| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51964934T>A | CA388030326 | ATP7B | c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.563A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T) n.1664+5558A>T n.299A>T n.212-18456A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.2026A>T | |
| 13 | g.51964934T>C | CA388030327 | ATP7B | c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.563A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1285+9001A>G (n.1285+9001A>G) n.1664+5558A>G n.299A>G n.212-18456A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1707+3510A>G (n.1707+3510A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.2026A>G | |
| 13 | g.51964934T>G | CA388030335 | ATP7B | c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.563A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1285+9001A>C (n.1285+9001A>C) n.1664+5558A>C n.299A>C n.212-18456A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1707+3510A>C (n.1707+3510A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.2026A>C | |
| 13 | g.51964935G>A | CA483896485 | ATP7B | c.1806C>T (p.Ser602=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1473C>T (p.Ser491=) n.562C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) c.1285+9000C>T (n.1285+9000C>T) n.1664+5557C>T n.298C>T n.212-18457C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1707+3509C>T (n.1707+3509C>T) c.474C>T (p.Ser158=) n.2025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964935G>C | CA388030346 | ATP7B | c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.562C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1285+9000C>G (n.1285+9000C>G) n.1664+5557C>G n.298C>G n.212-18457C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1707+3509C>G (n.1707+3509C>G) c.474C>G (p.Ser158Arg) n.2025C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964935G= | CA2091557516 | ATP7B | c.1806C= (p.Ser602=) c.*550C= (n.*550C=) c.1473C= (p.Ser491=) n.562C= c.1000C= (n.1000C=) c.1362C= (p.Ser454=) c.1285+9000C= (n.1285+9000C=) n.1664+5557C= n.298C= n.212-18457C= c.1710C= (p.Ser570=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1707+3509C= (n.1707+3509C=) c.474C= (p.Ser158=) n.2025C= | |
| 13 | g.51964935G>T | CA388030339 | ATP7B | c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.562C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1285+9000C>A (n.1285+9000C>A) n.1664+5557C>A n.298C>A n.212-18457C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1707+3509C>A (n.1707+3509C>A) c.474C>A (p.Ser158Arg) n.2025C>A | |
| 13 | g.51964936C>A | CA388030355 | ATP7B | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.561G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1285+8999G>T (n.1285+8999G>T) n.1664+5556G>T n.297G>T n.212-18458G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1707+3508G>T (n.1707+3508G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.2024G>T | |
| 13 | g.51964936C>G | CA388030369 | ATP7B | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.561G>C c.999G>C (n.999G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1285+8999G>C (n.1285+8999G>C) n.1664+5556G>C n.297G>C n.212-18458G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1707+3508G>C (n.1707+3508G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.2024G>C | |
| 13 | g.51964936C>T | CA388030372 | ATP7B | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.561G>A c.999G>A (n.999G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1285+8999G>A (n.1285+8999G>A) n.1664+5556G>A n.297G>A n.212-18458G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1707+3508G>A (n.1707+3508G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.2024G>A | |
| 13 | g.51964937T>A | CA388030382 | ATP7B | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.560A>T c.998A>T (n.998A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1285+8998A>T (n.1285+8998A>T) n.1664+5555A>T n.296A>T n.212-18459A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1707+3507A>T (n.1707+3507A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.2023A>T | |
| 13 | g.51964937T>C | CA388030385 | ATP7B | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.560A>G c.998A>G (n.998A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1285+8998A>G (n.1285+8998A>G) n.1664+5555A>G n.296A>G n.212-18459A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1707+3507A>G (n.1707+3507A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.2023A>G | |
| 13 | g.51964937T>G | CA388030391 | ATP7B | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.560A>C c.998A>C (n.998A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1285+8998A>C (n.1285+8998A>C) n.1664+5555A>C n.296A>C n.212-18459A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1707+3507A>C (n.1707+3507A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.2023A>C | |
| 13 | g.51964938G>A | CA6989223 | ATP7B | c.1803C>T (p.Thr601=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1470C>T (p.Thr490=) n.559C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1359C>T (p.Thr453=) c.1285+8997C>T (n.1285+8997C>T) n.1664+5554C>T n.295C>T n.212-18460C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.1767C>T (p.Thr589=) c.1707+3506C>T (n.1707+3506C>T) c.471C>T (p.Thr157=) n.2022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964938G>C | CA483896486 | ATP7B | c.1803C>G (p.Thr601=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1470C>G (p.Thr490=) n.559C>G c.997C>G (n.997C>G) c.1359C>G (p.Thr453=) c.1285+8997C>G (n.1285+8997C>G) n.1664+5554C>G n.295C>G n.212-18460C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.1767C>G (p.Thr589=) c.1707+3506C>G (n.1707+3506C>G) c.471C>G (p.Thr157=) n.2022C>G | |
| 13 | g.51964938G= | CA2091557520 | ATP7B | c.1803C= (p.Thr601=) c.*547C= (n.*547C=) c.1470C= (p.Thr490=) n.559C= c.997C= (n.997C=) c.1359C= (p.Thr453=) c.1285+8997C= (n.1285+8997C=) n.1664+5554C= n.295C= n.212-18460C= c.1707C= (p.Thr569=) c.1767C= (p.Thr589=) c.1707+3506C= (n.1707+3506C=) c.471C= (p.Thr157=) n.2022C= | |
| 13 | g.51964938G>T | CA483896487 | ATP7B | c.1803C>A (p.Thr601=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1470C>A (p.Thr490=) n.559C>A c.997C>A (n.997C>A) c.1359C>A (p.Thr453=) c.1285+8997C>A (n.1285+8997C>A) n.1664+5554C>A n.295C>A n.212-18460C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.1767C>A (p.Thr589=) c.1707+3506C>A (n.1707+3506C>A) c.471C>A (p.Thr157=) n.2022C>A | |
| 13 | g.51964939del | CA2695199745 | ATP7B | c.1803del (p.Ser602AlafsTer?) c.*547del (n.*547del) c.1470del (p.Ser491AlafsTer?) n.559del c.997del (n.997del) c.1359del (p.Ser454AlafsTer?) c.1285+8997del (n.1285+8997del) n.1664+5554del n.295del n.212-18460del c.1707del (p.Ser570AlafsTer?) c.1767del (p.Ser590AlafsTer?) c.1707+3506del (n.1707+3506del) c.471del (p.Ser158AlafsTer?) n.2022del | ClinVar |
| 13 | g.51964939G>A | CA388030410 | ATP7B | c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.558C>T c.996C>T (n.996C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1285+8996C>T (n.1285+8996C>T) n.1664+5553C>T n.294C>T n.212-18461C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1707+3505C>T (n.1707+3505C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.2021C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964939G>C | CA388030418 | ATP7B | c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.558C>G c.996C>G (n.996C>G) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1285+8996C>G (n.1285+8996C>G) n.1664+5553C>G n.294C>G n.212-18461C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1707+3505C>G (n.1707+3505C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.2021C>G | |
| 13 | g.51964939G= | CA2091557523 | ATP7B | c.1802C= (p.Thr601=) c.*546C= (n.*546C=) c.1469C= (p.Thr490=) n.558C= c.996C= (n.996C=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1285+8996C= (n.1285+8996C=) n.1664+5553C= n.294C= n.212-18461C= c.1706C= (p.Thr569=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1707+3505C= (n.1707+3505C=) c.470C= (p.Thr157=) n.2021C= | |
| 13 | g.51964939G>T | CA388030421 | ATP7B | c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.558C>A c.996C>A (n.996C>A) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1285+8996C>A (n.1285+8996C>A) n.1664+5553C>A n.294C>A n.212-18461C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1707+3505C>A (n.1707+3505C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.2021C>A | |
| 13 | g.51964940T>A | CA388030426 | ATP7B | c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.557A>T c.995A>T (n.995A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1285+8995A>T (n.1285+8995A>T) n.1664+5552A>T n.293A>T n.212-18462A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1707+3504A>T (n.1707+3504A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.2020A>T | |
| 13 | g.51964940T>C | CA6989224 | ATP7B | c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.557A>G c.995A>G (n.995A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1285+8995A>G (n.1285+8995A>G) n.1664+5552A>G n.293A>G n.212-18462A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1707+3504A>G (n.1707+3504A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.2020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964940T>G | CA388030433 | ATP7B | c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.557A>C c.995A>C (n.995A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1285+8995A>C (n.1285+8995A>C) n.1664+5552A>C n.293A>C n.212-18462A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1707+3504A>C (n.1707+3504A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.2020A>C | |
| 13 | g.51964940T= | CA2091557527 | ATP7B | c.1801A= (p.Thr601=) c.*545A= (n.*545A=) c.1468A= (p.Thr490=) n.557A= c.995A= (n.995A=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1285+8995A= (n.1285+8995A=) n.1664+5552A= n.293A= n.212-18462A= c.1705A= (p.Thr569=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1707+3504A= (n.1707+3504A=) c.469A= (p.Thr157=) n.2020A= | |
| 13 | g.51964941G>A | CA483896488 | ATP7B | c.1800C>T (p.Ala600=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1467C>T (p.Ala489=) n.556C>T c.994C>T (n.994C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1285+8994C>T (n.1285+8994C>T) n.1664+5551C>T n.292C>T n.212-18463C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.1707+3503C>T (n.1707+3503C>T) c.468C>T (p.Ala156=) n.2019C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51964941G>C | CA483896489 | ATP7B | c.1800C>G (p.Ala600=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1467C>G (p.Ala489=) n.556C>G c.994C>G (n.994C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1285+8994C>G (n.1285+8994C>G) n.1664+5551C>G n.292C>G n.212-18463C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.1707+3503C>G (n.1707+3503C>G) c.468C>G (p.Ala156=) n.2019C>G | |
| 13 | g.51964941G>T | CA483896490 | ATP7B | c.1800C>A (p.Ala600=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1467C>A (p.Ala489=) n.556C>A c.994C>A (n.994C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1285+8994C>A (n.1285+8994C>A) n.1664+5551C>A n.292C>A n.212-18463C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.1707+3503C>A (n.1707+3503C>A) c.468C>A (p.Ala156=) n.2019C>A | |
| 13 | g.51964941_51964942del | CA2695218068 | ATP7B | c.1799_1800del (p.Ala600AspfsTer7) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.1466_1467del (p.Ala489AspfsTer7) n.555_556del c.993_994del (n.993_994del) c.1355_1356del (p.Ala452AspfsTer7) c.1285+8993_1285+8994del (n.1285+8993_1285+8994del) n.1664+5550_1664+5551del n.291_292del n.212-18464_212-18463del c.1703_1704del (p.Ala568AspfsTer7) c.1763_1764del (p.Ala588AspfsTer7) c.1707+3502_1707+3503del (n.1707+3502_1707+3503del) c.467_468del (p.Ala156AspfsTer7) n.2018_2019del | |
| 13 | g.51964942G>A | CA388030437 | ATP7B | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.555C>T c.993C>T (n.993C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1285+8993C>T (n.1285+8993C>T) n.1664+5550C>T n.291C>T n.212-18464C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1707+3502C>T (n.1707+3502C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.2018C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964942G>C | CA388030448 | ATP7B | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.555C>G c.993C>G (n.993C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1285+8993C>G (n.1285+8993C>G) n.1664+5550C>G n.291C>G n.212-18464C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1707+3502C>G (n.1707+3502C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.2018C>G | |
| 13 | g.51964942G= | CA2091557531 | ATP7B | c.1799C= (p.Ala600=) c.*543C= (n.*543C=) c.1466C= (p.Ala489=) n.555C= c.993C= (n.993C=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1285+8993C= (n.1285+8993C=) n.1664+5550C= n.291C= n.212-18464C= c.1703C= (p.Ala568=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1707+3502C= (n.1707+3502C=) c.467C= (p.Ala156=) n.2018C= | |
| 13 | g.51964942G>T | CA388030447 | ATP7B | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.555C>A c.993C>A (n.993C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1285+8993C>A (n.1285+8993C>A) n.1664+5550C>A n.291C>A n.212-18464C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1707+3502C>A (n.1707+3502C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.2018C>A | dbSNP |
| 13 | g.51964943C>A | CA388030451 | ATP7B | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.554G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1285+8992G>T (n.1285+8992G>T) n.1664+5549G>T n.290G>T n.212-18465G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1707+3501G>T (n.1707+3501G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.2017G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964943C>G | CA388030456 | ATP7B | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.554G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1285+8992G>C (n.1285+8992G>C) n.1664+5549G>C n.290G>C n.212-18465G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1707+3501G>C (n.1707+3501G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.2017G>C | |
| 13 | g.51964943C>T | CA388030461 | ATP7B | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.554G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1285+8992G>A (n.1285+8992G>A) n.1664+5549G>A n.290G>A n.212-18465G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1707+3501G>A (n.1707+3501G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.2017G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964944A>C | CA483896491 | ATP7B | c.1797T>G (p.Leu599=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1464T>G (p.Leu488=) n.553T>G c.991T>G (n.991T>G) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1285+8991T>G (n.1285+8991T>G) n.1664+5548T>G n.289T>G n.212-18466T>G c.1701T>G (p.Leu567=) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1707+3500T>G (n.1707+3500T>G) c.465T>G (p.Leu155=) n.2016T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964944A>G | CA483896493 | ATP7B | c.1797T>C (p.Leu599=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1464T>C (p.Leu488=) n.553T>C c.991T>C (n.991T>C) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1285+8991T>C (n.1285+8991T>C) n.1664+5548T>C n.289T>C n.212-18466T>C c.1701T>C (p.Leu567=) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1707+3500T>C (n.1707+3500T>C) c.465T>C (p.Leu155=) n.2016T>C | |
| 13 | g.51964944A>T | CA483896492 | ATP7B | c.1797T>A (p.Leu599=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1464T>A (p.Leu488=) n.553T>A c.991T>A (n.991T>A) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1285+8991T>A (n.1285+8991T>A) n.1664+5548T>A n.289T>A n.212-18466T>A c.1701T>A (p.Leu567=) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1707+3500T>A (n.1707+3500T>A) c.465T>A (p.Leu155=) n.2016T>A | |
| 13 | g.51964947_51964963del | CA2575420711 | ATP7B | c.1781_1797del (p.Tyr594CysfsTer8) c.*525_*541del (n.*525_*541del) c.1448_1464del (p.Tyr483CysfsTer8) n.537_553del c.975_991del (n.975_991del) c.1337_1353del (p.Tyr446CysfsTer8) c.1285+8975_1285+8991del (n.1285+8975_1285+8991del) n.1664+5532_1664+5548del n.273_289del n.212-18482_212-18466del c.1685_1701del (p.Tyr562CysfsTer8) c.1745_1761del (p.Tyr582CysfsTer8) c.1707+3484_1707+3500del (n.1707+3484_1707+3500del) c.449_465del (p.Tyr150CysfsTer8) n.2000_2016del | ClinVar |
| 13 | g.51964945A>C | CA388030464 | ATP7B | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.552T>G c.990T>G (n.990T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1285+8990T>G (n.1285+8990T>G) n.1664+5547T>G n.288T>G n.212-18467T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1707+3499T>G (n.1707+3499T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.2015T>G | |
| 13 | g.51964945A>G | CA388030466 | ATP7B | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.552T>C c.990T>C (n.990T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1285+8990T>C (n.1285+8990T>C) n.1664+5547T>C n.288T>C n.212-18467T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1707+3499T>C (n.1707+3499T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.2015T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964945A>T | CA388030468 | ATP7B | c.1796T>A (p.Leu599His) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1463T>A (p.Leu488His) n.552T>A c.990T>A (n.990T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1285+8990T>A (n.1285+8990T>A) n.1664+5547T>A n.288T>A n.212-18467T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1707+3499T>A (n.1707+3499T>A) c.464T>A (p.Leu155His) n.2015T>A | |
| 13 | g.51964946G>A | CA388030474 | ATP7B | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.551C>T c.989C>T (n.989C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1285+8989C>T (n.1285+8989C>T) n.1664+5546C>T n.287C>T n.212-18468C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1707+3498C>T (n.1707+3498C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) n.2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964946G>C | CA388030479 | ATP7B | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.551C>G c.989C>G (n.989C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1285+8989C>G (n.1285+8989C>G) n.1664+5546C>G n.287C>G n.212-18468C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1707+3498C>G (n.1707+3498C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.2014C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964946G= | CA2091557536 | ATP7B | c.1795C= (p.Leu599=) c.*539C= (n.*539C=) c.1462C= (p.Leu488=) n.551C= c.989C= (n.989C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1285+8989C= (n.1285+8989C=) n.1664+5546C= n.287C= n.212-18468C= c.1699C= (p.Leu567=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1707+3498C= (n.1707+3498C=) c.463C= (p.Leu155=) n.2014C= | |
| 13 | g.51964946G>T | CA388030484 | ATP7B | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.551C>A c.989C>A (n.989C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1285+8989C>A (n.1285+8989C>A) n.1664+5546C>A n.287C>A n.212-18468C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1707+3498C>A (n.1707+3498C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.2014C>A | |
| 13 | g.51964947G>A | CA483896494 | ATP7B | c.1794C>T (p.Ala598=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) n.550C>T c.988C>T (n.988C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1285+8988C>T (n.1285+8988C>T) n.1664+5545C>T n.286C>T n.212-18469C>T c.1698C>T (p.Ala566=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1707+3497C>T (n.1707+3497C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.2013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964947G>C | CA483896495 | ATP7B | c.1794C>G (p.Ala598=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) n.550C>G c.988C>G (n.988C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1285+8988C>G (n.1285+8988C>G) n.1664+5545C>G n.286C>G n.212-18469C>G c.1698C>G (p.Ala566=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1707+3497C>G (n.1707+3497C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.2013C>G |