Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51964927A=CA2091557505ATP7Bc.1814T= (p.Leu605=)
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13g.51964927A>CCA388030289ATP7Bc.1814T>G (p.Leu605Arg)
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c.1370T>G (p.Leu457Arg)
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n.1664+5565T>G
n.306T>G
n.212-18449T>G
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c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.2033T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964927A>GCA388030288ATP7Bc.1814T>C (p.Leu605Pro)
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n.306T>C
n.212-18449T>C
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n.2033T>C
13g.51964927A>TCA388030291ATP7Bc.1814T>A (p.Leu605His)
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n.212-18449T>A
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1707+3517T>A (n.1707+3517T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.2033T>A
13g.51964928G>ACA388030294ATP7Bc.1813C>T (p.Leu605Phe)
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n.2032C>T
13g.51964928G>CCA388030300ATP7Bc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.569C>G
c.1007C>G (n.1007C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1285+9007C>G (n.1285+9007C>G)
n.1664+5564C>G
n.305C>G
n.212-18450C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1707+3516C>G (n.1707+3516C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.2032C>G
 gnomAD v4
13g.51964928G>TCA388030295ATP7Bc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.569C>A
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1285+9007C>A (n.1285+9007C>A)
n.1664+5564C>A
n.305C>A
n.212-18450C>A
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1707+3516C>A (n.1707+3516C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.2032C>A
13g.51964930dupCA1139663320ATP7Bc.1813dup (p.Leu605ProfsTer3)
c.*557dup (n.*557dup)
c.1480dup (p.Leu494ProfsTer3)
n.569dup
c.1007dup (n.1007dup)
c.1369dup (p.Leu457ProfsTer3)
c.1285+9007dup (n.1285+9007dup)
n.1664+5564dup
n.305dup
n.212-18450dup
c.1717dup (p.Leu573ProfsTer3)
c.1777dup (p.Leu593ProfsTer3)
c.1707+3516dup (n.1707+3516dup)
c.481dup (p.Leu161ProfsTer3)
n.2032dup
 ClinVar dbSNP
13g.51964929G>ACA483896481ATP7Bc.1812C>T (p.Ala604=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
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n.1664+5563C>T
n.304C>T
n.212-18451C>T
c.1716C>T (p.Ala572=)
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c.480C>T (p.Ala160=)
n.2031C>T
13g.51964929G>CCA483896483ATP7Bc.1812C>G (p.Ala604=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
n.568C>G
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.1368C>G (p.Ala456=)
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n.1664+5563C>G
n.304C>G
n.212-18451C>G
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1707+3515C>G (n.1707+3515C>G)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.2031C>G
13g.51964929G>TCA483896482ATP7Bc.1812C>A (p.Ala604=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
n.568C>A
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.1285+9006C>A (n.1285+9006C>A)
n.1664+5563C>A
n.304C>A
n.212-18451C>A
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1707+3515C>A (n.1707+3515C>A)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.2031C>A
13g.51964930G>ACA250061576ATP7Bc.1811C>T (p.Ala604Val)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.567C>T
c.1005C>T (n.1005C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1285+9005C>T (n.1285+9005C>T)
n.1664+5562C>T
n.303C>T
n.212-18452C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1707+3514C>T (n.1707+3514C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.2030C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964930G>CCA388030307ATP7Bc.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.567C>G
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n.303C>G
n.212-18452C>G
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c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1707+3514C>G (n.1707+3514C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2030C>G
13g.51964930G=CA2091557509ATP7Bc.1811C= (p.Ala604=)
c.*555C= (n.*555C=)
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n.567C=
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c.1367C= (p.Ala456=)
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n.1664+5562C=
n.303C=
n.212-18452C=
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1707+3514C= (n.1707+3514C=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.2030C=
13g.51964930G>TCA388030308ATP7Bc.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.567C>A
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1285+9005C>A (n.1285+9005C>A)
n.1664+5562C>A
n.303C>A
n.212-18452C>A
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1707+3514C>A (n.1707+3514C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2030C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964931C>ACA388030312ATP7Bc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.566G>T
c.1004G>T (n.1004G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1285+9004G>T (n.1285+9004G>T)
n.1664+5561G>T
n.302G>T
n.212-18453G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1707+3513G>T (n.1707+3513G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.2029G>T
13g.51964931C>GCA388030313ATP7Bc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.566G>C
c.1004G>C (n.1004G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1285+9004G>C (n.1285+9004G>C)
n.1664+5561G>C
n.302G>C
n.212-18453G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1707+3513G>C (n.1707+3513G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2029G>C
13g.51964931C>TCA388030317ATP7Bc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.566G>A
c.1004G>A (n.1004G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1285+9004G>A (n.1285+9004G>A)
n.1664+5561G>A
n.302G>A
n.212-18453G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1707+3513G>A (n.1707+3513G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2029G>A
13g.51964932T>ACA388030318ATP7Bc.1809A>T (p.Lys603Asn)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.565A>T
c.1003A>T (n.1003A>T)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1285+9003A>T (n.1285+9003A>T)
n.1664+5560A>T
n.301A>T
n.212-18454A>T
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1707+3512A>T (n.1707+3512A>T)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.2028A>T
13g.51964932T>CCA483896484ATP7Bc.1809A>G (p.Lys603=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1476A>G (p.Lys492=)
n.565A>G
c.1003A>G (n.1003A>G)
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.1285+9003A>G (n.1285+9003A>G)
n.1664+5560A>G
n.301A>G
n.212-18454A>G
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1707+3512A>G (n.1707+3512A>G)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.2028A>G
13g.51964932T>GCA388030319ATP7Bc.1809A>C (p.Lys603Asn)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.565A>C
c.1003A>C (n.1003A>C)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1285+9003A>C (n.1285+9003A>C)
n.1664+5560A>C
n.301A>C
n.212-18454A>C
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1707+3512A>C (n.1707+3512A>C)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.2028A>C
13g.51964933T>ACA388030320ATP7Bc.1808A>T (p.Lys603Ile)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.564A>T
c.1002A>T (n.1002A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.1285+9002A>T (n.1285+9002A>T)
n.1664+5559A>T
n.300A>T
n.212-18455A>T
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1707+3511A>T (n.1707+3511A>T)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.2027A>T
13g.51964933T>CCA388030323ATP7Bc.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.564A>G
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1285+9002A>G (n.1285+9002A>G)
n.1664+5559A>G
n.300A>G
n.212-18455A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1707+3511A>G (n.1707+3511A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.2027A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964933T>GCA388030325ATP7Bc.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.564A>C
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1285+9002A>C (n.1285+9002A>C)
n.1664+5559A>C
n.300A>C
n.212-18455A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1707+3511A>C (n.1707+3511A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.2027A>C
13g.51964933T=CA2091557513ATP7Bc.1808A= (p.Lys603=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.1475A= (p.Lys492=)
n.564A=
c.1002A= (n.1002A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.1285+9002A= (n.1285+9002A=)
n.1664+5559A=
n.300A=
n.212-18455A=
c.1712A= (p.Lys571=)
c.1772A= (p.Lys591=)
c.1707+3511A= (n.1707+3511A=)
c.476A= (p.Lys159=)
n.2027A=
13g.51964934T>ACA388030326ATP7Bc.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.563A>T
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T)
n.1664+5558A>T
n.299A>T
n.212-18456A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.2026A>T
13g.51964934T>CCA388030327ATP7Bc.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.563A>G
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1285+9001A>G (n.1285+9001A>G)
n.1664+5558A>G
n.299A>G
n.212-18456A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1707+3510A>G (n.1707+3510A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.2026A>G
13g.51964934T>GCA388030335ATP7Bc.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.563A>C
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1285+9001A>C (n.1285+9001A>C)
n.1664+5558A>C
n.299A>C
n.212-18456A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1707+3510A>C (n.1707+3510A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.2026A>C
13g.51964935G>ACA483896485ATP7Bc.1806C>T (p.Ser602=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.562C>T
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1285+9000C>T (n.1285+9000C>T)
n.1664+5557C>T
n.298C>T
n.212-18457C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1707+3509C>T (n.1707+3509C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964935G>CCA388030346ATP7Bc.1806C>G (p.Ser602Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.562C>G
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.1285+9000C>G (n.1285+9000C>G)
n.1664+5557C>G
n.298C>G
n.212-18457C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1707+3509C>G (n.1707+3509C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.2025C>G
 gnomAD v4
13g.51964935G=CA2091557516ATP7Bc.1806C= (p.Ser602=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.1473C= (p.Ser491=)
n.562C=
c.1000C= (n.1000C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
c.1285+9000C= (n.1285+9000C=)
n.1664+5557C=
n.298C=
n.212-18457C=
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.1707+3509C= (n.1707+3509C=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.2025C=
13g.51964935G>TCA388030339ATP7Bc.1806C>A (p.Ser602Arg)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.562C>A
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.1285+9000C>A (n.1285+9000C>A)
n.1664+5557C>A
n.298C>A
n.212-18457C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1707+3509C>A (n.1707+3509C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.2025C>A
13g.51964936C>ACA388030355ATP7Bc.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.561G>T
c.999G>T (n.999G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1285+8999G>T (n.1285+8999G>T)
n.1664+5556G>T
n.297G>T
n.212-18458G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1707+3508G>T (n.1707+3508G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.2024G>T
13g.51964936C>GCA388030369ATP7Bc.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.561G>C
c.999G>C (n.999G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1285+8999G>C (n.1285+8999G>C)
n.1664+5556G>C
n.297G>C
n.212-18458G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1707+3508G>C (n.1707+3508G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.2024G>C
13g.51964936C>TCA388030372ATP7Bc.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.561G>A
c.999G>A (n.999G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1285+8999G>A (n.1285+8999G>A)
n.1664+5556G>A
n.297G>A
n.212-18458G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1707+3508G>A (n.1707+3508G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.2024G>A
13g.51964937T>ACA388030382ATP7Bc.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.560A>T
c.998A>T (n.998A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1285+8998A>T (n.1285+8998A>T)
n.1664+5555A>T
n.296A>T
n.212-18459A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1707+3507A>T (n.1707+3507A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.2023A>T
13g.51964937T>CCA388030385ATP7Bc.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.560A>G
c.998A>G (n.998A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1285+8998A>G (n.1285+8998A>G)
n.1664+5555A>G
n.296A>G
n.212-18459A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1707+3507A>G (n.1707+3507A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.2023A>G
13g.51964937T>GCA388030391ATP7Bc.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.560A>C
c.998A>C (n.998A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1285+8998A>C (n.1285+8998A>C)
n.1664+5555A>C
n.296A>C
n.212-18459A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1707+3507A>C (n.1707+3507A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.2023A>C
13g.51964938G>ACA6989223ATP7Bc.1803C>T (p.Thr601=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.559C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1285+8997C>T (n.1285+8997C>T)
n.1664+5554C>T
n.295C>T
n.212-18460C>T
c.1707C>T (p.Thr569=)
c.1767C>T (p.Thr589=)
c.1707+3506C>T (n.1707+3506C>T)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964938G>CCA483896486ATP7Bc.1803C>G (p.Thr601=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.559C>G
c.997C>G (n.997C>G)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1285+8997C>G (n.1285+8997C>G)
n.1664+5554C>G
n.295C>G
n.212-18460C>G
c.1707C>G (p.Thr569=)
c.1767C>G (p.Thr589=)
c.1707+3506C>G (n.1707+3506C>G)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.2022C>G
13g.51964938G=CA2091557520ATP7Bc.1803C= (p.Thr601=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1470C= (p.Thr490=)
n.559C=
c.997C= (n.997C=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.1285+8997C= (n.1285+8997C=)
n.1664+5554C=
n.295C=
n.212-18460C=
c.1707C= (p.Thr569=)
c.1767C= (p.Thr589=)
c.1707+3506C= (n.1707+3506C=)
c.471C= (p.Thr157=)
n.2022C=
13g.51964938G>TCA483896487ATP7Bc.1803C>A (p.Thr601=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.559C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1285+8997C>A (n.1285+8997C>A)
n.1664+5554C>A
n.295C>A
n.212-18460C>A
c.1707C>A (p.Thr569=)
c.1767C>A (p.Thr589=)
c.1707+3506C>A (n.1707+3506C>A)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.2022C>A
13g.51964939delCA2695199745ATP7Bc.1803del (p.Ser602AlafsTer?)
c.*547del (n.*547del)
c.1470del (p.Ser491AlafsTer?)
n.559del
c.997del (n.997del)
c.1359del (p.Ser454AlafsTer?)
c.1285+8997del (n.1285+8997del)
n.1664+5554del
n.295del
n.212-18460del
c.1707del (p.Ser570AlafsTer?)
c.1767del (p.Ser590AlafsTer?)
c.1707+3506del (n.1707+3506del)
c.471del (p.Ser158AlafsTer?)
n.2022del
 ClinVar
13g.51964939G>ACA388030410ATP7Bc.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.558C>T
c.996C>T (n.996C>T)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1285+8996C>T (n.1285+8996C>T)
n.1664+5553C>T
n.294C>T
n.212-18461C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1707+3505C>T (n.1707+3505C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.2021C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964939G>CCA388030418ATP7Bc.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.558C>G
c.996C>G (n.996C>G)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1285+8996C>G (n.1285+8996C>G)
n.1664+5553C>G
n.294C>G
n.212-18461C>G
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.1707+3505C>G (n.1707+3505C>G)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.2021C>G
13g.51964939G=CA2091557523ATP7Bc.1802C= (p.Thr601=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.558C=
c.996C= (n.996C=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1285+8996C= (n.1285+8996C=)
n.1664+5553C=
n.294C=
n.212-18461C=
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.1707+3505C= (n.1707+3505C=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.2021C=
13g.51964939G>TCA388030421ATP7Bc.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.558C>A
c.996C>A (n.996C>A)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1285+8996C>A (n.1285+8996C>A)
n.1664+5553C>A
n.294C>A
n.212-18461C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.1707+3505C>A (n.1707+3505C>A)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.2021C>A
13g.51964940T>ACA388030426ATP7Bc.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.557A>T
c.995A>T (n.995A>T)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1285+8995A>T (n.1285+8995A>T)
n.1664+5552A>T
n.293A>T
n.212-18462A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1707+3504A>T (n.1707+3504A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.2020A>T
13g.51964940T>CCA6989224ATP7Bc.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.557A>G
c.995A>G (n.995A>G)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1285+8995A>G (n.1285+8995A>G)
n.1664+5552A>G
n.293A>G
n.212-18462A>G
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1707+3504A>G (n.1707+3504A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.2020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964940T>GCA388030433ATP7Bc.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.557A>C
c.995A>C (n.995A>C)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1285+8995A>C (n.1285+8995A>C)
n.1664+5552A>C
n.293A>C
n.212-18462A>C
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1707+3504A>C (n.1707+3504A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.2020A>C

Number of alleles fetched