Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51964828_51964842delinsCTGTTTTTAAAAAGGCA2091557238ATP7Bc.1869+30_1869+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1869+30_1869+44delinsCCTTTTTAAAAACAG)
c.*613+30_*613+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.*613+30_*613+44delinsCCTTTTTAAAAACAG)
c.1536+30_1536+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1536+30_1536+44delinsCCTTTTTAAAAACAG)
n.655_669delinsCCTTTTTAAAAACAG
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n.1664+5650_1664+5664delinsCCTTTTTAAAAACAG
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c.1707+3602_1707+3616delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1707+3602_1707+3616delinsCCTTTTTAAAAACAG)
c.537+30_537+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.537+30_537+44delinsCCTTTTTAAAAACAG)
n.2088+30_2088+44delinsCCTTTTTAAAAACAG
13g.51964831_51964844delCA698899341ATP7Bc.1869+30_1869+43del (n.1869+30_1869+43del)
c.*613+30_*613+43del (n.*613+30_*613+43del)
c.1536+30_1536+43del (n.1536+30_1536+43del)
n.655_668del
c.1425+30_1425+43del (n.1425+30_1425+43del)
c.1285+9093_1285+9106del (n.1285+9093_1285+9106del)
n.1664+5650_1664+5663del
c.5+30_5+43del
n.361+30_361+43del
n.212-18364_212-18351del
c.1773+30_1773+43del (n.1773+30_1773+43del)
c.1833+30_1833+43del (n.1833+30_1833+43del)
c.1707+3602_1707+3615del (n.1707+3602_1707+3615del)
c.537+30_537+43del (n.537+30_537+43del)
n.2088+30_2088+43del
 dbSNP
13g.51964836_51964844delinsAAAAAGGTGCA2091557266ATP7Bc.1869+28_1869+36delinsCACCTTTTT (n.1869+28_1869+36delinsCACCTTTTT)
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n.653_661delinsCACCTTTTT
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n.1664+5648_1664+5656delinsCACCTTTTT
c.5+28_5+36delinsCACCTTTTT
n.361+28_361+36delinsCACCTTTTT
n.212-18366_212-18358delinsCACCTTTTT
c.1773+28_1773+36delinsCACCTTTTT (n.1773+28_1773+36delinsCACCTTTTT)
c.1833+28_1833+36delinsCACCTTTTT (n.1833+28_1833+36delinsCACCTTTTT)
c.1707+3600_1707+3608delinsCACCTTTTT (n.1707+3600_1707+3608delinsCACCTTTTT)
c.537+28_537+36delinsCACCTTTTT (n.537+28_537+36delinsCACCTTTTT)
n.2088+28_2088+36delinsCACCTTTTT
13g.51964838_51964845delCA6989200ATP7Bc.1869+28_1869+35del (n.1869+28_1869+35del)
c.*613+28_*613+35del (n.*613+28_*613+35del)
c.1536+28_1536+35del (n.1536+28_1536+35del)
n.653_660del
c.1425+28_1425+35del (n.1425+28_1425+35del)
c.1285+9091_1285+9098del (n.1285+9091_1285+9098del)
n.1664+5648_1664+5655del
c.5+28_5+35del
n.361+28_361+35del
n.212-18366_212-18359del
c.1773+28_1773+35del (n.1773+28_1773+35del)
c.1833+28_1833+35del (n.1833+28_1833+35del)
c.1707+3600_1707+3607del (n.1707+3600_1707+3607del)
c.537+28_537+35del (n.537+28_537+35del)
n.2088+28_2088+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964841G>ACA2623117181ATP7Bc.1869+31C>T (n.1869+31C>T)
c.*613+31C>T (n.*613+31C>T)
c.1536+31C>T (n.1536+31C>T)
n.656C>T
c.1425+31C>T (n.1425+31C>T)
c.1285+9094C>T (n.1285+9094C>T)
n.1664+5651C>T
c.5+31C>T
n.361+31C>T
n.212-18363C>T
c.1773+31C>T (n.1773+31C>T)
c.1833+31C>T (n.1833+31C>T)
c.1707+3603C>T (n.1707+3603C>T)
c.537+31C>T (n.537+31C>T)
n.2088+31C>T
 gnomAD v4
13g.51964842G>ACA2623117183ATP7Bc.1869+30C>T (n.1869+30C>T)
c.*613+30C>T (n.*613+30C>T)
c.1536+30C>T (n.1536+30C>T)
n.655C>T
c.1425+30C>T (n.1425+30C>T)
c.1285+9093C>T (n.1285+9093C>T)
n.1664+5650C>T
c.5+30C>T
n.361+30C>T
n.212-18364C>T
c.1773+30C>T (n.1773+30C>T)
c.1833+30C>T (n.1833+30C>T)
c.1707+3602C>T (n.1707+3602C>T)
c.537+30C>T (n.537+30C>T)
n.2088+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964844G=CA2091557278ATP7Bc.1869+28C= (n.1869+28C=)
c.*613+28C= (n.*613+28C=)
c.1536+28C= (n.1536+28C=)
n.653C=
c.1425+28C= (n.1425+28C=)
c.1285+9091C= (n.1285+9091C=)
n.1664+5648C=
c.5+28C=
n.361+28C=
n.212-18366C=
c.1773+28C= (n.1773+28C=)
c.1833+28C= (n.1833+28C=)
c.1707+3600C= (n.1707+3600C=)
c.537+28C= (n.537+28C=)
n.2088+28C=
13g.51964844G>TCA698899358ATP7Bc.1869+28C>A (n.1869+28C>A)
c.*613+28C>A (n.*613+28C>A)
c.1536+28C>A (n.1536+28C>A)
n.653C>A
c.1425+28C>A (n.1425+28C>A)
c.1285+9091C>A (n.1285+9091C>A)
n.1664+5648C>A
c.5+28C>A
n.361+28C>A
n.212-18366C>A
c.1773+28C>A (n.1773+28C>A)
c.1833+28C>A (n.1833+28C>A)
c.1707+3600C>A (n.1707+3600C>A)
c.537+28C>A (n.537+28C>A)
n.2088+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964844_51964847delinsGACTCA2091557277ATP7Bc.1869+25_1869+28delinsAGTC (n.1869+25_1869+28delinsAGTC)
c.*613+25_*613+28delinsAGTC (n.*613+25_*613+28delinsAGTC)
c.1536+25_1536+28delinsAGTC (n.1536+25_1536+28delinsAGTC)
n.650_653delinsAGTC
c.1425+25_1425+28delinsAGTC (n.1425+25_1425+28delinsAGTC)
c.1285+9088_1285+9091delinsAGTC (n.1285+9088_1285+9091delinsAGTC)
n.1664+5645_1664+5648delinsAGTC
c.5+25_5+28delinsAGTC
n.361+25_361+28delinsAGTC
n.212-18369_212-18366delinsAGTC
c.1773+25_1773+28delinsAGTC (n.1773+25_1773+28delinsAGTC)
c.1833+25_1833+28delinsAGTC (n.1833+25_1833+28delinsAGTC)
c.1707+3597_1707+3600delinsAGTC (n.1707+3597_1707+3600delinsAGTC)
c.537+25_537+28delinsAGTC (n.537+25_537+28delinsAGTC)
n.2088+25_2088+28delinsAGTC
13g.51964845A=CA2091557281ATP7Bc.1869+27T= (n.1869+27T=)
c.*613+27T= (n.*613+27T=)
c.1536+27T= (n.1536+27T=)
n.652T=
c.1425+27T= (n.1425+27T=)
c.1285+9090T= (n.1285+9090T=)
n.1664+5647T=
c.5+27T=
n.361+27T=
n.212-18367T=
c.1773+27T= (n.1773+27T=)
c.1833+27T= (n.1833+27T=)
c.1707+3599T= (n.1707+3599T=)
c.537+27T= (n.537+27T=)
n.2088+27T=
13g.51964845A>CCA6989204ATP7Bc.1869+27T>G (n.1869+27T>G)
c.*613+27T>G (n.*613+27T>G)
c.1536+27T>G (n.1536+27T>G)
n.652T>G
c.1425+27T>G (n.1425+27T>G)
c.1285+9090T>G (n.1285+9090T>G)
n.1664+5647T>G
c.5+27T>G
n.361+27T>G
n.212-18367T>G
c.1773+27T>G (n.1773+27T>G)
c.1833+27T>G (n.1833+27T>G)
c.1707+3599T>G (n.1707+3599T>G)
c.537+27T>G (n.537+27T>G)
n.2088+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964847_51964849dupCA483896446ATP7Bc.1869+25_1869+27dup (n.1869+25_1869+27dup)
c.*613+25_*613+27dup (n.*613+25_*613+27dup)
c.1536+25_1536+27dup (n.1536+25_1536+27dup)
n.650_652dup
c.1425+25_1425+27dup (n.1425+25_1425+27dup)
c.1285+9088_1285+9090dup (n.1285+9088_1285+9090dup)
n.1664+5645_1664+5647dup
c.5+25_5+27dup
n.361+25_361+27dup
n.212-18369_212-18367dup
c.1773+25_1773+27dup (n.1773+25_1773+27dup)
c.1833+25_1833+27dup (n.1833+25_1833+27dup)
c.1707+3597_1707+3599dup (n.1707+3597_1707+3599dup)
c.537+25_537+27dup (n.537+25_537+27dup)
n.2088+25_2088+27dup
13g.51964847_51964849delCA6989203ATP7Bc.1869+25_1869+27del (n.1869+25_1869+27del)
c.*613+25_*613+27del (n.*613+25_*613+27del)
c.1536+25_1536+27del (n.1536+25_1536+27del)
n.650_652del
c.1425+25_1425+27del (n.1425+25_1425+27del)
c.1285+9088_1285+9090del (n.1285+9088_1285+9090del)
n.1664+5645_1664+5647del
c.5+25_5+27del
n.361+25_361+27del
n.212-18369_212-18367del
c.1773+25_1773+27del (n.1773+25_1773+27del)
c.1833+25_1833+27del (n.1833+25_1833+27del)
c.1707+3597_1707+3599del (n.1707+3597_1707+3599del)
c.537+25_537+27del (n.537+25_537+27del)
n.2088+25_2088+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964846C>ACA2623117187ATP7Bc.1869+26G>T (n.1869+26G>T)
c.*613+26G>T (n.*613+26G>T)
c.1536+26G>T (n.1536+26G>T)
n.651G>T
c.1425+26G>T (n.1425+26G>T)
c.1285+9089G>T (n.1285+9089G>T)
n.1664+5646G>T
c.5+26G>T
n.361+26G>T
n.212-18368G>T
c.1773+26G>T (n.1773+26G>T)
c.1833+26G>T (n.1833+26G>T)
c.1707+3598G>T (n.1707+3598G>T)
c.537+26G>T (n.537+26G>T)
n.2088+26G>T
 gnomAD v4
13g.51964847T>ACA2623117188ATP7Bc.1869+25A>T (n.1869+25A>T)
c.*613+25A>T (n.*613+25A>T)
c.1536+25A>T (n.1536+25A>T)
n.650A>T
c.1425+25A>T (n.1425+25A>T)
c.1285+9088A>T (n.1285+9088A>T)
n.1664+5645A>T
c.5+25A>T
n.361+25A>T
n.212-18369A>T
c.1773+25A>T (n.1773+25A>T)
c.1833+25A>T (n.1833+25A>T)
c.1707+3597A>T (n.1707+3597A>T)
c.537+25A>T (n.537+25A>T)
n.2088+25A>T
 gnomAD v4
13g.51964847T>CCA698899376ATP7Bc.1869+25A>G (n.1869+25A>G)
c.*613+25A>G (n.*613+25A>G)
c.1536+25A>G (n.1536+25A>G)
n.650A>G
c.1425+25A>G (n.1425+25A>G)
c.1285+9088A>G (n.1285+9088A>G)
n.1664+5645A>G
c.5+25A>G
n.361+25A>G
n.212-18369A>G
c.1773+25A>G (n.1773+25A>G)
c.1833+25A>G (n.1833+25A>G)
c.1707+3597A>G (n.1707+3597A>G)
c.537+25A>G (n.537+25A>G)
n.2088+25A>G
 dbSNP
13g.51964847T=CA2091557286ATP7Bc.1869+25A= (n.1869+25A=)
c.*613+25A= (n.*613+25A=)
c.1536+25A= (n.1536+25A=)
n.650A=
c.1425+25A= (n.1425+25A=)
c.1285+9088A= (n.1285+9088A=)
n.1664+5645A=
c.5+25A=
n.361+25A=
n.212-18369A=
c.1773+25A= (n.1773+25A=)
c.1833+25A= (n.1833+25A=)
c.1707+3597A= (n.1707+3597A=)
c.537+25A= (n.537+25A=)
n.2088+25A=
13g.51964847_51964848delinsTACA2091557285ATP7Bc.1869+24_1869+25delinsTA (n.1869+24_1869+25delinsTA)
c.*613+24_*613+25delinsTA (n.*613+24_*613+25delinsTA)
c.1536+24_1536+25delinsTA (n.1536+24_1536+25delinsTA)
n.649_650delinsTA
c.1425+24_1425+25delinsTA (n.1425+24_1425+25delinsTA)
c.1285+9087_1285+9088delinsTA (n.1285+9087_1285+9088delinsTA)
n.1664+5644_1664+5645delinsTA
c.5+24_5+25delinsTA
n.361+24_361+25delinsTA
n.212-18370_212-18369delinsTA
c.1773+24_1773+25delinsTA (n.1773+24_1773+25delinsTA)
c.1833+24_1833+25delinsTA (n.1833+24_1833+25delinsTA)
c.1707+3596_1707+3597delinsTA (n.1707+3596_1707+3597delinsTA)
c.537+24_537+25delinsTA (n.537+24_537+25delinsTA)
n.2088+24_2088+25delinsTA
13g.51964848delCA6989205ATP7Bc.1869+24del (n.1869+24del)
c.*613+24del (n.*613+24del)
c.1536+24del (n.1536+24del)
n.649del
c.1425+24del (n.1425+24del)
c.1285+9087del (n.1285+9087del)
n.1664+5644del
c.5+24del
n.361+24del
n.212-18370del
c.1773+24del (n.1773+24del)
c.1833+24del (n.1833+24del)
c.1707+3596del (n.1707+3596del)
c.537+24del (n.537+24del)
n.2088+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964848A=CA2091557290ATP7Bc.1869+24T= (n.1869+24T=)
c.*613+24T= (n.*613+24T=)
c.1536+24T= (n.1536+24T=)
n.649T=
c.1425+24T= (n.1425+24T=)
c.1285+9087T= (n.1285+9087T=)
n.1664+5644T=
c.5+24T=
n.361+24T=
n.212-18370T=
c.1773+24T= (n.1773+24T=)
c.1833+24T= (n.1833+24T=)
c.1707+3596T= (n.1707+3596T=)
c.537+24T= (n.537+24T=)
n.2088+24T=
13g.51964848A>GCA609969599ATP7Bc.1869+24T>C (n.1869+24T>C)
c.*613+24T>C (n.*613+24T>C)
c.1536+24T>C (n.1536+24T>C)
n.649T>C
c.1425+24T>C (n.1425+24T>C)
c.1285+9087T>C (n.1285+9087T>C)
n.1664+5644T>C
c.5+24T>C
n.361+24T>C
n.212-18370T>C
c.1773+24T>C (n.1773+24T>C)
c.1833+24T>C (n.1833+24T>C)
c.1707+3596T>C (n.1707+3596T>C)
c.537+24T>C (n.537+24T>C)
n.2088+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964848A>TCA698899392ATP7Bc.1869+24T>A (n.1869+24T>A)
c.*613+24T>A (n.*613+24T>A)
c.1536+24T>A (n.1536+24T>A)
n.649T>A
c.1425+24T>A (n.1425+24T>A)
c.1285+9087T>A (n.1285+9087T>A)
n.1664+5644T>A
c.5+24T>A
n.361+24T>A
n.212-18370T>A
c.1773+24T>A (n.1773+24T>A)
c.1833+24T>A (n.1833+24T>A)
c.1707+3596T>A (n.1707+3596T>A)
c.537+24T>A (n.537+24T>A)
n.2088+24T>A
 dbSNP
13g.51964849C>ACA609969600ATP7Bc.1869+23G>T (n.1869+23G>T)
c.*613+23G>T (n.*613+23G>T)
c.1536+23G>T (n.1536+23G>T)
n.648G>T
c.1425+23G>T (n.1425+23G>T)
c.1285+9086G>T (n.1285+9086G>T)
n.1664+5643G>T
c.5+23G>T
n.361+23G>T
n.212-18371G>T
c.1773+23G>T (n.1773+23G>T)
c.1833+23G>T (n.1833+23G>T)
c.1707+3595G>T (n.1707+3595G>T)
c.537+23G>T (n.537+23G>T)
n.2088+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964849C=CA2091557294ATP7Bc.1869+23G= (n.1869+23G=)
c.*613+23G= (n.*613+23G=)
c.1536+23G= (n.1536+23G=)
n.648G=
c.1425+23G= (n.1425+23G=)
c.1285+9086G= (n.1285+9086G=)
n.1664+5643G=
c.5+23G=
n.361+23G=
n.212-18371G=
c.1773+23G= (n.1773+23G=)
c.1833+23G= (n.1833+23G=)
c.1707+3595G= (n.1707+3595G=)
c.537+23G= (n.537+23G=)
n.2088+23G=
13g.51964849C>TCA2623117192ATP7Bc.1869+23G>A (n.1869+23G>A)
c.*613+23G>A (n.*613+23G>A)
c.1536+23G>A (n.1536+23G>A)
n.648G>A
c.1425+23G>A (n.1425+23G>A)
c.1285+9086G>A (n.1285+9086G>A)
n.1664+5643G>A
c.5+23G>A
n.361+23G>A
n.212-18371G>A
c.1773+23G>A (n.1773+23G>A)
c.1833+23G>A (n.1833+23G>A)
c.1707+3595G>A (n.1707+3595G>A)
c.537+23G>A (n.537+23G>A)
n.2088+23G>A
 gnomAD v4
13g.51964850A>GCA2623117193ATP7Bc.1869+22T>C (n.1869+22T>C)
c.*613+22T>C (n.*613+22T>C)
c.1536+22T>C (n.1536+22T>C)
n.647T>C
c.1425+22T>C (n.1425+22T>C)
c.1285+9085T>C (n.1285+9085T>C)
n.1664+5642T>C
c.5+22T>C
n.361+22T>C
n.212-18372T>C
c.1773+22T>C (n.1773+22T>C)
c.1833+22T>C (n.1833+22T>C)
c.1707+3594T>C (n.1707+3594T>C)
c.537+22T>C (n.537+22T>C)
n.2088+22T>C
 gnomAD v4
13g.51964851_51964854delinsATTTCA2091557296ATP7Bc.1869+18_1869+21delinsAAAT (n.1869+18_1869+21delinsAAAT)
c.*613+18_*613+21delinsAAAT (n.*613+18_*613+21delinsAAAT)
c.1536+18_1536+21delinsAAAT (n.1536+18_1536+21delinsAAAT)
n.643_646delinsAAAT
c.1425+18_1425+21delinsAAAT (n.1425+18_1425+21delinsAAAT)
c.1285+9081_1285+9084delinsAAAT (n.1285+9081_1285+9084delinsAAAT)
n.1664+5638_1664+5641delinsAAAT
c.5+18_5+21delinsAAAT
n.361+18_361+21delinsAAAT
n.212-18376_212-18373delinsAAAT
c.1773+18_1773+21delinsAAAT (n.1773+18_1773+21delinsAAAT)
c.1833+18_1833+21delinsAAAT (n.1833+18_1833+21delinsAAAT)
c.1707+3590_1707+3593delinsAAAT (n.1707+3590_1707+3593delinsAAAT)
c.537+18_537+21delinsAAAT (n.537+18_537+21delinsAAAT)
n.2088+18_2088+21delinsAAAT
13g.51964852T>CCA6989207ATP7Bc.1869+20A>G (n.1869+20A>G)
c.*613+20A>G (n.*613+20A>G)
c.1536+20A>G (n.1536+20A>G)
n.645A>G
c.1425+20A>G (n.1425+20A>G)
c.1285+9083A>G (n.1285+9083A>G)
n.1664+5640A>G
c.5+20A>G
n.361+20A>G
n.212-18374A>G
c.1773+20A>G (n.1773+20A>G)
c.1833+20A>G (n.1833+20A>G)
c.1707+3592A>G (n.1707+3592A>G)
c.537+20A>G (n.537+20A>G)
n.2088+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964852T>GCA2623117200ATP7Bc.1869+20A>C (n.1869+20A>C)
c.*613+20A>C (n.*613+20A>C)
c.1536+20A>C (n.1536+20A>C)
n.645A>C
c.1425+20A>C (n.1425+20A>C)
c.1285+9083A>C (n.1285+9083A>C)
n.1664+5640A>C
c.5+20A>C
n.361+20A>C
n.212-18374A>C
c.1773+20A>C (n.1773+20A>C)
c.1833+20A>C (n.1833+20A>C)
c.1707+3592A>C (n.1707+3592A>C)
c.537+20A>C (n.537+20A>C)
n.2088+20A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51964852T=CA2091557300ATP7Bc.1869+20A= (n.1869+20A=)
c.*613+20A= (n.*613+20A=)
c.1536+20A= (n.1536+20A=)
n.645A=
c.1425+20A= (n.1425+20A=)
c.1285+9083A= (n.1285+9083A=)
n.1664+5640A=
c.5+20A=
n.361+20A=
n.212-18374A=
c.1773+20A= (n.1773+20A=)
c.1833+20A= (n.1833+20A=)
c.1707+3592A= (n.1707+3592A=)
c.537+20A= (n.537+20A=)
n.2088+20A=
13g.51964857delCA2091557299ATP7Bc.1869+20del (n.1869+20del)
c.*613+20del (n.*613+20del)
c.1536+20del (n.1536+20del)
n.645del
c.1425+20del (n.1425+20del)
c.1285+9083del (n.1285+9083del)
n.1664+5640del
c.5+20del
n.361+20del
n.212-18374del
c.1773+20del (n.1773+20del)
c.1833+20del (n.1833+20del)
c.1707+3592del (n.1707+3592del)
c.537+20del (n.537+20del)
n.2088+20del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964856_51964857delCA2739277627ATP7Bc.1869+19_1869+20del (n.1869+19_1869+20del)
c.*613+19_*613+20del (n.*613+19_*613+20del)
c.1536+19_1536+20del (n.1536+19_1536+20del)
n.644_645del
c.1425+19_1425+20del (n.1425+19_1425+20del)
c.1285+9082_1285+9083del (n.1285+9082_1285+9083del)
n.1664+5639_1664+5640del
c.5+19_5+20del
n.361+19_361+20del
n.212-18375_212-18374del
c.1773+19_1773+20del (n.1773+19_1773+20del)
c.1833+19_1833+20del (n.1833+19_1833+20del)
c.1707+3591_1707+3592del (n.1707+3591_1707+3592del)
c.537+19_537+20del (n.537+19_537+20del)
n.2088+19_2088+20del
 ClinVar
13g.51964855_51964857delCA6989206ATP7Bc.1869+18_1869+20del (n.1869+18_1869+20del)
c.*613+18_*613+20del (n.*613+18_*613+20del)
c.1536+18_1536+20del (n.1536+18_1536+20del)
n.643_645del
c.1425+18_1425+20del (n.1425+18_1425+20del)
c.1285+9081_1285+9083del (n.1285+9081_1285+9083del)
n.1664+5638_1664+5640del
c.5+18_5+20del
n.361+18_361+20del
n.212-18376_212-18374del
c.1773+18_1773+20del (n.1773+18_1773+20del)
c.1833+18_1833+20del (n.1833+18_1833+20del)
c.1707+3590_1707+3592del (n.1707+3590_1707+3592del)
c.537+18_537+20del (n.537+18_537+20del)
n.2088+18_2088+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964853T>CCA250061525ATP7Bc.1869+19A>G (n.1869+19A>G)
c.*613+19A>G (n.*613+19A>G)
c.1536+19A>G (n.1536+19A>G)
n.644A>G
c.1425+19A>G (n.1425+19A>G)
c.1285+9082A>G (n.1285+9082A>G)
n.1664+5639A>G
c.5+19A>G
n.361+19A>G
n.212-18375A>G
c.1773+19A>G (n.1773+19A>G)
c.1833+19A>G (n.1833+19A>G)
c.1707+3591A>G (n.1707+3591A>G)
c.537+19A>G (n.537+19A>G)
n.2088+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964853T=CA2091557303ATP7Bc.1869+19A= (n.1869+19A=)
c.*613+19A= (n.*613+19A=)
c.1536+19A= (n.1536+19A=)
n.644A=
c.1425+19A= (n.1425+19A=)
c.1285+9082A= (n.1285+9082A=)
n.1664+5639A=
c.5+19A=
n.361+19A=
n.212-18375A=
c.1773+19A= (n.1773+19A=)
c.1833+19A= (n.1833+19A=)
c.1707+3591A= (n.1707+3591A=)
c.537+19A= (n.537+19A=)
n.2088+19A=
13g.51964855T>CCA2623117205ATP7Bc.1869+17A>G (n.1869+17A>G)
c.*613+17A>G (n.*613+17A>G)
c.1536+17A>G (n.1536+17A>G)
n.642A>G
c.1425+17A>G (n.1425+17A>G)
c.1285+9080A>G (n.1285+9080A>G)
n.1664+5637A>G
c.5+17A>G
n.361+17A>G
n.212-18377A>G
c.1773+17A>G (n.1773+17A>G)
c.1833+17A>G (n.1833+17A>G)
c.1707+3589A>G (n.1707+3589A>G)
c.537+17A>G (n.537+17A>G)
n.2088+17A>G
 gnomAD v4
13g.51964856T>CCA6989208ATP7Bc.1869+16A>G (n.1869+16A>G)
c.*613+16A>G (n.*613+16A>G)
c.1536+16A>G (n.1536+16A>G)
n.641A>G
c.1425+16A>G (n.1425+16A>G)
c.1285+9079A>G (n.1285+9079A>G)
n.1664+5636A>G
c.5+16A>G
n.361+16A>G
n.212-18378A>G
c.1773+16A>G (n.1773+16A>G)
c.1833+16A>G (n.1833+16A>G)
c.1707+3588A>G (n.1707+3588A>G)
c.537+16A>G (n.537+16A>G)
n.2088+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964856T=CA2091557306ATP7Bc.1869+16A= (n.1869+16A=)
c.*613+16A= (n.*613+16A=)
c.1536+16A= (n.1536+16A=)
n.641A=
c.1425+16A= (n.1425+16A=)
c.1285+9079A= (n.1285+9079A=)
n.1664+5636A=
c.5+16A=
n.361+16A=
n.212-18378A=
c.1773+16A= (n.1773+16A=)
c.1833+16A= (n.1833+16A=)
c.1707+3588A= (n.1707+3588A=)
c.537+16A= (n.537+16A=)
n.2088+16A=
13g.51964858A=CA2091557314ATP7Bc.1869+14T= (n.1869+14T=)
c.*613+14T= (n.*613+14T=)
c.1536+14T= (n.1536+14T=)
n.639T=
c.1425+14T= (n.1425+14T=)
c.1285+9077T= (n.1285+9077T=)
n.1664+5634T=
c.5+14T=
n.361+14T=
n.212-18380T=
c.1773+14T= (n.1773+14T=)
c.1833+14T= (n.1833+14T=)
c.1707+3586T= (n.1707+3586T=)
c.537+14T= (n.537+14T=)
n.2088+14T=
13g.51964858A>GCA2575420710ATP7Bc.1869+14T>C (n.1869+14T>C)
c.*613+14T>C (n.*613+14T>C)
c.1536+14T>C (n.1536+14T>C)
n.639T>C
c.1425+14T>C (n.1425+14T>C)
c.1285+9077T>C (n.1285+9077T>C)
n.1664+5634T>C
c.5+14T>C
n.361+14T>C
n.212-18380T>C
c.1773+14T>C (n.1773+14T>C)
c.1833+14T>C (n.1833+14T>C)
c.1707+3586T>C (n.1707+3586T>C)
c.537+14T>C (n.537+14T>C)
n.2088+14T>C
 gnomAD v4
13g.51964858A>TCA2091557310ATP7Bc.1869+14T>A (n.1869+14T>A)
c.*613+14T>A (n.*613+14T>A)
c.1536+14T>A (n.1536+14T>A)
n.639T>A
c.1425+14T>A (n.1425+14T>A)
c.1285+9077T>A (n.1285+9077T>A)
n.1664+5634T>A
c.5+14T>A
n.361+14T>A
n.212-18380T>A
c.1773+14T>A (n.1773+14T>A)
c.1833+14T>A (n.1833+14T>A)
c.1707+3586T>A (n.1707+3586T>A)
c.537+14T>A (n.537+14T>A)
n.2088+14T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964859A>GCA2623117209ATP7Bc.1869+13T>C (n.1869+13T>C)
c.*613+13T>C (n.*613+13T>C)
c.1536+13T>C (n.1536+13T>C)
n.638T>C
c.1425+13T>C (n.1425+13T>C)
c.1285+9076T>C (n.1285+9076T>C)
n.1664+5633T>C
c.5+13T>C
n.361+13T>C
n.212-18381T>C
c.1773+13T>C (n.1773+13T>C)
c.1833+13T>C (n.1833+13T>C)
c.1707+3585T>C (n.1707+3585T>C)
c.537+13T>C (n.537+13T>C)
n.2088+13T>C
 gnomAD v4
13g.51964860T>ACA2091557318ATP7Bc.1869+12A>T (n.1869+12A>T)
c.*613+12A>T (n.*613+12A>T)
c.1536+12A>T (n.1536+12A>T)
n.637A>T
c.1425+12A>T (n.1425+12A>T)
c.1285+9075A>T (n.1285+9075A>T)
n.1664+5632A>T
c.5+12A>T
n.361+12A>T
n.212-18382A>T
c.1773+12A>T (n.1773+12A>T)
c.1833+12A>T (n.1833+12A>T)
c.1707+3584A>T (n.1707+3584A>T)
c.537+12A>T (n.537+12A>T)
n.2088+12A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964860T>CCA609969601ATP7Bc.1869+12A>G (n.1869+12A>G)
c.*613+12A>G (n.*613+12A>G)
c.1536+12A>G (n.1536+12A>G)
n.637A>G
c.1425+12A>G (n.1425+12A>G)
c.1285+9075A>G (n.1285+9075A>G)
n.1664+5632A>G
c.5+12A>G
n.361+12A>G
n.212-18382A>G
c.1773+12A>G (n.1773+12A>G)
c.1833+12A>G (n.1833+12A>G)
c.1707+3584A>G (n.1707+3584A>G)
c.537+12A>G (n.537+12A>G)
n.2088+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964860T=CA2091557316ATP7Bc.1869+12A= (n.1869+12A=)
c.*613+12A= (n.*613+12A=)
c.1536+12A= (n.1536+12A=)
n.637A=
c.1425+12A= (n.1425+12A=)
c.1285+9075A= (n.1285+9075A=)
n.1664+5632A=
c.5+12A=
n.361+12A=
n.212-18382A=
c.1773+12A= (n.1773+12A=)
c.1833+12A= (n.1833+12A=)
c.1707+3584A= (n.1707+3584A=)
c.537+12A= (n.537+12A=)
n.2088+12A=
13g.51964863A>GCA2499222496ATP7Bc.1869+9T>C (n.1869+9T>C)
c.*613+9T>C (n.*613+9T>C)
c.1536+9T>C (n.1536+9T>C)
n.634T>C
c.1425+9T>C (n.1425+9T>C)
c.1285+9072T>C (n.1285+9072T>C)
n.1664+5629T>C
c.5+9T>C
n.361+9T>C
n.212-18385T>C
c.1773+9T>C (n.1773+9T>C)
c.1833+9T>C (n.1833+9T>C)
c.1707+3581T>C (n.1707+3581T>C)
c.537+9T>C (n.537+9T>C)
n.2088+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51964868_51964871delCA2580614791ATP7Bc.1869+5_1869+8del (n.1869+5_1869+8del)
c.*613+5_*613+8del (n.*613+5_*613+8del)
c.1536+5_1536+8del (n.1536+5_1536+8del)
n.630_633del
c.1425+5_1425+8del (n.1425+5_1425+8del)
c.1285+9068_1285+9071del (n.1285+9068_1285+9071del)
n.1664+5625_1664+5628del
c.5+5_5+8del
n.361+5_361+8del
n.212-18389_212-18386del
c.1773+5_1773+8del (n.1773+5_1773+8del)
c.1833+5_1833+8del (n.1833+5_1833+8del)
c.1707+3577_1707+3580del (n.1707+3577_1707+3580del)
c.537+5_537+8del (n.537+5_537+8del)
n.2088+5_2088+8del
 ClinVar dbSNP
13g.51964865T>GCA6989209ATP7Bc.1869+7A>C (n.1869+7A>C)
c.*613+7A>C (n.*613+7A>C)
c.1536+7A>C (n.1536+7A>C)
n.632A>C
c.1425+7A>C (n.1425+7A>C)
c.1285+9070A>C (n.1285+9070A>C)
n.1664+5627A>C
c.5+7A>C
n.361+7A>C
n.212-18387A>C
c.1773+7A>C (n.1773+7A>C)
c.1833+7A>C (n.1833+7A>C)
c.1707+3579A>C (n.1707+3579A>C)
c.537+7A>C (n.537+7A>C)
n.2088+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964865T=CA2091557323ATP7Bc.1869+7A= (n.1869+7A=)
c.*613+7A= (n.*613+7A=)
c.1536+7A= (n.1536+7A=)
n.632A=
c.1425+7A= (n.1425+7A=)
c.1285+9070A= (n.1285+9070A=)
n.1664+5627A=
c.5+7A=
n.361+7A=
n.212-18387A=
c.1773+7A= (n.1773+7A=)
c.1833+7A= (n.1833+7A=)
c.1707+3579A= (n.1707+3579A=)
c.537+7A= (n.537+7A=)
n.2088+7A=
13g.51964866A=CA2091557325ATP7Bc.1869+6T= (n.1869+6T=)
c.*613+6T= (n.*613+6T=)
c.1536+6T= (n.1536+6T=)
n.631T=
c.1425+6T= (n.1425+6T=)
c.1285+9069T= (n.1285+9069T=)
n.1664+5626T=
c.5+6T=
n.361+6T=
n.212-18388T=
c.1773+6T= (n.1773+6T=)
c.1833+6T= (n.1833+6T=)
c.1707+3578T= (n.1707+3578T=)
c.537+6T= (n.537+6T=)
n.2088+6T=

Number of alleles fetched