| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51964821T>C | CA6989196 | ATP7B | c.1869+51A>G (n.1869+51A>G) c.*613+51A>G (n.*613+51A>G) c.1536+51A>G (n.1536+51A>G) n.676A>G c.1425+51A>G (n.1425+51A>G) c.1285+9114A>G (n.1285+9114A>G) n.1664+5671A>G c.5+51A>G n.361+51A>G n.212-18343A>G c.1773+51A>G (n.1773+51A>G) c.1833+51A>G (n.1833+51A>G) c.1707+3623A>G (n.1707+3623A>G) c.537+51A>G (n.537+51A>G) n.2088+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964821T= | CA2091557224 | ATP7B | c.1869+51A= (n.1869+51A=) c.*613+51A= (n.*613+51A=) c.1536+51A= (n.1536+51A=) n.676A= c.1425+51A= (n.1425+51A=) c.1285+9114A= (n.1285+9114A=) n.1664+5671A= c.5+51A= n.361+51A= n.212-18343A= c.1773+51A= (n.1773+51A=) c.1833+51A= (n.1833+51A=) c.1707+3623A= (n.1707+3623A=) c.537+51A= (n.537+51A=) n.2088+51A= | |
| 13 | g.51964822A= | CA2091557227 | ATP7B | c.1869+50T= (n.1869+50T=) c.*613+50T= (n.*613+50T=) c.1536+50T= (n.1536+50T=) n.675T= c.1425+50T= (n.1425+50T=) c.1285+9113T= (n.1285+9113T=) n.1664+5670T= c.5+50T= n.361+50T= n.212-18344T= c.1773+50T= (n.1773+50T=) c.1833+50T= (n.1833+50T=) c.1707+3622T= (n.1707+3622T=) c.537+50T= (n.537+50T=) n.2088+50T= | |
| 13 | g.51964822A>G | CA2091557228 | ATP7B | c.1869+50T>C (n.1869+50T>C) c.*613+50T>C (n.*613+50T>C) c.1536+50T>C (n.1536+50T>C) n.675T>C c.1425+50T>C (n.1425+50T>C) c.1285+9113T>C (n.1285+9113T>C) n.1664+5670T>C c.5+50T>C n.361+50T>C n.212-18344T>C c.1773+50T>C (n.1773+50T>C) c.1833+50T>C (n.1833+50T>C) c.1707+3622T>C (n.1707+3622T>C) c.537+50T>C (n.537+50T>C) n.2088+50T>C | dbSNP |
| 13 | g.51964823T>C | CA2575420709 | ATP7B | c.1869+49A>G (n.1869+49A>G) c.*613+49A>G (n.*613+49A>G) c.1536+49A>G (n.1536+49A>G) n.674A>G c.1425+49A>G (n.1425+49A>G) c.1285+9112A>G (n.1285+9112A>G) n.1664+5669A>G c.5+49A>G n.361+49A>G n.212-18345A>G c.1773+49A>G (n.1773+49A>G) c.1833+49A>G (n.1833+49A>G) c.1707+3621A>G (n.1707+3621A>G) c.537+49A>G (n.537+49A>G) n.2088+49A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964825T>C | CA250061508 | ATP7B | c.1869+47A>G (n.1869+47A>G) c.*613+47A>G (n.*613+47A>G) c.1536+47A>G (n.1536+47A>G) n.672A>G c.1425+47A>G (n.1425+47A>G) c.1285+9110A>G (n.1285+9110A>G) n.1664+5667A>G c.5+47A>G n.361+47A>G n.212-18347A>G c.1773+47A>G (n.1773+47A>G) c.1833+47A>G (n.1833+47A>G) c.1707+3619A>G (n.1707+3619A>G) c.537+47A>G (n.537+47A>G) n.2088+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964825T= | CA2091557231 | ATP7B | c.1869+47A= (n.1869+47A=) c.*613+47A= (n.*613+47A=) c.1536+47A= (n.1536+47A=) n.672A= c.1425+47A= (n.1425+47A=) c.1285+9110A= (n.1285+9110A=) n.1664+5667A= c.5+47A= n.361+47A= n.212-18347A= c.1773+47A= (n.1773+47A=) c.1833+47A= (n.1833+47A=) c.1707+3619A= (n.1707+3619A=) c.537+47A= (n.537+47A=) n.2088+47A= | |
| 13 | g.51964827_51964829delinsACT | CA2091557233 | ATP7B | c.1869+43_1869+45delinsAGT (n.1869+43_1869+45delinsAGT) c.*613+43_*613+45delinsAGT (n.*613+43_*613+45delinsAGT) c.1536+43_1536+45delinsAGT (n.1536+43_1536+45delinsAGT) n.668_670delinsAGT c.1425+43_1425+45delinsAGT (n.1425+43_1425+45delinsAGT) c.1285+9106_1285+9108delinsAGT (n.1285+9106_1285+9108delinsAGT) n.1664+5663_1664+5665delinsAGT c.5+43_5+45delinsAGT n.361+43_361+45delinsAGT n.212-18351_212-18349delinsAGT c.1773+43_1773+45delinsAGT (n.1773+43_1773+45delinsAGT) c.1833+43_1833+45delinsAGT (n.1833+43_1833+45delinsAGT) c.1707+3615_1707+3617delinsAGT (n.1707+3615_1707+3617delinsAGT) c.537+43_537+45delinsAGT (n.537+43_537+45delinsAGT) n.2088+43_2088+45delinsAGT | |
| 13 | g.51964828C= | CA2091557240 | ATP7B | c.1869+44G= (n.1869+44G=) c.*613+44G= (n.*613+44G=) c.1536+44G= (n.1536+44G=) n.669G= c.1425+44G= (n.1425+44G=) c.1285+9107G= (n.1285+9107G=) n.1664+5664G= c.5+44G= n.361+44G= n.212-18350G= c.1773+44G= (n.1773+44G=) c.1833+44G= (n.1833+44G=) c.1707+3616G= (n.1707+3616G=) c.537+44G= (n.537+44G=) n.2088+44G= | |
| 13 | g.51964828C>G | CA2623117156 | ATP7B | c.1869+44G>C (n.1869+44G>C) c.*613+44G>C (n.*613+44G>C) c.1536+44G>C (n.1536+44G>C) n.669G>C c.1425+44G>C (n.1425+44G>C) c.1285+9107G>C (n.1285+9107G>C) n.1664+5664G>C c.5+44G>C n.361+44G>C n.212-18350G>C c.1773+44G>C (n.1773+44G>C) c.1833+44G>C (n.1833+44G>C) c.1707+3616G>C (n.1707+3616G>C) c.537+44G>C (n.537+44G>C) n.2088+44G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964828C>T | CA698899326 | ATP7B | c.1869+44G>A (n.1869+44G>A) c.*613+44G>A (n.*613+44G>A) c.1536+44G>A (n.1536+44G>A) n.669G>A c.1425+44G>A (n.1425+44G>A) c.1285+9107G>A (n.1285+9107G>A) n.1664+5664G>A c.5+44G>A n.361+44G>A n.212-18350G>A c.1773+44G>A (n.1773+44G>A) c.1833+44G>A (n.1833+44G>A) c.1707+3616G>A (n.1707+3616G>A) c.537+44G>A (n.537+44G>A) n.2088+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964828_51964829del | CA609969596 | ATP7B | c.1869+43_1869+44del (n.1869+43_1869+44del) c.*613+43_*613+44del (n.*613+43_*613+44del) c.1536+43_1536+44del (n.1536+43_1536+44del) n.668_669del c.1425+43_1425+44del (n.1425+43_1425+44del) c.1285+9106_1285+9107del (n.1285+9106_1285+9107del) n.1664+5663_1664+5664del c.5+43_5+44del n.361+43_361+44del n.212-18351_212-18350del c.1773+43_1773+44del (n.1773+43_1773+44del) c.1833+43_1833+44del (n.1833+43_1833+44del) c.1707+3615_1707+3616del (n.1707+3615_1707+3616del) c.537+43_537+44del (n.537+43_537+44del) n.2088+43_2088+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964828_51964833delinsCTGTTT | CA2091557236 | ATP7B | c.1869+39_1869+44delinsAAACAG (n.1869+39_1869+44delinsAAACAG) c.*613+39_*613+44delinsAAACAG (n.*613+39_*613+44delinsAAACAG) c.1536+39_1536+44delinsAAACAG (n.1536+39_1536+44delinsAAACAG) n.664_669delinsAAACAG c.1425+39_1425+44delinsAAACAG (n.1425+39_1425+44delinsAAACAG) c.1285+9102_1285+9107delinsAAACAG (n.1285+9102_1285+9107delinsAAACAG) n.1664+5659_1664+5664delinsAAACAG c.5+39_5+44delinsAAACAG n.361+39_361+44delinsAAACAG n.212-18355_212-18350delinsAAACAG c.1773+39_1773+44delinsAAACAG (n.1773+39_1773+44delinsAAACAG) c.1833+39_1833+44delinsAAACAG (n.1833+39_1833+44delinsAAACAG) c.1707+3611_1707+3616delinsAAACAG (n.1707+3611_1707+3616delinsAAACAG) c.537+39_537+44delinsAAACAG (n.537+39_537+44delinsAAACAG) n.2088+39_2088+44delinsAAACAG | |
| 13 | g.51964828_51964842delinsCTGTTTTTAAAAAGG | CA2091557238 | ATP7B | c.1869+30_1869+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1869+30_1869+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.*613+30_*613+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.*613+30_*613+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1536+30_1536+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1536+30_1536+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) n.655_669delinsCCTTTTTAAAAACAG c.1425+30_1425+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1425+30_1425+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1285+9093_1285+9107delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1285+9093_1285+9107delinsCCTTTTTAAAAACAG) n.1664+5650_1664+5664delinsCCTTTTTAAAAACAG c.5+30_5+44delinsCCTTTTTAAAAACAG n.361+30_361+44delinsCCTTTTTAAAAACAG n.212-18364_212-18350delinsCCTTTTTAAAAACAG c.1773+30_1773+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1773+30_1773+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1833+30_1833+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1833+30_1833+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1707+3602_1707+3616delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1707+3602_1707+3616delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.537+30_537+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.537+30_537+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) n.2088+30_2088+44delinsCCTTTTTAAAAACAG | |
| 13 | g.51964829T>C | CA2091557247 | ATP7B | c.1869+43A>G (n.1869+43A>G) c.*613+43A>G (n.*613+43A>G) c.1536+43A>G (n.1536+43A>G) n.668A>G c.1425+43A>G (n.1425+43A>G) c.1285+9106A>G (n.1285+9106A>G) n.1664+5663A>G c.5+43A>G n.361+43A>G n.212-18351A>G c.1773+43A>G (n.1773+43A>G) c.1833+43A>G (n.1833+43A>G) c.1707+3615A>G (n.1707+3615A>G) c.537+43A>G (n.537+43A>G) n.2088+43A>G | dbSNP |
| 13 | g.51964829T= | CA2091557249 | ATP7B | c.1869+43A= (n.1869+43A=) c.*613+43A= (n.*613+43A=) c.1536+43A= (n.1536+43A=) n.668A= c.1425+43A= (n.1425+43A=) c.1285+9106A= (n.1285+9106A=) n.1664+5663A= c.5+43A= n.361+43A= n.212-18351A= c.1773+43A= (n.1773+43A=) c.1833+43A= (n.1833+43A=) c.1707+3615A= (n.1707+3615A=) c.537+43A= (n.537+43A=) n.2088+43A= | |
| 13 | g.51964830_51964834del | CA6989197 | ATP7B | c.1869+39_1869+43del (n.1869+39_1869+43del) c.*613+39_*613+43del (n.*613+39_*613+43del) c.1536+39_1536+43del (n.1536+39_1536+43del) n.664_668del c.1425+39_1425+43del (n.1425+39_1425+43del) c.1285+9102_1285+9106del (n.1285+9102_1285+9106del) n.1664+5659_1664+5663del c.5+39_5+43del n.361+39_361+43del n.212-18355_212-18351del c.1773+39_1773+43del (n.1773+39_1773+43del) c.1833+39_1833+43del (n.1833+39_1833+43del) c.1707+3611_1707+3615del (n.1707+3611_1707+3615del) c.537+39_537+43del (n.537+39_537+43del) n.2088+39_2088+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964831_51964844del | CA698899341 | ATP7B | c.1869+30_1869+43del (n.1869+30_1869+43del) c.*613+30_*613+43del (n.*613+30_*613+43del) c.1536+30_1536+43del (n.1536+30_1536+43del) n.655_668del c.1425+30_1425+43del (n.1425+30_1425+43del) c.1285+9093_1285+9106del (n.1285+9093_1285+9106del) n.1664+5650_1664+5663del c.5+30_5+43del n.361+30_361+43del n.212-18364_212-18351del c.1773+30_1773+43del (n.1773+30_1773+43del) c.1833+30_1833+43del (n.1833+30_1833+43del) c.1707+3602_1707+3615del (n.1707+3602_1707+3615del) c.537+30_537+43del (n.537+30_537+43del) n.2088+30_2088+43del | dbSNP |
| 13 | g.51964831T>C | CA6989198 | ATP7B | c.1869+41A>G (n.1869+41A>G) c.*613+41A>G (n.*613+41A>G) c.1536+41A>G (n.1536+41A>G) n.666A>G c.1425+41A>G (n.1425+41A>G) c.1285+9104A>G (n.1285+9104A>G) n.1664+5661A>G c.5+41A>G n.361+41A>G n.212-18353A>G c.1773+41A>G (n.1773+41A>G) c.1833+41A>G (n.1833+41A>G) c.1707+3613A>G (n.1707+3613A>G) c.537+41A>G (n.537+41A>G) n.2088+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964831T= | CA2091557254 | ATP7B | c.1869+41A= (n.1869+41A=) c.*613+41A= (n.*613+41A=) c.1536+41A= (n.1536+41A=) n.666A= c.1425+41A= (n.1425+41A=) c.1285+9104A= (n.1285+9104A=) n.1664+5661A= c.5+41A= n.361+41A= n.212-18353A= c.1773+41A= (n.1773+41A=) c.1833+41A= (n.1833+41A=) c.1707+3613A= (n.1707+3613A=) c.537+41A= (n.537+41A=) n.2088+41A= | |
| 13 | g.51964833T>C | CA2623117164 | ATP7B | c.1869+39A>G (n.1869+39A>G) c.*613+39A>G (n.*613+39A>G) c.1536+39A>G (n.1536+39A>G) n.664A>G c.1425+39A>G (n.1425+39A>G) c.1285+9102A>G (n.1285+9102A>G) n.1664+5659A>G c.5+39A>G n.361+39A>G n.212-18355A>G c.1773+39A>G (n.1773+39A>G) c.1833+39A>G (n.1833+39A>G) c.1707+3611A>G (n.1707+3611A>G) c.537+39A>G (n.537+39A>G) n.2088+39A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964835T>A | CA609969597 | ATP7B | c.1869+37A>T (n.1869+37A>T) c.*613+37A>T (n.*613+37A>T) c.1536+37A>T (n.1536+37A>T) n.662A>T c.1425+37A>T (n.1425+37A>T) c.1285+9100A>T (n.1285+9100A>T) n.1664+5657A>T c.5+37A>T n.361+37A>T n.212-18357A>T c.1773+37A>T (n.1773+37A>T) c.1833+37A>T (n.1833+37A>T) c.1707+3609A>T (n.1707+3609A>T) c.537+37A>T (n.537+37A>T) n.2088+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964835T>C | CA6989199 | ATP7B | c.1869+37A>G (n.1869+37A>G) c.*613+37A>G (n.*613+37A>G) c.1536+37A>G (n.1536+37A>G) n.662A>G c.1425+37A>G (n.1425+37A>G) c.1285+9100A>G (n.1285+9100A>G) n.1664+5657A>G c.5+37A>G n.361+37A>G n.212-18357A>G c.1773+37A>G (n.1773+37A>G) c.1833+37A>G (n.1833+37A>G) c.1707+3609A>G (n.1707+3609A>G) c.537+37A>G (n.537+37A>G) n.2088+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964835T= | CA2091557263 | ATP7B | c.1869+37A= (n.1869+37A=) c.*613+37A= (n.*613+37A=) c.1536+37A= (n.1536+37A=) n.662A= c.1425+37A= (n.1425+37A=) c.1285+9100A= (n.1285+9100A=) n.1664+5657A= c.5+37A= n.361+37A= n.212-18357A= c.1773+37A= (n.1773+37A=) c.1833+37A= (n.1833+37A=) c.1707+3609A= (n.1707+3609A=) c.537+37A= (n.537+37A=) n.2088+37A= | |
| 13 | g.51964835_51964836delinsTA | CA2091557260 | ATP7B | c.1869+36_1869+37delinsTA (n.1869+36_1869+37delinsTA) c.*613+36_*613+37delinsTA (n.*613+36_*613+37delinsTA) c.1536+36_1536+37delinsTA (n.1536+36_1536+37delinsTA) n.661_662delinsTA c.1425+36_1425+37delinsTA (n.1425+36_1425+37delinsTA) c.1285+9099_1285+9100delinsTA (n.1285+9099_1285+9100delinsTA) n.1664+5656_1664+5657delinsTA c.5+36_5+37delinsTA n.361+36_361+37delinsTA n.212-18358_212-18357delinsTA c.1773+36_1773+37delinsTA (n.1773+36_1773+37delinsTA) c.1833+36_1833+37delinsTA (n.1833+36_1833+37delinsTA) c.1707+3608_1707+3609delinsTA (n.1707+3608_1707+3609delinsTA) c.537+36_537+37delinsTA (n.537+36_537+37delinsTA) n.2088+36_2088+37delinsTA | |
| 13 | g.51964840del | CA609969598 | ATP7B | c.1869+36del (n.1869+36del) c.*613+36del (n.*613+36del) c.1536+36del (n.1536+36del) n.661del c.1425+36del (n.1425+36del) c.1285+9099del (n.1285+9099del) n.1664+5656del c.5+36del n.361+36del n.212-18358del c.1773+36del (n.1773+36del) c.1833+36del (n.1833+36del) c.1707+3608del (n.1707+3608del) c.537+36del (n.537+36del) n.2088+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964836_51964844delinsAAAAAGGTG | CA2091557266 | ATP7B | c.1869+28_1869+36delinsCACCTTTTT (n.1869+28_1869+36delinsCACCTTTTT) c.*613+28_*613+36delinsCACCTTTTT (n.*613+28_*613+36delinsCACCTTTTT) c.1536+28_1536+36delinsCACCTTTTT (n.1536+28_1536+36delinsCACCTTTTT) n.653_661delinsCACCTTTTT c.1425+28_1425+36delinsCACCTTTTT (n.1425+28_1425+36delinsCACCTTTTT) c.1285+9091_1285+9099delinsCACCTTTTT (n.1285+9091_1285+9099delinsCACCTTTTT) n.1664+5648_1664+5656delinsCACCTTTTT c.5+28_5+36delinsCACCTTTTT n.361+28_361+36delinsCACCTTTTT n.212-18366_212-18358delinsCACCTTTTT c.1773+28_1773+36delinsCACCTTTTT (n.1773+28_1773+36delinsCACCTTTTT) c.1833+28_1833+36delinsCACCTTTTT (n.1833+28_1833+36delinsCACCTTTTT) c.1707+3600_1707+3608delinsCACCTTTTT (n.1707+3600_1707+3608delinsCACCTTTTT) c.537+28_537+36delinsCACCTTTTT (n.537+28_537+36delinsCACCTTTTT) n.2088+28_2088+36delinsCACCTTTTT | |
| 13 | g.51964837A= | CA2091557272 | ATP7B | c.1869+35T= (n.1869+35T=) c.*613+35T= (n.*613+35T=) c.1536+35T= (n.1536+35T=) n.660T= c.1425+35T= (n.1425+35T=) c.1285+9098T= (n.1285+9098T=) n.1664+5655T= c.5+35T= n.361+35T= n.212-18359T= c.1773+35T= (n.1773+35T=) c.1833+35T= (n.1833+35T=) c.1707+3607T= (n.1707+3607T=) c.537+35T= (n.537+35T=) n.2088+35T= | |
| 13 | g.51964837A>T | CA6989201 | ATP7B | c.1869+35T>A (n.1869+35T>A) c.*613+35T>A (n.*613+35T>A) c.1536+35T>A (n.1536+35T>A) n.660T>A c.1425+35T>A (n.1425+35T>A) c.1285+9098T>A (n.1285+9098T>A) n.1664+5655T>A c.5+35T>A n.361+35T>A n.212-18359T>A c.1773+35T>A (n.1773+35T>A) c.1833+35T>A (n.1833+35T>A) c.1707+3607T>A (n.1707+3607T>A) c.537+35T>A (n.537+35T>A) n.2088+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.51964838_51964845del | CA6989200 | ATP7B | c.1869+28_1869+35del (n.1869+28_1869+35del) c.*613+28_*613+35del (n.*613+28_*613+35del) c.1536+28_1536+35del (n.1536+28_1536+35del) n.653_660del c.1425+28_1425+35del (n.1425+28_1425+35del) c.1285+9091_1285+9098del (n.1285+9091_1285+9098del) n.1664+5648_1664+5655del c.5+28_5+35del n.361+28_361+35del n.212-18366_212-18359del c.1773+28_1773+35del (n.1773+28_1773+35del) c.1833+28_1833+35del (n.1833+28_1833+35del) c.1707+3600_1707+3607del (n.1707+3600_1707+3607del) c.537+28_537+35del (n.537+28_537+35del) n.2088+28_2088+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964839A= | CA2091557274 | ATP7B | c.1869+33T= (n.1869+33T=) c.*613+33T= (n.*613+33T=) c.1536+33T= (n.1536+33T=) n.658T= c.1425+33T= (n.1425+33T=) c.1285+9096T= (n.1285+9096T=) n.1664+5653T= c.5+33T= n.361+33T= n.212-18361T= c.1773+33T= (n.1773+33T=) c.1833+33T= (n.1833+33T=) c.1707+3605T= (n.1707+3605T=) c.537+33T= (n.537+33T=) n.2088+33T= | |
| 13 | g.51964839A>G | CA6989202 | ATP7B | c.1869+33T>C (n.1869+33T>C) c.*613+33T>C (n.*613+33T>C) c.1536+33T>C (n.1536+33T>C) n.658T>C c.1425+33T>C (n.1425+33T>C) c.1285+9096T>C (n.1285+9096T>C) n.1664+5653T>C c.5+33T>C n.361+33T>C n.212-18361T>C c.1773+33T>C (n.1773+33T>C) c.1833+33T>C (n.1833+33T>C) c.1707+3605T>C (n.1707+3605T>C) c.537+33T>C (n.537+33T>C) n.2088+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964840A>G | CA654788199 | ATP7B | c.1869+32T>C (n.1869+32T>C) c.*613+32T>C (n.*613+32T>C) c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) n.657T>C c.1425+32T>C (n.1425+32T>C) c.1285+9095T>C (n.1285+9095T>C) n.1664+5652T>C c.5+32T>C n.361+32T>C n.212-18362T>C c.1773+32T>C (n.1773+32T>C) c.1833+32T>C (n.1833+32T>C) c.1707+3604T>C (n.1707+3604T>C) c.537+32T>C (n.537+32T>C) n.2088+32T>C | COSMIC |
| 13 | g.51964841G>A | CA2623117181 | ATP7B | c.1869+31C>T (n.1869+31C>T) c.*613+31C>T (n.*613+31C>T) c.1536+31C>T (n.1536+31C>T) n.656C>T c.1425+31C>T (n.1425+31C>T) c.1285+9094C>T (n.1285+9094C>T) n.1664+5651C>T c.5+31C>T n.361+31C>T n.212-18363C>T c.1773+31C>T (n.1773+31C>T) c.1833+31C>T (n.1833+31C>T) c.1707+3603C>T (n.1707+3603C>T) c.537+31C>T (n.537+31C>T) n.2088+31C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964842G>A | CA2623117183 | ATP7B | c.1869+30C>T (n.1869+30C>T) c.*613+30C>T (n.*613+30C>T) c.1536+30C>T (n.1536+30C>T) n.655C>T c.1425+30C>T (n.1425+30C>T) c.1285+9093C>T (n.1285+9093C>T) n.1664+5650C>T c.5+30C>T n.361+30C>T n.212-18364C>T c.1773+30C>T (n.1773+30C>T) c.1833+30C>T (n.1833+30C>T) c.1707+3602C>T (n.1707+3602C>T) c.537+30C>T (n.537+30C>T) n.2088+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964844G= | CA2091557278 | ATP7B | c.1869+28C= (n.1869+28C=) c.*613+28C= (n.*613+28C=) c.1536+28C= (n.1536+28C=) n.653C= c.1425+28C= (n.1425+28C=) c.1285+9091C= (n.1285+9091C=) n.1664+5648C= c.5+28C= n.361+28C= n.212-18366C= c.1773+28C= (n.1773+28C=) c.1833+28C= (n.1833+28C=) c.1707+3600C= (n.1707+3600C=) c.537+28C= (n.537+28C=) n.2088+28C= | |
| 13 | g.51964844G>T | CA698899358 | ATP7B | c.1869+28C>A (n.1869+28C>A) c.*613+28C>A (n.*613+28C>A) c.1536+28C>A (n.1536+28C>A) n.653C>A c.1425+28C>A (n.1425+28C>A) c.1285+9091C>A (n.1285+9091C>A) n.1664+5648C>A c.5+28C>A n.361+28C>A n.212-18366C>A c.1773+28C>A (n.1773+28C>A) c.1833+28C>A (n.1833+28C>A) c.1707+3600C>A (n.1707+3600C>A) c.537+28C>A (n.537+28C>A) n.2088+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964844_51964847delinsGACT | CA2091557277 | ATP7B | c.1869+25_1869+28delinsAGTC (n.1869+25_1869+28delinsAGTC) c.*613+25_*613+28delinsAGTC (n.*613+25_*613+28delinsAGTC) c.1536+25_1536+28delinsAGTC (n.1536+25_1536+28delinsAGTC) n.650_653delinsAGTC c.1425+25_1425+28delinsAGTC (n.1425+25_1425+28delinsAGTC) c.1285+9088_1285+9091delinsAGTC (n.1285+9088_1285+9091delinsAGTC) n.1664+5645_1664+5648delinsAGTC c.5+25_5+28delinsAGTC n.361+25_361+28delinsAGTC n.212-18369_212-18366delinsAGTC c.1773+25_1773+28delinsAGTC (n.1773+25_1773+28delinsAGTC) c.1833+25_1833+28delinsAGTC (n.1833+25_1833+28delinsAGTC) c.1707+3597_1707+3600delinsAGTC (n.1707+3597_1707+3600delinsAGTC) c.537+25_537+28delinsAGTC (n.537+25_537+28delinsAGTC) n.2088+25_2088+28delinsAGTC | |
| 13 | g.51964845A= | CA2091557281 | ATP7B | c.1869+27T= (n.1869+27T=) c.*613+27T= (n.*613+27T=) c.1536+27T= (n.1536+27T=) n.652T= c.1425+27T= (n.1425+27T=) c.1285+9090T= (n.1285+9090T=) n.1664+5647T= c.5+27T= n.361+27T= n.212-18367T= c.1773+27T= (n.1773+27T=) c.1833+27T= (n.1833+27T=) c.1707+3599T= (n.1707+3599T=) c.537+27T= (n.537+27T=) n.2088+27T= | |
| 13 | g.51964845A>C | CA6989204 | ATP7B | c.1869+27T>G (n.1869+27T>G) c.*613+27T>G (n.*613+27T>G) c.1536+27T>G (n.1536+27T>G) n.652T>G c.1425+27T>G (n.1425+27T>G) c.1285+9090T>G (n.1285+9090T>G) n.1664+5647T>G c.5+27T>G n.361+27T>G n.212-18367T>G c.1773+27T>G (n.1773+27T>G) c.1833+27T>G (n.1833+27T>G) c.1707+3599T>G (n.1707+3599T>G) c.537+27T>G (n.537+27T>G) n.2088+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964847_51964849dup | CA483896446 | ATP7B | c.1869+25_1869+27dup (n.1869+25_1869+27dup) c.*613+25_*613+27dup (n.*613+25_*613+27dup) c.1536+25_1536+27dup (n.1536+25_1536+27dup) n.650_652dup c.1425+25_1425+27dup (n.1425+25_1425+27dup) c.1285+9088_1285+9090dup (n.1285+9088_1285+9090dup) n.1664+5645_1664+5647dup c.5+25_5+27dup n.361+25_361+27dup n.212-18369_212-18367dup c.1773+25_1773+27dup (n.1773+25_1773+27dup) c.1833+25_1833+27dup (n.1833+25_1833+27dup) c.1707+3597_1707+3599dup (n.1707+3597_1707+3599dup) c.537+25_537+27dup (n.537+25_537+27dup) n.2088+25_2088+27dup | |
| 13 | g.51964847_51964849del | CA6989203 | ATP7B | c.1869+25_1869+27del (n.1869+25_1869+27del) c.*613+25_*613+27del (n.*613+25_*613+27del) c.1536+25_1536+27del (n.1536+25_1536+27del) n.650_652del c.1425+25_1425+27del (n.1425+25_1425+27del) c.1285+9088_1285+9090del (n.1285+9088_1285+9090del) n.1664+5645_1664+5647del c.5+25_5+27del n.361+25_361+27del n.212-18369_212-18367del c.1773+25_1773+27del (n.1773+25_1773+27del) c.1833+25_1833+27del (n.1833+25_1833+27del) c.1707+3597_1707+3599del (n.1707+3597_1707+3599del) c.537+25_537+27del (n.537+25_537+27del) n.2088+25_2088+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964846C>A | CA2623117187 | ATP7B | c.1869+26G>T (n.1869+26G>T) c.*613+26G>T (n.*613+26G>T) c.1536+26G>T (n.1536+26G>T) n.651G>T c.1425+26G>T (n.1425+26G>T) c.1285+9089G>T (n.1285+9089G>T) n.1664+5646G>T c.5+26G>T n.361+26G>T n.212-18368G>T c.1773+26G>T (n.1773+26G>T) c.1833+26G>T (n.1833+26G>T) c.1707+3598G>T (n.1707+3598G>T) c.537+26G>T (n.537+26G>T) n.2088+26G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964847T>A | CA2623117188 | ATP7B | c.1869+25A>T (n.1869+25A>T) c.*613+25A>T (n.*613+25A>T) c.1536+25A>T (n.1536+25A>T) n.650A>T c.1425+25A>T (n.1425+25A>T) c.1285+9088A>T (n.1285+9088A>T) n.1664+5645A>T c.5+25A>T n.361+25A>T n.212-18369A>T c.1773+25A>T (n.1773+25A>T) c.1833+25A>T (n.1833+25A>T) c.1707+3597A>T (n.1707+3597A>T) c.537+25A>T (n.537+25A>T) n.2088+25A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964847T>C | CA698899376 | ATP7B | c.1869+25A>G (n.1869+25A>G) c.*613+25A>G (n.*613+25A>G) c.1536+25A>G (n.1536+25A>G) n.650A>G c.1425+25A>G (n.1425+25A>G) c.1285+9088A>G (n.1285+9088A>G) n.1664+5645A>G c.5+25A>G n.361+25A>G n.212-18369A>G c.1773+25A>G (n.1773+25A>G) c.1833+25A>G (n.1833+25A>G) c.1707+3597A>G (n.1707+3597A>G) c.537+25A>G (n.537+25A>G) n.2088+25A>G | dbSNP |
| 13 | g.51964847T= | CA2091557286 | ATP7B | c.1869+25A= (n.1869+25A=) c.*613+25A= (n.*613+25A=) c.1536+25A= (n.1536+25A=) n.650A= c.1425+25A= (n.1425+25A=) c.1285+9088A= (n.1285+9088A=) n.1664+5645A= c.5+25A= n.361+25A= n.212-18369A= c.1773+25A= (n.1773+25A=) c.1833+25A= (n.1833+25A=) c.1707+3597A= (n.1707+3597A=) c.537+25A= (n.537+25A=) n.2088+25A= | |
| 13 | g.51964847_51964848delinsTA | CA2091557285 | ATP7B | c.1869+24_1869+25delinsTA (n.1869+24_1869+25delinsTA) c.*613+24_*613+25delinsTA (n.*613+24_*613+25delinsTA) c.1536+24_1536+25delinsTA (n.1536+24_1536+25delinsTA) n.649_650delinsTA c.1425+24_1425+25delinsTA (n.1425+24_1425+25delinsTA) c.1285+9087_1285+9088delinsTA (n.1285+9087_1285+9088delinsTA) n.1664+5644_1664+5645delinsTA c.5+24_5+25delinsTA n.361+24_361+25delinsTA n.212-18370_212-18369delinsTA c.1773+24_1773+25delinsTA (n.1773+24_1773+25delinsTA) c.1833+24_1833+25delinsTA (n.1833+24_1833+25delinsTA) c.1707+3596_1707+3597delinsTA (n.1707+3596_1707+3597delinsTA) c.537+24_537+25delinsTA (n.537+24_537+25delinsTA) n.2088+24_2088+25delinsTA | |
| 13 | g.51964848del | CA6989205 | ATP7B | c.1869+24del (n.1869+24del) c.*613+24del (n.*613+24del) c.1536+24del (n.1536+24del) n.649del c.1425+24del (n.1425+24del) c.1285+9087del (n.1285+9087del) n.1664+5644del c.5+24del n.361+24del n.212-18370del c.1773+24del (n.1773+24del) c.1833+24del (n.1833+24del) c.1707+3596del (n.1707+3596del) c.537+24del (n.537+24del) n.2088+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964848A= | CA2091557290 | ATP7B | c.1869+24T= (n.1869+24T=) c.*613+24T= (n.*613+24T=) c.1536+24T= (n.1536+24T=) n.649T= c.1425+24T= (n.1425+24T=) c.1285+9087T= (n.1285+9087T=) n.1664+5644T= c.5+24T= n.361+24T= n.212-18370T= c.1773+24T= (n.1773+24T=) c.1833+24T= (n.1833+24T=) c.1707+3596T= (n.1707+3596T=) c.537+24T= (n.537+24T=) n.2088+24T= | |
| 13 | g.51964848A>G | CA609969599 | ATP7B | c.1869+24T>C (n.1869+24T>C) c.*613+24T>C (n.*613+24T>C) c.1536+24T>C (n.1536+24T>C) n.649T>C c.1425+24T>C (n.1425+24T>C) c.1285+9087T>C (n.1285+9087T>C) n.1664+5644T>C c.5+24T>C n.361+24T>C n.212-18370T>C c.1773+24T>C (n.1773+24T>C) c.1833+24T>C (n.1833+24T>C) c.1707+3596T>C (n.1707+3596T>C) c.537+24T>C (n.537+24T>C) n.2088+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |