UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51964741A= | CA2091557153 | ATP7B | c.1869+131T= (n.1869+131T=) c.*613+131T= (n.*613+131T=) c.1536+131T= (n.1536+131T=) c.1425+131T= (n.1425+131T=) c.1285+9194T= (n.1285+9194T=) n.1664+5751T= c.5+131T= n.361+131T= n.212-18263T= c.1773+131T= (n.1773+131T=) c.1833+131T= (n.1833+131T=) c.1707+3703T= (n.1707+3703T=) c.537+131T= (n.537+131T=) n.2088+131T= | |
| 13 | g.51964741A>C | CA250061484 | ATP7B | c.1869+131T>G (n.1869+131T>G) c.*613+131T>G (n.*613+131T>G) c.1536+131T>G (n.1536+131T>G) c.1425+131T>G (n.1425+131T>G) c.1285+9194T>G (n.1285+9194T>G) n.1664+5751T>G c.5+131T>G n.361+131T>G n.212-18263T>G c.1773+131T>G (n.1773+131T>G) c.1833+131T>G (n.1833+131T>G) c.1707+3703T>G (n.1707+3703T>G) c.537+131T>G (n.537+131T>G) n.2088+131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964745C>A | CA2623117030 | ATP7B | c.1869+127G>T (n.1869+127G>T) c.*613+127G>T (n.*613+127G>T) c.1536+127G>T (n.1536+127G>T) c.1425+127G>T (n.1425+127G>T) c.1285+9190G>T (n.1285+9190G>T) n.1664+5747G>T c.5+127G>T n.361+127G>T n.212-18267G>T c.1773+127G>T (n.1773+127G>T) c.1833+127G>T (n.1833+127G>T) c.1707+3699G>T (n.1707+3699G>T) c.537+127G>T (n.537+127G>T) n.2088+127G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964748T>C | CA2091557157 | ATP7B | c.1869+124A>G (n.1869+124A>G) c.*613+124A>G (n.*613+124A>G) c.1536+124A>G (n.1536+124A>G) c.1425+124A>G (n.1425+124A>G) c.1285+9187A>G (n.1285+9187A>G) n.1664+5744A>G c.5+124A>G n.361+124A>G n.212-18270A>G c.1773+124A>G (n.1773+124A>G) c.1833+124A>G (n.1833+124A>G) c.1707+3696A>G (n.1707+3696A>G) c.537+124A>G (n.537+124A>G) n.2088+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964748T= | CA2091557156 | ATP7B | c.1869+124A= (n.1869+124A=) c.*613+124A= (n.*613+124A=) c.1536+124A= (n.1536+124A=) c.1425+124A= (n.1425+124A=) c.1285+9187A= (n.1285+9187A=) n.1664+5744A= c.5+124A= n.361+124A= n.212-18270A= c.1773+124A= (n.1773+124A=) c.1833+124A= (n.1833+124A=) c.1707+3696A= (n.1707+3696A=) c.537+124A= (n.537+124A=) n.2088+124A= | |
| 13 | g.51964749G>T | CA2623117033 | ATP7B | c.1869+123C>A (n.1869+123C>A) c.*613+123C>A (n.*613+123C>A) c.1536+123C>A (n.1536+123C>A) c.1425+123C>A (n.1425+123C>A) c.1285+9186C>A (n.1285+9186C>A) n.1664+5743C>A c.5+123C>A n.361+123C>A n.212-18271C>A c.1773+123C>A (n.1773+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.1707+3695C>A (n.1707+3695C>A) c.537+123C>A (n.537+123C>A) n.2088+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964751G>A | CA2623117034 | ATP7B | c.1869+121C>T (n.1869+121C>T) c.*613+121C>T (n.*613+121C>T) c.1536+121C>T (n.1536+121C>T) c.1425+121C>T (n.1425+121C>T) c.1285+9184C>T (n.1285+9184C>T) n.1664+5741C>T c.5+121C>T n.361+121C>T n.212-18273C>T c.1773+121C>T (n.1773+121C>T) c.1833+121C>T (n.1833+121C>T) c.1707+3693C>T (n.1707+3693C>T) c.537+121C>T (n.537+121C>T) n.2088+121C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964751G>T | CA2623117035 | ATP7B | c.1869+121C>A (n.1869+121C>A) c.*613+121C>A (n.*613+121C>A) c.1536+121C>A (n.1536+121C>A) c.1425+121C>A (n.1425+121C>A) c.1285+9184C>A (n.1285+9184C>A) n.1664+5741C>A c.5+121C>A n.361+121C>A n.212-18273C>A c.1773+121C>A (n.1773+121C>A) c.1833+121C>A (n.1833+121C>A) c.1707+3693C>A (n.1707+3693C>A) c.537+121C>A (n.537+121C>A) n.2088+121C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964752A>G | CA2623117038 | ATP7B | c.1869+120T>C (n.1869+120T>C) c.*613+120T>C (n.*613+120T>C) c.1536+120T>C (n.1536+120T>C) c.1425+120T>C (n.1425+120T>C) c.1285+9183T>C (n.1285+9183T>C) n.1664+5740T>C c.5+120T>C n.361+120T>C n.212-18274T>C c.1773+120T>C (n.1773+120T>C) c.1833+120T>C (n.1833+120T>C) c.1707+3692T>C (n.1707+3692T>C) c.537+120T>C (n.537+120T>C) n.2088+120T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964753A= | CA2091557161 | ATP7B | c.1869+119T= (n.1869+119T=) c.*613+119T= (n.*613+119T=) c.1536+119T= (n.1536+119T=) c.1425+119T= (n.1425+119T=) c.1285+9182T= (n.1285+9182T=) n.1664+5739T= c.5+119T= n.361+119T= n.212-18275T= c.1773+119T= (n.1773+119T=) c.1833+119T= (n.1833+119T=) c.1707+3691T= (n.1707+3691T=) c.537+119T= (n.537+119T=) n.2088+119T= | |
| 13 | g.51964753A>G | CA250061487 | ATP7B | c.1869+119T>C (n.1869+119T>C) c.*613+119T>C (n.*613+119T>C) c.1536+119T>C (n.1536+119T>C) c.1425+119T>C (n.1425+119T>C) c.1285+9182T>C (n.1285+9182T>C) n.1664+5739T>C c.5+119T>C n.361+119T>C n.212-18275T>C c.1773+119T>C (n.1773+119T>C) c.1833+119T>C (n.1833+119T>C) c.1707+3691T>C (n.1707+3691T>C) c.537+119T>C (n.537+119T>C) n.2088+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964756G>T | CA2623117042 | ATP7B | c.1869+116C>A (n.1869+116C>A) c.*613+116C>A (n.*613+116C>A) c.1536+116C>A (n.1536+116C>A) c.1425+116C>A (n.1425+116C>A) c.1285+9179C>A (n.1285+9179C>A) n.1664+5736C>A c.5+116C>A n.361+116C>A n.212-18278C>A c.1773+116C>A (n.1773+116C>A) c.1833+116C>A (n.1833+116C>A) c.1707+3688C>A (n.1707+3688C>A) c.537+116C>A (n.537+116C>A) n.2088+116C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964757T>C | CA2091557164 | ATP7B | c.1869+115A>G (n.1869+115A>G) c.*613+115A>G (n.*613+115A>G) c.1536+115A>G (n.1536+115A>G) c.1425+115A>G (n.1425+115A>G) c.1285+9178A>G (n.1285+9178A>G) n.1664+5735A>G c.5+115A>G n.361+115A>G n.212-18279A>G c.1773+115A>G (n.1773+115A>G) c.1833+115A>G (n.1833+115A>G) c.1707+3687A>G (n.1707+3687A>G) c.537+115A>G (n.537+115A>G) n.2088+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964757T= | CA2091557163 | ATP7B | c.1869+115A= (n.1869+115A=) c.*613+115A= (n.*613+115A=) c.1536+115A= (n.1536+115A=) c.1425+115A= (n.1425+115A=) c.1285+9178A= (n.1285+9178A=) n.1664+5735A= c.5+115A= n.361+115A= n.212-18279A= c.1773+115A= (n.1773+115A=) c.1833+115A= (n.1833+115A=) c.1707+3687A= (n.1707+3687A=) c.537+115A= (n.537+115A=) n.2088+115A= | |
| 13 | g.51964759G>A | CA2623117047 | ATP7B | c.1869+113C>T (n.1869+113C>T) c.*613+113C>T (n.*613+113C>T) c.1536+113C>T (n.1536+113C>T) c.1425+113C>T (n.1425+113C>T) c.1285+9176C>T (n.1285+9176C>T) n.1664+5733C>T c.5+113C>T n.361+113C>T n.212-18281C>T c.1773+113C>T (n.1773+113C>T) c.1833+113C>T (n.1833+113C>T) c.1707+3685C>T (n.1707+3685C>T) c.537+113C>T (n.537+113C>T) n.2088+113C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964759G= | CA2091557166 | ATP7B | c.1869+113C= (n.1869+113C=) c.*613+113C= (n.*613+113C=) c.1536+113C= (n.1536+113C=) c.1425+113C= (n.1425+113C=) c.1285+9176C= (n.1285+9176C=) n.1664+5733C= c.5+113C= n.361+113C= n.212-18281C= c.1773+113C= (n.1773+113C=) c.1833+113C= (n.1833+113C=) c.1707+3685C= (n.1707+3685C=) c.537+113C= (n.537+113C=) n.2088+113C= | |
| 13 | g.51964759G>T | CA250061490 | ATP7B | c.1869+113C>A (n.1869+113C>A) c.*613+113C>A (n.*613+113C>A) c.1536+113C>A (n.1536+113C>A) c.1425+113C>A (n.1425+113C>A) c.1285+9176C>A (n.1285+9176C>A) n.1664+5733C>A c.5+113C>A n.361+113C>A n.212-18281C>A c.1773+113C>A (n.1773+113C>A) c.1833+113C>A (n.1833+113C>A) c.1707+3685C>A (n.1707+3685C>A) c.537+113C>A (n.537+113C>A) n.2088+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964760A= | CA2091557169 | ATP7B | c.1869+112T= (n.1869+112T=) c.*613+112T= (n.*613+112T=) c.1536+112T= (n.1536+112T=) c.1425+112T= (n.1425+112T=) c.1285+9175T= (n.1285+9175T=) n.1664+5732T= c.5+112T= n.361+112T= n.212-18282T= c.1773+112T= (n.1773+112T=) c.1833+112T= (n.1833+112T=) c.1707+3684T= (n.1707+3684T=) c.537+112T= (n.537+112T=) n.2088+112T= | |
| 13 | g.51964760A>G | CA2623117050 | ATP7B | c.1869+112T>C (n.1869+112T>C) c.*613+112T>C (n.*613+112T>C) c.1536+112T>C (n.1536+112T>C) c.1425+112T>C (n.1425+112T>C) c.1285+9175T>C (n.1285+9175T>C) n.1664+5732T>C c.5+112T>C n.361+112T>C n.212-18282T>C c.1773+112T>C (n.1773+112T>C) c.1833+112T>C (n.1833+112T>C) c.1707+3684T>C (n.1707+3684T>C) c.537+112T>C (n.537+112T>C) n.2088+112T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964760A>T | CA2091557171 | ATP7B | c.1869+112T>A (n.1869+112T>A) c.*613+112T>A (n.*613+112T>A) c.1536+112T>A (n.1536+112T>A) c.1425+112T>A (n.1425+112T>A) c.1285+9175T>A (n.1285+9175T>A) n.1664+5732T>A c.5+112T>A n.361+112T>A n.212-18282T>A c.1773+112T>A (n.1773+112T>A) c.1833+112T>A (n.1833+112T>A) c.1707+3684T>A (n.1707+3684T>A) c.537+112T>A (n.537+112T>A) n.2088+112T>A | dbSNP |
| 13 | g.51964762G>A | CA2728135702 | ATP7B | c.1869+110C>T (n.1869+110C>T) c.*613+110C>T (n.*613+110C>T) c.1536+110C>T (n.1536+110C>T) c.1425+110C>T (n.1425+110C>T) c.1285+9173C>T (n.1285+9173C>T) n.1664+5730C>T c.5+110C>T n.361+110C>T n.212-18284C>T c.1773+110C>T (n.1773+110C>T) c.1833+110C>T (n.1833+110C>T) c.1707+3682C>T (n.1707+3682C>T) c.537+110C>T (n.537+110C>T) n.2088+110C>T | dbSNP |
| 13 | g.51964762G>T | CA2623117053 | ATP7B | c.1869+110C>A (n.1869+110C>A) c.*613+110C>A (n.*613+110C>A) c.1536+110C>A (n.1536+110C>A) c.1425+110C>A (n.1425+110C>A) c.1285+9173C>A (n.1285+9173C>A) n.1664+5730C>A c.5+110C>A n.361+110C>A n.212-18284C>A c.1773+110C>A (n.1773+110C>A) c.1833+110C>A (n.1833+110C>A) c.1707+3682C>A (n.1707+3682C>A) c.537+110C>A (n.537+110C>A) n.2088+110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964763A>G | CA2623117056 | ATP7B | c.1869+109T>C (n.1869+109T>C) c.*613+109T>C (n.*613+109T>C) c.1536+109T>C (n.1536+109T>C) c.1425+109T>C (n.1425+109T>C) c.1285+9172T>C (n.1285+9172T>C) n.1664+5729T>C c.5+109T>C n.361+109T>C n.212-18285T>C c.1773+109T>C (n.1773+109T>C) c.1833+109T>C (n.1833+109T>C) c.1707+3681T>C (n.1707+3681T>C) c.537+109T>C (n.537+109T>C) n.2088+109T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964764A= | CA2091557173 | ATP7B | c.1869+108T= (n.1869+108T=) c.*613+108T= (n.*613+108T=) c.1536+108T= (n.1536+108T=) c.1425+108T= (n.1425+108T=) c.1285+9171T= (n.1285+9171T=) n.1664+5728T= c.5+108T= n.361+108T= n.212-18286T= c.1773+108T= (n.1773+108T=) c.1833+108T= (n.1833+108T=) c.1707+3680T= (n.1707+3680T=) c.537+108T= (n.537+108T=) n.2088+108T= | |
| 13 | g.51964764A>C | CA2623117061 | ATP7B | c.1869+108T>G (n.1869+108T>G) c.*613+108T>G (n.*613+108T>G) c.1536+108T>G (n.1536+108T>G) c.1425+108T>G (n.1425+108T>G) c.1285+9171T>G (n.1285+9171T>G) n.1664+5728T>G c.5+108T>G n.361+108T>G n.212-18286T>G c.1773+108T>G (n.1773+108T>G) c.1833+108T>G (n.1833+108T>G) c.1707+3680T>G (n.1707+3680T>G) c.537+108T>G (n.537+108T>G) n.2088+108T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964764A>G | CA2091557175 | ATP7B | c.1869+108T>C (n.1869+108T>C) c.*613+108T>C (n.*613+108T>C) c.1536+108T>C (n.1536+108T>C) c.1425+108T>C (n.1425+108T>C) c.1285+9171T>C (n.1285+9171T>C) n.1664+5728T>C c.5+108T>C n.361+108T>C n.212-18286T>C c.1773+108T>C (n.1773+108T>C) c.1833+108T>C (n.1833+108T>C) c.1707+3680T>C (n.1707+3680T>C) c.537+108T>C (n.537+108T>C) n.2088+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964764_51964766delinsATT | CA2091557178 | ATP7B | c.1869+106_1869+108delinsAAT (n.1869+106_1869+108delinsAAT) c.*613+106_*613+108delinsAAT (n.*613+106_*613+108delinsAAT) c.1536+106_1536+108delinsAAT (n.1536+106_1536+108delinsAAT) c.1425+106_1425+108delinsAAT (n.1425+106_1425+108delinsAAT) c.1285+9169_1285+9171delinsAAT (n.1285+9169_1285+9171delinsAAT) n.1664+5726_1664+5728delinsAAT c.5+106_5+108delinsAAT n.361+106_361+108delinsAAT n.212-18288_212-18286delinsAAT c.1773+106_1773+108delinsAAT (n.1773+106_1773+108delinsAAT) c.1833+106_1833+108delinsAAT (n.1833+106_1833+108delinsAAT) c.1707+3678_1707+3680delinsAAT (n.1707+3678_1707+3680delinsAAT) c.537+106_537+108delinsAAT (n.537+106_537+108delinsAAT) n.2088+106_2088+108delinsAAT | |
| 13 | g.51964765T>C | CA250061494 | ATP7B | c.1869+107A>G (n.1869+107A>G) c.*613+107A>G (n.*613+107A>G) c.1536+107A>G (n.1536+107A>G) c.1425+107A>G (n.1425+107A>G) c.1285+9170A>G (n.1285+9170A>G) n.1664+5727A>G c.5+107A>G n.361+107A>G n.212-18287A>G c.1773+107A>G (n.1773+107A>G) c.1833+107A>G (n.1833+107A>G) c.1707+3679A>G (n.1707+3679A>G) c.537+107A>G (n.537+107A>G) n.2088+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964765T= | CA2091557181 | ATP7B | c.1869+107A= (n.1869+107A=) c.*613+107A= (n.*613+107A=) c.1536+107A= (n.1536+107A=) c.1425+107A= (n.1425+107A=) c.1285+9170A= (n.1285+9170A=) n.1664+5727A= c.5+107A= n.361+107A= n.212-18287A= c.1773+107A= (n.1773+107A=) c.1833+107A= (n.1833+107A=) c.1707+3679A= (n.1707+3679A=) c.537+107A= (n.537+107A=) n.2088+107A= | |
| 13 | g.51964767_51964768del | CA2091557179 | ATP7B | c.1869+106_1869+107del (n.1869+106_1869+107del) c.*613+106_*613+107del (n.*613+106_*613+107del) c.1536+106_1536+107del (n.1536+106_1536+107del) c.1425+106_1425+107del (n.1425+106_1425+107del) c.1285+9169_1285+9170del (n.1285+9169_1285+9170del) n.1664+5726_1664+5727del c.5+106_5+107del n.361+106_361+107del n.212-18288_212-18287del c.1773+106_1773+107del (n.1773+106_1773+107del) c.1833+106_1833+107del (n.1833+106_1833+107del) c.1707+3678_1707+3679del (n.1707+3678_1707+3679del) c.537+106_537+107del (n.537+106_537+107del) n.2088+106_2088+107del | dbSNP |
| 13 | g.51964767T>C | CA2623117072 | ATP7B | c.1869+105A>G (n.1869+105A>G) c.*613+105A>G (n.*613+105A>G) c.1536+105A>G (n.1536+105A>G) c.1425+105A>G (n.1425+105A>G) c.1285+9168A>G (n.1285+9168A>G) n.1664+5725A>G c.5+105A>G n.361+105A>G n.212-18289A>G c.1773+105A>G (n.1773+105A>G) c.1833+105A>G (n.1833+105A>G) c.1707+3677A>G (n.1707+3677A>G) c.537+105A>G (n.537+105A>G) n.2088+105A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964769G>T | CA2623117075 | ATP7B | c.1869+103C>A (n.1869+103C>A) c.*613+103C>A (n.*613+103C>A) c.1536+103C>A (n.1536+103C>A) c.1425+103C>A (n.1425+103C>A) c.1285+9166C>A (n.1285+9166C>A) n.1664+5723C>A c.5+103C>A n.361+103C>A n.212-18291C>A c.1773+103C>A (n.1773+103C>A) c.1833+103C>A (n.1833+103C>A) c.1707+3675C>A (n.1707+3675C>A) c.537+103C>A (n.537+103C>A) n.2088+103C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964770G>A | CA2091557185 | ATP7B | c.1869+102C>T (n.1869+102C>T) c.*613+102C>T (n.*613+102C>T) c.1536+102C>T (n.1536+102C>T) c.1425+102C>T (n.1425+102C>T) c.1285+9165C>T (n.1285+9165C>T) n.1664+5722C>T c.5+102C>T n.361+102C>T n.212-18292C>T c.1773+102C>T (n.1773+102C>T) c.1833+102C>T (n.1833+102C>T) c.1707+3674C>T (n.1707+3674C>T) c.537+102C>T (n.537+102C>T) n.2088+102C>T | dbSNP |
| 13 | g.51964770G= | CA2091557184 | ATP7B | c.1869+102C= (n.1869+102C=) c.*613+102C= (n.*613+102C=) c.1536+102C= (n.1536+102C=) c.1425+102C= (n.1425+102C=) c.1285+9165C= (n.1285+9165C=) n.1664+5722C= c.5+102C= n.361+102C= n.212-18292C= c.1773+102C= (n.1773+102C=) c.1833+102C= (n.1833+102C=) c.1707+3674C= (n.1707+3674C=) c.537+102C= (n.537+102C=) n.2088+102C= | |
| 13 | g.51964770G>T | CA2623117076 | ATP7B | c.1869+102C>A (n.1869+102C>A) c.*613+102C>A (n.*613+102C>A) c.1536+102C>A (n.1536+102C>A) c.1425+102C>A (n.1425+102C>A) c.1285+9165C>A (n.1285+9165C>A) n.1664+5722C>A c.5+102C>A n.361+102C>A n.212-18292C>A c.1773+102C>A (n.1773+102C>A) c.1833+102C>A (n.1833+102C>A) c.1707+3674C>A (n.1707+3674C>A) c.537+102C>A (n.537+102C>A) n.2088+102C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964771T>A | CA698899273 | ATP7B | c.1869+101A>T (n.1869+101A>T) c.*613+101A>T (n.*613+101A>T) c.1536+101A>T (n.1536+101A>T) c.1425+101A>T (n.1425+101A>T) c.1285+9164A>T (n.1285+9164A>T) n.1664+5721A>T c.5+101A>T n.361+101A>T n.212-18293A>T c.1773+101A>T (n.1773+101A>T) c.1833+101A>T (n.1833+101A>T) c.1707+3673A>T (n.1707+3673A>T) c.537+101A>T (n.537+101A>T) n.2088+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964771T>C | CA2623117098 | ATP7B | c.1869+101A>G (n.1869+101A>G) c.*613+101A>G (n.*613+101A>G) c.1536+101A>G (n.1536+101A>G) c.1425+101A>G (n.1425+101A>G) c.1285+9164A>G (n.1285+9164A>G) n.1664+5721A>G c.5+101A>G n.361+101A>G n.212-18293A>G c.1773+101A>G (n.1773+101A>G) c.1833+101A>G (n.1833+101A>G) c.1707+3673A>G (n.1707+3673A>G) c.537+101A>G (n.537+101A>G) n.2088+101A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964771T= | CA2091557187 | ATP7B | c.1869+101A= (n.1869+101A=) c.*613+101A= (n.*613+101A=) c.1536+101A= (n.1536+101A=) c.1425+101A= (n.1425+101A=) c.1285+9164A= (n.1285+9164A=) n.1664+5721A= c.5+101A= n.361+101A= n.212-18293A= c.1773+101A= (n.1773+101A=) c.1833+101A= (n.1833+101A=) c.1707+3673A= (n.1707+3673A=) c.537+101A= (n.537+101A=) n.2088+101A= | |
| 13 | g.51964773_51964775del | CA2623117079 | ATP7B | c.1869+99_1869+101del (n.1869+99_1869+101del) c.*613+99_*613+101del (n.*613+99_*613+101del) c.1536+99_1536+101del (n.1536+99_1536+101del) c.1425+99_1425+101del (n.1425+99_1425+101del) c.1285+9162_1285+9164del (n.1285+9162_1285+9164del) n.1664+5719_1664+5721del c.5+99_5+101del n.361+99_361+101del n.212-18295_212-18293del c.1773+99_1773+101del (n.1773+99_1773+101del) c.1833+99_1833+101del (n.1833+99_1833+101del) c.1707+3671_1707+3673del (n.1707+3671_1707+3673del) c.537+99_537+101del (n.537+99_537+101del) n.2088+99_2088+101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964773A>T | CA2623117099 | ATP7B | c.1869+99T>A (n.1869+99T>A) c.*613+99T>A (n.*613+99T>A) c.1536+99T>A (n.1536+99T>A) c.1425+99T>A (n.1425+99T>A) c.1285+9162T>A (n.1285+9162T>A) n.1664+5719T>A c.5+99T>A n.361+99T>A n.212-18295T>A c.1773+99T>A (n.1773+99T>A) c.1833+99T>A (n.1833+99T>A) c.1707+3671T>A (n.1707+3671T>A) c.537+99T>A (n.537+99T>A) n.2088+99T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964775_51964777del | CA2575420705 | ATP7B | c.1869+96_1869+98del (n.1869+96_1869+98del) c.*613+96_*613+98del (n.*613+96_*613+98del) c.1536+96_1536+98del (n.1536+96_1536+98del) c.1425+96_1425+98del (n.1425+96_1425+98del) c.1285+9159_1285+9161del (n.1285+9159_1285+9161del) n.1664+5716_1664+5718del n.721_723del c.5+96_5+98del n.361+96_361+98del n.212-18298_212-18296del c.1773+96_1773+98del (n.1773+96_1773+98del) c.1833+96_1833+98del (n.1833+96_1833+98del) c.1707+3668_1707+3670del (n.1707+3668_1707+3670del) c.537+96_537+98del (n.537+96_537+98del) n.2088+96_2088+98del | |
| 13 | g.51964778C= | CA2091557190 | ATP7B | c.1869+94G= (n.1869+94G=) c.*613+94G= (n.*613+94G=) c.1536+94G= (n.1536+94G=) c.1425+94G= (n.1425+94G=) c.1285+9157G= (n.1285+9157G=) n.1664+5714G= n.719G= c.5+94G= n.361+94G= n.212-18300G= c.1773+94G= (n.1773+94G=) c.1833+94G= (n.1833+94G=) c.1707+3666G= (n.1707+3666G=) c.537+94G= (n.537+94G=) n.2088+94G= | |
| 13 | g.51964778C>T | CA250061497 | ATP7B | c.1869+94G>A (n.1869+94G>A) c.*613+94G>A (n.*613+94G>A) c.1536+94G>A (n.1536+94G>A) c.1425+94G>A (n.1425+94G>A) c.1285+9157G>A (n.1285+9157G>A) n.1664+5714G>A n.719G>A c.5+94G>A n.361+94G>A n.212-18300G>A c.1773+94G>A (n.1773+94G>A) c.1833+94G>A (n.1833+94G>A) c.1707+3666G>A (n.1707+3666G>A) c.537+94G>A (n.537+94G>A) n.2088+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964779A= | CA2091557193 | ATP7B | c.1869+93T= (n.1869+93T=) c.*613+93T= (n.*613+93T=) c.1536+93T= (n.1536+93T=) c.1425+93T= (n.1425+93T=) c.1285+9156T= (n.1285+9156T=) n.1664+5713T= n.718T= c.5+93T= n.361+93T= n.212-18301T= c.1773+93T= (n.1773+93T=) c.1833+93T= (n.1833+93T=) c.1707+3665T= (n.1707+3665T=) c.537+93T= (n.537+93T=) n.2088+93T= | |
| 13 | g.51964779A>G | CA2091557192 | ATP7B | c.1869+93T>C (n.1869+93T>C) c.*613+93T>C (n.*613+93T>C) c.1536+93T>C (n.1536+93T>C) c.1425+93T>C (n.1425+93T>C) c.1285+9156T>C (n.1285+9156T>C) n.1664+5713T>C n.718T>C c.5+93T>C n.361+93T>C n.212-18301T>C c.1773+93T>C (n.1773+93T>C) c.1833+93T>C (n.1833+93T>C) c.1707+3665T>C (n.1707+3665T>C) c.537+93T>C (n.537+93T>C) n.2088+93T>C | dbSNP |
| 13 | g.51964780T>C | CA698899289 | ATP7B | c.1869+92A>G (n.1869+92A>G) c.*613+92A>G (n.*613+92A>G) c.1536+92A>G (n.1536+92A>G) n.717A>G c.1425+92A>G (n.1425+92A>G) c.1285+9155A>G (n.1285+9155A>G) n.1664+5712A>G c.5+92A>G n.361+92A>G n.212-18302A>G c.1773+92A>G (n.1773+92A>G) c.1833+92A>G (n.1833+92A>G) c.1707+3664A>G (n.1707+3664A>G) c.537+92A>G (n.537+92A>G) n.2088+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964780T= | CA2091557197 | ATP7B | c.1869+92A= (n.1869+92A=) c.*613+92A= (n.*613+92A=) c.1536+92A= (n.1536+92A=) n.717A= c.1425+92A= (n.1425+92A=) c.1285+9155A= (n.1285+9155A=) n.1664+5712A= c.5+92A= n.361+92A= n.212-18302A= c.1773+92A= (n.1773+92A=) c.1833+92A= (n.1833+92A=) c.1707+3664A= (n.1707+3664A=) c.537+92A= (n.537+92A=) n.2088+92A= | |
| 13 | g.51964783_51964785dup | CA609969594 | ATP7B | c.1869+90_1869+92dup (n.1869+90_1869+92dup) c.*613+90_*613+92dup (n.*613+90_*613+92dup) c.1536+90_1536+92dup (n.1536+90_1536+92dup) c.1425+90_1425+92dup (n.1425+90_1425+92dup) c.1285+9153_1285+9155dup (n.1285+9153_1285+9155dup) n.1664+5710_1664+5712dup n.715_717dup c.5+90_5+92dup n.361+90_361+92dup n.212-18304_212-18302dup c.1773+90_1773+92dup (n.1773+90_1773+92dup) c.1833+90_1833+92dup (n.1833+90_1833+92dup) c.1707+3662_1707+3664dup (n.1707+3662_1707+3664dup) c.537+90_537+92dup (n.537+90_537+92dup) n.2088+90_2088+92dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964789_51964811dup | CA2623117105 | ATP7B | c.1869+69_1869+91dup (n.1869+69_1869+91dup) c.*613+69_*613+91dup (n.*613+69_*613+91dup) c.1536+69_1536+91dup (n.1536+69_1536+91dup) n.694_716dup c.1425+69_1425+91dup (n.1425+69_1425+91dup) c.1285+9132_1285+9154dup (n.1285+9132_1285+9154dup) n.1664+5689_1664+5711dup c.5+69_5+91dup n.361+69_361+91dup n.212-18325_212-18303dup c.1773+69_1773+91dup (n.1773+69_1773+91dup) c.1833+69_1833+91dup (n.1833+69_1833+91dup) c.1707+3641_1707+3663dup (n.1707+3641_1707+3663dup) c.537+69_537+91dup (n.537+69_537+91dup) n.2088+69_2088+91dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964782T>C | CA2623117107 | ATP7B | c.1869+90A>G (n.1869+90A>G) c.*613+90A>G (n.*613+90A>G) c.1536+90A>G (n.1536+90A>G) n.715A>G c.1425+90A>G (n.1425+90A>G) c.1285+9153A>G (n.1285+9153A>G) n.1664+5710A>G c.5+90A>G n.361+90A>G n.212-18304A>G c.1773+90A>G (n.1773+90A>G) c.1833+90A>G (n.1833+90A>G) c.1707+3662A>G (n.1707+3662A>G) c.537+90A>G (n.537+90A>G) n.2088+90A>G | gnomAD v4 |