| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51961861A= | CA2091553484 | ATP7B | c.1922T= (p.Leu641=) c.*666T= (n.*666T=) c.1869+3011T= (n.1869+3011T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1425+3011T= (n.1425+3011T=) c.1286-11700T= (n.1286-11700T=) n.1665-3317T= c.58T= n.414T= n.212-15383T= c.1826T= (p.Leu609=) c.1886T= (p.Leu629=) c.-88T= (n.-88T=) c.1708-3317T= (n.1708-3317T=) c.590T= (p.Leu197=) n.2141T= | |
| 13 | g.51961861A>C | CA388027543 | ATP7B | c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.1869+3011T>G (n.1869+3011T>G) c.1589T>G (p.Leu530Trp) c.1425+3011T>G (n.1425+3011T>G) c.1286-11700T>G (n.1286-11700T>G) n.1665-3317T>G c.58T>G n.414T>G n.212-15383T>G c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.1886T>G (p.Leu629Trp) c.-88T>G (n.-88T>G) c.1708-3317T>G (n.1708-3317T>G) c.590T>G (p.Leu197Trp) n.2141T>G | |
| 13 | g.51961861A>G | CA6989172 | ATP7B | c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.1869+3011T>C (n.1869+3011T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1425+3011T>C (n.1425+3011T>C) c.1286-11700T>C (n.1286-11700T>C) n.1665-3317T>C c.58T>C n.414T>C n.212-15383T>C c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) c.-88T>C (n.-88T>C) c.1708-3317T>C (n.1708-3317T>C) c.590T>C (p.Leu197Ser) n.2141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961861A>T | CA388027542 | ATP7B | c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1869+3011T>A (n.1869+3011T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1425+3011T>A (n.1425+3011T>A) c.1286-11700T>A (n.1286-11700T>A) n.1665-3317T>A c.58T>A n.414T>A n.212-15383T>A c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) c.1708-3317T>A (n.1708-3317T>A) c.590T>A (p.Leu197Ter) n.2141T>A | |
| 13 | g.51961862A= | CA2091553489 | ATP7B | c.1921T= (p.Leu641=) c.*665T= (n.*665T=) c.1869+3010T= (n.1869+3010T=) c.1588T= (p.Leu530=) c.1425+3010T= (n.1425+3010T=) c.1286-11701T= (n.1286-11701T=) n.1665-3318T= c.57T= n.413T= n.212-15384T= c.1825T= (p.Leu609=) c.1885T= (p.Leu629=) c.-89T= (n.-89T=) c.1708-3318T= (n.1708-3318T=) c.589T= (p.Leu197=) n.2140T= | |
| 13 | g.51961862A>C | CA250060805 | ATP7B | c.1921T>G (p.Leu641Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1869+3010T>G (n.1869+3010T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1425+3010T>G (n.1425+3010T>G) c.1286-11701T>G (n.1286-11701T>G) n.1665-3318T>G c.57T>G n.413T>G n.212-15384T>G c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) c.-89T>G (n.-89T>G) c.1708-3318T>G (n.1708-3318T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) n.2140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961862A>G | CA483896412 | ATP7B | c.1921T>C (p.Leu641=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1869+3010T>C (n.1869+3010T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1425+3010T>C (n.1425+3010T>C) c.1286-11701T>C (n.1286-11701T>C) n.1665-3318T>C c.57T>C n.413T>C n.212-15384T>C c.1825T>C (p.Leu609=) c.1885T>C (p.Leu629=) c.-89T>C (n.-89T>C) c.1708-3318T>C (n.1708-3318T>C) c.589T>C (p.Leu197=) n.2140T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51961862A>T | CA388027544 | ATP7B | c.1921T>A (p.Leu641Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.1869+3010T>A (n.1869+3010T>A) c.1588T>A (p.Leu530Met) c.1425+3010T>A (n.1425+3010T>A) c.1286-11701T>A (n.1286-11701T>A) n.1665-3318T>A c.57T>A n.413T>A n.212-15384T>A c.1825T>A (p.Leu609Met) c.1885T>A (p.Leu629Met) c.-89T>A (n.-89T>A) c.1708-3318T>A (n.1708-3318T>A) c.589T>A (p.Leu197Met) n.2140T>A | |
| 13 | g.51961863G>A | CA483896413 | ATP7B | c.1920C>T (p.His640=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1869+3009C>T (n.1869+3009C>T) c.1587C>T (p.His529=) c.1425+3009C>T (n.1425+3009C>T) c.1286-11702C>T (n.1286-11702C>T) n.1665-3319C>T c.56C>T n.412C>T n.212-15385C>T c.1824C>T (p.His608=) c.1884C>T (p.His628=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.1708-3319C>T (n.1708-3319C>T) c.588C>T (p.His196=) n.2139C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961863G>C | CA388027547 | ATP7B | c.1920C>G (p.His640Gln) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1869+3009C>G (n.1869+3009C>G) c.1587C>G (p.His529Gln) c.1425+3009C>G (n.1425+3009C>G) c.1286-11702C>G (n.1286-11702C>G) n.1665-3319C>G c.56C>G n.412C>G n.212-15385C>G c.1824C>G (p.His608Gln) c.1884C>G (p.His628Gln) c.-90C>G (n.-90C>G) c.1708-3319C>G (n.1708-3319C>G) c.588C>G (p.His196Gln) n.2139C>G | |
| 13 | g.51961863G>T | CA388027555 | ATP7B | c.1920C>A (p.His640Gln) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1869+3009C>A (n.1869+3009C>A) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1425+3009C>A (n.1425+3009C>A) c.1286-11702C>A (n.1286-11702C>A) n.1665-3319C>A c.56C>A n.412C>A n.212-15385C>A c.1824C>A (p.His608Gln) c.1884C>A (p.His628Gln) c.-90C>A (n.-90C>A) c.1708-3319C>A (n.1708-3319C>A) c.588C>A (p.His196Gln) n.2139C>A | |
| 13 | g.51961864T>A | CA388027560 | ATP7B | c.1919A>T (p.His640Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1869+3008A>T (n.1869+3008A>T) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1425+3008A>T (n.1425+3008A>T) c.1286-11703A>T (n.1286-11703A>T) n.1665-3320A>T c.55A>T n.411A>T n.212-15386A>T c.1823A>T (p.His608Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) c.1708-3320A>T (n.1708-3320A>T) c.587A>T (p.His196Leu) n.2138A>T | |
| 13 | g.51961864T>C | CA388027568 | ATP7B | c.1919A>G (p.His640Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1869+3008A>G (n.1869+3008A>G) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1425+3008A>G (n.1425+3008A>G) c.1286-11703A>G (n.1286-11703A>G) n.1665-3320A>G c.55A>G n.411A>G n.212-15386A>G c.1823A>G (p.His608Arg) c.1883A>G (p.His628Arg) c.-91A>G (n.-91A>G) c.1708-3320A>G (n.1708-3320A>G) c.587A>G (p.His196Arg) n.2138A>G | |
| 13 | g.51961864T>G | CA6989173 | ATP7B | c.1919A>C (p.His640Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1869+3008A>C (n.1869+3008A>C) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1425+3008A>C (n.1425+3008A>C) c.1286-11703A>C (n.1286-11703A>C) n.1665-3320A>C c.55A>C n.411A>C n.212-15386A>C c.1823A>C (p.His608Pro) c.1883A>C (p.His628Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) c.1708-3320A>C (n.1708-3320A>C) c.587A>C (p.His196Pro) n.2138A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961864T= | CA2091553492 | ATP7B | c.1919A= (p.His640=) c.*663A= (n.*663A=) c.1869+3008A= (n.1869+3008A=) c.1586A= (p.His529=) c.1425+3008A= (n.1425+3008A=) c.1286-11703A= (n.1286-11703A=) n.1665-3320A= c.55A= n.411A= n.212-15386A= c.1823A= (p.His608=) c.1883A= (p.His628=) c.-91A= (n.-91A=) c.1708-3320A= (n.1708-3320A=) c.587A= (p.His196=) n.2138A= | |
| 13 | g.51961865G>A | CA388027573 | ATP7B | c.1918C>T (p.His640Tyr) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1869+3007C>T (n.1869+3007C>T) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1425+3007C>T (n.1425+3007C>T) c.1286-11704C>T (n.1286-11704C>T) n.1665-3321C>T c.54C>T n.410C>T n.212-15387C>T c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.-92C>T (n.-92C>T) c.1708-3321C>T (n.1708-3321C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) n.2137C>T | |
| 13 | g.51961865G>C | CA388027575 | ATP7B | c.1918C>G (p.His640Asp) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1869+3007C>G (n.1869+3007C>G) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1425+3007C>G (n.1425+3007C>G) c.1286-11704C>G (n.1286-11704C>G) n.1665-3321C>G c.54C>G n.410C>G n.212-15387C>G c.1822C>G (p.His608Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) c.-92C>G (n.-92C>G) c.1708-3321C>G (n.1708-3321C>G) c.586C>G (p.His196Asp) n.2137C>G | |
| 13 | g.51961865G>T | CA388027577 | ATP7B | c.1918C>A (p.His640Asn) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1869+3007C>A (n.1869+3007C>A) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1425+3007C>A (n.1425+3007C>A) c.1286-11704C>A (n.1286-11704C>A) n.1665-3321C>A c.54C>A n.410C>A n.212-15387C>A c.1822C>A (p.His608Asn) c.1882C>A (p.His628Asn) c.-92C>A (n.-92C>A) c.1708-3321C>A (n.1708-3321C>A) c.586C>A (p.His196Asn) n.2137C>A | |
| 13 | g.51961866A>C | CA388027582 | ATP7B | c.1917T>G (p.His639Gln) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1869+3006T>G (n.1869+3006T>G) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1425+3006T>G (n.1425+3006T>G) c.1286-11705T>G (n.1286-11705T>G) n.1665-3322T>G c.53T>G n.409T>G n.212-15388T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.1881T>G (p.His627Gln) c.-93T>G (n.-93T>G) c.1708-3322T>G (n.1708-3322T>G) c.585T>G (p.His195Gln) n.2136T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961866A>G | CA483896414 | ATP7B | c.1917T>C (p.His639=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1869+3006T>C (n.1869+3006T>C) c.1584T>C (p.His528=) c.1425+3006T>C (n.1425+3006T>C) c.1286-11705T>C (n.1286-11705T>C) n.1665-3322T>C c.53T>C n.409T>C n.212-15388T>C c.1821T>C (p.His607=) c.1881T>C (p.His627=) c.-93T>C (n.-93T>C) c.1708-3322T>C (n.1708-3322T>C) c.585T>C (p.His195=) n.2136T>C | |
| 13 | g.51961866A>T | CA388027587 | ATP7B | c.1917T>A (p.His639Gln) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1869+3006T>A (n.1869+3006T>A) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1425+3006T>A (n.1425+3006T>A) c.1286-11705T>A (n.1286-11705T>A) n.1665-3322T>A c.53T>A n.409T>A n.212-15388T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.1881T>A (p.His627Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) c.1708-3322T>A (n.1708-3322T>A) c.585T>A (p.His195Gln) n.2136T>A | |
| 13 | g.51961867T>A | CA388027593 | ATP7B | c.1916A>T (p.His639Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1869+3005A>T (n.1869+3005A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1425+3005A>T (n.1425+3005A>T) c.1286-11706A>T (n.1286-11706A>T) n.1665-3323A>T c.52A>T n.408A>T n.212-15389A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.-94A>T (n.-94A>T) c.1708-3323A>T (n.1708-3323A>T) c.584A>T (p.His195Leu) n.2135A>T | |
| 13 | g.51961867T>C | CA388027591 | ATP7B | c.1916A>G (p.His639Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1869+3005A>G (n.1869+3005A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1425+3005A>G (n.1425+3005A>G) c.1286-11706A>G (n.1286-11706A>G) n.1665-3323A>G c.52A>G n.408A>G n.212-15389A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.-94A>G (n.-94A>G) c.1708-3323A>G (n.1708-3323A>G) c.584A>G (p.His195Arg) n.2135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961867T>G | CA388027589 | ATP7B | c.1916A>C (p.His639Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1869+3005A>C (n.1869+3005A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1425+3005A>C (n.1425+3005A>C) c.1286-11706A>C (n.1286-11706A>C) n.1665-3323A>C c.52A>C n.408A>C n.212-15389A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.-94A>C (n.-94A>C) c.1708-3323A>C (n.1708-3323A>C) c.584A>C (p.His195Pro) n.2135A>C | |
| 13 | g.51961867T= | CA2091553497 | ATP7B | c.1916A= (p.His639=) c.*660A= (n.*660A=) c.1869+3005A= (n.1869+3005A=) c.1583A= (p.His528=) c.1425+3005A= (n.1425+3005A=) c.1286-11706A= (n.1286-11706A=) n.1665-3323A= c.52A= n.408A= n.212-15389A= c.1820A= (p.His607=) c.1880A= (p.His627=) c.-94A= (n.-94A=) c.1708-3323A= (n.1708-3323A=) c.584A= (p.His195=) n.2135A= | |
| 13 | g.51961868G>A | CA6989174 | ATP7B | c.1915C>T (p.His639Tyr) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1869+3004C>T (n.1869+3004C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1425+3004C>T (n.1425+3004C>T) c.1286-11707C>T (n.1286-11707C>T) n.1665-3324C>T c.51C>T n.407C>T n.212-15390C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.-95C>T (n.-95C>T) c.1708-3324C>T (n.1708-3324C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961868G>C | CA388027597 | ATP7B | c.1915C>G (p.His639Asp) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1869+3004C>G (n.1869+3004C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1425+3004C>G (n.1425+3004C>G) c.1286-11707C>G (n.1286-11707C>G) n.1665-3324C>G c.51C>G n.407C>G n.212-15390C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.-95C>G (n.-95C>G) c.1708-3324C>G (n.1708-3324C>G) c.583C>G (p.His195Asp) n.2134C>G | |
| 13 | g.51961868G= | CA2091553502 | ATP7B | c.1915C= (p.His639=) c.*659C= (n.*659C=) c.1869+3004C= (n.1869+3004C=) c.1582C= (p.His528=) c.1425+3004C= (n.1425+3004C=) c.1286-11707C= (n.1286-11707C=) n.1665-3324C= c.51C= n.407C= n.212-15390C= c.1819C= (p.His607=) c.1879C= (p.His627=) c.-95C= (n.-95C=) c.1708-3324C= (n.1708-3324C=) c.583C= (p.His195=) n.2134C= | |
| 13 | g.51961868G>T | CA388027600 | ATP7B | c.1915C>A (p.His639Asn) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1869+3004C>A (n.1869+3004C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1425+3004C>A (n.1425+3004C>A) c.1286-11707C>A (n.1286-11707C>A) n.1665-3324C>A c.51C>A n.407C>A n.212-15390C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.-95C>A (n.-95C>A) c.1708-3324C>A (n.1708-3324C>A) c.583C>A (p.His195Asn) n.2134C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961869A>C | CA483896415 | ATP7B | c.1914T>G (p.Ala638=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1869+3003T>G (n.1869+3003T>G) c.1581T>G (p.Ala527=) c.1425+3003T>G (n.1425+3003T>G) c.1286-11708T>G (n.1286-11708T>G) n.1665-3325T>G c.50T>G n.406T>G n.212-15391T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.1878T>G (p.Ala626=) c.-96T>G (n.-96T>G) c.1708-3325T>G (n.1708-3325T>G) c.582T>G (p.Ala194=) n.2133T>G | |
| 13 | g.51961869A>G | CA483896416 | ATP7B | c.1914T>C (p.Ala638=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1869+3003T>C (n.1869+3003T>C) c.1581T>C (p.Ala527=) c.1425+3003T>C (n.1425+3003T>C) c.1286-11708T>C (n.1286-11708T>C) n.1665-3325T>C c.50T>C n.406T>C n.212-15391T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.1878T>C (p.Ala626=) c.-96T>C (n.-96T>C) c.1708-3325T>C (n.1708-3325T>C) c.582T>C (p.Ala194=) n.2133T>C | |
| 13 | g.51961869A>T | CA483896417 | ATP7B | c.1914T>A (p.Ala638=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1869+3003T>A (n.1869+3003T>A) c.1581T>A (p.Ala527=) c.1425+3003T>A (n.1425+3003T>A) c.1286-11708T>A (n.1286-11708T>A) n.1665-3325T>A c.50T>A n.406T>A n.212-15391T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.1878T>A (p.Ala626=) c.-96T>A (n.-96T>A) c.1708-3325T>A (n.1708-3325T>A) c.582T>A (p.Ala194=) n.2133T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961870G>A | CA6989175 | ATP7B | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1869+3002C>T (n.1869+3002C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1425+3002C>T (n.1425+3002C>T) c.1286-11709C>T (n.1286-11709C>T) n.1665-3326C>T c.49C>T n.405C>T n.212-15392C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.-97C>T (n.-97C>T) c.1708-3326C>T (n.1708-3326C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.2132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961870G>C | CA388027605 | ATP7B | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1869+3002C>G (n.1869+3002C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1425+3002C>G (n.1425+3002C>G) c.1286-11709C>G (n.1286-11709C>G) n.1665-3326C>G c.49C>G n.405C>G n.212-15392C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) c.1708-3326C>G (n.1708-3326C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2132C>G | |
| 13 | g.51961870G= | CA2091553505 | ATP7B | c.1913C= (p.Ala638=) c.*657C= (n.*657C=) c.1869+3002C= (n.1869+3002C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1425+3002C= (n.1425+3002C=) c.1286-11709C= (n.1286-11709C=) n.1665-3326C= c.49C= n.405C= n.212-15392C= c.1817C= (p.Ala606=) c.1877C= (p.Ala626=) c.-97C= (n.-97C=) c.1708-3326C= (n.1708-3326C=) c.581C= (p.Ala194=) n.2132C= | |
| 13 | g.51961870G>T | CA388027606 | ATP7B | c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1869+3002C>A (n.1869+3002C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1425+3002C>A (n.1425+3002C>A) c.1286-11709C>A (n.1286-11709C>A) n.1665-3326C>A c.49C>A n.405C>A n.212-15392C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) c.1708-3326C>A (n.1708-3326C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2132C>A | |
| 13 | g.51961871C>A | CA388027610 | ATP7B | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1869+3001G>T (n.1869+3001G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1425+3001G>T (n.1425+3001G>T) c.1286-11710G>T (n.1286-11710G>T) n.1665-3327G>T c.48G>T n.404G>T n.212-15393G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.1708-3327G>T (n.1708-3327G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961871C= | CA2091553509 | ATP7B | c.1912G= (p.Ala638=) c.*656G= (n.*656G=) c.1869+3001G= (n.1869+3001G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1425+3001G= (n.1425+3001G=) c.1286-11710G= (n.1286-11710G=) n.1665-3327G= c.48G= n.404G= n.212-15393G= c.1816G= (p.Ala606=) c.1876G= (p.Ala626=) c.-98G= (n.-98G=) c.1708-3327G= (n.1708-3327G=) c.580G= (p.Ala194=) n.2131G= | |
| 13 | g.51961871C>G | CA388027614 | ATP7B | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1869+3001G>C (n.1869+3001G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1425+3001G>C (n.1425+3001G>C) c.1286-11710G>C (n.1286-11710G>C) n.1665-3327G>C c.48G>C n.404G>C n.212-15393G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.1708-3327G>C (n.1708-3327G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2131G>C | |
| 13 | g.51961871C>T | CA10587174 | ATP7B | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1869+3001G>A (n.1869+3001G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1425+3001G>A (n.1425+3001G>A) c.1286-11710G>A (n.1286-11710G>A) n.1665-3327G>A c.48G>A n.404G>A n.212-15393G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.1708-3327G>A (n.1708-3327G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51961872G>A | CA6989176 | ATP7B | c.1911C>T (p.Asn637=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1869+3000C>T (n.1869+3000C>T) c.1578C>T (p.Asn526=) c.1425+3000C>T (n.1425+3000C>T) c.1286-11711C>T (n.1286-11711C>T) n.1665-3328C>T c.47C>T n.403C>T n.212-15394C>T c.1815C>T (p.Asn605=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.1708-3328C>T (n.1708-3328C>T) c.579C>T (p.Asn193=) n.2130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961872G>C | CA388027623 | ATP7B | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1869+3000C>G (n.1869+3000C>G) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1425+3000C>G (n.1425+3000C>G) c.1286-11711C>G (n.1286-11711C>G) n.1665-3328C>G c.47C>G n.403C>G n.212-15394C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.-99C>G (n.-99C>G) c.1708-3328C>G (n.1708-3328C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.2130C>G | |
| 13 | g.51961872G= | CA2091553521 | ATP7B | c.1911C= (p.Asn637=) c.*655C= (n.*655C=) c.1869+3000C= (n.1869+3000C=) c.1578C= (p.Asn526=) c.1425+3000C= (n.1425+3000C=) c.1286-11711C= (n.1286-11711C=) n.1665-3328C= c.47C= n.403C= n.212-15394C= c.1815C= (p.Asn605=) c.1875C= (p.Asn625=) c.-99C= (n.-99C=) c.1708-3328C= (n.1708-3328C=) c.579C= (p.Asn193=) n.2130C= | |
| 13 | g.51961872G>T | CA6989177 | ATP7B | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1869+3000C>A (n.1869+3000C>A) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1425+3000C>A (n.1425+3000C>A) c.1286-11711C>A (n.1286-11711C>A) n.1665-3328C>A c.47C>A n.403C>A n.212-15394C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.-99C>A (n.-99C>A) c.1708-3328C>A (n.1708-3328C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.2130C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51961873_51961875del | CA2623116450 | ATP7B | c.1909_1911del (p.Asn637del) c.*653_*655del (n.*653_*655del) c.1869+2998_1869+3000del (n.1869+2998_1869+3000del) c.1576_1578del (p.Asn526del) c.1425+2998_1425+3000del (n.1425+2998_1425+3000del) c.1286-11713_1286-11711del (n.1286-11713_1286-11711del) n.1665-3330_1665-3328del c.45_47del n.401_403del n.212-15396_212-15394del c.1813_1815del (p.Asn605del) c.1873_1875del (p.Asn625del) c.-101_-99del (n.-101_-99del) c.1708-3330_1708-3328del (n.1708-3330_1708-3328del) c.577_579del (p.Asn193del) n.2128_2130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961873T>A | CA388027628 | ATP7B | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1869+2999A>T (n.1869+2999A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1425+2999A>T (n.1425+2999A>T) c.1286-11712A>T (n.1286-11712A>T) n.1665-3329A>T c.46A>T n.402A>T n.212-15395A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.-100A>T (n.-100A>T) c.1708-3329A>T (n.1708-3329A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.2129A>T | |
| 13 | g.51961873T>C | CA6989178 | ATP7B | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1869+2999A>G (n.1869+2999A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1425+2999A>G (n.1425+2999A>G) c.1286-11712A>G (n.1286-11712A>G) n.1665-3329A>G c.46A>G n.402A>G n.212-15395A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.-100A>G (n.-100A>G) c.1708-3329A>G (n.1708-3329A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.2129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961873T>G | CA388027626 | ATP7B | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1869+2999A>C (n.1869+2999A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1425+2999A>C (n.1425+2999A>C) c.1286-11712A>C (n.1286-11712A>C) n.1665-3329A>C c.46A>C n.402A>C n.212-15395A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.-100A>C (n.-100A>C) c.1708-3329A>C (n.1708-3329A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.2129A>C | |
| 13 | g.51961873T= | CA2091553528 | ATP7B | c.1910A= (p.Asn637=) c.*654A= (n.*654A=) c.1869+2999A= (n.1869+2999A=) c.1577A= (p.Asn526=) c.1425+2999A= (n.1425+2999A=) c.1286-11712A= (n.1286-11712A=) n.1665-3329A= c.46A= n.402A= n.212-15395A= c.1814A= (p.Asn605=) c.1874A= (p.Asn625=) c.-100A= (n.-100A=) c.1708-3329A= (n.1708-3329A=) c.578A= (p.Asn193=) n.2129A= | |
| 13 | g.51961874del | CA2695218150 | ATP7B | c.1910del (p.Asn637ThrfsTer11) c.*654del (n.*654del) c.1869+2999del (n.1869+2999del) c.1577del (p.Asn526ThrfsTer11) c.1425+2999del (n.1425+2999del) c.1286-11712del (n.1286-11712del) n.1665-3329del c.46del n.402del n.212-15395del c.1814del (p.Asn605ThrfsTer11) c.1874del (p.Asn625ThrfsTer11) c.-100del (n.-100del) c.1708-3329del (n.1708-3329del) c.578del (p.Asn193ThrfsTer11) n.2129del |