| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51961762A>G | CA2623116299 | ATP7B | c.1946+75T>C (n.1946+75T>C) c.*690+75T>C (n.*690+75T>C) c.1869+3110T>C (n.1869+3110T>C) c.1613+75T>C (n.1613+75T>C) c.1425+3110T>C (n.1425+3110T>C) c.1286-11601T>C (n.1286-11601T>C) n.1665-3218T>C c.82+75T>C n.438+75T>C n.212-15284T>C c.1850+75T>C (n.1850+75T>C) c.1910+75T>C (n.1910+75T>C) c.-64+75T>C (n.-64+75T>C) c.1708-3218T>C (n.1708-3218T>C) c.614+75T>C (n.614+75T>C) n.2165+75T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961763G>A | CA2623116300 | ATP7B | c.1946+74C>T (n.1946+74C>T) c.*690+74C>T (n.*690+74C>T) c.1869+3109C>T (n.1869+3109C>T) c.1613+74C>T (n.1613+74C>T) c.1425+3109C>T (n.1425+3109C>T) c.1286-11602C>T (n.1286-11602C>T) n.1665-3219C>T c.82+74C>T n.438+74C>T n.212-15285C>T c.1850+74C>T (n.1850+74C>T) c.1910+74C>T (n.1910+74C>T) c.-64+74C>T (n.-64+74C>T) c.1708-3219C>T (n.1708-3219C>T) c.614+74C>T (n.614+74C>T) n.2165+74C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961763G>T | CA2575420682 | ATP7B | c.1946+74C>A (n.1946+74C>A) c.*690+74C>A (n.*690+74C>A) c.1869+3109C>A (n.1869+3109C>A) c.1613+74C>A (n.1613+74C>A) c.1425+3109C>A (n.1425+3109C>A) c.1286-11602C>A (n.1286-11602C>A) n.1665-3219C>A c.82+74C>A n.438+74C>A n.212-15285C>A c.1850+74C>A (n.1850+74C>A) c.1910+74C>A (n.1910+74C>A) c.-64+74C>A (n.-64+74C>A) c.1708-3219C>A (n.1708-3219C>A) c.614+74C>A (n.614+74C>A) n.2165+74C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961764C>A | CA2623116302 | ATP7B | c.1946+73G>T (n.1946+73G>T) c.*690+73G>T (n.*690+73G>T) c.1869+3108G>T (n.1869+3108G>T) c.1613+73G>T (n.1613+73G>T) c.1425+3108G>T (n.1425+3108G>T) c.1286-11603G>T (n.1286-11603G>T) n.1665-3220G>T c.82+73G>T n.438+73G>T n.212-15286G>T c.1850+73G>T (n.1850+73G>T) c.1910+73G>T (n.1910+73G>T) c.-64+73G>T (n.-64+73G>T) c.1708-3220G>T (n.1708-3220G>T) c.614+73G>T (n.614+73G>T) n.2165+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961764C= | CA2091553330 | ATP7B | c.1946+73G= (n.1946+73G=) c.*690+73G= (n.*690+73G=) c.1869+3108G= (n.1869+3108G=) c.1613+73G= (n.1613+73G=) c.1425+3108G= (n.1425+3108G=) c.1286-11603G= (n.1286-11603G=) n.1665-3220G= c.82+73G= n.438+73G= n.212-15286G= c.1850+73G= (n.1850+73G=) c.1910+73G= (n.1910+73G=) c.-64+73G= (n.-64+73G=) c.1708-3220G= (n.1708-3220G=) c.614+73G= (n.614+73G=) n.2165+73G= | |
| 13 | g.51961764C>T | CA609969279 | ATP7B | c.1946+73G>A (n.1946+73G>A) c.*690+73G>A (n.*690+73G>A) c.1869+3108G>A (n.1869+3108G>A) c.1613+73G>A (n.1613+73G>A) c.1425+3108G>A (n.1425+3108G>A) c.1286-11603G>A (n.1286-11603G>A) n.1665-3220G>A c.82+73G>A n.438+73G>A n.212-15286G>A c.1850+73G>A (n.1850+73G>A) c.1910+73G>A (n.1910+73G>A) c.-64+73G>A (n.-64+73G>A) c.1708-3220G>A (n.1708-3220G>A) c.614+73G>A (n.614+73G>A) n.2165+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961765T>C | CA698897269 | ATP7B | c.1946+72A>G (n.1946+72A>G) c.*690+72A>G (n.*690+72A>G) c.1869+3107A>G (n.1869+3107A>G) c.1613+72A>G (n.1613+72A>G) c.1425+3107A>G (n.1425+3107A>G) c.1286-11604A>G (n.1286-11604A>G) n.1665-3221A>G c.82+72A>G n.438+72A>G n.212-15287A>G c.1850+72A>G (n.1850+72A>G) c.1910+72A>G (n.1910+72A>G) c.-64+72A>G (n.-64+72A>G) c.1708-3221A>G (n.1708-3221A>G) c.614+72A>G (n.614+72A>G) n.2165+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961765T= | CA2091553334 | ATP7B | c.1946+72A= (n.1946+72A=) c.*690+72A= (n.*690+72A=) c.1869+3107A= (n.1869+3107A=) c.1613+72A= (n.1613+72A=) c.1425+3107A= (n.1425+3107A=) c.1286-11604A= (n.1286-11604A=) n.1665-3221A= c.82+72A= n.438+72A= n.212-15287A= c.1850+72A= (n.1850+72A=) c.1910+72A= (n.1910+72A=) c.-64+72A= (n.-64+72A=) c.1708-3221A= (n.1708-3221A=) c.614+72A= (n.614+72A=) n.2165+72A= | |
| 13 | g.51961767G>T | CA2623116305 | ATP7B | c.1946+70C>A (n.1946+70C>A) c.*690+70C>A (n.*690+70C>A) c.1869+3105C>A (n.1869+3105C>A) c.1613+70C>A (n.1613+70C>A) c.1425+3105C>A (n.1425+3105C>A) c.1286-11606C>A (n.1286-11606C>A) n.1665-3223C>A c.82+70C>A n.438+70C>A n.212-15289C>A c.1850+70C>A (n.1850+70C>A) c.1910+70C>A (n.1910+70C>A) c.-64+70C>A (n.-64+70C>A) c.1708-3223C>A (n.1708-3223C>A) c.614+70C>A (n.614+70C>A) n.2165+70C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961770G= | CA2091553336 | ATP7B | c.1946+67C= (n.1946+67C=) c.*690+67C= (n.*690+67C=) c.1869+3102C= (n.1869+3102C=) c.1613+67C= (n.1613+67C=) c.1425+3102C= (n.1425+3102C=) c.1286-11609C= (n.1286-11609C=) n.1665-3226C= c.82+67C= n.438+67C= n.212-15292C= c.1850+67C= (n.1850+67C=) c.1910+67C= (n.1910+67C=) c.-64+67C= (n.-64+67C=) c.1708-3226C= (n.1708-3226C=) c.614+67C= (n.614+67C=) n.2165+67C= | |
| 13 | g.51961770G>T | CA698897272 | ATP7B | c.1946+67C>A (n.1946+67C>A) c.*690+67C>A (n.*690+67C>A) c.1869+3102C>A (n.1869+3102C>A) c.1613+67C>A (n.1613+67C>A) c.1425+3102C>A (n.1425+3102C>A) c.1286-11609C>A (n.1286-11609C>A) n.1665-3226C>A c.82+67C>A n.438+67C>A n.212-15292C>A c.1850+67C>A (n.1850+67C>A) c.1910+67C>A (n.1910+67C>A) c.-64+67C>A (n.-64+67C>A) c.1708-3226C>A (n.1708-3226C>A) c.614+67C>A (n.614+67C>A) n.2165+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961771A>T | CA2623116307 | ATP7B | c.1946+66T>A (n.1946+66T>A) c.*690+66T>A (n.*690+66T>A) c.1869+3101T>A (n.1869+3101T>A) c.1613+66T>A (n.1613+66T>A) c.1425+3101T>A (n.1425+3101T>A) c.1286-11610T>A (n.1286-11610T>A) n.1665-3227T>A c.82+66T>A n.438+66T>A n.212-15293T>A c.1850+66T>A (n.1850+66T>A) c.1910+66T>A (n.1910+66T>A) c.-64+66T>A (n.-64+66T>A) c.1708-3227T>A (n.1708-3227T>A) c.614+66T>A (n.614+66T>A) n.2165+66T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961772G>A | CA609969280 | ATP7B | c.1946+65C>T (n.1946+65C>T) c.*690+65C>T (n.*690+65C>T) c.1869+3100C>T (n.1869+3100C>T) c.1613+65C>T (n.1613+65C>T) c.1425+3100C>T (n.1425+3100C>T) c.1286-11611C>T (n.1286-11611C>T) n.1665-3228C>T c.82+65C>T n.438+65C>T n.212-15294C>T c.1850+65C>T (n.1850+65C>T) c.1910+65C>T (n.1910+65C>T) c.-64+65C>T (n.-64+65C>T) c.1708-3228C>T (n.1708-3228C>T) c.614+65C>T (n.614+65C>T) n.2165+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961772G= | CA2091553339 | ATP7B | c.1946+65C= (n.1946+65C=) c.*690+65C= (n.*690+65C=) c.1869+3100C= (n.1869+3100C=) c.1613+65C= (n.1613+65C=) c.1425+3100C= (n.1425+3100C=) c.1286-11611C= (n.1286-11611C=) n.1665-3228C= c.82+65C= n.438+65C= n.212-15294C= c.1850+65C= (n.1850+65C=) c.1910+65C= (n.1910+65C=) c.-64+65C= (n.-64+65C=) c.1708-3228C= (n.1708-3228C=) c.614+65C= (n.614+65C=) n.2165+65C= | |
| 13 | g.51961772G>T | CA2623116308 | ATP7B | c.1946+65C>A (n.1946+65C>A) c.*690+65C>A (n.*690+65C>A) c.1869+3100C>A (n.1869+3100C>A) c.1613+65C>A (n.1613+65C>A) c.1425+3100C>A (n.1425+3100C>A) c.1286-11611C>A (n.1286-11611C>A) n.1665-3228C>A c.82+65C>A n.438+65C>A n.212-15294C>A c.1850+65C>A (n.1850+65C>A) c.1910+65C>A (n.1910+65C>A) c.-64+65C>A (n.-64+65C>A) c.1708-3228C>A (n.1708-3228C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) n.2165+65C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961773T>C | CA698897273 | ATP7B | c.1946+64A>G (n.1946+64A>G) c.*690+64A>G (n.*690+64A>G) c.1869+3099A>G (n.1869+3099A>G) c.1613+64A>G (n.1613+64A>G) c.1425+3099A>G (n.1425+3099A>G) c.1286-11612A>G (n.1286-11612A>G) n.1665-3229A>G c.82+64A>G n.438+64A>G n.212-15295A>G c.1850+64A>G (n.1850+64A>G) c.1910+64A>G (n.1910+64A>G) c.-64+64A>G (n.-64+64A>G) c.1708-3229A>G (n.1708-3229A>G) c.614+64A>G (n.614+64A>G) n.2165+64A>G | dbSNP |
| 13 | g.51961773T>G | CA2575420683 | ATP7B | c.1946+64A>C (n.1946+64A>C) c.*690+64A>C (n.*690+64A>C) c.1869+3099A>C (n.1869+3099A>C) c.1613+64A>C (n.1613+64A>C) c.1425+3099A>C (n.1425+3099A>C) c.1286-11612A>C (n.1286-11612A>C) n.1665-3229A>C c.82+64A>C n.438+64A>C n.212-15295A>C c.1850+64A>C (n.1850+64A>C) c.1910+64A>C (n.1910+64A>C) c.-64+64A>C (n.-64+64A>C) c.1708-3229A>C (n.1708-3229A>C) c.614+64A>C (n.614+64A>C) n.2165+64A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961773T= | CA2091553342 | ATP7B | c.1946+64A= (n.1946+64A=) c.*690+64A= (n.*690+64A=) c.1869+3099A= (n.1869+3099A=) c.1613+64A= (n.1613+64A=) c.1425+3099A= (n.1425+3099A=) c.1286-11612A= (n.1286-11612A=) n.1665-3229A= c.82+64A= n.438+64A= n.212-15295A= c.1850+64A= (n.1850+64A=) c.1910+64A= (n.1910+64A=) c.-64+64A= (n.-64+64A=) c.1708-3229A= (n.1708-3229A=) c.614+64A= (n.614+64A=) n.2165+64A= | |
| 13 | g.51961774T>C | CA250060778 | ATP7B | c.1946+63A>G (n.1946+63A>G) c.*690+63A>G (n.*690+63A>G) c.1869+3098A>G (n.1869+3098A>G) c.1613+63A>G (n.1613+63A>G) c.1425+3098A>G (n.1425+3098A>G) c.1286-11613A>G (n.1286-11613A>G) n.1665-3230A>G c.82+63A>G n.438+63A>G n.212-15296A>G c.1850+63A>G (n.1850+63A>G) c.1910+63A>G (n.1910+63A>G) c.-64+63A>G (n.-64+63A>G) c.1708-3230A>G (n.1708-3230A>G) c.614+63A>G (n.614+63A>G) n.2165+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961774T>G | CA2091553345 | ATP7B | c.1946+63A>C (n.1946+63A>C) c.*690+63A>C (n.*690+63A>C) c.1869+3098A>C (n.1869+3098A>C) c.1613+63A>C (n.1613+63A>C) c.1425+3098A>C (n.1425+3098A>C) c.1286-11613A>C (n.1286-11613A>C) n.1665-3230A>C c.82+63A>C n.438+63A>C n.212-15296A>C c.1850+63A>C (n.1850+63A>C) c.1910+63A>C (n.1910+63A>C) c.-64+63A>C (n.-64+63A>C) c.1708-3230A>C (n.1708-3230A>C) c.614+63A>C (n.614+63A>C) n.2165+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961774T= | CA2091553347 | ATP7B | c.1946+63A= (n.1946+63A=) c.*690+63A= (n.*690+63A=) c.1869+3098A= (n.1869+3098A=) c.1613+63A= (n.1613+63A=) c.1425+3098A= (n.1425+3098A=) c.1286-11613A= (n.1286-11613A=) n.1665-3230A= c.82+63A= n.438+63A= n.212-15296A= c.1850+63A= (n.1850+63A=) c.1910+63A= (n.1910+63A=) c.-64+63A= (n.-64+63A=) c.1708-3230A= (n.1708-3230A=) c.614+63A= (n.614+63A=) n.2165+63A= | |
| 13 | g.51961775G>T | CA2575420684 | ATP7B | c.1946+62C>A (n.1946+62C>A) c.*690+62C>A (n.*690+62C>A) c.1869+3097C>A (n.1869+3097C>A) c.1613+62C>A (n.1613+62C>A) c.1425+3097C>A (n.1425+3097C>A) c.1286-11614C>A (n.1286-11614C>A) n.1665-3231C>A c.82+62C>A n.438+62C>A n.212-15297C>A c.1850+62C>A (n.1850+62C>A) c.1910+62C>A (n.1910+62C>A) c.-64+62C>A (n.-64+62C>A) c.1708-3231C>A (n.1708-3231C>A) c.614+62C>A (n.614+62C>A) n.2165+62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961776G>A | CA2623116311 | ATP7B | c.1946+61C>T (n.1946+61C>T) c.*690+61C>T (n.*690+61C>T) c.1869+3096C>T (n.1869+3096C>T) c.1613+61C>T (n.1613+61C>T) c.1425+3096C>T (n.1425+3096C>T) c.1286-11615C>T (n.1286-11615C>T) n.1665-3232C>T c.82+61C>T n.438+61C>T n.212-15298C>T c.1850+61C>T (n.1850+61C>T) c.1910+61C>T (n.1910+61C>T) c.-64+61C>T (n.-64+61C>T) c.1708-3232C>T (n.1708-3232C>T) c.614+61C>T (n.614+61C>T) n.2165+61C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961777G>A | CA2623116313 | ATP7B | c.1946+60C>T (n.1946+60C>T) c.*690+60C>T (n.*690+60C>T) c.1869+3095C>T (n.1869+3095C>T) c.1613+60C>T (n.1613+60C>T) c.1425+3095C>T (n.1425+3095C>T) c.1286-11616C>T (n.1286-11616C>T) n.1665-3233C>T c.82+60C>T n.438+60C>T n.212-15299C>T c.1850+60C>T (n.1850+60C>T) c.1910+60C>T (n.1910+60C>T) c.-64+60C>T (n.-64+60C>T) c.1708-3233C>T (n.1708-3233C>T) c.614+60C>T (n.614+60C>T) n.2165+60C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961777G>T | CA2623116314 | ATP7B | c.1946+60C>A (n.1946+60C>A) c.*690+60C>A (n.*690+60C>A) c.1869+3095C>A (n.1869+3095C>A) c.1613+60C>A (n.1613+60C>A) c.1425+3095C>A (n.1425+3095C>A) c.1286-11616C>A (n.1286-11616C>A) n.1665-3233C>A c.82+60C>A n.438+60C>A n.212-15299C>A c.1850+60C>A (n.1850+60C>A) c.1910+60C>A (n.1910+60C>A) c.-64+60C>A (n.-64+60C>A) c.1708-3233C>A (n.1708-3233C>A) c.614+60C>A (n.614+60C>A) n.2165+60C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961778C= | CA2091553348 | ATP7B | c.1946+59G= (n.1946+59G=) c.*690+59G= (n.*690+59G=) c.1869+3094G= (n.1869+3094G=) c.1613+59G= (n.1613+59G=) c.1425+3094G= (n.1425+3094G=) c.1286-11617G= (n.1286-11617G=) n.1665-3234G= c.82+59G= n.438+59G= n.212-15300G= c.1850+59G= (n.1850+59G=) c.1910+59G= (n.1910+59G=) c.-64+59G= (n.-64+59G=) c.1708-3234G= (n.1708-3234G=) c.614+59G= (n.614+59G=) n.2165+59G= | |
| 13 | g.51961778C>T | CA250060780 | ATP7B | c.1946+59G>A (n.1946+59G>A) c.*690+59G>A (n.*690+59G>A) c.1869+3094G>A (n.1869+3094G>A) c.1613+59G>A (n.1613+59G>A) c.1425+3094G>A (n.1425+3094G>A) c.1286-11617G>A (n.1286-11617G>A) n.1665-3234G>A c.82+59G>A n.438+59G>A n.212-15300G>A c.1850+59G>A (n.1850+59G>A) c.1910+59G>A (n.1910+59G>A) c.-64+59G>A (n.-64+59G>A) c.1708-3234G>A (n.1708-3234G>A) c.614+59G>A (n.614+59G>A) n.2165+59G>A | dbSNP |
| 13 | g.51961779C= | CA2091553353 | ATP7B | c.1946+58G= (n.1946+58G=) c.*690+58G= (n.*690+58G=) c.1869+3093G= (n.1869+3093G=) c.1613+58G= (n.1613+58G=) c.1425+3093G= (n.1425+3093G=) c.1286-11618G= (n.1286-11618G=) n.1665-3235G= c.82+58G= n.438+58G= n.212-15301G= c.1850+58G= (n.1850+58G=) c.1910+58G= (n.1910+58G=) c.-64+58G= (n.-64+58G=) c.1708-3235G= (n.1708-3235G=) c.614+58G= (n.614+58G=) n.2165+58G= | |
| 13 | g.51961779C>T | CA2091553355 | ATP7B | c.1946+58G>A (n.1946+58G>A) c.*690+58G>A (n.*690+58G>A) c.1869+3093G>A (n.1869+3093G>A) c.1613+58G>A (n.1613+58G>A) c.1425+3093G>A (n.1425+3093G>A) c.1286-11618G>A (n.1286-11618G>A) n.1665-3235G>A c.82+58G>A n.438+58G>A n.212-15301G>A c.1850+58G>A (n.1850+58G>A) c.1910+58G>A (n.1910+58G>A) c.-64+58G>A (n.-64+58G>A) c.1708-3235G>A (n.1708-3235G>A) c.614+58G>A (n.614+58G>A) n.2165+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961780C= | CA2091553357 | ATP7B | c.1946+57G= (n.1946+57G=) c.*690+57G= (n.*690+57G=) c.1869+3092G= (n.1869+3092G=) c.1613+57G= (n.1613+57G=) c.1425+3092G= (n.1425+3092G=) c.1286-11619G= (n.1286-11619G=) n.1665-3236G= c.82+57G= n.438+57G= n.212-15302G= c.1850+57G= (n.1850+57G=) c.1910+57G= (n.1910+57G=) c.-64+57G= (n.-64+57G=) c.1708-3236G= (n.1708-3236G=) c.614+57G= (n.614+57G=) n.2165+57G= | |
| 13 | g.51961780C>G | CA2091553358 | ATP7B | c.1946+57G>C (n.1946+57G>C) c.*690+57G>C (n.*690+57G>C) c.1869+3092G>C (n.1869+3092G>C) c.1613+57G>C (n.1613+57G>C) c.1425+3092G>C (n.1425+3092G>C) c.1286-11619G>C (n.1286-11619G>C) n.1665-3236G>C c.82+57G>C n.438+57G>C n.212-15302G>C c.1850+57G>C (n.1850+57G>C) c.1910+57G>C (n.1910+57G>C) c.-64+57G>C (n.-64+57G>C) c.1708-3236G>C (n.1708-3236G>C) c.614+57G>C (n.614+57G>C) n.2165+57G>C | dbSNP |
| 13 | g.51961782G>A | CA2623116318 | ATP7B | c.1946+55C>T (n.1946+55C>T) c.*690+55C>T (n.*690+55C>T) c.1869+3090C>T (n.1869+3090C>T) c.1613+55C>T (n.1613+55C>T) c.1425+3090C>T (n.1425+3090C>T) c.1286-11621C>T (n.1286-11621C>T) n.1665-3238C>T c.82+55C>T n.438+55C>T n.212-15304C>T c.1850+55C>T (n.1850+55C>T) c.1910+55C>T (n.1910+55C>T) c.-64+55C>T (n.-64+55C>T) c.1708-3238C>T (n.1708-3238C>T) c.614+55C>T (n.614+55C>T) n.2165+55C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961782G>C | CA2575420685 | ATP7B | c.1946+55C>G (n.1946+55C>G) c.*690+55C>G (n.*690+55C>G) c.1869+3090C>G (n.1869+3090C>G) c.1613+55C>G (n.1613+55C>G) c.1425+3090C>G (n.1425+3090C>G) c.1286-11621C>G (n.1286-11621C>G) n.1665-3238C>G c.82+55C>G n.438+55C>G n.212-15304C>G c.1850+55C>G (n.1850+55C>G) c.1910+55C>G (n.1910+55C>G) c.-64+55C>G (n.-64+55C>G) c.1708-3238C>G (n.1708-3238C>G) c.614+55C>G (n.614+55C>G) n.2165+55C>G | |
| 13 | g.51961782G>T | CA2575420686 | ATP7B | c.1946+55C>A (n.1946+55C>A) c.*690+55C>A (n.*690+55C>A) c.1869+3090C>A (n.1869+3090C>A) c.1613+55C>A (n.1613+55C>A) c.1425+3090C>A (n.1425+3090C>A) c.1286-11621C>A (n.1286-11621C>A) n.1665-3238C>A c.82+55C>A n.438+55C>A n.212-15304C>A c.1850+55C>A (n.1850+55C>A) c.1910+55C>A (n.1910+55C>A) c.-64+55C>A (n.-64+55C>A) c.1708-3238C>A (n.1708-3238C>A) c.614+55C>A (n.614+55C>A) n.2165+55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961783G>T | CA2623116324 | ATP7B | c.1946+54C>A (n.1946+54C>A) c.*690+54C>A (n.*690+54C>A) c.1869+3089C>A (n.1869+3089C>A) c.1613+54C>A (n.1613+54C>A) c.1425+3089C>A (n.1425+3089C>A) c.1286-11622C>A (n.1286-11622C>A) n.1665-3239C>A c.82+54C>A n.438+54C>A n.212-15305C>A c.1850+54C>A (n.1850+54C>A) c.1910+54C>A (n.1910+54C>A) c.-64+54C>A (n.-64+54C>A) c.1708-3239C>A (n.1708-3239C>A) c.614+54C>A (n.614+54C>A) n.2165+54C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961784T>G | CA2623116325 | ATP7B | c.1946+53A>C (n.1946+53A>C) c.*690+53A>C (n.*690+53A>C) c.1869+3088A>C (n.1869+3088A>C) c.1613+53A>C (n.1613+53A>C) c.1425+3088A>C (n.1425+3088A>C) c.1286-11623A>C (n.1286-11623A>C) n.1665-3240A>C c.82+53A>C n.438+53A>C n.212-15306A>C c.1850+53A>C (n.1850+53A>C) c.1910+53A>C (n.1910+53A>C) c.-64+53A>C (n.-64+53A>C) c.1708-3240A>C (n.1708-3240A>C) c.614+53A>C (n.614+53A>C) n.2165+53A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961785A>C | CA2623116326 | ATP7B | c.1946+52T>G (n.1946+52T>G) c.*690+52T>G (n.*690+52T>G) c.1869+3087T>G (n.1869+3087T>G) c.1613+52T>G (n.1613+52T>G) c.1425+3087T>G (n.1425+3087T>G) c.1286-11624T>G (n.1286-11624T>G) n.1665-3241T>G c.82+52T>G n.438+52T>G n.212-15307T>G c.1850+52T>G (n.1850+52T>G) c.1910+52T>G (n.1910+52T>G) c.-64+52T>G (n.-64+52T>G) c.1708-3241T>G (n.1708-3241T>G) c.614+52T>G (n.614+52T>G) n.2165+52T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961786G>A | CA2623116327 | ATP7B | c.1946+51C>T (n.1946+51C>T) c.*690+51C>T (n.*690+51C>T) c.1869+3086C>T (n.1869+3086C>T) c.1613+51C>T (n.1613+51C>T) c.1425+3086C>T (n.1425+3086C>T) c.1286-11625C>T (n.1286-11625C>T) n.1665-3242C>T c.82+51C>T n.438+51C>T n.212-15308C>T c.1850+51C>T (n.1850+51C>T) c.1910+51C>T (n.1910+51C>T) c.-64+51C>T (n.-64+51C>T) c.1708-3242C>T (n.1708-3242C>T) c.614+51C>T (n.614+51C>T) n.2165+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961788G>A | CA2623116328 | ATP7B | c.1946+49C>T (n.1946+49C>T) c.*690+49C>T (n.*690+49C>T) c.1869+3084C>T (n.1869+3084C>T) c.1613+49C>T (n.1613+49C>T) c.1425+3084C>T (n.1425+3084C>T) c.1286-11627C>T (n.1286-11627C>T) n.1665-3244C>T c.82+49C>T n.438+49C>T n.212-15310C>T c.1850+49C>T (n.1850+49C>T) c.1910+49C>T (n.1910+49C>T) c.-64+49C>T (n.-64+49C>T) c.1708-3244C>T (n.1708-3244C>T) c.614+49C>T (n.614+49C>T) n.2165+49C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961789G>A | CA6989157 | ATP7B | c.1946+48C>T (n.1946+48C>T) c.*690+48C>T (n.*690+48C>T) c.1869+3083C>T (n.1869+3083C>T) c.1613+48C>T (n.1613+48C>T) c.1425+3083C>T (n.1425+3083C>T) c.1286-11628C>T (n.1286-11628C>T) n.1665-3245C>T c.82+48C>T n.438+48C>T n.212-15311C>T c.1850+48C>T (n.1850+48C>T) c.1910+48C>T (n.1910+48C>T) c.-64+48C>T (n.-64+48C>T) c.1708-3245C>T (n.1708-3245C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) n.2165+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961789G= | CA2091553360 | ATP7B | c.1946+48C= (n.1946+48C=) c.*690+48C= (n.*690+48C=) c.1869+3083C= (n.1869+3083C=) c.1613+48C= (n.1613+48C=) c.1425+3083C= (n.1425+3083C=) c.1286-11628C= (n.1286-11628C=) n.1665-3245C= c.82+48C= n.438+48C= n.212-15311C= c.1850+48C= (n.1850+48C=) c.1910+48C= (n.1910+48C=) c.-64+48C= (n.-64+48C=) c.1708-3245C= (n.1708-3245C=) c.614+48C= (n.614+48C=) n.2165+48C= | |
| 13 | g.51961789G>T | CA2623116333 | ATP7B | c.1946+48C>A (n.1946+48C>A) c.*690+48C>A (n.*690+48C>A) c.1869+3083C>A (n.1869+3083C>A) c.1613+48C>A (n.1613+48C>A) c.1425+3083C>A (n.1425+3083C>A) c.1286-11628C>A (n.1286-11628C>A) n.1665-3245C>A c.82+48C>A n.438+48C>A n.212-15311C>A c.1850+48C>A (n.1850+48C>A) c.1910+48C>A (n.1910+48C>A) c.-64+48C>A (n.-64+48C>A) c.1708-3245C>A (n.1708-3245C>A) c.614+48C>A (n.614+48C>A) n.2165+48C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961790A>G | CA2623116335 | ATP7B | c.1946+47T>C (n.1946+47T>C) c.*690+47T>C (n.*690+47T>C) c.1869+3082T>C (n.1869+3082T>C) c.1613+47T>C (n.1613+47T>C) c.1425+3082T>C (n.1425+3082T>C) c.1286-11629T>C (n.1286-11629T>C) n.1665-3246T>C c.82+47T>C n.438+47T>C n.212-15312T>C c.1850+47T>C (n.1850+47T>C) c.1910+47T>C (n.1910+47T>C) c.-64+47T>C (n.-64+47T>C) c.1708-3246T>C (n.1708-3246T>C) c.614+47T>C (n.614+47T>C) n.2165+47T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961791del | CA2575420687 | ATP7B | c.1946+47del (n.1946+47del) c.*690+47del (n.*690+47del) c.1869+3082del (n.1869+3082del) c.1613+47del (n.1613+47del) c.1425+3082del (n.1425+3082del) c.1286-11629del (n.1286-11629del) n.1665-3246del c.82+47del n.438+47del n.212-15312del c.1850+47del (n.1850+47del) c.1910+47del (n.1910+47del) c.-64+47del (n.-64+47del) c.1708-3246del (n.1708-3246del) c.614+47del (n.614+47del) n.2165+47del | |
| 13 | g.51961791A>G | CA2623116337 | ATP7B | c.1946+46T>C (n.1946+46T>C) c.*690+46T>C (n.*690+46T>C) c.1869+3081T>C (n.1869+3081T>C) c.1613+46T>C (n.1613+46T>C) c.1425+3081T>C (n.1425+3081T>C) c.1286-11630T>C (n.1286-11630T>C) n.1665-3247T>C c.82+46T>C n.438+46T>C n.212-15313T>C c.1850+46T>C (n.1850+46T>C) c.1910+46T>C (n.1910+46T>C) c.-64+46T>C (n.-64+46T>C) c.1708-3247T>C (n.1708-3247T>C) c.614+46T>C (n.614+46T>C) n.2165+46T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961792G= | CA2091553364 | ATP7B | c.1946+45C= (n.1946+45C=) c.*690+45C= (n.*690+45C=) c.1869+3080C= (n.1869+3080C=) c.1613+45C= (n.1613+45C=) c.1425+3080C= (n.1425+3080C=) c.1286-11631C= (n.1286-11631C=) n.1665-3248C= c.82+45C= n.438+45C= n.212-15314C= c.1850+45C= (n.1850+45C=) c.1910+45C= (n.1910+45C=) c.-64+45C= (n.-64+45C=) c.1708-3248C= (n.1708-3248C=) c.614+45C= (n.614+45C=) n.2165+45C= | |
| 13 | g.51961792G>T | CA698897284 | ATP7B | c.1946+45C>A (n.1946+45C>A) c.*690+45C>A (n.*690+45C>A) c.1869+3080C>A (n.1869+3080C>A) c.1613+45C>A (n.1613+45C>A) c.1425+3080C>A (n.1425+3080C>A) c.1286-11631C>A (n.1286-11631C>A) n.1665-3248C>A c.82+45C>A n.438+45C>A n.212-15314C>A c.1850+45C>A (n.1850+45C>A) c.1910+45C>A (n.1910+45C>A) c.-64+45C>A (n.-64+45C>A) c.1708-3248C>A (n.1708-3248C>A) c.614+45C>A (n.614+45C>A) n.2165+45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961793G>A | CA2623116341 | ATP7B | c.1946+44C>T (n.1946+44C>T) c.*690+44C>T (n.*690+44C>T) c.1869+3079C>T (n.1869+3079C>T) c.1613+44C>T (n.1613+44C>T) c.1425+3079C>T (n.1425+3079C>T) c.1286-11632C>T (n.1286-11632C>T) n.1665-3249C>T c.82+44C>T n.438+44C>T n.212-15315C>T c.1850+44C>T (n.1850+44C>T) c.1910+44C>T (n.1910+44C>T) c.-64+44C>T (n.-64+44C>T) c.1708-3249C>T (n.1708-3249C>T) c.614+44C>T (n.614+44C>T) n.2165+44C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961794G>T | CA2575420688 | ATP7B | c.1946+43C>A (n.1946+43C>A) c.*690+43C>A (n.*690+43C>A) c.1869+3078C>A (n.1869+3078C>A) c.1613+43C>A (n.1613+43C>A) c.1425+3078C>A (n.1425+3078C>A) c.1286-11633C>A (n.1286-11633C>A) n.1665-3250C>A c.82+43C>A n.438+43C>A n.212-15316C>A c.1850+43C>A (n.1850+43C>A) c.1910+43C>A (n.1910+43C>A) c.-64+43C>A (n.-64+43C>A) c.1708-3250C>A (n.1708-3250C>A) c.614+43C>A (n.614+43C>A) n.2165+43C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961797T>C | CA2575420689 | ATP7B | c.1946+40A>G (n.1946+40A>G) c.*690+40A>G (n.*690+40A>G) c.1869+3075A>G (n.1869+3075A>G) c.1613+40A>G (n.1613+40A>G) c.1425+3075A>G (n.1425+3075A>G) c.1286-11636A>G (n.1286-11636A>G) n.1665-3253A>G c.82+40A>G n.438+40A>G n.212-15319A>G c.1850+40A>G (n.1850+40A>G) c.1910+40A>G (n.1910+40A>G) c.-64+40A>G (n.-64+40A>G) c.1708-3253A>G (n.1708-3253A>G) c.614+40A>G (n.614+40A>G) n.2165+40A>G |