| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960326G>A | CA6989146 | ATP7B | c.1946+1511C>T (n.1946+1511C>T) c.*691-4C>T (n.*691-4C>T) c.1870-2719C>T (n.1870-2719C>T) c.1947-4C>T (n.1947-4C>T) c.1614-4C>T (n.1614-4C>T) c.1870-1782C>T (n.1870-1782C>T) c.1426-2719C>T (n.1426-2719C>T) c.1286-10165C>T (n.1286-10165C>T) n.1665-1782C>T c.82+1511C>T n.439-4C>T n.212-13848C>T c.1851-4C>T (n.1851-4C>T) c.1911-4C>T (n.1911-4C>T) c.-64+1511C>T (n.-64+1511C>T) c.1708-1782C>T (n.1708-1782C>T) c.615-4C>T (n.615-4C>T) n.2166-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960326G= | CA2091551693 | ATP7B | c.1946+1511C= (n.1946+1511C=) c.*691-4C= (n.*691-4C=) c.1870-2719C= (n.1870-2719C=) c.1947-4C= (n.1947-4C=) c.1614-4C= (n.1614-4C=) c.1870-1782C= (n.1870-1782C=) c.1426-2719C= (n.1426-2719C=) c.1286-10165C= (n.1286-10165C=) n.1665-1782C= c.82+1511C= n.439-4C= n.212-13848C= c.1851-4C= (n.1851-4C=) c.1911-4C= (n.1911-4C=) c.-64+1511C= (n.-64+1511C=) c.1708-1782C= (n.1708-1782C=) c.615-4C= (n.615-4C=) n.2166-4C= | |
| 13 | g.51960327A= | CA2091551699 | ATP7B | c.1946+1510T= (n.1946+1510T=) c.*691-5T= (n.*691-5T=) c.1870-2720T= (n.1870-2720T=) c.1947-5T= (n.1947-5T=) c.1614-5T= (n.1614-5T=) c.1870-1783T= (n.1870-1783T=) c.1426-2720T= (n.1426-2720T=) c.1286-10166T= (n.1286-10166T=) n.1665-1783T= c.82+1510T= n.439-5T= n.212-13849T= c.1851-5T= (n.1851-5T=) c.1911-5T= (n.1911-5T=) c.-64+1510T= (n.-64+1510T=) c.1708-1783T= (n.1708-1783T=) c.615-5T= (n.615-5T=) n.2166-5T= | |
| 13 | g.51960327A>G | CA1139663319 | ATP7B | c.1946+1510T>C (n.1946+1510T>C) c.*691-5T>C (n.*691-5T>C) c.1870-2720T>C (n.1870-2720T>C) c.1947-5T>C (n.1947-5T>C) c.1614-5T>C (n.1614-5T>C) c.1870-1783T>C (n.1870-1783T>C) c.1426-2720T>C (n.1426-2720T>C) c.1286-10166T>C (n.1286-10166T>C) n.1665-1783T>C c.82+1510T>C n.439-5T>C n.212-13849T>C c.1851-5T>C (n.1851-5T>C) c.1911-5T>C (n.1911-5T>C) c.-64+1510T>C (n.-64+1510T>C) c.1708-1783T>C (n.1708-1783T>C) c.615-5T>C (n.615-5T>C) n.2166-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960329A= | CA2091551706 | ATP7B | c.1946+1508T= (n.1946+1508T=) c.*691-7T= (n.*691-7T=) c.1870-2722T= (n.1870-2722T=) c.1947-7T= (n.1947-7T=) c.1614-7T= (n.1614-7T=) c.1870-1785T= (n.1870-1785T=) c.1426-2722T= (n.1426-2722T=) c.1286-10168T= (n.1286-10168T=) n.1665-1785T= c.82+1508T= n.439-7T= n.212-13851T= c.1851-7T= (n.1851-7T=) c.1911-7T= (n.1911-7T=) c.-64+1508T= (n.-64+1508T=) c.1708-1785T= (n.1708-1785T=) c.615-7T= (n.615-7T=) n.2166-7T= | |
| 13 | g.51960329A>G | CA250060451 | ATP7B | c.1946+1508T>C (n.1946+1508T>C) c.*691-7T>C (n.*691-7T>C) c.1870-2722T>C (n.1870-2722T>C) c.1947-7T>C (n.1947-7T>C) c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) c.1870-1785T>C (n.1870-1785T>C) c.1426-2722T>C (n.1426-2722T>C) c.1286-10168T>C (n.1286-10168T>C) n.1665-1785T>C c.82+1508T>C n.439-7T>C n.212-13851T>C c.1851-7T>C (n.1851-7T>C) c.1911-7T>C (n.1911-7T>C) c.-64+1508T>C (n.-64+1508T>C) c.1708-1785T>C (n.1708-1785T>C) c.615-7T>C (n.615-7T>C) n.2166-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960330G>A | CA2623116069 | ATP7B | c.1946+1507C>T (n.1946+1507C>T) c.*691-8C>T (n.*691-8C>T) c.1870-2723C>T (n.1870-2723C>T) c.1947-8C>T (n.1947-8C>T) c.1614-8C>T (n.1614-8C>T) c.1870-1786C>T (n.1870-1786C>T) c.1426-2723C>T (n.1426-2723C>T) c.1286-10169C>T (n.1286-10169C>T) n.1665-1786C>T c.82+1507C>T n.439-8C>T n.212-13852C>T c.1851-8C>T (n.1851-8C>T) c.1911-8C>T (n.1911-8C>T) c.-64+1507C>T (n.-64+1507C>T) c.1708-1786C>T (n.1708-1786C>T) c.615-8C>T (n.615-8C>T) n.2166-8C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960330G>T | CA2697551889 | ATP7B | c.1946+1507C>A (n.1946+1507C>A) c.*691-8C>A (n.*691-8C>A) c.1870-2723C>A (n.1870-2723C>A) c.1947-8C>A (n.1947-8C>A) c.1614-8C>A (n.1614-8C>A) c.1870-1786C>A (n.1870-1786C>A) c.1426-2723C>A (n.1426-2723C>A) c.1286-10169C>A (n.1286-10169C>A) n.1665-1786C>A c.82+1507C>A n.439-8C>A n.212-13852C>A c.1851-8C>A (n.1851-8C>A) c.1911-8C>A (n.1911-8C>A) c.-64+1507C>A (n.-64+1507C>A) c.1708-1786C>A (n.1708-1786C>A) c.615-8C>A (n.615-8C>A) n.2166-8C>A | ClinVar |
| 13 | g.51960333A>C | CA2697551890 | ATP7B | c.1946+1504T>G (n.1946+1504T>G) c.*691-11T>G (n.*691-11T>G) c.1870-2726T>G (n.1870-2726T>G) c.1947-11T>G (n.1947-11T>G) c.1614-11T>G (n.1614-11T>G) c.1870-1789T>G (n.1870-1789T>G) c.1426-2726T>G (n.1426-2726T>G) c.1286-10172T>G (n.1286-10172T>G) n.1665-1789T>G c.82+1504T>G n.439-11T>G n.212-13855T>G c.1851-11T>G (n.1851-11T>G) c.1911-11T>G (n.1911-11T>G) c.-64+1504T>G (n.-64+1504T>G) c.1708-1789T>G (n.1708-1789T>G) c.615-11T>G (n.615-11T>G) n.2166-11T>G | ClinVar |
| 13 | g.51960333A>G | CA483896400 | ATP7B | c.1946+1504T>C (n.1946+1504T>C) c.*691-11T>C (n.*691-11T>C) c.1870-2726T>C (n.1870-2726T>C) c.1947-11T>C (n.1947-11T>C) c.1614-11T>C (n.1614-11T>C) c.1870-1789T>C (n.1870-1789T>C) c.1426-2726T>C (n.1426-2726T>C) c.1286-10172T>C (n.1286-10172T>C) n.1665-1789T>C c.82+1504T>C n.439-11T>C n.212-13855T>C c.1851-11T>C (n.1851-11T>C) c.1911-11T>C (n.1911-11T>C) c.-64+1504T>C (n.-64+1504T>C) c.1708-1789T>C (n.1708-1789T>C) c.615-11T>C (n.615-11T>C) n.2166-11T>C | |
| 13 | g.51960335T>C | CA2091551716 | ATP7B | c.1946+1502A>G (n.1946+1502A>G) c.*691-13A>G (n.*691-13A>G) c.1870-2728A>G (n.1870-2728A>G) c.1947-13A>G (n.1947-13A>G) c.1614-13A>G (n.1614-13A>G) c.1870-1791A>G (n.1870-1791A>G) c.1426-2728A>G (n.1426-2728A>G) c.1286-10174A>G (n.1286-10174A>G) n.1665-1791A>G c.82+1502A>G n.439-13A>G n.212-13857A>G c.1851-13A>G (n.1851-13A>G) c.1911-13A>G (n.1911-13A>G) c.-64+1502A>G (n.-64+1502A>G) c.1708-1791A>G (n.1708-1791A>G) c.615-13A>G (n.615-13A>G) n.2166-13A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960335T= | CA2091551713 | ATP7B | c.1946+1502A= (n.1946+1502A=) c.*691-13A= (n.*691-13A=) c.1870-2728A= (n.1870-2728A=) c.1947-13A= (n.1947-13A=) c.1614-13A= (n.1614-13A=) c.1870-1791A= (n.1870-1791A=) c.1426-2728A= (n.1426-2728A=) c.1286-10174A= (n.1286-10174A=) n.1665-1791A= c.82+1502A= n.439-13A= n.212-13857A= c.1851-13A= (n.1851-13A=) c.1911-13A= (n.1911-13A=) c.-64+1502A= (n.-64+1502A=) c.1708-1791A= (n.1708-1791A=) c.615-13A= (n.615-13A=) n.2166-13A= | |
| 13 | g.51960335_51960344delinsTGCAGCAACA | CA2091551712 | ATP7B | c.1946+1493_1946+1502delinsTGTTGCTGCA (n.1946+1493_1946+1502delinsTGTTGCTGCA) c.*691-22_*691-13delinsTGTTGCTGCA (n.*691-22_*691-13delinsTGTTGCTGCA) c.1870-2737_1870-2728delinsTGTTGCTGCA (n.1870-2737_1870-2728delinsTGTTGCTGCA) c.1947-22_1947-13delinsTGTTGCTGCA (n.1947-22_1947-13delinsTGTTGCTGCA) c.1614-22_1614-13delinsTGTTGCTGCA (n.1614-22_1614-13delinsTGTTGCTGCA) c.1870-1800_1870-1791delinsTGTTGCTGCA (n.1870-1800_1870-1791delinsTGTTGCTGCA) c.1426-2737_1426-2728delinsTGTTGCTGCA (n.1426-2737_1426-2728delinsTGTTGCTGCA) c.1286-10183_1286-10174delinsTGTTGCTGCA (n.1286-10183_1286-10174delinsTGTTGCTGCA) n.1665-1800_1665-1791delinsTGTTGCTGCA c.82+1493_82+1502delinsTGTTGCTGCA n.439-22_439-13delinsTGTTGCTGCA n.212-13866_212-13857delinsTGTTGCTGCA c.1851-22_1851-13delinsTGTTGCTGCA (n.1851-22_1851-13delinsTGTTGCTGCA) c.1911-22_1911-13delinsTGTTGCTGCA (n.1911-22_1911-13delinsTGTTGCTGCA) c.-64+1493_-64+1502delinsTGTTGCTGCA (n.-64+1493_-64+1502delinsTGTTGCTGCA) c.1708-1800_1708-1791delinsTGTTGCTGCA (n.1708-1800_1708-1791delinsTGTTGCTGCA) c.615-22_615-13delinsTGTTGCTGCA (n.615-22_615-13delinsTGTTGCTGCA) n.2166-22_2166-13delinsTGTTGCTGCA | |
| 13 | g.51960336G>A | CA2091551717 | ATP7B | c.1946+1501C>T (n.1946+1501C>T) c.*691-14C>T (n.*691-14C>T) c.1870-2729C>T (n.1870-2729C>T) c.1947-14C>T (n.1947-14C>T) c.1614-14C>T (n.1614-14C>T) c.1870-1792C>T (n.1870-1792C>T) c.1426-2729C>T (n.1426-2729C>T) c.1286-10175C>T (n.1286-10175C>T) n.1665-1792C>T c.82+1501C>T n.439-14C>T n.212-13858C>T c.1851-14C>T (n.1851-14C>T) c.1911-14C>T (n.1911-14C>T) c.-64+1501C>T (n.-64+1501C>T) c.1708-1792C>T (n.1708-1792C>T) c.615-14C>T (n.615-14C>T) n.2166-14C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960336G= | CA2091551718 | ATP7B | c.1946+1501C= (n.1946+1501C=) c.*691-14C= (n.*691-14C=) c.1870-2729C= (n.1870-2729C=) c.1947-14C= (n.1947-14C=) c.1614-14C= (n.1614-14C=) c.1870-1792C= (n.1870-1792C=) c.1426-2729C= (n.1426-2729C=) c.1286-10175C= (n.1286-10175C=) n.1665-1792C= c.82+1501C= n.439-14C= n.212-13858C= c.1851-14C= (n.1851-14C=) c.1911-14C= (n.1911-14C=) c.-64+1501C= (n.-64+1501C=) c.1708-1792C= (n.1708-1792C=) c.615-14C= (n.615-14C=) n.2166-14C= | |
| 13 | g.51960336_51960344del | CA698896461 | ATP7B | c.1946+1493_1946+1501del (n.1946+1493_1946+1501del) c.*691-22_*691-14del (n.*691-22_*691-14del) c.1870-2737_1870-2729del (n.1870-2737_1870-2729del) c.1947-22_1947-14del (n.1947-22_1947-14del) c.1614-22_1614-14del (n.1614-22_1614-14del) c.1870-1800_1870-1792del (n.1870-1800_1870-1792del) c.1426-2737_1426-2729del (n.1426-2737_1426-2729del) c.1286-10183_1286-10175del (n.1286-10183_1286-10175del) n.1665-1800_1665-1792del c.82+1493_82+1501del n.439-22_439-14del n.212-13866_212-13858del c.1851-22_1851-14del (n.1851-22_1851-14del) c.1911-22_1911-14del (n.1911-22_1911-14del) c.-64+1493_-64+1501del (n.-64+1493_-64+1501del) c.1708-1800_1708-1792del (n.1708-1800_1708-1792del) c.615-22_615-14del (n.615-22_615-14del) n.2166-22_2166-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960337C>A | CA658798150 | ATP7B | c.1946+1500G>T (n.1946+1500G>T) c.*691-15G>T (n.*691-15G>T) c.1870-2730G>T (n.1870-2730G>T) c.1947-15G>T (n.1947-15G>T) c.1614-15G>T (n.1614-15G>T) c.1870-1793G>T (n.1870-1793G>T) c.1426-2730G>T (n.1426-2730G>T) c.1286-10176G>T (n.1286-10176G>T) n.1665-1793G>T c.82+1500G>T n.439-15G>T n.212-13859G>T c.1851-15G>T (n.1851-15G>T) c.1911-15G>T (n.1911-15G>T) c.-64+1500G>T (n.-64+1500G>T) c.1708-1793G>T (n.1708-1793G>T) c.615-15G>T (n.615-15G>T) n.2166-15G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960337C= | CA2091551720 | ATP7B | c.1946+1500G= (n.1946+1500G=) c.*691-15G= (n.*691-15G=) c.1870-2730G= (n.1870-2730G=) c.1947-15G= (n.1947-15G=) c.1614-15G= (n.1614-15G=) c.1870-1793G= (n.1870-1793G=) c.1426-2730G= (n.1426-2730G=) c.1286-10176G= (n.1286-10176G=) n.1665-1793G= c.82+1500G= n.439-15G= n.212-13859G= c.1851-15G= (n.1851-15G=) c.1911-15G= (n.1911-15G=) c.-64+1500G= (n.-64+1500G=) c.1708-1793G= (n.1708-1793G=) c.615-15G= (n.615-15G=) n.2166-15G= | |
| 13 | g.51960337C>G | CA2623116072 | ATP7B | c.1946+1500G>C (n.1946+1500G>C) c.*691-15G>C (n.*691-15G>C) c.1870-2730G>C (n.1870-2730G>C) c.1947-15G>C (n.1947-15G>C) c.1614-15G>C (n.1614-15G>C) c.1870-1793G>C (n.1870-1793G>C) c.1426-2730G>C (n.1426-2730G>C) c.1286-10176G>C (n.1286-10176G>C) n.1665-1793G>C c.82+1500G>C n.439-15G>C n.212-13859G>C c.1851-15G>C (n.1851-15G>C) c.1911-15G>C (n.1911-15G>C) c.-64+1500G>C (n.-64+1500G>C) c.1708-1793G>C (n.1708-1793G>C) c.615-15G>C (n.615-15G>C) n.2166-15G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960337C>T | CA2740097674 | ATP7B | c.1946+1500G>A (n.1946+1500G>A) c.*691-15G>A (n.*691-15G>A) c.1870-2730G>A (n.1870-2730G>A) c.1947-15G>A (n.1947-15G>A) c.1614-15G>A (n.1614-15G>A) c.1870-1793G>A (n.1870-1793G>A) c.1426-2730G>A (n.1426-2730G>A) c.1286-10176G>A (n.1286-10176G>A) n.1665-1793G>A c.82+1500G>A n.439-15G>A n.212-13859G>A c.1851-15G>A (n.1851-15G>A) c.1911-15G>A (n.1911-15G>A) c.-64+1500G>A (n.-64+1500G>A) c.1708-1793G>A (n.1708-1793G>A) c.615-15G>A (n.615-15G>A) n.2166-15G>A | ClinVar |
| 13 | g.51960338A>T | CA2695218137 | ATP7B | c.1946+1499T>A (n.1946+1499T>A) c.*691-16T>A (n.*691-16T>A) c.1870-2731T>A (n.1870-2731T>A) c.1947-16T>A (n.1947-16T>A) c.1614-16T>A (n.1614-16T>A) c.1870-1794T>A (n.1870-1794T>A) c.1426-2731T>A (n.1426-2731T>A) c.1286-10177T>A (n.1286-10177T>A) n.1665-1794T>A c.82+1499T>A n.439-16T>A n.212-13860T>A c.1851-16T>A (n.1851-16T>A) c.1911-16T>A (n.1911-16T>A) c.-64+1499T>A (n.-64+1499T>A) c.1708-1794T>A (n.1708-1794T>A) c.615-16T>A (n.615-16T>A) n.2166-16T>A | |
| 13 | g.51960339G>A | CA2740097675 | ATP7B | c.1946+1498C>T (n.1946+1498C>T) c.*691-17C>T (n.*691-17C>T) c.1870-2732C>T (n.1870-2732C>T) c.1947-17C>T (n.1947-17C>T) c.1614-17C>T (n.1614-17C>T) c.1870-1795C>T (n.1870-1795C>T) c.1426-2732C>T (n.1426-2732C>T) c.1286-10178C>T (n.1286-10178C>T) n.1665-1795C>T c.82+1498C>T n.439-17C>T n.212-13861C>T c.1851-17C>T (n.1851-17C>T) c.1911-17C>T (n.1911-17C>T) c.-64+1498C>T (n.-64+1498C>T) c.1708-1795C>T (n.1708-1795C>T) c.615-17C>T (n.615-17C>T) n.2166-17C>T | ClinVar |
| 13 | g.51960341A= | CA2091551727 | ATP7B | c.1946+1496T= (n.1946+1496T=) c.*691-19T= (n.*691-19T=) c.1870-2734T= (n.1870-2734T=) c.1947-19T= (n.1947-19T=) c.1614-19T= (n.1614-19T=) c.1870-1797T= (n.1870-1797T=) c.1426-2734T= (n.1426-2734T=) c.1286-10180T= (n.1286-10180T=) n.1665-1797T= c.82+1496T= n.439-19T= n.212-13863T= c.1851-19T= (n.1851-19T=) c.1911-19T= (n.1911-19T=) c.-64+1496T= (n.-64+1496T=) c.1708-1797T= (n.1708-1797T=) c.615-19T= (n.615-19T=) n.2166-19T= | |
| 13 | g.51960341A>G | CA2575420670 | ATP7B | c.1946+1496T>C (n.1946+1496T>C) c.*691-19T>C (n.*691-19T>C) c.1870-2734T>C (n.1870-2734T>C) c.1947-19T>C (n.1947-19T>C) c.1614-19T>C (n.1614-19T>C) c.1870-1797T>C (n.1870-1797T>C) c.1426-2734T>C (n.1426-2734T>C) c.1286-10180T>C (n.1286-10180T>C) n.1665-1797T>C c.82+1496T>C n.439-19T>C n.212-13863T>C c.1851-19T>C (n.1851-19T>C) c.1911-19T>C (n.1911-19T>C) c.-64+1496T>C (n.-64+1496T>C) c.1708-1797T>C (n.1708-1797T>C) c.615-19T>C (n.615-19T>C) n.2166-19T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960341A>T | CA915948659 | ATP7B | c.1946+1496T>A (n.1946+1496T>A) c.*691-19T>A (n.*691-19T>A) c.1870-2734T>A (n.1870-2734T>A) c.1947-19T>A (n.1947-19T>A) c.1614-19T>A (n.1614-19T>A) c.1870-1797T>A (n.1870-1797T>A) c.1426-2734T>A (n.1426-2734T>A) c.1286-10180T>A (n.1286-10180T>A) n.1665-1797T>A c.82+1496T>A n.439-19T>A n.212-13863T>A c.1851-19T>A (n.1851-19T>A) c.1911-19T>A (n.1911-19T>A) c.-64+1496T>A (n.-64+1496T>A) c.1708-1797T>A (n.1708-1797T>A) c.615-19T>A (n.615-19T>A) n.2166-19T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960345C= | CA2091551732 | ATP7B | c.1946+1492G= (n.1946+1492G=) c.*691-23G= (n.*691-23G=) c.1870-2738G= (n.1870-2738G=) c.1947-23G= (n.1947-23G=) c.1614-23G= (n.1614-23G=) c.1870-1801G= (n.1870-1801G=) c.1426-2738G= (n.1426-2738G=) c.1286-10184G= (n.1286-10184G=) n.1665-1801G= c.82+1492G= n.439-23G= n.212-13867G= c.1851-23G= (n.1851-23G=) c.1911-23G= (n.1911-23G=) c.-64+1492G= (n.-64+1492G=) c.1708-1801G= (n.1708-1801G=) c.615-23G= (n.615-23G=) n.2166-23G= | |
| 13 | g.51960345C>T | CA698896468 | ATP7B | c.1946+1492G>A (n.1946+1492G>A) c.*691-23G>A (n.*691-23G>A) c.1870-2738G>A (n.1870-2738G>A) c.1947-23G>A (n.1947-23G>A) c.1614-23G>A (n.1614-23G>A) c.1870-1801G>A (n.1870-1801G>A) c.1426-2738G>A (n.1426-2738G>A) c.1286-10184G>A (n.1286-10184G>A) n.1665-1801G>A c.82+1492G>A n.439-23G>A n.212-13867G>A c.1851-23G>A (n.1851-23G>A) c.1911-23G>A (n.1911-23G>A) c.-64+1492G>A (n.-64+1492G>A) c.1708-1801G>A (n.1708-1801G>A) c.615-23G>A (n.615-23G>A) n.2166-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960346A>G | CA2623116076 | ATP7B | c.1946+1491T>C (n.1946+1491T>C) c.*691-24T>C (n.*691-24T>C) c.1870-2739T>C (n.1870-2739T>C) c.1947-24T>C (n.1947-24T>C) c.1614-24T>C (n.1614-24T>C) c.1870-1802T>C (n.1870-1802T>C) c.1426-2739T>C (n.1426-2739T>C) c.1286-10185T>C (n.1286-10185T>C) n.1665-1802T>C c.82+1491T>C n.439-24T>C n.212-13868T>C c.1851-24T>C (n.1851-24T>C) c.1911-24T>C (n.1911-24T>C) c.-64+1491T>C (n.-64+1491T>C) c.1708-1802T>C (n.1708-1802T>C) c.615-24T>C (n.615-24T>C) n.2166-24T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960347G>C | CA2623116077 | ATP7B | c.1946+1490C>G (n.1946+1490C>G) c.*691-25C>G (n.*691-25C>G) c.1870-2740C>G (n.1870-2740C>G) c.1947-25C>G (n.1947-25C>G) c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) c.1870-1803C>G (n.1870-1803C>G) c.1426-2740C>G (n.1426-2740C>G) c.1286-10186C>G (n.1286-10186C>G) n.1665-1803C>G c.82+1490C>G n.439-25C>G n.212-13869C>G c.1851-25C>G (n.1851-25C>G) c.1911-25C>G (n.1911-25C>G) c.-64+1490C>G (n.-64+1490C>G) c.1708-1803C>G (n.1708-1803C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) n.2166-25C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960349T>A | CA6989148 | ATP7B | c.1946+1488A>T (n.1946+1488A>T) c.*691-27A>T (n.*691-27A>T) c.1870-2742A>T (n.1870-2742A>T) c.1947-27A>T (n.1947-27A>T) c.1614-27A>T (n.1614-27A>T) c.1870-1805A>T (n.1870-1805A>T) c.1426-2742A>T (n.1426-2742A>T) c.1286-10188A>T (n.1286-10188A>T) n.1665-1805A>T c.82+1488A>T n.439-27A>T n.212-13871A>T c.1851-27A>T (n.1851-27A>T) c.1911-27A>T (n.1911-27A>T) c.-64+1488A>T (n.-64+1488A>T) c.1708-1805A>T (n.1708-1805A>T) c.615-27A>T (n.615-27A>T) n.2166-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960349T>G | CA6989147 | ATP7B | c.1946+1488A>C (n.1946+1488A>C) c.*691-27A>C (n.*691-27A>C) c.1870-2742A>C (n.1870-2742A>C) c.1947-27A>C (n.1947-27A>C) c.1614-27A>C (n.1614-27A>C) c.1870-1805A>C (n.1870-1805A>C) c.1426-2742A>C (n.1426-2742A>C) c.1286-10188A>C (n.1286-10188A>C) n.1665-1805A>C c.82+1488A>C n.439-27A>C n.212-13871A>C c.1851-27A>C (n.1851-27A>C) c.1911-27A>C (n.1911-27A>C) c.-64+1488A>C (n.-64+1488A>C) c.1708-1805A>C (n.1708-1805A>C) c.615-27A>C (n.615-27A>C) n.2166-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960349T= | CA2091551735 | ATP7B | c.1946+1488A= (n.1946+1488A=) c.*691-27A= (n.*691-27A=) c.1870-2742A= (n.1870-2742A=) c.1947-27A= (n.1947-27A=) c.1614-27A= (n.1614-27A=) c.1870-1805A= (n.1870-1805A=) c.1426-2742A= (n.1426-2742A=) c.1286-10188A= (n.1286-10188A=) n.1665-1805A= c.82+1488A= n.439-27A= n.212-13871A= c.1851-27A= (n.1851-27A=) c.1911-27A= (n.1911-27A=) c.-64+1488A= (n.-64+1488A=) c.1708-1805A= (n.1708-1805A=) c.615-27A= (n.615-27A=) n.2166-27A= | |
| 13 | g.51960350A= | CA2091551742 | ATP7B | c.1946+1487T= (n.1946+1487T=) c.*691-28T= (n.*691-28T=) c.1870-2743T= (n.1870-2743T=) c.1947-28T= (n.1947-28T=) c.1614-28T= (n.1614-28T=) c.1870-1806T= (n.1870-1806T=) c.1426-2743T= (n.1426-2743T=) c.1286-10189T= (n.1286-10189T=) n.1665-1806T= c.82+1487T= n.439-28T= n.212-13872T= c.1851-28T= (n.1851-28T=) c.1911-28T= (n.1911-28T=) c.-64+1487T= (n.-64+1487T=) c.1708-1806T= (n.1708-1806T=) c.615-28T= (n.615-28T=) n.2166-28T= | |
| 13 | g.51960350A>G | CA610425903 | ATP7B | c.1946+1487T>C (n.1946+1487T>C) c.*691-28T>C (n.*691-28T>C) c.1870-2743T>C (n.1870-2743T>C) c.1947-28T>C (n.1947-28T>C) c.1614-28T>C (n.1614-28T>C) c.1870-1806T>C (n.1870-1806T>C) c.1426-2743T>C (n.1426-2743T>C) c.1286-10189T>C (n.1286-10189T>C) n.1665-1806T>C c.82+1487T>C n.439-28T>C n.212-13872T>C c.1851-28T>C (n.1851-28T>C) c.1911-28T>C (n.1911-28T>C) c.-64+1487T>C (n.-64+1487T>C) c.1708-1806T>C (n.1708-1806T>C) c.615-28T>C (n.615-28T>C) n.2166-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960350A>T | CA2623116082 | ATP7B | c.1946+1487T>A (n.1946+1487T>A) c.*691-28T>A (n.*691-28T>A) c.1870-2743T>A (n.1870-2743T>A) c.1947-28T>A (n.1947-28T>A) c.1614-28T>A (n.1614-28T>A) c.1870-1806T>A (n.1870-1806T>A) c.1426-2743T>A (n.1426-2743T>A) c.1286-10189T>A (n.1286-10189T>A) n.1665-1806T>A c.82+1487T>A n.439-28T>A n.212-13872T>A c.1851-28T>A (n.1851-28T>A) c.1911-28T>A (n.1911-28T>A) c.-64+1487T>A (n.-64+1487T>A) c.1708-1806T>A (n.1708-1806T>A) c.615-28T>A (n.615-28T>A) n.2166-28T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960351T>C | CA6989149 | ATP7B | c.1946+1486A>G (n.1946+1486A>G) c.*691-29A>G (n.*691-29A>G) c.1870-2744A>G (n.1870-2744A>G) c.1947-29A>G (n.1947-29A>G) c.1614-29A>G (n.1614-29A>G) c.1870-1807A>G (n.1870-1807A>G) c.1426-2744A>G (n.1426-2744A>G) c.1286-10190A>G (n.1286-10190A>G) n.1665-1807A>G c.82+1486A>G n.439-29A>G n.212-13873A>G c.1851-29A>G (n.1851-29A>G) c.1911-29A>G (n.1911-29A>G) c.-64+1486A>G (n.-64+1486A>G) c.1708-1807A>G (n.1708-1807A>G) c.615-29A>G (n.615-29A>G) n.2166-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960351T= | CA2091551745 | ATP7B | c.1946+1486A= (n.1946+1486A=) c.*691-29A= (n.*691-29A=) c.1870-2744A= (n.1870-2744A=) c.1947-29A= (n.1947-29A=) c.1614-29A= (n.1614-29A=) c.1870-1807A= (n.1870-1807A=) c.1426-2744A= (n.1426-2744A=) c.1286-10190A= (n.1286-10190A=) n.1665-1807A= c.82+1486A= n.439-29A= n.212-13873A= c.1851-29A= (n.1851-29A=) c.1911-29A= (n.1911-29A=) c.-64+1486A= (n.-64+1486A=) c.1708-1807A= (n.1708-1807A=) c.615-29A= (n.615-29A=) n.2166-29A= | |
| 13 | g.51960351dup | CA2623116084 | ATP7B | c.1946+1486dup (n.1946+1486dup) c.*691-29dup (n.*691-29dup) c.1870-2744dup (n.1870-2744dup) c.1947-29dup (n.1947-29dup) c.1614-29dup (n.1614-29dup) c.1870-1807dup (n.1870-1807dup) c.1426-2744dup (n.1426-2744dup) c.1286-10190dup (n.1286-10190dup) n.1665-1807dup c.82+1486dup n.439-29dup n.212-13873dup c.1851-29dup (n.1851-29dup) c.1911-29dup (n.1911-29dup) c.-64+1486dup (n.-64+1486dup) c.1708-1807dup (n.1708-1807dup) c.615-29dup (n.615-29dup) n.2166-29dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960352A= | CA2091551747 | ATP7B | c.1946+1485T= (n.1946+1485T=) c.*691-30T= (n.*691-30T=) c.1870-2745T= (n.1870-2745T=) c.1947-30T= (n.1947-30T=) c.1614-30T= (n.1614-30T=) c.1870-1808T= (n.1870-1808T=) c.1426-2745T= (n.1426-2745T=) c.1286-10191T= (n.1286-10191T=) n.1665-1808T= c.82+1485T= n.439-30T= n.212-13874T= c.1851-30T= (n.1851-30T=) c.1911-30T= (n.1911-30T=) c.-64+1485T= (n.-64+1485T=) c.1708-1808T= (n.1708-1808T=) c.615-30T= (n.615-30T=) n.2166-30T= | |
| 13 | g.51960352A>G | CA250060456 | ATP7B | c.1946+1485T>C (n.1946+1485T>C) c.*691-30T>C (n.*691-30T>C) c.1870-2745T>C (n.1870-2745T>C) c.1947-30T>C (n.1947-30T>C) c.1614-30T>C (n.1614-30T>C) c.1870-1808T>C (n.1870-1808T>C) c.1426-2745T>C (n.1426-2745T>C) c.1286-10191T>C (n.1286-10191T>C) n.1665-1808T>C c.82+1485T>C n.439-30T>C n.212-13874T>C c.1851-30T>C (n.1851-30T>C) c.1911-30T>C (n.1911-30T>C) c.-64+1485T>C (n.-64+1485T>C) c.1708-1808T>C (n.1708-1808T>C) c.615-30T>C (n.615-30T>C) n.2166-30T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960353T>A | CA6989150 | ATP7B | c.1946+1484A>T (n.1946+1484A>T) c.*691-31A>T (n.*691-31A>T) c.1870-2746A>T (n.1870-2746A>T) c.1947-31A>T (n.1947-31A>T) c.1614-31A>T (n.1614-31A>T) c.1870-1809A>T (n.1870-1809A>T) c.1426-2746A>T (n.1426-2746A>T) c.1286-10192A>T (n.1286-10192A>T) n.1665-1809A>T c.82+1484A>T n.439-31A>T n.212-13875A>T c.1851-31A>T (n.1851-31A>T) c.1911-31A>T (n.1911-31A>T) c.-64+1484A>T (n.-64+1484A>T) c.1708-1809A>T (n.1708-1809A>T) c.615-31A>T (n.615-31A>T) n.2166-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.51960353T>C | CA250060459 | ATP7B | c.1946+1484A>G (n.1946+1484A>G) c.*691-31A>G (n.*691-31A>G) c.1870-2746A>G (n.1870-2746A>G) c.1947-31A>G (n.1947-31A>G) c.1614-31A>G (n.1614-31A>G) c.1870-1809A>G (n.1870-1809A>G) c.1426-2746A>G (n.1426-2746A>G) c.1286-10192A>G (n.1286-10192A>G) n.1665-1809A>G c.82+1484A>G n.439-31A>G n.212-13875A>G c.1851-31A>G (n.1851-31A>G) c.1911-31A>G (n.1911-31A>G) c.-64+1484A>G (n.-64+1484A>G) c.1708-1809A>G (n.1708-1809A>G) c.615-31A>G (n.615-31A>G) n.2166-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960353T= | CA2091551754 | ATP7B | c.1946+1484A= (n.1946+1484A=) c.*691-31A= (n.*691-31A=) c.1870-2746A= (n.1870-2746A=) c.1947-31A= (n.1947-31A=) c.1614-31A= (n.1614-31A=) c.1870-1809A= (n.1870-1809A=) c.1426-2746A= (n.1426-2746A=) c.1286-10192A= (n.1286-10192A=) n.1665-1809A= c.82+1484A= n.439-31A= n.212-13875A= c.1851-31A= (n.1851-31A=) c.1911-31A= (n.1911-31A=) c.-64+1484A= (n.-64+1484A=) c.1708-1809A= (n.1708-1809A=) c.615-31A= (n.615-31A=) n.2166-31A= | |
| 13 | g.51960355A>C | CA2575420671 | ATP7B | c.1946+1482T>G (n.1946+1482T>G) c.*691-33T>G (n.*691-33T>G) c.1870-2748T>G (n.1870-2748T>G) c.1947-33T>G (n.1947-33T>G) c.1614-33T>G (n.1614-33T>G) c.1870-1811T>G (n.1870-1811T>G) c.1426-2748T>G (n.1426-2748T>G) c.1286-10194T>G (n.1286-10194T>G) n.1665-1811T>G c.82+1482T>G n.439-33T>G n.212-13877T>G c.1851-33T>G (n.1851-33T>G) c.1911-33T>G (n.1911-33T>G) c.-64+1482T>G (n.-64+1482T>G) c.1708-1811T>G (n.1708-1811T>G) c.615-33T>G (n.615-33T>G) n.2166-33T>G | |
| 13 | g.51960357A= | CA2091551757 | ATP7B | c.1946+1480T= (n.1946+1480T=) c.*691-35T= (n.*691-35T=) c.1870-2750T= (n.1870-2750T=) c.1947-35T= (n.1947-35T=) c.1614-35T= (n.1614-35T=) c.1870-1813T= (n.1870-1813T=) c.1426-2750T= (n.1426-2750T=) c.1286-10196T= (n.1286-10196T=) n.1665-1813T= c.82+1480T= n.439-35T= n.212-13879T= c.1851-35T= (n.1851-35T=) c.1911-35T= (n.1911-35T=) c.-64+1480T= (n.-64+1480T=) c.1708-1813T= (n.1708-1813T=) c.615-35T= (n.615-35T=) n.2166-35T= | |
| 13 | g.51960357A>C | CA2623116088 | ATP7B | c.1946+1480T>G (n.1946+1480T>G) c.*691-35T>G (n.*691-35T>G) c.1870-2750T>G (n.1870-2750T>G) c.1947-35T>G (n.1947-35T>G) c.1614-35T>G (n.1614-35T>G) c.1870-1813T>G (n.1870-1813T>G) c.1426-2750T>G (n.1426-2750T>G) c.1286-10196T>G (n.1286-10196T>G) n.1665-1813T>G c.82+1480T>G n.439-35T>G n.212-13879T>G c.1851-35T>G (n.1851-35T>G) c.1911-35T>G (n.1911-35T>G) c.-64+1480T>G (n.-64+1480T>G) c.1708-1813T>G (n.1708-1813T>G) c.615-35T>G (n.615-35T>G) n.2166-35T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960357A>G | CA6989151 | ATP7B | c.1946+1480T>C (n.1946+1480T>C) c.*691-35T>C (n.*691-35T>C) c.1870-2750T>C (n.1870-2750T>C) c.1947-35T>C (n.1947-35T>C) c.1614-35T>C (n.1614-35T>C) c.1870-1813T>C (n.1870-1813T>C) c.1426-2750T>C (n.1426-2750T>C) c.1286-10196T>C (n.1286-10196T>C) n.1665-1813T>C c.82+1480T>C n.439-35T>C n.212-13879T>C c.1851-35T>C (n.1851-35T>C) c.1911-35T>C (n.1911-35T>C) c.-64+1480T>C (n.-64+1480T>C) c.1708-1813T>C (n.1708-1813T>C) c.615-35T>C (n.615-35T>C) n.2166-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960358T>A | CA2623116089 | ATP7B | c.1946+1479A>T (n.1946+1479A>T) c.*691-36A>T (n.*691-36A>T) c.1870-2751A>T (n.1870-2751A>T) c.1947-36A>T (n.1947-36A>T) c.1614-36A>T (n.1614-36A>T) c.1870-1814A>T (n.1870-1814A>T) c.1426-2751A>T (n.1426-2751A>T) c.1286-10197A>T (n.1286-10197A>T) n.1665-1814A>T c.82+1479A>T n.439-36A>T n.212-13880A>T c.1851-36A>T (n.1851-36A>T) c.1911-36A>T (n.1911-36A>T) c.-64+1479A>T (n.-64+1479A>T) c.1708-1814A>T (n.1708-1814A>T) c.615-36A>T (n.615-36A>T) n.2166-36A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960358T>C | CA2091551769 | ATP7B | c.1946+1479A>G (n.1946+1479A>G) c.*691-36A>G (n.*691-36A>G) c.1870-2751A>G (n.1870-2751A>G) c.1947-36A>G (n.1947-36A>G) c.1614-36A>G (n.1614-36A>G) c.1870-1814A>G (n.1870-1814A>G) c.1426-2751A>G (n.1426-2751A>G) c.1286-10197A>G (n.1286-10197A>G) n.1665-1814A>G c.82+1479A>G n.439-36A>G n.212-13880A>G c.1851-36A>G (n.1851-36A>G) c.1911-36A>G (n.1911-36A>G) c.-64+1479A>G (n.-64+1479A>G) c.1708-1814A>G (n.1708-1814A>G) c.615-36A>G (n.615-36A>G) n.2166-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960358T= | CA2091551765 | ATP7B | c.1946+1479A= (n.1946+1479A=) c.*691-36A= (n.*691-36A=) c.1870-2751A= (n.1870-2751A=) c.1947-36A= (n.1947-36A=) c.1614-36A= (n.1614-36A=) c.1870-1814A= (n.1870-1814A=) c.1426-2751A= (n.1426-2751A=) c.1286-10197A= (n.1286-10197A=) n.1665-1814A= c.82+1479A= n.439-36A= n.212-13880A= c.1851-36A= (n.1851-36A=) c.1911-36A= (n.1911-36A=) c.-64+1479A= (n.-64+1479A=) c.1708-1814A= (n.1708-1814A=) c.615-36A= (n.615-36A=) n.2166-36A= |