Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51960300T>ACA388025968ATP7Bc.1946+1537A>T (n.1946+1537A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
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c.1870-1756A>T (n.1870-1756A>T)
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c.1286-10139A>T (n.1286-10139A>T)
n.1665-1756A>T
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c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.2188A>T
13g.51960300T>CCA6989143ATP7Bc.1946+1537A>G (n.1946+1537A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1870-2693A>G (n.1870-2693A>G)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1870-1756A>G (n.1870-1756A>G)
c.1426-2693A>G (n.1426-2693A>G)
c.1286-10139A>G (n.1286-10139A>G)
n.1665-1756A>G
c.82+1537A>G
n.461A>G
n.212-13822A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.-64+1537A>G (n.-64+1537A>G)
c.1708-1756A>G (n.1708-1756A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.2188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960300T>GCA271168ATP7Bc.1946+1537A>C (n.1946+1537A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1870-2693A>C (n.1870-2693A>C)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1870-1756A>C (n.1870-1756A>C)
c.1426-2693A>C (n.1426-2693A>C)
c.1286-10139A>C (n.1286-10139A>C)
n.1665-1756A>C
c.82+1537A>C
n.461A>C
n.212-13822A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.-64+1537A>C (n.-64+1537A>C)
c.1708-1756A>C (n.1708-1756A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.2188A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960300T=CA2091551653ATP7Bc.1946+1537A= (n.1946+1537A=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.1870-2693A= (n.1870-2693A=)
c.1969A= (p.Ser657=)
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1870-1756A= (n.1870-1756A=)
c.1426-2693A= (n.1426-2693A=)
c.1286-10139A= (n.1286-10139A=)
n.1665-1756A=
c.82+1537A=
n.461A=
n.212-13822A=
c.1873A= (p.Ser625=)
c.1933A= (p.Ser645=)
c.-64+1537A= (n.-64+1537A=)
c.1708-1756A= (n.1708-1756A=)
c.637A= (p.Ser213=)
n.2188A=
13g.51960301G>ACA483896390ATP7Bc.1946+1536C>T (n.1946+1536C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1870-2694C>T (n.1870-2694C>T)
c.1968C>T (p.Cys656=)
c.1635C>T (p.Cys545=)
c.1870-1757C>T (n.1870-1757C>T)
c.1426-2694C>T (n.1426-2694C>T)
c.1286-10140C>T (n.1286-10140C>T)
n.1665-1757C>T
c.82+1536C>T
n.460C>T
n.212-13823C>T
c.1872C>T (p.Cys624=)
c.1932C>T (p.Cys644=)
c.-64+1536C>T (n.-64+1536C>T)
c.1708-1757C>T (n.1708-1757C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.2187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960301G>CCA388025983ATP7Bc.1946+1536C>G (n.1946+1536C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1870-2694C>G (n.1870-2694C>G)
c.1968C>G (p.Cys656Trp)
c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.1870-1757C>G (n.1870-1757C>G)
c.1426-2694C>G (n.1426-2694C>G)
c.1286-10140C>G (n.1286-10140C>G)
n.1665-1757C>G
c.82+1536C>G
n.460C>G
n.212-13823C>G
c.1872C>G (p.Cys624Trp)
c.1932C>G (p.Cys644Trp)
c.-64+1536C>G (n.-64+1536C>G)
c.1708-1757C>G (n.1708-1757C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.2187C>G
13g.51960301G>TCA388025984ATP7Bc.1946+1536C>A (n.1946+1536C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1870-2694C>A (n.1870-2694C>A)
c.1968C>A (p.Cys656Ter)
c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.1870-1757C>A (n.1870-1757C>A)
c.1426-2694C>A (n.1426-2694C>A)
c.1286-10140C>A (n.1286-10140C>A)
n.1665-1757C>A
c.82+1536C>A
n.460C>A
n.212-13823C>A
c.1872C>A (p.Cys624Ter)
c.1932C>A (p.Cys644Ter)
c.-64+1536C>A (n.-64+1536C>A)
c.1708-1757C>A (n.1708-1757C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.2187C>A
13g.51960302C>ACA388025985ATP7Bc.1946+1535G>T (n.1946+1535G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.1870-2695G>T (n.1870-2695G>T)
c.1967G>T (p.Cys656Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.1870-1758G>T (n.1870-1758G>T)
c.1426-2695G>T (n.1426-2695G>T)
c.1286-10141G>T (n.1286-10141G>T)
n.1665-1758G>T
c.82+1535G>T
n.459G>T
n.212-13824G>T
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.-64+1535G>T (n.-64+1535G>T)
c.1708-1758G>T (n.1708-1758G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.2186G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960302C>GCA388026001ATP7Bc.1946+1535G>C (n.1946+1535G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.1870-2695G>C (n.1870-2695G>C)
c.1967G>C (p.Cys656Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.1870-1758G>C (n.1870-1758G>C)
c.1426-2695G>C (n.1426-2695G>C)
c.1286-10141G>C (n.1286-10141G>C)
n.1665-1758G>C
c.82+1535G>C
n.459G>C
n.212-13824G>C
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.-64+1535G>C (n.-64+1535G>C)
c.1708-1758G>C (n.1708-1758G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.2186G>C
13g.51960302C>TCA388026006ATP7Bc.1946+1535G>A (n.1946+1535G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.1870-2695G>A (n.1870-2695G>A)
c.1967G>A (p.Cys656Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.1870-1758G>A (n.1870-1758G>A)
c.1426-2695G>A (n.1426-2695G>A)
c.1286-10141G>A (n.1286-10141G>A)
n.1665-1758G>A
c.82+1535G>A
n.459G>A
n.212-13824G>A
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.-64+1535G>A (n.-64+1535G>A)
c.1708-1758G>A (n.1708-1758G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.2186G>A
 gnomAD v4
13g.51960303A>CCA388026019ATP7Bc.1946+1534T>G (n.1946+1534T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1870-2696T>G (n.1870-2696T>G)
c.1966T>G (p.Cys656Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.1870-1759T>G (n.1870-1759T>G)
c.1426-2696T>G (n.1426-2696T>G)
c.1286-10142T>G (n.1286-10142T>G)
n.1665-1759T>G
c.82+1534T>G
n.458T>G
n.212-13825T>G
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.-64+1534T>G (n.-64+1534T>G)
c.1708-1759T>G (n.1708-1759T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.2185T>G
13g.51960303A>GCA388026024ATP7Bc.1946+1534T>C (n.1946+1534T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1870-2696T>C (n.1870-2696T>C)
c.1966T>C (p.Cys656Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.1870-1759T>C (n.1870-1759T>C)
c.1426-2696T>C (n.1426-2696T>C)
c.1286-10142T>C (n.1286-10142T>C)
n.1665-1759T>C
c.82+1534T>C
n.458T>C
n.212-13825T>C
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.-64+1534T>C (n.-64+1534T>C)
c.1708-1759T>C (n.1708-1759T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.2185T>C
13g.51960303A>TCA388026031ATP7Bc.1946+1534T>A (n.1946+1534T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1870-2696T>A (n.1870-2696T>A)
c.1966T>A (p.Cys656Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.1870-1759T>A (n.1870-1759T>A)
c.1426-2696T>A (n.1426-2696T>A)
c.1286-10142T>A (n.1286-10142T>A)
n.1665-1759T>A
c.82+1534T>A
n.458T>A
n.212-13825T>A
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.-64+1534T>A (n.-64+1534T>A)
c.1708-1759T>A (n.1708-1759T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.2185T>A
13g.51960304C>ACA6989145ATP7Bc.1946+1533G>T (n.1946+1533G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1870-2697G>T (n.1870-2697G>T)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1870-1760G>T (n.1870-1760G>T)
c.1426-2697G>T (n.1426-2697G>T)
c.1286-10143G>T (n.1286-10143G>T)
n.1665-1760G>T
c.82+1533G>T
n.457G>T
n.212-13826G>T
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.-64+1533G>T (n.-64+1533G>T)
c.1708-1760G>T (n.1708-1760G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.2184G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960304C=CA2091551670ATP7Bc.1946+1533G= (n.1946+1533G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.1870-2697G= (n.1870-2697G=)
c.1965G= (p.Leu655=)
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1870-1760G= (n.1870-1760G=)
c.1426-2697G= (n.1426-2697G=)
c.1286-10143G= (n.1286-10143G=)
n.1665-1760G=
c.82+1533G=
n.457G=
n.212-13826G=
c.1869G= (p.Leu623=)
c.1929G= (p.Leu643=)
c.-64+1533G= (n.-64+1533G=)
c.1708-1760G= (n.1708-1760G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.2184G=
13g.51960304C>GCA483896391ATP7Bc.1946+1533G>C (n.1946+1533G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1870-2697G>C (n.1870-2697G>C)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1870-1760G>C (n.1870-1760G>C)
c.1426-2697G>C (n.1426-2697G>C)
c.1286-10143G>C (n.1286-10143G>C)
n.1665-1760G>C
c.82+1533G>C
n.457G>C
n.212-13826G>C
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.-64+1533G>C (n.-64+1533G>C)
c.1708-1760G>C (n.1708-1760G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.2184G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960304C>TCA6989144ATP7Bc.1946+1533G>A (n.1946+1533G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1870-2697G>A (n.1870-2697G>A)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1870-1760G>A (n.1870-1760G>A)
c.1426-2697G>A (n.1426-2697G>A)
c.1286-10143G>A (n.1286-10143G>A)
n.1665-1760G>A
c.82+1533G>A
n.457G>A
n.212-13826G>A
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.-64+1533G>A (n.-64+1533G>A)
c.1708-1760G>A (n.1708-1760G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.2184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960305A>CCA388026037ATP7Bc.1946+1532T>G (n.1946+1532T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1870-2698T>G (n.1870-2698T>G)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1870-1761T>G (n.1870-1761T>G)
c.1426-2698T>G (n.1426-2698T>G)
c.1286-10144T>G (n.1286-10144T>G)
n.1665-1761T>G
c.82+1532T>G
n.456T>G
n.212-13827T>G
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.-64+1532T>G (n.-64+1532T>G)
c.1708-1761T>G (n.1708-1761T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.2183T>G
13g.51960305A>GCA388026039ATP7Bc.1946+1532T>C (n.1946+1532T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1870-2698T>C (n.1870-2698T>C)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1870-1761T>C (n.1870-1761T>C)
c.1426-2698T>C (n.1426-2698T>C)
c.1286-10144T>C (n.1286-10144T>C)
n.1665-1761T>C
c.82+1532T>C
n.456T>C
n.212-13827T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.-64+1532T>C (n.-64+1532T>C)
c.1708-1761T>C (n.1708-1761T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.2183T>C
 gnomAD v4
13g.51960305A>TCA388026035ATP7Bc.1946+1532T>A (n.1946+1532T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1870-2698T>A (n.1870-2698T>A)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1870-1761T>A (n.1870-1761T>A)
c.1426-2698T>A (n.1426-2698T>A)
c.1286-10144T>A (n.1286-10144T>A)
n.1665-1761T>A
c.82+1532T>A
n.456T>A
n.212-13827T>A
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.-64+1532T>A (n.-64+1532T>A)
c.1708-1761T>A (n.1708-1761T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.2183T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51960306G>ACA483896392ATP7Bc.1946+1531C>T (n.1946+1531C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1870-2699C>T (n.1870-2699C>T)
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1870-1762C>T (n.1870-1762C>T)
c.1426-2699C>T (n.1426-2699C>T)
c.1286-10145C>T (n.1286-10145C>T)
n.1665-1762C>T
c.82+1531C>T
n.455C>T
n.212-13828C>T
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.-64+1531C>T (n.-64+1531C>T)
c.1708-1762C>T (n.1708-1762C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.2182C>T
 COSMIC
13g.51960306G>CCA388026046ATP7Bc.1946+1531C>G (n.1946+1531C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.1870-2699C>G (n.1870-2699C>G)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1870-1762C>G (n.1870-1762C>G)
c.1426-2699C>G (n.1426-2699C>G)
c.1286-10145C>G (n.1286-10145C>G)
n.1665-1762C>G
c.82+1531C>G
n.455C>G
n.212-13828C>G
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.-64+1531C>G (n.-64+1531C>G)
c.1708-1762C>G (n.1708-1762C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.2182C>G
13g.51960306G>TCA388026042ATP7Bc.1946+1531C>A (n.1946+1531C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.1870-2699C>A (n.1870-2699C>A)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1870-1762C>A (n.1870-1762C>A)
c.1426-2699C>A (n.1426-2699C>A)
c.1286-10145C>A (n.1286-10145C>A)
n.1665-1762C>A
c.82+1531C>A
n.455C>A
n.212-13828C>A
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.-64+1531C>A (n.-64+1531C>A)
c.1708-1762C>A (n.1708-1762C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.2182C>A
13g.51960307delCA2573149707ATP7Bc.1946+1531del (n.1946+1531del)
c.*707del (n.*707del)
c.1870-2699del (n.1870-2699del)
c.1963del (p.Leu655CysfsTer13)
c.1630del (p.Leu544CysfsTer13)
c.1870-1762del (n.1870-1762del)
c.1426-2699del (n.1426-2699del)
c.1286-10145del (n.1286-10145del)
n.1665-1762del
c.82+1531del
n.455del
n.212-13828del
c.1867del (p.Leu623CysfsTer13)
c.1927del (p.Leu643CysfsTer13)
c.-64+1531del (n.-64+1531del)
c.1708-1762del (n.1708-1762del)
c.631del (p.Leu211CysfsTer13)
n.2182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960307G>ACA483896393ATP7Bc.1946+1530C>T (n.1946+1530C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1870-2700C>T (n.1870-2700C>T)
c.1962C>T (p.Phe654=)
c.1629C>T (p.Phe543=)
c.1870-1763C>T (n.1870-1763C>T)
c.1426-2700C>T (n.1426-2700C>T)
c.1286-10146C>T (n.1286-10146C>T)
n.1665-1763C>T
c.82+1530C>T
n.454C>T
n.212-13829C>T
c.1866C>T (p.Phe622=)
c.1926C>T (p.Phe642=)
c.-64+1530C>T (n.-64+1530C>T)
c.1708-1763C>T (n.1708-1763C>T)
c.630C>T (p.Phe210=)
n.2181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960307G>CCA388026059ATP7Bc.1946+1530C>G (n.1946+1530C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1870-2700C>G (n.1870-2700C>G)
c.1962C>G (p.Phe654Leu)
c.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.1870-1763C>G (n.1870-1763C>G)
c.1426-2700C>G (n.1426-2700C>G)
c.1286-10146C>G (n.1286-10146C>G)
n.1665-1763C>G
c.82+1530C>G
n.454C>G
n.212-13829C>G
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.-64+1530C>G (n.-64+1530C>G)
c.1708-1763C>G (n.1708-1763C>G)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.2181C>G
13g.51960307G=CA2091551675ATP7Bc.1946+1530C= (n.1946+1530C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.1870-2700C= (n.1870-2700C=)
c.1962C= (p.Phe654=)
c.1629C= (p.Phe543=)
c.1870-1763C= (n.1870-1763C=)
c.1426-2700C= (n.1426-2700C=)
c.1286-10146C= (n.1286-10146C=)
n.1665-1763C=
c.82+1530C=
n.454C=
n.212-13829C=
c.1866C= (p.Phe622=)
c.1926C= (p.Phe642=)
c.-64+1530C= (n.-64+1530C=)
c.1708-1763C= (n.1708-1763C=)
c.630C= (p.Phe210=)
n.2181C=
13g.51960307G>TCA388026056ATP7Bc.1946+1530C>A (n.1946+1530C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1870-2700C>A (n.1870-2700C>A)
c.1962C>A (p.Phe654Leu)
c.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.1870-1763C>A (n.1870-1763C>A)
c.1426-2700C>A (n.1426-2700C>A)
c.1286-10146C>A (n.1286-10146C>A)
n.1665-1763C>A
c.82+1530C>A
n.454C>A
n.212-13829C>A
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.-64+1530C>A (n.-64+1530C>A)
c.1708-1763C>A (n.1708-1763C>A)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.2181C>A
 gnomAD v4
13g.51960308A>CCA388026060ATP7Bc.1946+1529T>G (n.1946+1529T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1870-2701T>G (n.1870-2701T>G)
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.1870-1764T>G (n.1870-1764T>G)
c.1426-2701T>G (n.1426-2701T>G)
c.1286-10147T>G (n.1286-10147T>G)
n.1665-1764T>G
c.82+1529T>G
n.453T>G
n.212-13830T>G
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.-64+1529T>G (n.-64+1529T>G)
c.1708-1764T>G (n.1708-1764T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.2180T>G
13g.51960308A>GCA388026061ATP7Bc.1946+1529T>C (n.1946+1529T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1870-2701T>C (n.1870-2701T>C)
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.1870-1764T>C (n.1870-1764T>C)
c.1426-2701T>C (n.1426-2701T>C)
c.1286-10147T>C (n.1286-10147T>C)
n.1665-1764T>C
c.82+1529T>C
n.453T>C
n.212-13830T>C
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.-64+1529T>C (n.-64+1529T>C)
c.1708-1764T>C (n.1708-1764T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.2180T>C
13g.51960308A>TCA388026064ATP7Bc.1946+1529T>A (n.1946+1529T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1870-2701T>A (n.1870-2701T>A)
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.1870-1764T>A (n.1870-1764T>A)
c.1426-2701T>A (n.1426-2701T>A)
c.1286-10147T>A (n.1286-10147T>A)
n.1665-1764T>A
c.82+1529T>A
n.453T>A
n.212-13830T>A
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.-64+1529T>A (n.-64+1529T>A)
c.1708-1764T>A (n.1708-1764T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.2180T>A
13g.51960309A=CA2091551679ATP7Bc.1946+1528T= (n.1946+1528T=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.1870-2702T= (n.1870-2702T=)
c.1960T= (p.Phe654=)
c.1627T= (p.Phe543=)
c.1870-1765T= (n.1870-1765T=)
c.1426-2702T= (n.1426-2702T=)
c.1286-10148T= (n.1286-10148T=)
n.1665-1765T=
c.82+1528T=
n.452T=
n.212-13831T=
c.1864T= (p.Phe622=)
c.1924T= (p.Phe642=)
c.-64+1528T= (n.-64+1528T=)
c.1708-1765T= (n.1708-1765T=)
c.628T= (p.Phe210=)
n.2179T=
13g.51960309A>CCA388026070ATP7Bc.1946+1528T>G (n.1946+1528T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.1870-2702T>G (n.1870-2702T>G)
c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.1870-1765T>G (n.1870-1765T>G)
c.1426-2702T>G (n.1426-2702T>G)
c.1286-10148T>G (n.1286-10148T>G)
n.1665-1765T>G
c.82+1528T>G
n.452T>G
n.212-13831T>G
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.-64+1528T>G (n.-64+1528T>G)
c.1708-1765T>G (n.1708-1765T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.2179T>G
13g.51960309A>GCA388026071ATP7Bc.1946+1528T>C (n.1946+1528T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.1870-2702T>C (n.1870-2702T>C)
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.1870-1765T>C (n.1870-1765T>C)
c.1426-2702T>C (n.1426-2702T>C)
c.1286-10148T>C (n.1286-10148T>C)
n.1665-1765T>C
c.82+1528T>C
n.452T>C
n.212-13831T>C
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.-64+1528T>C (n.-64+1528T>C)
c.1708-1765T>C (n.1708-1765T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.2179T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960309A>TCA388026072ATP7Bc.1946+1528T>A (n.1946+1528T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.1870-2702T>A (n.1870-2702T>A)
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.1870-1765T>A (n.1870-1765T>A)
c.1426-2702T>A (n.1426-2702T>A)
c.1286-10148T>A (n.1286-10148T>A)
n.1665-1765T>A
c.82+1528T>A
n.452T>A
n.212-13831T>A
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.-64+1528T>A (n.-64+1528T>A)
c.1708-1765T>A (n.1708-1765T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.2179T>A
13g.51960310A=CA2091551682ATP7Bc.1946+1527T= (n.1946+1527T=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.1870-2703T= (n.1870-2703T=)
c.1959T= (p.Ser653=)
c.1626T= (p.Ser542=)
c.1870-1766T= (n.1870-1766T=)
c.1426-2703T= (n.1426-2703T=)
c.1286-10149T= (n.1286-10149T=)
n.1665-1766T=
c.82+1527T=
n.451T=
n.212-13832T=
c.1863T= (p.Ser621=)
c.1923T= (p.Ser641=)
c.-64+1527T= (n.-64+1527T=)
c.1708-1766T= (n.1708-1766T=)
c.627T= (p.Ser209=)
n.2178T=
13g.51960310A>CCA483896394ATP7Bc.1946+1527T>G (n.1946+1527T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.1870-2703T>G (n.1870-2703T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
c.1626T>G (p.Ser542=)
c.1870-1766T>G (n.1870-1766T>G)
c.1426-2703T>G (n.1426-2703T>G)
c.1286-10149T>G (n.1286-10149T>G)
n.1665-1766T>G
c.82+1527T>G
n.451T>G
n.212-13832T>G
c.1863T>G (p.Ser621=)
c.1923T>G (p.Ser641=)
c.-64+1527T>G (n.-64+1527T>G)
c.1708-1766T>G (n.1708-1766T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
n.2178T>G
13g.51960310A>GCA483896395ATP7Bc.1946+1527T>C (n.1946+1527T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.1870-2703T>C (n.1870-2703T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
c.1870-1766T>C (n.1870-1766T>C)
c.1426-2703T>C (n.1426-2703T>C)
c.1286-10149T>C (n.1286-10149T>C)
n.1665-1766T>C
c.82+1527T>C
n.451T>C
n.212-13832T>C
c.1863T>C (p.Ser621=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
c.-64+1527T>C (n.-64+1527T>C)
c.1708-1766T>C (n.1708-1766T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.2178T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960310A>TCA483896396ATP7Bc.1946+1527T>A (n.1946+1527T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.1870-2703T>A (n.1870-2703T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
c.1626T>A (p.Ser542=)
c.1870-1766T>A (n.1870-1766T>A)
c.1426-2703T>A (n.1426-2703T>A)
c.1286-10149T>A (n.1286-10149T>A)
n.1665-1766T>A
c.82+1527T>A
n.451T>A
n.212-13832T>A
c.1863T>A (p.Ser621=)
c.1923T>A (p.Ser641=)
c.-64+1527T>A (n.-64+1527T>A)
c.1708-1766T>A (n.1708-1766T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
n.2178T>A
13g.51960311G>ACA388026073ATP7Bc.1946+1526C>T (n.1946+1526C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1870-2704C>T (n.1870-2704C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
c.1870-1767C>T (n.1870-1767C>T)
c.1426-2704C>T (n.1426-2704C>T)
c.1286-10150C>T (n.1286-10150C>T)
n.1665-1767C>T
c.82+1526C>T
n.450C>T
n.212-13833C>T
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
c.-64+1526C>T (n.-64+1526C>T)
c.1708-1767C>T (n.1708-1767C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.2177C>T
13g.51960311G>CCA388026076ATP7Bc.1946+1526C>G (n.1946+1526C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.1870-2704C>G (n.1870-2704C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
c.1870-1767C>G (n.1870-1767C>G)
c.1426-2704C>G (n.1426-2704C>G)
c.1286-10150C>G (n.1286-10150C>G)
n.1665-1767C>G
c.82+1526C>G
n.450C>G
n.212-13833C>G
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
c.-64+1526C>G (n.-64+1526C>G)
c.1708-1767C>G (n.1708-1767C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.2177C>G
13g.51960311G>TCA388026078ATP7Bc.1946+1526C>A (n.1946+1526C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.1870-2704C>A (n.1870-2704C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
c.1870-1767C>A (n.1870-1767C>A)
c.1426-2704C>A (n.1426-2704C>A)
c.1286-10150C>A (n.1286-10150C>A)
n.1665-1767C>A
c.82+1526C>A
n.450C>A
n.212-13833C>A
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
c.-64+1526C>A (n.-64+1526C>A)
c.1708-1767C>A (n.1708-1767C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.2177C>A
 gnomAD v4
13g.51960312A>CCA388026083ATP7Bc.1946+1525T>G (n.1946+1525T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.1870-2705T>G (n.1870-2705T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1870-1768T>G (n.1870-1768T>G)
c.1426-2705T>G (n.1426-2705T>G)
c.1286-10151T>G (n.1286-10151T>G)
n.1665-1768T>G
c.82+1525T>G
n.449T>G
n.212-13834T>G
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.-64+1525T>G (n.-64+1525T>G)
c.1708-1768T>G (n.1708-1768T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.2176T>G
 ClinVar
13g.51960312A>GCA388026087ATP7Bc.1946+1525T>C (n.1946+1525T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.1870-2705T>C (n.1870-2705T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1870-1768T>C (n.1870-1768T>C)
c.1426-2705T>C (n.1426-2705T>C)
c.1286-10151T>C (n.1286-10151T>C)
n.1665-1768T>C
c.82+1525T>C
n.449T>C
n.212-13834T>C
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.-64+1525T>C (n.-64+1525T>C)
c.1708-1768T>C (n.1708-1768T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.2176T>C
 gnomAD v4
13g.51960312A>TCA388026090ATP7Bc.1946+1525T>A (n.1946+1525T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.1870-2705T>A (n.1870-2705T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1870-1768T>A (n.1870-1768T>A)
c.1426-2705T>A (n.1426-2705T>A)
c.1286-10151T>A (n.1286-10151T>A)
n.1665-1768T>A
c.82+1525T>A
n.449T>A
n.212-13834T>A
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.-64+1525T>A (n.-64+1525T>A)
c.1708-1768T>A (n.1708-1768T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.2176T>A
13g.51960313C>ACA388026094ATP7Bc.1946+1524G>T (n.1946+1524G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1870-2706G>T (n.1870-2706G>T)
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1870-1769G>T (n.1870-1769G>T)
c.1426-2706G>T (n.1426-2706G>T)
c.1286-10152G>T (n.1286-10152G>T)
n.1665-1769G>T
c.82+1524G>T
n.448G>T
n.212-13835G>T
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.-64+1524G>T (n.-64+1524G>T)
c.1708-1769G>T (n.1708-1769G>T)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.2175G>T
13g.51960313C>GCA388026095ATP7Bc.1946+1524G>C (n.1946+1524G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1870-2706G>C (n.1870-2706G>C)
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1870-1769G>C (n.1870-1769G>C)
c.1426-2706G>C (n.1426-2706G>C)
c.1286-10152G>C (n.1286-10152G>C)
n.1665-1769G>C
c.82+1524G>C
n.448G>C
n.212-13835G>C
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.-64+1524G>C (n.-64+1524G>C)
c.1708-1769G>C (n.1708-1769G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.2175G>C
13g.51960313C>TCA483896397ATP7Bc.1946+1524G>A (n.1946+1524G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1870-2706G>A (n.1870-2706G>A)
c.1956G>A (p.Lys652=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1870-1769G>A (n.1870-1769G>A)
c.1426-2706G>A (n.1426-2706G>A)
c.1286-10152G>A (n.1286-10152G>A)
n.1665-1769G>A
c.82+1524G>A
n.448G>A
n.212-13835G>A
c.1860G>A (p.Lys620=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.-64+1524G>A (n.-64+1524G>A)
c.1708-1769G>A (n.1708-1769G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.2175G>A
 gnomAD v4
13g.51960314T>ACA388026096ATP7Bc.1946+1523A>T (n.1946+1523A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.1870-2707A>T (n.1870-2707A>T)
c.1955A>T (p.Lys652Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1870-1770A>T (n.1870-1770A>T)
c.1426-2707A>T (n.1426-2707A>T)
c.1286-10153A>T (n.1286-10153A>T)
n.1665-1770A>T
c.82+1523A>T
n.447A>T
n.212-13836A>T
c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.-64+1523A>T (n.-64+1523A>T)
c.1708-1770A>T (n.1708-1770A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.2174A>T
13g.51960314T>CCA388026097ATP7Bc.1946+1523A>G (n.1946+1523A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.1870-2707A>G (n.1870-2707A>G)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1870-1770A>G (n.1870-1770A>G)
c.1426-2707A>G (n.1426-2707A>G)
c.1286-10153A>G (n.1286-10153A>G)
n.1665-1770A>G
c.82+1523A>G
n.447A>G
n.212-13836A>G
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.-64+1523A>G (n.-64+1523A>G)
c.1708-1770A>G (n.1708-1770A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.2174A>G

Number of alleles fetched