| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960226G>A | CA483896346 | ATP7B | c.1946+1611C>T (n.1946+1611C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1870-2619C>T (n.1870-2619C>T) c.2043C>T (p.Ser681=) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1870-1682C>T (n.1870-1682C>T) c.1426-2619C>T (n.1426-2619C>T) c.1286-10065C>T (n.1286-10065C>T) n.1665-1682C>T c.82+1611C>T n.535C>T n.212-13748C>T c.1947C>T (p.Ser649=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.-64+1611C>T (n.-64+1611C>T) c.1708-1682C>T (n.1708-1682C>T) c.711C>T (p.Ser237=) n.2262C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960226G>C | CA483896347 | ATP7B | c.1946+1611C>G (n.1946+1611C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1870-2619C>G (n.1870-2619C>G) c.2043C>G (p.Ser681=) c.1710C>G (p.Ser570=) c.1870-1682C>G (n.1870-1682C>G) c.1426-2619C>G (n.1426-2619C>G) c.1286-10065C>G (n.1286-10065C>G) n.1665-1682C>G c.82+1611C>G n.535C>G n.212-13748C>G c.1947C>G (p.Ser649=) c.2007C>G (p.Ser669=) c.-64+1611C>G (n.-64+1611C>G) c.1708-1682C>G (n.1708-1682C>G) c.711C>G (p.Ser237=) n.2262C>G | |
| 13 | g.51960226G= | CA2091551503 | ATP7B | c.1946+1611C= (n.1946+1611C=) c.*787C= (n.*787C=) c.1870-2619C= (n.1870-2619C=) c.2043C= (p.Ser681=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1870-1682C= (n.1870-1682C=) c.1426-2619C= (n.1426-2619C=) c.1286-10065C= (n.1286-10065C=) n.1665-1682C= c.82+1611C= n.535C= n.212-13748C= c.1947C= (p.Ser649=) c.2007C= (p.Ser669=) c.-64+1611C= (n.-64+1611C=) c.1708-1682C= (n.1708-1682C=) c.711C= (p.Ser237=) n.2262C= | |
| 13 | g.51960226G>T | CA483896348 | ATP7B | c.1946+1611C>A (n.1946+1611C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1870-2619C>A (n.1870-2619C>A) c.2043C>A (p.Ser681=) c.1710C>A (p.Ser570=) c.1870-1682C>A (n.1870-1682C>A) c.1426-2619C>A (n.1426-2619C>A) c.1286-10065C>A (n.1286-10065C>A) n.1665-1682C>A c.82+1611C>A n.535C>A n.212-13748C>A c.1947C>A (p.Ser649=) c.2007C>A (p.Ser669=) c.-64+1611C>A (n.-64+1611C>A) c.1708-1682C>A (n.1708-1682C>A) c.711C>A (p.Ser237=) n.2262C>A | |
| 13 | g.51960227del | CA2695218117 | ATP7B | c.1946+1611del (n.1946+1611del) c.*787del (n.*787del) c.1870-2619del (n.1870-2619del) c.2043del (p.Met682TrpfsTer14) c.1710del (p.Met571TrpfsTer14) c.1870-1682del (n.1870-1682del) c.1426-2619del (n.1426-2619del) c.1286-10065del (n.1286-10065del) n.1665-1682del c.82+1611del n.535del n.212-13748del c.1947del (p.Met650TrpfsTer14) c.2007del (p.Met670TrpfsTer14) c.-64+1611del (n.-64+1611del) c.1708-1682del (n.1708-1682del) c.711del (p.Met238TrpfsTer14) n.2262del | |
| 13 | g.51960227G>A | CA388025202 | ATP7B | c.1946+1610C>T (n.1946+1610C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1870-2620C>T (n.1870-2620C>T) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.1870-1683C>T (n.1870-1683C>T) c.1426-2620C>T (n.1426-2620C>T) c.1286-10066C>T (n.1286-10066C>T) n.1665-1683C>T c.82+1610C>T n.534C>T n.212-13749C>T c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.-64+1610C>T (n.-64+1610C>T) c.1708-1683C>T (n.1708-1683C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.2261C>T | |
| 13 | g.51960227G>C | CA388025209 | ATP7B | c.1946+1610C>G (n.1946+1610C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1870-2620C>G (n.1870-2620C>G) c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.1870-1683C>G (n.1870-1683C>G) c.1426-2620C>G (n.1426-2620C>G) c.1286-10066C>G (n.1286-10066C>G) n.1665-1683C>G c.82+1610C>G n.534C>G n.212-13749C>G c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.-64+1610C>G (n.-64+1610C>G) c.1708-1683C>G (n.1708-1683C>G) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.2261C>G | |
| 13 | g.51960227G= | CA2091551504 | ATP7B | c.1946+1610C= (n.1946+1610C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1870-2620C= (n.1870-2620C=) c.2042C= (p.Ser681=) c.1709C= (p.Ser570=) c.1870-1683C= (n.1870-1683C=) c.1426-2620C= (n.1426-2620C=) c.1286-10066C= (n.1286-10066C=) n.1665-1683C= c.82+1610C= n.534C= n.212-13749C= c.1946C= (p.Ser649=) c.2006C= (p.Ser669=) c.-64+1610C= (n.-64+1610C=) c.1708-1683C= (n.1708-1683C=) c.710C= (p.Ser237=) n.2261C= | |
| 13 | g.51960227G>T | CA6989131 | ATP7B | c.1946+1610C>A (n.1946+1610C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1870-2620C>A (n.1870-2620C>A) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.1870-1683C>A (n.1870-1683C>A) c.1426-2620C>A (n.1426-2620C>A) c.1286-10066C>A (n.1286-10066C>A) n.1665-1683C>A c.82+1610C>A n.534C>A n.212-13749C>A c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.-64+1610C>A (n.-64+1610C>A) c.1708-1683C>A (n.1708-1683C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.2261C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960228A>C | CA388025217 | ATP7B | c.1946+1609T>G (n.1946+1609T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.1870-2621T>G (n.1870-2621T>G) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1870-1684T>G (n.1870-1684T>G) c.1426-2621T>G (n.1426-2621T>G) c.1286-10067T>G (n.1286-10067T>G) n.1665-1684T>G c.82+1609T>G n.533T>G n.212-13750T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.-64+1609T>G (n.-64+1609T>G) c.1708-1684T>G (n.1708-1684T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.2260T>G | |
| 13 | g.51960228A>G | CA388025224 | ATP7B | c.1946+1609T>C (n.1946+1609T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.1870-2621T>C (n.1870-2621T>C) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1870-1684T>C (n.1870-1684T>C) c.1426-2621T>C (n.1426-2621T>C) c.1286-10067T>C (n.1286-10067T>C) n.1665-1684T>C c.82+1609T>C n.533T>C n.212-13750T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.-64+1609T>C (n.-64+1609T>C) c.1708-1684T>C (n.1708-1684T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.2260T>C | |
| 13 | g.51960228A>T | CA388025226 | ATP7B | c.1946+1609T>A (n.1946+1609T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.1870-2621T>A (n.1870-2621T>A) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1870-1684T>A (n.1870-1684T>A) c.1426-2621T>A (n.1426-2621T>A) c.1286-10067T>A (n.1286-10067T>A) n.1665-1684T>A c.82+1609T>A n.533T>A n.212-13750T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.-64+1609T>A (n.-64+1609T>A) c.1708-1684T>A (n.1708-1684T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.2260T>A | |
| 13 | g.51960229C>A | CA388025229 | ATP7B | c.1946+1608G>T (n.1946+1608G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1870-2622G>T (n.1870-2622G>T) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1707G>T (p.Gln569His) c.1870-1685G>T (n.1870-1685G>T) c.1426-2622G>T (n.1426-2622G>T) c.1286-10068G>T (n.1286-10068G>T) n.1665-1685G>T c.82+1608G>T n.532G>T n.212-13751G>T c.1944G>T (p.Gln648His) c.2004G>T (p.Gln668His) c.-64+1608G>T (n.-64+1608G>T) c.1708-1685G>T (n.1708-1685G>T) c.708G>T (p.Gln236His) n.2259G>T | |
| 13 | g.51960229C= | CA2091551505 | ATP7B | c.1946+1608G= (n.1946+1608G=) c.*784G= (n.*784G=) c.1870-2622G= (n.1870-2622G=) c.2040G= (p.Gln680=) c.1707G= (p.Gln569=) c.1870-1685G= (n.1870-1685G=) c.1426-2622G= (n.1426-2622G=) c.1286-10068G= (n.1286-10068G=) n.1665-1685G= c.82+1608G= n.532G= n.212-13751G= c.1944G= (p.Gln648=) c.2004G= (p.Gln668=) c.-64+1608G= (n.-64+1608G=) c.1708-1685G= (n.1708-1685G=) c.708G= (p.Gln236=) n.2259G= | |
| 13 | g.51960229C>G | CA388025230 | ATP7B | c.1946+1608G>C (n.1946+1608G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1870-2622G>C (n.1870-2622G>C) c.2040G>C (p.Gln680His) c.1707G>C (p.Gln569His) c.1870-1685G>C (n.1870-1685G>C) c.1426-2622G>C (n.1426-2622G>C) c.1286-10068G>C (n.1286-10068G>C) n.1665-1685G>C c.82+1608G>C n.532G>C n.212-13751G>C c.1944G>C (p.Gln648His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.-64+1608G>C (n.-64+1608G>C) c.1708-1685G>C (n.1708-1685G>C) c.708G>C (p.Gln236His) n.2259G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960229C>T | CA483896349 | ATP7B | c.1946+1608G>A (n.1946+1608G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1870-2622G>A (n.1870-2622G>A) c.2040G>A (p.Gln680=) c.1707G>A (p.Gln569=) c.1870-1685G>A (n.1870-1685G>A) c.1426-2622G>A (n.1426-2622G>A) c.1286-10068G>A (n.1286-10068G>A) n.1665-1685G>A c.82+1608G>A n.532G>A n.212-13751G>A c.1944G>A (p.Gln648=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.-64+1608G>A (n.-64+1608G>A) c.1708-1685G>A (n.1708-1685G>A) c.708G>A (p.Gln236=) n.2259G>A | |
| 13 | g.51960230T>A | CA388025237 | ATP7B | c.1946+1607A>T (n.1946+1607A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1870-2623A>T (n.1870-2623A>T) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1870-1686A>T (n.1870-1686A>T) c.1426-2623A>T (n.1426-2623A>T) c.1286-10069A>T (n.1286-10069A>T) n.1665-1686A>T c.82+1607A>T n.531A>T n.212-13752A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.-64+1607A>T (n.-64+1607A>T) c.1708-1686A>T (n.1708-1686A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.2258A>T | |
| 13 | g.51960230T>C | CA388025243 | ATP7B | c.1946+1607A>G (n.1946+1607A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1870-2623A>G (n.1870-2623A>G) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1870-1686A>G (n.1870-1686A>G) c.1426-2623A>G (n.1426-2623A>G) c.1286-10069A>G (n.1286-10069A>G) n.1665-1686A>G c.82+1607A>G n.531A>G n.212-13752A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.-64+1607A>G (n.-64+1607A>G) c.1708-1686A>G (n.1708-1686A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.2258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960230T>G | CA388025240 | ATP7B | c.1946+1607A>C (n.1946+1607A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1870-2623A>C (n.1870-2623A>C) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1870-1686A>C (n.1870-1686A>C) c.1426-2623A>C (n.1426-2623A>C) c.1286-10069A>C (n.1286-10069A>C) n.1665-1686A>C c.82+1607A>C n.531A>C n.212-13752A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.-64+1607A>C (n.-64+1607A>C) c.1708-1686A>C (n.1708-1686A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.2258A>C | |
| 13 | g.51960230T= | CA2091551506 | ATP7B | c.1946+1607A= (n.1946+1607A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1870-2623A= (n.1870-2623A=) c.2039A= (p.Gln680=) c.1706A= (p.Gln569=) c.1870-1686A= (n.1870-1686A=) c.1426-2623A= (n.1426-2623A=) c.1286-10069A= (n.1286-10069A=) n.1665-1686A= c.82+1607A= n.531A= n.212-13752A= c.1943A= (p.Gln648=) c.2003A= (p.Gln668=) c.-64+1607A= (n.-64+1607A=) c.1708-1686A= (n.1708-1686A=) c.707A= (p.Gln236=) n.2258A= | |
| 13 | g.51960233_51960235del | CA2517784573 | ATP7B | c.1946+1605_1946+1607del (n.1946+1605_1946+1607del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.1870-2625_1870-2623del (n.1870-2625_1870-2623del) c.2037_2039del (p.His679del) c.1704_1706del (p.His568del) c.1870-1688_1870-1686del (n.1870-1688_1870-1686del) c.1426-2625_1426-2623del (n.1426-2625_1426-2623del) c.1286-10071_1286-10069del (n.1286-10071_1286-10069del) n.1665-1688_1665-1686del c.82+1605_82+1607del n.529_531del n.212-13754_212-13752del c.1941_1943del (p.His647del) c.2001_2003del (p.His667del) c.-64+1605_-64+1607del (n.-64+1605_-64+1607del) c.1708-1688_1708-1686del (n.1708-1688_1708-1686del) c.705_707del (p.His235del) n.2256_2258del | |
| 13 | g.51960231G>A | CA388025245 | ATP7B | c.1946+1606C>T (n.1946+1606C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1870-2624C>T (n.1870-2624C>T) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1870-1687C>T (n.1870-1687C>T) c.1426-2624C>T (n.1426-2624C>T) c.1286-10070C>T (n.1286-10070C>T) n.1665-1687C>T c.82+1606C>T n.530C>T n.212-13753C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.-64+1606C>T (n.-64+1606C>T) c.1708-1687C>T (n.1708-1687C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.2257C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960231G>C | CA388025254 | ATP7B | c.1946+1606C>G (n.1946+1606C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1870-2624C>G (n.1870-2624C>G) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1870-1687C>G (n.1870-1687C>G) c.1426-2624C>G (n.1426-2624C>G) c.1286-10070C>G (n.1286-10070C>G) n.1665-1687C>G c.82+1606C>G n.530C>G n.212-13753C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.-64+1606C>G (n.-64+1606C>G) c.1708-1687C>G (n.1708-1687C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.2257C>G | |
| 13 | g.51960231G= | CA2091551507 | ATP7B | c.1946+1606C= (n.1946+1606C=) c.*782C= (n.*782C=) c.1870-2624C= (n.1870-2624C=) c.2038C= (p.Gln680=) c.1705C= (p.Gln569=) c.1870-1687C= (n.1870-1687C=) c.1426-2624C= (n.1426-2624C=) c.1286-10070C= (n.1286-10070C=) n.1665-1687C= c.82+1606C= n.530C= n.212-13753C= c.1942C= (p.Gln648=) c.2002C= (p.Gln668=) c.-64+1606C= (n.-64+1606C=) c.1708-1687C= (n.1708-1687C=) c.706C= (p.Gln236=) n.2257C= | |
| 13 | g.51960231G>T | CA388025249 | ATP7B | c.1946+1606C>A (n.1946+1606C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1870-2624C>A (n.1870-2624C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1870-1687C>A (n.1870-1687C>A) c.1426-2624C>A (n.1426-2624C>A) c.1286-10070C>A (n.1286-10070C>A) n.1665-1687C>A c.82+1606C>A n.530C>A n.212-13753C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.-64+1606C>A (n.-64+1606C>A) c.1708-1687C>A (n.1708-1687C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.2257C>A | |
| 13 | g.51960232G>A | CA483896350 | ATP7B | c.1946+1605C>T (n.1946+1605C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1870-2625C>T (n.1870-2625C>T) c.2037C>T (p.His679=) c.1704C>T (p.His568=) c.1870-1688C>T (n.1870-1688C>T) c.1426-2625C>T (n.1426-2625C>T) c.1286-10071C>T (n.1286-10071C>T) n.1665-1688C>T c.82+1605C>T n.529C>T n.212-13754C>T c.1941C>T (p.His647=) c.2001C>T (p.His667=) c.-64+1605C>T (n.-64+1605C>T) c.1708-1688C>T (n.1708-1688C>T) c.705C>T (p.His235=) n.2256C>T | COSMIC |
| 13 | g.51960232G>C | CA388025257 | ATP7B | c.1946+1605C>G (n.1946+1605C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1870-2625C>G (n.1870-2625C>G) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) c.1870-1688C>G (n.1870-1688C>G) c.1426-2625C>G (n.1426-2625C>G) c.1286-10071C>G (n.1286-10071C>G) n.1665-1688C>G c.82+1605C>G n.529C>G n.212-13754C>G c.1941C>G (p.His647Gln) c.2001C>G (p.His667Gln) c.-64+1605C>G (n.-64+1605C>G) c.1708-1688C>G (n.1708-1688C>G) c.705C>G (p.His235Gln) n.2256C>G | COSMIC |
| 13 | g.51960232G= | CA2091551509 | ATP7B | c.1946+1605C= (n.1946+1605C=) c.*781C= (n.*781C=) c.1870-2625C= (n.1870-2625C=) c.2037C= (p.His679=) c.1704C= (p.His568=) c.1870-1688C= (n.1870-1688C=) c.1426-2625C= (n.1426-2625C=) c.1286-10071C= (n.1286-10071C=) n.1665-1688C= c.82+1605C= n.529C= n.212-13754C= c.1941C= (p.His647=) c.2001C= (p.His667=) c.-64+1605C= (n.-64+1605C=) c.1708-1688C= (n.1708-1688C=) c.705C= (p.His235=) n.2256C= | |
| 13 | g.51960232G>T | CA388025258 | ATP7B | c.1946+1605C>A (n.1946+1605C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1870-2625C>A (n.1870-2625C>A) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) c.1870-1688C>A (n.1870-1688C>A) c.1426-2625C>A (n.1426-2625C>A) c.1286-10071C>A (n.1286-10071C>A) n.1665-1688C>A c.82+1605C>A n.529C>A n.212-13754C>A c.1941C>A (p.His647Gln) c.2001C>A (p.His667Gln) c.-64+1605C>A (n.-64+1605C>A) c.1708-1688C>A (n.1708-1688C>A) c.705C>A (p.His235Gln) n.2256C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960233T>A | CA388025261 | ATP7B | c.1946+1604A>T (n.1946+1604A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1870-2626A>T (n.1870-2626A>T) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1870-1689A>T (n.1870-1689A>T) c.1426-2626A>T (n.1426-2626A>T) c.1286-10072A>T (n.1286-10072A>T) n.1665-1689A>T c.82+1604A>T n.528A>T n.212-13755A>T c.1940A>T (p.His647Leu) c.2000A>T (p.His667Leu) c.-64+1604A>T (n.-64+1604A>T) c.1708-1689A>T (n.1708-1689A>T) c.704A>T (p.His235Leu) n.2255A>T | |
| 13 | g.51960233T>C | CA388025265 | ATP7B | c.1946+1604A>G (n.1946+1604A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1870-2626A>G (n.1870-2626A>G) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1870-1689A>G (n.1870-1689A>G) c.1426-2626A>G (n.1426-2626A>G) c.1286-10072A>G (n.1286-10072A>G) n.1665-1689A>G c.82+1604A>G n.528A>G n.212-13755A>G c.1940A>G (p.His647Arg) c.2000A>G (p.His667Arg) c.-64+1604A>G (n.-64+1604A>G) c.1708-1689A>G (n.1708-1689A>G) c.704A>G (p.His235Arg) n.2255A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960233T>G | CA388025271 | ATP7B | c.1946+1604A>C (n.1946+1604A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1870-2626A>C (n.1870-2626A>C) c.2036A>C (p.His679Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1870-1689A>C (n.1870-1689A>C) c.1426-2626A>C (n.1426-2626A>C) c.1286-10072A>C (n.1286-10072A>C) n.1665-1689A>C c.82+1604A>C n.528A>C n.212-13755A>C c.1940A>C (p.His647Pro) c.2000A>C (p.His667Pro) c.-64+1604A>C (n.-64+1604A>C) c.1708-1689A>C (n.1708-1689A>C) c.704A>C (p.His235Pro) n.2255A>C | |
| 13 | g.51960233_51960234delinsTG | CA2091551510 | ATP7B | c.1946+1603_1946+1604delinsCA (n.1946+1603_1946+1604delinsCA) c.*779_*780delinsCA (n.*779_*780delinsCA) c.1870-2627_1870-2626delinsCA (n.1870-2627_1870-2626delinsCA) c.2035_2036delinsCA (p.His679=) c.1702_1703delinsCA (p.His568=) c.1870-1690_1870-1689delinsCA (n.1870-1690_1870-1689delinsCA) c.1426-2627_1426-2626delinsCA (n.1426-2627_1426-2626delinsCA) c.1286-10073_1286-10072delinsCA (n.1286-10073_1286-10072delinsCA) n.1665-1690_1665-1689delinsCA c.82+1603_82+1604delinsCA n.527_528delinsCA n.212-13756_212-13755delinsCA c.1939_1940delinsCA (p.His647=) c.1999_2000delinsCA (p.His667=) c.-64+1603_-64+1604delinsCA (n.-64+1603_-64+1604delinsCA) c.1708-1690_1708-1689delinsCA (n.1708-1690_1708-1689delinsCA) c.703_704delinsCA (p.His235=) n.2254_2255delinsCA | |
| 13 | g.51960234G>A | CA388025277 | ATP7B | c.1946+1603C>T (n.1946+1603C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1870-2627C>T (n.1870-2627C>T) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1870-1690C>T (n.1870-1690C>T) c.1426-2627C>T (n.1426-2627C>T) c.1286-10073C>T (n.1286-10073C>T) n.1665-1690C>T c.82+1603C>T n.527C>T n.212-13756C>T c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1999C>T (p.His667Tyr) c.-64+1603C>T (n.-64+1603C>T) c.1708-1690C>T (n.1708-1690C>T) c.703C>T (p.His235Tyr) n.2254C>T | |
| 13 | g.51960234G>C | CA388025278 | ATP7B | c.1946+1603C>G (n.1946+1603C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1870-2627C>G (n.1870-2627C>G) c.2035C>G (p.His679Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1870-1690C>G (n.1870-1690C>G) c.1426-2627C>G (n.1426-2627C>G) c.1286-10073C>G (n.1286-10073C>G) n.1665-1690C>G c.82+1603C>G n.527C>G n.212-13756C>G c.1939C>G (p.His647Asp) c.1999C>G (p.His667Asp) c.-64+1603C>G (n.-64+1603C>G) c.1708-1690C>G (n.1708-1690C>G) c.703C>G (p.His235Asp) n.2254C>G | |
| 13 | g.51960234G= | CA2091551511 | ATP7B | c.1946+1603C= (n.1946+1603C=) c.*779C= (n.*779C=) c.1870-2627C= (n.1870-2627C=) c.2035C= (p.His679=) c.1702C= (p.His568=) c.1870-1690C= (n.1870-1690C=) c.1426-2627C= (n.1426-2627C=) c.1286-10073C= (n.1286-10073C=) n.1665-1690C= c.82+1603C= n.527C= n.212-13756C= c.1939C= (p.His647=) c.1999C= (p.His667=) c.-64+1603C= (n.-64+1603C=) c.1708-1690C= (n.1708-1690C=) c.703C= (p.His235=) n.2254C= | |
| 13 | g.51960234G>T | CA6989132 | ATP7B | c.1946+1603C>A (n.1946+1603C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1870-2627C>A (n.1870-2627C>A) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1870-1690C>A (n.1870-1690C>A) c.1426-2627C>A (n.1426-2627C>A) c.1286-10073C>A (n.1286-10073C>A) n.1665-1690C>A c.82+1603C>A n.527C>A n.212-13756C>A c.1939C>A (p.His647Asn) c.1999C>A (p.His667Asn) c.-64+1603C>A (n.-64+1603C>A) c.1708-1690C>A (n.1708-1690C>A) c.703C>A (p.His235Asn) n.2254C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960237dup | CA2739277626 | ATP7B | c.1946+1603dup (n.1946+1603dup) c.*779dup (n.*779dup) c.1870-2627dup (n.1870-2627dup) c.2035dup (p.His679ProfsTer?) c.1702dup (p.His568ProfsTer?) c.1870-1690dup (n.1870-1690dup) c.1426-2627dup (n.1426-2627dup) c.1286-10073dup (n.1286-10073dup) n.1665-1690dup c.82+1603dup n.527dup n.212-13756dup c.1939dup (p.His647ProfsTer?) c.1999dup (p.His667ProfsTer?) c.-64+1603dup (n.-64+1603dup) c.1708-1690dup (n.1708-1690dup) c.703dup (p.His235ProfsTer?) n.2254dup | ClinVar |
| 13 | g.51960237del | CA274483 | ATP7B | c.1946+1603del (n.1946+1603del) c.*779del (n.*779del) c.1870-2627del (n.1870-2627del) c.2035del (p.His679ThrfsTer17) c.1702del (p.His568ThrfsTer17) c.1870-1690del (n.1870-1690del) c.1426-2627del (n.1426-2627del) c.1286-10073del (n.1286-10073del) n.1665-1690del c.82+1603del n.527del n.212-13756del c.1939del (p.His647ThrfsTer17) c.1999del (p.His667ThrfsTer17) c.-64+1603del (n.-64+1603del) c.1708-1690del (n.1708-1690del) c.703del (p.His235ThrfsTer17) n.2254del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960235G>A | CA483896351 | ATP7B | c.1946+1602C>T (n.1946+1602C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1870-2628C>T (n.1870-2628C>T) c.2034C>T (p.Pro678=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1870-1691C>T (n.1870-1691C>T) c.1426-2628C>T (n.1426-2628C>T) c.1286-10074C>T (n.1286-10074C>T) n.1665-1691C>T c.82+1602C>T n.526C>T n.212-13757C>T c.1938C>T (p.Pro646=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.-64+1602C>T (n.-64+1602C>T) c.1708-1691C>T (n.1708-1691C>T) c.702C>T (p.Pro234=) n.2253C>T | |
| 13 | g.51960235G>C | CA250060423 | ATP7B | c.1946+1602C>G (n.1946+1602C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1870-2628C>G (n.1870-2628C>G) c.2034C>G (p.Pro678=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1870-1691C>G (n.1870-1691C>G) c.1426-2628C>G (n.1426-2628C>G) c.1286-10074C>G (n.1286-10074C>G) n.1665-1691C>G c.82+1602C>G n.526C>G n.212-13757C>G c.1938C>G (p.Pro646=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.-64+1602C>G (n.-64+1602C>G) c.1708-1691C>G (n.1708-1691C>G) c.702C>G (p.Pro234=) n.2253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960235G= | CA2091551515 | ATP7B | c.1946+1602C= (n.1946+1602C=) c.*778C= (n.*778C=) c.1870-2628C= (n.1870-2628C=) c.2034C= (p.Pro678=) c.1701C= (p.Pro567=) c.1870-1691C= (n.1870-1691C=) c.1426-2628C= (n.1426-2628C=) c.1286-10074C= (n.1286-10074C=) n.1665-1691C= c.82+1602C= n.526C= n.212-13757C= c.1938C= (p.Pro646=) c.1998C= (p.Pro666=) c.-64+1602C= (n.-64+1602C=) c.1708-1691C= (n.1708-1691C=) c.702C= (p.Pro234=) n.2253C= | |
| 13 | g.51960235G>T | CA483896352 | ATP7B | c.1946+1602C>A (n.1946+1602C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1870-2628C>A (n.1870-2628C>A) c.2034C>A (p.Pro678=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1870-1691C>A (n.1870-1691C>A) c.1426-2628C>A (n.1426-2628C>A) c.1286-10074C>A (n.1286-10074C>A) n.1665-1691C>A c.82+1602C>A n.526C>A n.212-13757C>A c.1938C>A (p.Pro646=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.-64+1602C>A (n.-64+1602C>A) c.1708-1691C>A (n.1708-1691C>A) c.702C>A (p.Pro234=) n.2253C>A | ClinVar |
| 13 | g.51960236G>A | CA388025292 | ATP7B | c.1946+1601C>T (n.1946+1601C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1870-2629C>T (n.1870-2629C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1870-1692C>T (n.1870-1692C>T) c.1426-2629C>T (n.1426-2629C>T) c.1286-10075C>T (n.1286-10075C>T) n.1665-1692C>T c.82+1601C>T n.525C>T n.212-13758C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.-64+1601C>T (n.-64+1601C>T) c.1708-1692C>T (n.1708-1692C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2252C>T | |
| 13 | g.51960236G>C | CA388025290 | ATP7B | c.1946+1601C>G (n.1946+1601C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1870-2629C>G (n.1870-2629C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1870-1692C>G (n.1870-1692C>G) c.1426-2629C>G (n.1426-2629C>G) c.1286-10075C>G (n.1286-10075C>G) n.1665-1692C>G c.82+1601C>G n.525C>G n.212-13758C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.-64+1601C>G (n.-64+1601C>G) c.1708-1692C>G (n.1708-1692C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2252C>G | |
| 13 | g.51960236G>T | CA388025288 | ATP7B | c.1946+1601C>A (n.1946+1601C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1870-2629C>A (n.1870-2629C>A) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1870-1692C>A (n.1870-1692C>A) c.1426-2629C>A (n.1426-2629C>A) c.1286-10075C>A (n.1286-10075C>A) n.1665-1692C>A c.82+1601C>A n.525C>A n.212-13758C>A c.1937C>A (p.Pro646His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.-64+1601C>A (n.-64+1601C>A) c.1708-1692C>A (n.1708-1692C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.2252C>A | |
| 13 | g.51960237G>A | CA388025299 | ATP7B | c.1946+1600C>T (n.1946+1600C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1870-2630C>T (n.1870-2630C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1870-1693C>T (n.1870-1693C>T) c.1426-2630C>T (n.1426-2630C>T) c.1286-10076C>T (n.1286-10076C>T) n.1665-1693C>T c.82+1600C>T n.524C>T n.212-13759C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.-64+1600C>T (n.-64+1600C>T) c.1708-1693C>T (n.1708-1693C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2251C>T | |
| 13 | g.51960237G>C | CA388025300 | ATP7B | c.1946+1600C>G (n.1946+1600C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1870-2630C>G (n.1870-2630C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1870-1693C>G (n.1870-1693C>G) c.1426-2630C>G (n.1426-2630C>G) c.1286-10076C>G (n.1286-10076C>G) n.1665-1693C>G c.82+1600C>G n.524C>G n.212-13759C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.-64+1600C>G (n.-64+1600C>G) c.1708-1693C>G (n.1708-1693C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2251C>G | |
| 13 | g.51960237G>T | CA388025301 | ATP7B | c.1946+1600C>A (n.1946+1600C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1870-2630C>A (n.1870-2630C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1870-1693C>A (n.1870-1693C>A) c.1426-2630C>A (n.1426-2630C>A) c.1286-10076C>A (n.1286-10076C>A) n.1665-1693C>A c.82+1600C>A n.524C>A n.212-13759C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.-64+1600C>A (n.-64+1600C>A) c.1708-1693C>A (n.1708-1693C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2251C>A | |
| 13 | g.51960238C>A | CA250060425 | ATP7B | c.1946+1599G>T (n.1946+1599G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1870-2631G>T (n.1870-2631G>T) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1870-1694G>T (n.1870-1694G>T) c.1426-2631G>T (n.1426-2631G>T) c.1286-10077G>T (n.1286-10077G>T) n.1665-1694G>T c.82+1599G>T n.523G>T n.212-13760G>T c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.-64+1599G>T (n.-64+1599G>T) c.1708-1694G>T (n.1708-1694G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.2250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |