WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960200G>A | CA388024711 | ATP7B | c.1946+1637C>T (n.1946+1637C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.1870-2593C>T (n.1870-2593C>T) c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1870-1656C>T (n.1870-1656C>T) c.1426-2593C>T (n.1426-2593C>T) c.1286-10039C>T (n.1286-10039C>T) n.1665-1656C>T c.82+1637C>T n.561C>T n.212-13722C>T c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.-64+1637C>T (n.-64+1637C>T) c.1708-1656C>T (n.1708-1656C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.2288C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51960200G>C | CA388024712 | ATP7B | c.1946+1637C>G (n.1946+1637C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.1870-2593C>G (n.1870-2593C>G) c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1870-1656C>G (n.1870-1656C>G) c.1426-2593C>G (n.1426-2593C>G) c.1286-10039C>G (n.1286-10039C>G) n.1665-1656C>G c.82+1637C>G n.561C>G n.212-13722C>G c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.-64+1637C>G (n.-64+1637C>G) c.1708-1656C>G (n.1708-1656C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.2288C>G | |
| 13 | g.51960200G= | CA2091551452 | ATP7B | c.1946+1637C= (n.1946+1637C=) c.*813C= (n.*813C=) c.1870-2593C= (n.1870-2593C=) c.2069C= (p.Pro690=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1870-1656C= (n.1870-1656C=) c.1426-2593C= (n.1426-2593C=) c.1286-10039C= (n.1286-10039C=) n.1665-1656C= c.82+1637C= n.561C= n.212-13722C= c.1973C= (p.Pro658=) c.2033C= (p.Pro678=) c.-64+1637C= (n.-64+1637C=) c.1708-1656C= (n.1708-1656C=) c.737C= (p.Pro246=) n.2288C= | |
| 13 | g.51960200G>T | CA388024714 | ATP7B | c.1946+1637C>A (n.1946+1637C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.1870-2593C>A (n.1870-2593C>A) c.2069C>A (p.Pro690Gln) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1870-1656C>A (n.1870-1656C>A) c.1426-2593C>A (n.1426-2593C>A) c.1286-10039C>A (n.1286-10039C>A) n.1665-1656C>A c.82+1637C>A n.561C>A n.212-13722C>A c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.-64+1637C>A (n.-64+1637C>A) c.1708-1656C>A (n.1708-1656C>A) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.2288C>A | |
| 13 | g.51960201G>A | CA388024721 | ATP7B | c.1946+1636C>T (n.1946+1636C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1870-2594C>T (n.1870-2594C>T) c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1870-1657C>T (n.1870-1657C>T) c.1426-2594C>T (n.1426-2594C>T) c.1286-10040C>T (n.1286-10040C>T) n.1665-1657C>T c.82+1636C>T n.560C>T n.212-13723C>T c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.-64+1636C>T (n.-64+1636C>T) c.1708-1657C>T (n.1708-1657C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.2287C>T | COSMIC |
| 13 | g.51960201G>C | CA388024735 | ATP7B | c.1946+1636C>G (n.1946+1636C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1870-2594C>G (n.1870-2594C>G) c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1870-1657C>G (n.1870-1657C>G) c.1426-2594C>G (n.1426-2594C>G) c.1286-10040C>G (n.1286-10040C>G) n.1665-1657C>G c.82+1636C>G n.560C>G n.212-13723C>G c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.-64+1636C>G (n.-64+1636C>G) c.1708-1657C>G (n.1708-1657C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.2287C>G | |
| 13 | g.51960201G= | CA2091551460 | ATP7B | c.1946+1636C= (n.1946+1636C=) c.*812C= (n.*812C=) c.1870-2594C= (n.1870-2594C=) c.2068C= (p.Pro690=) c.1735C= (p.Pro579=) c.1870-1657C= (n.1870-1657C=) c.1426-2594C= (n.1426-2594C=) c.1286-10040C= (n.1286-10040C=) n.1665-1657C= c.82+1636C= n.560C= n.212-13723C= c.1972C= (p.Pro658=) c.2032C= (p.Pro678=) c.-64+1636C= (n.-64+1636C=) c.1708-1657C= (n.1708-1657C=) c.736C= (p.Pro246=) n.2287C= | |
| 13 | g.51960201G>T | CA6989124 | ATP7B | c.1946+1636C>A (n.1946+1636C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1870-2594C>A (n.1870-2594C>A) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1870-1657C>A (n.1870-1657C>A) c.1426-2594C>A (n.1426-2594C>A) c.1286-10040C>A (n.1286-10040C>A) n.1665-1657C>A c.82+1636C>A n.560C>A n.212-13723C>A c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.-64+1636C>A (n.-64+1636C>A) c.1708-1657C>A (n.1708-1657C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.2287C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960202A= | CA2091551463 | ATP7B | c.1946+1635T= (n.1946+1635T=) c.*811T= (n.*811T=) c.1870-2595T= (n.1870-2595T=) c.2067T= (p.Ile689=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1870-1658T= (n.1870-1658T=) c.1426-2595T= (n.1426-2595T=) c.1286-10041T= (n.1286-10041T=) n.1665-1658T= c.82+1635T= n.559T= n.212-13724T= c.1971T= (p.Ile657=) c.2031T= (p.Ile677=) c.-64+1635T= (n.-64+1635T=) c.1708-1658T= (n.1708-1658T=) c.735T= (p.Ile245=) n.2286T= | |
| 13 | g.51960202A>C | CA388024760 | ATP7B | c.1946+1635T>G (n.1946+1635T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1870-2595T>G (n.1870-2595T>G) c.2067T>G (p.Ile689Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1870-1658T>G (n.1870-1658T>G) c.1426-2595T>G (n.1426-2595T>G) c.1286-10041T>G (n.1286-10041T>G) n.1665-1658T>G c.82+1635T>G n.559T>G n.212-13724T>G c.1971T>G (p.Ile657Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) c.-64+1635T>G (n.-64+1635T>G) c.1708-1658T>G (n.1708-1658T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) n.2286T>G | |
| 13 | g.51960202A>G | CA483896332 | ATP7B | c.1946+1635T>C (n.1946+1635T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1870-2595T>C (n.1870-2595T>C) c.2067T>C (p.Ile689=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1870-1658T>C (n.1870-1658T>C) c.1426-2595T>C (n.1426-2595T>C) c.1286-10041T>C (n.1286-10041T>C) n.1665-1658T>C c.82+1635T>C n.559T>C n.212-13724T>C c.1971T>C (p.Ile657=) c.2031T>C (p.Ile677=) c.-64+1635T>C (n.-64+1635T>C) c.1708-1658T>C (n.1708-1658T>C) c.735T>C (p.Ile245=) n.2286T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960202A>T | CA483896333 | ATP7B | c.1946+1635T>A (n.1946+1635T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1870-2595T>A (n.1870-2595T>A) c.2067T>A (p.Ile689=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1870-1658T>A (n.1870-1658T>A) c.1426-2595T>A (n.1426-2595T>A) c.1286-10041T>A (n.1286-10041T>A) n.1665-1658T>A c.82+1635T>A n.559T>A n.212-13724T>A c.1971T>A (p.Ile657=) c.2031T>A (p.Ile677=) c.-64+1635T>A (n.-64+1635T>A) c.1708-1658T>A (n.1708-1658T>A) c.735T>A (p.Ile245=) n.2286T>A | |
| 13 | g.51960203A>C | CA388024762 | ATP7B | c.1946+1634T>G (n.1946+1634T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1870-2596T>G (n.1870-2596T>G) c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1870-1659T>G (n.1870-1659T>G) c.1426-2596T>G (n.1426-2596T>G) c.1286-10042T>G (n.1286-10042T>G) n.1665-1659T>G c.82+1634T>G n.558T>G n.212-13725T>G c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.-64+1634T>G (n.-64+1634T>G) c.1708-1659T>G (n.1708-1659T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.2285T>G | |
| 13 | g.51960203A>G | CA388024763 | ATP7B | c.1946+1634T>C (n.1946+1634T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1870-2596T>C (n.1870-2596T>C) c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1870-1659T>C (n.1870-1659T>C) c.1426-2596T>C (n.1426-2596T>C) c.1286-10042T>C (n.1286-10042T>C) n.1665-1659T>C c.82+1634T>C n.558T>C n.212-13725T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.-64+1634T>C (n.-64+1634T>C) c.1708-1659T>C (n.1708-1659T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.2285T>C | |
| 13 | g.51960203A>T | CA388024765 | ATP7B | c.1946+1634T>A (n.1946+1634T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1870-2596T>A (n.1870-2596T>A) c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1870-1659T>A (n.1870-1659T>A) c.1426-2596T>A (n.1426-2596T>A) c.1286-10042T>A (n.1286-10042T>A) n.1665-1659T>A c.82+1634T>A n.558T>A n.212-13725T>A c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.-64+1634T>A (n.-64+1634T>A) c.1708-1659T>A (n.1708-1659T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.2285T>A | |
| 13 | g.51960204T>A | CA388024781 | ATP7B | c.1946+1633A>T (n.1946+1633A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1870-2597A>T (n.1870-2597A>T) c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1870-1660A>T (n.1870-1660A>T) c.1426-2597A>T (n.1426-2597A>T) c.1286-10043A>T (n.1286-10043A>T) n.1665-1660A>T c.82+1633A>T n.557A>T n.212-13726A>T c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.-64+1633A>T (n.-64+1633A>T) c.1708-1660A>T (n.1708-1660A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.2284A>T | |
| 13 | g.51960204T>C | CA388024788 | ATP7B | c.1946+1633A>G (n.1946+1633A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1870-2597A>G (n.1870-2597A>G) c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1870-1660A>G (n.1870-1660A>G) c.1426-2597A>G (n.1426-2597A>G) c.1286-10043A>G (n.1286-10043A>G) n.1665-1660A>G c.82+1633A>G n.557A>G n.212-13726A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.-64+1633A>G (n.-64+1633A>G) c.1708-1660A>G (n.1708-1660A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) n.2284A>G | |
| 13 | g.51960204T>G | CA388024778 | ATP7B | c.1946+1633A>C (n.1946+1633A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1870-2597A>C (n.1870-2597A>C) c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1870-1660A>C (n.1870-1660A>C) c.1426-2597A>C (n.1426-2597A>C) c.1286-10043A>C (n.1286-10043A>C) n.1665-1660A>C c.82+1633A>C n.557A>C n.212-13726A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.-64+1633A>C (n.-64+1633A>C) c.1708-1660A>C (n.1708-1660A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.2284A>C | |
| 13 | g.51960205G>A | CA483896334 | ATP7B | c.1946+1632C>T (n.1946+1632C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1870-2598C>T (n.1870-2598C>T) c.2064C>T (p.Ile688=) c.1731C>T (p.Ile577=) c.1870-1661C>T (n.1870-1661C>T) c.1426-2598C>T (n.1426-2598C>T) c.1286-10044C>T (n.1286-10044C>T) n.1665-1661C>T c.82+1632C>T n.556C>T n.212-13727C>T c.1968C>T (p.Ile656=) c.2028C>T (p.Ile676=) c.-64+1632C>T (n.-64+1632C>T) c.1708-1661C>T (n.1708-1661C>T) c.732C>T (p.Ile244=) n.2283C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960205G>C | CA388024789 | ATP7B | c.1946+1632C>G (n.1946+1632C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1870-2598C>G (n.1870-2598C>G) c.2064C>G (p.Ile688Met) c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1870-1661C>G (n.1870-1661C>G) c.1426-2598C>G (n.1426-2598C>G) c.1286-10044C>G (n.1286-10044C>G) n.1665-1661C>G c.82+1632C>G n.556C>G n.212-13727C>G c.1968C>G (p.Ile656Met) c.2028C>G (p.Ile676Met) c.-64+1632C>G (n.-64+1632C>G) c.1708-1661C>G (n.1708-1661C>G) c.732C>G (p.Ile244Met) n.2283C>G | |
| 13 | g.51960205G>T | CA483896335 | ATP7B | c.1946+1632C>A (n.1946+1632C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1870-2598C>A (n.1870-2598C>A) c.2064C>A (p.Ile688=) c.1731C>A (p.Ile577=) c.1870-1661C>A (n.1870-1661C>A) c.1426-2598C>A (n.1426-2598C>A) c.1286-10044C>A (n.1286-10044C>A) n.1665-1661C>A c.82+1632C>A n.556C>A n.212-13727C>A c.1968C>A (p.Ile656=) c.2028C>A (p.Ile676=) c.-64+1632C>A (n.-64+1632C>A) c.1708-1661C>A (n.1708-1661C>A) c.732C>A (p.Ile244=) n.2283C>A | |
| 13 | g.51960206A>C | CA388024790 | ATP7B | c.1946+1631T>G (n.1946+1631T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1870-2599T>G (n.1870-2599T>G) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1870-1662T>G (n.1870-1662T>G) c.1426-2599T>G (n.1426-2599T>G) c.1286-10045T>G (n.1286-10045T>G) n.1665-1662T>G c.82+1631T>G n.555T>G n.212-13728T>G c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.-64+1631T>G (n.-64+1631T>G) c.1708-1662T>G (n.1708-1662T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.2282T>G | |
| 13 | g.51960206A>G | CA388024793 | ATP7B | c.1946+1631T>C (n.1946+1631T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1870-2599T>C (n.1870-2599T>C) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1870-1662T>C (n.1870-1662T>C) c.1426-2599T>C (n.1426-2599T>C) c.1286-10045T>C (n.1286-10045T>C) n.1665-1662T>C c.82+1631T>C n.555T>C n.212-13728T>C c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.-64+1631T>C (n.-64+1631T>C) c.1708-1662T>C (n.1708-1662T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.2282T>C | |
| 13 | g.51960206A>T | CA388024805 | ATP7B | c.1946+1631T>A (n.1946+1631T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1870-2599T>A (n.1870-2599T>A) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1870-1662T>A (n.1870-1662T>A) c.1426-2599T>A (n.1426-2599T>A) c.1286-10045T>A (n.1286-10045T>A) n.1665-1662T>A c.82+1631T>A n.555T>A n.212-13728T>A c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.-64+1631T>A (n.-64+1631T>A) c.1708-1662T>A (n.1708-1662T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.2282T>A | |
| 13 | g.51960206_51960209del | CA912974809 | ATP7B | c.1946+1628_1946+1631del (n.1946+1628_1946+1631del) c.*804_*807del (n.*804_*807del) c.1870-2602_1870-2599del (n.1870-2602_1870-2599del) c.2060_2063del (p.Asn687ThrfsTer8) c.1727_1730del (p.Asn576ThrfsTer8) c.1870-1665_1870-1662del (n.1870-1665_1870-1662del) c.1426-2602_1426-2599del (n.1426-2602_1426-2599del) c.1286-10048_1286-10045del (n.1286-10048_1286-10045del) n.1665-1665_1665-1662del c.82+1628_82+1631del n.552_555del n.212-13731_212-13728del c.1964_1967del (p.Asn655ThrfsTer8) c.2024_2027del (p.Asn675ThrfsTer8) c.-64+1628_-64+1631del (n.-64+1628_-64+1631del) c.1708-1665_1708-1662del (n.1708-1665_1708-1662del) c.728_731del (p.Asn243ThrfsTer8) n.2279_2282del | |
| 13 | g.51960206_51960209delinsATGT | CA2091551467 | ATP7B | c.1946+1628_1946+1631delinsACAT (n.1946+1628_1946+1631delinsACAT) c.*804_*807delinsACAT (n.*804_*807delinsACAT) c.1870-2602_1870-2599delinsACAT (n.1870-2602_1870-2599delinsACAT) c.2060_2063delinsACAT (p.Asn687=) c.1727_1730delinsACAT (p.Asn576=) c.1870-1665_1870-1662delinsACAT (n.1870-1665_1870-1662delinsACAT) c.1426-2602_1426-2599delinsACAT (n.1426-2602_1426-2599delinsACAT) c.1286-10048_1286-10045delinsACAT (n.1286-10048_1286-10045delinsACAT) n.1665-1665_1665-1662delinsACAT c.82+1628_82+1631delinsACAT n.552_555delinsACAT n.212-13731_212-13728delinsACAT c.1964_1967delinsACAT (p.Asn655=) c.2024_2027delinsACAT (p.Asn675=) c.-64+1628_-64+1631delinsACAT (n.-64+1628_-64+1631delinsACAT) c.1708-1665_1708-1662delinsACAT (n.1708-1665_1708-1662delinsACAT) c.728_731delinsACAT (p.Asn243=) n.2279_2282delinsACAT | |
| 13 | g.51960207T>A | CA388024863 | ATP7B | c.1946+1630A>T (n.1946+1630A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1870-2600A>T (n.1870-2600A>T) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1870-1663A>T (n.1870-1663A>T) c.1426-2600A>T (n.1426-2600A>T) c.1286-10046A>T (n.1286-10046A>T) n.1665-1663A>T c.82+1630A>T n.554A>T n.212-13729A>T c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.-64+1630A>T (n.-64+1630A>T) c.1708-1663A>T (n.1708-1663A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.2281A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960207T>C | CA388024857 | ATP7B | c.1946+1630A>G (n.1946+1630A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1870-2600A>G (n.1870-2600A>G) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1870-1663A>G (n.1870-1663A>G) c.1426-2600A>G (n.1426-2600A>G) c.1286-10046A>G (n.1286-10046A>G) n.1665-1663A>G c.82+1630A>G n.554A>G n.212-13729A>G c.1966A>G (p.Ile656Val) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.-64+1630A>G (n.-64+1630A>G) c.1708-1663A>G (n.1708-1663A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) n.2281A>G | |
| 13 | g.51960207T>G | CA388024856 | ATP7B | c.1946+1630A>C (n.1946+1630A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1870-2600A>C (n.1870-2600A>C) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1870-1663A>C (n.1870-1663A>C) c.1426-2600A>C (n.1426-2600A>C) c.1286-10046A>C (n.1286-10046A>C) n.1665-1663A>C c.82+1630A>C n.554A>C n.212-13729A>C c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.-64+1630A>C (n.-64+1630A>C) c.1708-1663A>C (n.1708-1663A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.2281A>C | |
| 13 | g.51960207T= | CA2091551474 | ATP7B | c.1946+1630A= (n.1946+1630A=) c.*806A= (n.*806A=) c.1870-2600A= (n.1870-2600A=) c.2062A= (p.Ile688=) c.1729A= (p.Ile577=) c.1870-1663A= (n.1870-1663A=) c.1426-2600A= (n.1426-2600A=) c.1286-10046A= (n.1286-10046A=) n.1665-1663A= c.82+1630A= n.554A= n.212-13729A= c.1966A= (p.Ile656=) c.2026A= (p.Ile676=) c.-64+1630A= (n.-64+1630A=) c.1708-1663A= (n.1708-1663A=) c.730A= (p.Ile244=) n.2281A= | |
| 13 | g.51960210_51960212del | CA6989125 | ATP7B | c.1946+1628_1946+1630del (n.1946+1628_1946+1630del) c.*804_*806del (n.*804_*806del) c.1870-2602_1870-2600del (n.1870-2602_1870-2600del) c.2060_2062del (p.Asn687del) c.1727_1729del (p.Asn576del) c.1870-1665_1870-1663del (n.1870-1665_1870-1663del) c.1426-2602_1426-2600del (n.1426-2602_1426-2600del) c.1286-10048_1286-10046del (n.1286-10048_1286-10046del) n.1665-1665_1665-1663del c.82+1628_82+1630del n.552_554del n.212-13731_212-13729del c.1964_1966del (p.Asn655del) c.2024_2026del (p.Asn675del) c.-64+1628_-64+1630del (n.-64+1628_-64+1630del) c.1708-1665_1708-1663del (n.1708-1665_1708-1663del) c.728_730del (p.Asn243del) n.2279_2281del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960208G>A | CA483896336 | ATP7B | c.1946+1629C>T (n.1946+1629C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1870-2601C>T (n.1870-2601C>T) c.2061C>T (p.Asn687=) c.1728C>T (p.Asn576=) c.1870-1664C>T (n.1870-1664C>T) c.1426-2601C>T (n.1426-2601C>T) c.1286-10047C>T (n.1286-10047C>T) n.1665-1664C>T c.82+1629C>T n.553C>T n.212-13730C>T c.1965C>T (p.Asn655=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.-64+1629C>T (n.-64+1629C>T) c.1708-1664C>T (n.1708-1664C>T) c.729C>T (p.Asn243=) n.2280C>T | |
| 13 | g.51960208G>C | CA388024868 | ATP7B | c.1946+1629C>G (n.1946+1629C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1870-2601C>G (n.1870-2601C>G) c.2061C>G (p.Asn687Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) c.1870-1664C>G (n.1870-1664C>G) c.1426-2601C>G (n.1426-2601C>G) c.1286-10047C>G (n.1286-10047C>G) n.1665-1664C>G c.82+1629C>G n.553C>G n.212-13730C>G c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.-64+1629C>G (n.-64+1629C>G) c.1708-1664C>G (n.1708-1664C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.2280C>G | |
| 13 | g.51960208G>T | CA388024876 | ATP7B | c.1946+1629C>A (n.1946+1629C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1870-2601C>A (n.1870-2601C>A) c.2061C>A (p.Asn687Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) c.1870-1664C>A (n.1870-1664C>A) c.1426-2601C>A (n.1426-2601C>A) c.1286-10047C>A (n.1286-10047C>A) n.1665-1664C>A c.82+1629C>A n.553C>A n.212-13730C>A c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.-64+1629C>A (n.-64+1629C>A) c.1708-1664C>A (n.1708-1664C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.2280C>A | |
| 13 | g.51960209T>A | CA6989126 | ATP7B | c.1946+1628A>T (n.1946+1628A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1870-2602A>T (n.1870-2602A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1870-1665A>T (n.1870-1665A>T) c.1426-2602A>T (n.1426-2602A>T) c.1286-10048A>T (n.1286-10048A>T) n.1665-1665A>T c.82+1628A>T n.552A>T n.212-13731A>T c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.-64+1628A>T (n.-64+1628A>T) c.1708-1665A>T (n.1708-1665A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.2279A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960209T>C | CA6989127 | ATP7B | c.1946+1628A>G (n.1946+1628A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1870-2602A>G (n.1870-2602A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1870-1665A>G (n.1870-1665A>G) c.1426-2602A>G (n.1426-2602A>G) c.1286-10048A>G (n.1286-10048A>G) n.1665-1665A>G c.82+1628A>G n.552A>G n.212-13731A>G c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.-64+1628A>G (n.-64+1628A>G) c.1708-1665A>G (n.1708-1665A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.2279A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960209T>G | CA388024913 | ATP7B | c.1946+1628A>C (n.1946+1628A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1870-2602A>C (n.1870-2602A>C) c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1870-1665A>C (n.1870-1665A>C) c.1426-2602A>C (n.1426-2602A>C) c.1286-10048A>C (n.1286-10048A>C) n.1665-1665A>C c.82+1628A>C n.552A>C n.212-13731A>C c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.-64+1628A>C (n.-64+1628A>C) c.1708-1665A>C (n.1708-1665A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.2279A>C | |
| 13 | g.51960209T= | CA2091551487 | ATP7B | c.1946+1628A= (n.1946+1628A=) c.*804A= (n.*804A=) c.1870-2602A= (n.1870-2602A=) c.2060A= (p.Asn687=) c.1727A= (p.Asn576=) c.1870-1665A= (n.1870-1665A=) c.1426-2602A= (n.1426-2602A=) c.1286-10048A= (n.1286-10048A=) n.1665-1665A= c.82+1628A= n.552A= n.212-13731A= c.1964A= (p.Asn655=) c.2024A= (p.Asn675=) c.-64+1628A= (n.-64+1628A=) c.1708-1665A= (n.1708-1665A=) c.728A= (p.Asn243=) n.2279A= | |
| 13 | g.51960210T>A | CA388024936 | ATP7B | c.1946+1627A>T (n.1946+1627A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.1870-2603A>T (n.1870-2603A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1870-1666A>T (n.1870-1666A>T) c.1426-2603A>T (n.1426-2603A>T) c.1286-10049A>T (n.1286-10049A>T) n.1665-1666A>T c.82+1627A>T n.551A>T n.212-13732A>T c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.-64+1627A>T (n.-64+1627A>T) c.1708-1666A>T (n.1708-1666A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.2278A>T | |
| 13 | g.51960210T>C | CA388024934 | ATP7B | c.1946+1627A>G (n.1946+1627A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.1870-2603A>G (n.1870-2603A>G) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1870-1666A>G (n.1870-1666A>G) c.1426-2603A>G (n.1426-2603A>G) c.1286-10049A>G (n.1286-10049A>G) n.1665-1666A>G c.82+1627A>G n.551A>G n.212-13732A>G c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.-64+1627A>G (n.-64+1627A>G) c.1708-1666A>G (n.1708-1666A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.2278A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960210T>G | CA388024935 | ATP7B | c.1946+1627A>C (n.1946+1627A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1870-2603A>C (n.1870-2603A>C) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1726A>C (p.Asn576His) c.1870-1666A>C (n.1870-1666A>C) c.1426-2603A>C (n.1426-2603A>C) c.1286-10049A>C (n.1286-10049A>C) n.1665-1666A>C c.82+1627A>C n.551A>C n.212-13732A>C c.1963A>C (p.Asn655His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.-64+1627A>C (n.-64+1627A>C) c.1708-1666A>C (n.1708-1666A>C) c.727A>C (p.Asn243His) n.2278A>C | |
| 13 | g.51960211G>A | CA483896337 | ATP7B | c.1946+1626C>T (n.1946+1626C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1870-2604C>T (n.1870-2604C>T) c.2058C>T (p.His686=) c.1725C>T (p.His575=) c.1870-1667C>T (n.1870-1667C>T) c.1426-2604C>T (n.1426-2604C>T) c.1286-10050C>T (n.1286-10050C>T) n.1665-1667C>T c.82+1626C>T n.550C>T n.212-13733C>T c.1962C>T (p.His654=) c.2022C>T (p.His674=) c.-64+1626C>T (n.-64+1626C>T) c.1708-1667C>T (n.1708-1667C>T) c.726C>T (p.His242=) n.2277C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51960211G>C | CA388024947 | ATP7B | c.1946+1626C>G (n.1946+1626C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1870-2604C>G (n.1870-2604C>G) c.2058C>G (p.His686Gln) c.1725C>G (p.His575Gln) c.1870-1667C>G (n.1870-1667C>G) c.1426-2604C>G (n.1426-2604C>G) c.1286-10050C>G (n.1286-10050C>G) n.1665-1667C>G c.82+1626C>G n.550C>G n.212-13733C>G c.1962C>G (p.His654Gln) c.2022C>G (p.His674Gln) c.-64+1626C>G (n.-64+1626C>G) c.1708-1667C>G (n.1708-1667C>G) c.726C>G (p.His242Gln) n.2277C>G | |
| 13 | g.51960211G>T | CA388024951 | ATP7B | c.1946+1626C>A (n.1946+1626C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1870-2604C>A (n.1870-2604C>A) c.2058C>A (p.His686Gln) c.1725C>A (p.His575Gln) c.1870-1667C>A (n.1870-1667C>A) c.1426-2604C>A (n.1426-2604C>A) c.1286-10050C>A (n.1286-10050C>A) n.1665-1667C>A c.82+1626C>A n.550C>A n.212-13733C>A c.1962C>A (p.His654Gln) c.2022C>A (p.His674Gln) c.-64+1626C>A (n.-64+1626C>A) c.1708-1667C>A (n.1708-1667C>A) c.726C>A (p.His242Gln) n.2277C>A | |
| 13 | g.51960212T>A | CA388024956 | ATP7B | c.1946+1625A>T (n.1946+1625A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1870-2605A>T (n.1870-2605A>T) c.2057A>T (p.His686Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) c.1870-1668A>T (n.1870-1668A>T) c.1426-2605A>T (n.1426-2605A>T) c.1286-10051A>T (n.1286-10051A>T) n.1665-1668A>T c.82+1625A>T n.549A>T n.212-13734A>T c.1961A>T (p.His654Leu) c.2021A>T (p.His674Leu) c.-64+1625A>T (n.-64+1625A>T) c.1708-1668A>T (n.1708-1668A>T) c.725A>T (p.His242Leu) n.2276A>T | |
| 13 | g.51960212T>C | CA388024960 | ATP7B | c.1946+1625A>G (n.1946+1625A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1870-2605A>G (n.1870-2605A>G) c.2057A>G (p.His686Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) c.1870-1668A>G (n.1870-1668A>G) c.1426-2605A>G (n.1426-2605A>G) c.1286-10051A>G (n.1286-10051A>G) n.1665-1668A>G c.82+1625A>G n.549A>G n.212-13734A>G c.1961A>G (p.His654Arg) c.2021A>G (p.His674Arg) c.-64+1625A>G (n.-64+1625A>G) c.1708-1668A>G (n.1708-1668A>G) c.725A>G (p.His242Arg) n.2276A>G | |
| 13 | g.51960212T>G | CA388024963 | ATP7B | c.1946+1625A>C (n.1946+1625A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1870-2605A>C (n.1870-2605A>C) c.2057A>C (p.His686Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) c.1870-1668A>C (n.1870-1668A>C) c.1426-2605A>C (n.1426-2605A>C) c.1286-10051A>C (n.1286-10051A>C) n.1665-1668A>C c.82+1625A>C n.549A>C n.212-13734A>C c.1961A>C (p.His654Pro) c.2021A>C (p.His674Pro) c.-64+1625A>C (n.-64+1625A>C) c.1708-1668A>C (n.1708-1668A>C) c.725A>C (p.His242Pro) n.2276A>C | |
| 13 | g.51960213G>A | CA388024971 | ATP7B | c.1946+1624C>T (n.1946+1624C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1870-2606C>T (n.1870-2606C>T) c.2056C>T (p.His686Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) c.1870-1669C>T (n.1870-1669C>T) c.1426-2606C>T (n.1426-2606C>T) c.1286-10052C>T (n.1286-10052C>T) n.1665-1669C>T c.82+1624C>T n.548C>T n.212-13735C>T c.1960C>T (p.His654Tyr) c.2020C>T (p.His674Tyr) c.-64+1624C>T (n.-64+1624C>T) c.1708-1669C>T (n.1708-1669C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) n.2275C>T | |
| 13 | g.51960213G>C | CA388024974 | ATP7B | c.1946+1624C>G (n.1946+1624C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1870-2606C>G (n.1870-2606C>G) c.2056C>G (p.His686Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) c.1870-1669C>G (n.1870-1669C>G) c.1426-2606C>G (n.1426-2606C>G) c.1286-10052C>G (n.1286-10052C>G) n.1665-1669C>G c.82+1624C>G n.548C>G n.212-13735C>G c.1960C>G (p.His654Asp) c.2020C>G (p.His674Asp) c.-64+1624C>G (n.-64+1624C>G) c.1708-1669C>G (n.1708-1669C>G) c.724C>G (p.His242Asp) n.2275C>G | |
| 13 | g.51960213G>T | CA388024991 | ATP7B | c.1946+1624C>A (n.1946+1624C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1870-2606C>A (n.1870-2606C>A) c.2056C>A (p.His686Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) c.1870-1669C>A (n.1870-1669C>A) c.1426-2606C>A (n.1426-2606C>A) c.1286-10052C>A (n.1286-10052C>A) n.1665-1669C>A c.82+1624C>A n.548C>A n.212-13735C>A c.1960C>A (p.His654Asn) c.2020C>A (p.His674Asn) c.-64+1624C>A (n.-64+1624C>A) c.1708-1669C>A (n.1708-1669C>A) c.724C>A (p.His242Asn) n.2275C>A |