Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958532_51958538delinsACCCACCCA2091550231ATP7Bc.1953_1959delinsGGTGGGT (p.Ser651=)
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c.2092_2098delinsGGTGGGT (p.Gly698=)
c.-57_-51delinsGGTGGGT (n.-57_-51delinsGGTGGGT)
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n.2347_2353delinsGGTGGGT
13g.51958533_51958538delCA6989100ATP7Bc.1953_1958del (p.Val652_Gly653del)
c.*872_*877del (n.*872_*877del)
c.1870-931_1870-926del (n.1870-931_1870-926del)
c.2128_2133del (p.Gly710_Gly711del)
c.1795_1800del (p.Gly599_Gly600del)
c.1876_1881del (p.Gly626_Gly627del)
c.2122-931_2122-926del (n.2122-931_2122-926del)
c.1426-931_1426-926del (n.1426-931_1426-926del)
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n.1671_1676del
c.89_94del
n.2223_2228del
n.1473_1478del
c.2122-138_2122-133del (n.2122-138_2122-133del)
n.212-12060_212-12055del
c.2032_2037del (p.Gly678_Gly679del)
c.2092_2097del (p.Gly698_Gly699del)
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c.796_801del (p.Gly266_Gly267del)
n.2347_2352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958538C>ACA388023490ATP7Bc.1953G>T (p.Ser651=)
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n.1671G>T
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n.212-12060G>T
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n.2347G>T
13g.51958538C=CA2091550241ATP7Bc.1953G= (p.Ser651=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1870-931G= (n.1870-931G=)
c.2128G= (p.Gly710=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.2122-931G= (n.2122-931G=)
c.1426-931G= (n.1426-931G=)
c.1286-8377G= (n.1286-8377G=)
n.1671G=
c.89G=
n.2223G=
n.1473G=
c.2122-138G= (n.2122-138G=)
n.212-12060G=
c.2032G= (p.Gly678=)
c.2092G= (p.Gly698=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.2347G=
13g.51958538C>GCA388023502ATP7Bc.1953G>C (p.Ser651=)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1870-931G>C (n.1870-931G>C)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.2122-931G>C (n.2122-931G>C)
c.1426-931G>C (n.1426-931G>C)
c.1286-8377G>C (n.1286-8377G>C)
n.1671G>C
c.89G>C
n.2223G>C
n.1473G>C
c.2122-138G>C (n.2122-138G>C)
n.212-12060G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.2347G>C
13g.51958538C>TCA270731ATP7Bc.1953G>A (p.Ser651=)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1870-931G>A (n.1870-931G>A)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.2122-931G>A (n.2122-931G>A)
c.1426-931G>A (n.1426-931G>A)
c.1286-8377G>A (n.1286-8377G>A)
n.1671G>A
c.89G>A
n.2223G>A
n.1473G>A
c.2122-138G>A (n.2122-138G>A)
n.212-12060G>A
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.2347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958539G>ACA6989101ATP7Bc.1952C>T (p.Ser651Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1870-932C>T (n.1870-932C>T)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
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c.2122-932C>T (n.2122-932C>T)
c.1426-932C>T (n.1426-932C>T)
c.1286-8378C>T (n.1286-8378C>T)
n.1670C>T
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n.2222C>T
n.1472C>T
c.2122-139C>T (n.2122-139C>T)
n.212-12061C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.2091C>T (p.Leu697=)
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c.1713C>T (p.Leu571=)
c.795C>T (p.Leu265=)
n.2346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958539G>CCA483896219ATP7Bc.1952C>G (p.Ser651Trp)
c.*871C>G (n.*871C>G)
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c.2127C>G (p.Leu709=)
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c.88C>G
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n.1472C>G
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n.212-12061C>G
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c.2091C>G (p.Leu697=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
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c.795C>G (p.Leu265=)
n.2346C>G
13g.51958539G=CA2091550243ATP7Bc.1952C= (p.Ser651=)
c.*871C= (n.*871C=)
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c.2127C= (p.Leu709=)
c.1794C= (p.Leu598=)
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n.1670C=
c.88C=
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n.1472C=
c.2122-139C= (n.2122-139C=)
n.212-12061C=
c.2031C= (p.Leu677=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.795C= (p.Leu265=)
n.2346C=
13g.51958539G>TCA6989102ATP7Bc.1952C>A (p.Ser651Ter)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1870-932C>A (n.1870-932C>A)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1875C>A (p.Leu625=)
c.2122-932C>A (n.2122-932C>A)
c.1426-932C>A (n.1426-932C>A)
c.1286-8378C>A (n.1286-8378C>A)
n.1670C>A
c.88C>A
n.2222C>A
n.1472C>A
c.2122-139C>A (n.2122-139C>A)
n.212-12061C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.795C>A (p.Leu265=)
n.2346C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958540A>CCA388023528ATP7Bc.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1870-933T>G (n.1870-933T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
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c.2122-933T>G (n.2122-933T>G)
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c.1286-8379T>G (n.1286-8379T>G)
n.1669T>G
c.87T>G
n.2221T>G
n.1471T>G
c.2122-140T>G (n.2122-140T>G)
n.212-12062T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.2345T>G
13g.51958540A>GCA388023538ATP7Bc.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1870-933T>C (n.1870-933T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2122-933T>C (n.2122-933T>C)
c.1426-933T>C (n.1426-933T>C)
c.1286-8379T>C (n.1286-8379T>C)
n.1669T>C
c.87T>C
n.2221T>C
n.1471T>C
c.2122-140T>C (n.2122-140T>C)
n.212-12062T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.2345T>C
13g.51958540A>TCA388023541ATP7Bc.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1870-933T>A (n.1870-933T>A)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.2122-933T>A (n.2122-933T>A)
c.1426-933T>A (n.1426-933T>A)
c.1286-8379T>A (n.1286-8379T>A)
n.1669T>A
c.87T>A
n.2221T>A
n.1471T>A
c.2122-140T>A (n.2122-140T>A)
n.212-12062T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.2345T>A
13g.51958541G>ACA6989103ATP7Bc.1950C>T (p.Ser650=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1870-934C>T (n.1870-934C>T)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.2122-934C>T (n.2122-934C>T)
c.1426-934C>T (n.1426-934C>T)
c.1286-8380C>T (n.1286-8380C>T)
n.1668C>T
c.86C>T
n.2220C>T
n.1470C>T
c.2122-141C>T (n.2122-141C>T)
n.212-12063C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.2344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958541G>CCA388023549ATP7Bc.1950C>G (p.Ser650=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1870-934C>G (n.1870-934C>G)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2122-934C>G (n.2122-934C>G)
c.1426-934C>G (n.1426-934C>G)
c.1286-8380C>G (n.1286-8380C>G)
n.1668C>G
c.86C>G
n.2220C>G
n.1470C>G
c.2122-141C>G (n.2122-141C>G)
n.212-12063C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.2344C>G
13g.51958541G=CA2091550246ATP7Bc.1950C= (p.Ser650=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1870-934C= (n.1870-934C=)
c.2125C= (p.Leu709=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.2122-934C= (n.2122-934C=)
c.1426-934C= (n.1426-934C=)
c.1286-8380C= (n.1286-8380C=)
n.1668C=
c.86C=
n.2220C=
n.1470C=
c.2122-141C= (n.2122-141C=)
n.212-12063C=
c.2029C= (p.Leu677=)
c.2089C= (p.Leu697=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.2344C=
13g.51958541G>TCA388023550ATP7Bc.1950C>A (p.Ser650=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1870-934C>A (n.1870-934C>A)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.2122-934C>A (n.2122-934C>A)
c.1426-934C>A (n.1426-934C>A)
c.1286-8380C>A (n.1286-8380C>A)
n.1668C>A
c.86C>A
n.2220C>A
n.1470C>A
c.2122-141C>A (n.2122-141C>A)
n.212-12063C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.2344C>A
13g.51958542G>ACA6989104ATP7Bc.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1870-935C>T (n.1870-935C>T)
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.2122-935C>T (n.2122-935C>T)
c.1426-935C>T (n.1426-935C>T)
c.1286-8381C>T (n.1286-8381C>T)
n.1667C>T
c.85C>T
n.2219C>T
n.1469C>T
c.2122-142C>T (n.2122-142C>T)
n.212-12064C>T
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.2088C>T (p.Leu696=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.2343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958542G>CCA483896220ATP7Bc.1949C>G (p.Ser650Cys)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1870-935C>G (n.1870-935C>G)
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.2122-935C>G (n.2122-935C>G)
c.1426-935C>G (n.1426-935C>G)
c.1286-8381C>G (n.1286-8381C>G)
n.1667C>G
c.85C>G
n.2219C>G
n.1469C>G
c.2122-142C>G (n.2122-142C>G)
n.212-12064C>G
c.2028C>G (p.Leu676=)
c.2088C>G (p.Leu696=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.2343C>G
13g.51958542G=CA2091550247ATP7Bc.1949C= (p.Ser650=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1870-935C= (n.1870-935C=)
c.2124C= (p.Leu708=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1872C= (p.Leu624=)
c.2122-935C= (n.2122-935C=)
c.1426-935C= (n.1426-935C=)
c.1286-8381C= (n.1286-8381C=)
n.1667C=
c.85C=
n.2219C=
n.1469C=
c.2122-142C= (n.2122-142C=)
n.212-12064C=
c.2028C= (p.Leu676=)
c.2088C= (p.Leu696=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.792C= (p.Leu264=)
n.2343C=
13g.51958542G>TCA483896221ATP7Bc.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1870-935C>A (n.1870-935C>A)
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.2122-935C>A (n.2122-935C>A)
c.1426-935C>A (n.1426-935C>A)
c.1286-8381C>A (n.1286-8381C>A)
n.1667C>A
c.85C>A
n.2219C>A
n.1469C>A
c.2122-142C>A (n.2122-142C>A)
n.212-12064C>A
c.2028C>A (p.Leu676=)
c.2088C>A (p.Leu696=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.2343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958543A=CA2091550252ATP7Bc.1948T= (p.Ser650=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1870-936T= (n.1870-936T=)
c.2123T= (p.Leu708=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.2122-936T= (n.2122-936T=)
c.1426-936T= (n.1426-936T=)
c.1286-8382T= (n.1286-8382T=)
n.1666T=
c.84T=
n.2218T=
n.1468T=
c.2122-143T= (n.2122-143T=)
n.212-12065T=
c.2027T= (p.Leu676=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.2342T=
13g.51958543A>CCA388023566ATP7Bc.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1870-936T>G (n.1870-936T>G)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.2122-936T>G (n.2122-936T>G)
c.1426-936T>G (n.1426-936T>G)
c.1286-8382T>G (n.1286-8382T>G)
n.1666T>G
c.84T>G
n.2218T>G
n.1468T>G
c.2122-143T>G (n.2122-143T>G)
n.212-12065T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.2342T>G
13g.51958543A>GCA252902ATP7Bc.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1870-936T>C (n.1870-936T>C)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.2122-936T>C (n.2122-936T>C)
c.1426-936T>C (n.1426-936T>C)
c.1286-8382T>C (n.1286-8382T>C)
n.1666T>C
c.84T>C
n.2218T>C
n.1468T>C
c.2122-143T>C (n.2122-143T>C)
n.212-12065T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.2342T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958543A>TCA388023576ATP7Bc.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1870-936T>A (n.1870-936T>A)
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.2122-936T>A (n.2122-936T>A)
c.1426-936T>A (n.1426-936T>A)
c.1286-8382T>A (n.1286-8382T>A)
n.1666T>A
c.84T>A
n.2218T>A
n.1468T>A
c.2122-143T>A (n.2122-143T>A)
n.212-12065T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2087T>A (p.Leu696His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.2342T>A
13g.51958544G>ACA388023581ATP7Bc.1947C>T (p.His649=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1870-937C>T (n.1870-937C>T)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.2122-937C>T (n.2122-937C>T)
c.1426-937C>T (n.1426-937C>T)
c.1286-8383C>T (n.1286-8383C>T)
n.1665C>T
c.83C>T
n.2217C>T
n.1467C>T
c.2122-144C>T (n.2122-144C>T)
n.212-12066C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.2341C>T
13g.51958544G>CCA388023582ATP7Bc.1947C>G (p.His649Gln)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1870-937C>G (n.1870-937C>G)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2122-937C>G (n.2122-937C>G)
c.1426-937C>G (n.1426-937C>G)
c.1286-8383C>G (n.1286-8383C>G)
n.1665C>G
c.83C>G
n.2217C>G
n.1467C>G
c.2122-144C>G (n.2122-144C>G)
n.212-12066C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.2341C>G
13g.51958544G=CA2091550253ATP7Bc.1947C= (p.His649=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1870-937C= (n.1870-937C=)
c.2122C= (p.Leu708=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.2122-937C= (n.2122-937C=)
c.1426-937C= (n.1426-937C=)
c.1286-8383C= (n.1286-8383C=)
n.1665C=
c.83C=
n.2217C=
n.1467C=
c.2122-144C= (n.2122-144C=)
n.212-12066C=
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.2341C=
13g.51958544G>TCA388023583ATP7Bc.1947C>A (p.His649Gln)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1870-937C>A (n.1870-937C>A)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.2122-937C>A (n.2122-937C>A)
c.1426-937C>A (n.1426-937C>A)
c.1286-8383C>A (n.1286-8383C>A)
n.1665C>A
c.83C>A
n.2217C>A
n.1467C>A
c.2122-144C>A (n.2122-144C>A)
n.212-12066C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.2341C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958545C>ACA388023589ATP7Bc.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.*866-1G>T (n.*866-1G>T)
c.1870-938G>T (n.1870-938G>T)
c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.2122-938G>T (n.2122-938G>T)
c.1426-938G>T (n.1426-938G>T)
c.1286-8384G>T (n.1286-8384G>T)
n.1665-1G>T
c.83-1G>T
n.2216G>T
n.1466G>T
c.2122-145G>T (n.2122-145G>T)
n.212-12067G>T
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
c.-63-1G>T (n.-63-1G>T)
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.2341-1G>T
13g.51958545C=CA2091550256ATP7Bc.1947-1G= (n.1947-1G=)
c.*866-1G= (n.*866-1G=)
c.1870-938G= (n.1870-938G=)
c.2122-1G= (n.2122-1G=)
c.1789-1G= (n.1789-1G=)
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.2122-938G= (n.2122-938G=)
c.1426-938G= (n.1426-938G=)
c.1286-8384G= (n.1286-8384G=)
n.1665-1G=
c.83-1G=
n.2216G=
n.1466G=
c.2122-145G= (n.2122-145G=)
n.212-12067G=
c.2026-1G= (n.2026-1G=)
c.2086-1G= (n.2086-1G=)
c.-63-1G= (n.-63-1G=)
c.1708-1G= (n.1708-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
n.2341-1G=
13g.51958545C>GCA388023592ATP7Bc.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
c.*866-1G>C (n.*866-1G>C)
c.1870-938G>C (n.1870-938G>C)
c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.2122-938G>C (n.2122-938G>C)
c.1426-938G>C (n.1426-938G>C)
c.1286-8384G>C (n.1286-8384G>C)
n.1665-1G>C
c.83-1G>C
n.2216G>C
n.1466G>C
c.2122-145G>C (n.2122-145G>C)
n.212-12067G>C
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
c.-63-1G>C (n.-63-1G>C)
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.2341-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958545C>TCA388023591ATP7Bc.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.*866-1G>A (n.*866-1G>A)
c.1870-938G>A (n.1870-938G>A)
c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.2122-938G>A (n.2122-938G>A)
c.1426-938G>A (n.1426-938G>A)
c.1286-8384G>A (n.1286-8384G>A)
n.1665-1G>A
c.83-1G>A
n.2216G>A
n.1466G>A
c.2122-145G>A (n.2122-145G>A)
n.212-12067G>A
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
c.-63-1G>A (n.-63-1G>A)
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.2341-1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958546T>ACA388023598ATP7Bc.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
c.*866-2A>T (n.*866-2A>T)
c.1870-939A>T (n.1870-939A>T)
c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.2122-939A>T (n.2122-939A>T)
c.1426-939A>T (n.1426-939A>T)
c.1286-8385A>T (n.1286-8385A>T)
n.1665-2A>T
c.83-2A>T
n.2215A>T
n.1465A>T
c.2122-146A>T (n.2122-146A>T)
n.212-12068A>T
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
c.-63-2A>T (n.-63-2A>T)
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.2341-2A>T
13g.51958546T>CCA388023618ATP7Bc.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
c.*866-2A>G (n.*866-2A>G)
c.1870-939A>G (n.1870-939A>G)
c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.2122-939A>G (n.2122-939A>G)
c.1426-939A>G (n.1426-939A>G)
c.1286-8385A>G (n.1286-8385A>G)
n.1665-2A>G
c.83-2A>G
n.2215A>G
n.1465A>G
c.2122-146A>G (n.2122-146A>G)
n.212-12068A>G
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
c.2086-2A>G (n.2086-2A>G)
c.-63-2A>G (n.-63-2A>G)
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.2341-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958546T>GCA388023621ATP7Bc.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
c.*866-2A>C (n.*866-2A>C)
c.1870-939A>C (n.1870-939A>C)
c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.2122-939A>C (n.2122-939A>C)
c.1426-939A>C (n.1426-939A>C)
c.1286-8385A>C (n.1286-8385A>C)
n.1665-2A>C
c.83-2A>C
n.2215A>C
n.1465A>C
c.2122-146A>C (n.2122-146A>C)
n.212-12068A>C
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
c.-63-2A>C (n.-63-2A>C)
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.2341-2A>C
13g.51958546T=CA2091550257ATP7Bc.1947-2A= (n.1947-2A=)
c.*866-2A= (n.*866-2A=)
c.1870-939A= (n.1870-939A=)
c.2122-2A= (n.2122-2A=)
c.1789-2A= (n.1789-2A=)
c.1870-2A= (n.1870-2A=)
c.2122-939A= (n.2122-939A=)
c.1426-939A= (n.1426-939A=)
c.1286-8385A= (n.1286-8385A=)
n.1665-2A=
c.83-2A=
n.2215A=
n.1465A=
c.2122-146A= (n.2122-146A=)
n.212-12068A=
c.2026-2A= (n.2026-2A=)
c.2086-2A= (n.2086-2A=)
c.-63-2A= (n.-63-2A=)
c.1708-2A= (n.1708-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
n.2341-2A=
13g.51958547G>ACA915948657ATP7Bc.1947-3C>T (n.1947-3C>T)
c.*866-3C>T (n.*866-3C>T)
c.1870-940C>T (n.1870-940C>T)
c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.1789-3C>T (n.1789-3C>T)
c.1870-3C>T (n.1870-3C>T)
c.2122-940C>T (n.2122-940C>T)
c.1426-940C>T (n.1426-940C>T)
c.1286-8386C>T (n.1286-8386C>T)
n.1665-3C>T
c.83-3C>T
n.2214C>T
n.1464C>T
c.2122-147C>T (n.2122-147C>T)
n.212-12069C>T
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
c.2086-3C>T (n.2086-3C>T)
c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.1708-3C>T (n.1708-3C>T)
c.790-3C>T (n.790-3C>T)
n.2341-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958547G>CCA2091550260ATP7Bc.1947-3C>G (n.1947-3C>G)
c.*866-3C>G (n.*866-3C>G)
c.1870-940C>G (n.1870-940C>G)
c.2122-3C>G (n.2122-3C>G)
c.1789-3C>G (n.1789-3C>G)
c.1870-3C>G (n.1870-3C>G)
c.2122-940C>G (n.2122-940C>G)
c.1426-940C>G (n.1426-940C>G)
c.1286-8386C>G (n.1286-8386C>G)
n.1665-3C>G
c.83-3C>G
n.2214C>G
n.1464C>G
c.2122-147C>G (n.2122-147C>G)
n.212-12069C>G
c.2026-3C>G (n.2026-3C>G)
c.2086-3C>G (n.2086-3C>G)
c.-63-3C>G (n.-63-3C>G)
c.1708-3C>G (n.1708-3C>G)
c.790-3C>G (n.790-3C>G)
n.2341-3C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958547G=CA2091550259ATP7Bc.1947-3C= (n.1947-3C=)
c.*866-3C= (n.*866-3C=)
c.1870-940C= (n.1870-940C=)
c.2122-3C= (n.2122-3C=)
c.1789-3C= (n.1789-3C=)
c.1870-3C= (n.1870-3C=)
c.2122-940C= (n.2122-940C=)
c.1426-940C= (n.1426-940C=)
c.1286-8386C= (n.1286-8386C=)
n.1665-3C=
c.83-3C=
n.2214C=
n.1464C=
c.2122-147C= (n.2122-147C=)
n.212-12069C=
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
c.2086-3C= (n.2086-3C=)
c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.1708-3C= (n.1708-3C=)
c.790-3C= (n.790-3C=)
n.2341-3C=
13g.51958547dupCA2695218096ATP7Bc.1947-3dup (n.1947-3dup)
c.*866-3dup (n.*866-3dup)
c.1870-940dup (n.1870-940dup)
c.2122-3dup (n.2122-3dup)
c.1789-3dup (n.1789-3dup)
c.1870-3dup (n.1870-3dup)
c.2122-940dup (n.2122-940dup)
c.1426-940dup (n.1426-940dup)
c.1286-8386dup (n.1286-8386dup)
n.1665-3dup
c.83-3dup
n.2214dup
n.1464dup
c.2122-147dup (n.2122-147dup)
n.212-12069dup
c.2026-3dup (n.2026-3dup)
c.2086-3dup (n.2086-3dup)
c.-63-3dup (n.-63-3dup)
c.1708-3dup (n.1708-3dup)
c.790-3dup (n.790-3dup)
n.2341-3dup
13g.51958548A>CCA2575420644ATP7Bc.1947-4T>G (n.1947-4T>G)
c.*866-4T>G (n.*866-4T>G)
c.1870-941T>G (n.1870-941T>G)
c.2122-4T>G (n.2122-4T>G)
c.1789-4T>G (n.1789-4T>G)
c.1870-4T>G (n.1870-4T>G)
c.2122-941T>G (n.2122-941T>G)
c.1426-941T>G (n.1426-941T>G)
c.1286-8387T>G (n.1286-8387T>G)
n.1665-4T>G
c.83-4T>G
n.2213T>G
n.1463T>G
c.2122-148T>G (n.2122-148T>G)
n.212-12070T>G
c.2026-4T>G (n.2026-4T>G)
c.2086-4T>G (n.2086-4T>G)
c.-63-4T>G (n.-63-4T>G)
c.1708-4T>G (n.1708-4T>G)
c.790-4T>G (n.790-4T>G)
n.2341-4T>G
13g.51958548A>GCA2697551878ATP7Bc.1947-4T>C (n.1947-4T>C)
c.*866-4T>C (n.*866-4T>C)
c.1870-941T>C (n.1870-941T>C)
c.2122-4T>C (n.2122-4T>C)
c.1789-4T>C (n.1789-4T>C)
c.1870-4T>C (n.1870-4T>C)
c.2122-941T>C (n.2122-941T>C)
c.1426-941T>C (n.1426-941T>C)
c.1286-8387T>C (n.1286-8387T>C)
n.1665-4T>C
c.83-4T>C
n.2213T>C
n.1463T>C
c.2122-148T>C (n.2122-148T>C)
n.212-12070T>C
c.2026-4T>C (n.2026-4T>C)
c.2086-4T>C (n.2086-4T>C)
c.-63-4T>C (n.-63-4T>C)
c.1708-4T>C (n.1708-4T>C)
c.790-4T>C (n.790-4T>C)
n.2341-4T>C
 ClinVar
13g.51958549A>GCA2623114982ATP7Bc.1947-5T>C (n.1947-5T>C)
c.*866-5T>C (n.*866-5T>C)
c.1870-942T>C (n.1870-942T>C)
c.2122-5T>C (n.2122-5T>C)
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
c.1870-5T>C (n.1870-5T>C)
c.2122-942T>C (n.2122-942T>C)
c.1426-942T>C (n.1426-942T>C)
c.1286-8388T>C (n.1286-8388T>C)
n.1665-5T>C
c.83-5T>C
n.2212T>C
n.1462T>C
c.2122-149T>C (n.2122-149T>C)
n.212-12071T>C
c.2026-5T>C (n.2026-5T>C)
c.2086-5T>C (n.2086-5T>C)
c.-63-5T>C (n.-63-5T>C)
c.1708-5T>C (n.1708-5T>C)
c.790-5T>C (n.790-5T>C)
n.2341-5T>C
 gnomAD v4
13g.51958550A>GCA2695218097ATP7Bc.1947-6T>C (n.1947-6T>C)
c.*866-6T>C (n.*866-6T>C)
c.1870-943T>C (n.1870-943T>C)
c.2122-6T>C (n.2122-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.1870-6T>C (n.1870-6T>C)
c.2122-943T>C (n.2122-943T>C)
c.1426-943T>C (n.1426-943T>C)
c.1286-8389T>C (n.1286-8389T>C)
n.1665-6T>C
c.83-6T>C
n.2211T>C
n.1461T>C
c.2122-150T>C (n.2122-150T>C)
n.212-12072T>C
c.2026-6T>C (n.2026-6T>C)
c.2086-6T>C (n.2086-6T>C)
c.-63-6T>C (n.-63-6T>C)
c.1708-6T>C (n.1708-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.2341-6T>C
13g.51958552A=CA2091550265ATP7Bc.1947-8T= (n.1947-8T=)
c.*866-8T= (n.*866-8T=)
c.1870-945T= (n.1870-945T=)
c.2122-8T= (n.2122-8T=)
c.1789-8T= (n.1789-8T=)
c.1870-8T= (n.1870-8T=)
c.2122-945T= (n.2122-945T=)
c.1426-945T= (n.1426-945T=)
c.1286-8391T= (n.1286-8391T=)
n.1665-8T=
c.83-8T=
n.2209T=
n.1459T=
c.2122-152T= (n.2122-152T=)
n.212-12074T=
c.2026-8T= (n.2026-8T=)
c.2086-8T= (n.2086-8T=)
c.-63-8T= (n.-63-8T=)
c.1708-8T= (n.1708-8T=)
c.790-8T= (n.790-8T=)
n.2341-8T=
13g.51958552A>CCA260131ATP7Bc.1947-8T>G (n.1947-8T>G)
c.*866-8T>G (n.*866-8T>G)
c.1870-945T>G (n.1870-945T>G)
c.2122-8T>G (n.2122-8T>G)
c.1789-8T>G (n.1789-8T>G)
c.1870-8T>G (n.1870-8T>G)
c.2122-945T>G (n.2122-945T>G)
c.1426-945T>G (n.1426-945T>G)
c.1286-8391T>G (n.1286-8391T>G)
n.1665-8T>G
c.83-8T>G
n.2209T>G
n.1459T>G
c.2122-152T>G (n.2122-152T>G)
n.212-12074T>G
c.2026-8T>G (n.2026-8T>G)
c.2086-8T>G (n.2086-8T>G)
c.-63-8T>G (n.-63-8T>G)
c.1708-8T>G (n.1708-8T>G)
c.790-8T>G (n.790-8T>G)
n.2341-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958552A>GCA6989105ATP7Bc.1947-8T>C (n.1947-8T>C)
c.*866-8T>C (n.*866-8T>C)
c.1870-945T>C (n.1870-945T>C)
c.2122-8T>C (n.2122-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.1870-8T>C (n.1870-8T>C)
c.2122-945T>C (n.2122-945T>C)
c.1426-945T>C (n.1426-945T>C)
c.1286-8391T>C (n.1286-8391T>C)
n.1665-8T>C
c.83-8T>C
n.2209T>C
n.1459T>C
c.2122-152T>C (n.2122-152T>C)
n.212-12074T>C
c.2026-8T>C (n.2026-8T>C)
c.2086-8T>C (n.2086-8T>C)
c.-63-8T>C (n.-63-8T>C)
c.1708-8T>C (n.1708-8T>C)
c.790-8T>C (n.790-8T>C)
n.2341-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958553C>TCA2739277625ATP7Bc.1947-9G>A (n.1947-9G>A)
c.*866-9G>A (n.*866-9G>A)
c.1870-946G>A (n.1870-946G>A)
c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.1870-9G>A (n.1870-9G>A)
c.2122-946G>A (n.2122-946G>A)
c.1426-946G>A (n.1426-946G>A)
c.1286-8392G>A (n.1286-8392G>A)
n.1665-9G>A
c.83-9G>A
n.2208G>A
n.1458G>A
c.2122-153G>A (n.2122-153G>A)
n.212-12075G>A
c.2026-9G>A (n.2026-9G>A)
c.2086-9G>A (n.2086-9G>A)
c.-63-9G>A (n.-63-9G>A)
c.1708-9G>A (n.1708-9G>A)
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
n.2341-9G>A
 ClinVar
13g.51958556G>ACA2623114983ATP7Bc.1947-12C>T (n.1947-12C>T)
c.*866-12C>T (n.*866-12C>T)
c.1870-949C>T (n.1870-949C>T)
c.2122-12C>T (n.2122-12C>T)
c.1789-12C>T (n.1789-12C>T)
c.1870-12C>T (n.1870-12C>T)
c.2122-949C>T (n.2122-949C>T)
c.1426-949C>T (n.1426-949C>T)
c.1286-8395C>T (n.1286-8395C>T)
n.1665-12C>T
c.83-12C>T
n.2205C>T
n.1455C>T
c.2122-156C>T (n.2122-156C>T)
n.212-12078C>T
c.2026-12C>T (n.2026-12C>T)
c.2086-12C>T (n.2086-12C>T)
c.-63-12C>T (n.-63-12C>T)
c.1708-12C>T (n.1708-12C>T)
c.790-12C>T (n.790-12C>T)
n.2341-12C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched