Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958517G>ACA388023272ATP7Bc.1974C>T (p.Phe658=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1870-910C>T (n.1870-910C>T)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.2122-910C>T (n.2122-910C>T)
c.1426-910C>T (n.1426-910C>T)
c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T)
n.1692C>T
c.110C>T
n.2244C>T
n.1494C>T
c.2122-117C>T (n.2122-117C>T)
n.212-12039C>T
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c.-36C>T (n.-36C>T)
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n.2368C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958517G>CCA388023273ATP7Bc.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1870-910C>G (n.1870-910C>G)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.2122-910C>G (n.2122-910C>G)
c.1426-910C>G (n.1426-910C>G)
c.1286-8356C>G (n.1286-8356C>G)
n.1692C>G
c.110C>G
n.2244C>G
n.1494C>G
c.2122-117C>G (n.2122-117C>G)
n.212-12039C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.2368C>G
13g.51958517G=CA2091550211ATP7Bc.1974C= (p.Phe658=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1870-910C= (n.1870-910C=)
c.2149C= (p.Gln717=)
c.1816C= (p.Gln606=)
c.1897C= (p.Gln633=)
c.2122-910C= (n.2122-910C=)
c.1426-910C= (n.1426-910C=)
c.1286-8356C= (n.1286-8356C=)
n.1692C=
c.110C=
n.2244C=
n.1494C=
c.2122-117C= (n.2122-117C=)
n.212-12039C=
c.2053C= (p.Gln685=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.2368C=
13g.51958517G>TCA388023274ATP7Bc.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1870-910C>A (n.1870-910C>A)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.2122-910C>A (n.2122-910C>A)
c.1426-910C>A (n.1426-910C>A)
c.1286-8356C>A (n.1286-8356C>A)
n.1692C>A
c.110C>A
n.2244C>A
n.1494C>A
c.2122-117C>A (n.2122-117C>A)
n.212-12039C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.2368C>A
13g.51958518A>CCA483896208ATP7Bc.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1870-911T>G (n.1870-911T>G)
c.2148T>G (p.Val716=)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.2122-911T>G (n.2122-911T>G)
c.1426-911T>G (n.1426-911T>G)
c.1286-8357T>G (n.1286-8357T>G)
n.1691T>G
c.109T>G
n.2243T>G
n.1493T>G
c.2122-118T>G (n.2122-118T>G)
n.212-12040T>G
c.2052T>G (p.Val684=)
c.2112T>G (p.Val704=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.816T>G (p.Val272=)
n.2367T>G
13g.51958518A>GCA483896209ATP7Bc.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1870-911T>C (n.1870-911T>C)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.2122-911T>C (n.2122-911T>C)
c.1426-911T>C (n.1426-911T>C)
c.1286-8357T>C (n.1286-8357T>C)
n.1691T>C
c.109T>C
n.2243T>C
n.1493T>C
c.2122-118T>C (n.2122-118T>C)
n.212-12040T>C
c.2052T>C (p.Val684=)
c.2112T>C (p.Val704=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.816T>C (p.Val272=)
n.2367T>C
13g.51958518A>TCA483896210ATP7Bc.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1870-911T>A (n.1870-911T>A)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.2122-911T>A (n.2122-911T>A)
c.1426-911T>A (n.1426-911T>A)
c.1286-8357T>A (n.1286-8357T>A)
n.1691T>A
c.109T>A
n.2243T>A
n.1493T>A
c.2122-118T>A (n.2122-118T>A)
n.212-12040T>A
c.2052T>A (p.Val684=)
c.2112T>A (p.Val704=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.816T>A (p.Val272=)
n.2367T>A
13g.51958519A>CCA388023283ATP7Bc.1972T>G (p.Phe658Val)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1870-912T>G (n.1870-912T>G)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.2122-912T>G (n.2122-912T>G)
c.1426-912T>G (n.1426-912T>G)
c.1286-8358T>G (n.1286-8358T>G)
n.1690T>G
c.108T>G
n.2242T>G
n.1492T>G
c.2122-119T>G (n.2122-119T>G)
n.212-12041T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.2366T>G
13g.51958519A>GCA388023281ATP7Bc.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1870-912T>C (n.1870-912T>C)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.2122-912T>C (n.2122-912T>C)
c.1426-912T>C (n.1426-912T>C)
c.1286-8358T>C (n.1286-8358T>C)
n.1690T>C
c.108T>C
n.2242T>C
n.1492T>C
c.2122-119T>C (n.2122-119T>C)
n.212-12041T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.2366T>C
13g.51958519A>TCA388023278ATP7Bc.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1870-912T>A (n.1870-912T>A)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.2122-912T>A (n.2122-912T>A)
c.1426-912T>A (n.1426-912T>A)
c.1286-8358T>A (n.1286-8358T>A)
n.1690T>A
c.108T>A
n.2242T>A
n.1492T>A
c.2122-119T>A (n.2122-119T>A)
n.212-12041T>A
c.2051T>A (p.Val684Asp)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.2366T>A
13g.51958520C>ACA388023286ATP7Bc.1971G>T (p.Thr657=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1870-913G>T (n.1870-913G>T)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.2122-913G>T (n.2122-913G>T)
c.1426-913G>T (n.1426-913G>T)
c.1286-8359G>T (n.1286-8359G>T)
n.1689G>T
c.107G>T
n.2241G>T
n.1491G>T
c.2122-120G>T (n.2122-120G>T)
n.212-12042G>T
c.2050G>T (p.Val684Phe)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.2365G>T
13g.51958520C=CA2091550214ATP7Bc.1971G= (p.Thr657=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.1870-913G= (n.1870-913G=)
c.2146G= (p.Val716=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.2122-913G= (n.2122-913G=)
c.1426-913G= (n.1426-913G=)
c.1286-8359G= (n.1286-8359G=)
n.1689G=
c.107G=
n.2241G=
n.1491G=
c.2122-120G= (n.2122-120G=)
n.212-12042G=
c.2050G= (p.Val684=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.814G= (p.Val272=)
n.2365G=
13g.51958520C>GCA388023293ATP7Bc.1971G>C (p.Thr657=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1870-913G>C (n.1870-913G>C)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.2122-913G>C (n.2122-913G>C)
c.1426-913G>C (n.1426-913G>C)
c.1286-8359G>C (n.1286-8359G>C)
n.1689G>C
c.107G>C
n.2241G>C
n.1491G>C
c.2122-120G>C (n.2122-120G>C)
n.212-12042G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.2365G>C
13g.51958520C>TCA10587173ATP7Bc.1971G>A (p.Thr657=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1870-913G>A (n.1870-913G>A)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.2122-913G>A (n.2122-913G>A)
c.1426-913G>A (n.1426-913G>A)
c.1286-8359G>A (n.1286-8359G>A)
n.1689G>A
c.107G>A
n.2241G>A
n.1491G>A
c.2122-120G>A (n.2122-120G>A)
n.212-12042G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.2365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958520_51958521delinsCGCA2091550216ATP7Bc.1970_1971delinsCG (p.Thr657=)
c.*889_*890delinsCG (n.*889_*890delinsCG)
c.1870-914_1870-913delinsCG (n.1870-914_1870-913delinsCG)
c.2145_2146delinsCG (p.Tyr715=)
c.1812_1813delinsCG (p.Tyr604=)
c.1893_1894delinsCG (p.Tyr631=)
c.2122-914_2122-913delinsCG (n.2122-914_2122-913delinsCG)
c.1426-914_1426-913delinsCG (n.1426-914_1426-913delinsCG)
c.1286-8360_1286-8359delinsCG (n.1286-8360_1286-8359delinsCG)
n.1688_1689delinsCG
c.106_107delinsCG
n.2240_2241delinsCG
n.1490_1491delinsCG
c.2122-121_2122-120delinsCG (n.2122-121_2122-120delinsCG)
n.212-12043_212-12042delinsCG
c.2049_2050delinsCG (p.Tyr683=)
c.2109_2110delinsCG (p.Tyr703=)
c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG)
c.1731_1732delinsCG (p.Tyr577=)
c.813_814delinsCG (p.Tyr271=)
n.2364_2365delinsCG
13g.51958521delCA915948656ATP7Bc.1970del (p.Thr657SerfsTer?)
c.*889del (n.*889del)
c.1870-914del (n.1870-914del)
c.2145del (p.Tyr715Ter)
c.1812del (p.Tyr604Ter)
c.1893del (p.Tyr631Ter)
c.2122-914del (n.2122-914del)
c.1426-914del (n.1426-914del)
c.1286-8360del (n.1286-8360del)
n.1688del
c.106del
n.2240del
n.1490del
c.2122-121del (n.2122-121del)
n.212-12043del
c.2049del (p.Tyr683Ter)
c.2109del (p.Tyr703Ter)
c.-40del (n.-40del)
c.1731del (p.Tyr577Ter)
c.813del (p.Tyr271Ter)
n.2364del
 ClinVar dbSNP
13g.51958521G>ACA6989098ATP7Bc.1970C>T (p.Thr657Met)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1870-914C>T (n.1870-914C>T)
c.2145C>T (p.Tyr715=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1893C>T (p.Tyr631=)
c.2122-914C>T (n.2122-914C>T)
c.1426-914C>T (n.1426-914C>T)
c.1286-8360C>T (n.1286-8360C>T)
n.1688C>T
c.106C>T
n.2240C>T
n.1490C>T
c.2122-121C>T (n.2122-121C>T)
n.212-12043C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
n.2364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958521G>CCA388023301ATP7Bc.1970C>G (p.Thr657Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1870-914C>G (n.1870-914C>G)
c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.2122-914C>G (n.2122-914C>G)
c.1426-914C>G (n.1426-914C>G)
c.1286-8360C>G (n.1286-8360C>G)
n.1688C>G
c.106C>G
n.2240C>G
n.1490C>G
c.2122-121C>G (n.2122-121C>G)
n.212-12043C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
n.2364C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958521G=CA2091550219ATP7Bc.1970C= (p.Thr657=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.1870-914C= (n.1870-914C=)
c.2145C= (p.Tyr715=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
c.1893C= (p.Tyr631=)
c.2122-914C= (n.2122-914C=)
c.1426-914C= (n.1426-914C=)
c.1286-8360C= (n.1286-8360C=)
n.1688C=
c.106C=
n.2240C=
n.1490C=
c.2122-121C= (n.2122-121C=)
n.212-12043C=
c.2049C= (p.Tyr683=)
c.2109C= (p.Tyr703=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
c.813C= (p.Tyr271=)
n.2364C=
13g.51958521G>TCA388023303ATP7Bc.1970C>A (p.Thr657Lys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1870-914C>A (n.1870-914C>A)
c.2145C>A (p.Tyr715Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.2122-914C>A (n.2122-914C>A)
c.1426-914C>A (n.1426-914C>A)
c.1286-8360C>A (n.1286-8360C>A)
n.1688C>A
c.106C>A
n.2240C>A
n.1490C>A
c.2122-121C>A (n.2122-121C>A)
n.212-12043C>A
c.2049C>A (p.Tyr683Ter)
c.2109C>A (p.Tyr703Ter)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
n.2364C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958522T>ACA388023307ATP7Bc.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1870-915A>T (n.1870-915A>T)
c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.2122-915A>T (n.2122-915A>T)
c.1426-915A>T (n.1426-915A>T)
c.1286-8361A>T (n.1286-8361A>T)
n.1687A>T
c.105A>T
n.2239A>T
n.1489A>T
c.2122-122A>T (n.2122-122A>T)
n.212-12044A>T
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.2363A>T
13g.51958522T>CCA388023311ATP7Bc.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1870-915A>G (n.1870-915A>G)
c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.2122-915A>G (n.2122-915A>G)
c.1426-915A>G (n.1426-915A>G)
c.1286-8361A>G (n.1286-8361A>G)
n.1687A>G
c.105A>G
n.2239A>G
n.1489A>G
c.2122-122A>G (n.2122-122A>G)
n.212-12044A>G
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.2363A>G
 gnomAD v4
13g.51958522T>GCA388023327ATP7Bc.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1870-915A>C (n.1870-915A>C)
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.2122-915A>C (n.2122-915A>C)
c.1426-915A>C (n.1426-915A>C)
c.1286-8361A>C (n.1286-8361A>C)
n.1687A>C
c.105A>C
n.2239A>C
n.1489A>C
c.2122-122A>C (n.2122-122A>C)
n.212-12044A>C
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.2363A>C
13g.51958523A=CA2091550223ATP7Bc.1968T= (p.Ser656=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.1870-916T= (n.1870-916T=)
c.2143T= (p.Tyr715=)
c.1810T= (p.Tyr604=)
c.1891T= (p.Tyr631=)
c.2122-916T= (n.2122-916T=)
c.1426-916T= (n.1426-916T=)
c.1286-8362T= (n.1286-8362T=)
n.1686T=
c.104T=
n.2238T=
n.1488T=
c.2122-123T= (n.2122-123T=)
n.212-12045T=
c.2047T= (p.Tyr683=)
c.2107T= (p.Tyr703=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.1729T= (p.Tyr577=)
c.811T= (p.Tyr271=)
n.2362T=
13g.51958523A>CCA388023339ATP7Bc.1968T>G (p.Ser656=)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1870-916T>G (n.1870-916T>G)
c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.2122-916T>G (n.2122-916T>G)
c.1426-916T>G (n.1426-916T>G)
c.1286-8362T>G (n.1286-8362T>G)
n.1686T>G
c.104T>G
n.2238T>G
n.1488T>G
c.2122-123T>G (n.2122-123T>G)
n.212-12045T>G
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.2362T>G
13g.51958523A>GCA388023342ATP7Bc.1968T>C (p.Ser656=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1870-916T>C (n.1870-916T>C)
c.2143T>C (p.Tyr715His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1891T>C (p.Tyr631His)
c.2122-916T>C (n.2122-916T>C)
c.1426-916T>C (n.1426-916T>C)
c.1286-8362T>C (n.1286-8362T>C)
n.1686T>C
c.104T>C
n.2238T>C
n.1488T>C
c.2122-123T>C (n.2122-123T>C)
n.212-12045T>C
c.2047T>C (p.Tyr683His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
n.2362T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51958523A>TCA388023343ATP7Bc.1968T>A (p.Ser656=)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1870-916T>A (n.1870-916T>A)
c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.2122-916T>A (n.2122-916T>A)
c.1426-916T>A (n.1426-916T>A)
c.1286-8362T>A (n.1286-8362T>A)
n.1686T>A
c.104T>A
n.2238T>A
n.1488T>A
c.2122-123T>A (n.2122-123T>A)
n.212-12045T>A
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.2362T>A
13g.51958524G>ACA483896211ATP7Bc.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1870-917C>T (n.1870-917C>T)
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.2122-917C>T (n.2122-917C>T)
c.1426-917C>T (n.1426-917C>T)
c.1286-8363C>T (n.1286-8363C>T)
n.1685C>T
c.103C>T
n.2237C>T
n.1487C>T
c.2122-124C>T (n.2122-124C>T)
n.212-12046C>T
c.2046C>T (p.Phe682=)
c.2106C>T (p.Phe702=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.810C>T (p.Phe270=)
n.2361C>T
13g.51958524G>CCA388023344ATP7Bc.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1870-917C>G (n.1870-917C>G)
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.2122-917C>G (n.2122-917C>G)
c.1426-917C>G (n.1426-917C>G)
c.1286-8363C>G (n.1286-8363C>G)
n.1685C>G
c.103C>G
n.2237C>G
n.1487C>G
c.2122-124C>G (n.2122-124C>G)
n.212-12046C>G
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
c.2106C>G (p.Phe702Leu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
n.2361C>G
13g.51958524G>TCA388023345ATP7Bc.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1870-917C>A (n.1870-917C>A)
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.2122-917C>A (n.2122-917C>A)
c.1426-917C>A (n.1426-917C>A)
c.1286-8363C>A (n.1286-8363C>A)
n.1685C>A
c.103C>A
n.2237C>A
n.1487C>A
c.2122-124C>A (n.2122-124C>A)
n.212-12046C>A
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
c.2106C>A (p.Phe702Leu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
n.2361C>A
13g.51958525A>CCA388023349ATP7Bc.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.1870-918T>G (n.1870-918T>G)
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.2122-918T>G (n.2122-918T>G)
c.1426-918T>G (n.1426-918T>G)
c.1286-8364T>G (n.1286-8364T>G)
n.1684T>G
c.102T>G
n.2236T>G
n.1486T>G
c.2122-125T>G (n.2122-125T>G)
n.212-12047T>G
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.2360T>G
13g.51958525A>GCA388023350ATP7Bc.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.1870-918T>C (n.1870-918T>C)
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.2122-918T>C (n.2122-918T>C)
c.1426-918T>C (n.1426-918T>C)
c.1286-8364T>C (n.1286-8364T>C)
n.1684T>C
c.102T>C
n.2236T>C
n.1486T>C
c.2122-125T>C (n.2122-125T>C)
n.212-12047T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.2360T>C
13g.51958525A>TCA388023348ATP7Bc.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.1870-918T>A (n.1870-918T>A)
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.2122-918T>A (n.2122-918T>A)
c.1426-918T>A (n.1426-918T>A)
c.1286-8364T>A (n.1286-8364T>A)
n.1684T>A
c.102T>A
n.2236T>A
n.1486T>A
c.2122-125T>A (n.2122-125T>A)
n.212-12047T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.2360T>A
13g.51958526A=CA2091550224ATP7Bc.1965T= (p.Thr655=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.1870-919T= (n.1870-919T=)
c.2140T= (p.Phe714=)
c.1807T= (p.Phe603=)
c.1888T= (p.Phe630=)
c.2122-919T= (n.2122-919T=)
c.1426-919T= (n.1426-919T=)
c.1286-8365T= (n.1286-8365T=)
n.1683T=
c.101T=
n.2235T=
n.1485T=
c.2122-126T= (n.2122-126T=)
n.212-12048T=
c.2044T= (p.Phe682=)
c.2104T= (p.Phe702=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.1726T= (p.Phe576=)
c.808T= (p.Phe270=)
n.2359T=
13g.51958526A>CCA388023355ATP7Bc.1965T>G (p.Thr655=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1870-919T>G (n.1870-919T>G)
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.2122-919T>G (n.2122-919T>G)
c.1426-919T>G (n.1426-919T>G)
c.1286-8365T>G (n.1286-8365T>G)
n.1683T>G
c.101T>G
n.2235T>G
n.1485T>G
c.2122-126T>G (n.2122-126T>G)
n.212-12048T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.2359T>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51958526A>GCA388023361ATP7Bc.1965T>C (p.Thr655=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1870-919T>C (n.1870-919T>C)
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.2122-919T>C (n.2122-919T>C)
c.1426-919T>C (n.1426-919T>C)
c.1286-8365T>C (n.1286-8365T>C)
n.1683T>C
c.101T>C
n.2235T>C
n.1485T>C
c.2122-126T>C (n.2122-126T>C)
n.212-12048T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.2359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958526A>TCA388023369ATP7Bc.1965T>A (p.Thr655=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1870-919T>A (n.1870-919T>A)
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.2122-919T>A (n.2122-919T>A)
c.1426-919T>A (n.1426-919T>A)
c.1286-8365T>A (n.1286-8365T>A)
n.1683T>A
c.101T>A
n.2235T>A
n.1485T>A
c.2122-126T>A (n.2122-126T>A)
n.212-12048T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.2359T>A
13g.51958527G>ACA483896212ATP7Bc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1870-920C>T (n.1870-920C>T)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.2122-920C>T (n.2122-920C>T)
c.1426-920C>T (n.1426-920C>T)
c.1286-8366C>T (n.1286-8366C>T)
n.1682C>T
c.100C>T
n.2234C>T
n.1484C>T
c.2122-127C>T (n.2122-127C>T)
n.212-12049C>T
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.2103C>T (p.Tyr701=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
n.2358C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958527G>CCA388023374ATP7Bc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1870-920C>G (n.1870-920C>G)
c.2139C>G (p.Tyr713Ter)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.2122-920C>G (n.2122-920C>G)
c.1426-920C>G (n.1426-920C>G)
c.1286-8366C>G (n.1286-8366C>G)
n.1682C>G
c.100C>G
n.2234C>G
n.1484C>G
c.2122-127C>G (n.2122-127C>G)
n.212-12049C>G
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.2103C>G (p.Tyr701Ter)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.2358C>G
 ClinVar
13g.51958527G>TCA388023378ATP7Bc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1870-920C>A (n.1870-920C>A)
c.2139C>A (p.Tyr713Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.2122-920C>A (n.2122-920C>A)
c.1426-920C>A (n.1426-920C>A)
c.1286-8366C>A (n.1286-8366C>A)
n.1682C>A
c.100C>A
n.2234C>A
n.1484C>A
c.2122-127C>A (n.2122-127C>A)
n.212-12049C>A
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.2103C>A (p.Tyr701Ter)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.1725C>A (p.Tyr575Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.2358C>A
13g.51958528T>ACA388023387ATP7Bc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1870-921A>T (n.1870-921A>T)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.2122-921A>T (n.2122-921A>T)
c.1426-921A>T (n.1426-921A>T)
c.1286-8367A>T (n.1286-8367A>T)
n.1681A>T
c.99A>T
n.2233A>T
n.1483A>T
c.2122-128A>T (n.2122-128A>T)
n.212-12050A>T
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.2357A>T
13g.51958528T>CCA6989099ATP7Bc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1870-921A>G (n.1870-921A>G)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.2122-921A>G (n.2122-921A>G)
c.1426-921A>G (n.1426-921A>G)
c.1286-8367A>G (n.1286-8367A>G)
n.1681A>G
c.99A>G
n.2233A>G
n.1483A>G
c.2122-128A>G (n.2122-128A>G)
n.212-12050A>G
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.2357A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958528T>GCA388023383ATP7Bc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1870-921A>C (n.1870-921A>C)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.2122-921A>C (n.2122-921A>C)
c.1426-921A>C (n.1426-921A>C)
c.1286-8367A>C (n.1286-8367A>C)
n.1681A>C
c.99A>C
n.2233A>C
n.1483A>C
c.2122-128A>C (n.2122-128A>C)
n.212-12050A>C
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.2357A>C
13g.51958528T=CA2091550226ATP7Bc.1963A= (p.Thr655=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.1870-921A= (n.1870-921A=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.2122-921A= (n.2122-921A=)
c.1426-921A= (n.1426-921A=)
c.1286-8367A= (n.1286-8367A=)
n.1681A=
c.99A=
n.2233A=
n.1483A=
c.2122-128A= (n.2122-128A=)
n.212-12050A=
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.2102A= (p.Tyr701=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.806A= (p.Tyr269=)
n.2357A=
13g.51958529A>CCA388023388ATP7Bc.1962T>G (p.Gly654=)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1870-922T>G (n.1870-922T>G)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.2122-922T>G (n.2122-922T>G)
c.1426-922T>G (n.1426-922T>G)
c.1286-8368T>G (n.1286-8368T>G)
n.1680T>G
c.98T>G
n.2232T>G
n.1482T>G
c.2122-129T>G (n.2122-129T>G)
n.212-12051T>G
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.2356T>G
13g.51958529A>GCA388023391ATP7Bc.1962T>C (p.Gly654=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1870-922T>C (n.1870-922T>C)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.2122-922T>C (n.2122-922T>C)
c.1426-922T>C (n.1426-922T>C)
c.1286-8368T>C (n.1286-8368T>C)
n.1680T>C
c.98T>C
n.2232T>C
n.1482T>C
c.2122-129T>C (n.2122-129T>C)
n.212-12051T>C
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.2356T>C
 gnomAD v4
13g.51958529A>TCA388023401ATP7Bc.1962T>A (p.Gly654=)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1870-922T>A (n.1870-922T>A)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.2122-922T>A (n.2122-922T>A)
c.1426-922T>A (n.1426-922T>A)
c.1286-8368T>A (n.1286-8368T>A)
n.1680T>A
c.98T>A
n.2232T>A
n.1482T>A
c.2122-129T>A (n.2122-129T>A)
n.212-12051T>A
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.2356T>A
13g.51958530C>ACA388023405ATP7Bc.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1870-923G>T (n.1870-923G>T)
c.2136G>T (p.Trp712Cys)
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
c.1884G>T (p.Trp628Cys)
c.2122-923G>T (n.2122-923G>T)
c.1426-923G>T (n.1426-923G>T)
c.1286-8369G>T (n.1286-8369G>T)
n.1679G>T
c.97G>T
n.2231G>T
n.1481G>T
c.2122-130G>T (n.2122-130G>T)
n.212-12052G>T
c.2040G>T (p.Trp680Cys)
c.2100G>T (p.Trp700Cys)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1722G>T (p.Trp574Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.2355G>T
13g.51958530C=CA2091550229ATP7Bc.1961G= (p.Gly654=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.1870-923G= (n.1870-923G=)
c.2136G= (p.Trp712=)
c.1803G= (p.Trp601=)
c.1884G= (p.Trp628=)
c.2122-923G= (n.2122-923G=)
c.1426-923G= (n.1426-923G=)
c.1286-8369G= (n.1286-8369G=)
n.1679G=
c.97G=
n.2231G=
n.1481G=
c.2122-130G= (n.2122-130G=)
n.212-12052G=
c.2040G= (p.Trp680=)
c.2100G= (p.Trp700=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.1722G= (p.Trp574=)
c.804G= (p.Trp268=)
n.2355G=
13g.51958530C>GCA388023406ATP7Bc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1870-923G>C (n.1870-923G>C)
c.2136G>C (p.Trp712Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1884G>C (p.Trp628Cys)
c.2122-923G>C (n.2122-923G>C)
c.1426-923G>C (n.1426-923G>C)
c.1286-8369G>C (n.1286-8369G>C)
n.1679G>C
c.97G>C
n.2231G>C
n.1481G>C
c.2122-130G>C (n.2122-130G>C)
n.212-12052G>C
c.2040G>C (p.Trp680Cys)
c.2100G>C (p.Trp700Cys)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1722G>C (p.Trp574Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.2355G>C

Number of alleles fetched