| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958437_51958465del | CA2695218076 | ATP7B | c.*36_*64del (n.*36_*64del) c.*947_*975del (n.*947_*975del) c.1870-856_1870-828del (n.1870-856_1870-828del) c.2203_2231del (p.Leu735SerfsTer10) c.1870_1898del (p.Leu624SerfsTer10) c.1951_1979del (p.Leu651SerfsTer10) c.2122-856_2122-828del (n.2122-856_2122-828del) c.1426-856_1426-828del (n.1426-856_1426-828del) c.1286-8302_1286-8274del (n.1286-8302_1286-8274del) n.1746_1774del c.164_192del n.2298_2326del n.1548_1576del c.2122-63_2122-35del (n.2122-63_2122-35del) n.212-11985_212-11957del c.2107_2135del (p.Leu703SerfsTer10) c.2167_2195del (p.Leu723SerfsTer10) c.19_47del (p.Leu7SerfsTer10) c.1789_1817del (p.Leu597SerfsTer10) c.871_899del (p.Leu291SerfsTer10) n.2422_2450del | |
| 13 | g.51958443A= | CA2091550090 | ATP7B | c.*56T= (n.*56T=) c.*967T= (n.*967T=) c.1870-836T= (n.1870-836T=) c.2223T= (p.Tyr741=) c.1890T= (p.Tyr630=) c.1971T= (p.Tyr657=) c.2122-836T= (n.2122-836T=) c.1426-836T= (n.1426-836T=) c.1286-8282T= (n.1286-8282T=) n.1766T= c.184T= n.2318T= n.1568T= c.2122-43T= (n.2122-43T=) n.212-11965T= c.2127T= (p.Tyr709=) c.2187T= (p.Tyr729=) c.39T= (p.Tyr13=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.891T= (p.Tyr297=) n.2442T= | |
| 13 | g.51958443A>C | CA388022531 | ATP7B | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1870-836T>G (n.1870-836T>G) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.1971T>G (p.Tyr657Ter) c.2122-836T>G (n.2122-836T>G) c.1426-836T>G (n.1426-836T>G) c.1286-8282T>G (n.1286-8282T>G) n.1766T>G c.184T>G n.2318T>G n.1568T>G c.2122-43T>G (n.2122-43T>G) n.212-11965T>G c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.2187T>G (p.Tyr729Ter) c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.2442T>G | |
| 13 | g.51958443A>G | CA483896158 | ATP7B | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1870-836T>C (n.1870-836T>C) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.1971T>C (p.Tyr657=) c.2122-836T>C (n.2122-836T>C) c.1426-836T>C (n.1426-836T>C) c.1286-8282T>C (n.1286-8282T>C) n.1766T>C c.184T>C n.2318T>C n.1568T>C c.2122-43T>C (n.2122-43T>C) n.212-11965T>C c.2127T>C (p.Tyr709=) c.2187T>C (p.Tyr729=) c.39T>C (p.Tyr13=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.891T>C (p.Tyr297=) n.2442T>C | |
| 13 | g.51958443A>T | CA388022532 | ATP7B | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1870-836T>A (n.1870-836T>A) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.1971T>A (p.Tyr657Ter) c.2122-836T>A (n.2122-836T>A) c.1426-836T>A (n.1426-836T>A) c.1286-8282T>A (n.1286-8282T>A) n.1766T>A c.184T>A n.2318T>A n.1568T>A c.2122-43T>A (n.2122-43T>A) n.212-11965T>A c.2127T>A (p.Tyr709Ter) c.2187T>A (p.Tyr729Ter) c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.2442T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958443dup | CA912974804 | ATP7B | c.*56dup (n.*56dup) c.*967dup (n.*967dup) c.1870-836dup (n.1870-836dup) c.2223dup (p.Val742CysfsTer13) c.1890dup (p.Val631CysfsTer13) c.1971dup (p.Val658CysfsTer13) c.2122-836dup (n.2122-836dup) c.1426-836dup (n.1426-836dup) c.1286-8282dup (n.1286-8282dup) n.1766dup c.184dup n.2318dup n.1568dup c.2122-43dup (n.2122-43dup) n.212-11965dup c.2127dup (p.Val710CysfsTer13) c.2187dup (p.Val730CysfsTer13) c.39dup (p.Val14CysfsTer13) c.1809dup (p.Val604CysfsTer13) c.891dup (p.Val298CysfsTer13) n.2442dup | |
| 13 | g.51958444T>A | CA388022536 | ATP7B | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1870-837A>T (n.1870-837A>T) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.2122-837A>T (n.2122-837A>T) c.1426-837A>T (n.1426-837A>T) c.1286-8283A>T (n.1286-8283A>T) n.1765A>T c.183A>T n.2317A>T n.1567A>T c.2122-44A>T (n.2122-44A>T) n.212-11966A>T c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.2441A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958444T>C | CA6989082 | ATP7B | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1870-837A>G (n.1870-837A>G) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.2122-837A>G (n.2122-837A>G) c.1426-837A>G (n.1426-837A>G) c.1286-8283A>G (n.1286-8283A>G) n.1765A>G c.183A>G n.2317A>G n.1567A>G c.2122-44A>G (n.2122-44A>G) n.212-11966A>G c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.2441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958444T>G | CA388022533 | ATP7B | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1870-837A>C (n.1870-837A>C) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.2122-837A>C (n.2122-837A>C) c.1426-837A>C (n.1426-837A>C) c.1286-8283A>C (n.1286-8283A>C) n.1765A>C c.183A>C n.2317A>C n.1567A>C c.2122-44A>C (n.2122-44A>C) n.212-11966A>C c.2126A>C (p.Tyr709Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.2441A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51958444T= | CA2091550093 | ATP7B | c.*55A= (n.*55A=) c.*966A= (n.*966A=) c.1870-837A= (n.1870-837A=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.1970A= (p.Tyr657=) c.2122-837A= (n.2122-837A=) c.1426-837A= (n.1426-837A=) c.1286-8283A= (n.1286-8283A=) n.1765A= c.183A= n.2317A= n.1567A= c.2122-44A= (n.2122-44A=) n.212-11966A= c.2126A= (p.Tyr709=) c.2186A= (p.Tyr729=) c.38A= (p.Tyr13=) c.1808A= (p.Tyr603=) c.890A= (p.Tyr297=) n.2441A= | |
| 13 | g.51958444dup | CA658823711 | ATP7B | c.*55dup (n.*55dup) c.*966dup (n.*966dup) c.1870-837dup (n.1870-837dup) c.2222dup (p.Tyr741Ter) c.1889dup (p.Tyr630Ter) c.1970dup (p.Tyr657Ter) c.2122-837dup (n.2122-837dup) c.1426-837dup (n.1426-837dup) c.1286-8283dup (n.1286-8283dup) n.1765dup c.183dup n.2317dup n.1567dup c.2122-44dup (n.2122-44dup) n.212-11966dup c.2126dup (p.Tyr709Ter) c.2186dup (p.Tyr729Ter) c.38dup (p.Tyr13Ter) c.1808dup (p.Tyr603Ter) c.890dup (p.Tyr297Ter) n.2441dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958445A= | CA2091550098 | ATP7B | c.*54T= (n.*54T=) c.*965T= (n.*965T=) c.1870-838T= (n.1870-838T=) c.2221T= (p.Tyr741=) c.1888T= (p.Tyr630=) c.1969T= (p.Tyr657=) c.2122-838T= (n.2122-838T=) c.1426-838T= (n.1426-838T=) c.1286-8284T= (n.1286-8284T=) n.1764T= c.182T= n.2316T= n.1566T= c.2122-45T= (n.2122-45T=) n.212-11967T= c.2125T= (p.Tyr709=) c.2185T= (p.Tyr729=) c.37T= (p.Tyr13=) c.1807T= (p.Tyr603=) c.889T= (p.Tyr297=) n.2440T= | |
| 13 | g.51958445A>C | CA388022542 | ATP7B | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1870-838T>G (n.1870-838T>G) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.2122-838T>G (n.2122-838T>G) c.1426-838T>G (n.1426-838T>G) c.1286-8284T>G (n.1286-8284T>G) n.1764T>G c.182T>G n.2316T>G n.1566T>G c.2122-45T>G (n.2122-45T>G) n.212-11967T>G c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.2440T>G | dbSNP |
| 13 | g.51958445A>G | CA388022557 | ATP7B | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1870-838T>C (n.1870-838T>C) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.2122-838T>C (n.2122-838T>C) c.1426-838T>C (n.1426-838T>C) c.1286-8284T>C (n.1286-8284T>C) n.1764T>C c.182T>C n.2316T>C n.1566T>C c.2122-45T>C (n.2122-45T>C) n.212-11967T>C c.2125T>C (p.Tyr709His) c.2185T>C (p.Tyr729His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.2440T>C | |
| 13 | g.51958445A>T | CA388022561 | ATP7B | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1870-838T>A (n.1870-838T>A) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.2122-838T>A (n.2122-838T>A) c.1426-838T>A (n.1426-838T>A) c.1286-8284T>A (n.1286-8284T>A) n.1764T>A c.182T>A n.2316T>A n.1566T>A c.2122-45T>A (n.2122-45T>A) n.212-11967T>A c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.2440T>A | |
| 13 | g.51958446A>C | CA483896162 | ATP7B | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1870-839T>G (n.1870-839T>G) c.2220T>G (p.Ala740=) c.1887T>G (p.Ala629=) c.1968T>G (p.Ala656=) c.2122-839T>G (n.2122-839T>G) c.1426-839T>G (n.1426-839T>G) c.1286-8285T>G (n.1286-8285T>G) n.1763T>G c.181T>G n.2315T>G n.1565T>G c.2122-46T>G (n.2122-46T>G) n.212-11968T>G c.2124T>G (p.Ala708=) c.2184T>G (p.Ala728=) c.36T>G (p.Ala12=) c.1806T>G (p.Ala602=) c.888T>G (p.Ala296=) n.2439T>G | |
| 13 | g.51958446A>G | CA483896161 | ATP7B | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1870-839T>C (n.1870-839T>C) c.2220T>C (p.Ala740=) c.1887T>C (p.Ala629=) c.1968T>C (p.Ala656=) c.2122-839T>C (n.2122-839T>C) c.1426-839T>C (n.1426-839T>C) c.1286-8285T>C (n.1286-8285T>C) n.1763T>C c.181T>C n.2315T>C n.1565T>C c.2122-46T>C (n.2122-46T>C) n.212-11968T>C c.2124T>C (p.Ala708=) c.2184T>C (p.Ala728=) c.36T>C (p.Ala12=) c.1806T>C (p.Ala602=) c.888T>C (p.Ala296=) n.2439T>C | |
| 13 | g.51958446A>T | CA483896160 | ATP7B | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1870-839T>A (n.1870-839T>A) c.2220T>A (p.Ala740=) c.1887T>A (p.Ala629=) c.1968T>A (p.Ala656=) c.2122-839T>A (n.2122-839T>A) c.1426-839T>A (n.1426-839T>A) c.1286-8285T>A (n.1286-8285T>A) n.1763T>A c.181T>A n.2315T>A n.1565T>A c.2122-46T>A (n.2122-46T>A) n.212-11968T>A c.2124T>A (p.Ala708=) c.2184T>A (p.Ala728=) c.36T>A (p.Ala12=) c.1806T>A (p.Ala602=) c.888T>A (p.Ala296=) n.2439T>A | |
| 13 | g.51958447G>A | CA388022564 | ATP7B | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1870-840C>T (n.1870-840C>T) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.2122-840C>T (n.2122-840C>T) c.1426-840C>T (n.1426-840C>T) c.1286-8286C>T (n.1286-8286C>T) n.1762C>T c.180C>T n.2314C>T n.1564C>T c.2122-47C>T (n.2122-47C>T) n.212-11969C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.2438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958447G>C | CA388022576 | ATP7B | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1870-840C>G (n.1870-840C>G) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.2122-840C>G (n.2122-840C>G) c.1426-840C>G (n.1426-840C>G) c.1286-8286C>G (n.1286-8286C>G) n.1762C>G c.180C>G n.2314C>G n.1564C>G c.2122-47C>G (n.2122-47C>G) n.212-11969C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.2438C>G | |
| 13 | g.51958447G= | CA2091550101 | ATP7B | c.*52C= (n.*52C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1870-840C= (n.1870-840C=) c.2219C= (p.Ala740=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1967C= (p.Ala656=) c.2122-840C= (n.2122-840C=) c.1426-840C= (n.1426-840C=) c.1286-8286C= (n.1286-8286C=) n.1762C= c.180C= n.2314C= n.1564C= c.2122-47C= (n.2122-47C=) n.212-11969C= c.2123C= (p.Ala708=) c.2183C= (p.Ala728=) c.35C= (p.Ala12=) c.1805C= (p.Ala602=) c.887C= (p.Ala296=) n.2438C= | |
| 13 | g.51958447G>T | CA388022582 | ATP7B | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1870-840C>A (n.1870-840C>A) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.2122-840C>A (n.2122-840C>A) c.1426-840C>A (n.1426-840C>A) c.1286-8286C>A (n.1286-8286C>A) n.1762C>A c.180C>A n.2314C>A n.1564C>A c.2122-47C>A (n.2122-47C>A) n.212-11969C>A c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.2438C>A | |
| 13 | g.51958448C>A | CA388022592 | ATP7B | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1870-841G>T (n.1870-841G>T) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.2122-841G>T (n.2122-841G>T) c.1426-841G>T (n.1426-841G>T) c.1286-8287G>T (n.1286-8287G>T) n.1761G>T c.179G>T n.2313G>T n.1563G>T c.2122-48G>T (n.2122-48G>T) n.212-11970G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.2437G>T | |
| 13 | g.51958448C= | CA2091550103 | ATP7B | c.*51G= (n.*51G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1870-841G= (n.1870-841G=) c.2218G= (p.Ala740=) c.1885G= (p.Ala629=) c.1966G= (p.Ala656=) c.2122-841G= (n.2122-841G=) c.1426-841G= (n.1426-841G=) c.1286-8287G= (n.1286-8287G=) n.1761G= c.179G= n.2313G= n.1563G= c.2122-48G= (n.2122-48G=) n.212-11970G= c.2122G= (p.Ala708=) c.2182G= (p.Ala728=) c.34G= (p.Ala12=) c.1804G= (p.Ala602=) c.886G= (p.Ala296=) n.2437G= | |
| 13 | g.51958448C>G | CA388022604 | ATP7B | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1870-841G>C (n.1870-841G>C) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.2122-841G>C (n.2122-841G>C) c.1426-841G>C (n.1426-841G>C) c.1286-8287G>C (n.1286-8287G>C) n.1761G>C c.179G>C n.2313G>C n.1563G>C c.2122-48G>C (n.2122-48G>C) n.212-11970G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.2437G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958448C>T | CA388022598 | ATP7B | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1870-841G>A (n.1870-841G>A) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.2122-841G>A (n.2122-841G>A) c.1426-841G>A (n.1426-841G>A) c.1286-8287G>A (n.1286-8287G>A) n.1761G>A c.179G>A n.2313G>A n.1563G>A c.2122-48G>A (n.2122-48G>A) n.212-11970G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.2437G>A | |
| 13 | g.51958448dup | CA912974805 | ATP7B | c.*51dup (n.*51dup) c.*962dup (n.*962dup) c.1870-841dup (n.1870-841dup) c.2218dup (p.Ala740GlyfsTer15) c.1885dup (p.Ala629GlyfsTer15) c.1966dup (p.Ala656GlyfsTer15) c.2122-841dup (n.2122-841dup) c.1426-841dup (n.1426-841dup) c.1286-8287dup (n.1286-8287dup) n.1761dup c.179dup n.2313dup n.1563dup c.2122-48dup (n.2122-48dup) n.212-11970dup c.2122dup (p.Ala708GlyfsTer15) c.2182dup (p.Ala728GlyfsTer15) c.34dup (p.Ala12GlyfsTer15) c.1804dup (p.Ala602GlyfsTer15) c.886dup (p.Ala296GlyfsTer15) n.2437dup | |
| 13 | g.51958449A>C | CA388022607 | ATP7B | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1870-842T>G (n.1870-842T>G) c.2217T>G (p.Ile739Met) c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.2122-842T>G (n.2122-842T>G) c.1426-842T>G (n.1426-842T>G) c.1286-8288T>G (n.1286-8288T>G) n.1760T>G c.178T>G n.2312T>G n.1562T>G c.2122-49T>G (n.2122-49T>G) n.212-11971T>G c.2121T>G (p.Ile707Met) c.2181T>G (p.Ile727Met) c.33T>G (p.Ile11Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.885T>G (p.Ile295Met) n.2436T>G | |
| 13 | g.51958449A>G | CA483896163 | ATP7B | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1870-842T>C (n.1870-842T>C) c.2217T>C (p.Ile739=) c.1884T>C (p.Ile628=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.2122-842T>C (n.2122-842T>C) c.1426-842T>C (n.1426-842T>C) c.1286-8288T>C (n.1286-8288T>C) n.1760T>C c.178T>C n.2312T>C n.1562T>C c.2122-49T>C (n.2122-49T>C) n.212-11971T>C c.2121T>C (p.Ile707=) c.2181T>C (p.Ile727=) c.33T>C (p.Ile11=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.885T>C (p.Ile295=) n.2436T>C | |
| 13 | g.51958449A>T | CA483896164 | ATP7B | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1870-842T>A (n.1870-842T>A) c.2217T>A (p.Ile739=) c.1884T>A (p.Ile628=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.2122-842T>A (n.2122-842T>A) c.1426-842T>A (n.1426-842T>A) c.1286-8288T>A (n.1286-8288T>A) n.1760T>A c.178T>A n.2312T>A n.1562T>A c.2122-49T>A (n.2122-49T>A) n.212-11971T>A c.2121T>A (p.Ile707=) c.2181T>A (p.Ile727=) c.33T>A (p.Ile11=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.885T>A (p.Ile295=) n.2436T>A | |
| 13 | g.51958450dup | CA658823712 | ATP7B | c.*50dup (n.*50dup) c.*961dup (n.*961dup) c.1870-842dup (n.1870-842dup) c.2217dup (p.Ala740CysfsTer15) c.1884dup (p.Ala629CysfsTer15) c.1965dup (p.Ala656CysfsTer15) c.2122-842dup (n.2122-842dup) c.1426-842dup (n.1426-842dup) c.1286-8288dup (n.1286-8288dup) n.1760dup c.178dup n.2312dup n.1562dup c.2122-49dup (n.2122-49dup) n.212-11971dup c.2121dup (p.Ala708CysfsTer15) c.2181dup (p.Ala728CysfsTer15) c.33dup (p.Ala12CysfsTer15) c.1803dup (p.Ala602CysfsTer15) c.885dup (p.Ala296CysfsTer15) n.2436dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51958450A>C | CA388022612 | ATP7B | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1870-843T>G (n.1870-843T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.2122-843T>G (n.2122-843T>G) c.1426-843T>G (n.1426-843T>G) c.1286-8289T>G (n.1286-8289T>G) n.1759T>G c.177T>G n.2311T>G n.1561T>G c.2122-50T>G (n.2122-50T>G) n.212-11972T>G c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.2435T>G | |
| 13 | g.51958450A>G | CA388022619 | ATP7B | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1870-843T>C (n.1870-843T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.2122-843T>C (n.2122-843T>C) c.1426-843T>C (n.1426-843T>C) c.1286-8289T>C (n.1286-8289T>C) n.1759T>C c.177T>C n.2311T>C n.1561T>C c.2122-50T>C (n.2122-50T>C) n.212-11972T>C c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.2435T>C | |
| 13 | g.51958450A>T | CA388022621 | ATP7B | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1870-843T>A (n.1870-843T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.2122-843T>A (n.2122-843T>A) c.1426-843T>A (n.1426-843T>A) c.1286-8289T>A (n.1286-8289T>A) n.1759T>A c.177T>A n.2311T>A n.1561T>A c.2122-50T>A (n.2122-50T>A) n.212-11972T>A c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.2435T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958451T>A | CA388022622 | ATP7B | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1870-844A>T (n.1870-844A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.2122-844A>T (n.2122-844A>T) c.1426-844A>T (n.1426-844A>T) c.1286-8290A>T (n.1286-8290A>T) n.1758A>T c.176A>T n.2310A>T n.1560A>T c.2122-51A>T (n.2122-51A>T) n.212-11973A>T c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) n.2434A>T | |
| 13 | g.51958451T>C | CA388022628 | ATP7B | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1870-844A>G (n.1870-844A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.2122-844A>G (n.2122-844A>G) c.1426-844A>G (n.1426-844A>G) c.1286-8290A>G (n.1286-8290A>G) n.1758A>G c.176A>G n.2310A>G n.1560A>G c.2122-51A>G (n.2122-51A>G) n.212-11973A>G c.2119A>G (p.Ile707Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.2434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958451T>G | CA388022624 | ATP7B | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1870-844A>C (n.1870-844A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.2122-844A>C (n.2122-844A>C) c.1426-844A>C (n.1426-844A>C) c.1286-8290A>C (n.1286-8290A>C) n.1758A>C c.176A>C n.2310A>C n.1560A>C c.2122-51A>C (n.2122-51A>C) n.212-11973A>C c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) n.2434A>C | |
| 13 | g.51958451T= | CA2091550107 | ATP7B | c.*48A= (n.*48A=) c.*959A= (n.*959A=) c.1870-844A= (n.1870-844A=) c.2215A= (p.Ile739=) c.1882A= (p.Ile628=) c.1963A= (p.Ile655=) c.2122-844A= (n.2122-844A=) c.1426-844A= (n.1426-844A=) c.1286-8290A= (n.1286-8290A=) n.1758A= c.176A= n.2310A= n.1560A= c.2122-51A= (n.2122-51A=) n.212-11973A= c.2119A= (p.Ile707=) c.2179A= (p.Ile727=) c.31A= (p.Ile11=) c.1801A= (p.Ile601=) c.883A= (p.Ile295=) n.2434A= | |
| 13 | g.51958452G>A | CA483896165 | ATP7B | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1870-845C>T (n.1870-845C>T) c.2214C>T (p.Ser738=) c.1881C>T (p.Ser627=) c.1962C>T (p.Ser654=) c.2122-845C>T (n.2122-845C>T) c.1426-845C>T (n.1426-845C>T) c.1286-8291C>T (n.1286-8291C>T) n.1757C>T c.175C>T n.2309C>T n.1559C>T c.2122-52C>T (n.2122-52C>T) n.212-11974C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.30C>T (p.Ser10=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.882C>T (p.Ser294=) n.2433C>T | |
| 13 | g.51958452G>C | CA388022631 | ATP7B | c.*47C>G (n.*47C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1870-845C>G (n.1870-845C>G) c.2214C>G (p.Ser738Arg) c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.2122-845C>G (n.2122-845C>G) c.1426-845C>G (n.1426-845C>G) c.1286-8291C>G (n.1286-8291C>G) n.1757C>G c.175C>G n.2309C>G n.1559C>G c.2122-52C>G (n.2122-52C>G) n.212-11974C>G c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) n.2433C>G | |
| 13 | g.51958452G>T | CA388022634 | ATP7B | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1870-845C>A (n.1870-845C>A) c.2214C>A (p.Ser738Arg) c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.2122-845C>A (n.2122-845C>A) c.1426-845C>A (n.1426-845C>A) c.1286-8291C>A (n.1286-8291C>A) n.1757C>A c.175C>A n.2309C>A n.1559C>A c.2122-52C>A (n.2122-52C>A) n.212-11974C>A c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.2433C>A | |
| 13 | g.51958453C>A | CA388022640 | ATP7B | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1870-846G>T (n.1870-846G>T) c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.2122-846G>T (n.2122-846G>T) c.1426-846G>T (n.1426-846G>T) c.1286-8292G>T (n.1286-8292G>T) n.1756G>T c.174G>T n.2308G>T n.1558G>T c.2122-53G>T (n.2122-53G>T) n.212-11975G>T c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.2432G>T | |
| 13 | g.51958453C= | CA2091550112 | ATP7B | c.*46G= (n.*46G=) c.*957G= (n.*957G=) c.1870-846G= (n.1870-846G=) c.2213G= (p.Ser738=) c.1880G= (p.Ser627=) c.1961G= (p.Ser654=) c.2122-846G= (n.2122-846G=) c.1426-846G= (n.1426-846G=) c.1286-8292G= (n.1286-8292G=) n.1756G= c.174G= n.2308G= n.1558G= c.2122-53G= (n.2122-53G=) n.212-11975G= c.2117G= (p.Ser706=) c.2177G= (p.Ser726=) c.29G= (p.Ser10=) c.1799G= (p.Ser600=) c.881G= (p.Ser294=) n.2432G= | |
| 13 | g.51958453C>G | CA388022644 | ATP7B | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1870-846G>C (n.1870-846G>C) c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.2122-846G>C (n.2122-846G>C) c.1426-846G>C (n.1426-846G>C) c.1286-8292G>C (n.1286-8292G>C) n.1756G>C c.174G>C n.2308G>C n.1558G>C c.2122-53G>C (n.2122-53G>C) n.212-11975G>C c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.2432G>C | |
| 13 | g.51958453C>T | CA388022648 | ATP7B | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1870-846G>A (n.1870-846G>A) c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.2122-846G>A (n.2122-846G>A) c.1426-846G>A (n.1426-846G>A) c.1286-8292G>A (n.1286-8292G>A) n.1756G>A c.174G>A n.2308G>A n.1558G>A c.2122-53G>A (n.2122-53G>A) n.212-11975G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.2432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958453_51958454delinsCT | CA2091550110 | ATP7B | c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG) c.*956_*957delinsAG (n.*956_*957delinsAG) c.1870-847_1870-846delinsAG (n.1870-847_1870-846delinsAG) c.2212_2213delinsAG (p.Ser738=) c.1879_1880delinsAG (p.Ser627=) c.1960_1961delinsAG (p.Ser654=) c.2122-847_2122-846delinsAG (n.2122-847_2122-846delinsAG) c.1426-847_1426-846delinsAG (n.1426-847_1426-846delinsAG) c.1286-8293_1286-8292delinsAG (n.1286-8293_1286-8292delinsAG) n.1755_1756delinsAG c.173_174delinsAG n.2307_2308delinsAG n.1557_1558delinsAG c.2122-54_2122-53delinsAG (n.2122-54_2122-53delinsAG) n.212-11976_212-11975delinsAG c.2116_2117delinsAG (p.Ser706=) c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=) c.28_29delinsAG (p.Ser10=) c.1798_1799delinsAG (p.Ser600=) c.880_881delinsAG (p.Ser294=) n.2431_2432delinsAG | |
| 13 | g.51958453_51958454delinsTG | CA2695218081 | ATP7B | c.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA) c.*956_*957delinsCA (n.*956_*957delinsCA) c.1870-847_1870-846delinsCA (n.1870-847_1870-846delinsCA) c.2212_2213delinsCA (p.Ser738His) c.1879_1880delinsCA (p.Ser627His) c.1960_1961delinsCA (p.Ser654His) c.2122-847_2122-846delinsCA (n.2122-847_2122-846delinsCA) c.1426-847_1426-846delinsCA (n.1426-847_1426-846delinsCA) c.1286-8293_1286-8292delinsCA (n.1286-8293_1286-8292delinsCA) n.1755_1756delinsCA c.173_174delinsCA n.2307_2308delinsCA n.1557_1558delinsCA c.2122-54_2122-53delinsCA (n.2122-54_2122-53delinsCA) n.212-11976_212-11975delinsCA c.2116_2117delinsCA (p.Ser706His) c.2176_2177delinsCA (p.Ser726His) c.28_29delinsCA (p.Ser10His) c.1798_1799delinsCA (p.Ser600His) c.880_881delinsCA (p.Ser294His) n.2431_2432delinsCA | |
| 13 | g.51958454T>A | CA388022652 | ATP7B | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1870-847A>T (n.1870-847A>T) c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.2122-847A>T (n.2122-847A>T) c.1426-847A>T (n.1426-847A>T) c.1286-8293A>T (n.1286-8293A>T) n.1755A>T c.173A>T n.2307A>T n.1557A>T c.2122-54A>T (n.2122-54A>T) n.212-11976A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.2431A>T | |
| 13 | g.51958454T>C | CA388022655 | ATP7B | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1870-847A>G (n.1870-847A>G) c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.2122-847A>G (n.2122-847A>G) c.1426-847A>G (n.1426-847A>G) c.1286-8293A>G (n.1286-8293A>G) n.1755A>G c.173A>G n.2307A>G n.1557A>G c.2122-54A>G (n.2122-54A>G) n.212-11976A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.2431A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958454T>G | CA388022667 | ATP7B | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1870-847A>C (n.1870-847A>C) c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.2122-847A>C (n.2122-847A>C) c.1426-847A>C (n.1426-847A>C) c.1286-8293A>C (n.1286-8293A>C) n.1755A>C c.173A>C n.2307A>C n.1557A>C c.2122-54A>C (n.2122-54A>C) n.212-11976A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.2431A>C | ClinVar |