Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51958420A>C | CA388022320 | ATP7B | c.*79T>G (n.*79T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1870-813T>G (n.1870-813T>G) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.2122-813T>G (n.2122-813T>G) c.1426-813T>G (n.1426-813T>G) c.1286-8259T>G (n.1286-8259T>G) n.1789T>G c.207T>G n.2341T>G n.1591T>G c.2122-20T>G (n.2122-20T>G) n.212-11942T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.2465T>G | |
13 | g.51958420A>G | CA388022324 | ATP7B | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1870-813T>C (n.1870-813T>C) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.2122-813T>C (n.2122-813T>C) c.1426-813T>C (n.1426-813T>C) c.1286-8259T>C (n.1286-8259T>C) n.1789T>C c.207T>C n.2341T>C n.1591T>C c.2122-20T>C (n.2122-20T>C) n.212-11942T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.2465T>C | |
13 | g.51958420A>T | CA388022328 | ATP7B | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1870-813T>A (n.1870-813T>A) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.2122-813T>A (n.2122-813T>A) c.1426-813T>A (n.1426-813T>A) c.1286-8259T>A (n.1286-8259T>A) n.1789T>A c.207T>A n.2341T>A n.1591T>A c.2122-20T>A (n.2122-20T>A) n.212-11942T>A c.2150T>A (p.Val717Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) n.2465T>A | |
13 | g.51958421C>A | CA6989078 | ATP7B | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1870-814G>T (n.1870-814G>T) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.2122-814G>T (n.2122-814G>T) c.1426-814G>T (n.1426-814G>T) c.1286-8260G>T (n.1286-8260G>T) n.1788G>T c.206G>T n.2340G>T n.1590G>T c.2122-21G>T (n.2122-21G>T) n.212-11943G>T c.2149G>T (p.Val717Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) n.2464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958421C= | CA2091550030 | ATP7B | c.*78G= (n.*78G=) c.*989G= (n.*989G=) c.1870-814G= (n.1870-814G=) c.2245G= (p.Val749=) c.1912G= (p.Val638=) c.1993G= (p.Val665=) c.2122-814G= (n.2122-814G=) c.1426-814G= (n.1426-814G=) c.1286-8260G= (n.1286-8260G=) n.1788G= c.206G= n.2340G= n.1590G= c.2122-21G= (n.2122-21G=) n.212-11943G= c.2149G= (p.Val717=) c.2209G= (p.Val737=) c.61G= (p.Val21=) c.1831G= (p.Val611=) c.913G= (p.Val305=) n.2464G= | |
13 | g.51958421C>G | CA388022330 | ATP7B | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1870-814G>C (n.1870-814G>C) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.2122-814G>C (n.2122-814G>C) c.1426-814G>C (n.1426-814G>C) c.1286-8260G>C (n.1286-8260G>C) n.1788G>C c.206G>C n.2340G>C n.1590G>C c.2122-21G>C (n.2122-21G>C) n.212-11943G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.2464G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958421C>T | CA388022329 | ATP7B | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1870-814G>A (n.1870-814G>A) c.2245G>A (p.Val749Met) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.2122-814G>A (n.2122-814G>A) c.1426-814G>A (n.1426-814G>A) c.1286-8260G>A (n.1286-8260G>A) n.1788G>A c.206G>A n.2340G>A n.1590G>A c.2122-21G>A (n.2122-21G>A) n.212-11943G>A c.2149G>A (p.Val717Met) c.2209G>A (p.Val737Met) c.61G>A (p.Val21Met) c.1831G>A (p.Val611Met) c.913G>A (p.Val305Met) n.2464G>A | |
13 | g.51958422C>A | CA483896138 | ATP7B | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1870-815G>T (n.1870-815G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.2122-815G>T (n.2122-815G>T) c.1426-815G>T (n.1426-815G>T) c.1286-8261G>T (n.1286-8261G>T) n.1787G>T c.205G>T n.2339G>T n.1589G>T c.2122-22G>T (n.2122-22G>T) n.212-11944G>T c.2148G>T (p.Leu716=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.60G>T (p.Leu20=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.912G>T (p.Leu304=) n.2463G>T | |
13 | g.51958422C= | CA2091550033 | ATP7B | c.*77G= (n.*77G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1870-815G= (n.1870-815G=) c.2244G= (p.Leu748=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1992G= (p.Leu664=) c.2122-815G= (n.2122-815G=) c.1426-815G= (n.1426-815G=) c.1286-8261G= (n.1286-8261G=) n.1787G= c.205G= n.2339G= n.1589G= c.2122-22G= (n.2122-22G=) n.212-11944G= c.2148G= (p.Leu716=) c.2208G= (p.Leu736=) c.60G= (p.Leu20=) c.1830G= (p.Leu610=) c.912G= (p.Leu304=) n.2463G= | |
13 | g.51958422C>G | CA483896139 | ATP7B | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1870-815G>C (n.1870-815G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.2122-815G>C (n.2122-815G>C) c.1426-815G>C (n.1426-815G>C) c.1286-8261G>C (n.1286-8261G>C) n.1787G>C c.205G>C n.2339G>C n.1589G>C c.2122-22G>C (n.2122-22G>C) n.212-11944G>C c.2148G>C (p.Leu716=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.60G>C (p.Leu20=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.912G>C (p.Leu304=) n.2463G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958422C>T | CA483896140 | ATP7B | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1870-815G>A (n.1870-815G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.2122-815G>A (n.2122-815G>A) c.1426-815G>A (n.1426-815G>A) c.1286-8261G>A (n.1286-8261G>A) n.1787G>A c.205G>A n.2339G>A n.1589G>A c.2122-22G>A (n.2122-22G>A) n.212-11944G>A c.2148G>A (p.Leu716=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.60G>A (p.Leu20=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.912G>A (p.Leu304=) n.2463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958423A>C | CA388022333 | ATP7B | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1870-816T>G (n.1870-816T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2122-816T>G (n.2122-816T>G) c.1426-816T>G (n.1426-816T>G) c.1286-8262T>G (n.1286-8262T>G) n.1786T>G c.204T>G n.2338T>G n.1588T>G c.2122-23T>G (n.2122-23T>G) n.212-11945T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.2462T>G | |
13 | g.51958423A>G | CA388022337 | ATP7B | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1870-816T>C (n.1870-816T>C) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2122-816T>C (n.2122-816T>C) c.1426-816T>C (n.1426-816T>C) c.1286-8262T>C (n.1286-8262T>C) n.1786T>C c.204T>C n.2338T>C n.1588T>C c.2122-23T>C (n.2122-23T>C) n.212-11945T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.2462T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958423A>T | CA388022340 | ATP7B | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1870-816T>A (n.1870-816T>A) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.2122-816T>A (n.2122-816T>A) c.1426-816T>A (n.1426-816T>A) c.1286-8262T>A (n.1286-8262T>A) n.1786T>A c.204T>A n.2338T>A n.1588T>A c.2122-23T>A (n.2122-23T>A) n.212-11945T>A c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.2462T>A | |
13 | g.51958424G>A | CA483896141 | ATP7B | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1870-817C>T (n.1870-817C>T) c.2242C>T (p.Leu748=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.2122-817C>T (n.2122-817C>T) c.1426-817C>T (n.1426-817C>T) c.1286-8263C>T (n.1286-8263C>T) n.1785C>T c.203C>T n.2337C>T n.1587C>T c.2122-24C>T (n.2122-24C>T) n.212-11946C>T c.2146C>T (p.Leu716=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.58C>T (p.Leu20=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.910C>T (p.Leu304=) n.2461C>T | |
13 | g.51958424G>C | CA388022360 | ATP7B | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1870-817C>G (n.1870-817C>G) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2122-817C>G (n.2122-817C>G) c.1426-817C>G (n.1426-817C>G) c.1286-8263C>G (n.1286-8263C>G) n.1785C>G c.203C>G n.2337C>G n.1587C>G c.2122-24C>G (n.2122-24C>G) n.212-11946C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.2461C>G | |
13 | g.51958424G>T | CA388022364 | ATP7B | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1870-817C>A (n.1870-817C>A) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.2122-817C>A (n.2122-817C>A) c.1426-817C>A (n.1426-817C>A) c.1286-8263C>A (n.1286-8263C>A) n.1785C>A c.203C>A n.2337C>A n.1587C>A c.2122-24C>A (n.2122-24C>A) n.212-11946C>A c.2146C>A (p.Leu716Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.2461C>A | |
13 | g.51958424_51958425insCT | CA2695199746 | ATP7B | c.*74_*75insAG (n.*74_*75insAG) c.*985_*986insAG (n.*985_*986insAG) c.1870-818_1870-817insAG (n.1870-818_1870-817insAG) c.2241_2242insAG (p.Leu748SerfsTer15) c.1908_1909insAG (p.Leu637SerfsTer15) c.1989_1990insAG (p.Leu664SerfsTer15) c.2122-818_2122-817insAG (n.2122-818_2122-817insAG) c.1426-818_1426-817insAG (n.1426-818_1426-817insAG) c.1286-8264_1286-8263insAG (n.1286-8264_1286-8263insAG) n.1784_1785insAG c.202_203insAG n.2336_2337insAG n.1586_1587insAG c.2122-25_2122-24insAG (n.2122-25_2122-24insAG) n.212-11947_212-11946insAG c.2145_2146insAG (p.Leu716SerfsTer15) c.2205_2206insAG (p.Leu736SerfsTer15) c.57_58insAG (p.Leu20SerfsTer15) c.1827_1828insAG (p.Leu610SerfsTer15) c.909_910insAG (p.Leu304SerfsTer15) n.2460_2461insAG | ClinVar |
13 | g.51958425G>A | CA483896142 | ATP7B | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1870-818C>T (n.1870-818C>T) c.2241C>T (p.Ile747=) c.1908C>T (p.Ile636=) c.1989C>T (p.Ile663=) c.2122-818C>T (n.2122-818C>T) c.1426-818C>T (n.1426-818C>T) c.1286-8264C>T (n.1286-8264C>T) n.1784C>T c.202C>T n.2336C>T n.1586C>T c.2122-25C>T (n.2122-25C>T) n.212-11947C>T c.2145C>T (p.Ile715=) c.2205C>T (p.Ile735=) c.57C>T (p.Ile19=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.909C>T (p.Ile303=) n.2460C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958425G>C | CA388022367 | ATP7B | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1870-818C>G (n.1870-818C>G) c.2241C>G (p.Ile747Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) c.1989C>G (p.Ile663Met) c.2122-818C>G (n.2122-818C>G) c.1426-818C>G (n.1426-818C>G) c.1286-8264C>G (n.1286-8264C>G) n.1784C>G c.202C>G n.2336C>G n.1586C>G c.2122-25C>G (n.2122-25C>G) n.212-11947C>G c.2145C>G (p.Ile715Met) c.2205C>G (p.Ile735Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.2460C>G | |
13 | g.51958425G= | CA2091550039 | ATP7B | c.*74C= (n.*74C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1870-818C= (n.1870-818C=) c.2241C= (p.Ile747=) c.1908C= (p.Ile636=) c.1989C= (p.Ile663=) c.2122-818C= (n.2122-818C=) c.1426-818C= (n.1426-818C=) c.1286-8264C= (n.1286-8264C=) n.1784C= c.202C= n.2336C= n.1586C= c.2122-25C= (n.2122-25C=) n.212-11947C= c.2145C= (p.Ile715=) c.2205C= (p.Ile735=) c.57C= (p.Ile19=) c.1827C= (p.Ile609=) c.909C= (p.Ile303=) n.2460C= | |
13 | g.51958425G>T | CA6989079 | ATP7B | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1870-818C>A (n.1870-818C>A) c.2241C>A (p.Ile747=) c.1908C>A (p.Ile636=) c.1989C>A (p.Ile663=) c.2122-818C>A (n.2122-818C>A) c.1426-818C>A (n.1426-818C>A) c.1286-8264C>A (n.1286-8264C>A) n.1784C>A c.202C>A n.2336C>A n.1586C>A c.2122-25C>A (n.2122-25C>A) n.212-11947C>A c.2145C>A (p.Ile715=) c.2205C>A (p.Ile735=) c.57C>A (p.Ile19=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.909C>A (p.Ile303=) n.2460C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958426A= | CA2091550042 | ATP7B | c.*73T= (n.*73T=) c.*984T= (n.*984T=) c.1870-819T= (n.1870-819T=) c.2240T= (p.Ile747=) c.1907T= (p.Ile636=) c.1988T= (p.Ile663=) c.2122-819T= (n.2122-819T=) c.1426-819T= (n.1426-819T=) c.1286-8265T= (n.1286-8265T=) n.1783T= c.201T= n.2335T= n.1585T= c.2122-26T= (n.2122-26T=) n.212-11948T= c.2144T= (p.Ile715=) c.2204T= (p.Ile735=) c.56T= (p.Ile19=) c.1826T= (p.Ile609=) c.908T= (p.Ile303=) n.2459T= | |
13 | g.51958426A>C | CA388022372 | ATP7B | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1870-819T>G (n.1870-819T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2122-819T>G (n.2122-819T>G) c.1426-819T>G (n.1426-819T>G) c.1286-8265T>G (n.1286-8265T>G) n.1783T>G c.201T>G n.2335T>G n.1585T>G c.2122-26T>G (n.2122-26T>G) n.212-11948T>G c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.2459T>G | |
13 | g.51958426A>G | CA388022377 | ATP7B | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1870-819T>C (n.1870-819T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2122-819T>C (n.2122-819T>C) c.1426-819T>C (n.1426-819T>C) c.1286-8265T>C (n.1286-8265T>C) n.1783T>C c.201T>C n.2335T>C n.1585T>C c.2122-26T>C (n.2122-26T>C) n.212-11948T>C c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.2459T>C | |
13 | g.51958426A>T | CA6989080 | ATP7B | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1870-819T>A (n.1870-819T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2122-819T>A (n.2122-819T>A) c.1426-819T>A (n.1426-819T>A) c.1286-8265T>A (n.1286-8265T>A) n.1783T>A c.201T>A n.2335T>A n.1585T>A c.2122-26T>A (n.2122-26T>A) n.212-11948T>A c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.2459T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958427T>A | CA388022384 | ATP7B | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1870-820A>T (n.1870-820A>T) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2122-820A>T (n.2122-820A>T) c.1426-820A>T (n.1426-820A>T) c.1286-8266A>T (n.1286-8266A>T) n.1782A>T c.200A>T n.2334A>T n.1584A>T c.2122-27A>T (n.2122-27A>T) n.212-11949A>T c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.2458A>T | |
13 | g.51958427T>C | CA388022396 | ATP7B | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1870-820A>G (n.1870-820A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2122-820A>G (n.2122-820A>G) c.1426-820A>G (n.1426-820A>G) c.1286-8266A>G (n.1286-8266A>G) n.1782A>G c.200A>G n.2334A>G n.1584A>G c.2122-27A>G (n.2122-27A>G) n.212-11949A>G c.2143A>G (p.Ile715Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.2458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958427T>G | CA388022402 | ATP7B | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1870-820A>C (n.1870-820A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2122-820A>C (n.2122-820A>C) c.1426-820A>C (n.1426-820A>C) c.1286-8266A>C (n.1286-8266A>C) n.1782A>C c.200A>C n.2334A>C n.1584A>C c.2122-27A>C (n.2122-27A>C) n.212-11949A>C c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.2458A>C | |
13 | g.51958427T= | CA2091550045 | ATP7B | c.*72A= (n.*72A=) c.*983A= (n.*983A=) c.1870-820A= (n.1870-820A=) c.2239A= (p.Ile747=) c.1906A= (p.Ile636=) c.1987A= (p.Ile663=) c.2122-820A= (n.2122-820A=) c.1426-820A= (n.1426-820A=) c.1286-8266A= (n.1286-8266A=) n.1782A= c.200A= n.2334A= n.1584A= c.2122-27A= (n.2122-27A=) n.212-11949A= c.2143A= (p.Ile715=) c.2203A= (p.Ile735=) c.55A= (p.Ile19=) c.1825A= (p.Ile609=) c.907A= (p.Ile303=) n.2458A= | |
13 | g.51958428G>A | CA483896143 | ATP7B | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1870-821C>T (n.1870-821C>T) c.2238C>T (p.Val746=) c.1905C>T (p.Val635=) c.1986C>T (p.Val662=) c.2122-821C>T (n.2122-821C>T) c.1426-821C>T (n.1426-821C>T) c.1286-8267C>T (n.1286-8267C>T) n.1781C>T c.199C>T n.2333C>T n.1583C>T c.2122-28C>T (n.2122-28C>T) n.212-11950C>T c.2142C>T (p.Val714=) c.2202C>T (p.Val734=) c.54C>T (p.Val18=) c.1824C>T (p.Val608=) c.906C>T (p.Val302=) n.2457C>T | |
13 | g.51958428G>C | CA483896144 | ATP7B | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1870-821C>G (n.1870-821C>G) c.2238C>G (p.Val746=) c.1905C>G (p.Val635=) c.1986C>G (p.Val662=) c.2122-821C>G (n.2122-821C>G) c.1426-821C>G (n.1426-821C>G) c.1286-8267C>G (n.1286-8267C>G) n.1781C>G c.199C>G n.2333C>G n.1583C>G c.2122-28C>G (n.2122-28C>G) n.212-11950C>G c.2142C>G (p.Val714=) c.2202C>G (p.Val734=) c.54C>G (p.Val18=) c.1824C>G (p.Val608=) c.906C>G (p.Val302=) n.2457C>G | |
13 | g.51958428G>T | CA483896145 | ATP7B | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1870-821C>A (n.1870-821C>A) c.2238C>A (p.Val746=) c.1905C>A (p.Val635=) c.1986C>A (p.Val662=) c.2122-821C>A (n.2122-821C>A) c.1426-821C>A (n.1426-821C>A) c.1286-8267C>A (n.1286-8267C>A) n.1781C>A c.199C>A n.2333C>A n.1583C>A c.2122-28C>A (n.2122-28C>A) n.212-11950C>A c.2142C>A (p.Val714=) c.2202C>A (p.Val734=) c.54C>A (p.Val18=) c.1824C>A (p.Val608=) c.906C>A (p.Val302=) n.2457C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958429A>C | CA388022421 | ATP7B | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1870-822T>G (n.1870-822T>G) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2122-822T>G (n.2122-822T>G) c.1426-822T>G (n.1426-822T>G) c.1286-8268T>G (n.1286-8268T>G) n.1780T>G c.198T>G n.2332T>G n.1582T>G c.2122-29T>G (n.2122-29T>G) n.212-11951T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.2456T>G | |
13 | g.51958429A>G | CA388022415 | ATP7B | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1870-822T>C (n.1870-822T>C) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2122-822T>C (n.2122-822T>C) c.1426-822T>C (n.1426-822T>C) c.1286-8268T>C (n.1286-8268T>C) n.1780T>C c.198T>C n.2332T>C n.1582T>C c.2122-29T>C (n.2122-29T>C) n.212-11951T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.2456T>C | |
13 | g.51958429A>T | CA388022410 | ATP7B | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1870-822T>A (n.1870-822T>A) c.2237T>A (p.Val746Asp) c.1904T>A (p.Val635Asp) c.1985T>A (p.Val662Asp) c.2122-822T>A (n.2122-822T>A) c.1426-822T>A (n.1426-822T>A) c.1286-8268T>A (n.1286-8268T>A) n.1780T>A c.198T>A n.2332T>A n.1582T>A c.2122-29T>A (n.2122-29T>A) n.212-11951T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) c.1823T>A (p.Val608Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.2456T>A | |
13 | g.51958430C>A | CA388022426 | ATP7B | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1870-823G>T (n.1870-823G>T) c.2236G>T (p.Val746Phe) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.1984G>T (p.Val662Phe) c.2122-823G>T (n.2122-823G>T) c.1426-823G>T (n.1426-823G>T) c.1286-8269G>T (n.1286-8269G>T) n.1779G>T c.197G>T n.2331G>T n.1581G>T c.2122-30G>T (n.2122-30G>T) n.212-11952G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) c.1822G>T (p.Val608Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.2455G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958430C= | CA2091550048 | ATP7B | c.*69G= (n.*69G=) c.*980G= (n.*980G=) c.1870-823G= (n.1870-823G=) c.2236G= (p.Val746=) c.1903G= (p.Val635=) c.1984G= (p.Val662=) c.2122-823G= (n.2122-823G=) c.1426-823G= (n.1426-823G=) c.1286-8269G= (n.1286-8269G=) n.1779G= c.197G= n.2331G= n.1581G= c.2122-30G= (n.2122-30G=) n.212-11952G= c.2140G= (p.Val714=) c.2200G= (p.Val734=) c.52G= (p.Val18=) c.1822G= (p.Val608=) c.904G= (p.Val302=) n.2455G= | |
13 | g.51958430C>G | CA388022432 | ATP7B | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1870-823G>C (n.1870-823G>C) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.2122-823G>C (n.2122-823G>C) c.1426-823G>C (n.1426-823G>C) c.1286-8269G>C (n.1286-8269G>C) n.1779G>C c.197G>C n.2331G>C n.1581G>C c.2122-30G>C (n.2122-30G>C) n.212-11952G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.2455G>C | |
13 | g.51958430C>T | CA6989081 | ATP7B | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1870-823G>A (n.1870-823G>A) c.2236G>A (p.Val746Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1984G>A (p.Val662Ile) c.2122-823G>A (n.2122-823G>A) c.1426-823G>A (n.1426-823G>A) c.1286-8269G>A (n.1286-8269G>A) n.1779G>A c.197G>A n.2331G>A n.1581G>A c.2122-30G>A (n.2122-30G>A) n.212-11952G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958431C>A | CA483896146 | ATP7B | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1870-824G>T (n.1870-824G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.2122-824G>T (n.2122-824G>T) c.1426-824G>T (n.1426-824G>T) c.1286-8270G>T (n.1286-8270G>T) n.1778G>T c.196G>T n.2330G>T n.1580G>T c.2122-31G>T (n.2122-31G>T) n.212-11953G>T c.2139G>T (p.Leu713=) c.2199G>T (p.Leu733=) c.51G>T (p.Leu17=) c.1821G>T (p.Leu607=) c.903G>T (p.Leu301=) n.2454G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958431C= | CA2091550054 | ATP7B | c.*68G= (n.*68G=) c.*979G= (n.*979G=) c.1870-824G= (n.1870-824G=) c.2235G= (p.Leu745=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1983G= (p.Leu661=) c.2122-824G= (n.2122-824G=) c.1426-824G= (n.1426-824G=) c.1286-8270G= (n.1286-8270G=) n.1778G= c.196G= n.2330G= n.1580G= c.2122-31G= (n.2122-31G=) n.212-11953G= c.2139G= (p.Leu713=) c.2199G= (p.Leu733=) c.51G= (p.Leu17=) c.1821G= (p.Leu607=) c.903G= (p.Leu301=) n.2454G= | |
13 | g.51958431C>G | CA483896147 | ATP7B | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1870-824G>C (n.1870-824G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.2122-824G>C (n.2122-824G>C) c.1426-824G>C (n.1426-824G>C) c.1286-8270G>C (n.1286-8270G>C) n.1778G>C c.196G>C n.2330G>C n.1580G>C c.2122-31G>C (n.2122-31G>C) n.212-11953G>C c.2139G>C (p.Leu713=) c.2199G>C (p.Leu733=) c.51G>C (p.Leu17=) c.1821G>C (p.Leu607=) c.903G>C (p.Leu301=) n.2454G>C | ClinVar |
13 | g.51958431C>T | CA483896148 | ATP7B | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1870-824G>A (n.1870-824G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.2122-824G>A (n.2122-824G>A) c.1426-824G>A (n.1426-824G>A) c.1286-8270G>A (n.1286-8270G>A) n.1778G>A c.196G>A n.2330G>A n.1580G>A c.2122-31G>A (n.2122-31G>A) n.212-11953G>A c.2139G>A (p.Leu713=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.51G>A (p.Leu17=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.903G>A (p.Leu301=) n.2454G>A | |
13 | g.51958431_51958433del | CA912974803 | ATP7B | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*977_*979del (n.*977_*979del) c.1870-826_1870-824del (n.1870-826_1870-824del) c.2233_2235del (p.Leu745del) c.1900_1902del (p.Leu634del) c.1981_1983del (p.Leu661del) c.2122-826_2122-824del (n.2122-826_2122-824del) c.1426-826_1426-824del (n.1426-826_1426-824del) c.1286-8272_1286-8270del (n.1286-8272_1286-8270del) n.1776_1778del c.194_196del n.2328_2330del n.1578_1580del c.2122-33_2122-31del (n.2122-33_2122-31del) n.212-11955_212-11953del c.2137_2139del (p.Leu713del) c.2197_2199del (p.Leu733del) c.49_51del (p.Leu17del) c.1819_1821del (p.Leu607del) c.901_903del (p.Leu301del) n.2452_2454del | |
13 | g.51958431_51958433delinsCAG | CA2091550057 | ATP7B | c.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG) c.*977_*979delinsCTG (n.*977_*979delinsCTG) c.1870-826_1870-824delinsCTG (n.1870-826_1870-824delinsCTG) c.2233_2235delinsCTG (p.Leu745=) c.1900_1902delinsCTG (p.Leu634=) c.1981_1983delinsCTG (p.Leu661=) c.2122-826_2122-824delinsCTG (n.2122-826_2122-824delinsCTG) c.1426-826_1426-824delinsCTG (n.1426-826_1426-824delinsCTG) c.1286-8272_1286-8270delinsCTG (n.1286-8272_1286-8270delinsCTG) n.1776_1778delinsCTG c.194_196delinsCTG n.2328_2330delinsCTG n.1578_1580delinsCTG c.2122-33_2122-31delinsCTG (n.2122-33_2122-31delinsCTG) n.212-11955_212-11953delinsCTG c.2137_2139delinsCTG (p.Leu713=) c.2197_2199delinsCTG (p.Leu733=) c.49_51delinsCTG (p.Leu17=) c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=) c.901_903delinsCTG (p.Leu301=) n.2452_2454delinsCTG | |
13 | g.51958432A= | CA2091550066 | ATP7B | c.*67T= (n.*67T=) c.*978T= (n.*978T=) c.1870-825T= (n.1870-825T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1982T= (p.Leu661=) c.2122-825T= (n.2122-825T=) c.1426-825T= (n.1426-825T=) c.1286-8271T= (n.1286-8271T=) n.1777T= c.195T= n.2329T= n.1579T= c.2122-32T= (n.2122-32T=) n.212-11954T= c.2138T= (p.Leu713=) c.2198T= (p.Leu733=) c.50T= (p.Leu17=) c.1820T= (p.Leu607=) c.902T= (p.Leu301=) n.2453T= | |
13 | g.51958432A>C | CA388022438 | ATP7B | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1870-825T>G (n.1870-825T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2122-825T>G (n.2122-825T>G) c.1426-825T>G (n.1426-825T>G) c.1286-8271T>G (n.1286-8271T>G) n.1777T>G c.195T>G n.2329T>G n.1579T>G c.2122-32T>G (n.2122-32T>G) n.212-11954T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2453T>G | |
13 | g.51958432A>G | CA388022447 | ATP7B | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1870-825T>C (n.1870-825T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2122-825T>C (n.2122-825T>C) c.1426-825T>C (n.1426-825T>C) c.1286-8271T>C (n.1286-8271T>C) n.1777T>C c.195T>C n.2329T>C n.1579T>C c.2122-32T>C (n.2122-32T>C) n.212-11954T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958432A>T | CA388022443 | ATP7B | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1870-825T>A (n.1870-825T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2122-825T>A (n.2122-825T>A) c.1426-825T>A (n.1426-825T>A) c.1286-8271T>A (n.1286-8271T>A) n.1777T>A c.195T>A n.2329T>A n.1579T>A c.2122-32T>A (n.2122-32T>A) n.212-11954T>A c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2453T>A |