Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958417A>CCA388022285ATP7Bc.*82T>G (n.*82T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1870-810T>G (n.1870-810T>G)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.2122-810T>G (n.2122-810T>G)
c.1426-810T>G (n.1426-810T>G)
c.1286-8256T>G (n.1286-8256T>G)
n.1792T>G
c.210T>G
n.2344T>G
n.1594T>G
c.2122-17T>G (n.2122-17T>G)
n.212-11939T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.2468T>G
13g.51958417A>GCA388022289ATP7Bc.*82T>C (n.*82T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1870-810T>C (n.1870-810T>C)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.2122-810T>C (n.2122-810T>C)
c.1426-810T>C (n.1426-810T>C)
c.1286-8256T>C (n.1286-8256T>C)
n.1792T>C
c.210T>C
n.2344T>C
n.1594T>C
c.2122-17T>C (n.2122-17T>C)
n.212-11939T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.2468T>C
13g.51958417A>TCA388022295ATP7Bc.*82T>A (n.*82T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1870-810T>A (n.1870-810T>A)
c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.2122-810T>A (n.2122-810T>A)
c.1426-810T>A (n.1426-810T>A)
c.1286-8256T>A (n.1286-8256T>A)
n.1792T>A
c.210T>A
n.2344T>A
n.1594T>A
c.2122-17T>A (n.2122-17T>A)
n.212-11939T>A
c.2153T>A (p.Val718Asp)
c.2213T>A (p.Val738Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
n.2468T>A
13g.51958418C>ACA388022307ATP7Bc.*81G>T (n.*81G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1870-811G>T (n.1870-811G>T)
c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.2122-811G>T (n.2122-811G>T)
c.1426-811G>T (n.1426-811G>T)
c.1286-8257G>T (n.1286-8257G>T)
n.1791G>T
c.209G>T
n.2343G>T
n.1593G>T
c.2122-18G>T (n.2122-18G>T)
n.212-11940G>T
c.2152G>T (p.Val718Phe)
c.2212G>T (p.Val738Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
n.2467G>T
13g.51958418C=CA2091550028ATP7Bc.*81G= (n.*81G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.1870-811G= (n.1870-811G=)
c.2248G= (p.Val750=)
c.1915G= (p.Val639=)
c.1996G= (p.Val666=)
c.2122-811G= (n.2122-811G=)
c.1426-811G= (n.1426-811G=)
c.1286-8257G= (n.1286-8257G=)
n.1791G=
c.209G=
n.2343G=
n.1593G=
c.2122-18G= (n.2122-18G=)
n.212-11940G=
c.2152G= (p.Val718=)
c.2212G= (p.Val738=)
c.64G= (p.Val22=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.916G= (p.Val306=)
n.2467G=
13g.51958418C>GCA388022312ATP7Bc.*81G>C (n.*81G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1870-811G>C (n.1870-811G>C)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.2122-811G>C (n.2122-811G>C)
c.1426-811G>C (n.1426-811G>C)
c.1286-8257G>C (n.1286-8257G>C)
n.1791G>C
c.209G>C
n.2343G>C
n.1593G>C
c.2122-18G>C (n.2122-18G>C)
n.212-11940G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.2467G>C
13g.51958418C>TCA388022316ATP7Bc.*81G>A (n.*81G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1870-811G>A (n.1870-811G>A)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.2122-811G>A (n.2122-811G>A)
c.1426-811G>A (n.1426-811G>A)
c.1286-8257G>A (n.1286-8257G>A)
n.1791G>A
c.209G>A
n.2343G>A
n.1593G>A
c.2122-18G>A (n.2122-18G>A)
n.212-11940G>A
c.2152G>A (p.Val718Ile)
c.2212G>A (p.Val738Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
n.2467G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958419C>ACA483896135ATP7Bc.*80G>T (n.*80G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1870-812G>T (n.1870-812G>T)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.1914G>T (p.Val638=)
c.1995G>T (p.Val665=)
c.2122-812G>T (n.2122-812G>T)
c.1426-812G>T (n.1426-812G>T)
c.1286-8258G>T (n.1286-8258G>T)
n.1790G>T
c.208G>T
n.2342G>T
n.1592G>T
c.2122-19G>T (n.2122-19G>T)
n.212-11941G>T
c.2151G>T (p.Val717=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.63G>T (p.Val21=)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.915G>T (p.Val305=)
n.2466G>T
13g.51958419C>GCA483896136ATP7Bc.*80G>C (n.*80G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1870-812G>C (n.1870-812G>C)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.1914G>C (p.Val638=)
c.1995G>C (p.Val665=)
c.2122-812G>C (n.2122-812G>C)
c.1426-812G>C (n.1426-812G>C)
c.1286-8258G>C (n.1286-8258G>C)
n.1790G>C
c.208G>C
n.2342G>C
n.1592G>C
c.2122-19G>C (n.2122-19G>C)
n.212-11941G>C
c.2151G>C (p.Val717=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.63G>C (p.Val21=)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.915G>C (p.Val305=)
n.2466G>C
13g.51958419C>TCA483896137ATP7Bc.*80G>A (n.*80G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1870-812G>A (n.1870-812G>A)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.1914G>A (p.Val638=)
c.1995G>A (p.Val665=)
c.2122-812G>A (n.2122-812G>A)
c.1426-812G>A (n.1426-812G>A)
c.1286-8258G>A (n.1286-8258G>A)
n.1790G>A
c.208G>A
n.2342G>A
n.1592G>A
c.2122-19G>A (n.2122-19G>A)
n.212-11941G>A
c.2151G>A (p.Val717=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.63G>A (p.Val21=)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.915G>A (p.Val305=)
n.2466G>A
13g.51958420A>CCA388022320ATP7Bc.*79T>G (n.*79T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1870-813T>G (n.1870-813T>G)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.2122-813T>G (n.2122-813T>G)
c.1426-813T>G (n.1426-813T>G)
c.1286-8259T>G (n.1286-8259T>G)
n.1789T>G
c.207T>G
n.2341T>G
n.1591T>G
c.2122-20T>G (n.2122-20T>G)
n.212-11942T>G
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.2465T>G
13g.51958420A>GCA388022324ATP7Bc.*79T>C (n.*79T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1870-813T>C (n.1870-813T>C)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.2122-813T>C (n.2122-813T>C)
c.1426-813T>C (n.1426-813T>C)
c.1286-8259T>C (n.1286-8259T>C)
n.1789T>C
c.207T>C
n.2341T>C
n.1591T>C
c.2122-20T>C (n.2122-20T>C)
n.212-11942T>C
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.2465T>C
13g.51958420A>TCA388022328ATP7Bc.*79T>A (n.*79T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1870-813T>A (n.1870-813T>A)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.1994T>A (p.Val665Glu)
c.2122-813T>A (n.2122-813T>A)
c.1426-813T>A (n.1426-813T>A)
c.1286-8259T>A (n.1286-8259T>A)
n.1789T>A
c.207T>A
n.2341T>A
n.1591T>A
c.2122-20T>A (n.2122-20T>A)
n.212-11942T>A
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
n.2465T>A
13g.51958421C>ACA6989078ATP7Bc.*78G>T (n.*78G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1870-814G>T (n.1870-814G>T)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.1993G>T (p.Val665Leu)
c.2122-814G>T (n.2122-814G>T)
c.1426-814G>T (n.1426-814G>T)
c.1286-8260G>T (n.1286-8260G>T)
n.1788G>T
c.206G>T
n.2340G>T
n.1590G>T
c.2122-21G>T (n.2122-21G>T)
n.212-11943G>T
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
n.2464G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958421C=CA2091550030ATP7Bc.*78G= (n.*78G=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.1870-814G= (n.1870-814G=)
c.2245G= (p.Val749=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1993G= (p.Val665=)
c.2122-814G= (n.2122-814G=)
c.1426-814G= (n.1426-814G=)
c.1286-8260G= (n.1286-8260G=)
n.1788G=
c.206G=
n.2340G=
n.1590G=
c.2122-21G= (n.2122-21G=)
n.212-11943G=
c.2149G= (p.Val717=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.61G= (p.Val21=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.913G= (p.Val305=)
n.2464G=
13g.51958421C>GCA388022330ATP7Bc.*78G>C (n.*78G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1870-814G>C (n.1870-814G>C)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.2122-814G>C (n.2122-814G>C)
c.1426-814G>C (n.1426-814G>C)
c.1286-8260G>C (n.1286-8260G>C)
n.1788G>C
c.206G>C
n.2340G>C
n.1590G>C
c.2122-21G>C (n.2122-21G>C)
n.212-11943G>C
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.2464G>C
 gnomAD v4
13g.51958421C>TCA388022329ATP7Bc.*78G>A (n.*78G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1870-814G>A (n.1870-814G>A)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.1912G>A (p.Val638Met)
c.1993G>A (p.Val665Met)
c.2122-814G>A (n.2122-814G>A)
c.1426-814G>A (n.1426-814G>A)
c.1286-8260G>A (n.1286-8260G>A)
n.1788G>A
c.206G>A
n.2340G>A
n.1590G>A
c.2122-21G>A (n.2122-21G>A)
n.212-11943G>A
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
n.2464G>A
13g.51958422C>ACA483896138ATP7Bc.*77G>T (n.*77G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1870-815G>T (n.1870-815G>T)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.1911G>T (p.Leu637=)
c.1992G>T (p.Leu664=)
c.2122-815G>T (n.2122-815G>T)
c.1426-815G>T (n.1426-815G>T)
c.1286-8261G>T (n.1286-8261G>T)
n.1787G>T
c.205G>T
n.2339G>T
n.1589G>T
c.2122-22G>T (n.2122-22G>T)
n.212-11944G>T
c.2148G>T (p.Leu716=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.2463G>T
13g.51958422C=CA2091550033ATP7Bc.*77G= (n.*77G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.1870-815G= (n.1870-815G=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.1911G= (p.Leu637=)
c.1992G= (p.Leu664=)
c.2122-815G= (n.2122-815G=)
c.1426-815G= (n.1426-815G=)
c.1286-8261G= (n.1286-8261G=)
n.1787G=
c.205G=
n.2339G=
n.1589G=
c.2122-22G= (n.2122-22G=)
n.212-11944G=
c.2148G= (p.Leu716=)
c.2208G= (p.Leu736=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.1830G= (p.Leu610=)
c.912G= (p.Leu304=)
n.2463G=
13g.51958422C>GCA483896139ATP7Bc.*77G>C (n.*77G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1870-815G>C (n.1870-815G>C)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.1992G>C (p.Leu664=)
c.2122-815G>C (n.2122-815G>C)
c.1426-815G>C (n.1426-815G>C)
c.1286-8261G>C (n.1286-8261G>C)
n.1787G>C
c.205G>C
n.2339G>C
n.1589G>C
c.2122-22G>C (n.2122-22G>C)
n.212-11944G>C
c.2148G>C (p.Leu716=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.2463G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958422C>TCA483896140ATP7Bc.*77G>A (n.*77G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1870-815G>A (n.1870-815G>A)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.1992G>A (p.Leu664=)
c.2122-815G>A (n.2122-815G>A)
c.1426-815G>A (n.1426-815G>A)
c.1286-8261G>A (n.1286-8261G>A)
n.1787G>A
c.205G>A
n.2339G>A
n.1589G>A
c.2122-22G>A (n.2122-22G>A)
n.212-11944G>A
c.2148G>A (p.Leu716=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.2463G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958423A>CCA388022333ATP7Bc.*76T>G (n.*76T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1870-816T>G (n.1870-816T>G)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.2122-816T>G (n.2122-816T>G)
c.1426-816T>G (n.1426-816T>G)
c.1286-8262T>G (n.1286-8262T>G)
n.1786T>G
c.204T>G
n.2338T>G
n.1588T>G
c.2122-23T>G (n.2122-23T>G)
n.212-11945T>G
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.2462T>G
13g.51958423A>GCA388022337ATP7Bc.*76T>C (n.*76T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1870-816T>C (n.1870-816T>C)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.2122-816T>C (n.2122-816T>C)
c.1426-816T>C (n.1426-816T>C)
c.1286-8262T>C (n.1286-8262T>C)
n.1786T>C
c.204T>C
n.2338T>C
n.1588T>C
c.2122-23T>C (n.2122-23T>C)
n.212-11945T>C
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.2462T>C
 gnomAD v4
13g.51958423A>TCA388022340ATP7Bc.*76T>A (n.*76T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1870-816T>A (n.1870-816T>A)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
c.2122-816T>A (n.2122-816T>A)
c.1426-816T>A (n.1426-816T>A)
c.1286-8262T>A (n.1286-8262T>A)
n.1786T>A
c.204T>A
n.2338T>A
n.1588T>A
c.2122-23T>A (n.2122-23T>A)
n.212-11945T>A
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.2462T>A
13g.51958424G>ACA483896141ATP7Bc.*75C>T (n.*75C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1870-817C>T (n.1870-817C>T)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.1990C>T (p.Leu664=)
c.2122-817C>T (n.2122-817C>T)
c.1426-817C>T (n.1426-817C>T)
c.1286-8263C>T (n.1286-8263C>T)
n.1785C>T
c.203C>T
n.2337C>T
n.1587C>T
c.2122-24C>T (n.2122-24C>T)
n.212-11946C>T
c.2146C>T (p.Leu716=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.2461C>T
13g.51958424G>CCA388022360ATP7Bc.*75C>G (n.*75C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1870-817C>G (n.1870-817C>G)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2122-817C>G (n.2122-817C>G)
c.1426-817C>G (n.1426-817C>G)
c.1286-8263C>G (n.1286-8263C>G)
n.1785C>G
c.203C>G
n.2337C>G
n.1587C>G
c.2122-24C>G (n.2122-24C>G)
n.212-11946C>G
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.2461C>G
13g.51958424G>TCA388022364ATP7Bc.*75C>A (n.*75C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1870-817C>A (n.1870-817C>A)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.1990C>A (p.Leu664Met)
c.2122-817C>A (n.2122-817C>A)
c.1426-817C>A (n.1426-817C>A)
c.1286-8263C>A (n.1286-8263C>A)
n.1785C>A
c.203C>A
n.2337C>A
n.1587C>A
c.2122-24C>A (n.2122-24C>A)
n.212-11946C>A
c.2146C>A (p.Leu716Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.2461C>A
13g.51958424_51958425insCTCA2695199746ATP7Bc.*74_*75insAG (n.*74_*75insAG)
c.*985_*986insAG (n.*985_*986insAG)
c.1870-818_1870-817insAG (n.1870-818_1870-817insAG)
c.2241_2242insAG (p.Leu748SerfsTer15)
c.1908_1909insAG (p.Leu637SerfsTer15)
c.1989_1990insAG (p.Leu664SerfsTer15)
c.2122-818_2122-817insAG (n.2122-818_2122-817insAG)
c.1426-818_1426-817insAG (n.1426-818_1426-817insAG)
c.1286-8264_1286-8263insAG (n.1286-8264_1286-8263insAG)
n.1784_1785insAG
c.202_203insAG
n.2336_2337insAG
n.1586_1587insAG
c.2122-25_2122-24insAG (n.2122-25_2122-24insAG)
n.212-11947_212-11946insAG
c.2145_2146insAG (p.Leu716SerfsTer15)
c.2205_2206insAG (p.Leu736SerfsTer15)
c.57_58insAG (p.Leu20SerfsTer15)
c.1827_1828insAG (p.Leu610SerfsTer15)
c.909_910insAG (p.Leu304SerfsTer15)
n.2460_2461insAG
 ClinVar
13g.51958425G>ACA483896142ATP7Bc.*74C>T (n.*74C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1870-818C>T (n.1870-818C>T)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.1908C>T (p.Ile636=)
c.1989C>T (p.Ile663=)
c.2122-818C>T (n.2122-818C>T)
c.1426-818C>T (n.1426-818C>T)
c.1286-8264C>T (n.1286-8264C>T)
n.1784C>T
c.202C>T
n.2336C>T
n.1586C>T
c.2122-25C>T (n.2122-25C>T)
n.212-11947C>T
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.2205C>T (p.Ile735=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958425G>CCA388022367ATP7Bc.*74C>G (n.*74C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1870-818C>G (n.1870-818C>G)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.1908C>G (p.Ile636Met)
c.1989C>G (p.Ile663Met)
c.2122-818C>G (n.2122-818C>G)
c.1426-818C>G (n.1426-818C>G)
c.1286-8264C>G (n.1286-8264C>G)
n.1784C>G
c.202C>G
n.2336C>G
n.1586C>G
c.2122-25C>G (n.2122-25C>G)
n.212-11947C>G
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.2205C>G (p.Ile735Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.2460C>G
13g.51958425G=CA2091550039ATP7Bc.*74C= (n.*74C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1870-818C= (n.1870-818C=)
c.2241C= (p.Ile747=)
c.1908C= (p.Ile636=)
c.1989C= (p.Ile663=)
c.2122-818C= (n.2122-818C=)
c.1426-818C= (n.1426-818C=)
c.1286-8264C= (n.1286-8264C=)
n.1784C=
c.202C=
n.2336C=
n.1586C=
c.2122-25C= (n.2122-25C=)
n.212-11947C=
c.2145C= (p.Ile715=)
c.2205C= (p.Ile735=)
c.57C= (p.Ile19=)
c.1827C= (p.Ile609=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.2460C=
13g.51958425G>TCA6989079ATP7Bc.*74C>A (n.*74C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1870-818C>A (n.1870-818C>A)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.1908C>A (p.Ile636=)
c.1989C>A (p.Ile663=)
c.2122-818C>A (n.2122-818C>A)
c.1426-818C>A (n.1426-818C>A)
c.1286-8264C>A (n.1286-8264C>A)
n.1784C>A
c.202C>A
n.2336C>A
n.1586C>A
c.2122-25C>A (n.2122-25C>A)
n.212-11947C>A
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.2205C>A (p.Ile735=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.2460C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958426A=CA2091550042ATP7Bc.*73T= (n.*73T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.1870-819T= (n.1870-819T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.1907T= (p.Ile636=)
c.1988T= (p.Ile663=)
c.2122-819T= (n.2122-819T=)
c.1426-819T= (n.1426-819T=)
c.1286-8265T= (n.1286-8265T=)
n.1783T=
c.201T=
n.2335T=
n.1585T=
c.2122-26T= (n.2122-26T=)
n.212-11948T=
c.2144T= (p.Ile715=)
c.2204T= (p.Ile735=)
c.56T= (p.Ile19=)
c.1826T= (p.Ile609=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.2459T=
13g.51958426A>CCA388022372ATP7Bc.*73T>G (n.*73T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1870-819T>G (n.1870-819T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
c.2122-819T>G (n.2122-819T>G)
c.1426-819T>G (n.1426-819T>G)
c.1286-8265T>G (n.1286-8265T>G)
n.1783T>G
c.201T>G
n.2335T>G
n.1585T>G
c.2122-26T>G (n.2122-26T>G)
n.212-11948T>G
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.2459T>G
13g.51958426A>GCA388022377ATP7Bc.*73T>C (n.*73T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1870-819T>C (n.1870-819T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.2122-819T>C (n.2122-819T>C)
c.1426-819T>C (n.1426-819T>C)
c.1286-8265T>C (n.1286-8265T>C)
n.1783T>C
c.201T>C
n.2335T>C
n.1585T>C
c.2122-26T>C (n.2122-26T>C)
n.212-11948T>C
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.2459T>C
13g.51958426A>TCA6989080ATP7Bc.*73T>A (n.*73T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1870-819T>A (n.1870-819T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
c.2122-819T>A (n.2122-819T>A)
c.1426-819T>A (n.1426-819T>A)
c.1286-8265T>A (n.1286-8265T>A)
n.1783T>A
c.201T>A
n.2335T>A
n.1585T>A
c.2122-26T>A (n.2122-26T>A)
n.212-11948T>A
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.2459T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958427T>ACA388022384ATP7Bc.*72A>T (n.*72A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1870-820A>T (n.1870-820A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
c.2122-820A>T (n.2122-820A>T)
c.1426-820A>T (n.1426-820A>T)
c.1286-8266A>T (n.1286-8266A>T)
n.1782A>T
c.200A>T
n.2334A>T
n.1584A>T
c.2122-27A>T (n.2122-27A>T)
n.212-11949A>T
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.2458A>T
13g.51958427T>CCA388022396ATP7Bc.*72A>G (n.*72A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1870-820A>G (n.1870-820A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.2122-820A>G (n.2122-820A>G)
c.1426-820A>G (n.1426-820A>G)
c.1286-8266A>G (n.1286-8266A>G)
n.1782A>G
c.200A>G
n.2334A>G
n.1584A>G
c.2122-27A>G (n.2122-27A>G)
n.212-11949A>G
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.2458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958427T>GCA388022402ATP7Bc.*72A>C (n.*72A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1870-820A>C (n.1870-820A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.2122-820A>C (n.2122-820A>C)
c.1426-820A>C (n.1426-820A>C)
c.1286-8266A>C (n.1286-8266A>C)
n.1782A>C
c.200A>C
n.2334A>C
n.1584A>C
c.2122-27A>C (n.2122-27A>C)
n.212-11949A>C
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.2458A>C
13g.51958427T=CA2091550045ATP7Bc.*72A= (n.*72A=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1870-820A= (n.1870-820A=)
c.2239A= (p.Ile747=)
c.1906A= (p.Ile636=)
c.1987A= (p.Ile663=)
c.2122-820A= (n.2122-820A=)
c.1426-820A= (n.1426-820A=)
c.1286-8266A= (n.1286-8266A=)
n.1782A=
c.200A=
n.2334A=
n.1584A=
c.2122-27A= (n.2122-27A=)
n.212-11949A=
c.2143A= (p.Ile715=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.55A= (p.Ile19=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.2458A=
13g.51958428G>ACA483896143ATP7Bc.*71C>T (n.*71C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1870-821C>T (n.1870-821C>T)
c.2238C>T (p.Val746=)
c.1905C>T (p.Val635=)
c.1986C>T (p.Val662=)
c.2122-821C>T (n.2122-821C>T)
c.1426-821C>T (n.1426-821C>T)
c.1286-8267C>T (n.1286-8267C>T)
n.1781C>T
c.199C>T
n.2333C>T
n.1583C>T
c.2122-28C>T (n.2122-28C>T)
n.212-11950C>T
c.2142C>T (p.Val714=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.54C>T (p.Val18=)
c.1824C>T (p.Val608=)
c.906C>T (p.Val302=)
n.2457C>T
13g.51958428G>CCA483896144ATP7Bc.*71C>G (n.*71C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1870-821C>G (n.1870-821C>G)
c.2238C>G (p.Val746=)
c.1905C>G (p.Val635=)
c.1986C>G (p.Val662=)
c.2122-821C>G (n.2122-821C>G)
c.1426-821C>G (n.1426-821C>G)
c.1286-8267C>G (n.1286-8267C>G)
n.1781C>G
c.199C>G
n.2333C>G
n.1583C>G
c.2122-28C>G (n.2122-28C>G)
n.212-11950C>G
c.2142C>G (p.Val714=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.54C>G (p.Val18=)
c.1824C>G (p.Val608=)
c.906C>G (p.Val302=)
n.2457C>G
13g.51958428G>TCA483896145ATP7Bc.*71C>A (n.*71C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1870-821C>A (n.1870-821C>A)
c.2238C>A (p.Val746=)
c.1905C>A (p.Val635=)
c.1986C>A (p.Val662=)
c.2122-821C>A (n.2122-821C>A)
c.1426-821C>A (n.1426-821C>A)
c.1286-8267C>A (n.1286-8267C>A)
n.1781C>A
c.199C>A
n.2333C>A
n.1583C>A
c.2122-28C>A (n.2122-28C>A)
n.212-11950C>A
c.2142C>A (p.Val714=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.54C>A (p.Val18=)
c.1824C>A (p.Val608=)
c.906C>A (p.Val302=)
n.2457C>A
 gnomAD v4
13g.51958429A>CCA388022421ATP7Bc.*70T>G (n.*70T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1870-822T>G (n.1870-822T>G)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.2122-822T>G (n.2122-822T>G)
c.1426-822T>G (n.1426-822T>G)
c.1286-8268T>G (n.1286-8268T>G)
n.1780T>G
c.198T>G
n.2332T>G
n.1582T>G
c.2122-29T>G (n.2122-29T>G)
n.212-11951T>G
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.2456T>G
13g.51958429A>GCA388022415ATP7Bc.*70T>C (n.*70T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1870-822T>C (n.1870-822T>C)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.2122-822T>C (n.2122-822T>C)
c.1426-822T>C (n.1426-822T>C)
c.1286-8268T>C (n.1286-8268T>C)
n.1780T>C
c.198T>C
n.2332T>C
n.1582T>C
c.2122-29T>C (n.2122-29T>C)
n.212-11951T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.2456T>C
13g.51958429A>TCA388022410ATP7Bc.*70T>A (n.*70T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1870-822T>A (n.1870-822T>A)
c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.1904T>A (p.Val635Asp)
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.2122-822T>A (n.2122-822T>A)
c.1426-822T>A (n.1426-822T>A)
c.1286-8268T>A (n.1286-8268T>A)
n.1780T>A
c.198T>A
n.2332T>A
n.1582T>A
c.2122-29T>A (n.2122-29T>A)
n.212-11951T>A
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.2456T>A
13g.51958430C>ACA388022426ATP7Bc.*69G>T (n.*69G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1870-823G>T (n.1870-823G>T)
c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.1903G>T (p.Val635Phe)
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.2122-823G>T (n.2122-823G>T)
c.1426-823G>T (n.1426-823G>T)
c.1286-8269G>T (n.1286-8269G>T)
n.1779G>T
c.197G>T
n.2331G>T
n.1581G>T
c.2122-30G>T (n.2122-30G>T)
n.212-11952G>T
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.2455G>T
 gnomAD v4
13g.51958430C=CA2091550048ATP7Bc.*69G= (n.*69G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.1870-823G= (n.1870-823G=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1984G= (p.Val662=)
c.2122-823G= (n.2122-823G=)
c.1426-823G= (n.1426-823G=)
c.1286-8269G= (n.1286-8269G=)
n.1779G=
c.197G=
n.2331G=
n.1581G=
c.2122-30G= (n.2122-30G=)
n.212-11952G=
c.2140G= (p.Val714=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.52G= (p.Val18=)
c.1822G= (p.Val608=)
c.904G= (p.Val302=)
n.2455G=
13g.51958430C>GCA388022432ATP7Bc.*69G>C (n.*69G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1870-823G>C (n.1870-823G>C)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.2122-823G>C (n.2122-823G>C)
c.1426-823G>C (n.1426-823G>C)
c.1286-8269G>C (n.1286-8269G>C)
n.1779G>C
c.197G>C
n.2331G>C
n.1581G>C
c.2122-30G>C (n.2122-30G>C)
n.212-11952G>C
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.2455G>C
13g.51958430C>TCA6989081ATP7Bc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1870-823G>A (n.1870-823G>A)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.2122-823G>A (n.2122-823G>A)
c.1426-823G>A (n.1426-823G>A)
c.1286-8269G>A (n.1286-8269G>A)
n.1779G>A
c.197G>A
n.2331G>A
n.1581G>A
c.2122-30G>A (n.2122-30G>A)
n.212-11952G>A
c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched