WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958342G>A | CA388021545 | ATP7B | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1870-735C>T (n.1870-735C>T) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2122-735C>T (n.2122-735C>T) c.1426-735C>T (n.1426-735C>T) c.1286-8181C>T (n.1286-8181C>T) c.285C>T n.2419C>T n.1669C>T c.2180C>T (p.Ala727Val) n.212-11864C>T c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.2543C>T | COSMIC |
| 13 | g.51958342G>C | CA388021554 | ATP7B | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1870-735C>G (n.1870-735C>G) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2122-735C>G (n.2122-735C>G) c.1426-735C>G (n.1426-735C>G) c.1286-8181C>G (n.1286-8181C>G) c.285C>G n.2419C>G n.1669C>G c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.212-11864C>G c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.2543C>G | |
| 13 | g.51958342G>T | CA388021558 | ATP7B | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1870-735C>A (n.1870-735C>A) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.2122-735C>A (n.2122-735C>A) c.1426-735C>A (n.1426-735C>A) c.1286-8181C>A (n.1286-8181C>A) c.285C>A n.2419C>A n.1669C>A c.2180C>A (p.Ala727Asp) n.212-11864C>A c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.2543C>A | |
| 13 | g.51958343C>A | CA6989061 | ATP7B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1870-736G>T (n.1870-736G>T) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2122-736G>T (n.2122-736G>T) c.1426-736G>T (n.1426-736G>T) c.1286-8182G>T (n.1286-8182G>T) c.284G>T n.2418G>T n.1668G>T c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.212-11865G>T c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.2542G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958343C= | CA2091549848 | ATP7B | c.*156G= (n.*156G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1870-736G= (n.1870-736G=) c.2323G= (p.Ala775=) c.1990G= (p.Ala664=) c.2071G= (p.Ala691=) c.2122-736G= (n.2122-736G=) c.1426-736G= (n.1426-736G=) c.1286-8182G= (n.1286-8182G=) c.284G= n.2418G= n.1668G= c.2179G= (p.Ala727=) n.212-11865G= c.2227G= (p.Ala743=) c.2287G= (p.Ala763=) c.139G= (p.Ala47=) c.1909G= (p.Ala637=) c.991G= (p.Ala331=) n.2542G= | |
| 13 | g.51958343C>G | CA388021567 | ATP7B | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1870-736G>C (n.1870-736G>C) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2122-736G>C (n.2122-736G>C) c.1426-736G>C (n.1426-736G>C) c.1286-8182G>C (n.1286-8182G>C) c.284G>C n.2418G>C n.1668G>C c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.212-11865G>C c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.2542G>C | |
| 13 | g.51958343C>T | CA388021563 | ATP7B | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1870-736G>A (n.1870-736G>A) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2122-736G>A (n.2122-736G>A) c.1426-736G>A (n.1426-736G>A) c.1286-8182G>A (n.1286-8182G>A) c.284G>A n.2418G>A n.1668G>A c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.212-11865G>A c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.2542G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958344A= | CA2091549851 | ATP7B | c.*155T= (n.*155T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.1870-737T= (n.1870-737T=) c.2322T= (p.Ile774=) c.1989T= (p.Ile663=) c.2070T= (p.Ile690=) c.2122-737T= (n.2122-737T=) c.1426-737T= (n.1426-737T=) c.1286-8183T= (n.1286-8183T=) c.283T= n.2417T= n.1667T= c.2178T= (p.Ile726=) n.212-11866T= c.2226T= (p.Ile742=) c.2286T= (p.Ile762=) c.138T= (p.Ile46=) c.1908T= (p.Ile636=) c.990T= (p.Ile330=) n.2541T= | |
| 13 | g.51958344A>C | CA388021573 | ATP7B | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1870-737T>G (n.1870-737T>G) c.2322T>G (p.Ile774Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) c.2070T>G (p.Ile690Met) c.2122-737T>G (n.2122-737T>G) c.1426-737T>G (n.1426-737T>G) c.1286-8183T>G (n.1286-8183T>G) c.283T>G n.2417T>G n.1667T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) n.212-11866T>G c.2226T>G (p.Ile742Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.990T>G (p.Ile330Met) n.2541T>G | |
| 13 | g.51958344A>G | CA6989062 | ATP7B | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1870-737T>C (n.1870-737T>C) c.2322T>C (p.Ile774=) c.1989T>C (p.Ile663=) c.2070T>C (p.Ile690=) c.2122-737T>C (n.2122-737T>C) c.1426-737T>C (n.1426-737T>C) c.1286-8183T>C (n.1286-8183T>C) c.283T>C n.2417T>C n.1667T>C c.2178T>C (p.Ile726=) n.212-11866T>C c.2226T>C (p.Ile742=) c.2286T>C (p.Ile762=) c.138T>C (p.Ile46=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.990T>C (p.Ile330=) n.2541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958344A>T | CA483896092 | ATP7B | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1870-737T>A (n.1870-737T>A) c.2322T>A (p.Ile774=) c.1989T>A (p.Ile663=) c.2070T>A (p.Ile690=) c.2122-737T>A (n.2122-737T>A) c.1426-737T>A (n.1426-737T>A) c.1286-8183T>A (n.1286-8183T>A) c.283T>A n.2417T>A n.1667T>A c.2178T>A (p.Ile726=) n.212-11866T>A c.2226T>A (p.Ile742=) c.2286T>A (p.Ile762=) c.138T>A (p.Ile46=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.990T>A (p.Ile330=) n.2541T>A | |
| 13 | g.51958345A= | CA2091549856 | ATP7B | c.*154T= (n.*154T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.1870-738T= (n.1870-738T=) c.2321T= (p.Ile774=) c.1988T= (p.Ile663=) c.2069T= (p.Ile690=) c.2122-738T= (n.2122-738T=) c.1426-738T= (n.1426-738T=) c.1286-8184T= (n.1286-8184T=) c.282T= n.2416T= n.1666T= c.2177T= (p.Ile726=) n.212-11867T= c.2225T= (p.Ile742=) c.2285T= (p.Ile762=) c.137T= (p.Ile46=) c.1907T= (p.Ile636=) c.989T= (p.Ile330=) n.2540T= | |
| 13 | g.51958345A>C | CA388021589 | ATP7B | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1870-738T>G (n.1870-738T>G) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.2122-738T>G (n.2122-738T>G) c.1426-738T>G (n.1426-738T>G) c.1286-8184T>G (n.1286-8184T>G) c.282T>G n.2416T>G n.1666T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) n.212-11867T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.2540T>G | |
| 13 | g.51958345A>G | CA388021592 | ATP7B | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1870-738T>C (n.1870-738T>C) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.2122-738T>C (n.2122-738T>C) c.1426-738T>C (n.1426-738T>C) c.1286-8184T>C (n.1286-8184T>C) c.282T>C n.2416T>C n.1666T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) n.212-11867T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958345A>T | CA388021595 | ATP7B | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1870-738T>A (n.1870-738T>A) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.2122-738T>A (n.2122-738T>A) c.1426-738T>A (n.1426-738T>A) c.1286-8184T>A (n.1286-8184T>A) c.282T>A n.2416T>A n.1666T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) n.212-11867T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.2540T>A | |
| 13 | g.51958346T>A | CA388021602 | ATP7B | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1870-739A>T (n.1870-739A>T) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.2122-739A>T (n.2122-739A>T) c.1426-739A>T (n.1426-739A>T) c.1286-8185A>T (n.1286-8185A>T) c.281A>T n.2415A>T n.1665A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) n.212-11868A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.2539A>T | |
| 13 | g.51958346T>C | CA6989063 | ATP7B | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1870-739A>G (n.1870-739A>G) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.2122-739A>G (n.2122-739A>G) c.1426-739A>G (n.1426-739A>G) c.1286-8185A>G (n.1286-8185A>G) c.281A>G n.2415A>G n.1665A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) n.212-11868A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.2539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958346T>G | CA388021614 | ATP7B | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1870-739A>C (n.1870-739A>C) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.2122-739A>C (n.2122-739A>C) c.1426-739A>C (n.1426-739A>C) c.1286-8185A>C (n.1286-8185A>C) c.281A>C n.2415A>C n.1665A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) n.212-11868A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.2539A>C | |
| 13 | g.51958346T= | CA2091549860 | ATP7B | c.*153A= (n.*153A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.1870-739A= (n.1870-739A=) c.2320A= (p.Ile774=) c.1987A= (p.Ile663=) c.2068A= (p.Ile690=) c.2122-739A= (n.2122-739A=) c.1426-739A= (n.1426-739A=) c.1286-8185A= (n.1286-8185A=) c.281A= n.2415A= n.1665A= c.2176A= (p.Ile726=) n.212-11868A= c.2224A= (p.Ile742=) c.2284A= (p.Ile762=) c.136A= (p.Ile46=) c.1906A= (p.Ile636=) c.988A= (p.Ile330=) n.2539A= | |
| 13 | g.51958347G>A | CA483896093 | ATP7B | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1870-740C>T (n.1870-740C>T) c.2319C>T (p.Phe773=) c.1986C>T (p.Phe662=) c.2067C>T (p.Phe689=) c.2122-740C>T (n.2122-740C>T) c.1426-740C>T (n.1426-740C>T) c.1286-8186C>T (n.1286-8186C>T) c.280C>T n.2414C>T n.1664C>T c.2175C>T (p.Phe725=) n.212-11869C>T c.2223C>T (p.Phe741=) c.2283C>T (p.Phe761=) c.135C>T (p.Phe45=) c.1905C>T (p.Phe635=) c.987C>T (p.Phe329=) n.2538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958347G>C | CA388021615 | ATP7B | c.*152C>G (n.*152C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1870-740C>G (n.1870-740C>G) c.2319C>G (p.Phe773Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.2122-740C>G (n.2122-740C>G) c.1426-740C>G (n.1426-740C>G) c.1286-8186C>G (n.1286-8186C>G) c.280C>G n.2414C>G n.1664C>G c.2175C>G (p.Phe725Leu) n.212-11869C>G c.2223C>G (p.Phe741Leu) c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) n.2538C>G | |
| 13 | g.51958347G= | CA2091549864 | ATP7B | c.*152C= (n.*152C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1870-740C= (n.1870-740C=) c.2319C= (p.Phe773=) c.1986C= (p.Phe662=) c.2067C= (p.Phe689=) c.2122-740C= (n.2122-740C=) c.1426-740C= (n.1426-740C=) c.1286-8186C= (n.1286-8186C=) c.280C= n.2414C= n.1664C= c.2175C= (p.Phe725=) n.212-11869C= c.2223C= (p.Phe741=) c.2283C= (p.Phe761=) c.135C= (p.Phe45=) c.1905C= (p.Phe635=) c.987C= (p.Phe329=) n.2538C= | |
| 13 | g.51958347G>T | CA388021618 | ATP7B | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1870-740C>A (n.1870-740C>A) c.2319C>A (p.Phe773Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.2122-740C>A (n.2122-740C>A) c.1426-740C>A (n.1426-740C>A) c.1286-8186C>A (n.1286-8186C>A) c.280C>A n.2414C>A n.1664C>A c.2175C>A (p.Phe725Leu) n.212-11869C>A c.2223C>A (p.Phe741Leu) c.2283C>A (p.Phe761Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) n.2538C>A | |
| 13 | g.51958348A>C | CA388021623 | ATP7B | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1870-741T>G (n.1870-741T>G) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.2122-741T>G (n.2122-741T>G) c.1426-741T>G (n.1426-741T>G) c.1286-8187T>G (n.1286-8187T>G) c.279T>G n.2413T>G n.1663T>G c.2174T>G (p.Phe725Cys) n.212-11870T>G c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.2537T>G | |
| 13 | g.51958348A>G | CA388021626 | ATP7B | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1870-741T>C (n.1870-741T>C) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.2122-741T>C (n.2122-741T>C) c.1426-741T>C (n.1426-741T>C) c.1286-8187T>C (n.1286-8187T>C) c.279T>C n.2413T>C n.1663T>C c.2174T>C (p.Phe725Ser) n.212-11870T>C c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.2537T>C | |
| 13 | g.51958348A>T | CA388021630 | ATP7B | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1870-741T>A (n.1870-741T>A) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.2122-741T>A (n.2122-741T>A) c.1426-741T>A (n.1426-741T>A) c.1286-8187T>A (n.1286-8187T>A) c.279T>A n.2413T>A n.1663T>A c.2174T>A (p.Phe725Tyr) n.212-11870T>A c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.2537T>A | |
| 13 | g.51958349A>C | CA388021644 | ATP7B | c.*150T>G (n.*150T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1870-742T>G (n.1870-742T>G) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.2122-742T>G (n.2122-742T>G) c.1426-742T>G (n.1426-742T>G) c.1286-8188T>G (n.1286-8188T>G) c.278T>G n.2412T>G n.1662T>G c.2173T>G (p.Phe725Val) n.212-11871T>G c.2221T>G (p.Phe741Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.133T>G (p.Phe45Val) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.2536T>G | |
| 13 | g.51958349A>G | CA388021649 | ATP7B | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1870-742T>C (n.1870-742T>C) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.2122-742T>C (n.2122-742T>C) c.1426-742T>C (n.1426-742T>C) c.1286-8188T>C (n.1286-8188T>C) c.278T>C n.2412T>C n.1662T>C c.2173T>C (p.Phe725Leu) n.212-11871T>C c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.2536T>C | |
| 13 | g.51958349A>T | CA388021638 | ATP7B | c.*150T>A (n.*150T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1870-742T>A (n.1870-742T>A) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.2122-742T>A (n.2122-742T>A) c.1426-742T>A (n.1426-742T>A) c.1286-8188T>A (n.1286-8188T>A) c.278T>A n.2412T>A n.1662T>A c.2173T>A (p.Phe725Ile) n.212-11871T>A c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.2536T>A | |
| 13 | g.51958350C>A | CA483896094 | ATP7B | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1870-743G>T (n.1870-743G>T) c.2316G>T (p.Val772=) c.1983G>T (p.Val661=) c.2064G>T (p.Val688=) c.2122-743G>T (n.2122-743G>T) c.1426-743G>T (n.1426-743G>T) c.1286-8189G>T (n.1286-8189G>T) c.277G>T n.2411G>T n.1661G>T c.2172G>T (p.Val724=) n.212-11872G>T c.2220G>T (p.Val740=) c.2280G>T (p.Val760=) c.132G>T (p.Val44=) c.1902G>T (p.Val634=) c.984G>T (p.Val328=) n.2535G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958350C>G | CA483896095 | ATP7B | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1870-743G>C (n.1870-743G>C) c.2316G>C (p.Val772=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2064G>C (p.Val688=) c.2122-743G>C (n.2122-743G>C) c.1426-743G>C (n.1426-743G>C) c.1286-8189G>C (n.1286-8189G>C) c.277G>C n.2411G>C n.1661G>C c.2172G>C (p.Val724=) n.212-11872G>C c.2220G>C (p.Val740=) c.2280G>C (p.Val760=) c.132G>C (p.Val44=) c.1902G>C (p.Val634=) c.984G>C (p.Val328=) n.2535G>C | |
| 13 | g.51958350C>T | CA483896096 | ATP7B | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1870-743G>A (n.1870-743G>A) c.2316G>A (p.Val772=) c.1983G>A (p.Val661=) c.2064G>A (p.Val688=) c.2122-743G>A (n.2122-743G>A) c.1426-743G>A (n.1426-743G>A) c.1286-8189G>A (n.1286-8189G>A) c.277G>A n.2411G>A n.1661G>A c.2172G>A (p.Val724=) n.212-11872G>A c.2220G>A (p.Val740=) c.2280G>A (p.Val760=) c.132G>A (p.Val44=) c.1902G>A (p.Val634=) c.984G>A (p.Val328=) n.2535G>A | |
| 13 | g.51958352_51958360dup | CA2695218065 | ATP7B | c.*141_*149dup (n.*141_*149dup) c.*1052_*1060dup (n.*1052_*1060dup) c.1870-751_1870-743dup (n.1870-751_1870-743dup) c.2308_2316dup (p.Val772_Phe773insLeuPheVal) c.1975_1983dup (p.Val661_Phe662insLeuPheVal) c.2056_2064dup (p.Val688_Phe689insLeuPheVal) c.2122-751_2122-743dup (n.2122-751_2122-743dup) c.1426-751_1426-743dup (n.1426-751_1426-743dup) c.1286-8197_1286-8189dup (n.1286-8197_1286-8189dup) c.269_277dup n.2403_2411dup n.1653_1661dup c.2164_2172dup (p.Val724_Phe725insLeuPheVal) n.212-11880_212-11872dup c.2212_2220dup (p.Val740_Phe741insLeuPheVal) c.2272_2280dup (p.Val760_Phe761insLeuPheVal) c.124_132dup (p.Val44_Phe45insLeuPheVal) c.1894_1902dup (p.Val634_Phe635insLeuPheVal) c.976_984dup (p.Val328_Phe329insLeuPheVal) n.2527_2535dup | |
| 13 | g.51958351A>C | CA388021654 | ATP7B | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1870-744T>G (n.1870-744T>G) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2122-744T>G (n.2122-744T>G) c.1426-744T>G (n.1426-744T>G) c.1286-8190T>G (n.1286-8190T>G) c.276T>G n.2410T>G n.1660T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) n.212-11873T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.2534T>G | |
| 13 | g.51958351A>G | CA388021662 | ATP7B | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1870-744T>C (n.1870-744T>C) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2122-744T>C (n.2122-744T>C) c.1426-744T>C (n.1426-744T>C) c.1286-8190T>C (n.1286-8190T>C) c.276T>C n.2410T>C n.1660T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) n.212-11873T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.2534T>C | |
| 13 | g.51958351A>T | CA388021658 | ATP7B | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1870-744T>A (n.1870-744T>A) c.2315T>A (p.Val772Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.2122-744T>A (n.2122-744T>A) c.1426-744T>A (n.1426-744T>A) c.1286-8190T>A (n.1286-8190T>A) c.276T>A n.2410T>A n.1660T>A c.2171T>A (p.Val724Glu) n.212-11873T>A c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.2534T>A | |
| 13 | g.51958352C>A | CA6989064 | ATP7B | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1870-745G>T (n.1870-745G>T) c.2314G>T (p.Val772Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.2122-745G>T (n.2122-745G>T) c.1426-745G>T (n.1426-745G>T) c.1286-8191G>T (n.1286-8191G>T) c.275G>T n.2409G>T n.1659G>T c.2170G>T (p.Val724Leu) n.212-11874G>T c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.2533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958352C= | CA2091549869 | ATP7B | c.*147G= (n.*147G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1870-745G= (n.1870-745G=) c.2314G= (p.Val772=) c.1981G= (p.Val661=) c.2062G= (p.Val688=) c.2122-745G= (n.2122-745G=) c.1426-745G= (n.1426-745G=) c.1286-8191G= (n.1286-8191G=) c.275G= n.2409G= n.1659G= c.2170G= (p.Val724=) n.212-11874G= c.2218G= (p.Val740=) c.2278G= (p.Val760=) c.130G= (p.Val44=) c.1900G= (p.Val634=) c.982G= (p.Val328=) n.2533G= | |
| 13 | g.51958352C>G | CA388021671 | ATP7B | c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1870-745G>C (n.1870-745G>C) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2122-745G>C (n.2122-745G>C) c.1426-745G>C (n.1426-745G>C) c.1286-8191G>C (n.1286-8191G>C) c.275G>C n.2409G>C n.1659G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) n.212-11874G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.2533G>C | |
| 13 | g.51958352C>T | CA250059963 | ATP7B | c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1870-745G>A (n.1870-745G>A) c.2314G>A (p.Val772Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2062G>A (p.Val688Met) c.2122-745G>A (n.2122-745G>A) c.1426-745G>A (n.1426-745G>A) c.1286-8191G>A (n.1286-8191G>A) c.275G>A n.2409G>A n.1659G>A c.2170G>A (p.Val724Met) n.212-11874G>A c.2218G>A (p.Val740Met) c.2278G>A (p.Val760Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.2533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958353A>C | CA388021675 | ATP7B | c.*146T>G (n.*146T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1870-746T>G (n.1870-746T>G) c.2313T>G (p.Phe771Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.2122-746T>G (n.2122-746T>G) c.1426-746T>G (n.1426-746T>G) c.1286-8192T>G (n.1286-8192T>G) c.274T>G n.2408T>G n.1658T>G c.2169T>G (p.Phe723Leu) n.212-11875T>G c.2217T>G (p.Phe739Leu) c.2277T>G (p.Phe759Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.2532T>G | |
| 13 | g.51958353A>G | CA483896097 | ATP7B | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1870-746T>C (n.1870-746T>C) c.2313T>C (p.Phe771=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.2122-746T>C (n.2122-746T>C) c.1426-746T>C (n.1426-746T>C) c.1286-8192T>C (n.1286-8192T>C) c.274T>C n.2408T>C n.1658T>C c.2169T>C (p.Phe723=) n.212-11875T>C c.2217T>C (p.Phe739=) c.2277T>C (p.Phe759=) c.129T>C (p.Phe43=) c.1899T>C (p.Phe633=) c.981T>C (p.Phe327=) n.2532T>C | dbSNP |
| 13 | g.51958353A>T | CA388021676 | ATP7B | c.*146T>A (n.*146T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1870-746T>A (n.1870-746T>A) c.2313T>A (p.Phe771Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.2122-746T>A (n.2122-746T>A) c.1426-746T>A (n.1426-746T>A) c.1286-8192T>A (n.1286-8192T>A) c.274T>A n.2408T>A n.1658T>A c.2169T>A (p.Phe723Leu) n.212-11875T>A c.2217T>A (p.Phe739Leu) c.2277T>A (p.Phe759Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.2532T>A | |
| 13 | g.51958354A>C | CA388021680 | ATP7B | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1870-747T>G (n.1870-747T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.2122-747T>G (n.2122-747T>G) c.1426-747T>G (n.1426-747T>G) c.1286-8193T>G (n.1286-8193T>G) c.273T>G n.2407T>G n.1657T>G c.2168T>G (p.Phe723Cys) n.212-11876T>G c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.2531T>G | |
| 13 | g.51958354A>G | CA388021684 | ATP7B | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1870-747T>C (n.1870-747T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.2122-747T>C (n.2122-747T>C) c.1426-747T>C (n.1426-747T>C) c.1286-8193T>C (n.1286-8193T>C) c.273T>C n.2407T>C n.1657T>C c.2168T>C (p.Phe723Ser) n.212-11876T>C c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.2531T>C | |
| 13 | g.51958354A>T | CA388021689 | ATP7B | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1870-747T>A (n.1870-747T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.2122-747T>A (n.2122-747T>A) c.1426-747T>A (n.1426-747T>A) c.1286-8193T>A (n.1286-8193T>A) c.273T>A n.2407T>A n.1657T>A c.2168T>A (p.Phe723Tyr) n.212-11876T>A c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.2531T>A | |
| 13 | g.51958358_51958378del | CA2695218067 | ATP7B | c.*125_*145del (n.*125_*145del) c.*1036_*1056del (n.*1036_*1056del) c.1870-767_1870-747del (n.1870-767_1870-747del) c.2292_2312del (p.Asp765_Phe771del) c.1959_1979del (p.Asp654_Phe660del) c.2040_2060del (p.Asp681_Phe687del) c.2122-767_2122-747del (n.2122-767_2122-747del) c.1426-767_1426-747del (n.1426-767_1426-747del) c.1286-8213_1286-8193del (n.1286-8213_1286-8193del) c.253_273del n.2387_2407del n.1637_1657del c.2148_2168del (p.Asp717_Phe723del) n.212-11896_212-11876del c.2196_2216del (p.Asp733_Phe739del) c.2256_2276del (p.Asp753_Phe759del) c.108_128del (p.Asp37_Phe43del) c.1878_1898del (p.Asp627_Phe633del) c.960_980del (p.Asp321_Phe327del) n.2511_2531del | ClinVar |
| 13 | g.51958355A>C | CA388021694 | ATP7B | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1870-748T>G (n.1870-748T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.2122-748T>G (n.2122-748T>G) c.1426-748T>G (n.1426-748T>G) c.1286-8194T>G (n.1286-8194T>G) c.272T>G n.2406T>G n.1656T>G c.2167T>G (p.Phe723Val) n.212-11877T>G c.2215T>G (p.Phe739Val) c.2275T>G (p.Phe759Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.2530T>G | |
| 13 | g.51958355A>G | CA388021698 | ATP7B | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1870-748T>C (n.1870-748T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.2122-748T>C (n.2122-748T>C) c.1426-748T>C (n.1426-748T>C) c.1286-8194T>C (n.1286-8194T>C) c.272T>C n.2406T>C n.1656T>C c.2167T>C (p.Phe723Leu) n.212-11877T>C c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.2530T>C | |
| 13 | g.51958355A>T | CA388021707 | ATP7B | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1870-748T>A (n.1870-748T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.2122-748T>A (n.2122-748T>A) c.1426-748T>A (n.1426-748T>A) c.1286-8194T>A (n.1286-8194T>A) c.272T>A n.2406T>A n.1656T>A c.2167T>A (p.Phe723Ile) n.212-11877T>A c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.2530T>A |