Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51958333C>A | CA340126 | ATP7B | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1870-726G>T (n.1870-726G>T) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.2122-726G>T (n.2122-726G>T) c.1426-726G>T (n.1426-726G>T) c.1286-8172G>T (n.1286-8172G>T) c.294G>T n.2428G>T n.1678G>T c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.212-11855G>T c.2237G>T (p.Arg746Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.2552G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958333C= | CA2091549799 | ATP7B | c.*166G= (n.*166G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.1870-726G= (n.1870-726G=) c.2333G= (p.Arg778=) c.2000G= (p.Arg667=) c.2081G= (p.Arg694=) c.2122-726G= (n.2122-726G=) c.1426-726G= (n.1426-726G=) c.1286-8172G= (n.1286-8172G=) c.294G= n.2428G= n.1678G= c.2189G= (p.Arg730=) n.212-11855G= c.2237G= (p.Arg746=) c.2297G= (p.Arg766=) c.149G= (p.Arg50=) c.1919G= (p.Arg640=) c.1001G= (p.Arg334=) n.2552G= | |
13 | g.51958333C>G | CA388020485 | ATP7B | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1870-726G>C (n.1870-726G>C) c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.2122-726G>C (n.2122-726G>C) c.1426-726G>C (n.1426-726G>C) c.1286-8172G>C (n.1286-8172G>C) c.294G>C n.2428G>C n.1678G>C c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.212-11855G>C c.2237G>C (p.Arg746Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.2552G>C | |
13 | g.51958333C>T | CA501036 | ATP7B | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1870-726G>A (n.1870-726G>A) c.2333G>A (p.Arg778Gln) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.2122-726G>A (n.2122-726G>A) c.1426-726G>A (n.1426-726G>A) c.1286-8172G>A (n.1286-8172G>A) c.294G>A n.2428G>A n.1678G>A c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.212-11855G>A c.2237G>A (p.Arg746Gln) c.2297G>A (p.Arg766Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.1919G>A (p.Arg640Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.2552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958333_51958334delinsGT | CA2695218064 | ATP7B | c.*165_*166delinsAC (n.*165_*166delinsAC) c.*1076_*1077delinsAC (n.*1076_*1077delinsAC) c.1870-727_1870-726delinsAC (n.1870-727_1870-726delinsAC) c.2332_2333delinsAC (p.Arg778Thr) c.1999_2000delinsAC (p.Arg667Thr) c.2080_2081delinsAC (p.Arg694Thr) c.2122-727_2122-726delinsAC (n.2122-727_2122-726delinsAC) c.1426-727_1426-726delinsAC (n.1426-727_1426-726delinsAC) c.1286-8173_1286-8172delinsAC (n.1286-8173_1286-8172delinsAC) c.293_294delinsAC n.2427_2428delinsAC n.1677_1678delinsAC c.2188_2189delinsAC (p.Arg730Thr) n.212-11856_212-11855delinsAC c.2236_2237delinsAC (p.Arg746Thr) c.2296_2297delinsAC (p.Arg766Thr) c.148_149delinsAC (p.Arg50Thr) c.1918_1919delinsAC (p.Arg640Thr) c.1000_1001delinsAC (p.Arg334Thr) n.2551_2552delinsAC | |
13 | g.51958334G>A | CA6989058 | ATP7B | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1870-727C>T (n.1870-727C>T) c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.2122-727C>T (n.2122-727C>T) c.1426-727C>T (n.1426-727C>T) c.1286-8173C>T (n.1286-8173C>T) c.293C>T n.2427C>T n.1677C>T c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.212-11856C>T c.2236C>T (p.Arg746Trp) c.2296C>T (p.Arg766Trp) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.1918C>T (p.Arg640Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.2551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958334G>C | CA270733 | ATP7B | c.*165C>G (n.*165C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1870-727C>G (n.1870-727C>G) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2122-727C>G (n.2122-727C>G) c.1426-727C>G (n.1426-727C>G) c.1286-8173C>G (n.1286-8173C>G) c.293C>G n.2427C>G n.1677C>G c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.212-11856C>G c.2236C>G (p.Arg746Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.2551C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958334G= | CA2091549812 | ATP7B | c.*165C= (n.*165C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.1870-727C= (n.1870-727C=) c.2332C= (p.Arg778=) c.1999C= (p.Arg667=) c.2080C= (p.Arg694=) c.2122-727C= (n.2122-727C=) c.1426-727C= (n.1426-727C=) c.1286-8173C= (n.1286-8173C=) c.293C= n.2427C= n.1677C= c.2188C= (p.Arg730=) n.212-11856C= c.2236C= (p.Arg746=) c.2296C= (p.Arg766=) c.148C= (p.Arg50=) c.1918C= (p.Arg640=) c.1000C= (p.Arg334=) n.2551C= | |
13 | g.51958334G>T | CA483896021 | ATP7B | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1870-727C>A (n.1870-727C>A) c.2332C>A (p.Arg778=) c.1999C>A (p.Arg667=) c.2080C>A (p.Arg694=) c.2122-727C>A (n.2122-727C>A) c.1426-727C>A (n.1426-727C>A) c.1286-8173C>A (n.1286-8173C>A) c.293C>A n.2427C>A n.1677C>A c.2188C>A (p.Arg730=) n.212-11856C>A c.2236C>A (p.Arg746=) c.2296C>A (p.Arg766=) c.148C>A (p.Arg50=) c.1918C>A (p.Arg640=) c.1000C>A (p.Arg334=) n.2551C>A | ClinVar |
13 | g.51958335G>A | CA483896022 | ATP7B | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1870-728C>T (n.1870-728C>T) c.2331C>T (p.Gly777=) c.1998C>T (p.Gly666=) c.2079C>T (p.Gly693=) c.2122-728C>T (n.2122-728C>T) c.1426-728C>T (n.1426-728C>T) c.1286-8174C>T (n.1286-8174C>T) c.292C>T n.2426C>T n.1676C>T c.2187C>T (p.Gly729=) n.212-11857C>T c.2235C>T (p.Gly745=) c.2295C>T (p.Gly765=) c.147C>T (p.Gly49=) c.1917C>T (p.Gly639=) c.999C>T (p.Gly333=) n.2550C>T | |
13 | g.51958335G>C | CA483896024 | ATP7B | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1870-728C>G (n.1870-728C>G) c.2331C>G (p.Gly777=) c.1998C>G (p.Gly666=) c.2079C>G (p.Gly693=) c.2122-728C>G (n.2122-728C>G) c.1426-728C>G (n.1426-728C>G) c.1286-8174C>G (n.1286-8174C>G) c.292C>G n.2426C>G n.1676C>G c.2187C>G (p.Gly729=) n.212-11857C>G c.2235C>G (p.Gly745=) c.2295C>G (p.Gly765=) c.147C>G (p.Gly49=) c.1917C>G (p.Gly639=) c.999C>G (p.Gly333=) n.2550C>G | |
13 | g.51958335G>T | CA483896023 | ATP7B | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1870-728C>A (n.1870-728C>A) c.2331C>A (p.Gly777=) c.1998C>A (p.Gly666=) c.2079C>A (p.Gly693=) c.2122-728C>A (n.2122-728C>A) c.1426-728C>A (n.1426-728C>A) c.1286-8174C>A (n.1286-8174C>A) c.292C>A n.2426C>A n.1676C>A c.2187C>A (p.Gly729=) n.212-11857C>A c.2235C>A (p.Gly745=) c.2295C>A (p.Gly765=) c.147C>A (p.Gly49=) c.1917C>A (p.Gly639=) c.999C>A (p.Gly333=) n.2550C>A | |
13 | g.51958336C>A | CA388020488 | ATP7B | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1870-729G>T (n.1870-729G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.2122-729G>T (n.2122-729G>T) c.1426-729G>T (n.1426-729G>T) c.1286-8175G>T (n.1286-8175G>T) c.291G>T n.2425G>T n.1675G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) n.212-11858G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.2549G>T | |
13 | g.51958336C>G | CA388020486 | ATP7B | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1870-729G>C (n.1870-729G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.2122-729G>C (n.2122-729G>C) c.1426-729G>C (n.1426-729G>C) c.1286-8175G>C (n.1286-8175G>C) c.291G>C n.2425G>C n.1675G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.212-11858G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2549G>C | |
13 | g.51958336C>T | CA388020487 | ATP7B | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1870-729G>A (n.1870-729G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.2122-729G>A (n.2122-729G>A) c.1426-729G>A (n.1426-729G>A) c.1286-8175G>A (n.1286-8175G>A) c.291G>A n.2425G>A n.1675G>A c.2186G>A (p.Gly729Asp) n.212-11858G>A c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.2549G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958337C>A | CA388020489 | ATP7B | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1870-730G>T (n.1870-730G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.2122-730G>T (n.2122-730G>T) c.1426-730G>T (n.1426-730G>T) c.1286-8176G>T (n.1286-8176G>T) c.290G>T n.2424G>T n.1674G>T c.2185G>T (p.Gly729Cys) n.212-11859G>T c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.2548G>T | |
13 | g.51958337C>G | CA388020490 | ATP7B | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1870-730G>C (n.1870-730G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.2122-730G>C (n.2122-730G>C) c.1426-730G>C (n.1426-730G>C) c.1286-8176G>C (n.1286-8176G>C) c.290G>C n.2424G>C n.1674G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.212-11859G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2548G>C | |
13 | g.51958337C>T | CA388020491 | ATP7B | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1870-730G>A (n.1870-730G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.2122-730G>A (n.2122-730G>A) c.1426-730G>A (n.1426-730G>A) c.1286-8176G>A (n.1286-8176G>A) c.290G>A n.2424G>A n.1674G>A c.2185G>A (p.Gly729Ser) n.212-11859G>A c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.2548G>A | |
13 | g.51958338C>A | CA483896025 | ATP7B | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1870-731G>T (n.1870-731G>T) c.2328G>T (p.Leu776=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.2122-731G>T (n.2122-731G>T) c.1426-731G>T (n.1426-731G>T) c.1286-8177G>T (n.1286-8177G>T) c.289G>T n.2423G>T n.1673G>T c.2184G>T (p.Leu728=) n.212-11860G>T c.2232G>T (p.Leu744=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.144G>T (p.Leu48=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.996G>T (p.Leu332=) n.2547G>T | |
13 | g.51958338C= | CA2091549824 | ATP7B | c.*161G= (n.*161G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1870-731G= (n.1870-731G=) c.2328G= (p.Leu776=) c.1995G= (p.Leu665=) c.2076G= (p.Leu692=) c.2122-731G= (n.2122-731G=) c.1426-731G= (n.1426-731G=) c.1286-8177G= (n.1286-8177G=) c.289G= n.2423G= n.1673G= c.2184G= (p.Leu728=) n.212-11860G= c.2232G= (p.Leu744=) c.2292G= (p.Leu764=) c.144G= (p.Leu48=) c.1914G= (p.Leu638=) c.996G= (p.Leu332=) n.2547G= | |
13 | g.51958338C>G | CA483896026 | ATP7B | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1870-731G>C (n.1870-731G>C) c.2328G>C (p.Leu776=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.2122-731G>C (n.2122-731G>C) c.1426-731G>C (n.1426-731G>C) c.1286-8177G>C (n.1286-8177G>C) c.289G>C n.2423G>C n.1673G>C c.2184G>C (p.Leu728=) n.212-11860G>C c.2232G>C (p.Leu744=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.144G>C (p.Leu48=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.996G>C (p.Leu332=) n.2547G>C | |
13 | g.51958338C>T | CA6989059 | ATP7B | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1870-731G>A (n.1870-731G>A) c.2328G>A (p.Leu776=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.2122-731G>A (n.2122-731G>A) c.1426-731G>A (n.1426-731G>A) c.1286-8177G>A (n.1286-8177G>A) c.289G>A n.2423G>A n.1673G>A c.2184G>A (p.Leu728=) n.212-11860G>A c.2232G>A (p.Leu744=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.144G>A (p.Leu48=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.996G>A (p.Leu332=) n.2547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958339A>C | CA388021522 | ATP7B | c.*160T>G (n.*160T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1870-732T>G (n.1870-732T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.2122-732T>G (n.2122-732T>G) c.1426-732T>G (n.1426-732T>G) c.1286-8178T>G (n.1286-8178T>G) c.288T>G n.2422T>G n.1672T>G c.2183T>G (p.Leu728Arg) n.212-11861T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2546T>G | |
13 | g.51958339A>G | CA388021532 | ATP7B | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1870-732T>C (n.1870-732T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.2122-732T>C (n.2122-732T>C) c.1426-732T>C (n.1426-732T>C) c.1286-8178T>C (n.1286-8178T>C) c.288T>C n.2422T>C n.1672T>C c.2183T>C (p.Leu728Pro) n.212-11861T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2546T>C | ClinVar |
13 | g.51958339A>T | CA388021536 | ATP7B | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1870-732T>A (n.1870-732T>A) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.2122-732T>A (n.2122-732T>A) c.1426-732T>A (n.1426-732T>A) c.1286-8178T>A (n.1286-8178T>A) c.288T>A n.2422T>A n.1672T>A c.2183T>A (p.Leu728Gln) n.212-11861T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2546T>A | |
13 | g.51958340G>A | CA483896090 | ATP7B | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1870-733C>T (n.1870-733C>T) c.2326C>T (p.Leu776=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.2122-733C>T (n.2122-733C>T) c.1426-733C>T (n.1426-733C>T) c.1286-8179C>T (n.1286-8179C>T) c.287C>T n.2421C>T n.1671C>T c.2182C>T (p.Leu728=) n.212-11862C>T c.2230C>T (p.Leu744=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.142C>T (p.Leu48=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.994C>T (p.Leu332=) n.2545C>T | |
13 | g.51958340G>C | CA388021537 | ATP7B | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1870-733C>G (n.1870-733C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.2122-733C>G (n.2122-733C>G) c.1426-733C>G (n.1426-733C>G) c.1286-8179C>G (n.1286-8179C>G) c.287C>G n.2421C>G n.1671C>G c.2182C>G (p.Leu728Val) n.212-11862C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.2545C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958340G= | CA2091549831 | ATP7B | c.*159C= (n.*159C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.1870-733C= (n.1870-733C=) c.2326C= (p.Leu776=) c.1993C= (p.Leu665=) c.2074C= (p.Leu692=) c.2122-733C= (n.2122-733C=) c.1426-733C= (n.1426-733C=) c.1286-8179C= (n.1286-8179C=) c.287C= n.2421C= n.1671C= c.2182C= (p.Leu728=) n.212-11862C= c.2230C= (p.Leu744=) c.2290C= (p.Leu764=) c.142C= (p.Leu48=) c.1912C= (p.Leu638=) c.994C= (p.Leu332=) n.2545C= | |
13 | g.51958340G>T | CA388021538 | ATP7B | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1870-733C>A (n.1870-733C>A) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.2122-733C>A (n.2122-733C>A) c.1426-733C>A (n.1426-733C>A) c.1286-8179C>A (n.1286-8179C>A) c.287C>A n.2421C>A n.1671C>A c.2182C>A (p.Leu728Met) n.212-11862C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.994C>A (p.Leu332Met) n.2545C>A | |
13 | g.51958341G>A | CA6989060 | ATP7B | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1870-734C>T (n.1870-734C>T) c.2325C>T (p.Ala775=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.2073C>T (p.Ala691=) c.2122-734C>T (n.2122-734C>T) c.1426-734C>T (n.1426-734C>T) c.1286-8180C>T (n.1286-8180C>T) c.286C>T n.2420C>T n.1670C>T c.2181C>T (p.Ala727=) n.212-11863C>T c.2229C>T (p.Ala743=) c.2289C>T (p.Ala763=) c.141C>T (p.Ala47=) c.1911C>T (p.Ala637=) c.993C>T (p.Ala331=) n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958341G>C | CA483896091 | ATP7B | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1870-734C>G (n.1870-734C>G) c.2325C>G (p.Ala775=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.2073C>G (p.Ala691=) c.2122-734C>G (n.2122-734C>G) c.1426-734C>G (n.1426-734C>G) c.1286-8180C>G (n.1286-8180C>G) c.286C>G n.2420C>G n.1670C>G c.2181C>G (p.Ala727=) n.212-11863C>G c.2229C>G (p.Ala743=) c.2289C>G (p.Ala763=) c.141C>G (p.Ala47=) c.1911C>G (p.Ala637=) c.993C>G (p.Ala331=) n.2544C>G | |
13 | g.51958341G= | CA2091549838 | ATP7B | c.*158C= (n.*158C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.1870-734C= (n.1870-734C=) c.2325C= (p.Ala775=) c.1992C= (p.Ala664=) c.2073C= (p.Ala691=) c.2122-734C= (n.2122-734C=) c.1426-734C= (n.1426-734C=) c.1286-8180C= (n.1286-8180C=) c.286C= n.2420C= n.1670C= c.2181C= (p.Ala727=) n.212-11863C= c.2229C= (p.Ala743=) c.2289C= (p.Ala763=) c.141C= (p.Ala47=) c.1911C= (p.Ala637=) c.993C= (p.Ala331=) n.2544C= | |
13 | g.51958341G>T | CA250059958 | ATP7B | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1870-734C>A (n.1870-734C>A) c.2325C>A (p.Ala775=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.2073C>A (p.Ala691=) c.2122-734C>A (n.2122-734C>A) c.1426-734C>A (n.1426-734C>A) c.1286-8180C>A (n.1286-8180C>A) c.286C>A n.2420C>A n.1670C>A c.2181C>A (p.Ala727=) n.212-11863C>A c.2229C>A (p.Ala743=) c.2289C>A (p.Ala763=) c.141C>A (p.Ala47=) c.1911C>A (p.Ala637=) c.993C>A (p.Ala331=) n.2544C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958342G>A | CA388021545 | ATP7B | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1870-735C>T (n.1870-735C>T) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2122-735C>T (n.2122-735C>T) c.1426-735C>T (n.1426-735C>T) c.1286-8181C>T (n.1286-8181C>T) c.285C>T n.2419C>T n.1669C>T c.2180C>T (p.Ala727Val) n.212-11864C>T c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.2543C>T | COSMIC |
13 | g.51958342G>C | CA388021554 | ATP7B | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1870-735C>G (n.1870-735C>G) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2122-735C>G (n.2122-735C>G) c.1426-735C>G (n.1426-735C>G) c.1286-8181C>G (n.1286-8181C>G) c.285C>G n.2419C>G n.1669C>G c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.212-11864C>G c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.2543C>G | |
13 | g.51958342G>T | CA388021558 | ATP7B | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1870-735C>A (n.1870-735C>A) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.2122-735C>A (n.2122-735C>A) c.1426-735C>A (n.1426-735C>A) c.1286-8181C>A (n.1286-8181C>A) c.285C>A n.2419C>A n.1669C>A c.2180C>A (p.Ala727Asp) n.212-11864C>A c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.2543C>A | |
13 | g.51958343C>A | CA6989061 | ATP7B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1870-736G>T (n.1870-736G>T) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2122-736G>T (n.2122-736G>T) c.1426-736G>T (n.1426-736G>T) c.1286-8182G>T (n.1286-8182G>T) c.284G>T n.2418G>T n.1668G>T c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.212-11865G>T c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.2542G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958343C= | CA2091549848 | ATP7B | c.*156G= (n.*156G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1870-736G= (n.1870-736G=) c.2323G= (p.Ala775=) c.1990G= (p.Ala664=) c.2071G= (p.Ala691=) c.2122-736G= (n.2122-736G=) c.1426-736G= (n.1426-736G=) c.1286-8182G= (n.1286-8182G=) c.284G= n.2418G= n.1668G= c.2179G= (p.Ala727=) n.212-11865G= c.2227G= (p.Ala743=) c.2287G= (p.Ala763=) c.139G= (p.Ala47=) c.1909G= (p.Ala637=) c.991G= (p.Ala331=) n.2542G= | |
13 | g.51958343C>G | CA388021567 | ATP7B | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1870-736G>C (n.1870-736G>C) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2122-736G>C (n.2122-736G>C) c.1426-736G>C (n.1426-736G>C) c.1286-8182G>C (n.1286-8182G>C) c.284G>C n.2418G>C n.1668G>C c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.212-11865G>C c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.2542G>C | |
13 | g.51958343C>T | CA388021563 | ATP7B | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1870-736G>A (n.1870-736G>A) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2122-736G>A (n.2122-736G>A) c.1426-736G>A (n.1426-736G>A) c.1286-8182G>A (n.1286-8182G>A) c.284G>A n.2418G>A n.1668G>A c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.212-11865G>A c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.2542G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958344A= | CA2091549851 | ATP7B | c.*155T= (n.*155T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.1870-737T= (n.1870-737T=) c.2322T= (p.Ile774=) c.1989T= (p.Ile663=) c.2070T= (p.Ile690=) c.2122-737T= (n.2122-737T=) c.1426-737T= (n.1426-737T=) c.1286-8183T= (n.1286-8183T=) c.283T= n.2417T= n.1667T= c.2178T= (p.Ile726=) n.212-11866T= c.2226T= (p.Ile742=) c.2286T= (p.Ile762=) c.138T= (p.Ile46=) c.1908T= (p.Ile636=) c.990T= (p.Ile330=) n.2541T= | |
13 | g.51958344A>C | CA388021573 | ATP7B | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1870-737T>G (n.1870-737T>G) c.2322T>G (p.Ile774Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) c.2070T>G (p.Ile690Met) c.2122-737T>G (n.2122-737T>G) c.1426-737T>G (n.1426-737T>G) c.1286-8183T>G (n.1286-8183T>G) c.283T>G n.2417T>G n.1667T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) n.212-11866T>G c.2226T>G (p.Ile742Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.990T>G (p.Ile330Met) n.2541T>G | |
13 | g.51958344A>G | CA6989062 | ATP7B | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1870-737T>C (n.1870-737T>C) c.2322T>C (p.Ile774=) c.1989T>C (p.Ile663=) c.2070T>C (p.Ile690=) c.2122-737T>C (n.2122-737T>C) c.1426-737T>C (n.1426-737T>C) c.1286-8183T>C (n.1286-8183T>C) c.283T>C n.2417T>C n.1667T>C c.2178T>C (p.Ile726=) n.212-11866T>C c.2226T>C (p.Ile742=) c.2286T>C (p.Ile762=) c.138T>C (p.Ile46=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.990T>C (p.Ile330=) n.2541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958344A>T | CA483896092 | ATP7B | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1870-737T>A (n.1870-737T>A) c.2322T>A (p.Ile774=) c.1989T>A (p.Ile663=) c.2070T>A (p.Ile690=) c.2122-737T>A (n.2122-737T>A) c.1426-737T>A (n.1426-737T>A) c.1286-8183T>A (n.1286-8183T>A) c.283T>A n.2417T>A n.1667T>A c.2178T>A (p.Ile726=) n.212-11866T>A c.2226T>A (p.Ile742=) c.2286T>A (p.Ile762=) c.138T>A (p.Ile46=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.990T>A (p.Ile330=) n.2541T>A | |
13 | g.51958345A= | CA2091549856 | ATP7B | c.*154T= (n.*154T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.1870-738T= (n.1870-738T=) c.2321T= (p.Ile774=) c.1988T= (p.Ile663=) c.2069T= (p.Ile690=) c.2122-738T= (n.2122-738T=) c.1426-738T= (n.1426-738T=) c.1286-8184T= (n.1286-8184T=) c.282T= n.2416T= n.1666T= c.2177T= (p.Ile726=) n.212-11867T= c.2225T= (p.Ile742=) c.2285T= (p.Ile762=) c.137T= (p.Ile46=) c.1907T= (p.Ile636=) c.989T= (p.Ile330=) n.2540T= | |
13 | g.51958345A>C | CA388021589 | ATP7B | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1870-738T>G (n.1870-738T>G) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.2122-738T>G (n.2122-738T>G) c.1426-738T>G (n.1426-738T>G) c.1286-8184T>G (n.1286-8184T>G) c.282T>G n.2416T>G n.1666T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) n.212-11867T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.2540T>G | |
13 | g.51958345A>G | CA388021592 | ATP7B | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1870-738T>C (n.1870-738T>C) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.2122-738T>C (n.2122-738T>C) c.1426-738T>C (n.1426-738T>C) c.1286-8184T>C (n.1286-8184T>C) c.282T>C n.2416T>C n.1666T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) n.212-11867T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958345A>T | CA388021595 | ATP7B | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1870-738T>A (n.1870-738T>A) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.2122-738T>A (n.2122-738T>A) c.1426-738T>A (n.1426-738T>A) c.1286-8184T>A (n.1286-8184T>A) c.282T>A n.2416T>A n.1666T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) n.212-11867T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.2540T>A | |
13 | g.51958346T>A | CA388021602 | ATP7B | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1870-739A>T (n.1870-739A>T) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.2122-739A>T (n.2122-739A>T) c.1426-739A>T (n.1426-739A>T) c.1286-8185A>T (n.1286-8185A>T) c.281A>T n.2415A>T n.1665A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) n.212-11868A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.2539A>T | |
13 | g.51958346T>C | CA6989063 | ATP7B | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1870-739A>G (n.1870-739A>G) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.2122-739A>G (n.2122-739A>G) c.1426-739A>G (n.1426-739A>G) c.1286-8185A>G (n.1286-8185A>G) c.281A>G n.2415A>G n.1665A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) n.212-11868A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.2539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |