UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958257T>C | CA2091549668 | ATP7B | c.*188+54A>G (n.*188+54A>G) c.*1099+54A>G (n.*1099+54A>G) c.1870-650A>G (n.1870-650A>G) c.2355+54A>G (n.2355+54A>G) c.2022+54A>G (n.2022+54A>G) c.2103+54A>G (n.2103+54A>G) c.2122-650A>G (n.2122-650A>G) c.1426-650A>G (n.1426-650A>G) c.1286-8096A>G (n.1286-8096A>G) c.316+54A>G n.2504A>G n.1700+54A>G c.2211+54A>G (n.2211+54A>G) n.212-11779A>G c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) c.2319+54A>G (n.2319+54A>G) c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.1941+54A>G (n.1941+54A>G) c.1023+54A>G (n.1023+54A>G) n.2574+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T>G | CA2575420640 | ATP7B | c.*188+54A>C (n.*188+54A>C) c.*1099+54A>C (n.*1099+54A>C) c.1870-650A>C (n.1870-650A>C) c.2355+54A>C (n.2355+54A>C) c.2022+54A>C (n.2022+54A>C) c.2103+54A>C (n.2103+54A>C) c.2122-650A>C (n.2122-650A>C) c.1426-650A>C (n.1426-650A>C) c.1286-8096A>C (n.1286-8096A>C) c.316+54A>C n.2504A>C n.1700+54A>C c.2211+54A>C (n.2211+54A>C) n.212-11779A>C c.2259+54A>C (n.2259+54A>C) c.2319+54A>C (n.2319+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.1941+54A>C (n.1941+54A>C) c.1023+54A>C (n.1023+54A>C) n.2574+54A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T= | CA2091549669 | ATP7B | c.*188+54A= (n.*188+54A=) c.*1099+54A= (n.*1099+54A=) c.1870-650A= (n.1870-650A=) c.2355+54A= (n.2355+54A=) c.2022+54A= (n.2022+54A=) c.2103+54A= (n.2103+54A=) c.2122-650A= (n.2122-650A=) c.1426-650A= (n.1426-650A=) c.1286-8096A= (n.1286-8096A=) c.316+54A= n.2504A= n.1700+54A= c.2211+54A= (n.2211+54A=) n.212-11779A= c.2259+54A= (n.2259+54A=) c.2319+54A= (n.2319+54A=) c.171+54A= (n.171+54A=) c.1941+54A= (n.1941+54A=) c.1023+54A= (n.1023+54A=) n.2574+54A= | |
| 13 | g.51958258G>A | CA2623114965 | ATP7B | c.*188+53C>T (n.*188+53C>T) c.*1099+53C>T (n.*1099+53C>T) c.1870-651C>T (n.1870-651C>T) c.2355+53C>T (n.2355+53C>T) c.2022+53C>T (n.2022+53C>T) c.2103+53C>T (n.2103+53C>T) c.2122-651C>T (n.2122-651C>T) c.1426-651C>T (n.1426-651C>T) c.1286-8097C>T (n.1286-8097C>T) c.316+53C>T n.2503C>T n.1700+53C>T c.2211+53C>T (n.2211+53C>T) n.212-11780C>T c.2259+53C>T (n.2259+53C>T) c.2319+53C>T (n.2319+53C>T) c.171+53C>T (n.171+53C>T) c.1941+53C>T (n.1941+53C>T) c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) n.2574+53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958258G>T | CA2623114966 | ATP7B | c.*188+53C>A (n.*188+53C>A) c.*1099+53C>A (n.*1099+53C>A) c.1870-651C>A (n.1870-651C>A) c.2355+53C>A (n.2355+53C>A) c.2022+53C>A (n.2022+53C>A) c.2103+53C>A (n.2103+53C>A) c.2122-651C>A (n.2122-651C>A) c.1426-651C>A (n.1426-651C>A) c.1286-8097C>A (n.1286-8097C>A) c.316+53C>A n.2503C>A n.1700+53C>A c.2211+53C>A (n.2211+53C>A) n.212-11780C>A c.2259+53C>A (n.2259+53C>A) c.2319+53C>A (n.2319+53C>A) c.171+53C>A (n.171+53C>A) c.1941+53C>A (n.1941+53C>A) c.1023+53C>A (n.1023+53C>A) n.2574+53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958260G>A | CA2623114968 | ATP7B | c.*188+51C>T (n.*188+51C>T) c.*1099+51C>T (n.*1099+51C>T) c.1870-653C>T (n.1870-653C>T) c.2355+51C>T (n.2355+51C>T) c.2022+51C>T (n.2022+51C>T) c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.2122-653C>T (n.2122-653C>T) c.1426-653C>T (n.1426-653C>T) c.1286-8099C>T (n.1286-8099C>T) c.316+51C>T n.2501C>T n.1700+51C>T c.2211+51C>T (n.2211+51C>T) n.212-11782C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.2319+51C>T (n.2319+51C>T) c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.1941+51C>T (n.1941+51C>T) c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) n.2574+51C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958260_51958268del | CA2623114967 | ATP7B | c.*188+43_*188+51del (n.*188+43_*188+51del) c.*1099+43_*1099+51del (n.*1099+43_*1099+51del) c.1870-661_1870-653del (n.1870-661_1870-653del) c.2355+43_2355+51del (n.2355+43_2355+51del) c.2022+43_2022+51del (n.2022+43_2022+51del) c.2103+43_2103+51del (n.2103+43_2103+51del) c.2122-661_2122-653del (n.2122-661_2122-653del) c.1426-661_1426-653del (n.1426-661_1426-653del) c.1286-8107_1286-8099del (n.1286-8107_1286-8099del) c.316+43_316+51del n.2493_2501del n.1700+43_1700+51del c.2211+43_2211+51del (n.2211+43_2211+51del) n.212-11790_212-11782del c.2259+43_2259+51del (n.2259+43_2259+51del) c.2319+43_2319+51del (n.2319+43_2319+51del) c.171+43_171+51del (n.171+43_171+51del) c.1941+43_1941+51del (n.1941+43_1941+51del) c.1023+43_1023+51del (n.1023+43_1023+51del) n.2574+43_2574+51del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958261A>T | CA2623114969 | ATP7B | c.*188+50T>A (n.*188+50T>A) c.*1099+50T>A (n.*1099+50T>A) c.1870-654T>A (n.1870-654T>A) c.2355+50T>A (n.2355+50T>A) c.2022+50T>A (n.2022+50T>A) c.2103+50T>A (n.2103+50T>A) c.2122-654T>A (n.2122-654T>A) c.1426-654T>A (n.1426-654T>A) c.1286-8100T>A (n.1286-8100T>A) c.316+50T>A n.2500T>A n.1700+50T>A c.2211+50T>A (n.2211+50T>A) n.212-11783T>A c.2259+50T>A (n.2259+50T>A) c.2319+50T>A (n.2319+50T>A) c.171+50T>A (n.171+50T>A) c.1941+50T>A (n.1941+50T>A) c.1023+50T>A (n.1023+50T>A) n.2574+50T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958262T>G | CA6989050 | ATP7B | c.*188+49A>C (n.*188+49A>C) c.*1099+49A>C (n.*1099+49A>C) c.1870-655A>C (n.1870-655A>C) c.2355+49A>C (n.2355+49A>C) c.2022+49A>C (n.2022+49A>C) c.2103+49A>C (n.2103+49A>C) c.2122-655A>C (n.2122-655A>C) c.1426-655A>C (n.1426-655A>C) c.1286-8101A>C (n.1286-8101A>C) c.316+49A>C n.2499A>C n.1700+49A>C c.2211+49A>C (n.2211+49A>C) n.212-11784A>C c.2259+49A>C (n.2259+49A>C) c.2319+49A>C (n.2319+49A>C) c.171+49A>C (n.171+49A>C) c.1941+49A>C (n.1941+49A>C) c.1023+49A>C (n.1023+49A>C) n.2574+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958262T= | CA2091549671 | ATP7B | c.*188+49A= (n.*188+49A=) c.*1099+49A= (n.*1099+49A=) c.1870-655A= (n.1870-655A=) c.2355+49A= (n.2355+49A=) c.2022+49A= (n.2022+49A=) c.2103+49A= (n.2103+49A=) c.2122-655A= (n.2122-655A=) c.1426-655A= (n.1426-655A=) c.1286-8101A= (n.1286-8101A=) c.316+49A= n.2499A= n.1700+49A= c.2211+49A= (n.2211+49A=) n.212-11784A= c.2259+49A= (n.2259+49A=) c.2319+49A= (n.2319+49A=) c.171+49A= (n.171+49A=) c.1941+49A= (n.1941+49A=) c.1023+49A= (n.1023+49A=) n.2574+49A= | |
| 13 | g.51958263T>C | CA609969012 | ATP7B | c.*188+48A>G (n.*188+48A>G) c.*1099+48A>G (n.*1099+48A>G) c.1870-656A>G (n.1870-656A>G) c.2355+48A>G (n.2355+48A>G) c.2022+48A>G (n.2022+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.2122-656A>G (n.2122-656A>G) c.1426-656A>G (n.1426-656A>G) c.1286-8102A>G (n.1286-8102A>G) c.316+48A>G n.2498A>G n.1700+48A>G c.2211+48A>G (n.2211+48A>G) n.212-11785A>G c.2259+48A>G (n.2259+48A>G) c.2319+48A>G (n.2319+48A>G) c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.1941+48A>G (n.1941+48A>G) c.1023+48A>G (n.1023+48A>G) n.2574+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958263T>G | CA2575420641 | ATP7B | c.*188+48A>C (n.*188+48A>C) c.*1099+48A>C (n.*1099+48A>C) c.1870-656A>C (n.1870-656A>C) c.2355+48A>C (n.2355+48A>C) c.2022+48A>C (n.2022+48A>C) c.2103+48A>C (n.2103+48A>C) c.2122-656A>C (n.2122-656A>C) c.1426-656A>C (n.1426-656A>C) c.1286-8102A>C (n.1286-8102A>C) c.316+48A>C n.2498A>C n.1700+48A>C c.2211+48A>C (n.2211+48A>C) n.212-11785A>C c.2259+48A>C (n.2259+48A>C) c.2319+48A>C (n.2319+48A>C) c.171+48A>C (n.171+48A>C) c.1941+48A>C (n.1941+48A>C) c.1023+48A>C (n.1023+48A>C) n.2574+48A>C | |
| 13 | g.51958263T= | CA2091549673 | ATP7B | c.*188+48A= (n.*188+48A=) c.*1099+48A= (n.*1099+48A=) c.1870-656A= (n.1870-656A=) c.2355+48A= (n.2355+48A=) c.2022+48A= (n.2022+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.2122-656A= (n.2122-656A=) c.1426-656A= (n.1426-656A=) c.1286-8102A= (n.1286-8102A=) c.316+48A= n.2498A= n.1700+48A= c.2211+48A= (n.2211+48A=) n.212-11785A= c.2259+48A= (n.2259+48A=) c.2319+48A= (n.2319+48A=) c.171+48A= (n.171+48A=) c.1941+48A= (n.1941+48A=) c.1023+48A= (n.1023+48A=) n.2574+48A= | |
| 13 | g.51958265G>A | CA2091549675 | ATP7B | c.*188+46C>T (n.*188+46C>T) c.*1099+46C>T (n.*1099+46C>T) c.1870-658C>T (n.1870-658C>T) c.2355+46C>T (n.2355+46C>T) c.2022+46C>T (n.2022+46C>T) c.2103+46C>T (n.2103+46C>T) c.2122-658C>T (n.2122-658C>T) c.1426-658C>T (n.1426-658C>T) c.1286-8104C>T (n.1286-8104C>T) c.316+46C>T n.2496C>T n.1700+46C>T c.2211+46C>T (n.2211+46C>T) n.212-11787C>T c.2259+46C>T (n.2259+46C>T) c.2319+46C>T (n.2319+46C>T) c.171+46C>T (n.171+46C>T) c.1941+46C>T (n.1941+46C>T) c.1023+46C>T (n.1023+46C>T) n.2574+46C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958265G= | CA2091549674 | ATP7B | c.*188+46C= (n.*188+46C=) c.*1099+46C= (n.*1099+46C=) c.1870-658C= (n.1870-658C=) c.2355+46C= (n.2355+46C=) c.2022+46C= (n.2022+46C=) c.2103+46C= (n.2103+46C=) c.2122-658C= (n.2122-658C=) c.1426-658C= (n.1426-658C=) c.1286-8104C= (n.1286-8104C=) c.316+46C= n.2496C= n.1700+46C= c.2211+46C= (n.2211+46C=) n.212-11787C= c.2259+46C= (n.2259+46C=) c.2319+46C= (n.2319+46C=) c.171+46C= (n.171+46C=) c.1941+46C= (n.1941+46C=) c.1023+46C= (n.1023+46C=) n.2574+46C= | |
| 13 | g.51958268T>C | CA6989051 | ATP7B | c.*188+43A>G (n.*188+43A>G) c.*1099+43A>G (n.*1099+43A>G) c.1870-661A>G (n.1870-661A>G) c.2355+43A>G (n.2355+43A>G) c.2022+43A>G (n.2022+43A>G) c.2103+43A>G (n.2103+43A>G) c.2122-661A>G (n.2122-661A>G) c.1426-661A>G (n.1426-661A>G) c.1286-8107A>G (n.1286-8107A>G) c.316+43A>G n.2493A>G n.1700+43A>G c.2211+43A>G (n.2211+43A>G) n.212-11790A>G c.2259+43A>G (n.2259+43A>G) c.2319+43A>G (n.2319+43A>G) c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.1941+43A>G (n.1941+43A>G) c.1023+43A>G (n.1023+43A>G) n.2574+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958268T= | CA2091549676 | ATP7B | c.*188+43A= (n.*188+43A=) c.*1099+43A= (n.*1099+43A=) c.1870-661A= (n.1870-661A=) c.2355+43A= (n.2355+43A=) c.2022+43A= (n.2022+43A=) c.2103+43A= (n.2103+43A=) c.2122-661A= (n.2122-661A=) c.1426-661A= (n.1426-661A=) c.1286-8107A= (n.1286-8107A=) c.316+43A= n.2493A= n.1700+43A= c.2211+43A= (n.2211+43A=) n.212-11790A= c.2259+43A= (n.2259+43A=) c.2319+43A= (n.2319+43A=) c.171+43A= (n.171+43A=) c.1941+43A= (n.1941+43A=) c.1023+43A= (n.1023+43A=) n.2574+43A= | |
| 13 | g.51958270_51958271delinsCT | CA2091549678 | ATP7B | c.*188+40_*188+41delinsAG (n.*188+40_*188+41delinsAG) c.*1099+40_*1099+41delinsAG (n.*1099+40_*1099+41delinsAG) c.1870-664_1870-663delinsAG (n.1870-664_1870-663delinsAG) c.2355+40_2355+41delinsAG (n.2355+40_2355+41delinsAG) c.2022+40_2022+41delinsAG (n.2022+40_2022+41delinsAG) c.2103+40_2103+41delinsAG (n.2103+40_2103+41delinsAG) c.2122-664_2122-663delinsAG (n.2122-664_2122-663delinsAG) c.1426-664_1426-663delinsAG (n.1426-664_1426-663delinsAG) c.1286-8110_1286-8109delinsAG (n.1286-8110_1286-8109delinsAG) c.316+40_316+41delinsAG n.2490_2491delinsAG n.1700+40_1700+41delinsAG c.2211+40_2211+41delinsAG (n.2211+40_2211+41delinsAG) n.212-11793_212-11792delinsAG c.2259+40_2259+41delinsAG (n.2259+40_2259+41delinsAG) c.2319+40_2319+41delinsAG (n.2319+40_2319+41delinsAG) c.171+40_171+41delinsAG (n.171+40_171+41delinsAG) c.1941+40_1941+41delinsAG (n.1941+40_1941+41delinsAG) c.1023+40_1023+41delinsAG (n.1023+40_1023+41delinsAG) n.2574+40_2574+41delinsAG | |
| 13 | g.51958271del | CA2091549680 | ATP7B | c.*188+40del (n.*188+40del) c.*1099+40del (n.*1099+40del) c.1870-664del (n.1870-664del) c.2355+40del (n.2355+40del) c.2022+40del (n.2022+40del) c.2103+40del (n.2103+40del) c.2122-664del (n.2122-664del) c.1426-664del (n.1426-664del) c.1286-8110del (n.1286-8110del) c.316+40del n.2490del n.1700+40del c.2211+40del (n.2211+40del) n.212-11793del c.2259+40del (n.2259+40del) c.2319+40del (n.2319+40del) c.171+40del (n.171+40del) c.1941+40del (n.1941+40del) c.1023+40del (n.1023+40del) n.2574+40del | dbSNP |
| 13 | g.51958271T>C | CA2623114970 | ATP7B | c.*188+40A>G (n.*188+40A>G) c.*1099+40A>G (n.*1099+40A>G) c.1870-664A>G (n.1870-664A>G) c.2355+40A>G (n.2355+40A>G) c.2022+40A>G (n.2022+40A>G) c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.2122-664A>G (n.2122-664A>G) c.1426-664A>G (n.1426-664A>G) c.1286-8110A>G (n.1286-8110A>G) c.316+40A>G n.2490A>G n.1700+40A>G c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) n.212-11793A>G c.2259+40A>G (n.2259+40A>G) c.2319+40A>G (n.2319+40A>G) c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.1941+40A>G (n.1941+40A>G) c.1023+40A>G (n.1023+40A>G) n.2574+40A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958274A= | CA2091549683 | ATP7B | c.*188+37T= (n.*188+37T=) c.*1099+37T= (n.*1099+37T=) c.1870-667T= (n.1870-667T=) c.2355+37T= (n.2355+37T=) c.2022+37T= (n.2022+37T=) c.2103+37T= (n.2103+37T=) c.2122-667T= (n.2122-667T=) c.1426-667T= (n.1426-667T=) c.1286-8113T= (n.1286-8113T=) c.316+37T= n.2487T= n.1700+37T= c.2211+37T= (n.2211+37T=) n.212-11796T= c.2259+37T= (n.2259+37T=) c.2319+37T= (n.2319+37T=) c.171+37T= (n.171+37T=) c.1941+37T= (n.1941+37T=) c.1023+37T= (n.1023+37T=) n.2574+37T= | |
| 13 | g.51958274A>G | CA956036708 | ATP7B | c.*188+37T>C (n.*188+37T>C) c.*1099+37T>C (n.*1099+37T>C) c.1870-667T>C (n.1870-667T>C) c.2355+37T>C (n.2355+37T>C) c.2022+37T>C (n.2022+37T>C) c.2103+37T>C (n.2103+37T>C) c.2122-667T>C (n.2122-667T>C) c.1426-667T>C (n.1426-667T>C) c.1286-8113T>C (n.1286-8113T>C) c.316+37T>C n.2487T>C n.1700+37T>C c.2211+37T>C (n.2211+37T>C) n.212-11796T>C c.2259+37T>C (n.2259+37T>C) c.2319+37T>C (n.2319+37T>C) c.171+37T>C (n.171+37T>C) c.1941+37T>C (n.1941+37T>C) c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) n.2574+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958275G>A | CA2623114971 | ATP7B | c.*188+36C>T (n.*188+36C>T) c.*1099+36C>T (n.*1099+36C>T) c.1870-668C>T (n.1870-668C>T) c.2355+36C>T (n.2355+36C>T) c.2022+36C>T (n.2022+36C>T) c.2103+36C>T (n.2103+36C>T) c.2122-668C>T (n.2122-668C>T) c.1426-668C>T (n.1426-668C>T) c.1286-8114C>T (n.1286-8114C>T) c.316+36C>T n.2486C>T n.1700+36C>T c.2211+36C>T (n.2211+36C>T) n.212-11797C>T c.2259+36C>T (n.2259+36C>T) c.2319+36C>T (n.2319+36C>T) c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.1941+36C>T (n.1941+36C>T) c.1023+36C>T (n.1023+36C>T) n.2574+36C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958276G>A | CA2575420642 | ATP7B | c.*188+35C>T (n.*188+35C>T) c.*1099+35C>T (n.*1099+35C>T) c.1870-669C>T (n.1870-669C>T) c.2355+35C>T (n.2355+35C>T) c.2022+35C>T (n.2022+35C>T) c.2103+35C>T (n.2103+35C>T) c.2122-669C>T (n.2122-669C>T) c.1426-669C>T (n.1426-669C>T) c.1286-8115C>T (n.1286-8115C>T) c.316+35C>T n.2485C>T n.1700+35C>T c.2211+35C>T (n.2211+35C>T) n.212-11798C>T c.2259+35C>T (n.2259+35C>T) c.2319+35C>T (n.2319+35C>T) c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.1941+35C>T (n.1941+35C>T) c.1023+35C>T (n.1023+35C>T) n.2574+35C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958276G>C | CA2091549687 | ATP7B | c.*188+35C>G (n.*188+35C>G) c.*1099+35C>G (n.*1099+35C>G) c.1870-669C>G (n.1870-669C>G) c.2355+35C>G (n.2355+35C>G) c.2022+35C>G (n.2022+35C>G) c.2103+35C>G (n.2103+35C>G) c.2122-669C>G (n.2122-669C>G) c.1426-669C>G (n.1426-669C>G) c.1286-8115C>G (n.1286-8115C>G) c.316+35C>G n.2485C>G n.1700+35C>G c.2211+35C>G (n.2211+35C>G) n.212-11798C>G c.2259+35C>G (n.2259+35C>G) c.2319+35C>G (n.2319+35C>G) c.171+35C>G (n.171+35C>G) c.1941+35C>G (n.1941+35C>G) c.1023+35C>G (n.1023+35C>G) n.2574+35C>G | dbSNP |
| 13 | g.51958276G= | CA2091549685 | ATP7B | c.*188+35C= (n.*188+35C=) c.*1099+35C= (n.*1099+35C=) c.1870-669C= (n.1870-669C=) c.2355+35C= (n.2355+35C=) c.2022+35C= (n.2022+35C=) c.2103+35C= (n.2103+35C=) c.2122-669C= (n.2122-669C=) c.1426-669C= (n.1426-669C=) c.1286-8115C= (n.1286-8115C=) c.316+35C= n.2485C= n.1700+35C= c.2211+35C= (n.2211+35C=) n.212-11798C= c.2259+35C= (n.2259+35C=) c.2319+35C= (n.2319+35C=) c.171+35C= (n.171+35C=) c.1941+35C= (n.1941+35C=) c.1023+35C= (n.1023+35C=) n.2574+35C= | |
| 13 | g.51958277A>G | CA2623114972 | ATP7B | c.*188+34T>C (n.*188+34T>C) c.*1099+34T>C (n.*1099+34T>C) c.1870-670T>C (n.1870-670T>C) c.2355+34T>C (n.2355+34T>C) c.2022+34T>C (n.2022+34T>C) c.2103+34T>C (n.2103+34T>C) c.2122-670T>C (n.2122-670T>C) c.1426-670T>C (n.1426-670T>C) c.1286-8116T>C (n.1286-8116T>C) c.316+34T>C n.2484T>C n.1700+34T>C c.2211+34T>C (n.2211+34T>C) n.212-11799T>C c.2259+34T>C (n.2259+34T>C) c.2319+34T>C (n.2319+34T>C) c.171+34T>C (n.171+34T>C) c.1941+34T>C (n.1941+34T>C) c.1023+34T>C (n.1023+34T>C) n.2574+34T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958278G>A | CA2623114973 | ATP7B | c.*188+33C>T (n.*188+33C>T) c.*1099+33C>T (n.*1099+33C>T) c.1870-671C>T (n.1870-671C>T) c.2355+33C>T (n.2355+33C>T) c.2022+33C>T (n.2022+33C>T) c.2103+33C>T (n.2103+33C>T) c.2122-671C>T (n.2122-671C>T) c.1426-671C>T (n.1426-671C>T) c.1286-8117C>T (n.1286-8117C>T) c.316+33C>T n.2483C>T n.1700+33C>T c.2211+33C>T (n.2211+33C>T) n.212-11800C>T c.2259+33C>T (n.2259+33C>T) c.2319+33C>T (n.2319+33C>T) c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.1941+33C>T (n.1941+33C>T) c.1023+33C>T (n.1023+33C>T) n.2574+33C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958278G>T | CA2575420643 | ATP7B | c.*188+33C>A (n.*188+33C>A) c.*1099+33C>A (n.*1099+33C>A) c.1870-671C>A (n.1870-671C>A) c.2355+33C>A (n.2355+33C>A) c.2022+33C>A (n.2022+33C>A) c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.2122-671C>A (n.2122-671C>A) c.1426-671C>A (n.1426-671C>A) c.1286-8117C>A (n.1286-8117C>A) c.316+33C>A n.2483C>A n.1700+33C>A c.2211+33C>A (n.2211+33C>A) n.212-11800C>A c.2259+33C>A (n.2259+33C>A) c.2319+33C>A (n.2319+33C>A) c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.1941+33C>A (n.1941+33C>A) c.1023+33C>A (n.1023+33C>A) n.2574+33C>A | |
| 13 | g.51958279C= | CA2091549689 | ATP7B | c.*188+32G= (n.*188+32G=) c.*1099+32G= (n.*1099+32G=) c.1870-672G= (n.1870-672G=) c.2355+32G= (n.2355+32G=) c.2022+32G= (n.2022+32G=) c.2103+32G= (n.2103+32G=) c.2122-672G= (n.2122-672G=) c.1426-672G= (n.1426-672G=) c.1286-8118G= (n.1286-8118G=) c.316+32G= n.2482G= n.1700+32G= c.2211+32G= (n.2211+32G=) n.212-11801G= c.2259+32G= (n.2259+32G=) c.2319+32G= (n.2319+32G=) c.171+32G= (n.171+32G=) c.1941+32G= (n.1941+32G=) c.1023+32G= (n.1023+32G=) n.2574+32G= | |
| 13 | g.51958279C>T | CA609969013 | ATP7B | c.*188+32G>A (n.*188+32G>A) c.*1099+32G>A (n.*1099+32G>A) c.1870-672G>A (n.1870-672G>A) c.2355+32G>A (n.2355+32G>A) c.2022+32G>A (n.2022+32G>A) c.2103+32G>A (n.2103+32G>A) c.2122-672G>A (n.2122-672G>A) c.1426-672G>A (n.1426-672G>A) c.1286-8118G>A (n.1286-8118G>A) c.316+32G>A n.2482G>A n.1700+32G>A c.2211+32G>A (n.2211+32G>A) n.212-11801G>A c.2259+32G>A (n.2259+32G>A) c.2319+32G>A (n.2319+32G>A) c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.1941+32G>A (n.1941+32G>A) c.1023+32G>A (n.1023+32G>A) n.2574+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51958282C>G | CA2517792821 | ATP7B | c.*188+29G>C (n.*188+29G>C) c.*1099+29G>C (n.*1099+29G>C) c.1870-675G>C (n.1870-675G>C) c.2355+29G>C (n.2355+29G>C) c.2022+29G>C (n.2022+29G>C) c.2103+29G>C (n.2103+29G>C) c.2122-675G>C (n.2122-675G>C) c.1426-675G>C (n.1426-675G>C) c.1286-8121G>C (n.1286-8121G>C) c.316+29G>C n.2479G>C n.1700+29G>C c.2211+29G>C (n.2211+29G>C) n.212-11804G>C c.2259+29G>C (n.2259+29G>C) c.2319+29G>C (n.2319+29G>C) c.171+29G>C (n.171+29G>C) c.1941+29G>C (n.1941+29G>C) c.1023+29G>C (n.1023+29G>C) n.2574+29G>C | |
| 13 | g.51958284C= | CA2091549693 | ATP7B | c.*188+27G= (n.*188+27G=) c.*1099+27G= (n.*1099+27G=) c.1870-677G= (n.1870-677G=) c.2355+27G= (n.2355+27G=) c.2022+27G= (n.2022+27G=) c.2103+27G= (n.2103+27G=) c.2122-677G= (n.2122-677G=) c.1426-677G= (n.1426-677G=) c.1286-8123G= (n.1286-8123G=) c.316+27G= n.2477G= n.1700+27G= c.2211+27G= (n.2211+27G=) n.212-11806G= c.2259+27G= (n.2259+27G=) c.2319+27G= (n.2319+27G=) c.171+27G= (n.171+27G=) c.1941+27G= (n.1941+27G=) c.1023+27G= (n.1023+27G=) n.2574+27G= | |
| 13 | g.51958284C>T | CA250059939 | ATP7B | c.*188+27G>A (n.*188+27G>A) c.*1099+27G>A (n.*1099+27G>A) c.1870-677G>A (n.1870-677G>A) c.2355+27G>A (n.2355+27G>A) c.2022+27G>A (n.2022+27G>A) c.2103+27G>A (n.2103+27G>A) c.2122-677G>A (n.2122-677G>A) c.1426-677G>A (n.1426-677G>A) c.1286-8123G>A (n.1286-8123G>A) c.316+27G>A n.2477G>A n.1700+27G>A c.2211+27G>A (n.2211+27G>A) n.212-11806G>A c.2259+27G>A (n.2259+27G>A) c.2319+27G>A (n.2319+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.1941+27G>A (n.1941+27G>A) c.1023+27G>A (n.1023+27G>A) n.2574+27G>A | dbSNP |
| 13 | g.51958285T>C | CA250059941 | ATP7B | c.*188+26A>G (n.*188+26A>G) c.*1099+26A>G (n.*1099+26A>G) c.1870-678A>G (n.1870-678A>G) c.2355+26A>G (n.2355+26A>G) c.2022+26A>G (n.2022+26A>G) c.2103+26A>G (n.2103+26A>G) c.2122-678A>G (n.2122-678A>G) c.1426-678A>G (n.1426-678A>G) c.1286-8124A>G (n.1286-8124A>G) c.316+26A>G n.2476A>G n.1700+26A>G c.2211+26A>G (n.2211+26A>G) n.212-11807A>G c.2259+26A>G (n.2259+26A>G) c.2319+26A>G (n.2319+26A>G) c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.1941+26A>G (n.1941+26A>G) c.1023+26A>G (n.1023+26A>G) n.2574+26A>G | dbSNP |
| 13 | g.51958285T>G | CA2623114974 | ATP7B | c.*188+26A>C (n.*188+26A>C) c.*1099+26A>C (n.*1099+26A>C) c.1870-678A>C (n.1870-678A>C) c.2355+26A>C (n.2355+26A>C) c.2022+26A>C (n.2022+26A>C) c.2103+26A>C (n.2103+26A>C) c.2122-678A>C (n.2122-678A>C) c.1426-678A>C (n.1426-678A>C) c.1286-8124A>C (n.1286-8124A>C) c.316+26A>C n.2476A>C n.1700+26A>C c.2211+26A>C (n.2211+26A>C) n.212-11807A>C c.2259+26A>C (n.2259+26A>C) c.2319+26A>C (n.2319+26A>C) c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.1941+26A>C (n.1941+26A>C) c.1023+26A>C (n.1023+26A>C) n.2574+26A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958285T= | CA2091549695 | ATP7B | c.*188+26A= (n.*188+26A=) c.*1099+26A= (n.*1099+26A=) c.1870-678A= (n.1870-678A=) c.2355+26A= (n.2355+26A=) c.2022+26A= (n.2022+26A=) c.2103+26A= (n.2103+26A=) c.2122-678A= (n.2122-678A=) c.1426-678A= (n.1426-678A=) c.1286-8124A= (n.1286-8124A=) c.316+26A= n.2476A= n.1700+26A= c.2211+26A= (n.2211+26A=) n.212-11807A= c.2259+26A= (n.2259+26A=) c.2319+26A= (n.2319+26A=) c.171+26A= (n.171+26A=) c.1941+26A= (n.1941+26A=) c.1023+26A= (n.1023+26A=) n.2574+26A= | |
| 13 | g.51958290T>C | CA483896005 | ATP7B | c.*188+21A>G (n.*188+21A>G) c.*1099+21A>G (n.*1099+21A>G) c.1870-683A>G (n.1870-683A>G) c.2355+21A>G (n.2355+21A>G) c.2022+21A>G (n.2022+21A>G) c.2103+21A>G (n.2103+21A>G) c.2122-683A>G (n.2122-683A>G) c.1426-683A>G (n.1426-683A>G) c.1286-8129A>G (n.1286-8129A>G) c.316+21A>G n.2471A>G n.1700+21A>G c.2211+21A>G (n.2211+21A>G) n.212-11812A>G c.2259+21A>G (n.2259+21A>G) c.2319+21A>G (n.2319+21A>G) c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.1941+21A>G (n.1941+21A>G) c.1023+21A>G (n.1023+21A>G) n.2574+21A>G | |
| 13 | g.51958291G>A | CA698894413 | ATP7B | c.*188+20C>T (n.*188+20C>T) c.*1099+20C>T (n.*1099+20C>T) c.1870-684C>T (n.1870-684C>T) c.2355+20C>T (n.2355+20C>T) c.2022+20C>T (n.2022+20C>T) c.2103+20C>T (n.2103+20C>T) c.2122-684C>T (n.2122-684C>T) c.1426-684C>T (n.1426-684C>T) c.1286-8130C>T (n.1286-8130C>T) c.316+20C>T n.2470C>T n.1700+20C>T c.2211+20C>T (n.2211+20C>T) n.212-11813C>T c.2259+20C>T (n.2259+20C>T) c.2319+20C>T (n.2319+20C>T) c.171+20C>T (n.171+20C>T) c.1941+20C>T (n.1941+20C>T) c.1023+20C>T (n.1023+20C>T) n.2574+20C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958291G= | CA2091549697 | ATP7B | c.*188+20C= (n.*188+20C=) c.*1099+20C= (n.*1099+20C=) c.1870-684C= (n.1870-684C=) c.2355+20C= (n.2355+20C=) c.2022+20C= (n.2022+20C=) c.2103+20C= (n.2103+20C=) c.2122-684C= (n.2122-684C=) c.1426-684C= (n.1426-684C=) c.1286-8130C= (n.1286-8130C=) c.316+20C= n.2470C= n.1700+20C= c.2211+20C= (n.2211+20C=) n.212-11813C= c.2259+20C= (n.2259+20C=) c.2319+20C= (n.2319+20C=) c.171+20C= (n.171+20C=) c.1941+20C= (n.1941+20C=) c.1023+20C= (n.1023+20C=) n.2574+20C= | |
| 13 | g.51958291G>T | CA2623114975 | ATP7B | c.*188+20C>A (n.*188+20C>A) c.*1099+20C>A (n.*1099+20C>A) c.1870-684C>A (n.1870-684C>A) c.2355+20C>A (n.2355+20C>A) c.2022+20C>A (n.2022+20C>A) c.2103+20C>A (n.2103+20C>A) c.2122-684C>A (n.2122-684C>A) c.1426-684C>A (n.1426-684C>A) c.1286-8130C>A (n.1286-8130C>A) c.316+20C>A n.2470C>A n.1700+20C>A c.2211+20C>A (n.2211+20C>A) n.212-11813C>A c.2259+20C>A (n.2259+20C>A) c.2319+20C>A (n.2319+20C>A) c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.1941+20C>A (n.1941+20C>A) c.1023+20C>A (n.1023+20C>A) n.2574+20C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958293A= | CA2091549698 | ATP7B | c.*188+18T= (n.*188+18T=) c.*1099+18T= (n.*1099+18T=) c.1870-686T= (n.1870-686T=) c.2355+18T= (n.2355+18T=) c.2022+18T= (n.2022+18T=) c.2103+18T= (n.2103+18T=) c.2122-686T= (n.2122-686T=) c.1426-686T= (n.1426-686T=) c.1286-8132T= (n.1286-8132T=) c.316+18T= n.2468T= n.1700+18T= c.2211+18T= (n.2211+18T=) n.212-11815T= c.2259+18T= (n.2259+18T=) c.2319+18T= (n.2319+18T=) c.171+18T= (n.171+18T=) c.1941+18T= (n.1941+18T=) c.1023+18T= (n.1023+18T=) n.2574+18T= | |
| 13 | g.51958293A>C | CA2091549700 | ATP7B | c.*188+18T>G (n.*188+18T>G) c.*1099+18T>G (n.*1099+18T>G) c.1870-686T>G (n.1870-686T>G) c.2355+18T>G (n.2355+18T>G) c.2022+18T>G (n.2022+18T>G) c.2103+18T>G (n.2103+18T>G) c.2122-686T>G (n.2122-686T>G) c.1426-686T>G (n.1426-686T>G) c.1286-8132T>G (n.1286-8132T>G) c.316+18T>G n.2468T>G n.1700+18T>G c.2211+18T>G (n.2211+18T>G) n.212-11815T>G c.2259+18T>G (n.2259+18T>G) c.2319+18T>G (n.2319+18T>G) c.171+18T>G (n.171+18T>G) c.1941+18T>G (n.1941+18T>G) c.1023+18T>G (n.1023+18T>G) n.2574+18T>G | dbSNP |
| 13 | g.51958294C>T | CA2623114976 | ATP7B | c.*188+17G>A (n.*188+17G>A) c.*1099+17G>A (n.*1099+17G>A) c.1870-687G>A (n.1870-687G>A) c.2355+17G>A (n.2355+17G>A) c.2022+17G>A (n.2022+17G>A) c.2103+17G>A (n.2103+17G>A) c.2122-687G>A (n.2122-687G>A) c.1426-687G>A (n.1426-687G>A) c.1286-8133G>A (n.1286-8133G>A) c.316+17G>A n.2467G>A n.1700+17G>A c.2211+17G>A (n.2211+17G>A) n.212-11816G>A c.2259+17G>A (n.2259+17G>A) c.2319+17G>A (n.2319+17G>A) c.171+17G>A (n.171+17G>A) c.1941+17G>A (n.1941+17G>A) c.1023+17G>A (n.1023+17G>A) n.2574+17G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958295C= | CA2091549701 | ATP7B | c.*188+16G= (n.*188+16G=) c.*1099+16G= (n.*1099+16G=) c.1870-688G= (n.1870-688G=) c.2355+16G= (n.2355+16G=) c.2022+16G= (n.2022+16G=) c.2103+16G= (n.2103+16G=) c.2122-688G= (n.2122-688G=) c.1426-688G= (n.1426-688G=) c.1286-8134G= (n.1286-8134G=) c.316+16G= n.2466G= n.1700+16G= c.2211+16G= (n.2211+16G=) n.212-11817G= c.2259+16G= (n.2259+16G=) c.2319+16G= (n.2319+16G=) c.171+16G= (n.171+16G=) c.1941+16G= (n.1941+16G=) c.1023+16G= (n.1023+16G=) n.2574+16G= | |
| 13 | g.51958295C>T | CA6989052 | ATP7B | c.*188+16G>A (n.*188+16G>A) c.*1099+16G>A (n.*1099+16G>A) c.1870-688G>A (n.1870-688G>A) c.2355+16G>A (n.2355+16G>A) c.2022+16G>A (n.2022+16G>A) c.2103+16G>A (n.2103+16G>A) c.2122-688G>A (n.2122-688G>A) c.1426-688G>A (n.1426-688G>A) c.1286-8134G>A (n.1286-8134G>A) c.316+16G>A n.2466G>A n.1700+16G>A c.2211+16G>A (n.2211+16G>A) n.212-11817G>A c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) c.2319+16G>A (n.2319+16G>A) c.171+16G>A (n.171+16G>A) c.1941+16G>A (n.1941+16G>A) c.1023+16G>A (n.1023+16G>A) n.2574+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958296T>A | CA2623114977 | ATP7B | c.*188+15A>T (n.*188+15A>T) c.*1099+15A>T (n.*1099+15A>T) c.1870-689A>T (n.1870-689A>T) c.2355+15A>T (n.2355+15A>T) c.2022+15A>T (n.2022+15A>T) c.2103+15A>T (n.2103+15A>T) c.2122-689A>T (n.2122-689A>T) c.1426-689A>T (n.1426-689A>T) c.1286-8135A>T (n.1286-8135A>T) c.316+15A>T n.2465A>T n.1700+15A>T c.2211+15A>T (n.2211+15A>T) n.212-11818A>T c.2259+15A>T (n.2259+15A>T) c.2319+15A>T (n.2319+15A>T) c.171+15A>T (n.171+15A>T) c.1941+15A>T (n.1941+15A>T) c.1023+15A>T (n.1023+15A>T) n.2574+15A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958296T>C | CA2091549704 | ATP7B | c.*188+15A>G (n.*188+15A>G) c.*1099+15A>G (n.*1099+15A>G) c.1870-689A>G (n.1870-689A>G) c.2355+15A>G (n.2355+15A>G) c.2022+15A>G (n.2022+15A>G) c.2103+15A>G (n.2103+15A>G) c.2122-689A>G (n.2122-689A>G) c.1426-689A>G (n.1426-689A>G) c.1286-8135A>G (n.1286-8135A>G) c.316+15A>G n.2465A>G n.1700+15A>G c.2211+15A>G (n.2211+15A>G) n.212-11818A>G c.2259+15A>G (n.2259+15A>G) c.2319+15A>G (n.2319+15A>G) c.171+15A>G (n.171+15A>G) c.1941+15A>G (n.1941+15A>G) c.1023+15A>G (n.1023+15A>G) n.2574+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958296T= | CA2091549703 | ATP7B | c.*188+15A= (n.*188+15A=) c.*1099+15A= (n.*1099+15A=) c.1870-689A= (n.1870-689A=) c.2355+15A= (n.2355+15A=) c.2022+15A= (n.2022+15A=) c.2103+15A= (n.2103+15A=) c.2122-689A= (n.2122-689A=) c.1426-689A= (n.1426-689A=) c.1286-8135A= (n.1286-8135A=) c.316+15A= n.2465A= n.1700+15A= c.2211+15A= (n.2211+15A=) n.212-11818A= c.2259+15A= (n.2259+15A=) c.2319+15A= (n.2319+15A=) c.171+15A= (n.171+15A=) c.1941+15A= (n.1941+15A=) c.1023+15A= (n.1023+15A=) n.2574+15A= | |
| 13 | g.51958298A= | CA2091549708 | ATP7B | c.*188+13T= (n.*188+13T=) c.*1099+13T= (n.*1099+13T=) c.1870-691T= (n.1870-691T=) c.2355+13T= (n.2355+13T=) c.2022+13T= (n.2022+13T=) c.2103+13T= (n.2103+13T=) c.2122-691T= (n.2122-691T=) c.1426-691T= (n.1426-691T=) c.1286-8137T= (n.1286-8137T=) c.316+13T= n.2463T= n.1700+13T= c.2211+13T= (n.2211+13T=) n.212-11820T= c.2259+13T= (n.2259+13T=) c.2319+13T= (n.2319+13T=) c.171+13T= (n.171+13T=) c.1941+13T= (n.1941+13T=) c.1023+13T= (n.1023+13T=) n.2574+13T= |