Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51958265G>ACA2091549675ATP7Bc.*188+46C>T (n.*188+46C>T)
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n.2574+40del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2574+34T>C
 gnomAD v4
13g.51958278G>ACA2623114973ATP7Bc.*188+33C>T (n.*188+33C>T)
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c.2355+33C>T (n.2355+33C>T)
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c.2122-671C>T (n.2122-671C>T)
c.1426-671C>T (n.1426-671C>T)
c.1286-8117C>T (n.1286-8117C>T)
c.316+33C>T
n.2483C>T
n.1700+33C>T
c.2211+33C>T (n.2211+33C>T)
n.212-11800C>T
c.2259+33C>T (n.2259+33C>T)
c.2319+33C>T (n.2319+33C>T)
c.171+33C>T (n.171+33C>T)
c.1941+33C>T (n.1941+33C>T)
c.1023+33C>T (n.1023+33C>T)
n.2574+33C>T
 gnomAD v4
13g.51958278G>TCA2575420643ATP7Bc.*188+33C>A (n.*188+33C>A)
c.*1099+33C>A (n.*1099+33C>A)
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c.2122-671C>A (n.2122-671C>A)
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n.2483C>A
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2574+27G=

Number of alleles fetched