| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958223_51958233del | CA2623114951 | ATP7B | c.*188+79_*188+89del (n.*188+79_*188+89del) c.*1099+79_*1099+89del (n.*1099+79_*1099+89del) c.1870-625_1870-615del (n.1870-625_1870-615del) c.2355+79_2355+89del (n.2355+79_2355+89del) c.2022+79_2022+89del (n.2022+79_2022+89del) c.2103+79_2103+89del (n.2103+79_2103+89del) c.2122-625_2122-615del (n.2122-625_2122-615del) c.1426-625_1426-615del (n.1426-625_1426-615del) c.1286-8071_1286-8061del (n.1286-8071_1286-8061del) c.316+79_316+89del n.2529_2539del n.1700+79_1700+89del c.2211+79_2211+89del (n.2211+79_2211+89del) n.212-11754_212-11744del c.2259+79_2259+89del (n.2259+79_2259+89del) c.2319+79_2319+89del (n.2319+79_2319+89del) c.171+79_171+89del (n.171+79_171+89del) c.1941+79_1941+89del (n.1941+79_1941+89del) c.1023+79_1023+89del (n.1023+79_1023+89del) n.2574+79_2574+89del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958230A>T | CA2575420633 | ATP7B | c.*188+81T>A (n.*188+81T>A) c.*1099+81T>A (n.*1099+81T>A) c.1870-623T>A (n.1870-623T>A) c.2355+81T>A (n.2355+81T>A) c.2022+81T>A (n.2022+81T>A) c.2103+81T>A (n.2103+81T>A) c.2122-623T>A (n.2122-623T>A) c.1426-623T>A (n.1426-623T>A) c.1286-8069T>A (n.1286-8069T>A) c.316+81T>A n.2531T>A n.1700+81T>A c.2211+81T>A (n.2211+81T>A) n.212-11752T>A c.2259+81T>A (n.2259+81T>A) c.2319+81T>A (n.2319+81T>A) c.171+81T>A (n.171+81T>A) c.1941+81T>A (n.1941+81T>A) c.1023+81T>A (n.1023+81T>A) n.2574+81T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958231A= | CA2091549652 | ATP7B | c.*188+80T= (n.*188+80T=) c.*1099+80T= (n.*1099+80T=) c.1870-624T= (n.1870-624T=) c.2355+80T= (n.2355+80T=) c.2022+80T= (n.2022+80T=) c.2103+80T= (n.2103+80T=) c.2122-624T= (n.2122-624T=) c.1426-624T= (n.1426-624T=) c.1286-8070T= (n.1286-8070T=) c.316+80T= n.2530T= n.1700+80T= c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.212-11753T= c.2259+80T= (n.2259+80T=) c.2319+80T= (n.2319+80T=) c.171+80T= (n.171+80T=) c.1941+80T= (n.1941+80T=) c.1023+80T= (n.1023+80T=) n.2574+80T= | |
| 13 | g.51958231A>G | CA250059935 | ATP7B | c.*188+80T>C (n.*188+80T>C) c.*1099+80T>C (n.*1099+80T>C) c.1870-624T>C (n.1870-624T>C) c.2355+80T>C (n.2355+80T>C) c.2022+80T>C (n.2022+80T>C) c.2103+80T>C (n.2103+80T>C) c.2122-624T>C (n.2122-624T>C) c.1426-624T>C (n.1426-624T>C) c.1286-8070T>C (n.1286-8070T>C) c.316+80T>C n.2530T>C n.1700+80T>C c.2211+80T>C (n.2211+80T>C) n.212-11753T>C c.2259+80T>C (n.2259+80T>C) c.2319+80T>C (n.2319+80T>C) c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.1941+80T>C (n.1941+80T>C) c.1023+80T>C (n.1023+80T>C) n.2574+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958234C>A | CA2575420634 | ATP7B | c.*188+77G>T (n.*188+77G>T) c.*1099+77G>T (n.*1099+77G>T) c.1870-627G>T (n.1870-627G>T) c.2355+77G>T (n.2355+77G>T) c.2022+77G>T (n.2022+77G>T) c.2103+77G>T (n.2103+77G>T) c.2122-627G>T (n.2122-627G>T) c.1426-627G>T (n.1426-627G>T) c.1286-8073G>T (n.1286-8073G>T) c.316+77G>T n.2527G>T n.1700+77G>T c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.212-11756G>T c.2259+77G>T (n.2259+77G>T) c.2319+77G>T (n.2319+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.1941+77G>T (n.1941+77G>T) c.1023+77G>T (n.1023+77G>T) n.2574+77G>T | |
| 13 | g.51958234C= | CA2091549654 | ATP7B | c.*188+77G= (n.*188+77G=) c.*1099+77G= (n.*1099+77G=) c.1870-627G= (n.1870-627G=) c.2355+77G= (n.2355+77G=) c.2022+77G= (n.2022+77G=) c.2103+77G= (n.2103+77G=) c.2122-627G= (n.2122-627G=) c.1426-627G= (n.1426-627G=) c.1286-8073G= (n.1286-8073G=) c.316+77G= n.2527G= n.1700+77G= c.2211+77G= (n.2211+77G=) n.212-11756G= c.2259+77G= (n.2259+77G=) c.2319+77G= (n.2319+77G=) c.171+77G= (n.171+77G=) c.1941+77G= (n.1941+77G=) c.1023+77G= (n.1023+77G=) n.2574+77G= | |
| 13 | g.51958234C>G | CA2091549655 | ATP7B | c.*188+77G>C (n.*188+77G>C) c.*1099+77G>C (n.*1099+77G>C) c.1870-627G>C (n.1870-627G>C) c.2355+77G>C (n.2355+77G>C) c.2022+77G>C (n.2022+77G>C) c.2103+77G>C (n.2103+77G>C) c.2122-627G>C (n.2122-627G>C) c.1426-627G>C (n.1426-627G>C) c.1286-8073G>C (n.1286-8073G>C) c.316+77G>C n.2527G>C n.1700+77G>C c.2211+77G>C (n.2211+77G>C) n.212-11756G>C c.2259+77G>C (n.2259+77G>C) c.2319+77G>C (n.2319+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.1941+77G>C (n.1941+77G>C) c.1023+77G>C (n.1023+77G>C) n.2574+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958234C>T | CA2623114955 | ATP7B | c.*188+77G>A (n.*188+77G>A) c.*1099+77G>A (n.*1099+77G>A) c.1870-627G>A (n.1870-627G>A) c.2355+77G>A (n.2355+77G>A) c.2022+77G>A (n.2022+77G>A) c.2103+77G>A (n.2103+77G>A) c.2122-627G>A (n.2122-627G>A) c.1426-627G>A (n.1426-627G>A) c.1286-8073G>A (n.1286-8073G>A) c.316+77G>A n.2527G>A n.1700+77G>A c.2211+77G>A (n.2211+77G>A) n.212-11756G>A c.2259+77G>A (n.2259+77G>A) c.2319+77G>A (n.2319+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.1941+77G>A (n.1941+77G>A) c.1023+77G>A (n.1023+77G>A) n.2574+77G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958235T>C | CA2623114956 | ATP7B | c.*188+76A>G (n.*188+76A>G) c.*1099+76A>G (n.*1099+76A>G) c.1870-628A>G (n.1870-628A>G) c.2355+76A>G (n.2355+76A>G) c.2022+76A>G (n.2022+76A>G) c.2103+76A>G (n.2103+76A>G) c.2122-628A>G (n.2122-628A>G) c.1426-628A>G (n.1426-628A>G) c.1286-8074A>G (n.1286-8074A>G) c.316+76A>G n.2526A>G n.1700+76A>G c.2211+76A>G (n.2211+76A>G) n.212-11757A>G c.2259+76A>G (n.2259+76A>G) c.2319+76A>G (n.2319+76A>G) c.171+76A>G (n.171+76A>G) c.1941+76A>G (n.1941+76A>G) c.1023+76A>G (n.1023+76A>G) n.2574+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958238del | CA2623114957 | ATP7B | c.*188+75del (n.*188+75del) c.*1099+75del (n.*1099+75del) c.1870-629del (n.1870-629del) c.2355+75del (n.2355+75del) c.2022+75del (n.2022+75del) c.2103+75del (n.2103+75del) c.2122-629del (n.2122-629del) c.1426-629del (n.1426-629del) c.1286-8075del (n.1286-8075del) c.316+75del n.2525del n.1700+75del c.2211+75del (n.2211+75del) n.212-11758del c.2259+75del (n.2259+75del) c.2319+75del (n.2319+75del) c.171+75del (n.171+75del) c.1941+75del (n.1941+75del) c.1023+75del (n.1023+75del) n.2574+75del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958237A>C | CA2575420635 | ATP7B | c.*188+74T>G (n.*188+74T>G) c.*1099+74T>G (n.*1099+74T>G) c.1870-630T>G (n.1870-630T>G) c.2355+74T>G (n.2355+74T>G) c.2022+74T>G (n.2022+74T>G) c.2103+74T>G (n.2103+74T>G) c.2122-630T>G (n.2122-630T>G) c.1426-630T>G (n.1426-630T>G) c.1286-8076T>G (n.1286-8076T>G) c.316+74T>G n.2524T>G n.1700+74T>G c.2211+74T>G (n.2211+74T>G) n.212-11759T>G c.2259+74T>G (n.2259+74T>G) c.2319+74T>G (n.2319+74T>G) c.171+74T>G (n.171+74T>G) c.1941+74T>G (n.1941+74T>G) c.1023+74T>G (n.1023+74T>G) n.2574+74T>G | |
| 13 | g.51958239C>T | CA2575420636 | ATP7B | c.*188+72G>A (n.*188+72G>A) c.*1099+72G>A (n.*1099+72G>A) c.1870-632G>A (n.1870-632G>A) c.2355+72G>A (n.2355+72G>A) c.2022+72G>A (n.2022+72G>A) c.2103+72G>A (n.2103+72G>A) c.2122-632G>A (n.2122-632G>A) c.1426-632G>A (n.1426-632G>A) c.1286-8078G>A (n.1286-8078G>A) c.316+72G>A n.2522G>A n.1700+72G>A c.2211+72G>A (n.2211+72G>A) n.212-11761G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) c.2319+72G>A (n.2319+72G>A) c.171+72G>A (n.171+72G>A) c.1941+72G>A (n.1941+72G>A) c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) n.2574+72G>A | |
| 13 | g.51958241T>C | CA2623114958 | ATP7B | c.*188+70A>G (n.*188+70A>G) c.*1099+70A>G (n.*1099+70A>G) c.1870-634A>G (n.1870-634A>G) c.2355+70A>G (n.2355+70A>G) c.2022+70A>G (n.2022+70A>G) c.2103+70A>G (n.2103+70A>G) c.2122-634A>G (n.2122-634A>G) c.1426-634A>G (n.1426-634A>G) c.1286-8080A>G (n.1286-8080A>G) c.316+70A>G n.2520A>G n.1700+70A>G c.2211+70A>G (n.2211+70A>G) n.212-11763A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) c.2319+70A>G (n.2319+70A>G) c.171+70A>G (n.171+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1023+70A>G (n.1023+70A>G) n.2574+70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958242G>A | CA2091549658 | ATP7B | c.*188+69C>T (n.*188+69C>T) c.*1099+69C>T (n.*1099+69C>T) c.1870-635C>T (n.1870-635C>T) c.2355+69C>T (n.2355+69C>T) c.2022+69C>T (n.2022+69C>T) c.2103+69C>T (n.2103+69C>T) c.2122-635C>T (n.2122-635C>T) c.1426-635C>T (n.1426-635C>T) c.1286-8081C>T (n.1286-8081C>T) c.316+69C>T n.2519C>T n.1700+69C>T c.2211+69C>T (n.2211+69C>T) n.212-11764C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T) c.2319+69C>T (n.2319+69C>T) c.171+69C>T (n.171+69C>T) c.1941+69C>T (n.1941+69C>T) c.1023+69C>T (n.1023+69C>T) n.2574+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958242G= | CA2091549657 | ATP7B | c.*188+69C= (n.*188+69C=) c.*1099+69C= (n.*1099+69C=) c.1870-635C= (n.1870-635C=) c.2355+69C= (n.2355+69C=) c.2022+69C= (n.2022+69C=) c.2103+69C= (n.2103+69C=) c.2122-635C= (n.2122-635C=) c.1426-635C= (n.1426-635C=) c.1286-8081C= (n.1286-8081C=) c.316+69C= n.2519C= n.1700+69C= c.2211+69C= (n.2211+69C=) n.212-11764C= c.2259+69C= (n.2259+69C=) c.2319+69C= (n.2319+69C=) c.171+69C= (n.171+69C=) c.1941+69C= (n.1941+69C=) c.1023+69C= (n.1023+69C=) n.2574+69C= | |
| 13 | g.51958242G>T | CA2623114959 | ATP7B | c.*188+69C>A (n.*188+69C>A) c.*1099+69C>A (n.*1099+69C>A) c.1870-635C>A (n.1870-635C>A) c.2355+69C>A (n.2355+69C>A) c.2022+69C>A (n.2022+69C>A) c.2103+69C>A (n.2103+69C>A) c.2122-635C>A (n.2122-635C>A) c.1426-635C>A (n.1426-635C>A) c.1286-8081C>A (n.1286-8081C>A) c.316+69C>A n.2519C>A n.1700+69C>A c.2211+69C>A (n.2211+69C>A) n.212-11764C>A c.2259+69C>A (n.2259+69C>A) c.2319+69C>A (n.2319+69C>A) c.171+69C>A (n.171+69C>A) c.1941+69C>A (n.1941+69C>A) c.1023+69C>A (n.1023+69C>A) n.2574+69C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958243G>A | CA2623114960 | ATP7B | c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) c.*1099+68C>T (n.*1099+68C>T) c.1870-636C>T (n.1870-636C>T) c.2355+68C>T (n.2355+68C>T) c.2022+68C>T (n.2022+68C>T) c.2103+68C>T (n.2103+68C>T) c.2122-636C>T (n.2122-636C>T) c.1426-636C>T (n.1426-636C>T) c.1286-8082C>T (n.1286-8082C>T) c.316+68C>T n.2518C>T n.1700+68C>T c.2211+68C>T (n.2211+68C>T) n.212-11765C>T c.2259+68C>T (n.2259+68C>T) c.2319+68C>T (n.2319+68C>T) c.171+68C>T (n.171+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1023+68C>T (n.1023+68C>T) n.2574+68C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958243G>C | CA2091549660 | ATP7B | c.*188+68C>G (n.*188+68C>G) c.*1099+68C>G (n.*1099+68C>G) c.1870-636C>G (n.1870-636C>G) c.2355+68C>G (n.2355+68C>G) c.2022+68C>G (n.2022+68C>G) c.2103+68C>G (n.2103+68C>G) c.2122-636C>G (n.2122-636C>G) c.1426-636C>G (n.1426-636C>G) c.1286-8082C>G (n.1286-8082C>G) c.316+68C>G n.2518C>G n.1700+68C>G c.2211+68C>G (n.2211+68C>G) n.212-11765C>G c.2259+68C>G (n.2259+68C>G) c.2319+68C>G (n.2319+68C>G) c.171+68C>G (n.171+68C>G) c.1941+68C>G (n.1941+68C>G) c.1023+68C>G (n.1023+68C>G) n.2574+68C>G | dbSNP |
| 13 | g.51958243G= | CA2091549659 | ATP7B | c.*188+68C= (n.*188+68C=) c.*1099+68C= (n.*1099+68C=) c.1870-636C= (n.1870-636C=) c.2355+68C= (n.2355+68C=) c.2022+68C= (n.2022+68C=) c.2103+68C= (n.2103+68C=) c.2122-636C= (n.2122-636C=) c.1426-636C= (n.1426-636C=) c.1286-8082C= (n.1286-8082C=) c.316+68C= n.2518C= n.1700+68C= c.2211+68C= (n.2211+68C=) n.212-11765C= c.2259+68C= (n.2259+68C=) c.2319+68C= (n.2319+68C=) c.171+68C= (n.171+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1023+68C= (n.1023+68C=) n.2574+68C= | |
| 13 | g.51958245G>T | CA2575420637 | ATP7B | c.*188+66C>A (n.*188+66C>A) c.*1099+66C>A (n.*1099+66C>A) c.1870-638C>A (n.1870-638C>A) c.2355+66C>A (n.2355+66C>A) c.2022+66C>A (n.2022+66C>A) c.2103+66C>A (n.2103+66C>A) c.2122-638C>A (n.2122-638C>A) c.1426-638C>A (n.1426-638C>A) c.1286-8084C>A (n.1286-8084C>A) c.316+66C>A n.2516C>A n.1700+66C>A c.2211+66C>A (n.2211+66C>A) n.212-11767C>A c.2259+66C>A (n.2259+66C>A) c.2319+66C>A (n.2319+66C>A) c.171+66C>A (n.171+66C>A) c.1941+66C>A (n.1941+66C>A) c.1023+66C>A (n.1023+66C>A) n.2574+66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958246T>C | CA2623114961 | ATP7B | c.*188+65A>G (n.*188+65A>G) c.*1099+65A>G (n.*1099+65A>G) c.1870-639A>G (n.1870-639A>G) c.2355+65A>G (n.2355+65A>G) c.2022+65A>G (n.2022+65A>G) c.2103+65A>G (n.2103+65A>G) c.2122-639A>G (n.2122-639A>G) c.1426-639A>G (n.1426-639A>G) c.1286-8085A>G (n.1286-8085A>G) c.316+65A>G n.2515A>G n.1700+65A>G c.2211+65A>G (n.2211+65A>G) n.212-11768A>G c.2259+65A>G (n.2259+65A>G) c.2319+65A>G (n.2319+65A>G) c.171+65A>G (n.171+65A>G) c.1941+65A>G (n.1941+65A>G) c.1023+65A>G (n.1023+65A>G) n.2574+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958251A>T | CA2575420638 | ATP7B | c.*188+60T>A (n.*188+60T>A) c.*1099+60T>A (n.*1099+60T>A) c.1870-644T>A (n.1870-644T>A) c.2355+60T>A (n.2355+60T>A) c.2022+60T>A (n.2022+60T>A) c.2103+60T>A (n.2103+60T>A) c.2122-644T>A (n.2122-644T>A) c.1426-644T>A (n.1426-644T>A) c.1286-8090T>A (n.1286-8090T>A) c.316+60T>A n.2510T>A n.1700+60T>A c.2211+60T>A (n.2211+60T>A) n.212-11773T>A c.2259+60T>A (n.2259+60T>A) c.2319+60T>A (n.2319+60T>A) c.171+60T>A (n.171+60T>A) c.1941+60T>A (n.1941+60T>A) c.1023+60T>A (n.1023+60T>A) n.2574+60T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958251_51958252delinsAG | CA2091549662 | ATP7B | c.*188+59_*188+60delinsCT (n.*188+59_*188+60delinsCT) c.*1099+59_*1099+60delinsCT (n.*1099+59_*1099+60delinsCT) c.1870-645_1870-644delinsCT (n.1870-645_1870-644delinsCT) c.2355+59_2355+60delinsCT (n.2355+59_2355+60delinsCT) c.2022+59_2022+60delinsCT (n.2022+59_2022+60delinsCT) c.2103+59_2103+60delinsCT (n.2103+59_2103+60delinsCT) c.2122-645_2122-644delinsCT (n.2122-645_2122-644delinsCT) c.1426-645_1426-644delinsCT (n.1426-645_1426-644delinsCT) c.1286-8091_1286-8090delinsCT (n.1286-8091_1286-8090delinsCT) c.316+59_316+60delinsCT n.2509_2510delinsCT n.1700+59_1700+60delinsCT c.2211+59_2211+60delinsCT (n.2211+59_2211+60delinsCT) n.212-11774_212-11773delinsCT c.2259+59_2259+60delinsCT (n.2259+59_2259+60delinsCT) c.2319+59_2319+60delinsCT (n.2319+59_2319+60delinsCT) c.171+59_171+60delinsCT (n.171+59_171+60delinsCT) c.1941+59_1941+60delinsCT (n.1941+59_1941+60delinsCT) c.1023+59_1023+60delinsCT (n.1023+59_1023+60delinsCT) n.2574+59_2574+60delinsCT | |
| 13 | g.51958252G>A | CA698894401 | ATP7B | c.*188+59C>T (n.*188+59C>T) c.*1099+59C>T (n.*1099+59C>T) c.1870-645C>T (n.1870-645C>T) c.2355+59C>T (n.2355+59C>T) c.2022+59C>T (n.2022+59C>T) c.2103+59C>T (n.2103+59C>T) c.2122-645C>T (n.2122-645C>T) c.1426-645C>T (n.1426-645C>T) c.1286-8091C>T (n.1286-8091C>T) c.316+59C>T n.2509C>T n.1700+59C>T c.2211+59C>T (n.2211+59C>T) n.212-11774C>T c.2259+59C>T (n.2259+59C>T) c.2319+59C>T (n.2319+59C>T) c.171+59C>T (n.171+59C>T) c.1941+59C>T (n.1941+59C>T) c.1023+59C>T (n.1023+59C>T) n.2574+59C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958252G>C | CA2575420639 | ATP7B | c.*188+59C>G (n.*188+59C>G) c.*1099+59C>G (n.*1099+59C>G) c.1870-645C>G (n.1870-645C>G) c.2355+59C>G (n.2355+59C>G) c.2022+59C>G (n.2022+59C>G) c.2103+59C>G (n.2103+59C>G) c.2122-645C>G (n.2122-645C>G) c.1426-645C>G (n.1426-645C>G) c.1286-8091C>G (n.1286-8091C>G) c.316+59C>G n.2509C>G n.1700+59C>G c.2211+59C>G (n.2211+59C>G) n.212-11774C>G c.2259+59C>G (n.2259+59C>G) c.2319+59C>G (n.2319+59C>G) c.171+59C>G (n.171+59C>G) c.1941+59C>G (n.1941+59C>G) c.1023+59C>G (n.1023+59C>G) n.2574+59C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958252G= | CA2091549665 | ATP7B | c.*188+59C= (n.*188+59C=) c.*1099+59C= (n.*1099+59C=) c.1870-645C= (n.1870-645C=) c.2355+59C= (n.2355+59C=) c.2022+59C= (n.2022+59C=) c.2103+59C= (n.2103+59C=) c.2122-645C= (n.2122-645C=) c.1426-645C= (n.1426-645C=) c.1286-8091C= (n.1286-8091C=) c.316+59C= n.2509C= n.1700+59C= c.2211+59C= (n.2211+59C=) n.212-11774C= c.2259+59C= (n.2259+59C=) c.2319+59C= (n.2319+59C=) c.171+59C= (n.171+59C=) c.1941+59C= (n.1941+59C=) c.1023+59C= (n.1023+59C=) n.2574+59C= | |
| 13 | g.51958253del | CA698894390 | ATP7B | c.*188+59del (n.*188+59del) c.*1099+59del (n.*1099+59del) c.1870-645del (n.1870-645del) c.2355+59del (n.2355+59del) c.2022+59del (n.2022+59del) c.2103+59del (n.2103+59del) c.2122-645del (n.2122-645del) c.1426-645del (n.1426-645del) c.1286-8091del (n.1286-8091del) c.316+59del n.2509del n.1700+59del c.2211+59del (n.2211+59del) n.212-11774del c.2259+59del (n.2259+59del) c.2319+59del (n.2319+59del) c.171+59del (n.171+59del) c.1941+59del (n.1941+59del) c.1023+59del (n.1023+59del) n.2574+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958253G>T | CA2623114962 | ATP7B | c.*188+58C>A (n.*188+58C>A) c.*1099+58C>A (n.*1099+58C>A) c.1870-646C>A (n.1870-646C>A) c.2355+58C>A (n.2355+58C>A) c.2022+58C>A (n.2022+58C>A) c.2103+58C>A (n.2103+58C>A) c.2122-646C>A (n.2122-646C>A) c.1426-646C>A (n.1426-646C>A) c.1286-8092C>A (n.1286-8092C>A) c.316+58C>A n.2508C>A n.1700+58C>A c.2211+58C>A (n.2211+58C>A) n.212-11775C>A c.2259+58C>A (n.2259+58C>A) c.2319+58C>A (n.2319+58C>A) c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.1941+58C>A (n.1941+58C>A) c.1023+58C>A (n.1023+58C>A) n.2574+58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958255A>C | CA2623114963 | ATP7B | c.*188+56T>G (n.*188+56T>G) c.*1099+56T>G (n.*1099+56T>G) c.1870-648T>G (n.1870-648T>G) c.2355+56T>G (n.2355+56T>G) c.2022+56T>G (n.2022+56T>G) c.2103+56T>G (n.2103+56T>G) c.2122-648T>G (n.2122-648T>G) c.1426-648T>G (n.1426-648T>G) c.1286-8094T>G (n.1286-8094T>G) c.316+56T>G n.2506T>G n.1700+56T>G c.2211+56T>G (n.2211+56T>G) n.212-11777T>G c.2259+56T>G (n.2259+56T>G) c.2319+56T>G (n.2319+56T>G) c.171+56T>G (n.171+56T>G) c.1941+56T>G (n.1941+56T>G) c.1023+56T>G (n.1023+56T>G) n.2574+56T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958256G>T | CA2623114964 | ATP7B | c.*188+55C>A (n.*188+55C>A) c.*1099+55C>A (n.*1099+55C>A) c.1870-649C>A (n.1870-649C>A) c.2355+55C>A (n.2355+55C>A) c.2022+55C>A (n.2022+55C>A) c.2103+55C>A (n.2103+55C>A) c.2122-649C>A (n.2122-649C>A) c.1426-649C>A (n.1426-649C>A) c.1286-8095C>A (n.1286-8095C>A) c.316+55C>A n.2505C>A n.1700+55C>A c.2211+55C>A (n.2211+55C>A) n.212-11778C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) c.2319+55C>A (n.2319+55C>A) c.171+55C>A (n.171+55C>A) c.1941+55C>A (n.1941+55C>A) c.1023+55C>A (n.1023+55C>A) n.2574+55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T>C | CA2091549668 | ATP7B | c.*188+54A>G (n.*188+54A>G) c.*1099+54A>G (n.*1099+54A>G) c.1870-650A>G (n.1870-650A>G) c.2355+54A>G (n.2355+54A>G) c.2022+54A>G (n.2022+54A>G) c.2103+54A>G (n.2103+54A>G) c.2122-650A>G (n.2122-650A>G) c.1426-650A>G (n.1426-650A>G) c.1286-8096A>G (n.1286-8096A>G) c.316+54A>G n.2504A>G n.1700+54A>G c.2211+54A>G (n.2211+54A>G) n.212-11779A>G c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) c.2319+54A>G (n.2319+54A>G) c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.1941+54A>G (n.1941+54A>G) c.1023+54A>G (n.1023+54A>G) n.2574+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T>G | CA2575420640 | ATP7B | c.*188+54A>C (n.*188+54A>C) c.*1099+54A>C (n.*1099+54A>C) c.1870-650A>C (n.1870-650A>C) c.2355+54A>C (n.2355+54A>C) c.2022+54A>C (n.2022+54A>C) c.2103+54A>C (n.2103+54A>C) c.2122-650A>C (n.2122-650A>C) c.1426-650A>C (n.1426-650A>C) c.1286-8096A>C (n.1286-8096A>C) c.316+54A>C n.2504A>C n.1700+54A>C c.2211+54A>C (n.2211+54A>C) n.212-11779A>C c.2259+54A>C (n.2259+54A>C) c.2319+54A>C (n.2319+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.1941+54A>C (n.1941+54A>C) c.1023+54A>C (n.1023+54A>C) n.2574+54A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T= | CA2091549669 | ATP7B | c.*188+54A= (n.*188+54A=) c.*1099+54A= (n.*1099+54A=) c.1870-650A= (n.1870-650A=) c.2355+54A= (n.2355+54A=) c.2022+54A= (n.2022+54A=) c.2103+54A= (n.2103+54A=) c.2122-650A= (n.2122-650A=) c.1426-650A= (n.1426-650A=) c.1286-8096A= (n.1286-8096A=) c.316+54A= n.2504A= n.1700+54A= c.2211+54A= (n.2211+54A=) n.212-11779A= c.2259+54A= (n.2259+54A=) c.2319+54A= (n.2319+54A=) c.171+54A= (n.171+54A=) c.1941+54A= (n.1941+54A=) c.1023+54A= (n.1023+54A=) n.2574+54A= | |
| 13 | g.51958258G>A | CA2623114965 | ATP7B | c.*188+53C>T (n.*188+53C>T) c.*1099+53C>T (n.*1099+53C>T) c.1870-651C>T (n.1870-651C>T) c.2355+53C>T (n.2355+53C>T) c.2022+53C>T (n.2022+53C>T) c.2103+53C>T (n.2103+53C>T) c.2122-651C>T (n.2122-651C>T) c.1426-651C>T (n.1426-651C>T) c.1286-8097C>T (n.1286-8097C>T) c.316+53C>T n.2503C>T n.1700+53C>T c.2211+53C>T (n.2211+53C>T) n.212-11780C>T c.2259+53C>T (n.2259+53C>T) c.2319+53C>T (n.2319+53C>T) c.171+53C>T (n.171+53C>T) c.1941+53C>T (n.1941+53C>T) c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) n.2574+53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958258G>T | CA2623114966 | ATP7B | c.*188+53C>A (n.*188+53C>A) c.*1099+53C>A (n.*1099+53C>A) c.1870-651C>A (n.1870-651C>A) c.2355+53C>A (n.2355+53C>A) c.2022+53C>A (n.2022+53C>A) c.2103+53C>A (n.2103+53C>A) c.2122-651C>A (n.2122-651C>A) c.1426-651C>A (n.1426-651C>A) c.1286-8097C>A (n.1286-8097C>A) c.316+53C>A n.2503C>A n.1700+53C>A c.2211+53C>A (n.2211+53C>A) n.212-11780C>A c.2259+53C>A (n.2259+53C>A) c.2319+53C>A (n.2319+53C>A) c.171+53C>A (n.171+53C>A) c.1941+53C>A (n.1941+53C>A) c.1023+53C>A (n.1023+53C>A) n.2574+53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958260G>A | CA2623114968 | ATP7B | c.*188+51C>T (n.*188+51C>T) c.*1099+51C>T (n.*1099+51C>T) c.1870-653C>T (n.1870-653C>T) c.2355+51C>T (n.2355+51C>T) c.2022+51C>T (n.2022+51C>T) c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.2122-653C>T (n.2122-653C>T) c.1426-653C>T (n.1426-653C>T) c.1286-8099C>T (n.1286-8099C>T) c.316+51C>T n.2501C>T n.1700+51C>T c.2211+51C>T (n.2211+51C>T) n.212-11782C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.2319+51C>T (n.2319+51C>T) c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.1941+51C>T (n.1941+51C>T) c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) n.2574+51C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958260_51958268del | CA2623114967 | ATP7B | c.*188+43_*188+51del (n.*188+43_*188+51del) c.*1099+43_*1099+51del (n.*1099+43_*1099+51del) c.1870-661_1870-653del (n.1870-661_1870-653del) c.2355+43_2355+51del (n.2355+43_2355+51del) c.2022+43_2022+51del (n.2022+43_2022+51del) c.2103+43_2103+51del (n.2103+43_2103+51del) c.2122-661_2122-653del (n.2122-661_2122-653del) c.1426-661_1426-653del (n.1426-661_1426-653del) c.1286-8107_1286-8099del (n.1286-8107_1286-8099del) c.316+43_316+51del n.2493_2501del n.1700+43_1700+51del c.2211+43_2211+51del (n.2211+43_2211+51del) n.212-11790_212-11782del c.2259+43_2259+51del (n.2259+43_2259+51del) c.2319+43_2319+51del (n.2319+43_2319+51del) c.171+43_171+51del (n.171+43_171+51del) c.1941+43_1941+51del (n.1941+43_1941+51del) c.1023+43_1023+51del (n.1023+43_1023+51del) n.2574+43_2574+51del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958261A>T | CA2623114969 | ATP7B | c.*188+50T>A (n.*188+50T>A) c.*1099+50T>A (n.*1099+50T>A) c.1870-654T>A (n.1870-654T>A) c.2355+50T>A (n.2355+50T>A) c.2022+50T>A (n.2022+50T>A) c.2103+50T>A (n.2103+50T>A) c.2122-654T>A (n.2122-654T>A) c.1426-654T>A (n.1426-654T>A) c.1286-8100T>A (n.1286-8100T>A) c.316+50T>A n.2500T>A n.1700+50T>A c.2211+50T>A (n.2211+50T>A) n.212-11783T>A c.2259+50T>A (n.2259+50T>A) c.2319+50T>A (n.2319+50T>A) c.171+50T>A (n.171+50T>A) c.1941+50T>A (n.1941+50T>A) c.1023+50T>A (n.1023+50T>A) n.2574+50T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958262T>G | CA6989050 | ATP7B | c.*188+49A>C (n.*188+49A>C) c.*1099+49A>C (n.*1099+49A>C) c.1870-655A>C (n.1870-655A>C) c.2355+49A>C (n.2355+49A>C) c.2022+49A>C (n.2022+49A>C) c.2103+49A>C (n.2103+49A>C) c.2122-655A>C (n.2122-655A>C) c.1426-655A>C (n.1426-655A>C) c.1286-8101A>C (n.1286-8101A>C) c.316+49A>C n.2499A>C n.1700+49A>C c.2211+49A>C (n.2211+49A>C) n.212-11784A>C c.2259+49A>C (n.2259+49A>C) c.2319+49A>C (n.2319+49A>C) c.171+49A>C (n.171+49A>C) c.1941+49A>C (n.1941+49A>C) c.1023+49A>C (n.1023+49A>C) n.2574+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958262T= | CA2091549671 | ATP7B | c.*188+49A= (n.*188+49A=) c.*1099+49A= (n.*1099+49A=) c.1870-655A= (n.1870-655A=) c.2355+49A= (n.2355+49A=) c.2022+49A= (n.2022+49A=) c.2103+49A= (n.2103+49A=) c.2122-655A= (n.2122-655A=) c.1426-655A= (n.1426-655A=) c.1286-8101A= (n.1286-8101A=) c.316+49A= n.2499A= n.1700+49A= c.2211+49A= (n.2211+49A=) n.212-11784A= c.2259+49A= (n.2259+49A=) c.2319+49A= (n.2319+49A=) c.171+49A= (n.171+49A=) c.1941+49A= (n.1941+49A=) c.1023+49A= (n.1023+49A=) n.2574+49A= | |
| 13 | g.51958263T>C | CA609969012 | ATP7B | c.*188+48A>G (n.*188+48A>G) c.*1099+48A>G (n.*1099+48A>G) c.1870-656A>G (n.1870-656A>G) c.2355+48A>G (n.2355+48A>G) c.2022+48A>G (n.2022+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.2122-656A>G (n.2122-656A>G) c.1426-656A>G (n.1426-656A>G) c.1286-8102A>G (n.1286-8102A>G) c.316+48A>G n.2498A>G n.1700+48A>G c.2211+48A>G (n.2211+48A>G) n.212-11785A>G c.2259+48A>G (n.2259+48A>G) c.2319+48A>G (n.2319+48A>G) c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.1941+48A>G (n.1941+48A>G) c.1023+48A>G (n.1023+48A>G) n.2574+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958263T>G | CA2575420641 | ATP7B | c.*188+48A>C (n.*188+48A>C) c.*1099+48A>C (n.*1099+48A>C) c.1870-656A>C (n.1870-656A>C) c.2355+48A>C (n.2355+48A>C) c.2022+48A>C (n.2022+48A>C) c.2103+48A>C (n.2103+48A>C) c.2122-656A>C (n.2122-656A>C) c.1426-656A>C (n.1426-656A>C) c.1286-8102A>C (n.1286-8102A>C) c.316+48A>C n.2498A>C n.1700+48A>C c.2211+48A>C (n.2211+48A>C) n.212-11785A>C c.2259+48A>C (n.2259+48A>C) c.2319+48A>C (n.2319+48A>C) c.171+48A>C (n.171+48A>C) c.1941+48A>C (n.1941+48A>C) c.1023+48A>C (n.1023+48A>C) n.2574+48A>C | |
| 13 | g.51958263T= | CA2091549673 | ATP7B | c.*188+48A= (n.*188+48A=) c.*1099+48A= (n.*1099+48A=) c.1870-656A= (n.1870-656A=) c.2355+48A= (n.2355+48A=) c.2022+48A= (n.2022+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.2122-656A= (n.2122-656A=) c.1426-656A= (n.1426-656A=) c.1286-8102A= (n.1286-8102A=) c.316+48A= n.2498A= n.1700+48A= c.2211+48A= (n.2211+48A=) n.212-11785A= c.2259+48A= (n.2259+48A=) c.2319+48A= (n.2319+48A=) c.171+48A= (n.171+48A=) c.1941+48A= (n.1941+48A=) c.1023+48A= (n.1023+48A=) n.2574+48A= | |
| 13 | g.51958265G>A | CA2091549675 | ATP7B | c.*188+46C>T (n.*188+46C>T) c.*1099+46C>T (n.*1099+46C>T) c.1870-658C>T (n.1870-658C>T) c.2355+46C>T (n.2355+46C>T) c.2022+46C>T (n.2022+46C>T) c.2103+46C>T (n.2103+46C>T) c.2122-658C>T (n.2122-658C>T) c.1426-658C>T (n.1426-658C>T) c.1286-8104C>T (n.1286-8104C>T) c.316+46C>T n.2496C>T n.1700+46C>T c.2211+46C>T (n.2211+46C>T) n.212-11787C>T c.2259+46C>T (n.2259+46C>T) c.2319+46C>T (n.2319+46C>T) c.171+46C>T (n.171+46C>T) c.1941+46C>T (n.1941+46C>T) c.1023+46C>T (n.1023+46C>T) n.2574+46C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958265G= | CA2091549674 | ATP7B | c.*188+46C= (n.*188+46C=) c.*1099+46C= (n.*1099+46C=) c.1870-658C= (n.1870-658C=) c.2355+46C= (n.2355+46C=) c.2022+46C= (n.2022+46C=) c.2103+46C= (n.2103+46C=) c.2122-658C= (n.2122-658C=) c.1426-658C= (n.1426-658C=) c.1286-8104C= (n.1286-8104C=) c.316+46C= n.2496C= n.1700+46C= c.2211+46C= (n.2211+46C=) n.212-11787C= c.2259+46C= (n.2259+46C=) c.2319+46C= (n.2319+46C=) c.171+46C= (n.171+46C=) c.1941+46C= (n.1941+46C=) c.1023+46C= (n.1023+46C=) n.2574+46C= | |
| 13 | g.51958268T>C | CA6989051 | ATP7B | c.*188+43A>G (n.*188+43A>G) c.*1099+43A>G (n.*1099+43A>G) c.1870-661A>G (n.1870-661A>G) c.2355+43A>G (n.2355+43A>G) c.2022+43A>G (n.2022+43A>G) c.2103+43A>G (n.2103+43A>G) c.2122-661A>G (n.2122-661A>G) c.1426-661A>G (n.1426-661A>G) c.1286-8107A>G (n.1286-8107A>G) c.316+43A>G n.2493A>G n.1700+43A>G c.2211+43A>G (n.2211+43A>G) n.212-11790A>G c.2259+43A>G (n.2259+43A>G) c.2319+43A>G (n.2319+43A>G) c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.1941+43A>G (n.1941+43A>G) c.1023+43A>G (n.1023+43A>G) n.2574+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958268T= | CA2091549676 | ATP7B | c.*188+43A= (n.*188+43A=) c.*1099+43A= (n.*1099+43A=) c.1870-661A= (n.1870-661A=) c.2355+43A= (n.2355+43A=) c.2022+43A= (n.2022+43A=) c.2103+43A= (n.2103+43A=) c.2122-661A= (n.2122-661A=) c.1426-661A= (n.1426-661A=) c.1286-8107A= (n.1286-8107A=) c.316+43A= n.2493A= n.1700+43A= c.2211+43A= (n.2211+43A=) n.212-11790A= c.2259+43A= (n.2259+43A=) c.2319+43A= (n.2319+43A=) c.171+43A= (n.171+43A=) c.1941+43A= (n.1941+43A=) c.1023+43A= (n.1023+43A=) n.2574+43A= | |
| 13 | g.51958270_51958271delinsCT | CA2091549678 | ATP7B | c.*188+40_*188+41delinsAG (n.*188+40_*188+41delinsAG) c.*1099+40_*1099+41delinsAG (n.*1099+40_*1099+41delinsAG) c.1870-664_1870-663delinsAG (n.1870-664_1870-663delinsAG) c.2355+40_2355+41delinsAG (n.2355+40_2355+41delinsAG) c.2022+40_2022+41delinsAG (n.2022+40_2022+41delinsAG) c.2103+40_2103+41delinsAG (n.2103+40_2103+41delinsAG) c.2122-664_2122-663delinsAG (n.2122-664_2122-663delinsAG) c.1426-664_1426-663delinsAG (n.1426-664_1426-663delinsAG) c.1286-8110_1286-8109delinsAG (n.1286-8110_1286-8109delinsAG) c.316+40_316+41delinsAG n.2490_2491delinsAG n.1700+40_1700+41delinsAG c.2211+40_2211+41delinsAG (n.2211+40_2211+41delinsAG) n.212-11793_212-11792delinsAG c.2259+40_2259+41delinsAG (n.2259+40_2259+41delinsAG) c.2319+40_2319+41delinsAG (n.2319+40_2319+41delinsAG) c.171+40_171+41delinsAG (n.171+40_171+41delinsAG) c.1941+40_1941+41delinsAG (n.1941+40_1941+41delinsAG) c.1023+40_1023+41delinsAG (n.1023+40_1023+41delinsAG) n.2574+40_2574+41delinsAG | |
| 13 | g.51958271del | CA2091549680 | ATP7B | c.*188+40del (n.*188+40del) c.*1099+40del (n.*1099+40del) c.1870-664del (n.1870-664del) c.2355+40del (n.2355+40del) c.2022+40del (n.2022+40del) c.2103+40del (n.2103+40del) c.2122-664del (n.2122-664del) c.1426-664del (n.1426-664del) c.1286-8110del (n.1286-8110del) c.316+40del n.2490del n.1700+40del c.2211+40del (n.2211+40del) n.212-11793del c.2259+40del (n.2259+40del) c.2319+40del (n.2319+40del) c.171+40del (n.171+40del) c.1941+40del (n.1941+40del) c.1023+40del (n.1023+40del) n.2574+40del | dbSNP |
| 13 | g.51958271T>C | CA2623114970 | ATP7B | c.*188+40A>G (n.*188+40A>G) c.*1099+40A>G (n.*1099+40A>G) c.1870-664A>G (n.1870-664A>G) c.2355+40A>G (n.2355+40A>G) c.2022+40A>G (n.2022+40A>G) c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.2122-664A>G (n.2122-664A>G) c.1426-664A>G (n.1426-664A>G) c.1286-8110A>G (n.1286-8110A>G) c.316+40A>G n.2490A>G n.1700+40A>G c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) n.212-11793A>G c.2259+40A>G (n.2259+40A>G) c.2319+40A>G (n.2319+40A>G) c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.1941+40A>G (n.1941+40A>G) c.1023+40A>G (n.1023+40A>G) n.2574+40A>G | gnomAD v4 |