UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958170del | CA698894367 | ATP7B | c.*188+142del (n.*188+142del) c.*1099+142del (n.*1099+142del) c.1870-562del (n.1870-562del) c.2355+142del (n.2355+142del) c.2022+142del (n.2022+142del) c.2103+142del (n.2103+142del) c.2122-562del (n.2122-562del) c.1426-562del (n.1426-562del) c.1286-8008del (n.1286-8008del) c.316+142del n.2592del n.1700+142del c.2211+142del (n.2211+142del) n.212-11691del c.2259+142del (n.2259+142del) c.2319+142del (n.2319+142del) c.171+142del (n.171+142del) c.1941+142del (n.1941+142del) c.1023+142del (n.1023+142del) n.2574+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170C>A | CA2623114922 | ATP7B | c.*188+141G>T (n.*188+141G>T) c.*1099+141G>T (n.*1099+141G>T) c.1870-563G>T (n.1870-563G>T) c.2355+141G>T (n.2355+141G>T) c.2022+141G>T (n.2022+141G>T) c.2103+141G>T (n.2103+141G>T) c.2122-563G>T (n.2122-563G>T) c.1426-563G>T (n.1426-563G>T) c.1286-8009G>T (n.1286-8009G>T) c.316+141G>T n.2591G>T n.1700+141G>T c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.212-11692G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) c.2319+141G>T (n.2319+141G>T) c.171+141G>T (n.171+141G>T) c.1941+141G>T (n.1941+141G>T) c.1023+141G>T (n.1023+141G>T) n.2574+141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958173A>T | CA2623114924 | ATP7B | c.*188+138T>A (n.*188+138T>A) c.*1099+138T>A (n.*1099+138T>A) c.1870-566T>A (n.1870-566T>A) c.2355+138T>A (n.2355+138T>A) c.2022+138T>A (n.2022+138T>A) c.2103+138T>A (n.2103+138T>A) c.2122-566T>A (n.2122-566T>A) c.1426-566T>A (n.1426-566T>A) c.1286-8012T>A (n.1286-8012T>A) c.316+138T>A n.2588T>A n.1700+138T>A c.2211+138T>A (n.2211+138T>A) n.212-11695T>A c.2259+138T>A (n.2259+138T>A) c.2319+138T>A (n.2319+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.1941+138T>A (n.1941+138T>A) c.1023+138T>A (n.1023+138T>A) n.2574+138T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958174del | CA2623114923 | ATP7B | c.*188+138del (n.*188+138del) c.*1099+138del (n.*1099+138del) c.1870-566del (n.1870-566del) c.2355+138del (n.2355+138del) c.2022+138del (n.2022+138del) c.2103+138del (n.2103+138del) c.2122-566del (n.2122-566del) c.1426-566del (n.1426-566del) c.1286-8012del (n.1286-8012del) c.316+138del n.2588del n.1700+138del c.2211+138del (n.2211+138del) n.212-11695del c.2259+138del (n.2259+138del) c.2319+138del (n.2319+138del) c.171+138del (n.171+138del) c.1941+138del (n.1941+138del) c.1023+138del (n.1023+138del) n.2574+138del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T>C | CA2091549618 | ATP7B | c.*188+136A>G (n.*188+136A>G) c.*1099+136A>G (n.*1099+136A>G) c.1870-568A>G (n.1870-568A>G) c.2355+136A>G (n.2355+136A>G) c.2022+136A>G (n.2022+136A>G) c.2103+136A>G (n.2103+136A>G) c.2122-568A>G (n.2122-568A>G) c.1426-568A>G (n.1426-568A>G) c.1286-8014A>G (n.1286-8014A>G) c.316+136A>G n.2586A>G n.1700+136A>G c.2211+136A>G (n.2211+136A>G) n.212-11697A>G c.2259+136A>G (n.2259+136A>G) c.2319+136A>G (n.2319+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1023+136A>G (n.1023+136A>G) n.2574+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T= | CA2091549617 | ATP7B | c.*188+136A= (n.*188+136A=) c.*1099+136A= (n.*1099+136A=) c.1870-568A= (n.1870-568A=) c.2355+136A= (n.2355+136A=) c.2022+136A= (n.2022+136A=) c.2103+136A= (n.2103+136A=) c.2122-568A= (n.2122-568A=) c.1426-568A= (n.1426-568A=) c.1286-8014A= (n.1286-8014A=) c.316+136A= n.2586A= n.1700+136A= c.2211+136A= (n.2211+136A=) n.212-11697A= c.2259+136A= (n.2259+136A=) c.2319+136A= (n.2319+136A=) c.171+136A= (n.171+136A=) c.1941+136A= (n.1941+136A=) c.1023+136A= (n.1023+136A=) n.2574+136A= | |
| 13 | g.51958177A>G | CA2623114925 | ATP7B | c.*188+134T>C (n.*188+134T>C) c.*1099+134T>C (n.*1099+134T>C) c.1870-570T>C (n.1870-570T>C) c.2355+134T>C (n.2355+134T>C) c.2022+134T>C (n.2022+134T>C) c.2103+134T>C (n.2103+134T>C) c.2122-570T>C (n.2122-570T>C) c.1426-570T>C (n.1426-570T>C) c.1286-8016T>C (n.1286-8016T>C) c.316+134T>C n.2584T>C n.1700+134T>C c.2211+134T>C (n.2211+134T>C) n.212-11699T>C c.2259+134T>C (n.2259+134T>C) c.2319+134T>C (n.2319+134T>C) c.171+134T>C (n.171+134T>C) c.1941+134T>C (n.1941+134T>C) c.1023+134T>C (n.1023+134T>C) n.2574+134T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958178T>C | CA2623114926 | ATP7B | c.*188+133A>G (n.*188+133A>G) c.*1099+133A>G (n.*1099+133A>G) c.1870-571A>G (n.1870-571A>G) c.2355+133A>G (n.2355+133A>G) c.2022+133A>G (n.2022+133A>G) c.2103+133A>G (n.2103+133A>G) c.2122-571A>G (n.2122-571A>G) c.1426-571A>G (n.1426-571A>G) c.1286-8017A>G (n.1286-8017A>G) c.316+133A>G n.2583A>G n.1700+133A>G c.2211+133A>G (n.2211+133A>G) n.212-11700A>G c.2259+133A>G (n.2259+133A>G) c.2319+133A>G (n.2319+133A>G) c.171+133A>G (n.171+133A>G) c.1941+133A>G (n.1941+133A>G) c.1023+133A>G (n.1023+133A>G) n.2574+133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958179A= | CA2091549619 | ATP7B | c.*188+132T= (n.*188+132T=) c.*1099+132T= (n.*1099+132T=) c.1870-572T= (n.1870-572T=) c.2355+132T= (n.2355+132T=) c.2022+132T= (n.2022+132T=) c.2103+132T= (n.2103+132T=) c.2122-572T= (n.2122-572T=) c.1426-572T= (n.1426-572T=) c.1286-8018T= (n.1286-8018T=) c.316+132T= n.2582T= n.1700+132T= c.2211+132T= (n.2211+132T=) n.212-11701T= c.2259+132T= (n.2259+132T=) c.2319+132T= (n.2319+132T=) c.171+132T= (n.171+132T=) c.1941+132T= (n.1941+132T=) c.1023+132T= (n.1023+132T=) n.2574+132T= | |
| 13 | g.51958179A>G | CA655292434 | ATP7B | c.*188+132T>C (n.*188+132T>C) c.*1099+132T>C (n.*1099+132T>C) c.1870-572T>C (n.1870-572T>C) c.2355+132T>C (n.2355+132T>C) c.2022+132T>C (n.2022+132T>C) c.2103+132T>C (n.2103+132T>C) c.2122-572T>C (n.2122-572T>C) c.1426-572T>C (n.1426-572T>C) c.1286-8018T>C (n.1286-8018T>C) c.316+132T>C n.2582T>C n.1700+132T>C c.2211+132T>C (n.2211+132T>C) n.212-11701T>C c.2259+132T>C (n.2259+132T>C) c.2319+132T>C (n.2319+132T>C) c.171+132T>C (n.171+132T>C) c.1941+132T>C (n.1941+132T>C) c.1023+132T>C (n.1023+132T>C) n.2574+132T>C | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51958180T>C | CA2623114927 | ATP7B | c.*188+131A>G (n.*188+131A>G) c.*1099+131A>G (n.*1099+131A>G) c.1870-573A>G (n.1870-573A>G) c.2355+131A>G (n.2355+131A>G) c.2022+131A>G (n.2022+131A>G) c.2103+131A>G (n.2103+131A>G) c.2122-573A>G (n.2122-573A>G) c.1426-573A>G (n.1426-573A>G) c.1286-8019A>G (n.1286-8019A>G) c.316+131A>G n.2581A>G n.1700+131A>G c.2211+131A>G (n.2211+131A>G) n.212-11702A>G c.2259+131A>G (n.2259+131A>G) c.2319+131A>G (n.2319+131A>G) c.171+131A>G (n.171+131A>G) c.1941+131A>G (n.1941+131A>G) c.1023+131A>G (n.1023+131A>G) n.2574+131A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958181G>A | CA2091549622 | ATP7B | c.*188+130C>T (n.*188+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.1870-574C>T (n.1870-574C>T) c.2355+130C>T (n.2355+130C>T) c.2022+130C>T (n.2022+130C>T) c.2103+130C>T (n.2103+130C>T) c.2122-574C>T (n.2122-574C>T) c.1426-574C>T (n.1426-574C>T) c.1286-8020C>T (n.1286-8020C>T) c.316+130C>T n.2580C>T n.1700+130C>T c.2211+130C>T (n.2211+130C>T) n.212-11703C>T c.2259+130C>T (n.2259+130C>T) c.2319+130C>T (n.2319+130C>T) c.171+130C>T (n.171+130C>T) c.1941+130C>T (n.1941+130C>T) c.1023+130C>T (n.1023+130C>T) n.2574+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958181G= | CA2091549621 | ATP7B | c.*188+130C= (n.*188+130C=) c.*1099+130C= (n.*1099+130C=) c.1870-574C= (n.1870-574C=) c.2355+130C= (n.2355+130C=) c.2022+130C= (n.2022+130C=) c.2103+130C= (n.2103+130C=) c.2122-574C= (n.2122-574C=) c.1426-574C= (n.1426-574C=) c.1286-8020C= (n.1286-8020C=) c.316+130C= n.2580C= n.1700+130C= c.2211+130C= (n.2211+130C=) n.212-11703C= c.2259+130C= (n.2259+130C=) c.2319+130C= (n.2319+130C=) c.171+130C= (n.171+130C=) c.1941+130C= (n.1941+130C=) c.1023+130C= (n.1023+130C=) n.2574+130C= | |
| 13 | g.51958182del | CA2558977642 | ATP7B | c.*188+130del (n.*188+130del) c.*1099+130del (n.*1099+130del) c.1870-574del (n.1870-574del) c.2355+130del (n.2355+130del) c.2022+130del (n.2022+130del) c.2103+130del (n.2103+130del) c.2122-574del (n.2122-574del) c.1426-574del (n.1426-574del) c.1286-8020del (n.1286-8020del) c.316+130del n.2580del n.1700+130del c.2211+130del (n.2211+130del) n.212-11703del c.2259+130del (n.2259+130del) c.2319+130del (n.2319+130del) c.171+130del (n.171+130del) c.1941+130del (n.1941+130del) c.1023+130del (n.1023+130del) n.2574+130del | |
| 13 | g.51958182G>A | CA956036684 | ATP7B | c.*188+129C>T (n.*188+129C>T) c.*1099+129C>T (n.*1099+129C>T) c.1870-575C>T (n.1870-575C>T) c.2355+129C>T (n.2355+129C>T) c.2022+129C>T (n.2022+129C>T) c.2103+129C>T (n.2103+129C>T) c.2122-575C>T (n.2122-575C>T) c.1426-575C>T (n.1426-575C>T) c.1286-8021C>T (n.1286-8021C>T) c.316+129C>T n.2579C>T n.1700+129C>T c.2211+129C>T (n.2211+129C>T) n.212-11704C>T c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) c.2319+129C>T (n.2319+129C>T) c.171+129C>T (n.171+129C>T) c.1941+129C>T (n.1941+129C>T) c.1023+129C>T (n.1023+129C>T) n.2574+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958182G>C | CA2623114928 | ATP7B | c.*188+129C>G (n.*188+129C>G) c.*1099+129C>G (n.*1099+129C>G) c.1870-575C>G (n.1870-575C>G) c.2355+129C>G (n.2355+129C>G) c.2022+129C>G (n.2022+129C>G) c.2103+129C>G (n.2103+129C>G) c.2122-575C>G (n.2122-575C>G) c.1426-575C>G (n.1426-575C>G) c.1286-8021C>G (n.1286-8021C>G) c.316+129C>G n.2579C>G n.1700+129C>G c.2211+129C>G (n.2211+129C>G) n.212-11704C>G c.2259+129C>G (n.2259+129C>G) c.2319+129C>G (n.2319+129C>G) c.171+129C>G (n.171+129C>G) c.1941+129C>G (n.1941+129C>G) c.1023+129C>G (n.1023+129C>G) n.2574+129C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958182G= | CA2091549623 | ATP7B | c.*188+129C= (n.*188+129C=) c.*1099+129C= (n.*1099+129C=) c.1870-575C= (n.1870-575C=) c.2355+129C= (n.2355+129C=) c.2022+129C= (n.2022+129C=) c.2103+129C= (n.2103+129C=) c.2122-575C= (n.2122-575C=) c.1426-575C= (n.1426-575C=) c.1286-8021C= (n.1286-8021C=) c.316+129C= n.2579C= n.1700+129C= c.2211+129C= (n.2211+129C=) n.212-11704C= c.2259+129C= (n.2259+129C=) c.2319+129C= (n.2319+129C=) c.171+129C= (n.171+129C=) c.1941+129C= (n.1941+129C=) c.1023+129C= (n.1023+129C=) n.2574+129C= | |
| 13 | g.51958183A>C | CA2623114929 | ATP7B | c.*188+128T>G (n.*188+128T>G) c.*1099+128T>G (n.*1099+128T>G) c.1870-576T>G (n.1870-576T>G) c.2355+128T>G (n.2355+128T>G) c.2022+128T>G (n.2022+128T>G) c.2103+128T>G (n.2103+128T>G) c.2122-576T>G (n.2122-576T>G) c.1426-576T>G (n.1426-576T>G) c.1286-8022T>G (n.1286-8022T>G) c.316+128T>G n.2578T>G n.1700+128T>G c.2211+128T>G (n.2211+128T>G) n.212-11705T>G c.2259+128T>G (n.2259+128T>G) c.2319+128T>G (n.2319+128T>G) c.171+128T>G (n.171+128T>G) c.1941+128T>G (n.1941+128T>G) c.1023+128T>G (n.1023+128T>G) n.2574+128T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958184G>A | CA2623114931 | ATP7B | c.*188+127C>T (n.*188+127C>T) c.*1099+127C>T (n.*1099+127C>T) c.1870-577C>T (n.1870-577C>T) c.2355+127C>T (n.2355+127C>T) c.2022+127C>T (n.2022+127C>T) c.2103+127C>T (n.2103+127C>T) c.2122-577C>T (n.2122-577C>T) c.1426-577C>T (n.1426-577C>T) c.1286-8023C>T (n.1286-8023C>T) c.316+127C>T n.2577C>T n.1700+127C>T c.2211+127C>T (n.2211+127C>T) n.212-11706C>T c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.2319+127C>T (n.2319+127C>T) c.171+127C>T (n.171+127C>T) c.1941+127C>T (n.1941+127C>T) c.1023+127C>T (n.1023+127C>T) n.2574+127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958184G>T | CA2623114930 | ATP7B | c.*188+127C>A (n.*188+127C>A) c.*1099+127C>A (n.*1099+127C>A) c.1870-577C>A (n.1870-577C>A) c.2355+127C>A (n.2355+127C>A) c.2022+127C>A (n.2022+127C>A) c.2103+127C>A (n.2103+127C>A) c.2122-577C>A (n.2122-577C>A) c.1426-577C>A (n.1426-577C>A) c.1286-8023C>A (n.1286-8023C>A) c.316+127C>A n.2577C>A n.1700+127C>A c.2211+127C>A (n.2211+127C>A) n.212-11706C>A c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.2319+127C>A (n.2319+127C>A) c.171+127C>A (n.171+127C>A) c.1941+127C>A (n.1941+127C>A) c.1023+127C>A (n.1023+127C>A) n.2574+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958185G>A | CA2623114932 | ATP7B | c.*188+126C>T (n.*188+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.1870-578C>T (n.1870-578C>T) c.2355+126C>T (n.2355+126C>T) c.2022+126C>T (n.2022+126C>T) c.2103+126C>T (n.2103+126C>T) c.2122-578C>T (n.2122-578C>T) c.1426-578C>T (n.1426-578C>T) c.1286-8024C>T (n.1286-8024C>T) c.316+126C>T n.2576C>T n.1700+126C>T c.2211+126C>T (n.2211+126C>T) n.212-11707C>T c.2259+126C>T (n.2259+126C>T) c.2319+126C>T (n.2319+126C>T) c.171+126C>T (n.171+126C>T) c.1941+126C>T (n.1941+126C>T) c.1023+126C>T (n.1023+126C>T) n.2574+126C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958185G= | CA2091549624 | ATP7B | c.*188+126C= (n.*188+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.1870-578C= (n.1870-578C=) c.2355+126C= (n.2355+126C=) c.2022+126C= (n.2022+126C=) c.2103+126C= (n.2103+126C=) c.2122-578C= (n.2122-578C=) c.1426-578C= (n.1426-578C=) c.1286-8024C= (n.1286-8024C=) c.316+126C= n.2576C= n.1700+126C= c.2211+126C= (n.2211+126C=) n.212-11707C= c.2259+126C= (n.2259+126C=) c.2319+126C= (n.2319+126C=) c.171+126C= (n.171+126C=) c.1941+126C= (n.1941+126C=) c.1023+126C= (n.1023+126C=) n.2574+126C= | |
| 13 | g.51958185G>T | CA250059921 | ATP7B | c.*188+126C>A (n.*188+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.1870-578C>A (n.1870-578C>A) c.2355+126C>A (n.2355+126C>A) c.2022+126C>A (n.2022+126C>A) c.2103+126C>A (n.2103+126C>A) c.2122-578C>A (n.2122-578C>A) c.1426-578C>A (n.1426-578C>A) c.1286-8024C>A (n.1286-8024C>A) c.316+126C>A n.2576C>A n.1700+126C>A c.2211+126C>A (n.2211+126C>A) n.212-11707C>A c.2259+126C>A (n.2259+126C>A) c.2319+126C>A (n.2319+126C>A) c.171+126C>A (n.171+126C>A) c.1941+126C>A (n.1941+126C>A) c.1023+126C>A (n.1023+126C>A) n.2574+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958186T>G | CA250059923 | ATP7B | c.*188+125A>C (n.*188+125A>C) c.*1099+125A>C (n.*1099+125A>C) c.1870-579A>C (n.1870-579A>C) c.2355+125A>C (n.2355+125A>C) c.2022+125A>C (n.2022+125A>C) c.2103+125A>C (n.2103+125A>C) c.2122-579A>C (n.2122-579A>C) c.1426-579A>C (n.1426-579A>C) c.1286-8025A>C (n.1286-8025A>C) c.316+125A>C n.2575A>C n.1700+125A>C c.2211+125A>C (n.2211+125A>C) n.212-11708A>C c.2259+125A>C (n.2259+125A>C) c.2319+125A>C (n.2319+125A>C) c.171+125A>C (n.171+125A>C) c.1941+125A>C (n.1941+125A>C) c.1023+125A>C (n.1023+125A>C) n.2574+125A>C | dbSNP |
| 13 | g.51958186T= | CA2091549626 | ATP7B | c.*188+125A= (n.*188+125A=) c.*1099+125A= (n.*1099+125A=) c.1870-579A= (n.1870-579A=) c.2355+125A= (n.2355+125A=) c.2022+125A= (n.2022+125A=) c.2103+125A= (n.2103+125A=) c.2122-579A= (n.2122-579A=) c.1426-579A= (n.1426-579A=) c.1286-8025A= (n.1286-8025A=) c.316+125A= n.2575A= n.1700+125A= c.2211+125A= (n.2211+125A=) n.212-11708A= c.2259+125A= (n.2259+125A=) c.2319+125A= (n.2319+125A=) c.171+125A= (n.171+125A=) c.1941+125A= (n.1941+125A=) c.1023+125A= (n.1023+125A=) n.2574+125A= | |
| 13 | g.51958190C= | CA2091549627 | ATP7B | c.*188+121G= (n.*188+121G=) c.*1099+121G= (n.*1099+121G=) c.1870-583G= (n.1870-583G=) c.2355+121G= (n.2355+121G=) c.2022+121G= (n.2022+121G=) c.2103+121G= (n.2103+121G=) c.2122-583G= (n.2122-583G=) c.1426-583G= (n.1426-583G=) c.1286-8029G= (n.1286-8029G=) c.316+121G= n.2571G= n.1700+121G= c.2211+121G= (n.2211+121G=) n.212-11712G= c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.2319+121G= (n.2319+121G=) c.171+121G= (n.171+121G=) c.1941+121G= (n.1941+121G=) c.1023+121G= (n.1023+121G=) n.2574+121G= | |
| 13 | g.51958190C>T | CA250059925 | ATP7B | c.*188+121G>A (n.*188+121G>A) c.*1099+121G>A (n.*1099+121G>A) c.1870-583G>A (n.1870-583G>A) c.2355+121G>A (n.2355+121G>A) c.2022+121G>A (n.2022+121G>A) c.2103+121G>A (n.2103+121G>A) c.2122-583G>A (n.2122-583G>A) c.1426-583G>A (n.1426-583G>A) c.1286-8029G>A (n.1286-8029G>A) c.316+121G>A n.2571G>A n.1700+121G>A c.2211+121G>A (n.2211+121G>A) n.212-11712G>A c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.2319+121G>A (n.2319+121G>A) c.171+121G>A (n.171+121G>A) c.1941+121G>A (n.1941+121G>A) c.1023+121G>A (n.1023+121G>A) n.2574+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958191T>A | CA2091549629 | ATP7B | c.*188+120A>T (n.*188+120A>T) c.*1099+120A>T (n.*1099+120A>T) c.1870-584A>T (n.1870-584A>T) c.2355+120A>T (n.2355+120A>T) c.2022+120A>T (n.2022+120A>T) c.2103+120A>T (n.2103+120A>T) c.2122-584A>T (n.2122-584A>T) c.1426-584A>T (n.1426-584A>T) c.1286-8030A>T (n.1286-8030A>T) c.316+120A>T n.2570A>T n.1700+120A>T c.2211+120A>T (n.2211+120A>T) n.212-11713A>T c.2259+120A>T (n.2259+120A>T) c.2319+120A>T (n.2319+120A>T) c.171+120A>T (n.171+120A>T) c.1941+120A>T (n.1941+120A>T) c.1023+120A>T (n.1023+120A>T) n.2574+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958191T= | CA2091549630 | ATP7B | c.*188+120A= (n.*188+120A=) c.*1099+120A= (n.*1099+120A=) c.1870-584A= (n.1870-584A=) c.2355+120A= (n.2355+120A=) c.2022+120A= (n.2022+120A=) c.2103+120A= (n.2103+120A=) c.2122-584A= (n.2122-584A=) c.1426-584A= (n.1426-584A=) c.1286-8030A= (n.1286-8030A=) c.316+120A= n.2570A= n.1700+120A= c.2211+120A= (n.2211+120A=) n.212-11713A= c.2259+120A= (n.2259+120A=) c.2319+120A= (n.2319+120A=) c.171+120A= (n.171+120A=) c.1941+120A= (n.1941+120A=) c.1023+120A= (n.1023+120A=) n.2574+120A= | |
| 13 | g.51958192A= | CA2091549632 | ATP7B | c.*188+119T= (n.*188+119T=) c.*1099+119T= (n.*1099+119T=) c.1870-585T= (n.1870-585T=) c.2355+119T= (n.2355+119T=) c.2022+119T= (n.2022+119T=) c.2103+119T= (n.2103+119T=) c.2122-585T= (n.2122-585T=) c.1426-585T= (n.1426-585T=) c.1286-8031T= (n.1286-8031T=) c.316+119T= n.2569T= n.1700+119T= c.2211+119T= (n.2211+119T=) n.212-11714T= c.2259+119T= (n.2259+119T=) c.2319+119T= (n.2319+119T=) c.171+119T= (n.171+119T=) c.1941+119T= (n.1941+119T=) c.1023+119T= (n.1023+119T=) n.2574+119T= | |
| 13 | g.51958192A>C | CA2091549634 | ATP7B | c.*188+119T>G (n.*188+119T>G) c.*1099+119T>G (n.*1099+119T>G) c.1870-585T>G (n.1870-585T>G) c.2355+119T>G (n.2355+119T>G) c.2022+119T>G (n.2022+119T>G) c.2103+119T>G (n.2103+119T>G) c.2122-585T>G (n.2122-585T>G) c.1426-585T>G (n.1426-585T>G) c.1286-8031T>G (n.1286-8031T>G) c.316+119T>G n.2569T>G n.1700+119T>G c.2211+119T>G (n.2211+119T>G) n.212-11714T>G c.2259+119T>G (n.2259+119T>G) c.2319+119T>G (n.2319+119T>G) c.171+119T>G (n.171+119T>G) c.1941+119T>G (n.1941+119T>G) c.1023+119T>G (n.1023+119T>G) n.2574+119T>G | dbSNP |
| 13 | g.51958192_51958196delinsATTTC | CA2091549631 | ATP7B | c.*188+115_*188+119delinsGAAAT (n.*188+115_*188+119delinsGAAAT) c.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT (n.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT) c.1870-589_1870-585delinsGAAAT (n.1870-589_1870-585delinsGAAAT) c.2355+115_2355+119delinsGAAAT (n.2355+115_2355+119delinsGAAAT) c.2022+115_2022+119delinsGAAAT (n.2022+115_2022+119delinsGAAAT) c.2103+115_2103+119delinsGAAAT (n.2103+115_2103+119delinsGAAAT) c.2122-589_2122-585delinsGAAAT (n.2122-589_2122-585delinsGAAAT) c.1426-589_1426-585delinsGAAAT (n.1426-589_1426-585delinsGAAAT) c.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT (n.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT) c.316+115_316+119delinsGAAAT n.2565_2569delinsGAAAT n.1700+115_1700+119delinsGAAAT c.2211+115_2211+119delinsGAAAT (n.2211+115_2211+119delinsGAAAT) n.212-11718_212-11714delinsGAAAT c.2259+115_2259+119delinsGAAAT (n.2259+115_2259+119delinsGAAAT) c.2319+115_2319+119delinsGAAAT (n.2319+115_2319+119delinsGAAAT) c.171+115_171+119delinsGAAAT (n.171+115_171+119delinsGAAAT) c.1941+115_1941+119delinsGAAAT (n.1941+115_1941+119delinsGAAAT) c.1023+115_1023+119delinsGAAAT (n.1023+115_1023+119delinsGAAAT) n.2574+115_2574+119delinsGAAAT | |
| 13 | g.51958196_51958199del | CA609969010 | ATP7B | c.*188+115_*188+118del (n.*188+115_*188+118del) c.*1099+115_*1099+118del (n.*1099+115_*1099+118del) c.1870-589_1870-586del (n.1870-589_1870-586del) c.2355+115_2355+118del (n.2355+115_2355+118del) c.2022+115_2022+118del (n.2022+115_2022+118del) c.2103+115_2103+118del (n.2103+115_2103+118del) c.2122-589_2122-586del (n.2122-589_2122-586del) c.1426-589_1426-586del (n.1426-589_1426-586del) c.1286-8035_1286-8032del (n.1286-8035_1286-8032del) c.316+115_316+118del n.2565_2568del n.1700+115_1700+118del c.2211+115_2211+118del (n.2211+115_2211+118del) n.212-11718_212-11715del c.2259+115_2259+118del (n.2259+115_2259+118del) c.2319+115_2319+118del (n.2319+115_2319+118del) c.171+115_171+118del (n.171+115_171+118del) c.1941+115_1941+118del (n.1941+115_1941+118del) c.1023+115_1023+118del (n.1023+115_1023+118del) n.2574+115_2574+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958196C>A | CA2623114933 | ATP7B | c.*188+115G>T (n.*188+115G>T) c.*1099+115G>T (n.*1099+115G>T) c.1870-589G>T (n.1870-589G>T) c.2355+115G>T (n.2355+115G>T) c.2022+115G>T (n.2022+115G>T) c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.2122-589G>T (n.2122-589G>T) c.1426-589G>T (n.1426-589G>T) c.1286-8035G>T (n.1286-8035G>T) c.316+115G>T n.2565G>T n.1700+115G>T c.2211+115G>T (n.2211+115G>T) n.212-11718G>T c.2259+115G>T (n.2259+115G>T) c.2319+115G>T (n.2319+115G>T) c.171+115G>T (n.171+115G>T) c.1941+115G>T (n.1941+115G>T) c.1023+115G>T (n.1023+115G>T) n.2574+115G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958196C= | CA2091549637 | ATP7B | c.*188+115G= (n.*188+115G=) c.*1099+115G= (n.*1099+115G=) c.1870-589G= (n.1870-589G=) c.2355+115G= (n.2355+115G=) c.2022+115G= (n.2022+115G=) c.2103+115G= (n.2103+115G=) c.2122-589G= (n.2122-589G=) c.1426-589G= (n.1426-589G=) c.1286-8035G= (n.1286-8035G=) c.316+115G= n.2565G= n.1700+115G= c.2211+115G= (n.2211+115G=) n.212-11718G= c.2259+115G= (n.2259+115G=) c.2319+115G= (n.2319+115G=) c.171+115G= (n.171+115G=) c.1941+115G= (n.1941+115G=) c.1023+115G= (n.1023+115G=) n.2574+115G= | |
| 13 | g.51958196C>T | CA2091549638 | ATP7B | c.*188+115G>A (n.*188+115G>A) c.*1099+115G>A (n.*1099+115G>A) c.1870-589G>A (n.1870-589G>A) c.2355+115G>A (n.2355+115G>A) c.2022+115G>A (n.2022+115G>A) c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.2122-589G>A (n.2122-589G>A) c.1426-589G>A (n.1426-589G>A) c.1286-8035G>A (n.1286-8035G>A) c.316+115G>A n.2565G>A n.1700+115G>A c.2211+115G>A (n.2211+115G>A) n.212-11718G>A c.2259+115G>A (n.2259+115G>A) c.2319+115G>A (n.2319+115G>A) c.171+115G>A (n.171+115G>A) c.1941+115G>A (n.1941+115G>A) c.1023+115G>A (n.1023+115G>A) n.2574+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958199dup | CA2623114934 | ATP7B | c.*188+114dup (n.*188+114dup) c.*1099+114dup (n.*1099+114dup) c.1870-590dup (n.1870-590dup) c.2355+114dup (n.2355+114dup) c.2022+114dup (n.2022+114dup) c.2103+114dup (n.2103+114dup) c.2122-590dup (n.2122-590dup) c.1426-590dup (n.1426-590dup) c.1286-8036dup (n.1286-8036dup) c.316+114dup n.2564dup n.1700+114dup c.2211+114dup (n.2211+114dup) n.212-11719dup c.2259+114dup (n.2259+114dup) c.2319+114dup (n.2319+114dup) c.171+114dup (n.171+114dup) c.1941+114dup (n.1941+114dup) c.1023+114dup (n.1023+114dup) n.2574+114dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958199del | CA2623114935 | ATP7B | c.*188+114del (n.*188+114del) c.*1099+114del (n.*1099+114del) c.1870-590del (n.1870-590del) c.2355+114del (n.2355+114del) c.2022+114del (n.2022+114del) c.2103+114del (n.2103+114del) c.2122-590del (n.2122-590del) c.1426-590del (n.1426-590del) c.1286-8036del (n.1286-8036del) c.316+114del n.2564del n.1700+114del c.2211+114del (n.2211+114del) n.212-11719del c.2259+114del (n.2259+114del) c.2319+114del (n.2319+114del) c.171+114del (n.171+114del) c.1941+114del (n.1941+114del) c.1023+114del (n.1023+114del) n.2574+114del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958198T>C | CA2623114936 | ATP7B | c.*188+113A>G (n.*188+113A>G) c.*1099+113A>G (n.*1099+113A>G) c.1870-591A>G (n.1870-591A>G) c.2355+113A>G (n.2355+113A>G) c.2022+113A>G (n.2022+113A>G) c.2103+113A>G (n.2103+113A>G) c.2122-591A>G (n.2122-591A>G) c.1426-591A>G (n.1426-591A>G) c.1286-8037A>G (n.1286-8037A>G) c.316+113A>G n.2563A>G n.1700+113A>G c.2211+113A>G (n.2211+113A>G) n.212-11720A>G c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) c.2319+113A>G (n.2319+113A>G) c.171+113A>G (n.171+113A>G) c.1941+113A>G (n.1941+113A>G) c.1023+113A>G (n.1023+113A>G) n.2574+113A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958200A>T | CA2623114937 | ATP7B | c.*188+111T>A (n.*188+111T>A) c.*1099+111T>A (n.*1099+111T>A) c.1870-593T>A (n.1870-593T>A) c.2355+111T>A (n.2355+111T>A) c.2022+111T>A (n.2022+111T>A) c.2103+111T>A (n.2103+111T>A) c.2122-593T>A (n.2122-593T>A) c.1426-593T>A (n.1426-593T>A) c.1286-8039T>A (n.1286-8039T>A) c.316+111T>A n.2561T>A n.1700+111T>A c.2211+111T>A (n.2211+111T>A) n.212-11722T>A c.2259+111T>A (n.2259+111T>A) c.2319+111T>A (n.2319+111T>A) c.171+111T>A (n.171+111T>A) c.1941+111T>A (n.1941+111T>A) c.1023+111T>A (n.1023+111T>A) n.2574+111T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958201A>G | CA2623114938 | ATP7B | c.*188+110T>C (n.*188+110T>C) c.*1099+110T>C (n.*1099+110T>C) c.1870-594T>C (n.1870-594T>C) c.2355+110T>C (n.2355+110T>C) c.2022+110T>C (n.2022+110T>C) c.2103+110T>C (n.2103+110T>C) c.2122-594T>C (n.2122-594T>C) c.1426-594T>C (n.1426-594T>C) c.1286-8040T>C (n.1286-8040T>C) c.316+110T>C n.2560T>C n.1700+110T>C c.2211+110T>C (n.2211+110T>C) n.212-11723T>C c.2259+110T>C (n.2259+110T>C) c.2319+110T>C (n.2319+110T>C) c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.1941+110T>C (n.1941+110T>C) c.1023+110T>C (n.1023+110T>C) n.2574+110T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958202G>T | CA2623114939 | ATP7B | c.*188+109C>A (n.*188+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.1870-595C>A (n.1870-595C>A) c.2355+109C>A (n.2355+109C>A) c.2022+109C>A (n.2022+109C>A) c.2103+109C>A (n.2103+109C>A) c.2122-595C>A (n.2122-595C>A) c.1426-595C>A (n.1426-595C>A) c.1286-8041C>A (n.1286-8041C>A) c.316+109C>A n.2559C>A n.1700+109C>A c.2211+109C>A (n.2211+109C>A) n.212-11724C>A c.2259+109C>A (n.2259+109C>A) c.2319+109C>A (n.2319+109C>A) c.171+109C>A (n.171+109C>A) c.1941+109C>A (n.1941+109C>A) c.1023+109C>A (n.1023+109C>A) n.2574+109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958203T>C | CA2623114940 | ATP7B | c.*188+108A>G (n.*188+108A>G) c.*1099+108A>G (n.*1099+108A>G) c.1870-596A>G (n.1870-596A>G) c.2355+108A>G (n.2355+108A>G) c.2022+108A>G (n.2022+108A>G) c.2103+108A>G (n.2103+108A>G) c.2122-596A>G (n.2122-596A>G) c.1426-596A>G (n.1426-596A>G) c.1286-8042A>G (n.1286-8042A>G) c.316+108A>G n.2558A>G n.1700+108A>G c.2211+108A>G (n.2211+108A>G) n.212-11725A>G c.2259+108A>G (n.2259+108A>G) c.2319+108A>G (n.2319+108A>G) c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.1941+108A>G (n.1941+108A>G) c.1023+108A>G (n.1023+108A>G) n.2574+108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958204C>A | CA2623114941 | ATP7B | c.*188+107G>T (n.*188+107G>T) c.*1099+107G>T (n.*1099+107G>T) c.1870-597G>T (n.1870-597G>T) c.2355+107G>T (n.2355+107G>T) c.2022+107G>T (n.2022+107G>T) c.2103+107G>T (n.2103+107G>T) c.2122-597G>T (n.2122-597G>T) c.1426-597G>T (n.1426-597G>T) c.1286-8043G>T (n.1286-8043G>T) c.316+107G>T n.2557G>T n.1700+107G>T c.2211+107G>T (n.2211+107G>T) n.212-11726G>T c.2259+107G>T (n.2259+107G>T) c.2319+107G>T (n.2319+107G>T) c.171+107G>T (n.171+107G>T) c.1941+107G>T (n.1941+107G>T) c.1023+107G>T (n.1023+107G>T) n.2574+107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958204C= | CA2091549640 | ATP7B | c.*188+107G= (n.*188+107G=) c.*1099+107G= (n.*1099+107G=) c.1870-597G= (n.1870-597G=) c.2355+107G= (n.2355+107G=) c.2022+107G= (n.2022+107G=) c.2103+107G= (n.2103+107G=) c.2122-597G= (n.2122-597G=) c.1426-597G= (n.1426-597G=) c.1286-8043G= (n.1286-8043G=) c.316+107G= n.2557G= n.1700+107G= c.2211+107G= (n.2211+107G=) n.212-11726G= c.2259+107G= (n.2259+107G=) c.2319+107G= (n.2319+107G=) c.171+107G= (n.171+107G=) c.1941+107G= (n.1941+107G=) c.1023+107G= (n.1023+107G=) n.2574+107G= | |
| 13 | g.51958204C>T | CA250059927 | ATP7B | c.*188+107G>A (n.*188+107G>A) c.*1099+107G>A (n.*1099+107G>A) c.1870-597G>A (n.1870-597G>A) c.2355+107G>A (n.2355+107G>A) c.2022+107G>A (n.2022+107G>A) c.2103+107G>A (n.2103+107G>A) c.2122-597G>A (n.2122-597G>A) c.1426-597G>A (n.1426-597G>A) c.1286-8043G>A (n.1286-8043G>A) c.316+107G>A n.2557G>A n.1700+107G>A c.2211+107G>A (n.2211+107G>A) n.212-11726G>A c.2259+107G>A (n.2259+107G>A) c.2319+107G>A (n.2319+107G>A) c.171+107G>A (n.171+107G>A) c.1941+107G>A (n.1941+107G>A) c.1023+107G>A (n.1023+107G>A) n.2574+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958206G>A | CA2623114942 | ATP7B | c.*188+105C>T (n.*188+105C>T) c.*1099+105C>T (n.*1099+105C>T) c.1870-599C>T (n.1870-599C>T) c.2355+105C>T (n.2355+105C>T) c.2022+105C>T (n.2022+105C>T) c.2103+105C>T (n.2103+105C>T) c.2122-599C>T (n.2122-599C>T) c.1426-599C>T (n.1426-599C>T) c.1286-8045C>T (n.1286-8045C>T) c.316+105C>T n.2555C>T n.1700+105C>T c.2211+105C>T (n.2211+105C>T) n.212-11728C>T c.2259+105C>T (n.2259+105C>T) c.2319+105C>T (n.2319+105C>T) c.171+105C>T (n.171+105C>T) c.1941+105C>T (n.1941+105C>T) c.1023+105C>T (n.1023+105C>T) n.2574+105C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958206G>T | CA2623114943 | ATP7B | c.*188+105C>A (n.*188+105C>A) c.*1099+105C>A (n.*1099+105C>A) c.1870-599C>A (n.1870-599C>A) c.2355+105C>A (n.2355+105C>A) c.2022+105C>A (n.2022+105C>A) c.2103+105C>A (n.2103+105C>A) c.2122-599C>A (n.2122-599C>A) c.1426-599C>A (n.1426-599C>A) c.1286-8045C>A (n.1286-8045C>A) c.316+105C>A n.2555C>A n.1700+105C>A c.2211+105C>A (n.2211+105C>A) n.212-11728C>A c.2259+105C>A (n.2259+105C>A) c.2319+105C>A (n.2319+105C>A) c.171+105C>A (n.171+105C>A) c.1941+105C>A (n.1941+105C>A) c.1023+105C>A (n.1023+105C>A) n.2574+105C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958207T>C | CA2623114944 | ATP7B | c.*188+104A>G (n.*188+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.1870-600A>G (n.1870-600A>G) c.2355+104A>G (n.2355+104A>G) c.2022+104A>G (n.2022+104A>G) c.2103+104A>G (n.2103+104A>G) c.2122-600A>G (n.2122-600A>G) c.1426-600A>G (n.1426-600A>G) c.1286-8046A>G (n.1286-8046A>G) c.316+104A>G n.2554A>G n.1700+104A>G c.2211+104A>G (n.2211+104A>G) n.212-11729A>G c.2259+104A>G (n.2259+104A>G) c.2319+104A>G (n.2319+104A>G) c.171+104A>G (n.171+104A>G) c.1941+104A>G (n.1941+104A>G) c.1023+104A>G (n.1023+104A>G) n.2574+104A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958209_51958210insGC | CA2799207900 | ATP7B | c.*188+101_*188+102insGC (n.*188+101_*188+102insGC) c.*1099+101_*1099+102insGC (n.*1099+101_*1099+102insGC) c.1870-603_1870-602insGC (n.1870-603_1870-602insGC) c.2355+101_2355+102insGC (n.2355+101_2355+102insGC) c.2022+101_2022+102insGC (n.2022+101_2022+102insGC) c.2103+101_2103+102insGC (n.2103+101_2103+102insGC) c.2122-603_2122-602insGC (n.2122-603_2122-602insGC) c.1426-603_1426-602insGC (n.1426-603_1426-602insGC) c.1286-8049_1286-8048insGC (n.1286-8049_1286-8048insGC) c.316+101_316+102insGC n.2551_2552insGC n.1700+101_1700+102insGC c.2211+101_2211+102insGC (n.2211+101_2211+102insGC) n.212-11732_212-11731insGC c.2259+101_2259+102insGC (n.2259+101_2259+102insGC) c.2319+101_2319+102insGC (n.2319+101_2319+102insGC) c.171+101_171+102insGC (n.171+101_171+102insGC) c.1941+101_1941+102insGC (n.1941+101_1941+102insGC) c.1023+101_1023+102insGC (n.1023+101_1023+102insGC) n.2574+101_2574+102insGC |