UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958157G>T | CA2623114913 | ATP7B | c.*188+154C>A (n.*188+154C>A) c.*1099+154C>A (n.*1099+154C>A) c.1870-550C>A (n.1870-550C>A) c.2355+154C>A (n.2355+154C>A) c.2022+154C>A (n.2022+154C>A) c.2103+154C>A (n.2103+154C>A) c.2122-550C>A (n.2122-550C>A) c.1426-550C>A (n.1426-550C>A) c.1286-7996C>A (n.1286-7996C>A) c.316+154C>A n.2604C>A n.1700+154C>A c.2211+154C>A (n.2211+154C>A) n.212-11679C>A c.2259+154C>A (n.2259+154C>A) c.2319+154C>A (n.2319+154C>A) c.171+154C>A (n.171+154C>A) c.1941+154C>A (n.1941+154C>A) c.1023+154C>A (n.1023+154C>A) n.2574+154C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958159G>T | CA2623114914 | ATP7B | c.*188+152C>A (n.*188+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.1870-552C>A (n.1870-552C>A) c.2355+152C>A (n.2355+152C>A) c.2022+152C>A (n.2022+152C>A) c.2103+152C>A (n.2103+152C>A) c.2122-552C>A (n.2122-552C>A) c.1426-552C>A (n.1426-552C>A) c.1286-7998C>A (n.1286-7998C>A) c.316+152C>A n.2602C>A n.1700+152C>A c.2211+152C>A (n.2211+152C>A) n.212-11681C>A c.2259+152C>A (n.2259+152C>A) c.2319+152C>A (n.2319+152C>A) c.171+152C>A (n.171+152C>A) c.1941+152C>A (n.1941+152C>A) c.1023+152C>A (n.1023+152C>A) n.2574+152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958161C>A | CA2623114915 | ATP7B | c.*188+150G>T (n.*188+150G>T) c.*1099+150G>T (n.*1099+150G>T) c.1870-554G>T (n.1870-554G>T) c.2355+150G>T (n.2355+150G>T) c.2022+150G>T (n.2022+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2122-554G>T (n.2122-554G>T) c.1426-554G>T (n.1426-554G>T) c.1286-8000G>T (n.1286-8000G>T) c.316+150G>T n.2600G>T n.1700+150G>T c.2211+150G>T (n.2211+150G>T) n.212-11683G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) c.2319+150G>T (n.2319+150G>T) c.171+150G>T (n.171+150G>T) c.1941+150G>T (n.1941+150G>T) c.1023+150G>T (n.1023+150G>T) n.2574+150G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958162T>C | CA956036679 | ATP7B | c.*188+149A>G (n.*188+149A>G) c.*1099+149A>G (n.*1099+149A>G) c.1870-555A>G (n.1870-555A>G) c.2355+149A>G (n.2355+149A>G) c.2022+149A>G (n.2022+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2122-555A>G (n.2122-555A>G) c.1426-555A>G (n.1426-555A>G) c.1286-8001A>G (n.1286-8001A>G) c.316+149A>G n.2599A>G n.1700+149A>G c.2211+149A>G (n.2211+149A>G) n.212-11684A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) c.2319+149A>G (n.2319+149A>G) c.171+149A>G (n.171+149A>G) c.1941+149A>G (n.1941+149A>G) c.1023+149A>G (n.1023+149A>G) n.2574+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958162T= | CA2091549606 | ATP7B | c.*188+149A= (n.*188+149A=) c.*1099+149A= (n.*1099+149A=) c.1870-555A= (n.1870-555A=) c.2355+149A= (n.2355+149A=) c.2022+149A= (n.2022+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2122-555A= (n.2122-555A=) c.1426-555A= (n.1426-555A=) c.1286-8001A= (n.1286-8001A=) c.316+149A= n.2599A= n.1700+149A= c.2211+149A= (n.2211+149A=) n.212-11684A= c.2259+149A= (n.2259+149A=) c.2319+149A= (n.2319+149A=) c.171+149A= (n.171+149A=) c.1941+149A= (n.1941+149A=) c.1023+149A= (n.1023+149A=) n.2574+149A= | |
| 13 | g.51958162_51958163delinsTA | CA2091549607 | ATP7B | c.*188+148_*188+149delinsTA (n.*188+148_*188+149delinsTA) c.*1099+148_*1099+149delinsTA (n.*1099+148_*1099+149delinsTA) c.1870-556_1870-555delinsTA (n.1870-556_1870-555delinsTA) c.2355+148_2355+149delinsTA (n.2355+148_2355+149delinsTA) c.2022+148_2022+149delinsTA (n.2022+148_2022+149delinsTA) c.2103+148_2103+149delinsTA (n.2103+148_2103+149delinsTA) c.2122-556_2122-555delinsTA (n.2122-556_2122-555delinsTA) c.1426-556_1426-555delinsTA (n.1426-556_1426-555delinsTA) c.1286-8002_1286-8001delinsTA (n.1286-8002_1286-8001delinsTA) c.316+148_316+149delinsTA n.2598_2599delinsTA n.1700+148_1700+149delinsTA c.2211+148_2211+149delinsTA (n.2211+148_2211+149delinsTA) n.212-11685_212-11684delinsTA c.2259+148_2259+149delinsTA (n.2259+148_2259+149delinsTA) c.2319+148_2319+149delinsTA (n.2319+148_2319+149delinsTA) c.171+148_171+149delinsTA (n.171+148_171+149delinsTA) c.1941+148_1941+149delinsTA (n.1941+148_1941+149delinsTA) c.1023+148_1023+149delinsTA (n.1023+148_1023+149delinsTA) n.2574+148_2574+149delinsTA | |
| 13 | g.51958163del | CA250059915 | ATP7B | c.*188+148del (n.*188+148del) c.*1099+148del (n.*1099+148del) c.1870-556del (n.1870-556del) c.2355+148del (n.2355+148del) c.2022+148del (n.2022+148del) c.2103+148del (n.2103+148del) c.2122-556del (n.2122-556del) c.1426-556del (n.1426-556del) c.1286-8002del (n.1286-8002del) c.316+148del n.2598del n.1700+148del c.2211+148del (n.2211+148del) n.212-11685del c.2259+148del (n.2259+148del) c.2319+148del (n.2319+148del) c.171+148del (n.171+148del) c.1941+148del (n.1941+148del) c.1023+148del (n.1023+148del) n.2574+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958163A= | CA2091549609 | ATP7B | c.*188+148T= (n.*188+148T=) c.*1099+148T= (n.*1099+148T=) c.1870-556T= (n.1870-556T=) c.2355+148T= (n.2355+148T=) c.2022+148T= (n.2022+148T=) c.2103+148T= (n.2103+148T=) c.2122-556T= (n.2122-556T=) c.1426-556T= (n.1426-556T=) c.1286-8002T= (n.1286-8002T=) c.316+148T= n.2598T= n.1700+148T= c.2211+148T= (n.2211+148T=) n.212-11685T= c.2259+148T= (n.2259+148T=) c.2319+148T= (n.2319+148T=) c.171+148T= (n.171+148T=) c.1941+148T= (n.1941+148T=) c.1023+148T= (n.1023+148T=) n.2574+148T= | |
| 13 | g.51958163A>G | CA250059917 | ATP7B | c.*188+148T>C (n.*188+148T>C) c.*1099+148T>C (n.*1099+148T>C) c.1870-556T>C (n.1870-556T>C) c.2355+148T>C (n.2355+148T>C) c.2022+148T>C (n.2022+148T>C) c.2103+148T>C (n.2103+148T>C) c.2122-556T>C (n.2122-556T>C) c.1426-556T>C (n.1426-556T>C) c.1286-8002T>C (n.1286-8002T>C) c.316+148T>C n.2598T>C n.1700+148T>C c.2211+148T>C (n.2211+148T>C) n.212-11685T>C c.2259+148T>C (n.2259+148T>C) c.2319+148T>C (n.2319+148T>C) c.171+148T>C (n.171+148T>C) c.1941+148T>C (n.1941+148T>C) c.1023+148T>C (n.1023+148T>C) n.2574+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958164G>A | CA250059919 | ATP7B | c.*188+147C>T (n.*188+147C>T) c.*1099+147C>T (n.*1099+147C>T) c.1870-557C>T (n.1870-557C>T) c.2355+147C>T (n.2355+147C>T) c.2022+147C>T (n.2022+147C>T) c.2103+147C>T (n.2103+147C>T) c.2122-557C>T (n.2122-557C>T) c.1426-557C>T (n.1426-557C>T) c.1286-8003C>T (n.1286-8003C>T) c.316+147C>T n.2597C>T n.1700+147C>T c.2211+147C>T (n.2211+147C>T) n.212-11686C>T c.2259+147C>T (n.2259+147C>T) c.2319+147C>T (n.2319+147C>T) c.171+147C>T (n.171+147C>T) c.1941+147C>T (n.1941+147C>T) c.1023+147C>T (n.1023+147C>T) n.2574+147C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958164G>C | CA2091549613 | ATP7B | c.*188+147C>G (n.*188+147C>G) c.*1099+147C>G (n.*1099+147C>G) c.1870-557C>G (n.1870-557C>G) c.2355+147C>G (n.2355+147C>G) c.2022+147C>G (n.2022+147C>G) c.2103+147C>G (n.2103+147C>G) c.2122-557C>G (n.2122-557C>G) c.1426-557C>G (n.1426-557C>G) c.1286-8003C>G (n.1286-8003C>G) c.316+147C>G n.2597C>G n.1700+147C>G c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.212-11686C>G c.2259+147C>G (n.2259+147C>G) c.2319+147C>G (n.2319+147C>G) c.171+147C>G (n.171+147C>G) c.1941+147C>G (n.1941+147C>G) c.1023+147C>G (n.1023+147C>G) n.2574+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958164G= | CA2091549612 | ATP7B | c.*188+147C= (n.*188+147C=) c.*1099+147C= (n.*1099+147C=) c.1870-557C= (n.1870-557C=) c.2355+147C= (n.2355+147C=) c.2022+147C= (n.2022+147C=) c.2103+147C= (n.2103+147C=) c.2122-557C= (n.2122-557C=) c.1426-557C= (n.1426-557C=) c.1286-8003C= (n.1286-8003C=) c.316+147C= n.2597C= n.1700+147C= c.2211+147C= (n.2211+147C=) n.212-11686C= c.2259+147C= (n.2259+147C=) c.2319+147C= (n.2319+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) c.1941+147C= (n.1941+147C=) c.1023+147C= (n.1023+147C=) n.2574+147C= | |
| 13 | g.51958164G>T | CA2623114916 | ATP7B | c.*188+147C>A (n.*188+147C>A) c.*1099+147C>A (n.*1099+147C>A) c.1870-557C>A (n.1870-557C>A) c.2355+147C>A (n.2355+147C>A) c.2022+147C>A (n.2022+147C>A) c.2103+147C>A (n.2103+147C>A) c.2122-557C>A (n.2122-557C>A) c.1426-557C>A (n.1426-557C>A) c.1286-8003C>A (n.1286-8003C>A) c.316+147C>A n.2597C>A n.1700+147C>A c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.212-11686C>A c.2259+147C>A (n.2259+147C>A) c.2319+147C>A (n.2319+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) c.1941+147C>A (n.1941+147C>A) c.1023+147C>A (n.1023+147C>A) n.2574+147C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958165A>G | CA2623114917 | ATP7B | c.*188+146T>C (n.*188+146T>C) c.*1099+146T>C (n.*1099+146T>C) c.1870-558T>C (n.1870-558T>C) c.2355+146T>C (n.2355+146T>C) c.2022+146T>C (n.2022+146T>C) c.2103+146T>C (n.2103+146T>C) c.2122-558T>C (n.2122-558T>C) c.1426-558T>C (n.1426-558T>C) c.1286-8004T>C (n.1286-8004T>C) c.316+146T>C n.2596T>C n.1700+146T>C c.2211+146T>C (n.2211+146T>C) n.212-11687T>C c.2259+146T>C (n.2259+146T>C) c.2319+146T>C (n.2319+146T>C) c.171+146T>C (n.171+146T>C) c.1941+146T>C (n.1941+146T>C) c.1023+146T>C (n.1023+146T>C) n.2574+146T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958166G>T | CA2623114918 | ATP7B | c.*188+145C>A (n.*188+145C>A) c.*1099+145C>A (n.*1099+145C>A) c.1870-559C>A (n.1870-559C>A) c.2355+145C>A (n.2355+145C>A) c.2022+145C>A (n.2022+145C>A) c.2103+145C>A (n.2103+145C>A) c.2122-559C>A (n.2122-559C>A) c.1426-559C>A (n.1426-559C>A) c.1286-8005C>A (n.1286-8005C>A) c.316+145C>A n.2595C>A n.1700+145C>A c.2211+145C>A (n.2211+145C>A) n.212-11688C>A c.2259+145C>A (n.2259+145C>A) c.2319+145C>A (n.2319+145C>A) c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.1941+145C>A (n.1941+145C>A) c.1023+145C>A (n.1023+145C>A) n.2574+145C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958167C>A | CA2623114920 | ATP7B | c.*188+144G>T (n.*188+144G>T) c.*1099+144G>T (n.*1099+144G>T) c.1870-560G>T (n.1870-560G>T) c.2355+144G>T (n.2355+144G>T) c.2022+144G>T (n.2022+144G>T) c.2103+144G>T (n.2103+144G>T) c.2122-560G>T (n.2122-560G>T) c.1426-560G>T (n.1426-560G>T) c.1286-8006G>T (n.1286-8006G>T) c.316+144G>T n.2594G>T n.1700+144G>T c.2211+144G>T (n.2211+144G>T) n.212-11689G>T c.2259+144G>T (n.2259+144G>T) c.2319+144G>T (n.2319+144G>T) c.171+144G>T (n.171+144G>T) c.1941+144G>T (n.1941+144G>T) c.1023+144G>T (n.1023+144G>T) n.2574+144G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958167C>T | CA2623114919 | ATP7B | c.*188+144G>A (n.*188+144G>A) c.*1099+144G>A (n.*1099+144G>A) c.1870-560G>A (n.1870-560G>A) c.2355+144G>A (n.2355+144G>A) c.2022+144G>A (n.2022+144G>A) c.2103+144G>A (n.2103+144G>A) c.2122-560G>A (n.2122-560G>A) c.1426-560G>A (n.1426-560G>A) c.1286-8006G>A (n.1286-8006G>A) c.316+144G>A n.2594G>A n.1700+144G>A c.2211+144G>A (n.2211+144G>A) n.212-11689G>A c.2259+144G>A (n.2259+144G>A) c.2319+144G>A (n.2319+144G>A) c.171+144G>A (n.171+144G>A) c.1941+144G>A (n.1941+144G>A) c.1023+144G>A (n.1023+144G>A) n.2574+144G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958168A= | CA2091549615 | ATP7B | c.*188+143T= (n.*188+143T=) c.*1099+143T= (n.*1099+143T=) c.1870-561T= (n.1870-561T=) c.2355+143T= (n.2355+143T=) c.2022+143T= (n.2022+143T=) c.2103+143T= (n.2103+143T=) c.2122-561T= (n.2122-561T=) c.1426-561T= (n.1426-561T=) c.1286-8007T= (n.1286-8007T=) c.316+143T= n.2593T= n.1700+143T= c.2211+143T= (n.2211+143T=) n.212-11690T= c.2259+143T= (n.2259+143T=) c.2319+143T= (n.2319+143T=) c.171+143T= (n.171+143T=) c.1941+143T= (n.1941+143T=) c.1023+143T= (n.1023+143T=) n.2574+143T= | |
| 13 | g.51958168A>C | CA2799207899 | ATP7B | c.*188+143T>G (n.*188+143T>G) c.*1099+143T>G (n.*1099+143T>G) c.1870-561T>G (n.1870-561T>G) c.2355+143T>G (n.2355+143T>G) c.2022+143T>G (n.2022+143T>G) c.2103+143T>G (n.2103+143T>G) c.2122-561T>G (n.2122-561T>G) c.1426-561T>G (n.1426-561T>G) c.1286-8007T>G (n.1286-8007T>G) c.316+143T>G n.2593T>G n.1700+143T>G c.2211+143T>G (n.2211+143T>G) n.212-11690T>G c.2259+143T>G (n.2259+143T>G) c.2319+143T>G (n.2319+143T>G) c.171+143T>G (n.171+143T>G) c.1941+143T>G (n.1941+143T>G) c.1023+143T>G (n.1023+143T>G) n.2574+143T>G | |
| 13 | g.51958168A>T | CA698894359 | ATP7B | c.*188+143T>A (n.*188+143T>A) c.*1099+143T>A (n.*1099+143T>A) c.1870-561T>A (n.1870-561T>A) c.2355+143T>A (n.2355+143T>A) c.2022+143T>A (n.2022+143T>A) c.2103+143T>A (n.2103+143T>A) c.2122-561T>A (n.2122-561T>A) c.1426-561T>A (n.1426-561T>A) c.1286-8007T>A (n.1286-8007T>A) c.316+143T>A n.2593T>A n.1700+143T>A c.2211+143T>A (n.2211+143T>A) n.212-11690T>A c.2259+143T>A (n.2259+143T>A) c.2319+143T>A (n.2319+143T>A) c.171+143T>A (n.171+143T>A) c.1941+143T>A (n.1941+143T>A) c.1023+143T>A (n.1023+143T>A) n.2574+143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958168_51958169delinsAC | CA2091549616 | ATP7B | c.*188+142_*188+143delinsGT (n.*188+142_*188+143delinsGT) c.*1099+142_*1099+143delinsGT (n.*1099+142_*1099+143delinsGT) c.1870-562_1870-561delinsGT (n.1870-562_1870-561delinsGT) c.2355+142_2355+143delinsGT (n.2355+142_2355+143delinsGT) c.2022+142_2022+143delinsGT (n.2022+142_2022+143delinsGT) c.2103+142_2103+143delinsGT (n.2103+142_2103+143delinsGT) c.2122-562_2122-561delinsGT (n.2122-562_2122-561delinsGT) c.1426-562_1426-561delinsGT (n.1426-562_1426-561delinsGT) c.1286-8008_1286-8007delinsGT (n.1286-8008_1286-8007delinsGT) c.316+142_316+143delinsGT n.2592_2593delinsGT n.1700+142_1700+143delinsGT c.2211+142_2211+143delinsGT (n.2211+142_2211+143delinsGT) n.212-11691_212-11690delinsGT c.2259+142_2259+143delinsGT (n.2259+142_2259+143delinsGT) c.2319+142_2319+143delinsGT (n.2319+142_2319+143delinsGT) c.171+142_171+143delinsGT (n.171+142_171+143delinsGT) c.1941+142_1941+143delinsGT (n.1941+142_1941+143delinsGT) c.1023+142_1023+143delinsGT (n.1023+142_1023+143delinsGT) n.2574+142_2574+143delinsGT | |
| 13 | g.51958169C>T | CA2623114921 | ATP7B | c.*188+142G>A (n.*188+142G>A) c.*1099+142G>A (n.*1099+142G>A) c.1870-562G>A (n.1870-562G>A) c.2355+142G>A (n.2355+142G>A) c.2022+142G>A (n.2022+142G>A) c.2103+142G>A (n.2103+142G>A) c.2122-562G>A (n.2122-562G>A) c.1426-562G>A (n.1426-562G>A) c.1286-8008G>A (n.1286-8008G>A) c.316+142G>A n.2592G>A n.1700+142G>A c.2211+142G>A (n.2211+142G>A) n.212-11691G>A c.2259+142G>A (n.2259+142G>A) c.2319+142G>A (n.2319+142G>A) c.171+142G>A (n.171+142G>A) c.1941+142G>A (n.1941+142G>A) c.1023+142G>A (n.1023+142G>A) n.2574+142G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170del | CA698894367 | ATP7B | c.*188+142del (n.*188+142del) c.*1099+142del (n.*1099+142del) c.1870-562del (n.1870-562del) c.2355+142del (n.2355+142del) c.2022+142del (n.2022+142del) c.2103+142del (n.2103+142del) c.2122-562del (n.2122-562del) c.1426-562del (n.1426-562del) c.1286-8008del (n.1286-8008del) c.316+142del n.2592del n.1700+142del c.2211+142del (n.2211+142del) n.212-11691del c.2259+142del (n.2259+142del) c.2319+142del (n.2319+142del) c.171+142del (n.171+142del) c.1941+142del (n.1941+142del) c.1023+142del (n.1023+142del) n.2574+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170C>A | CA2623114922 | ATP7B | c.*188+141G>T (n.*188+141G>T) c.*1099+141G>T (n.*1099+141G>T) c.1870-563G>T (n.1870-563G>T) c.2355+141G>T (n.2355+141G>T) c.2022+141G>T (n.2022+141G>T) c.2103+141G>T (n.2103+141G>T) c.2122-563G>T (n.2122-563G>T) c.1426-563G>T (n.1426-563G>T) c.1286-8009G>T (n.1286-8009G>T) c.316+141G>T n.2591G>T n.1700+141G>T c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.212-11692G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) c.2319+141G>T (n.2319+141G>T) c.171+141G>T (n.171+141G>T) c.1941+141G>T (n.1941+141G>T) c.1023+141G>T (n.1023+141G>T) n.2574+141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958173A>T | CA2623114924 | ATP7B | c.*188+138T>A (n.*188+138T>A) c.*1099+138T>A (n.*1099+138T>A) c.1870-566T>A (n.1870-566T>A) c.2355+138T>A (n.2355+138T>A) c.2022+138T>A (n.2022+138T>A) c.2103+138T>A (n.2103+138T>A) c.2122-566T>A (n.2122-566T>A) c.1426-566T>A (n.1426-566T>A) c.1286-8012T>A (n.1286-8012T>A) c.316+138T>A n.2588T>A n.1700+138T>A c.2211+138T>A (n.2211+138T>A) n.212-11695T>A c.2259+138T>A (n.2259+138T>A) c.2319+138T>A (n.2319+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.1941+138T>A (n.1941+138T>A) c.1023+138T>A (n.1023+138T>A) n.2574+138T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958174del | CA2623114923 | ATP7B | c.*188+138del (n.*188+138del) c.*1099+138del (n.*1099+138del) c.1870-566del (n.1870-566del) c.2355+138del (n.2355+138del) c.2022+138del (n.2022+138del) c.2103+138del (n.2103+138del) c.2122-566del (n.2122-566del) c.1426-566del (n.1426-566del) c.1286-8012del (n.1286-8012del) c.316+138del n.2588del n.1700+138del c.2211+138del (n.2211+138del) n.212-11695del c.2259+138del (n.2259+138del) c.2319+138del (n.2319+138del) c.171+138del (n.171+138del) c.1941+138del (n.1941+138del) c.1023+138del (n.1023+138del) n.2574+138del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T>C | CA2091549618 | ATP7B | c.*188+136A>G (n.*188+136A>G) c.*1099+136A>G (n.*1099+136A>G) c.1870-568A>G (n.1870-568A>G) c.2355+136A>G (n.2355+136A>G) c.2022+136A>G (n.2022+136A>G) c.2103+136A>G (n.2103+136A>G) c.2122-568A>G (n.2122-568A>G) c.1426-568A>G (n.1426-568A>G) c.1286-8014A>G (n.1286-8014A>G) c.316+136A>G n.2586A>G n.1700+136A>G c.2211+136A>G (n.2211+136A>G) n.212-11697A>G c.2259+136A>G (n.2259+136A>G) c.2319+136A>G (n.2319+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1023+136A>G (n.1023+136A>G) n.2574+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T= | CA2091549617 | ATP7B | c.*188+136A= (n.*188+136A=) c.*1099+136A= (n.*1099+136A=) c.1870-568A= (n.1870-568A=) c.2355+136A= (n.2355+136A=) c.2022+136A= (n.2022+136A=) c.2103+136A= (n.2103+136A=) c.2122-568A= (n.2122-568A=) c.1426-568A= (n.1426-568A=) c.1286-8014A= (n.1286-8014A=) c.316+136A= n.2586A= n.1700+136A= c.2211+136A= (n.2211+136A=) n.212-11697A= c.2259+136A= (n.2259+136A=) c.2319+136A= (n.2319+136A=) c.171+136A= (n.171+136A=) c.1941+136A= (n.1941+136A=) c.1023+136A= (n.1023+136A=) n.2574+136A= | |
| 13 | g.51958177A>G | CA2623114925 | ATP7B | c.*188+134T>C (n.*188+134T>C) c.*1099+134T>C (n.*1099+134T>C) c.1870-570T>C (n.1870-570T>C) c.2355+134T>C (n.2355+134T>C) c.2022+134T>C (n.2022+134T>C) c.2103+134T>C (n.2103+134T>C) c.2122-570T>C (n.2122-570T>C) c.1426-570T>C (n.1426-570T>C) c.1286-8016T>C (n.1286-8016T>C) c.316+134T>C n.2584T>C n.1700+134T>C c.2211+134T>C (n.2211+134T>C) n.212-11699T>C c.2259+134T>C (n.2259+134T>C) c.2319+134T>C (n.2319+134T>C) c.171+134T>C (n.171+134T>C) c.1941+134T>C (n.1941+134T>C) c.1023+134T>C (n.1023+134T>C) n.2574+134T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958178T>C | CA2623114926 | ATP7B | c.*188+133A>G (n.*188+133A>G) c.*1099+133A>G (n.*1099+133A>G) c.1870-571A>G (n.1870-571A>G) c.2355+133A>G (n.2355+133A>G) c.2022+133A>G (n.2022+133A>G) c.2103+133A>G (n.2103+133A>G) c.2122-571A>G (n.2122-571A>G) c.1426-571A>G (n.1426-571A>G) c.1286-8017A>G (n.1286-8017A>G) c.316+133A>G n.2583A>G n.1700+133A>G c.2211+133A>G (n.2211+133A>G) n.212-11700A>G c.2259+133A>G (n.2259+133A>G) c.2319+133A>G (n.2319+133A>G) c.171+133A>G (n.171+133A>G) c.1941+133A>G (n.1941+133A>G) c.1023+133A>G (n.1023+133A>G) n.2574+133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958179A= | CA2091549619 | ATP7B | c.*188+132T= (n.*188+132T=) c.*1099+132T= (n.*1099+132T=) c.1870-572T= (n.1870-572T=) c.2355+132T= (n.2355+132T=) c.2022+132T= (n.2022+132T=) c.2103+132T= (n.2103+132T=) c.2122-572T= (n.2122-572T=) c.1426-572T= (n.1426-572T=) c.1286-8018T= (n.1286-8018T=) c.316+132T= n.2582T= n.1700+132T= c.2211+132T= (n.2211+132T=) n.212-11701T= c.2259+132T= (n.2259+132T=) c.2319+132T= (n.2319+132T=) c.171+132T= (n.171+132T=) c.1941+132T= (n.1941+132T=) c.1023+132T= (n.1023+132T=) n.2574+132T= | |
| 13 | g.51958179A>G | CA655292434 | ATP7B | c.*188+132T>C (n.*188+132T>C) c.*1099+132T>C (n.*1099+132T>C) c.1870-572T>C (n.1870-572T>C) c.2355+132T>C (n.2355+132T>C) c.2022+132T>C (n.2022+132T>C) c.2103+132T>C (n.2103+132T>C) c.2122-572T>C (n.2122-572T>C) c.1426-572T>C (n.1426-572T>C) c.1286-8018T>C (n.1286-8018T>C) c.316+132T>C n.2582T>C n.1700+132T>C c.2211+132T>C (n.2211+132T>C) n.212-11701T>C c.2259+132T>C (n.2259+132T>C) c.2319+132T>C (n.2319+132T>C) c.171+132T>C (n.171+132T>C) c.1941+132T>C (n.1941+132T>C) c.1023+132T>C (n.1023+132T>C) n.2574+132T>C | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51958180T>C | CA2623114927 | ATP7B | c.*188+131A>G (n.*188+131A>G) c.*1099+131A>G (n.*1099+131A>G) c.1870-573A>G (n.1870-573A>G) c.2355+131A>G (n.2355+131A>G) c.2022+131A>G (n.2022+131A>G) c.2103+131A>G (n.2103+131A>G) c.2122-573A>G (n.2122-573A>G) c.1426-573A>G (n.1426-573A>G) c.1286-8019A>G (n.1286-8019A>G) c.316+131A>G n.2581A>G n.1700+131A>G c.2211+131A>G (n.2211+131A>G) n.212-11702A>G c.2259+131A>G (n.2259+131A>G) c.2319+131A>G (n.2319+131A>G) c.171+131A>G (n.171+131A>G) c.1941+131A>G (n.1941+131A>G) c.1023+131A>G (n.1023+131A>G) n.2574+131A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958181G>A | CA2091549622 | ATP7B | c.*188+130C>T (n.*188+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.1870-574C>T (n.1870-574C>T) c.2355+130C>T (n.2355+130C>T) c.2022+130C>T (n.2022+130C>T) c.2103+130C>T (n.2103+130C>T) c.2122-574C>T (n.2122-574C>T) c.1426-574C>T (n.1426-574C>T) c.1286-8020C>T (n.1286-8020C>T) c.316+130C>T n.2580C>T n.1700+130C>T c.2211+130C>T (n.2211+130C>T) n.212-11703C>T c.2259+130C>T (n.2259+130C>T) c.2319+130C>T (n.2319+130C>T) c.171+130C>T (n.171+130C>T) c.1941+130C>T (n.1941+130C>T) c.1023+130C>T (n.1023+130C>T) n.2574+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958181G= | CA2091549621 | ATP7B | c.*188+130C= (n.*188+130C=) c.*1099+130C= (n.*1099+130C=) c.1870-574C= (n.1870-574C=) c.2355+130C= (n.2355+130C=) c.2022+130C= (n.2022+130C=) c.2103+130C= (n.2103+130C=) c.2122-574C= (n.2122-574C=) c.1426-574C= (n.1426-574C=) c.1286-8020C= (n.1286-8020C=) c.316+130C= n.2580C= n.1700+130C= c.2211+130C= (n.2211+130C=) n.212-11703C= c.2259+130C= (n.2259+130C=) c.2319+130C= (n.2319+130C=) c.171+130C= (n.171+130C=) c.1941+130C= (n.1941+130C=) c.1023+130C= (n.1023+130C=) n.2574+130C= | |
| 13 | g.51958182del | CA2558977642 | ATP7B | c.*188+130del (n.*188+130del) c.*1099+130del (n.*1099+130del) c.1870-574del (n.1870-574del) c.2355+130del (n.2355+130del) c.2022+130del (n.2022+130del) c.2103+130del (n.2103+130del) c.2122-574del (n.2122-574del) c.1426-574del (n.1426-574del) c.1286-8020del (n.1286-8020del) c.316+130del n.2580del n.1700+130del c.2211+130del (n.2211+130del) n.212-11703del c.2259+130del (n.2259+130del) c.2319+130del (n.2319+130del) c.171+130del (n.171+130del) c.1941+130del (n.1941+130del) c.1023+130del (n.1023+130del) n.2574+130del | |
| 13 | g.51958182G>A | CA956036684 | ATP7B | c.*188+129C>T (n.*188+129C>T) c.*1099+129C>T (n.*1099+129C>T) c.1870-575C>T (n.1870-575C>T) c.2355+129C>T (n.2355+129C>T) c.2022+129C>T (n.2022+129C>T) c.2103+129C>T (n.2103+129C>T) c.2122-575C>T (n.2122-575C>T) c.1426-575C>T (n.1426-575C>T) c.1286-8021C>T (n.1286-8021C>T) c.316+129C>T n.2579C>T n.1700+129C>T c.2211+129C>T (n.2211+129C>T) n.212-11704C>T c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) c.2319+129C>T (n.2319+129C>T) c.171+129C>T (n.171+129C>T) c.1941+129C>T (n.1941+129C>T) c.1023+129C>T (n.1023+129C>T) n.2574+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958182G>C | CA2623114928 | ATP7B | c.*188+129C>G (n.*188+129C>G) c.*1099+129C>G (n.*1099+129C>G) c.1870-575C>G (n.1870-575C>G) c.2355+129C>G (n.2355+129C>G) c.2022+129C>G (n.2022+129C>G) c.2103+129C>G (n.2103+129C>G) c.2122-575C>G (n.2122-575C>G) c.1426-575C>G (n.1426-575C>G) c.1286-8021C>G (n.1286-8021C>G) c.316+129C>G n.2579C>G n.1700+129C>G c.2211+129C>G (n.2211+129C>G) n.212-11704C>G c.2259+129C>G (n.2259+129C>G) c.2319+129C>G (n.2319+129C>G) c.171+129C>G (n.171+129C>G) c.1941+129C>G (n.1941+129C>G) c.1023+129C>G (n.1023+129C>G) n.2574+129C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958182G= | CA2091549623 | ATP7B | c.*188+129C= (n.*188+129C=) c.*1099+129C= (n.*1099+129C=) c.1870-575C= (n.1870-575C=) c.2355+129C= (n.2355+129C=) c.2022+129C= (n.2022+129C=) c.2103+129C= (n.2103+129C=) c.2122-575C= (n.2122-575C=) c.1426-575C= (n.1426-575C=) c.1286-8021C= (n.1286-8021C=) c.316+129C= n.2579C= n.1700+129C= c.2211+129C= (n.2211+129C=) n.212-11704C= c.2259+129C= (n.2259+129C=) c.2319+129C= (n.2319+129C=) c.171+129C= (n.171+129C=) c.1941+129C= (n.1941+129C=) c.1023+129C= (n.1023+129C=) n.2574+129C= | |
| 13 | g.51958183A>C | CA2623114929 | ATP7B | c.*188+128T>G (n.*188+128T>G) c.*1099+128T>G (n.*1099+128T>G) c.1870-576T>G (n.1870-576T>G) c.2355+128T>G (n.2355+128T>G) c.2022+128T>G (n.2022+128T>G) c.2103+128T>G (n.2103+128T>G) c.2122-576T>G (n.2122-576T>G) c.1426-576T>G (n.1426-576T>G) c.1286-8022T>G (n.1286-8022T>G) c.316+128T>G n.2578T>G n.1700+128T>G c.2211+128T>G (n.2211+128T>G) n.212-11705T>G c.2259+128T>G (n.2259+128T>G) c.2319+128T>G (n.2319+128T>G) c.171+128T>G (n.171+128T>G) c.1941+128T>G (n.1941+128T>G) c.1023+128T>G (n.1023+128T>G) n.2574+128T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958184G>A | CA2623114931 | ATP7B | c.*188+127C>T (n.*188+127C>T) c.*1099+127C>T (n.*1099+127C>T) c.1870-577C>T (n.1870-577C>T) c.2355+127C>T (n.2355+127C>T) c.2022+127C>T (n.2022+127C>T) c.2103+127C>T (n.2103+127C>T) c.2122-577C>T (n.2122-577C>T) c.1426-577C>T (n.1426-577C>T) c.1286-8023C>T (n.1286-8023C>T) c.316+127C>T n.2577C>T n.1700+127C>T c.2211+127C>T (n.2211+127C>T) n.212-11706C>T c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.2319+127C>T (n.2319+127C>T) c.171+127C>T (n.171+127C>T) c.1941+127C>T (n.1941+127C>T) c.1023+127C>T (n.1023+127C>T) n.2574+127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958184G>T | CA2623114930 | ATP7B | c.*188+127C>A (n.*188+127C>A) c.*1099+127C>A (n.*1099+127C>A) c.1870-577C>A (n.1870-577C>A) c.2355+127C>A (n.2355+127C>A) c.2022+127C>A (n.2022+127C>A) c.2103+127C>A (n.2103+127C>A) c.2122-577C>A (n.2122-577C>A) c.1426-577C>A (n.1426-577C>A) c.1286-8023C>A (n.1286-8023C>A) c.316+127C>A n.2577C>A n.1700+127C>A c.2211+127C>A (n.2211+127C>A) n.212-11706C>A c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.2319+127C>A (n.2319+127C>A) c.171+127C>A (n.171+127C>A) c.1941+127C>A (n.1941+127C>A) c.1023+127C>A (n.1023+127C>A) n.2574+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958185G>A | CA2623114932 | ATP7B | c.*188+126C>T (n.*188+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.1870-578C>T (n.1870-578C>T) c.2355+126C>T (n.2355+126C>T) c.2022+126C>T (n.2022+126C>T) c.2103+126C>T (n.2103+126C>T) c.2122-578C>T (n.2122-578C>T) c.1426-578C>T (n.1426-578C>T) c.1286-8024C>T (n.1286-8024C>T) c.316+126C>T n.2576C>T n.1700+126C>T c.2211+126C>T (n.2211+126C>T) n.212-11707C>T c.2259+126C>T (n.2259+126C>T) c.2319+126C>T (n.2319+126C>T) c.171+126C>T (n.171+126C>T) c.1941+126C>T (n.1941+126C>T) c.1023+126C>T (n.1023+126C>T) n.2574+126C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958185G= | CA2091549624 | ATP7B | c.*188+126C= (n.*188+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.1870-578C= (n.1870-578C=) c.2355+126C= (n.2355+126C=) c.2022+126C= (n.2022+126C=) c.2103+126C= (n.2103+126C=) c.2122-578C= (n.2122-578C=) c.1426-578C= (n.1426-578C=) c.1286-8024C= (n.1286-8024C=) c.316+126C= n.2576C= n.1700+126C= c.2211+126C= (n.2211+126C=) n.212-11707C= c.2259+126C= (n.2259+126C=) c.2319+126C= (n.2319+126C=) c.171+126C= (n.171+126C=) c.1941+126C= (n.1941+126C=) c.1023+126C= (n.1023+126C=) n.2574+126C= | |
| 13 | g.51958185G>T | CA250059921 | ATP7B | c.*188+126C>A (n.*188+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.1870-578C>A (n.1870-578C>A) c.2355+126C>A (n.2355+126C>A) c.2022+126C>A (n.2022+126C>A) c.2103+126C>A (n.2103+126C>A) c.2122-578C>A (n.2122-578C>A) c.1426-578C>A (n.1426-578C>A) c.1286-8024C>A (n.1286-8024C>A) c.316+126C>A n.2576C>A n.1700+126C>A c.2211+126C>A (n.2211+126C>A) n.212-11707C>A c.2259+126C>A (n.2259+126C>A) c.2319+126C>A (n.2319+126C>A) c.171+126C>A (n.171+126C>A) c.1941+126C>A (n.1941+126C>A) c.1023+126C>A (n.1023+126C>A) n.2574+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958186T>G | CA250059923 | ATP7B | c.*188+125A>C (n.*188+125A>C) c.*1099+125A>C (n.*1099+125A>C) c.1870-579A>C (n.1870-579A>C) c.2355+125A>C (n.2355+125A>C) c.2022+125A>C (n.2022+125A>C) c.2103+125A>C (n.2103+125A>C) c.2122-579A>C (n.2122-579A>C) c.1426-579A>C (n.1426-579A>C) c.1286-8025A>C (n.1286-8025A>C) c.316+125A>C n.2575A>C n.1700+125A>C c.2211+125A>C (n.2211+125A>C) n.212-11708A>C c.2259+125A>C (n.2259+125A>C) c.2319+125A>C (n.2319+125A>C) c.171+125A>C (n.171+125A>C) c.1941+125A>C (n.1941+125A>C) c.1023+125A>C (n.1023+125A>C) n.2574+125A>C | dbSNP |
| 13 | g.51958186T= | CA2091549626 | ATP7B | c.*188+125A= (n.*188+125A=) c.*1099+125A= (n.*1099+125A=) c.1870-579A= (n.1870-579A=) c.2355+125A= (n.2355+125A=) c.2022+125A= (n.2022+125A=) c.2103+125A= (n.2103+125A=) c.2122-579A= (n.2122-579A=) c.1426-579A= (n.1426-579A=) c.1286-8025A= (n.1286-8025A=) c.316+125A= n.2575A= n.1700+125A= c.2211+125A= (n.2211+125A=) n.212-11708A= c.2259+125A= (n.2259+125A=) c.2319+125A= (n.2319+125A=) c.171+125A= (n.171+125A=) c.1941+125A= (n.1941+125A=) c.1023+125A= (n.1023+125A=) n.2574+125A= | |
| 13 | g.51958190C= | CA2091549627 | ATP7B | c.*188+121G= (n.*188+121G=) c.*1099+121G= (n.*1099+121G=) c.1870-583G= (n.1870-583G=) c.2355+121G= (n.2355+121G=) c.2022+121G= (n.2022+121G=) c.2103+121G= (n.2103+121G=) c.2122-583G= (n.2122-583G=) c.1426-583G= (n.1426-583G=) c.1286-8029G= (n.1286-8029G=) c.316+121G= n.2571G= n.1700+121G= c.2211+121G= (n.2211+121G=) n.212-11712G= c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.2319+121G= (n.2319+121G=) c.171+121G= (n.171+121G=) c.1941+121G= (n.1941+121G=) c.1023+121G= (n.1023+121G=) n.2574+121G= | |
| 13 | g.51958190C>T | CA250059925 | ATP7B | c.*188+121G>A (n.*188+121G>A) c.*1099+121G>A (n.*1099+121G>A) c.1870-583G>A (n.1870-583G>A) c.2355+121G>A (n.2355+121G>A) c.2022+121G>A (n.2022+121G>A) c.2103+121G>A (n.2103+121G>A) c.2122-583G>A (n.2122-583G>A) c.1426-583G>A (n.1426-583G>A) c.1286-8029G>A (n.1286-8029G>A) c.316+121G>A n.2571G>A n.1700+121G>A c.2211+121G>A (n.2211+121G>A) n.212-11712G>A c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.2319+121G>A (n.2319+121G>A) c.171+121G>A (n.171+121G>A) c.1941+121G>A (n.1941+121G>A) c.1023+121G>A (n.1023+121G>A) n.2574+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958191T>A | CA2091549629 | ATP7B | c.*188+120A>T (n.*188+120A>T) c.*1099+120A>T (n.*1099+120A>T) c.1870-584A>T (n.1870-584A>T) c.2355+120A>T (n.2355+120A>T) c.2022+120A>T (n.2022+120A>T) c.2103+120A>T (n.2103+120A>T) c.2122-584A>T (n.2122-584A>T) c.1426-584A>T (n.1426-584A>T) c.1286-8030A>T (n.1286-8030A>T) c.316+120A>T n.2570A>T n.1700+120A>T c.2211+120A>T (n.2211+120A>T) n.212-11713A>T c.2259+120A>T (n.2259+120A>T) c.2319+120A>T (n.2319+120A>T) c.171+120A>T (n.171+120A>T) c.1941+120A>T (n.1941+120A>T) c.1023+120A>T (n.1023+120A>T) n.2574+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |