UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958145A= | CA2091549593 | ATP7B | c.*188+166T= (n.*188+166T=) c.*1099+166T= (n.*1099+166T=) c.1870-538T= (n.1870-538T=) c.2355+166T= (n.2355+166T=) c.2022+166T= (n.2022+166T=) c.2103+166T= (n.2103+166T=) c.2122-538T= (n.2122-538T=) c.1426-538T= (n.1426-538T=) c.1286-7984T= (n.1286-7984T=) c.316+166T= n.2616T= n.1700+166T= c.2211+166T= (n.2211+166T=) n.212-11667T= c.2259+166T= (n.2259+166T=) c.2319+166T= (n.2319+166T=) c.171+166T= (n.171+166T=) c.1941+166T= (n.1941+166T=) c.1023+166T= (n.1023+166T=) n.2574+166T= | |
| 13 | g.51958145A>C | CA609969009 | ATP7B | c.*188+166T>G (n.*188+166T>G) c.*1099+166T>G (n.*1099+166T>G) c.1870-538T>G (n.1870-538T>G) c.2355+166T>G (n.2355+166T>G) c.2022+166T>G (n.2022+166T>G) c.2103+166T>G (n.2103+166T>G) c.2122-538T>G (n.2122-538T>G) c.1426-538T>G (n.1426-538T>G) c.1286-7984T>G (n.1286-7984T>G) c.316+166T>G n.2616T>G n.1700+166T>G c.2211+166T>G (n.2211+166T>G) n.212-11667T>G c.2259+166T>G (n.2259+166T>G) c.2319+166T>G (n.2319+166T>G) c.171+166T>G (n.171+166T>G) c.1941+166T>G (n.1941+166T>G) c.1023+166T>G (n.1023+166T>G) n.2574+166T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958145A>G | CA2623114904 | ATP7B | c.*188+166T>C (n.*188+166T>C) c.*1099+166T>C (n.*1099+166T>C) c.1870-538T>C (n.1870-538T>C) c.2355+166T>C (n.2355+166T>C) c.2022+166T>C (n.2022+166T>C) c.2103+166T>C (n.2103+166T>C) c.2122-538T>C (n.2122-538T>C) c.1426-538T>C (n.1426-538T>C) c.1286-7984T>C (n.1286-7984T>C) c.316+166T>C n.2616T>C n.1700+166T>C c.2211+166T>C (n.2211+166T>C) n.212-11667T>C c.2259+166T>C (n.2259+166T>C) c.2319+166T>C (n.2319+166T>C) c.171+166T>C (n.171+166T>C) c.1941+166T>C (n.1941+166T>C) c.1023+166T>C (n.1023+166T>C) n.2574+166T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958146T>G | CA698894351 | ATP7B | c.*188+165A>C (n.*188+165A>C) c.*1099+165A>C (n.*1099+165A>C) c.1870-539A>C (n.1870-539A>C) c.2355+165A>C (n.2355+165A>C) c.2022+165A>C (n.2022+165A>C) c.2103+165A>C (n.2103+165A>C) c.2122-539A>C (n.2122-539A>C) c.1426-539A>C (n.1426-539A>C) c.1286-7985A>C (n.1286-7985A>C) c.316+165A>C n.2615A>C n.1700+165A>C c.2211+165A>C (n.2211+165A>C) n.212-11668A>C c.2259+165A>C (n.2259+165A>C) c.2319+165A>C (n.2319+165A>C) c.171+165A>C (n.171+165A>C) c.1941+165A>C (n.1941+165A>C) c.1023+165A>C (n.1023+165A>C) n.2574+165A>C | dbSNP |
| 13 | g.51958146T= | CA2091549595 | ATP7B | c.*188+165A= (n.*188+165A=) c.*1099+165A= (n.*1099+165A=) c.1870-539A= (n.1870-539A=) c.2355+165A= (n.2355+165A=) c.2022+165A= (n.2022+165A=) c.2103+165A= (n.2103+165A=) c.2122-539A= (n.2122-539A=) c.1426-539A= (n.1426-539A=) c.1286-7985A= (n.1286-7985A=) c.316+165A= n.2615A= n.1700+165A= c.2211+165A= (n.2211+165A=) n.212-11668A= c.2259+165A= (n.2259+165A=) c.2319+165A= (n.2319+165A=) c.171+165A= (n.171+165A=) c.1941+165A= (n.1941+165A=) c.1023+165A= (n.1023+165A=) n.2574+165A= | |
| 13 | g.51958148T>C | CA956036671 | ATP7B | c.*188+163A>G (n.*188+163A>G) c.*1099+163A>G (n.*1099+163A>G) c.1870-541A>G (n.1870-541A>G) c.2355+163A>G (n.2355+163A>G) c.2022+163A>G (n.2022+163A>G) c.2103+163A>G (n.2103+163A>G) c.2122-541A>G (n.2122-541A>G) c.1426-541A>G (n.1426-541A>G) c.1286-7987A>G (n.1286-7987A>G) c.316+163A>G n.2613A>G n.1700+163A>G c.2211+163A>G (n.2211+163A>G) n.212-11670A>G c.2259+163A>G (n.2259+163A>G) c.2319+163A>G (n.2319+163A>G) c.171+163A>G (n.171+163A>G) c.1941+163A>G (n.1941+163A>G) c.1023+163A>G (n.1023+163A>G) n.2574+163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958148T= | CA2091549597 | ATP7B | c.*188+163A= (n.*188+163A=) c.*1099+163A= (n.*1099+163A=) c.1870-541A= (n.1870-541A=) c.2355+163A= (n.2355+163A=) c.2022+163A= (n.2022+163A=) c.2103+163A= (n.2103+163A=) c.2122-541A= (n.2122-541A=) c.1426-541A= (n.1426-541A=) c.1286-7987A= (n.1286-7987A=) c.316+163A= n.2613A= n.1700+163A= c.2211+163A= (n.2211+163A=) n.212-11670A= c.2259+163A= (n.2259+163A=) c.2319+163A= (n.2319+163A=) c.171+163A= (n.171+163A=) c.1941+163A= (n.1941+163A=) c.1023+163A= (n.1023+163A=) n.2574+163A= | |
| 13 | g.51958149G>C | CA2799207898 | ATP7B | c.*188+162C>G (n.*188+162C>G) c.*1099+162C>G (n.*1099+162C>G) c.1870-542C>G (n.1870-542C>G) c.2355+162C>G (n.2355+162C>G) c.2022+162C>G (n.2022+162C>G) c.2103+162C>G (n.2103+162C>G) c.2122-542C>G (n.2122-542C>G) c.1426-542C>G (n.1426-542C>G) c.1286-7988C>G (n.1286-7988C>G) c.316+162C>G n.2612C>G n.1700+162C>G c.2211+162C>G (n.2211+162C>G) n.212-11671C>G c.2259+162C>G (n.2259+162C>G) c.2319+162C>G (n.2319+162C>G) c.171+162C>G (n.171+162C>G) c.1941+162C>G (n.1941+162C>G) c.1023+162C>G (n.1023+162C>G) n.2574+162C>G | |
| 13 | g.51958149G>T | CA2623114905 | ATP7B | c.*188+162C>A (n.*188+162C>A) c.*1099+162C>A (n.*1099+162C>A) c.1870-542C>A (n.1870-542C>A) c.2355+162C>A (n.2355+162C>A) c.2022+162C>A (n.2022+162C>A) c.2103+162C>A (n.2103+162C>A) c.2122-542C>A (n.2122-542C>A) c.1426-542C>A (n.1426-542C>A) c.1286-7988C>A (n.1286-7988C>A) c.316+162C>A n.2612C>A n.1700+162C>A c.2211+162C>A (n.2211+162C>A) n.212-11671C>A c.2259+162C>A (n.2259+162C>A) c.2319+162C>A (n.2319+162C>A) c.171+162C>A (n.171+162C>A) c.1941+162C>A (n.1941+162C>A) c.1023+162C>A (n.1023+162C>A) n.2574+162C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958150dup | CA2091549599 | ATP7B | c.*188+162dup (n.*188+162dup) c.*1099+162dup (n.*1099+162dup) c.1870-542dup (n.1870-542dup) c.2355+162dup (n.2355+162dup) c.2022+162dup (n.2022+162dup) c.2103+162dup (n.2103+162dup) c.2122-542dup (n.2122-542dup) c.1426-542dup (n.1426-542dup) c.1286-7988dup (n.1286-7988dup) c.316+162dup n.2612dup n.1700+162dup c.2211+162dup (n.2211+162dup) n.212-11671dup c.2259+162dup (n.2259+162dup) c.2319+162dup (n.2319+162dup) c.171+162dup (n.171+162dup) c.1941+162dup (n.1941+162dup) c.1023+162dup (n.1023+162dup) n.2574+162dup | dbSNP |
| 13 | g.51958150G>A | CA2623114906 | ATP7B | c.*188+161C>T (n.*188+161C>T) c.*1099+161C>T (n.*1099+161C>T) c.1870-543C>T (n.1870-543C>T) c.2355+161C>T (n.2355+161C>T) c.2022+161C>T (n.2022+161C>T) c.2103+161C>T (n.2103+161C>T) c.2122-543C>T (n.2122-543C>T) c.1426-543C>T (n.1426-543C>T) c.1286-7989C>T (n.1286-7989C>T) c.316+161C>T n.2611C>T n.1700+161C>T c.2211+161C>T (n.2211+161C>T) n.212-11672C>T c.2259+161C>T (n.2259+161C>T) c.2319+161C>T (n.2319+161C>T) c.171+161C>T (n.171+161C>T) c.1941+161C>T (n.1941+161C>T) c.1023+161C>T (n.1023+161C>T) n.2574+161C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958150G>T | CA2623114907 | ATP7B | c.*188+161C>A (n.*188+161C>A) c.*1099+161C>A (n.*1099+161C>A) c.1870-543C>A (n.1870-543C>A) c.2355+161C>A (n.2355+161C>A) c.2022+161C>A (n.2022+161C>A) c.2103+161C>A (n.2103+161C>A) c.2122-543C>A (n.2122-543C>A) c.1426-543C>A (n.1426-543C>A) c.1286-7989C>A (n.1286-7989C>A) c.316+161C>A n.2611C>A n.1700+161C>A c.2211+161C>A (n.2211+161C>A) n.212-11672C>A c.2259+161C>A (n.2259+161C>A) c.2319+161C>A (n.2319+161C>A) c.171+161C>A (n.171+161C>A) c.1941+161C>A (n.1941+161C>A) c.1023+161C>A (n.1023+161C>A) n.2574+161C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958151A>T | CA2623114908 | ATP7B | c.*188+160T>A (n.*188+160T>A) c.*1099+160T>A (n.*1099+160T>A) c.1870-544T>A (n.1870-544T>A) c.2355+160T>A (n.2355+160T>A) c.2022+160T>A (n.2022+160T>A) c.2103+160T>A (n.2103+160T>A) c.2122-544T>A (n.2122-544T>A) c.1426-544T>A (n.1426-544T>A) c.1286-7990T>A (n.1286-7990T>A) c.316+160T>A n.2610T>A n.1700+160T>A c.2211+160T>A (n.2211+160T>A) n.212-11673T>A c.2259+160T>A (n.2259+160T>A) c.2319+160T>A (n.2319+160T>A) c.171+160T>A (n.171+160T>A) c.1941+160T>A (n.1941+160T>A) c.1023+160T>A (n.1023+160T>A) n.2574+160T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958152G>A | CA250059911 | ATP7B | c.*188+159C>T (n.*188+159C>T) c.*1099+159C>T (n.*1099+159C>T) c.1870-545C>T (n.1870-545C>T) c.2355+159C>T (n.2355+159C>T) c.2022+159C>T (n.2022+159C>T) c.2103+159C>T (n.2103+159C>T) c.2122-545C>T (n.2122-545C>T) c.1426-545C>T (n.1426-545C>T) c.1286-7991C>T (n.1286-7991C>T) c.316+159C>T n.2609C>T n.1700+159C>T c.2211+159C>T (n.2211+159C>T) n.212-11674C>T c.2259+159C>T (n.2259+159C>T) c.2319+159C>T (n.2319+159C>T) c.171+159C>T (n.171+159C>T) c.1941+159C>T (n.1941+159C>T) c.1023+159C>T (n.1023+159C>T) n.2574+159C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958152G>C | CA956036674 | ATP7B | c.*188+159C>G (n.*188+159C>G) c.*1099+159C>G (n.*1099+159C>G) c.1870-545C>G (n.1870-545C>G) c.2355+159C>G (n.2355+159C>G) c.2022+159C>G (n.2022+159C>G) c.2103+159C>G (n.2103+159C>G) c.2122-545C>G (n.2122-545C>G) c.1426-545C>G (n.1426-545C>G) c.1286-7991C>G (n.1286-7991C>G) c.316+159C>G n.2609C>G n.1700+159C>G c.2211+159C>G (n.2211+159C>G) n.212-11674C>G c.2259+159C>G (n.2259+159C>G) c.2319+159C>G (n.2319+159C>G) c.171+159C>G (n.171+159C>G) c.1941+159C>G (n.1941+159C>G) c.1023+159C>G (n.1023+159C>G) n.2574+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958152G= | CA2091549601 | ATP7B | c.*188+159C= (n.*188+159C=) c.*1099+159C= (n.*1099+159C=) c.1870-545C= (n.1870-545C=) c.2355+159C= (n.2355+159C=) c.2022+159C= (n.2022+159C=) c.2103+159C= (n.2103+159C=) c.2122-545C= (n.2122-545C=) c.1426-545C= (n.1426-545C=) c.1286-7991C= (n.1286-7991C=) c.316+159C= n.2609C= n.1700+159C= c.2211+159C= (n.2211+159C=) n.212-11674C= c.2259+159C= (n.2259+159C=) c.2319+159C= (n.2319+159C=) c.171+159C= (n.171+159C=) c.1941+159C= (n.1941+159C=) c.1023+159C= (n.1023+159C=) n.2574+159C= | |
| 13 | g.51958152G>T | CA2623114909 | ATP7B | c.*188+159C>A (n.*188+159C>A) c.*1099+159C>A (n.*1099+159C>A) c.1870-545C>A (n.1870-545C>A) c.2355+159C>A (n.2355+159C>A) c.2022+159C>A (n.2022+159C>A) c.2103+159C>A (n.2103+159C>A) c.2122-545C>A (n.2122-545C>A) c.1426-545C>A (n.1426-545C>A) c.1286-7991C>A (n.1286-7991C>A) c.316+159C>A n.2609C>A n.1700+159C>A c.2211+159C>A (n.2211+159C>A) n.212-11674C>A c.2259+159C>A (n.2259+159C>A) c.2319+159C>A (n.2319+159C>A) c.171+159C>A (n.171+159C>A) c.1941+159C>A (n.1941+159C>A) c.1023+159C>A (n.1023+159C>A) n.2574+159C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T>A | CA2623114910 | ATP7B | c.*188+156A>T (n.*188+156A>T) c.*1099+156A>T (n.*1099+156A>T) c.1870-548A>T (n.1870-548A>T) c.2355+156A>T (n.2355+156A>T) c.2022+156A>T (n.2022+156A>T) c.2103+156A>T (n.2103+156A>T) c.2122-548A>T (n.2122-548A>T) c.1426-548A>T (n.1426-548A>T) c.1286-7994A>T (n.1286-7994A>T) c.316+156A>T n.2606A>T n.1700+156A>T c.2211+156A>T (n.2211+156A>T) n.212-11677A>T c.2259+156A>T (n.2259+156A>T) c.2319+156A>T (n.2319+156A>T) c.171+156A>T (n.171+156A>T) c.1941+156A>T (n.1941+156A>T) c.1023+156A>T (n.1023+156A>T) n.2574+156A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T>C | CA956036677 | ATP7B | c.*188+156A>G (n.*188+156A>G) c.*1099+156A>G (n.*1099+156A>G) c.1870-548A>G (n.1870-548A>G) c.2355+156A>G (n.2355+156A>G) c.2022+156A>G (n.2022+156A>G) c.2103+156A>G (n.2103+156A>G) c.2122-548A>G (n.2122-548A>G) c.1426-548A>G (n.1426-548A>G) c.1286-7994A>G (n.1286-7994A>G) c.316+156A>G n.2606A>G n.1700+156A>G c.2211+156A>G (n.2211+156A>G) n.212-11677A>G c.2259+156A>G (n.2259+156A>G) c.2319+156A>G (n.2319+156A>G) c.171+156A>G (n.171+156A>G) c.1941+156A>G (n.1941+156A>G) c.1023+156A>G (n.1023+156A>G) n.2574+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T>G | CA250059913 | ATP7B | c.*188+156A>C (n.*188+156A>C) c.*1099+156A>C (n.*1099+156A>C) c.1870-548A>C (n.1870-548A>C) c.2355+156A>C (n.2355+156A>C) c.2022+156A>C (n.2022+156A>C) c.2103+156A>C (n.2103+156A>C) c.2122-548A>C (n.2122-548A>C) c.1426-548A>C (n.1426-548A>C) c.1286-7994A>C (n.1286-7994A>C) c.316+156A>C n.2606A>C n.1700+156A>C c.2211+156A>C (n.2211+156A>C) n.212-11677A>C c.2259+156A>C (n.2259+156A>C) c.2319+156A>C (n.2319+156A>C) c.171+156A>C (n.171+156A>C) c.1941+156A>C (n.1941+156A>C) c.1023+156A>C (n.1023+156A>C) n.2574+156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T= | CA2091549604 | ATP7B | c.*188+156A= (n.*188+156A=) c.*1099+156A= (n.*1099+156A=) c.1870-548A= (n.1870-548A=) c.2355+156A= (n.2355+156A=) c.2022+156A= (n.2022+156A=) c.2103+156A= (n.2103+156A=) c.2122-548A= (n.2122-548A=) c.1426-548A= (n.1426-548A=) c.1286-7994A= (n.1286-7994A=) c.316+156A= n.2606A= n.1700+156A= c.2211+156A= (n.2211+156A=) n.212-11677A= c.2259+156A= (n.2259+156A=) c.2319+156A= (n.2319+156A=) c.171+156A= (n.171+156A=) c.1941+156A= (n.1941+156A=) c.1023+156A= (n.1023+156A=) n.2574+156A= | |
| 13 | g.51958156A>G | CA2623114911 | ATP7B | c.*188+155T>C (n.*188+155T>C) c.*1099+155T>C (n.*1099+155T>C) c.1870-549T>C (n.1870-549T>C) c.2355+155T>C (n.2355+155T>C) c.2022+155T>C (n.2022+155T>C) c.2103+155T>C (n.2103+155T>C) c.2122-549T>C (n.2122-549T>C) c.1426-549T>C (n.1426-549T>C) c.1286-7995T>C (n.1286-7995T>C) c.316+155T>C n.2605T>C n.1700+155T>C c.2211+155T>C (n.2211+155T>C) n.212-11678T>C c.2259+155T>C (n.2259+155T>C) c.2319+155T>C (n.2319+155T>C) c.171+155T>C (n.171+155T>C) c.1941+155T>C (n.1941+155T>C) c.1023+155T>C (n.1023+155T>C) n.2574+155T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958156A>T | CA2623114912 | ATP7B | c.*188+155T>A (n.*188+155T>A) c.*1099+155T>A (n.*1099+155T>A) c.1870-549T>A (n.1870-549T>A) c.2355+155T>A (n.2355+155T>A) c.2022+155T>A (n.2022+155T>A) c.2103+155T>A (n.2103+155T>A) c.2122-549T>A (n.2122-549T>A) c.1426-549T>A (n.1426-549T>A) c.1286-7995T>A (n.1286-7995T>A) c.316+155T>A n.2605T>A n.1700+155T>A c.2211+155T>A (n.2211+155T>A) n.212-11678T>A c.2259+155T>A (n.2259+155T>A) c.2319+155T>A (n.2319+155T>A) c.171+155T>A (n.171+155T>A) c.1941+155T>A (n.1941+155T>A) c.1023+155T>A (n.1023+155T>A) n.2574+155T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958157G>T | CA2623114913 | ATP7B | c.*188+154C>A (n.*188+154C>A) c.*1099+154C>A (n.*1099+154C>A) c.1870-550C>A (n.1870-550C>A) c.2355+154C>A (n.2355+154C>A) c.2022+154C>A (n.2022+154C>A) c.2103+154C>A (n.2103+154C>A) c.2122-550C>A (n.2122-550C>A) c.1426-550C>A (n.1426-550C>A) c.1286-7996C>A (n.1286-7996C>A) c.316+154C>A n.2604C>A n.1700+154C>A c.2211+154C>A (n.2211+154C>A) n.212-11679C>A c.2259+154C>A (n.2259+154C>A) c.2319+154C>A (n.2319+154C>A) c.171+154C>A (n.171+154C>A) c.1941+154C>A (n.1941+154C>A) c.1023+154C>A (n.1023+154C>A) n.2574+154C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958159G>T | CA2623114914 | ATP7B | c.*188+152C>A (n.*188+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.1870-552C>A (n.1870-552C>A) c.2355+152C>A (n.2355+152C>A) c.2022+152C>A (n.2022+152C>A) c.2103+152C>A (n.2103+152C>A) c.2122-552C>A (n.2122-552C>A) c.1426-552C>A (n.1426-552C>A) c.1286-7998C>A (n.1286-7998C>A) c.316+152C>A n.2602C>A n.1700+152C>A c.2211+152C>A (n.2211+152C>A) n.212-11681C>A c.2259+152C>A (n.2259+152C>A) c.2319+152C>A (n.2319+152C>A) c.171+152C>A (n.171+152C>A) c.1941+152C>A (n.1941+152C>A) c.1023+152C>A (n.1023+152C>A) n.2574+152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958161C>A | CA2623114915 | ATP7B | c.*188+150G>T (n.*188+150G>T) c.*1099+150G>T (n.*1099+150G>T) c.1870-554G>T (n.1870-554G>T) c.2355+150G>T (n.2355+150G>T) c.2022+150G>T (n.2022+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2122-554G>T (n.2122-554G>T) c.1426-554G>T (n.1426-554G>T) c.1286-8000G>T (n.1286-8000G>T) c.316+150G>T n.2600G>T n.1700+150G>T c.2211+150G>T (n.2211+150G>T) n.212-11683G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) c.2319+150G>T (n.2319+150G>T) c.171+150G>T (n.171+150G>T) c.1941+150G>T (n.1941+150G>T) c.1023+150G>T (n.1023+150G>T) n.2574+150G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958162T>C | CA956036679 | ATP7B | c.*188+149A>G (n.*188+149A>G) c.*1099+149A>G (n.*1099+149A>G) c.1870-555A>G (n.1870-555A>G) c.2355+149A>G (n.2355+149A>G) c.2022+149A>G (n.2022+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2122-555A>G (n.2122-555A>G) c.1426-555A>G (n.1426-555A>G) c.1286-8001A>G (n.1286-8001A>G) c.316+149A>G n.2599A>G n.1700+149A>G c.2211+149A>G (n.2211+149A>G) n.212-11684A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) c.2319+149A>G (n.2319+149A>G) c.171+149A>G (n.171+149A>G) c.1941+149A>G (n.1941+149A>G) c.1023+149A>G (n.1023+149A>G) n.2574+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958162T= | CA2091549606 | ATP7B | c.*188+149A= (n.*188+149A=) c.*1099+149A= (n.*1099+149A=) c.1870-555A= (n.1870-555A=) c.2355+149A= (n.2355+149A=) c.2022+149A= (n.2022+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2122-555A= (n.2122-555A=) c.1426-555A= (n.1426-555A=) c.1286-8001A= (n.1286-8001A=) c.316+149A= n.2599A= n.1700+149A= c.2211+149A= (n.2211+149A=) n.212-11684A= c.2259+149A= (n.2259+149A=) c.2319+149A= (n.2319+149A=) c.171+149A= (n.171+149A=) c.1941+149A= (n.1941+149A=) c.1023+149A= (n.1023+149A=) n.2574+149A= | |
| 13 | g.51958162_51958163delinsTA | CA2091549607 | ATP7B | c.*188+148_*188+149delinsTA (n.*188+148_*188+149delinsTA) c.*1099+148_*1099+149delinsTA (n.*1099+148_*1099+149delinsTA) c.1870-556_1870-555delinsTA (n.1870-556_1870-555delinsTA) c.2355+148_2355+149delinsTA (n.2355+148_2355+149delinsTA) c.2022+148_2022+149delinsTA (n.2022+148_2022+149delinsTA) c.2103+148_2103+149delinsTA (n.2103+148_2103+149delinsTA) c.2122-556_2122-555delinsTA (n.2122-556_2122-555delinsTA) c.1426-556_1426-555delinsTA (n.1426-556_1426-555delinsTA) c.1286-8002_1286-8001delinsTA (n.1286-8002_1286-8001delinsTA) c.316+148_316+149delinsTA n.2598_2599delinsTA n.1700+148_1700+149delinsTA c.2211+148_2211+149delinsTA (n.2211+148_2211+149delinsTA) n.212-11685_212-11684delinsTA c.2259+148_2259+149delinsTA (n.2259+148_2259+149delinsTA) c.2319+148_2319+149delinsTA (n.2319+148_2319+149delinsTA) c.171+148_171+149delinsTA (n.171+148_171+149delinsTA) c.1941+148_1941+149delinsTA (n.1941+148_1941+149delinsTA) c.1023+148_1023+149delinsTA (n.1023+148_1023+149delinsTA) n.2574+148_2574+149delinsTA | |
| 13 | g.51958163del | CA250059915 | ATP7B | c.*188+148del (n.*188+148del) c.*1099+148del (n.*1099+148del) c.1870-556del (n.1870-556del) c.2355+148del (n.2355+148del) c.2022+148del (n.2022+148del) c.2103+148del (n.2103+148del) c.2122-556del (n.2122-556del) c.1426-556del (n.1426-556del) c.1286-8002del (n.1286-8002del) c.316+148del n.2598del n.1700+148del c.2211+148del (n.2211+148del) n.212-11685del c.2259+148del (n.2259+148del) c.2319+148del (n.2319+148del) c.171+148del (n.171+148del) c.1941+148del (n.1941+148del) c.1023+148del (n.1023+148del) n.2574+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958163A= | CA2091549609 | ATP7B | c.*188+148T= (n.*188+148T=) c.*1099+148T= (n.*1099+148T=) c.1870-556T= (n.1870-556T=) c.2355+148T= (n.2355+148T=) c.2022+148T= (n.2022+148T=) c.2103+148T= (n.2103+148T=) c.2122-556T= (n.2122-556T=) c.1426-556T= (n.1426-556T=) c.1286-8002T= (n.1286-8002T=) c.316+148T= n.2598T= n.1700+148T= c.2211+148T= (n.2211+148T=) n.212-11685T= c.2259+148T= (n.2259+148T=) c.2319+148T= (n.2319+148T=) c.171+148T= (n.171+148T=) c.1941+148T= (n.1941+148T=) c.1023+148T= (n.1023+148T=) n.2574+148T= | |
| 13 | g.51958163A>G | CA250059917 | ATP7B | c.*188+148T>C (n.*188+148T>C) c.*1099+148T>C (n.*1099+148T>C) c.1870-556T>C (n.1870-556T>C) c.2355+148T>C (n.2355+148T>C) c.2022+148T>C (n.2022+148T>C) c.2103+148T>C (n.2103+148T>C) c.2122-556T>C (n.2122-556T>C) c.1426-556T>C (n.1426-556T>C) c.1286-8002T>C (n.1286-8002T>C) c.316+148T>C n.2598T>C n.1700+148T>C c.2211+148T>C (n.2211+148T>C) n.212-11685T>C c.2259+148T>C (n.2259+148T>C) c.2319+148T>C (n.2319+148T>C) c.171+148T>C (n.171+148T>C) c.1941+148T>C (n.1941+148T>C) c.1023+148T>C (n.1023+148T>C) n.2574+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958164G>A | CA250059919 | ATP7B | c.*188+147C>T (n.*188+147C>T) c.*1099+147C>T (n.*1099+147C>T) c.1870-557C>T (n.1870-557C>T) c.2355+147C>T (n.2355+147C>T) c.2022+147C>T (n.2022+147C>T) c.2103+147C>T (n.2103+147C>T) c.2122-557C>T (n.2122-557C>T) c.1426-557C>T (n.1426-557C>T) c.1286-8003C>T (n.1286-8003C>T) c.316+147C>T n.2597C>T n.1700+147C>T c.2211+147C>T (n.2211+147C>T) n.212-11686C>T c.2259+147C>T (n.2259+147C>T) c.2319+147C>T (n.2319+147C>T) c.171+147C>T (n.171+147C>T) c.1941+147C>T (n.1941+147C>T) c.1023+147C>T (n.1023+147C>T) n.2574+147C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958164G>C | CA2091549613 | ATP7B | c.*188+147C>G (n.*188+147C>G) c.*1099+147C>G (n.*1099+147C>G) c.1870-557C>G (n.1870-557C>G) c.2355+147C>G (n.2355+147C>G) c.2022+147C>G (n.2022+147C>G) c.2103+147C>G (n.2103+147C>G) c.2122-557C>G (n.2122-557C>G) c.1426-557C>G (n.1426-557C>G) c.1286-8003C>G (n.1286-8003C>G) c.316+147C>G n.2597C>G n.1700+147C>G c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.212-11686C>G c.2259+147C>G (n.2259+147C>G) c.2319+147C>G (n.2319+147C>G) c.171+147C>G (n.171+147C>G) c.1941+147C>G (n.1941+147C>G) c.1023+147C>G (n.1023+147C>G) n.2574+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958164G= | CA2091549612 | ATP7B | c.*188+147C= (n.*188+147C=) c.*1099+147C= (n.*1099+147C=) c.1870-557C= (n.1870-557C=) c.2355+147C= (n.2355+147C=) c.2022+147C= (n.2022+147C=) c.2103+147C= (n.2103+147C=) c.2122-557C= (n.2122-557C=) c.1426-557C= (n.1426-557C=) c.1286-8003C= (n.1286-8003C=) c.316+147C= n.2597C= n.1700+147C= c.2211+147C= (n.2211+147C=) n.212-11686C= c.2259+147C= (n.2259+147C=) c.2319+147C= (n.2319+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) c.1941+147C= (n.1941+147C=) c.1023+147C= (n.1023+147C=) n.2574+147C= | |
| 13 | g.51958164G>T | CA2623114916 | ATP7B | c.*188+147C>A (n.*188+147C>A) c.*1099+147C>A (n.*1099+147C>A) c.1870-557C>A (n.1870-557C>A) c.2355+147C>A (n.2355+147C>A) c.2022+147C>A (n.2022+147C>A) c.2103+147C>A (n.2103+147C>A) c.2122-557C>A (n.2122-557C>A) c.1426-557C>A (n.1426-557C>A) c.1286-8003C>A (n.1286-8003C>A) c.316+147C>A n.2597C>A n.1700+147C>A c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.212-11686C>A c.2259+147C>A (n.2259+147C>A) c.2319+147C>A (n.2319+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) c.1941+147C>A (n.1941+147C>A) c.1023+147C>A (n.1023+147C>A) n.2574+147C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958165A>G | CA2623114917 | ATP7B | c.*188+146T>C (n.*188+146T>C) c.*1099+146T>C (n.*1099+146T>C) c.1870-558T>C (n.1870-558T>C) c.2355+146T>C (n.2355+146T>C) c.2022+146T>C (n.2022+146T>C) c.2103+146T>C (n.2103+146T>C) c.2122-558T>C (n.2122-558T>C) c.1426-558T>C (n.1426-558T>C) c.1286-8004T>C (n.1286-8004T>C) c.316+146T>C n.2596T>C n.1700+146T>C c.2211+146T>C (n.2211+146T>C) n.212-11687T>C c.2259+146T>C (n.2259+146T>C) c.2319+146T>C (n.2319+146T>C) c.171+146T>C (n.171+146T>C) c.1941+146T>C (n.1941+146T>C) c.1023+146T>C (n.1023+146T>C) n.2574+146T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958166G>T | CA2623114918 | ATP7B | c.*188+145C>A (n.*188+145C>A) c.*1099+145C>A (n.*1099+145C>A) c.1870-559C>A (n.1870-559C>A) c.2355+145C>A (n.2355+145C>A) c.2022+145C>A (n.2022+145C>A) c.2103+145C>A (n.2103+145C>A) c.2122-559C>A (n.2122-559C>A) c.1426-559C>A (n.1426-559C>A) c.1286-8005C>A (n.1286-8005C>A) c.316+145C>A n.2595C>A n.1700+145C>A c.2211+145C>A (n.2211+145C>A) n.212-11688C>A c.2259+145C>A (n.2259+145C>A) c.2319+145C>A (n.2319+145C>A) c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.1941+145C>A (n.1941+145C>A) c.1023+145C>A (n.1023+145C>A) n.2574+145C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958167C>A | CA2623114920 | ATP7B | c.*188+144G>T (n.*188+144G>T) c.*1099+144G>T (n.*1099+144G>T) c.1870-560G>T (n.1870-560G>T) c.2355+144G>T (n.2355+144G>T) c.2022+144G>T (n.2022+144G>T) c.2103+144G>T (n.2103+144G>T) c.2122-560G>T (n.2122-560G>T) c.1426-560G>T (n.1426-560G>T) c.1286-8006G>T (n.1286-8006G>T) c.316+144G>T n.2594G>T n.1700+144G>T c.2211+144G>T (n.2211+144G>T) n.212-11689G>T c.2259+144G>T (n.2259+144G>T) c.2319+144G>T (n.2319+144G>T) c.171+144G>T (n.171+144G>T) c.1941+144G>T (n.1941+144G>T) c.1023+144G>T (n.1023+144G>T) n.2574+144G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958167C>T | CA2623114919 | ATP7B | c.*188+144G>A (n.*188+144G>A) c.*1099+144G>A (n.*1099+144G>A) c.1870-560G>A (n.1870-560G>A) c.2355+144G>A (n.2355+144G>A) c.2022+144G>A (n.2022+144G>A) c.2103+144G>A (n.2103+144G>A) c.2122-560G>A (n.2122-560G>A) c.1426-560G>A (n.1426-560G>A) c.1286-8006G>A (n.1286-8006G>A) c.316+144G>A n.2594G>A n.1700+144G>A c.2211+144G>A (n.2211+144G>A) n.212-11689G>A c.2259+144G>A (n.2259+144G>A) c.2319+144G>A (n.2319+144G>A) c.171+144G>A (n.171+144G>A) c.1941+144G>A (n.1941+144G>A) c.1023+144G>A (n.1023+144G>A) n.2574+144G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958168A= | CA2091549615 | ATP7B | c.*188+143T= (n.*188+143T=) c.*1099+143T= (n.*1099+143T=) c.1870-561T= (n.1870-561T=) c.2355+143T= (n.2355+143T=) c.2022+143T= (n.2022+143T=) c.2103+143T= (n.2103+143T=) c.2122-561T= (n.2122-561T=) c.1426-561T= (n.1426-561T=) c.1286-8007T= (n.1286-8007T=) c.316+143T= n.2593T= n.1700+143T= c.2211+143T= (n.2211+143T=) n.212-11690T= c.2259+143T= (n.2259+143T=) c.2319+143T= (n.2319+143T=) c.171+143T= (n.171+143T=) c.1941+143T= (n.1941+143T=) c.1023+143T= (n.1023+143T=) n.2574+143T= | |
| 13 | g.51958168A>C | CA2799207899 | ATP7B | c.*188+143T>G (n.*188+143T>G) c.*1099+143T>G (n.*1099+143T>G) c.1870-561T>G (n.1870-561T>G) c.2355+143T>G (n.2355+143T>G) c.2022+143T>G (n.2022+143T>G) c.2103+143T>G (n.2103+143T>G) c.2122-561T>G (n.2122-561T>G) c.1426-561T>G (n.1426-561T>G) c.1286-8007T>G (n.1286-8007T>G) c.316+143T>G n.2593T>G n.1700+143T>G c.2211+143T>G (n.2211+143T>G) n.212-11690T>G c.2259+143T>G (n.2259+143T>G) c.2319+143T>G (n.2319+143T>G) c.171+143T>G (n.171+143T>G) c.1941+143T>G (n.1941+143T>G) c.1023+143T>G (n.1023+143T>G) n.2574+143T>G | |
| 13 | g.51958168A>T | CA698894359 | ATP7B | c.*188+143T>A (n.*188+143T>A) c.*1099+143T>A (n.*1099+143T>A) c.1870-561T>A (n.1870-561T>A) c.2355+143T>A (n.2355+143T>A) c.2022+143T>A (n.2022+143T>A) c.2103+143T>A (n.2103+143T>A) c.2122-561T>A (n.2122-561T>A) c.1426-561T>A (n.1426-561T>A) c.1286-8007T>A (n.1286-8007T>A) c.316+143T>A n.2593T>A n.1700+143T>A c.2211+143T>A (n.2211+143T>A) n.212-11690T>A c.2259+143T>A (n.2259+143T>A) c.2319+143T>A (n.2319+143T>A) c.171+143T>A (n.171+143T>A) c.1941+143T>A (n.1941+143T>A) c.1023+143T>A (n.1023+143T>A) n.2574+143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958168_51958169delinsAC | CA2091549616 | ATP7B | c.*188+142_*188+143delinsGT (n.*188+142_*188+143delinsGT) c.*1099+142_*1099+143delinsGT (n.*1099+142_*1099+143delinsGT) c.1870-562_1870-561delinsGT (n.1870-562_1870-561delinsGT) c.2355+142_2355+143delinsGT (n.2355+142_2355+143delinsGT) c.2022+142_2022+143delinsGT (n.2022+142_2022+143delinsGT) c.2103+142_2103+143delinsGT (n.2103+142_2103+143delinsGT) c.2122-562_2122-561delinsGT (n.2122-562_2122-561delinsGT) c.1426-562_1426-561delinsGT (n.1426-562_1426-561delinsGT) c.1286-8008_1286-8007delinsGT (n.1286-8008_1286-8007delinsGT) c.316+142_316+143delinsGT n.2592_2593delinsGT n.1700+142_1700+143delinsGT c.2211+142_2211+143delinsGT (n.2211+142_2211+143delinsGT) n.212-11691_212-11690delinsGT c.2259+142_2259+143delinsGT (n.2259+142_2259+143delinsGT) c.2319+142_2319+143delinsGT (n.2319+142_2319+143delinsGT) c.171+142_171+143delinsGT (n.171+142_171+143delinsGT) c.1941+142_1941+143delinsGT (n.1941+142_1941+143delinsGT) c.1023+142_1023+143delinsGT (n.1023+142_1023+143delinsGT) n.2574+142_2574+143delinsGT | |
| 13 | g.51958169C>T | CA2623114921 | ATP7B | c.*188+142G>A (n.*188+142G>A) c.*1099+142G>A (n.*1099+142G>A) c.1870-562G>A (n.1870-562G>A) c.2355+142G>A (n.2355+142G>A) c.2022+142G>A (n.2022+142G>A) c.2103+142G>A (n.2103+142G>A) c.2122-562G>A (n.2122-562G>A) c.1426-562G>A (n.1426-562G>A) c.1286-8008G>A (n.1286-8008G>A) c.316+142G>A n.2592G>A n.1700+142G>A c.2211+142G>A (n.2211+142G>A) n.212-11691G>A c.2259+142G>A (n.2259+142G>A) c.2319+142G>A (n.2319+142G>A) c.171+142G>A (n.171+142G>A) c.1941+142G>A (n.1941+142G>A) c.1023+142G>A (n.1023+142G>A) n.2574+142G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170del | CA698894367 | ATP7B | c.*188+142del (n.*188+142del) c.*1099+142del (n.*1099+142del) c.1870-562del (n.1870-562del) c.2355+142del (n.2355+142del) c.2022+142del (n.2022+142del) c.2103+142del (n.2103+142del) c.2122-562del (n.2122-562del) c.1426-562del (n.1426-562del) c.1286-8008del (n.1286-8008del) c.316+142del n.2592del n.1700+142del c.2211+142del (n.2211+142del) n.212-11691del c.2259+142del (n.2259+142del) c.2319+142del (n.2319+142del) c.171+142del (n.171+142del) c.1941+142del (n.1941+142del) c.1023+142del (n.1023+142del) n.2574+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170C>A | CA2623114922 | ATP7B | c.*188+141G>T (n.*188+141G>T) c.*1099+141G>T (n.*1099+141G>T) c.1870-563G>T (n.1870-563G>T) c.2355+141G>T (n.2355+141G>T) c.2022+141G>T (n.2022+141G>T) c.2103+141G>T (n.2103+141G>T) c.2122-563G>T (n.2122-563G>T) c.1426-563G>T (n.1426-563G>T) c.1286-8009G>T (n.1286-8009G>T) c.316+141G>T n.2591G>T n.1700+141G>T c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.212-11692G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) c.2319+141G>T (n.2319+141G>T) c.171+141G>T (n.171+141G>T) c.1941+141G>T (n.1941+141G>T) c.1023+141G>T (n.1023+141G>T) n.2574+141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958173A>T | CA2623114924 | ATP7B | c.*188+138T>A (n.*188+138T>A) c.*1099+138T>A (n.*1099+138T>A) c.1870-566T>A (n.1870-566T>A) c.2355+138T>A (n.2355+138T>A) c.2022+138T>A (n.2022+138T>A) c.2103+138T>A (n.2103+138T>A) c.2122-566T>A (n.2122-566T>A) c.1426-566T>A (n.1426-566T>A) c.1286-8012T>A (n.1286-8012T>A) c.316+138T>A n.2588T>A n.1700+138T>A c.2211+138T>A (n.2211+138T>A) n.212-11695T>A c.2259+138T>A (n.2259+138T>A) c.2319+138T>A (n.2319+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.1941+138T>A (n.1941+138T>A) c.1023+138T>A (n.1023+138T>A) n.2574+138T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958174del | CA2623114923 | ATP7B | c.*188+138del (n.*188+138del) c.*1099+138del (n.*1099+138del) c.1870-566del (n.1870-566del) c.2355+138del (n.2355+138del) c.2022+138del (n.2022+138del) c.2103+138del (n.2103+138del) c.2122-566del (n.2122-566del) c.1426-566del (n.1426-566del) c.1286-8012del (n.1286-8012del) c.316+138del n.2588del n.1700+138del c.2211+138del (n.2211+138del) n.212-11695del c.2259+138del (n.2259+138del) c.2319+138del (n.2319+138del) c.171+138del (n.171+138del) c.1941+138del (n.1941+138del) c.1023+138del (n.1023+138del) n.2574+138del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T>C | CA2091549618 | ATP7B | c.*188+136A>G (n.*188+136A>G) c.*1099+136A>G (n.*1099+136A>G) c.1870-568A>G (n.1870-568A>G) c.2355+136A>G (n.2355+136A>G) c.2022+136A>G (n.2022+136A>G) c.2103+136A>G (n.2103+136A>G) c.2122-568A>G (n.2122-568A>G) c.1426-568A>G (n.1426-568A>G) c.1286-8014A>G (n.1286-8014A>G) c.316+136A>G n.2586A>G n.1700+136A>G c.2211+136A>G (n.2211+136A>G) n.212-11697A>G c.2259+136A>G (n.2259+136A>G) c.2319+136A>G (n.2319+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1023+136A>G (n.1023+136A>G) n.2574+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |