UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51950249_51950256del | CA2623118668 | ATP7B | c.*408+16_*408+23del (n.*408+16_*408+23del) c.*1319+16_*1319+23del (n.*1319+16_*1319+23del) c.2089+16_2089+23del (n.2089+16_2089+23del) c.2575+16_2575+23del (n.2575+16_2575+23del) c.2242+16_2242+23del (n.2242+16_2242+23del) c.2323+16_2323+23del (n.2323+16_2323+23del) c.2341+16_2341+23del (n.2341+16_2341+23del) c.1645+16_1645+23del (n.1645+16_1645+23del) c.1286-95_1286-88del (n.1286-95_1286-88del) c.536+16_536+23del n.3373+16_3373+23del n.1920+16_1920+23del c.2431+16_2431+23del (n.2431+16_2431+23del) n.212-3778_212-3771del c.2479+16_2479+23del (n.2479+16_2479+23del) c.2539+16_2539+23del (n.2539+16_2539+23del) c.391+16_391+23del (n.391+16_391+23del) c.2161+16_2161+23del (n.2161+16_2161+23del) c.1243+16_1243+23del (n.1243+16_1243+23del) n.2794+16_2794+23del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950252C>A | CA2623118671 | ATP7B | c.*408+20G>T (n.*408+20G>T) c.*1319+20G>T (n.*1319+20G>T) c.2089+20G>T (n.2089+20G>T) c.2575+20G>T (n.2575+20G>T) c.2242+20G>T (n.2242+20G>T) c.2323+20G>T (n.2323+20G>T) c.2341+20G>T (n.2341+20G>T) c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1286-91G>T (n.1286-91G>T) c.536+20G>T n.3373+20G>T n.1920+20G>T c.2431+20G>T (n.2431+20G>T) n.212-3774G>T c.2479+20G>T (n.2479+20G>T) c.2539+20G>T (n.2539+20G>T) c.391+20G>T (n.391+20G>T) c.2161+20G>T (n.2161+20G>T) c.1243+20G>T (n.1243+20G>T) n.2794+20G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950252C= | CA2091542215 | ATP7B | c.*408+20G= (n.*408+20G=) c.*1319+20G= (n.*1319+20G=) c.2089+20G= (n.2089+20G=) c.2575+20G= (n.2575+20G=) c.2242+20G= (n.2242+20G=) c.2323+20G= (n.2323+20G=) c.2341+20G= (n.2341+20G=) c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1286-91G= (n.1286-91G=) c.536+20G= n.3373+20G= n.1920+20G= c.2431+20G= (n.2431+20G=) n.212-3774G= c.2479+20G= (n.2479+20G=) c.2539+20G= (n.2539+20G=) c.391+20G= (n.391+20G=) c.2161+20G= (n.2161+20G=) c.1243+20G= (n.1243+20G=) n.2794+20G= | |
| 13 | g.51950252C>T | CA698889785 | ATP7B | c.*408+20G>A (n.*408+20G>A) c.*1319+20G>A (n.*1319+20G>A) c.2089+20G>A (n.2089+20G>A) c.2575+20G>A (n.2575+20G>A) c.2242+20G>A (n.2242+20G>A) c.2323+20G>A (n.2323+20G>A) c.2341+20G>A (n.2341+20G>A) c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1286-91G>A (n.1286-91G>A) c.536+20G>A n.3373+20G>A n.1920+20G>A c.2431+20G>A (n.2431+20G>A) n.212-3774G>A c.2479+20G>A (n.2479+20G>A) c.2539+20G>A (n.2539+20G>A) c.391+20G>A (n.391+20G>A) c.2161+20G>A (n.2161+20G>A) c.1243+20G>A (n.1243+20G>A) n.2794+20G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51950254T>A | CA6988971 | ATP7B | c.*408+18A>T (n.*408+18A>T) c.*1319+18A>T (n.*1319+18A>T) c.2089+18A>T (n.2089+18A>T) c.2575+18A>T (n.2575+18A>T) c.2242+18A>T (n.2242+18A>T) c.2323+18A>T (n.2323+18A>T) c.2341+18A>T (n.2341+18A>T) c.1645+18A>T (n.1645+18A>T) c.1286-93A>T (n.1286-93A>T) c.536+18A>T n.3373+18A>T n.1920+18A>T c.2431+18A>T (n.2431+18A>T) n.212-3776A>T c.2479+18A>T (n.2479+18A>T) c.2539+18A>T (n.2539+18A>T) c.391+18A>T (n.391+18A>T) c.2161+18A>T (n.2161+18A>T) c.1243+18A>T (n.1243+18A>T) n.2794+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950254T>C | CA2623118672 | ATP7B | c.*408+18A>G (n.*408+18A>G) c.*1319+18A>G (n.*1319+18A>G) c.2089+18A>G (n.2089+18A>G) c.2575+18A>G (n.2575+18A>G) c.2242+18A>G (n.2242+18A>G) c.2323+18A>G (n.2323+18A>G) c.2341+18A>G (n.2341+18A>G) c.1645+18A>G (n.1645+18A>G) c.1286-93A>G (n.1286-93A>G) c.536+18A>G n.3373+18A>G n.1920+18A>G c.2431+18A>G (n.2431+18A>G) n.212-3776A>G c.2479+18A>G (n.2479+18A>G) c.2539+18A>G (n.2539+18A>G) c.391+18A>G (n.391+18A>G) c.2161+18A>G (n.2161+18A>G) c.1243+18A>G (n.1243+18A>G) n.2794+18A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950254T= | CA2091542217 | ATP7B | c.*408+18A= (n.*408+18A=) c.*1319+18A= (n.*1319+18A=) c.2089+18A= (n.2089+18A=) c.2575+18A= (n.2575+18A=) c.2242+18A= (n.2242+18A=) c.2323+18A= (n.2323+18A=) c.2341+18A= (n.2341+18A=) c.1645+18A= (n.1645+18A=) c.1286-93A= (n.1286-93A=) c.536+18A= n.3373+18A= n.1920+18A= c.2431+18A= (n.2431+18A=) n.212-3776A= c.2479+18A= (n.2479+18A=) c.2539+18A= (n.2539+18A=) c.391+18A= (n.391+18A=) c.2161+18A= (n.2161+18A=) c.1243+18A= (n.1243+18A=) n.2794+18A= | |
| 13 | g.51950255G>A | CA6988972 | ATP7B | c.*408+17C>T (n.*408+17C>T) c.*1319+17C>T (n.*1319+17C>T) c.2089+17C>T (n.2089+17C>T) c.2575+17C>T (n.2575+17C>T) c.2242+17C>T (n.2242+17C>T) c.2323+17C>T (n.2323+17C>T) c.2341+17C>T (n.2341+17C>T) c.1645+17C>T (n.1645+17C>T) c.1286-94C>T (n.1286-94C>T) c.536+17C>T n.3373+17C>T n.1920+17C>T c.2431+17C>T (n.2431+17C>T) n.212-3777C>T c.2479+17C>T (n.2479+17C>T) c.2539+17C>T (n.2539+17C>T) c.391+17C>T (n.391+17C>T) c.2161+17C>T (n.2161+17C>T) c.1243+17C>T (n.1243+17C>T) n.2794+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950255G= | CA2091542219 | ATP7B | c.*408+17C= (n.*408+17C=) c.*1319+17C= (n.*1319+17C=) c.2089+17C= (n.2089+17C=) c.2575+17C= (n.2575+17C=) c.2242+17C= (n.2242+17C=) c.2323+17C= (n.2323+17C=) c.2341+17C= (n.2341+17C=) c.1645+17C= (n.1645+17C=) c.1286-94C= (n.1286-94C=) c.536+17C= n.3373+17C= n.1920+17C= c.2431+17C= (n.2431+17C=) n.212-3777C= c.2479+17C= (n.2479+17C=) c.2539+17C= (n.2539+17C=) c.391+17C= (n.391+17C=) c.2161+17C= (n.2161+17C=) c.1243+17C= (n.1243+17C=) n.2794+17C= | |
| 13 | g.51950259C= | CA2091542221 | ATP7B | c.*408+13G= (n.*408+13G=) c.*1319+13G= (n.*1319+13G=) c.2089+13G= (n.2089+13G=) c.2575+13G= (n.2575+13G=) c.2242+13G= (n.2242+13G=) c.2323+13G= (n.2323+13G=) c.2341+13G= (n.2341+13G=) c.1645+13G= (n.1645+13G=) c.1286-98G= (n.1286-98G=) c.536+13G= n.3373+13G= n.1920+13G= c.2431+13G= (n.2431+13G=) n.212-3781G= c.2479+13G= (n.2479+13G=) c.2539+13G= (n.2539+13G=) c.391+13G= (n.391+13G=) c.2161+13G= (n.2161+13G=) c.1243+13G= (n.1243+13G=) n.2794+13G= | |
| 13 | g.51950259C>T | CA2091542222 | ATP7B | c.*408+13G>A (n.*408+13G>A) c.*1319+13G>A (n.*1319+13G>A) c.2089+13G>A (n.2089+13G>A) c.2575+13G>A (n.2575+13G>A) c.2242+13G>A (n.2242+13G>A) c.2323+13G>A (n.2323+13G>A) c.2341+13G>A (n.2341+13G>A) c.1645+13G>A (n.1645+13G>A) c.1286-98G>A (n.1286-98G>A) c.536+13G>A n.3373+13G>A n.1920+13G>A c.2431+13G>A (n.2431+13G>A) n.212-3781G>A c.2479+13G>A (n.2479+13G>A) c.2539+13G>A (n.2539+13G>A) c.391+13G>A (n.391+13G>A) c.2161+13G>A (n.2161+13G>A) c.1243+13G>A (n.1243+13G>A) n.2794+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950262G>A | CA2697551876 | ATP7B | c.*408+10C>T (n.*408+10C>T) c.*1319+10C>T (n.*1319+10C>T) c.2089+10C>T (n.2089+10C>T) c.2575+10C>T (n.2575+10C>T) c.2242+10C>T (n.2242+10C>T) c.2323+10C>T (n.2323+10C>T) c.2341+10C>T (n.2341+10C>T) c.1645+10C>T (n.1645+10C>T) c.1286-101C>T (n.1286-101C>T) c.536+10C>T n.3373+10C>T n.1920+10C>T c.2431+10C>T (n.2431+10C>T) n.212-3784C>T c.2479+10C>T (n.2479+10C>T) c.2539+10C>T (n.2539+10C>T) c.391+10C>T (n.391+10C>T) c.2161+10C>T (n.2161+10C>T) c.1243+10C>T (n.1243+10C>T) n.2794+10C>T | ClinVar |
| 13 | g.51950263C= | CA2091542223 | ATP7B | c.*408+9G= (n.*408+9G=) c.*1319+9G= (n.*1319+9G=) c.2089+9G= (n.2089+9G=) c.2575+9G= (n.2575+9G=) c.2242+9G= (n.2242+9G=) c.2323+9G= (n.2323+9G=) c.2341+9G= (n.2341+9G=) c.1645+9G= (n.1645+9G=) c.1286-102G= (n.1286-102G=) c.536+9G= n.3373+9G= n.1920+9G= c.2431+9G= (n.2431+9G=) n.212-3785G= c.2479+9G= (n.2479+9G=) c.2539+9G= (n.2539+9G=) c.391+9G= (n.391+9G=) c.2161+9G= (n.2161+9G=) c.1243+9G= (n.1243+9G=) n.2794+9G= | |
| 13 | g.51950263C>G | CA956033130 | ATP7B | c.*408+9G>C (n.*408+9G>C) c.*1319+9G>C (n.*1319+9G>C) c.2089+9G>C (n.2089+9G>C) c.2575+9G>C (n.2575+9G>C) c.2242+9G>C (n.2242+9G>C) c.2323+9G>C (n.2323+9G>C) c.2341+9G>C (n.2341+9G>C) c.1645+9G>C (n.1645+9G>C) c.1286-102G>C (n.1286-102G>C) c.536+9G>C n.3373+9G>C n.1920+9G>C c.2431+9G>C (n.2431+9G>C) n.212-3785G>C c.2479+9G>C (n.2479+9G>C) c.2539+9G>C (n.2539+9G>C) c.391+9G>C (n.391+9G>C) c.2161+9G>C (n.2161+9G>C) c.1243+9G>C (n.1243+9G>C) n.2794+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950264C>G | CA2739277667 | ATP7B | c.*408+8G>C (n.*408+8G>C) c.*1319+8G>C (n.*1319+8G>C) c.2089+8G>C (n.2089+8G>C) c.2575+8G>C (n.2575+8G>C) c.2242+8G>C (n.2242+8G>C) c.2323+8G>C (n.2323+8G>C) c.2341+8G>C (n.2341+8G>C) c.1645+8G>C (n.1645+8G>C) c.1286-103G>C (n.1286-103G>C) c.536+8G>C n.3373+8G>C n.1920+8G>C c.2431+8G>C (n.2431+8G>C) n.212-3786G>C c.2479+8G>C (n.2479+8G>C) c.2539+8G>C (n.2539+8G>C) c.391+8G>C (n.391+8G>C) c.2161+8G>C (n.2161+8G>C) c.1243+8G>C (n.1243+8G>C) n.2794+8G>C | ClinVar |
| 13 | g.51950265A>T | CA2799207552 | ATP7B | c.*408+7T>A (n.*408+7T>A) c.*1319+7T>A (n.*1319+7T>A) c.2089+7T>A (n.2089+7T>A) c.2575+7T>A (n.2575+7T>A) c.2242+7T>A (n.2242+7T>A) c.2323+7T>A (n.2323+7T>A) c.2341+7T>A (n.2341+7T>A) c.1645+7T>A (n.1645+7T>A) c.1286-104T>A (n.1286-104T>A) c.536+7T>A n.3373+7T>A n.1920+7T>A c.2431+7T>A (n.2431+7T>A) n.212-3787T>A c.2479+7T>A (n.2479+7T>A) c.2539+7T>A (n.2539+7T>A) c.391+7T>A (n.391+7T>A) c.2161+7T>A (n.2161+7T>A) c.1243+7T>A (n.1243+7T>A) n.2794+7T>A | |
| 13 | g.51950267C= | CA2091542225 | ATP7B | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.*1319+5G= (n.*1319+5G=) c.2089+5G= (n.2089+5G=) c.2575+5G= (n.2575+5G=) c.2242+5G= (n.2242+5G=) c.2323+5G= (n.2323+5G=) c.2341+5G= (n.2341+5G=) c.1645+5G= (n.1645+5G=) c.1286-106G= (n.1286-106G=) c.536+5G= n.3373+5G= n.1920+5G= c.2431+5G= (n.2431+5G=) n.212-3789G= c.2479+5G= (n.2479+5G=) c.2539+5G= (n.2539+5G=) c.391+5G= (n.391+5G=) c.2161+5G= (n.2161+5G=) c.1243+5G= (n.1243+5G=) n.2794+5G= | |
| 13 | g.51950267C>G | CA250058550 | ATP7B | c.*408+5G>C (n.*408+5G>C) c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C) c.2089+5G>C (n.2089+5G>C) c.2575+5G>C (n.2575+5G>C) c.2242+5G>C (n.2242+5G>C) c.2323+5G>C (n.2323+5G>C) c.2341+5G>C (n.2341+5G>C) c.1645+5G>C (n.1645+5G>C) c.1286-106G>C (n.1286-106G>C) c.536+5G>C n.3373+5G>C n.1920+5G>C c.2431+5G>C (n.2431+5G>C) n.212-3789G>C c.2479+5G>C (n.2479+5G>C) c.2539+5G>C (n.2539+5G>C) c.391+5G>C (n.391+5G>C) c.2161+5G>C (n.2161+5G>C) c.1243+5G>C (n.1243+5G>C) n.2794+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950268T>C | CA6988973 | ATP7B | c.*408+4A>G (n.*408+4A>G) c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G) c.2089+4A>G (n.2089+4A>G) c.2575+4A>G (n.2575+4A>G) c.2242+4A>G (n.2242+4A>G) c.2323+4A>G (n.2323+4A>G) c.2341+4A>G (n.2341+4A>G) c.1645+4A>G (n.1645+4A>G) c.1286-107A>G (n.1286-107A>G) c.536+4A>G n.3373+4A>G n.1920+4A>G c.2431+4A>G (n.2431+4A>G) n.212-3790A>G c.2479+4A>G (n.2479+4A>G) c.2539+4A>G (n.2539+4A>G) c.391+4A>G (n.391+4A>G) c.2161+4A>G (n.2161+4A>G) c.1243+4A>G (n.1243+4A>G) n.2794+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950268T= | CA2091542229 | ATP7B | c.*408+4A= (n.*408+4A=) c.*1319+4A= (n.*1319+4A=) c.2089+4A= (n.2089+4A=) c.2575+4A= (n.2575+4A=) c.2242+4A= (n.2242+4A=) c.2323+4A= (n.2323+4A=) c.2341+4A= (n.2341+4A=) c.1645+4A= (n.1645+4A=) c.1286-107A= (n.1286-107A=) c.536+4A= n.3373+4A= n.1920+4A= c.2431+4A= (n.2431+4A=) n.212-3790A= c.2479+4A= (n.2479+4A=) c.2539+4A= (n.2539+4A=) c.391+4A= (n.391+4A=) c.2161+4A= (n.2161+4A=) c.1243+4A= (n.1243+4A=) n.2794+4A= | |
| 13 | g.51950270A= | CA2091542234 | ATP7B | c.*408+2T= (n.*408+2T=) c.*1319+2T= (n.*1319+2T=) c.2089+2T= (n.2089+2T=) c.2575+2T= (n.2575+2T=) c.2242+2T= (n.2242+2T=) c.2323+2T= (n.2323+2T=) c.2341+2T= (n.2341+2T=) c.1645+2T= (n.1645+2T=) c.1286-109T= (n.1286-109T=) c.536+2T= n.3373+2T= n.1920+2T= c.2431+2T= (n.2431+2T=) n.212-3792T= c.2479+2T= (n.2479+2T=) c.2539+2T= (n.2539+2T=) c.391+2T= (n.391+2T=) c.2161+2T= (n.2161+2T=) c.1243+2T= (n.1243+2T=) n.2794+2T= | |
| 13 | g.51950270A>C | CA388015582 | ATP7B | c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G) c.2089+2T>G (n.2089+2T>G) c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) c.2242+2T>G (n.2242+2T>G) c.2323+2T>G (n.2323+2T>G) c.2341+2T>G (n.2341+2T>G) c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1286-109T>G (n.1286-109T>G) c.536+2T>G n.3373+2T>G n.1920+2T>G c.2431+2T>G (n.2431+2T>G) n.212-3792T>G c.2479+2T>G (n.2479+2T>G) c.2539+2T>G (n.2539+2T>G) c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.2161+2T>G (n.2161+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.2794+2T>G | dbSNP |
| 13 | g.51950270A>G | CA388015585 | ATP7B | c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C) c.2089+2T>C (n.2089+2T>C) c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) c.2242+2T>C (n.2242+2T>C) c.2323+2T>C (n.2323+2T>C) c.2341+2T>C (n.2341+2T>C) c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.536+2T>C n.3373+2T>C n.1920+2T>C c.2431+2T>C (n.2431+2T>C) n.212-3792T>C c.2479+2T>C (n.2479+2T>C) c.2539+2T>C (n.2539+2T>C) c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.2161+2T>C (n.2161+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.2794+2T>C | |
| 13 | g.51950270A>T | CA388015589 | ATP7B | c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A) c.2089+2T>A (n.2089+2T>A) c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) c.2242+2T>A (n.2242+2T>A) c.2323+2T>A (n.2323+2T>A) c.2341+2T>A (n.2341+2T>A) c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1286-109T>A (n.1286-109T>A) c.536+2T>A n.3373+2T>A n.1920+2T>A c.2431+2T>A (n.2431+2T>A) n.212-3792T>A c.2479+2T>A (n.2479+2T>A) c.2539+2T>A (n.2539+2T>A) c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.2161+2T>A (n.2161+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.2794+2T>A | |
| 13 | g.51950271C>A | CA388015591 | ATP7B | c.*408+1G>T (n.*408+1G>T) c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T) c.2089+1G>T (n.2089+1G>T) c.2575+1G>T (n.2575+1G>T) c.2242+1G>T (n.2242+1G>T) c.2323+1G>T (n.2323+1G>T) c.2341+1G>T (n.2341+1G>T) c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1286-110G>T (n.1286-110G>T) c.536+1G>T n.3373+1G>T n.1920+1G>T c.2431+1G>T (n.2431+1G>T) n.212-3793G>T c.2479+1G>T (n.2479+1G>T) c.2539+1G>T (n.2539+1G>T) c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.2161+1G>T (n.2161+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) n.2794+1G>T | |
| 13 | g.51950271C= | CA2091542239 | ATP7B | c.*408+1G= (n.*408+1G=) c.*1319+1G= (n.*1319+1G=) c.2089+1G= (n.2089+1G=) c.2575+1G= (n.2575+1G=) c.2242+1G= (n.2242+1G=) c.2323+1G= (n.2323+1G=) c.2341+1G= (n.2341+1G=) c.1645+1G= (n.1645+1G=) c.1286-110G= (n.1286-110G=) c.536+1G= n.3373+1G= n.1920+1G= c.2431+1G= (n.2431+1G=) n.212-3793G= c.2479+1G= (n.2479+1G=) c.2539+1G= (n.2539+1G=) c.391+1G= (n.391+1G=) c.2161+1G= (n.2161+1G=) c.1243+1G= (n.1243+1G=) n.2794+1G= | |
| 13 | g.51950271C>G | CA273907 | ATP7B | c.*408+1G>C (n.*408+1G>C) c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C) c.2089+1G>C (n.2089+1G>C) c.2575+1G>C (n.2575+1G>C) c.2242+1G>C (n.2242+1G>C) c.2323+1G>C (n.2323+1G>C) c.2341+1G>C (n.2341+1G>C) c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1286-110G>C (n.1286-110G>C) c.536+1G>C n.3373+1G>C n.1920+1G>C c.2431+1G>C (n.2431+1G>C) n.212-3793G>C c.2479+1G>C (n.2479+1G>C) c.2539+1G>C (n.2539+1G>C) c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.2161+1G>C (n.2161+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) n.2794+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950271C>T | CA388015596 | ATP7B | c.*408+1G>A (n.*408+1G>A) c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A) c.2089+1G>A (n.2089+1G>A) c.2575+1G>A (n.2575+1G>A) c.2242+1G>A (n.2242+1G>A) c.2323+1G>A (n.2323+1G>A) c.2341+1G>A (n.2341+1G>A) c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1286-110G>A (n.1286-110G>A) c.536+1G>A n.3373+1G>A n.1920+1G>A c.2431+1G>A (n.2431+1G>A) n.212-3793G>A c.2479+1G>A (n.2479+1G>A) c.2539+1G>A (n.2539+1G>A) c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.2161+1G>A (n.2161+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) n.2794+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51950272C>A | CA388015614 | ATP7B | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.2089G>T (p.Gly697Ter) c.2575G>T (p.Gly859Ter) c.2242G>T (p.Gly748Ter) c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.2341G>T (p.Gly781Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.1286-111G>T (n.1286-111G>T) c.536G>T n.3373G>T n.1920G>T c.2431G>T (p.Gly811Ter) n.212-3794G>T c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.2539G>T (p.Gly847Ter) c.391G>T (p.Gly131Ter) c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.2794G>T | COSMIC |
| 13 | g.51950272C= | CA2091542245 | ATP7B | c.*408G= (n.*408G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.2089G= (p.Gly697=) c.2575G= (p.Gly859=) c.2242G= (p.Gly748=) c.2323G= (p.Gly775=) c.2341G= (p.Gly781=) c.1645G= (p.Gly549=) c.1286-111G= (n.1286-111G=) c.536G= n.3373G= n.1920G= c.2431G= (p.Gly811=) n.212-3794G= c.2479G= (p.Gly827=) c.2539G= (p.Gly847=) c.391G= (p.Gly131=) c.2161G= (p.Gly721=) c.1243G= (p.Gly415=) n.2794G= | |
| 13 | g.51950272C>G | CA6988974 | ATP7B | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2341G>C (p.Gly781Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1286-111G>C (n.1286-111G>C) c.536G>C n.3373G>C n.1920G>C c.2431G>C (p.Gly811Arg) n.212-3794G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.2794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950272C>T | CA388015621 | ATP7B | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.2242G>A (p.Gly748Arg) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2341G>A (p.Gly781Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1286-111G>A (n.1286-111G>A) c.536G>A n.3373G>A n.1920G>A c.2431G>A (p.Gly811Arg) n.212-3794G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.2539G>A (p.Gly847Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.2794G>A | |
| 13 | g.51950273T>A | CA483895723 | ATP7B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.2088A>T (p.Thr696=) c.2574A>T (p.Thr858=) c.2241A>T (p.Thr747=) c.2322A>T (p.Thr774=) c.2340A>T (p.Thr780=) c.1644A>T (p.Thr548=) c.1286-112A>T (n.1286-112A>T) c.535A>T n.3372A>T n.1919A>T c.2430A>T (p.Thr810=) n.212-3795A>T c.2478A>T (p.Thr826=) c.2538A>T (p.Thr846=) c.390A>T (p.Thr130=) c.2160A>T (p.Thr720=) c.1242A>T (p.Thr414=) n.2793A>T | dbSNP |
| 13 | g.51950273T>C | CA483895725 | ATP7B | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.2088A>G (p.Thr696=) c.2574A>G (p.Thr858=) c.2241A>G (p.Thr747=) c.2322A>G (p.Thr774=) c.2340A>G (p.Thr780=) c.1644A>G (p.Thr548=) c.1286-112A>G (n.1286-112A>G) c.535A>G n.3372A>G n.1919A>G c.2430A>G (p.Thr810=) n.212-3795A>G c.2478A>G (p.Thr826=) c.2538A>G (p.Thr846=) c.390A>G (p.Thr130=) c.2160A>G (p.Thr720=) c.1242A>G (p.Thr414=) n.2793A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950273T>G | CA483895724 | ATP7B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.2088A>C (p.Thr696=) c.2574A>C (p.Thr858=) c.2241A>C (p.Thr747=) c.2322A>C (p.Thr774=) c.2340A>C (p.Thr780=) c.1644A>C (p.Thr548=) c.1286-112A>C (n.1286-112A>C) c.535A>C n.3372A>C n.1919A>C c.2430A>C (p.Thr810=) n.212-3795A>C c.2478A>C (p.Thr826=) c.2538A>C (p.Thr846=) c.390A>C (p.Thr130=) c.2160A>C (p.Thr720=) c.1242A>C (p.Thr414=) n.2793A>C | |
| 13 | g.51950273T= | CA2091542249 | ATP7B | c.*407A= (n.*407A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.2088A= (p.Thr696=) c.2574A= (p.Thr858=) c.2241A= (p.Thr747=) c.2322A= (p.Thr774=) c.2340A= (p.Thr780=) c.1644A= (p.Thr548=) c.1286-112A= (n.1286-112A=) c.535A= n.3372A= n.1919A= c.2430A= (p.Thr810=) n.212-3795A= c.2478A= (p.Thr826=) c.2538A= (p.Thr846=) c.390A= (p.Thr130=) c.2160A= (p.Thr720=) c.1242A= (p.Thr414=) n.2793A= | |
| 13 | g.51950274G>A | CA6988975 | ATP7B | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1286-113C>T (n.1286-113C>T) c.534C>T n.3371C>T n.1918C>T c.2429C>T (p.Thr810Ile) n.212-3796C>T c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.2792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950274G>C | CA388015647 | ATP7B | c.*406C>G (n.*406C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.2321C>G (p.Thr774Arg) c.2339C>G (p.Thr780Arg) c.1643C>G (p.Thr548Arg) c.1286-113C>G (n.1286-113C>G) c.534C>G n.3371C>G n.1918C>G c.2429C>G (p.Thr810Arg) n.212-3796C>G c.2477C>G (p.Thr826Arg) c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.2159C>G (p.Thr720Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.2792C>G | |
| 13 | g.51950274G= | CA2091542255 | ATP7B | c.*406C= (n.*406C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.2087C= (p.Thr696=) c.2573C= (p.Thr858=) c.2240C= (p.Thr747=) c.2321C= (p.Thr774=) c.2339C= (p.Thr780=) c.1643C= (p.Thr548=) c.1286-113C= (n.1286-113C=) c.534C= n.3371C= n.1918C= c.2429C= (p.Thr810=) n.212-3796C= c.2477C= (p.Thr826=) c.2537C= (p.Thr846=) c.389C= (p.Thr130=) c.2159C= (p.Thr720=) c.1241C= (p.Thr414=) n.2792C= | |
| 13 | g.51950274G>T | CA388015638 | ATP7B | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.2321C>A (p.Thr774Lys) c.2339C>A (p.Thr780Lys) c.1643C>A (p.Thr548Lys) c.1286-113C>A (n.1286-113C>A) c.534C>A n.3371C>A n.1918C>A c.2429C>A (p.Thr810Lys) n.212-3796C>A c.2477C>A (p.Thr826Lys) c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.2159C>A (p.Thr720Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.2792C>A | |
| 13 | g.51950275T>A | CA388015658 | ATP7B | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1286-114A>T (n.1286-114A>T) c.533A>T n.3370A>T n.1917A>T c.2428A>T (p.Thr810Ser) n.212-3797A>T c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.2791A>T | |
| 13 | g.51950275T>C | CA388015660 | ATP7B | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1286-114A>G (n.1286-114A>G) c.533A>G n.3370A>G n.1917A>G c.2428A>G (p.Thr810Ala) n.212-3797A>G c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.2791A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51950275T>G | CA388015659 | ATP7B | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1286-114A>C (n.1286-114A>C) c.533A>C n.3370A>C n.1917A>C c.2428A>C (p.Thr810Pro) n.212-3797A>C c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.2791A>C | |
| 13 | g.51950278_51950280del | CA2695218797 | ATP7B | c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.*1314_*1316del (n.*1314_*1316del) c.2084_2086del (p.Ile695del) c.2570_2572del (p.Ile857del) c.2237_2239del (p.Ile746del) c.2318_2320del (p.Ile773del) c.2336_2338del (p.Ile779del) c.1640_1642del (p.Ile547del) c.1286-116_1286-114del (n.1286-116_1286-114del) c.531_533del n.3368_3370del n.1915_1917del c.2426_2428del (p.Ile809del) n.212-3799_212-3797del c.2474_2476del (p.Ile825del) c.2534_2536del (p.Ile845del) c.386_388del (p.Ile129del) c.2156_2158del (p.Ile719del) c.1238_1240del (p.Ile413del) n.2789_2791del | |
| 13 | g.51950276G>A | CA483895726 | ATP7B | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.2085C>T (p.Ile695=) c.2571C>T (p.Ile857=) c.2238C>T (p.Ile746=) c.2319C>T (p.Ile773=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.1641C>T (p.Ile547=) c.1286-115C>T (n.1286-115C>T) c.532C>T n.3369C>T n.1916C>T c.2427C>T (p.Ile809=) n.212-3798C>T c.2475C>T (p.Ile825=) c.2535C>T (p.Ile845=) c.387C>T (p.Ile129=) c.2157C>T (p.Ile719=) c.1239C>T (p.Ile413=) n.2790C>T | |
| 13 | g.51950276G>C | CA388015665 | ATP7B | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.2085C>G (p.Ile695Met) c.2571C>G (p.Ile857Met) c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2319C>G (p.Ile773Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.1286-115C>G (n.1286-115C>G) c.532C>G n.3369C>G n.1916C>G c.2427C>G (p.Ile809Met) n.212-3798C>G c.2475C>G (p.Ile825Met) c.2535C>G (p.Ile845Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.2157C>G (p.Ile719Met) c.1239C>G (p.Ile413Met) n.2790C>G | |
| 13 | g.51950276G>T | CA483895727 | ATP7B | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.2085C>A (p.Ile695=) c.2571C>A (p.Ile857=) c.2238C>A (p.Ile746=) c.2319C>A (p.Ile773=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.1641C>A (p.Ile547=) c.1286-115C>A (n.1286-115C>A) c.532C>A n.3369C>A n.1916C>A c.2427C>A (p.Ile809=) n.212-3798C>A c.2475C>A (p.Ile825=) c.2535C>A (p.Ile845=) c.387C>A (p.Ile129=) c.2157C>A (p.Ile719=) c.1239C>A (p.Ile413=) n.2790C>A | |
| 13 | g.51950277A= | CA2091542258 | ATP7B | c.*403T= (n.*403T=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.2084T= (p.Ile695=) c.2570T= (p.Ile857=) c.2237T= (p.Ile746=) c.2318T= (p.Ile773=) c.2336T= (p.Ile779=) c.1640T= (p.Ile547=) c.1286-116T= (n.1286-116T=) c.531T= n.3368T= n.1915T= c.2426T= (p.Ile809=) n.212-3799T= c.2474T= (p.Ile825=) c.2534T= (p.Ile845=) c.386T= (p.Ile129=) c.2156T= (p.Ile719=) c.1238T= (p.Ile413=) n.2789T= | |
| 13 | g.51950277A>C | CA388015667 | ATP7B | c.*403T>G (n.*403T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2318T>G (p.Ile773Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1286-116T>G (n.1286-116T>G) c.531T>G n.3368T>G n.1915T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) n.212-3799T>G c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.2534T>G (p.Ile845Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.2789T>G | |
| 13 | g.51950277A>G | CA16606473 | ATP7B | c.*403T>C (n.*403T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1286-116T>C (n.1286-116T>C) c.531T>C n.3368T>C n.1915T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) n.212-3799T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.2534T>C (p.Ile845Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.2789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |