Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51949661C>ACA388033157ATP7Bc.*698+1G>T (n.*698+1G>T)
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c.826+1G>A
n.3609+55G>A
n.2210+1G>A
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n.212-3183G>A
c.2769+1G>A (n.2769+1G>A)
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n.3084+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949662A>CCA484024447ATP7Bc.*698T>G (n.*698T>G)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
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n.3084T>G
13g.51949662A>GCA484024448ATP7Bc.*698T>C (n.*698T>C)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
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c.2865T>C (p.Pro955=)
c.2532T>C (p.Pro844=)
c.2613T>C (p.Pro871=)
c.2631T>C (p.Pro877=)
n.45T>C
c.1800+345T>C (n.1800+345T>C)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.826T>C
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n.2210T>C
c.2721T>C (p.Pro907=)
n.212-3184T>C
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c.2379T>C (p.Pro793=)
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c.2451T>C (p.Pro817=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
n.3084T>C
13g.51949662A>TCA484024449ATP7Bc.*698T>A (n.*698T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.2244+345T>A (n.2244+345T>A)
c.2865T>A (p.Pro955=)
c.2532T>A (p.Pro844=)
c.2613T>A (p.Pro871=)
c.2631T>A (p.Pro877=)
n.45T>A
c.1800+345T>A (n.1800+345T>A)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.826T>A
n.3609+54T>A
n.2210T>A
c.2721T>A (p.Pro907=)
n.212-3184T>A
c.2769T>A (p.Pro923=)
c.2829T>A (p.Pro943=)
c.2379T>A (p.Pro793=)
c.681T>A (p.Pro227=)
c.2730+345T>A (n.2730+345T>A)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
n.3084T>A
13g.51949663_51949666delCA2695218775ATP7Bc.*695_*698del (n.*695_*698del)
c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del)
c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del)
c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12)
c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12)
c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12)
c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12)
n.42_45del
c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del)
c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12)
c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2)
c.823_826del
c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7)
n.3609+51_3609+54del
n.2207_2210del
c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12)
n.212-3187_212-3184del
c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12)
c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12)
c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12)
c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12)
c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del)
c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12)
c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12)
n.3081_3084del
13g.51949663G>ACA388033159ATP7Bc.*697C>T (n.*697C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.2244+344C>T (n.2244+344C>T)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
n.44C>T
c.1800+344C>T (n.1800+344C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.825C>T
n.3609+53C>T
n.2209C>T
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
n.212-3185C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.2730+344C>T (n.2730+344C>T)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.3083C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51949663G>CCA388033162ATP7Bc.*697C>G (n.*697C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.2244+344C>G (n.2244+344C>G)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
n.44C>G
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c.825C>G
n.3609+53C>G
n.2209C>G
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n.212-3185C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.2730+344C>G (n.2730+344C>G)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.3083C>G
13g.51949663G>TCA388033163ATP7Bc.*697C>A (n.*697C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.2244+344C>A (n.2244+344C>A)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.2612C>A (p.Pro871His)
c.2630C>A (p.Pro877His)
n.44C>A
c.1800+344C>A (n.1800+344C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.825C>A
n.3609+53C>A
n.2209C>A
c.2720C>A (p.Pro907His)
n.212-3185C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.2730+344C>A (n.2730+344C>A)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.3083C>A
13g.51949664G>ACA388033165ATP7Bc.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.2244+343C>T (n.2244+343C>T)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
n.43C>T
c.1800+343C>T (n.1800+343C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.824C>T
n.3609+52C>T
n.2208C>T
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
n.212-3186C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.2730+343C>T (n.2730+343C>T)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.3082C>T
 COSMIC
13g.51949664G>CCA388033167ATP7Bc.*696C>G (n.*696C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.2244+343C>G (n.2244+343C>G)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
n.43C>G
c.1800+343C>G (n.1800+343C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.824C>G
n.3609+52C>G
n.2208C>G
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
n.212-3186C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.2730+343C>G (n.2730+343C>G)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.3082C>G
13g.51949664G>TCA388033171ATP7Bc.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.2244+343C>A (n.2244+343C>A)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
n.43C>A
c.1800+343C>A (n.1800+343C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.824C>A
n.3609+52C>A
n.2208C>A
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
n.212-3186C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.2730+343C>A (n.2730+343C>A)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.3082C>A
13g.51949665A=CA2091541264ATP7Bc.*695T= (n.*695T=)
c.*1606T= (n.*1606T=)
c.2244+342T= (n.2244+342T=)
c.2862T= (p.Phe954=)
c.2529T= (p.Phe843=)
c.2610T= (p.Phe870=)
c.2628T= (p.Phe876=)
n.42T=
c.1800+342T= (n.1800+342T=)
c.1572T= (p.Phe524=)
c.823T=
n.3609+51T=
n.2207T=
c.2718T= (p.Phe906=)
n.212-3187T=
c.2766T= (p.Phe922=)
c.2826T= (p.Phe942=)
c.2376T= (p.Phe792=)
c.678T= (p.Phe226=)
c.2730+342T= (n.2730+342T=)
c.2448T= (p.Phe816=)
c.1530T= (p.Phe510=)
n.3081T=
13g.51949665A>CCA388033179ATP7Bc.*695T>G (n.*695T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.2244+342T>G (n.2244+342T>G)
c.2862T>G (p.Phe954Leu)
c.2529T>G (p.Phe843Leu)
c.2610T>G (p.Phe870Leu)
c.2628T>G (p.Phe876Leu)
n.42T>G
c.1800+342T>G (n.1800+342T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.823T>G
n.3609+51T>G
n.2207T>G
c.2718T>G (p.Phe906Leu)
n.212-3187T>G
c.2766T>G (p.Phe922Leu)
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2376T>G (p.Phe792Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.2730+342T>G (n.2730+342T>G)
c.2448T>G (p.Phe816Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.3081T>G
13g.51949665A>GCA250084731ATP7Bc.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.2244+342T>C (n.2244+342T>C)
c.2862T>C (p.Phe954=)
c.2529T>C (p.Phe843=)
c.2610T>C (p.Phe870=)
c.2628T>C (p.Phe876=)
n.42T>C
c.1800+342T>C (n.1800+342T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.212-3189T>C
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n.3079T>C
13g.51949667A>TCA388033191ATP7Bc.*693T>A (n.*693T>A)
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n.3079T>A
 gnomAD v4
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n.3078C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3078C>G
 gnomAD v4
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n.3078C=
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n.212-3190C>A
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n.3078C>A
13g.51949669T>ACA388033208ATP7Bc.*691A>T (n.*691A>T)
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n.3077A>T
13g.51949669T>CCA388033210ATP7Bc.*691A>G (n.*691A>G)
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n.3077A>G
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c.819A>C
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n.2203A>C
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c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
n.3077A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949669T=CA2091541287ATP7Bc.*691A= (n.*691A=)
c.*1602A= (n.*1602A=)
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c.2372A= (p.Tyr791=)
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c.2730+338A= (n.2730+338A=)
c.2444A= (p.Tyr815=)
c.1526A= (p.Tyr509=)
n.3077A=
13g.51949670A>CCA388033222ATP7Bc.*690T>G (n.*690T>G)
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n.37T>G
c.1800+337T>G (n.1800+337T>G)
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c.818T>G
n.3609+46T>G
n.2202T>G
c.2713T>G (p.Tyr905Asp)
n.212-3192T>G
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c.2371T>G (p.Tyr791Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.2730+337T>G (n.2730+337T>G)
c.2443T>G (p.Tyr815Asp)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
n.3076T>G
13g.51949670A>GCA388033218ATP7Bc.*690T>C (n.*690T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.2244+337T>C (n.2244+337T>C)
c.2857T>C (p.Tyr953His)
c.2524T>C (p.Tyr842His)
c.2605T>C (p.Tyr869His)
c.2623T>C (p.Tyr875His)
n.37T>C
c.1800+337T>C (n.1800+337T>C)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.818T>C
n.3609+46T>C
n.2202T>C
c.2713T>C (p.Tyr905His)
n.212-3192T>C
c.2761T>C (p.Tyr921His)
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n.3076T>C
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c.2730+337T>A (n.2730+337T>A)
c.2443T>A (p.Tyr815Asn)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
n.3076T>A
13g.51949671T>ACA388033224ATP7Bc.*689A>T (n.*689A>T)
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n.3075A>G
13g.51949671T>GCA388033227ATP7Bc.*689A>C (n.*689A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
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c.2856A>C (p.Arg952Ser)
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n.36A>C
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c.817A>C
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c.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.212-3193A>C
c.2760A>C (p.Arg920Ser)
c.2820A>C (p.Arg940Ser)
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
c.2730+336A>C (n.2730+336A>C)
c.2442A>C (p.Arg814Ser)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
n.3075A>C
13g.51949672_51949675delCA2695218777ATP7Bc.*686_*689del (n.*686_*689del)
c.*1597_*1600del (n.*1597_*1600del)
c.2244+333_2244+336del (n.2244+333_2244+336del)
c.2853_2856del (p.Gln951HisfsTer15)
c.2520_2523del (p.Gln840HisfsTer15)
c.2601_2604del (p.Gln867HisfsTer15)
c.2619_2622del (p.Gln873HisfsTer15)
n.33_36del
c.1800+333_1800+336del (n.1800+333_1800+336del)
c.1563_1566del (p.Gln521HisfsTer15)
c.2853_2856del (p.Gln951HisfsTer5)
c.814_817del
c.2619_2622del (p.Gln873HisfsTer10)
n.3609+42_3609+45del
n.2198_2201del
c.2709_2712del (p.Gln903HisfsTer15)
n.212-3196_212-3193del
c.2757_2760del (p.Gln919HisfsTer15)
c.2817_2820del (p.Gln939HisfsTer15)
c.2367_2370del (p.Gln789HisfsTer15)
c.669_672del (p.Gln223HisfsTer15)
c.2730+333_2730+336del (n.2730+333_2730+336del)
c.2439_2442del (p.Gln813HisfsTer15)
c.1521_1524del (p.Gln507HisfsTer15)
n.3072_3075del
13g.51949672C>ACA388033231ATP7Bc.*688G>T (n.*688G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
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c.2855G>T (p.Arg952Ile)
c.2522G>T (p.Arg841Ile)
c.2603G>T (p.Arg868Ile)
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n.35G>T
c.1800+335G>T (n.1800+335G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Ile)
c.816G>T
n.3609+44G>T
n.2200G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.212-3194G>T
c.2759G>T (p.Arg920Ile)
c.2819G>T (p.Arg940Ile)
c.2369G>T (p.Arg790Ile)
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c.2441G>T (p.Arg814Ile)
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n.3074G>T
13g.51949672C=CA2091541294ATP7Bc.*688G= (n.*688G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
c.2244+335G= (n.2244+335G=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.2522G= (p.Arg841=)
c.2603G= (p.Arg868=)
c.2621G= (p.Arg874=)
n.35G=
c.1800+335G= (n.1800+335G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
c.816G=
n.3609+44G=
n.2200G=
c.2711G= (p.Arg904=)
n.212-3194G=
c.2759G= (p.Arg920=)
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c.2369G= (p.Arg790=)
c.671G= (p.Arg224=)
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c.2441G= (p.Arg814=)
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n.3074G=
13g.51949672C>GCA388033235ATP7Bc.*688G>C (n.*688G>C)
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n.35G>C
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c.2819G>C (p.Arg940Thr)
c.2369G>C (p.Arg790Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
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c.2441G>C (p.Arg814Thr)
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n.3074G>C
13g.51949672C>TCA145676ATP7Bc.*688G>A (n.*688G>A)
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c.816G>A
n.3609+44G>A
n.2200G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.212-3194G>A
c.2759G>A (p.Arg920Lys)
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
c.2369G>A (p.Arg790Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.2730+335G>A (n.2730+335G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
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n.3074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949673T>ACA388033239ATP7Bc.*687A>T (n.*687A>T)
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c.815A>T
n.3609+43A>T
n.2199A>T
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n.212-3195A>T
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n.3073A>T
13g.51949673T>CCA388033241ATP7Bc.*687A>G (n.*687A>G)
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n.212-3195A>G
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c.2730+334A>G (n.2730+334A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
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n.3073A>G
13g.51949673T>GCA484024451ATP7Bc.*687A>C (n.*687A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
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c.2854A>C (p.Arg952=)
c.2521A>C (p.Arg841=)
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n.34A>C
c.1800+334A>C (n.1800+334A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.815A>C
n.3609+43A>C
n.2199A>C
c.2710A>C (p.Arg904=)
n.212-3195A>C
c.2758A>C (p.Arg920=)
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c.2440A>C (p.Arg814=)
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n.3073A>C
13g.51949674C>ACA388033243ATP7Bc.*686G>T (n.*686G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.2244+333G>T (n.2244+333G>T)
c.2853G>T (p.Gln951His)
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n.2198G>T
c.2709G>T (p.Gln903His)
n.212-3196G>T
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c.1521G>T (p.Gln507His)
n.3072G>T
13g.51949674C>GCA388033244ATP7Bc.*686G>C (n.*686G>C)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
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n.33G>C
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c.814G>C
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n.212-3196G>C
c.2757G>C (p.Gln919His)
c.2817G>C (p.Gln939His)
c.2367G>C (p.Gln789His)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.2730+333G>C (n.2730+333G>C)
c.2439G>C (p.Gln813His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.3072G>C
13g.51949674C>TCA484024452ATP7Bc.*686G>A (n.*686G>A)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.2244+333G>A (n.2244+333G>A)
c.2853G>A (p.Gln951=)
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c.2619G>A (p.Gln873=)
n.33G>A
c.1800+333G>A (n.1800+333G>A)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.814G>A
n.3609+42G>A
n.2198G>A
c.2709G>A (p.Gln903=)
n.212-3196G>A
c.2757G>A (p.Gln919=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
c.2367G>A (p.Gln789=)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.2730+333G>A (n.2730+333G>A)
c.2439G>A (p.Gln813=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.3072G>A
13g.51949675T>ACA388033247ATP7Bc.*685A>T (n.*685A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.2244+332A>T (n.2244+332A>T)
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
c.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
n.32A>T
c.1800+332A>T (n.1800+332A>T)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.813A>T
n.3609+41A>T
n.2197A>T
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
n.212-3197A>T
c.2756A>T (p.Gln919Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.2366A>T (p.Gln789Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.2730+332A>T (n.2730+332A>T)
c.2438A>T (p.Gln813Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.3071A>T

Number of alleles fetched