UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949651A>G | CA2623118044 | ATP7B | c.*698+11T>C (n.*698+11T>C) c.*1609+11T>C (n.*1609+11T>C) c.2244+356T>C (n.2244+356T>C) c.2865+11T>C (n.2865+11T>C) c.2532+11T>C (n.2532+11T>C) c.2613+11T>C (n.2613+11T>C) c.2631+11T>C (n.2631+11T>C) n.56T>C c.1800+356T>C (n.1800+356T>C) c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.826+11T>C n.3609+65T>C n.2210+11T>C c.2721+11T>C (n.2721+11T>C) n.212-3173T>C c.2769+11T>C (n.2769+11T>C) c.2829+11T>C (n.2829+11T>C) c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.681+11T>C (n.681+11T>C) c.2730+356T>C (n.2730+356T>C) c.2451+11T>C (n.2451+11T>C) c.1533+11T>C (n.1533+11T>C) n.3084+11T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949651A>T | CA2580087674 | ATP7B | c.*698+11T>A (n.*698+11T>A) c.*1609+11T>A (n.*1609+11T>A) c.2244+356T>A (n.2244+356T>A) c.2865+11T>A (n.2865+11T>A) c.2532+11T>A (n.2532+11T>A) c.2613+11T>A (n.2613+11T>A) c.2631+11T>A (n.2631+11T>A) n.56T>A c.1800+356T>A (n.1800+356T>A) c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.826+11T>A n.3609+65T>A n.2210+11T>A c.2721+11T>A (n.2721+11T>A) n.212-3173T>A c.2769+11T>A (n.2769+11T>A) c.2829+11T>A (n.2829+11T>A) c.2379+11T>A (n.2379+11T>A) c.681+11T>A (n.681+11T>A) c.2730+356T>A (n.2730+356T>A) c.2451+11T>A (n.2451+11T>A) c.1533+11T>A (n.1533+11T>A) n.3084+11T>A | ClinVar |
| 13 | g.51949652T>C | CA2739277659 | ATP7B | c.*698+10A>G (n.*698+10A>G) c.*1609+10A>G (n.*1609+10A>G) c.2244+355A>G (n.2244+355A>G) c.2865+10A>G (n.2865+10A>G) c.2532+10A>G (n.2532+10A>G) c.2613+10A>G (n.2613+10A>G) c.2631+10A>G (n.2631+10A>G) n.55A>G c.1800+355A>G (n.1800+355A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) c.826+10A>G n.3609+64A>G n.2210+10A>G c.2721+10A>G (n.2721+10A>G) n.212-3174A>G c.2769+10A>G (n.2769+10A>G) c.2829+10A>G (n.2829+10A>G) c.2379+10A>G (n.2379+10A>G) c.681+10A>G (n.681+10A>G) c.2730+355A>G (n.2730+355A>G) c.2451+10A>G (n.2451+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) n.3084+10A>G | ClinVar |
| 13 | g.51949654C>T | CA2580087675 | ATP7B | c.*698+8G>A (n.*698+8G>A) c.*1609+8G>A (n.*1609+8G>A) c.2244+353G>A (n.2244+353G>A) c.2865+8G>A (n.2865+8G>A) c.2532+8G>A (n.2532+8G>A) c.2613+8G>A (n.2613+8G>A) c.2631+8G>A (n.2631+8G>A) n.53G>A c.1800+353G>A (n.1800+353G>A) c.1575+8G>A (n.1575+8G>A) c.826+8G>A n.3609+62G>A n.2210+8G>A c.2721+8G>A (n.2721+8G>A) n.212-3176G>A c.2769+8G>A (n.2769+8G>A) c.2829+8G>A (n.2829+8G>A) c.2379+8G>A (n.2379+8G>A) c.681+8G>A (n.681+8G>A) c.2730+353G>A (n.2730+353G>A) c.2451+8G>A (n.2451+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) n.3084+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51949656A>C | CA2573149688 | ATP7B | c.*698+6T>G (n.*698+6T>G) c.*1609+6T>G (n.*1609+6T>G) c.2244+351T>G (n.2244+351T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.2532+6T>G (n.2532+6T>G) c.2613+6T>G (n.2613+6T>G) c.2631+6T>G (n.2631+6T>G) n.51T>G c.1800+351T>G (n.1800+351T>G) c.1575+6T>G (n.1575+6T>G) c.826+6T>G n.3609+60T>G n.2210+6T>G c.2721+6T>G (n.2721+6T>G) n.212-3178T>G c.2769+6T>G (n.2769+6T>G) c.2829+6T>G (n.2829+6T>G) c.2379+6T>G (n.2379+6T>G) c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.2730+351T>G (n.2730+351T>G) c.2451+6T>G (n.2451+6T>G) c.1533+6T>G (n.1533+6T>G) n.3084+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51949657C>A | CA2695218774 | ATP7B | c.*698+5G>T (n.*698+5G>T) c.*1609+5G>T (n.*1609+5G>T) c.2244+350G>T (n.2244+350G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.2532+5G>T (n.2532+5G>T) c.2613+5G>T (n.2613+5G>T) c.2631+5G>T (n.2631+5G>T) n.50G>T c.1800+350G>T (n.1800+350G>T) c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.826+5G>T n.3609+59G>T n.2210+5G>T c.2721+5G>T (n.2721+5G>T) n.212-3179G>T c.2769+5G>T (n.2769+5G>T) c.2829+5G>T (n.2829+5G>T) c.2379+5G>T (n.2379+5G>T) c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.2730+350G>T (n.2730+350G>T) c.2451+5G>T (n.2451+5G>T) c.1533+5G>T (n.1533+5G>T) n.3084+5G>T | |
| 13 | g.51949657C= | CA2091541249 | ATP7B | c.*698+5G= (n.*698+5G=) c.*1609+5G= (n.*1609+5G=) c.2244+350G= (n.2244+350G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.2532+5G= (n.2532+5G=) c.2613+5G= (n.2613+5G=) c.2631+5G= (n.2631+5G=) n.50G= c.1800+350G= (n.1800+350G=) c.1575+5G= (n.1575+5G=) c.826+5G= n.3609+59G= n.2210+5G= c.2721+5G= (n.2721+5G=) n.212-3179G= c.2769+5G= (n.2769+5G=) c.2829+5G= (n.2829+5G=) c.2379+5G= (n.2379+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) c.2730+350G= (n.2730+350G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.1533+5G= (n.1533+5G=) n.3084+5G= | |
| 13 | g.51949657C>T | CA6988894 | ATP7B | c.*698+5G>A (n.*698+5G>A) c.*1609+5G>A (n.*1609+5G>A) c.2244+350G>A (n.2244+350G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.2631+5G>A (n.2631+5G>A) n.50G>A c.1800+350G>A (n.1800+350G>A) c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.826+5G>A n.3609+59G>A n.2210+5G>A c.2721+5G>A (n.2721+5G>A) n.212-3179G>A c.2769+5G>A (n.2769+5G>A) c.2829+5G>A (n.2829+5G>A) c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.2730+350G>A (n.2730+350G>A) c.2451+5G>A (n.2451+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) n.3084+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949659T>C | CA610425772 | ATP7B | c.*698+3A>G (n.*698+3A>G) c.*1609+3A>G (n.*1609+3A>G) c.2244+348A>G (n.2244+348A>G) c.2865+3A>G (n.2865+3A>G) c.2532+3A>G (n.2532+3A>G) c.2613+3A>G (n.2613+3A>G) c.2631+3A>G (n.2631+3A>G) n.48A>G c.1800+348A>G (n.1800+348A>G) c.1575+3A>G (n.1575+3A>G) c.826+3A>G n.3609+57A>G n.2210+3A>G c.2721+3A>G (n.2721+3A>G) n.212-3181A>G c.2769+3A>G (n.2769+3A>G) c.2829+3A>G (n.2829+3A>G) c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.681+3A>G (n.681+3A>G) c.2730+348A>G (n.2730+348A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) n.3084+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949659T= | CA2091541251 | ATP7B | c.*698+3A= (n.*698+3A=) c.*1609+3A= (n.*1609+3A=) c.2244+348A= (n.2244+348A=) c.2865+3A= (n.2865+3A=) c.2532+3A= (n.2532+3A=) c.2613+3A= (n.2613+3A=) c.2631+3A= (n.2631+3A=) n.48A= c.1800+348A= (n.1800+348A=) c.1575+3A= (n.1575+3A=) c.826+3A= n.3609+57A= n.2210+3A= c.2721+3A= (n.2721+3A=) n.212-3181A= c.2769+3A= (n.2769+3A=) c.2829+3A= (n.2829+3A=) c.2379+3A= (n.2379+3A=) c.681+3A= (n.681+3A=) c.2730+348A= (n.2730+348A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.1533+3A= (n.1533+3A=) n.3084+3A= | |
| 13 | g.51949660A>C | CA388033152 | ATP7B | c.*698+2T>G (n.*698+2T>G) c.*1609+2T>G (n.*1609+2T>G) c.2244+347T>G (n.2244+347T>G) c.2865+2T>G (n.2865+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2631+2T>G (n.2631+2T>G) n.47T>G c.1800+347T>G (n.1800+347T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.826+2T>G n.3609+56T>G n.2210+2T>G c.2721+2T>G (n.2721+2T>G) n.212-3182T>G c.2769+2T>G (n.2769+2T>G) c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.2730+347T>G (n.2730+347T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) n.3084+2T>G | |
| 13 | g.51949660A>G | CA388033154 | ATP7B | c.*698+2T>C (n.*698+2T>C) c.*1609+2T>C (n.*1609+2T>C) c.2244+347T>C (n.2244+347T>C) c.2865+2T>C (n.2865+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.2631+2T>C (n.2631+2T>C) n.47T>C c.1800+347T>C (n.1800+347T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.826+2T>C n.3609+56T>C n.2210+2T>C c.2721+2T>C (n.2721+2T>C) n.212-3182T>C c.2769+2T>C (n.2769+2T>C) c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.2730+347T>C (n.2730+347T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) n.3084+2T>C | |
| 13 | g.51949660A>T | CA388033156 | ATP7B | c.*698+2T>A (n.*698+2T>A) c.*1609+2T>A (n.*1609+2T>A) c.2244+347T>A (n.2244+347T>A) c.2865+2T>A (n.2865+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2631+2T>A (n.2631+2T>A) n.47T>A c.1800+347T>A (n.1800+347T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.826+2T>A n.3609+56T>A n.2210+2T>A c.2721+2T>A (n.2721+2T>A) n.212-3182T>A c.2769+2T>A (n.2769+2T>A) c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.2730+347T>A (n.2730+347T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) n.3084+2T>A | |
| 13 | g.51949661C>A | CA388033157 | ATP7B | c.*698+1G>T (n.*698+1G>T) c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T) c.2244+346G>T (n.2244+346G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2631+1G>T (n.2631+1G>T) n.46G>T c.1800+346G>T (n.1800+346G>T) c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.826+1G>T n.3609+55G>T n.2210+1G>T c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) n.212-3183G>T c.2769+1G>T (n.2769+1G>T) c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.2730+346G>T (n.2730+346G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.3084+1G>T | |
| 13 | g.51949661C= | CA2091541257 | ATP7B | c.*698+1G= (n.*698+1G=) c.*1609+1G= (n.*1609+1G=) c.2244+346G= (n.2244+346G=) c.2865+1G= (n.2865+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) c.2613+1G= (n.2613+1G=) c.2631+1G= (n.2631+1G=) n.46G= c.1800+346G= (n.1800+346G=) c.1575+1G= (n.1575+1G=) c.826+1G= n.3609+55G= n.2210+1G= c.2721+1G= (n.2721+1G=) n.212-3183G= c.2769+1G= (n.2769+1G=) c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.2730+346G= (n.2730+346G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) n.3084+1G= | |
| 13 | g.51949661C>G | CA388033158 | ATP7B | c.*698+1G>C (n.*698+1G>C) c.*1609+1G>C (n.*1609+1G>C) c.2244+346G>C (n.2244+346G>C) c.2865+1G>C (n.2865+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2631+1G>C (n.2631+1G>C) n.46G>C c.1800+346G>C (n.1800+346G>C) c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.826+1G>C n.3609+55G>C n.2210+1G>C c.2721+1G>C (n.2721+1G>C) n.212-3183G>C c.2769+1G>C (n.2769+1G>C) c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.2730+346G>C (n.2730+346G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.3084+1G>C | |
| 13 | g.51949661C>T | CA271173 | ATP7B | c.*698+1G>A (n.*698+1G>A) c.*1609+1G>A (n.*1609+1G>A) c.2244+346G>A (n.2244+346G>A) c.2865+1G>A (n.2865+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2631+1G>A (n.2631+1G>A) n.46G>A c.1800+346G>A (n.1800+346G>A) c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.826+1G>A n.3609+55G>A n.2210+1G>A c.2721+1G>A (n.2721+1G>A) n.212-3183G>A c.2769+1G>A (n.2769+1G>A) c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.2730+346G>A (n.2730+346G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.3084+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949662A>C | CA484024447 | ATP7B | c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.2244+345T>G (n.2244+345T>G) c.2865T>G (p.Pro955=) c.2532T>G (p.Pro844=) c.2613T>G (p.Pro871=) c.2631T>G (p.Pro877=) n.45T>G c.1800+345T>G (n.1800+345T>G) c.1575T>G (p.Pro525=) c.826T>G n.3609+54T>G n.2210T>G c.2721T>G (p.Pro907=) n.212-3184T>G c.2769T>G (p.Pro923=) c.2829T>G (p.Pro943=) c.2379T>G (p.Pro793=) c.681T>G (p.Pro227=) c.2730+345T>G (n.2730+345T>G) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1533T>G (p.Pro511=) n.3084T>G | |
| 13 | g.51949662A>G | CA484024448 | ATP7B | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.2244+345T>C (n.2244+345T>C) c.2865T>C (p.Pro955=) c.2532T>C (p.Pro844=) c.2613T>C (p.Pro871=) c.2631T>C (p.Pro877=) n.45T>C c.1800+345T>C (n.1800+345T>C) c.1575T>C (p.Pro525=) c.826T>C n.3609+54T>C n.2210T>C c.2721T>C (p.Pro907=) n.212-3184T>C c.2769T>C (p.Pro923=) c.2829T>C (p.Pro943=) c.2379T>C (p.Pro793=) c.681T>C (p.Pro227=) c.2730+345T>C (n.2730+345T>C) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1533T>C (p.Pro511=) n.3084T>C | |
| 13 | g.51949662A>T | CA484024449 | ATP7B | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.2244+345T>A (n.2244+345T>A) c.2865T>A (p.Pro955=) c.2532T>A (p.Pro844=) c.2613T>A (p.Pro871=) c.2631T>A (p.Pro877=) n.45T>A c.1800+345T>A (n.1800+345T>A) c.1575T>A (p.Pro525=) c.826T>A n.3609+54T>A n.2210T>A c.2721T>A (p.Pro907=) n.212-3184T>A c.2769T>A (p.Pro923=) c.2829T>A (p.Pro943=) c.2379T>A (p.Pro793=) c.681T>A (p.Pro227=) c.2730+345T>A (n.2730+345T>A) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1533T>A (p.Pro511=) n.3084T>A | |
| 13 | g.51949663_51949666del | CA2695218775 | ATP7B | c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del) c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12) c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12) c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12) c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12) n.42_45del c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del) c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2) c.823_826del c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7) n.3609+51_3609+54del n.2207_2210del c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12) n.212-3187_212-3184del c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12) c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12) c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12) c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12) c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del) c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12) c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12) n.3081_3084del | |
| 13 | g.51949663G>A | CA388033159 | ATP7B | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.2244+344C>T (n.2244+344C>T) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) n.44C>T c.1800+344C>T (n.1800+344C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.825C>T n.3609+53C>T n.2209C>T c.2720C>T (p.Pro907Leu) n.212-3185C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.2730+344C>T (n.2730+344C>T) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3083C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51949663G>C | CA388033162 | ATP7B | c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.2244+344C>G (n.2244+344C>G) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) n.44C>G c.1800+344C>G (n.1800+344C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.825C>G n.3609+53C>G n.2209C>G c.2720C>G (p.Pro907Arg) n.212-3185C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.2730+344C>G (n.2730+344C>G) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3083C>G | |
| 13 | g.51949663G>T | CA388033163 | ATP7B | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.2244+344C>A (n.2244+344C>A) c.2864C>A (p.Pro955His) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2612C>A (p.Pro871His) c.2630C>A (p.Pro877His) n.44C>A c.1800+344C>A (n.1800+344C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.825C>A n.3609+53C>A n.2209C>A c.2720C>A (p.Pro907His) n.212-3185C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.2828C>A (p.Pro943His) c.2378C>A (p.Pro793His) c.680C>A (p.Pro227His) c.2730+344C>A (n.2730+344C>A) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1532C>A (p.Pro511His) n.3083C>A | |
| 13 | g.51949664G>A | CA388033165 | ATP7B | c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.2244+343C>T (n.2244+343C>T) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) n.43C>T c.1800+343C>T (n.1800+343C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.824C>T n.3609+52C>T n.2208C>T c.2719C>T (p.Pro907Ser) n.212-3186C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.2730+343C>T (n.2730+343C>T) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3082C>T | COSMIC |
| 13 | g.51949664G>C | CA388033167 | ATP7B | c.*696C>G (n.*696C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.2244+343C>G (n.2244+343C>G) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) n.43C>G c.1800+343C>G (n.1800+343C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.824C>G n.3609+52C>G n.2208C>G c.2719C>G (p.Pro907Ala) n.212-3186C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.2730+343C>G (n.2730+343C>G) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3082C>G | |
| 13 | g.51949664G>T | CA388033171 | ATP7B | c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.2244+343C>A (n.2244+343C>A) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) n.43C>A c.1800+343C>A (n.1800+343C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.824C>A n.3609+52C>A n.2208C>A c.2719C>A (p.Pro907Thr) n.212-3186C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.2730+343C>A (n.2730+343C>A) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3082C>A | |
| 13 | g.51949665A= | CA2091541264 | ATP7B | c.*695T= (n.*695T=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.2244+342T= (n.2244+342T=) c.2862T= (p.Phe954=) c.2529T= (p.Phe843=) c.2610T= (p.Phe870=) c.2628T= (p.Phe876=) n.42T= c.1800+342T= (n.1800+342T=) c.1572T= (p.Phe524=) c.823T= n.3609+51T= n.2207T= c.2718T= (p.Phe906=) n.212-3187T= c.2766T= (p.Phe922=) c.2826T= (p.Phe942=) c.2376T= (p.Phe792=) c.678T= (p.Phe226=) c.2730+342T= (n.2730+342T=) c.2448T= (p.Phe816=) c.1530T= (p.Phe510=) n.3081T= | |
| 13 | g.51949665A>C | CA388033179 | ATP7B | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.2244+342T>G (n.2244+342T>G) c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.2529T>G (p.Phe843Leu) c.2610T>G (p.Phe870Leu) c.2628T>G (p.Phe876Leu) n.42T>G c.1800+342T>G (n.1800+342T>G) c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.823T>G n.3609+51T>G n.2207T>G c.2718T>G (p.Phe906Leu) n.212-3187T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2376T>G (p.Phe792Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.2730+342T>G (n.2730+342T>G) c.2448T>G (p.Phe816Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) n.3081T>G | |
| 13 | g.51949665A>G | CA250084731 | ATP7B | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.2244+342T>C (n.2244+342T>C) c.2862T>C (p.Phe954=) c.2529T>C (p.Phe843=) c.2610T>C (p.Phe870=) c.2628T>C (p.Phe876=) n.42T>C c.1800+342T>C (n.1800+342T>C) c.1572T>C (p.Phe524=) c.823T>C n.3609+51T>C n.2207T>C c.2718T>C (p.Phe906=) n.212-3187T>C c.2766T>C (p.Phe922=) c.2826T>C (p.Phe942=) c.2376T>C (p.Phe792=) c.678T>C (p.Phe226=) c.2730+342T>C (n.2730+342T>C) c.2448T>C (p.Phe816=) c.1530T>C (p.Phe510=) n.3081T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949665A>T | CA388033176 | ATP7B | c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.2244+342T>A (n.2244+342T>A) c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.2529T>A (p.Phe843Leu) c.2610T>A (p.Phe870Leu) c.2628T>A (p.Phe876Leu) n.42T>A c.1800+342T>A (n.1800+342T>A) c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.823T>A n.3609+51T>A n.2207T>A c.2718T>A (p.Phe906Leu) n.212-3187T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2376T>A (p.Phe792Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.2730+342T>A (n.2730+342T>A) c.2448T>A (p.Phe816Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) n.3081T>A | |
| 13 | g.51949666A>C | CA388033181 | ATP7B | c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.2244+341T>G (n.2244+341T>G) c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.2609T>G (p.Phe870Cys) c.2627T>G (p.Phe876Cys) n.41T>G c.1800+341T>G (n.1800+341T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.822T>G n.3609+50T>G n.2206T>G c.2717T>G (p.Phe906Cys) n.212-3188T>G c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.2730+341T>G (n.2730+341T>G) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.3080T>G | |
| 13 | g.51949666A>G | CA388033183 | ATP7B | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.2244+341T>C (n.2244+341T>C) c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.2609T>C (p.Phe870Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser) n.41T>C c.1800+341T>C (n.1800+341T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.822T>C n.3609+50T>C n.2206T>C c.2717T>C (p.Phe906Ser) n.212-3188T>C c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.2730+341T>C (n.2730+341T>C) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.3080T>C | |
| 13 | g.51949666A>T | CA388033185 | ATP7B | c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.2244+341T>A (n.2244+341T>A) c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.2609T>A (p.Phe870Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) n.41T>A c.1800+341T>A (n.1800+341T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.822T>A n.3609+50T>A n.2206T>A c.2717T>A (p.Phe906Tyr) n.212-3188T>A c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.2730+341T>A (n.2730+341T>A) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.3080T>A | |
| 13 | g.51949667A>C | CA388033187 | ATP7B | c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.2244+340T>G (n.2244+340T>G) c.2860T>G (p.Phe954Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) c.2608T>G (p.Phe870Val) c.2626T>G (p.Phe876Val) n.40T>G c.1800+340T>G (n.1800+340T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.821T>G n.3609+49T>G n.2205T>G c.2716T>G (p.Phe906Val) n.212-3189T>G c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2374T>G (p.Phe792Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.2730+340T>G (n.2730+340T>G) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) n.3079T>G | |
| 13 | g.51949667A>G | CA388033189 | ATP7B | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.2244+340T>C (n.2244+340T>C) c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) c.2608T>C (p.Phe870Leu) c.2626T>C (p.Phe876Leu) n.40T>C c.1800+340T>C (n.1800+340T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.821T>C n.3609+49T>C n.2205T>C c.2716T>C (p.Phe906Leu) n.212-3189T>C c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.2730+340T>C (n.2730+340T>C) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.3079T>C | |
| 13 | g.51949667A>T | CA388033191 | ATP7B | c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.2244+340T>A (n.2244+340T>A) c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) c.2608T>A (p.Phe870Ile) c.2626T>A (p.Phe876Ile) n.40T>A c.1800+340T>A (n.1800+340T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.821T>A n.3609+49T>A n.2205T>A c.2716T>A (p.Phe906Ile) n.212-3189T>A c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.2730+340T>A (n.2730+340T>A) c.2446T>A (p.Phe816Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.3079T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949668G>A | CA6988895 | ATP7B | c.*692C>T (n.*692C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.2244+339C>T (n.2244+339C>T) c.2859C>T (p.Tyr953=) c.2526C>T (p.Tyr842=) c.2607C>T (p.Tyr869=) c.2625C>T (p.Tyr875=) n.39C>T c.1800+339C>T (n.1800+339C>T) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.820C>T n.3609+48C>T n.2204C>T c.2715C>T (p.Tyr905=) n.212-3190C>T c.2763C>T (p.Tyr921=) c.2823C>T (p.Tyr941=) c.2373C>T (p.Tyr791=) c.675C>T (p.Tyr225=) c.2730+339C>T (n.2730+339C>T) c.2445C>T (p.Tyr815=) c.1527C>T (p.Tyr509=) n.3078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949668G>C | CA388033194 | ATP7B | c.*692C>G (n.*692C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.2244+339C>G (n.2244+339C>G) c.2859C>G (p.Tyr953Ter) c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.2607C>G (p.Tyr869Ter) c.2625C>G (p.Tyr875Ter) n.39C>G c.1800+339C>G (n.1800+339C>G) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.820C>G n.3609+48C>G n.2204C>G c.2715C>G (p.Tyr905Ter) n.212-3190C>G c.2763C>G (p.Tyr921Ter) c.2823C>G (p.Tyr941Ter) c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.2730+339C>G (n.2730+339C>G) c.2445C>G (p.Tyr815Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) n.3078C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949668G= | CA2091541278 | ATP7B | c.*692C= (n.*692C=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.2244+339C= (n.2244+339C=) c.2859C= (p.Tyr953=) c.2526C= (p.Tyr842=) c.2607C= (p.Tyr869=) c.2625C= (p.Tyr875=) n.39C= c.1800+339C= (n.1800+339C=) c.1569C= (p.Tyr523=) c.820C= n.3609+48C= n.2204C= c.2715C= (p.Tyr905=) n.212-3190C= c.2763C= (p.Tyr921=) c.2823C= (p.Tyr941=) c.2373C= (p.Tyr791=) c.675C= (p.Tyr225=) c.2730+339C= (n.2730+339C=) c.2445C= (p.Tyr815=) c.1527C= (p.Tyr509=) n.3078C= | |
| 13 | g.51949668G>T | CA388033205 | ATP7B | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.2244+339C>A (n.2244+339C>A) c.2859C>A (p.Tyr953Ter) c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.2607C>A (p.Tyr869Ter) c.2625C>A (p.Tyr875Ter) n.39C>A c.1800+339C>A (n.1800+339C>A) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.820C>A n.3609+48C>A n.2204C>A c.2715C>A (p.Tyr905Ter) n.212-3190C>A c.2763C>A (p.Tyr921Ter) c.2823C>A (p.Tyr941Ter) c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.2730+339C>A (n.2730+339C>A) c.2445C>A (p.Tyr815Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) n.3078C>A | |
| 13 | g.51949669T>A | CA388033208 | ATP7B | c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.2244+338A>T (n.2244+338A>T) c.2858A>T (p.Tyr953Phe) c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.2624A>T (p.Tyr875Phe) n.38A>T c.1800+338A>T (n.1800+338A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.819A>T n.3609+47A>T n.2203A>T c.2714A>T (p.Tyr905Phe) n.212-3191A>T c.2762A>T (p.Tyr921Phe) c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.2730+338A>T (n.2730+338A>T) c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.3077A>T | |
| 13 | g.51949669T>C | CA388033210 | ATP7B | c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.2244+338A>G (n.2244+338A>G) c.2858A>G (p.Tyr953Cys) c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.2624A>G (p.Tyr875Cys) n.38A>G c.1800+338A>G (n.1800+338A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.819A>G n.3609+47A>G n.2203A>G c.2714A>G (p.Tyr905Cys) n.212-3191A>G c.2762A>G (p.Tyr921Cys) c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.2730+338A>G (n.2730+338A>G) c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.3077A>G | |
| 13 | g.51949669T>G | CA6988896 | ATP7B | c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.2244+338A>C (n.2244+338A>C) c.2858A>C (p.Tyr953Ser) c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.2624A>C (p.Tyr875Ser) n.38A>C c.1800+338A>C (n.1800+338A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.819A>C n.3609+47A>C n.2203A>C c.2714A>C (p.Tyr905Ser) n.212-3191A>C c.2762A>C (p.Tyr921Ser) c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.2730+338A>C (n.2730+338A>C) c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.3077A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949669T= | CA2091541287 | ATP7B | c.*691A= (n.*691A=) c.*1602A= (n.*1602A=) c.2244+338A= (n.2244+338A=) c.2858A= (p.Tyr953=) c.2525A= (p.Tyr842=) c.2606A= (p.Tyr869=) c.2624A= (p.Tyr875=) n.38A= c.1800+338A= (n.1800+338A=) c.1568A= (p.Tyr523=) c.819A= n.3609+47A= n.2203A= c.2714A= (p.Tyr905=) n.212-3191A= c.2762A= (p.Tyr921=) c.2822A= (p.Tyr941=) c.2372A= (p.Tyr791=) c.674A= (p.Tyr225=) c.2730+338A= (n.2730+338A=) c.2444A= (p.Tyr815=) c.1526A= (p.Tyr509=) n.3077A= | |
| 13 | g.51949670A>C | CA388033222 | ATP7B | c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.2244+337T>G (n.2244+337T>G) c.2857T>G (p.Tyr953Asp) c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.2623T>G (p.Tyr875Asp) n.37T>G c.1800+337T>G (n.1800+337T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.818T>G n.3609+46T>G n.2202T>G c.2713T>G (p.Tyr905Asp) n.212-3192T>G c.2761T>G (p.Tyr921Asp) c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.2730+337T>G (n.2730+337T>G) c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.3076T>G | |
| 13 | g.51949670A>G | CA388033218 | ATP7B | c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.2244+337T>C (n.2244+337T>C) c.2857T>C (p.Tyr953His) c.2524T>C (p.Tyr842His) c.2605T>C (p.Tyr869His) c.2623T>C (p.Tyr875His) n.37T>C c.1800+337T>C (n.1800+337T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.818T>C n.3609+46T>C n.2202T>C c.2713T>C (p.Tyr905His) n.212-3192T>C c.2761T>C (p.Tyr921His) c.2821T>C (p.Tyr941His) c.2371T>C (p.Tyr791His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.2730+337T>C (n.2730+337T>C) c.2443T>C (p.Tyr815His) c.1525T>C (p.Tyr509His) n.3076T>C | |
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