UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949633C= | CA2091541232 | ATP7B | c.*698+29G= (n.*698+29G=) c.*1609+29G= (n.*1609+29G=) c.2244+374G= (n.2244+374G=) c.2865+29G= (n.2865+29G=) c.2532+29G= (n.2532+29G=) c.2613+29G= (n.2613+29G=) c.2631+29G= (n.2631+29G=) n.74G= c.1800+374G= (n.1800+374G=) c.1575+29G= (n.1575+29G=) c.826+29G= n.3609+83G= n.2210+29G= c.2721+29G= (n.2721+29G=) n.212-3155G= c.2769+29G= (n.2769+29G=) c.2829+29G= (n.2829+29G=) c.2379+29G= (n.2379+29G=) c.681+29G= (n.681+29G=) c.2730+374G= (n.2730+374G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.1533+29G= (n.1533+29G=) n.3084+29G= | |
| 13 | g.51949633C>T | CA2091541233 | ATP7B | c.*698+29G>A (n.*698+29G>A) c.*1609+29G>A (n.*1609+29G>A) c.2244+374G>A (n.2244+374G>A) c.2865+29G>A (n.2865+29G>A) c.2532+29G>A (n.2532+29G>A) c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) c.2631+29G>A (n.2631+29G>A) n.74G>A c.1800+374G>A (n.1800+374G>A) c.1575+29G>A (n.1575+29G>A) c.826+29G>A n.3609+83G>A n.2210+29G>A c.2721+29G>A (n.2721+29G>A) n.212-3155G>A c.2769+29G>A (n.2769+29G>A) c.2829+29G>A (n.2829+29G>A) c.2379+29G>A (n.2379+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.2730+374G>A (n.2730+374G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.1533+29G>A (n.1533+29G>A) n.3084+29G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949635C>A | CA698888910 | ATP7B | c.*698+27G>T (n.*698+27G>T) c.*1609+27G>T (n.*1609+27G>T) c.2244+372G>T (n.2244+372G>T) c.2865+27G>T (n.2865+27G>T) c.2532+27G>T (n.2532+27G>T) c.2613+27G>T (n.2613+27G>T) c.2631+27G>T (n.2631+27G>T) n.72G>T c.1800+372G>T (n.1800+372G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) c.826+27G>T n.3609+81G>T n.2210+27G>T c.2721+27G>T (n.2721+27G>T) n.212-3157G>T c.2769+27G>T (n.2769+27G>T) c.2829+27G>T (n.2829+27G>T) c.2379+27G>T (n.2379+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.2730+372G>T (n.2730+372G>T) c.2451+27G>T (n.2451+27G>T) c.1533+27G>T (n.1533+27G>T) n.3084+27G>T | dbSNP |
| 13 | g.51949635C= | CA2091541234 | ATP7B | c.*698+27G= (n.*698+27G=) c.*1609+27G= (n.*1609+27G=) c.2244+372G= (n.2244+372G=) c.2865+27G= (n.2865+27G=) c.2532+27G= (n.2532+27G=) c.2613+27G= (n.2613+27G=) c.2631+27G= (n.2631+27G=) n.72G= c.1800+372G= (n.1800+372G=) c.1575+27G= (n.1575+27G=) c.826+27G= n.3609+81G= n.2210+27G= c.2721+27G= (n.2721+27G=) n.212-3157G= c.2769+27G= (n.2769+27G=) c.2829+27G= (n.2829+27G=) c.2379+27G= (n.2379+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.2730+372G= (n.2730+372G=) c.2451+27G= (n.2451+27G=) c.1533+27G= (n.1533+27G=) n.3084+27G= | |
| 13 | g.51949635C>T | CA610425770 | ATP7B | c.*698+27G>A (n.*698+27G>A) c.*1609+27G>A (n.*1609+27G>A) c.2244+372G>A (n.2244+372G>A) c.2865+27G>A (n.2865+27G>A) c.2532+27G>A (n.2532+27G>A) c.2613+27G>A (n.2613+27G>A) c.2631+27G>A (n.2631+27G>A) n.72G>A c.1800+372G>A (n.1800+372G>A) c.1575+27G>A (n.1575+27G>A) c.826+27G>A n.3609+81G>A n.2210+27G>A c.2721+27G>A (n.2721+27G>A) n.212-3157G>A c.2769+27G>A (n.2769+27G>A) c.2829+27G>A (n.2829+27G>A) c.2379+27G>A (n.2379+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.2730+372G>A (n.2730+372G>A) c.2451+27G>A (n.2451+27G>A) c.1533+27G>A (n.1533+27G>A) n.3084+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949638_51949646del | CA2575420523 | ATP7B | c.*698+19_*698+27del (n.*698+19_*698+27del) c.*1609+19_*1609+27del (n.*1609+19_*1609+27del) c.2244+364_2244+372del (n.2244+364_2244+372del) c.2865+19_2865+27del (n.2865+19_2865+27del) c.2532+19_2532+27del (n.2532+19_2532+27del) c.2613+19_2613+27del (n.2613+19_2613+27del) c.2631+19_2631+27del (n.2631+19_2631+27del) n.64_72del c.1800+364_1800+372del (n.1800+364_1800+372del) c.1575+19_1575+27del (n.1575+19_1575+27del) c.826+19_826+27del n.3609+73_3609+81del n.2210+19_2210+27del c.2721+19_2721+27del (n.2721+19_2721+27del) n.212-3165_212-3157del c.2769+19_2769+27del (n.2769+19_2769+27del) c.2829+19_2829+27del (n.2829+19_2829+27del) c.2379+19_2379+27del (n.2379+19_2379+27del) c.681+19_681+27del (n.681+19_681+27del) c.2730+364_2730+372del (n.2730+364_2730+372del) c.2451+19_2451+27del (n.2451+19_2451+27del) c.1533+19_1533+27del (n.1533+19_1533+27del) n.3084+19_3084+27del | |
| 13 | g.51949636C>T | CA956032868 | ATP7B | c.*698+26G>A (n.*698+26G>A) c.*1609+26G>A (n.*1609+26G>A) c.2244+371G>A (n.2244+371G>A) c.2865+26G>A (n.2865+26G>A) c.2532+26G>A (n.2532+26G>A) c.2613+26G>A (n.2613+26G>A) c.2631+26G>A (n.2631+26G>A) n.71G>A c.1800+371G>A (n.1800+371G>A) c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.826+26G>A n.3609+80G>A n.2210+26G>A c.2721+26G>A (n.2721+26G>A) n.212-3158G>A c.2769+26G>A (n.2769+26G>A) c.2829+26G>A (n.2829+26G>A) c.2379+26G>A (n.2379+26G>A) c.681+26G>A (n.681+26G>A) c.2730+371G>A (n.2730+371G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) c.1533+26G>A (n.1533+26G>A) n.3084+26G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949637A>T | CA2623118041 | ATP7B | c.*698+25T>A (n.*698+25T>A) c.*1609+25T>A (n.*1609+25T>A) c.2244+370T>A (n.2244+370T>A) c.2865+25T>A (n.2865+25T>A) c.2532+25T>A (n.2532+25T>A) c.2613+25T>A (n.2613+25T>A) c.2631+25T>A (n.2631+25T>A) n.70T>A c.1800+370T>A (n.1800+370T>A) c.1575+25T>A (n.1575+25T>A) c.826+25T>A n.3609+79T>A n.2210+25T>A c.2721+25T>A (n.2721+25T>A) n.212-3159T>A c.2769+25T>A (n.2769+25T>A) c.2829+25T>A (n.2829+25T>A) c.2379+25T>A (n.2379+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) c.2730+370T>A (n.2730+370T>A) c.2451+25T>A (n.2451+25T>A) c.1533+25T>A (n.1533+25T>A) n.3084+25T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949638T>C | CA610425771 | ATP7B | c.*698+24A>G (n.*698+24A>G) c.*1609+24A>G (n.*1609+24A>G) c.2244+369A>G (n.2244+369A>G) c.2865+24A>G (n.2865+24A>G) c.2532+24A>G (n.2532+24A>G) c.2613+24A>G (n.2613+24A>G) c.2631+24A>G (n.2631+24A>G) n.69A>G c.1800+369A>G (n.1800+369A>G) c.1575+24A>G (n.1575+24A>G) c.826+24A>G n.3609+78A>G n.2210+24A>G c.2721+24A>G (n.2721+24A>G) n.212-3160A>G c.2769+24A>G (n.2769+24A>G) c.2829+24A>G (n.2829+24A>G) c.2379+24A>G (n.2379+24A>G) c.681+24A>G (n.681+24A>G) c.2730+369A>G (n.2730+369A>G) c.2451+24A>G (n.2451+24A>G) c.1533+24A>G (n.1533+24A>G) n.3084+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949638T= | CA2091541237 | ATP7B | c.*698+24A= (n.*698+24A=) c.*1609+24A= (n.*1609+24A=) c.2244+369A= (n.2244+369A=) c.2865+24A= (n.2865+24A=) c.2532+24A= (n.2532+24A=) c.2613+24A= (n.2613+24A=) c.2631+24A= (n.2631+24A=) n.69A= c.1800+369A= (n.1800+369A=) c.1575+24A= (n.1575+24A=) c.826+24A= n.3609+78A= n.2210+24A= c.2721+24A= (n.2721+24A=) n.212-3160A= c.2769+24A= (n.2769+24A=) c.2829+24A= (n.2829+24A=) c.2379+24A= (n.2379+24A=) c.681+24A= (n.681+24A=) c.2730+369A= (n.2730+369A=) c.2451+24A= (n.2451+24A=) c.1533+24A= (n.1533+24A=) n.3084+24A= | |
| 13 | g.51949640T>C | CA6988891 | ATP7B | c.*698+22A>G (n.*698+22A>G) c.*1609+22A>G (n.*1609+22A>G) c.2244+367A>G (n.2244+367A>G) c.2865+22A>G (n.2865+22A>G) c.2532+22A>G (n.2532+22A>G) c.2613+22A>G (n.2613+22A>G) c.2631+22A>G (n.2631+22A>G) n.67A>G c.1800+367A>G (n.1800+367A>G) c.1575+22A>G (n.1575+22A>G) c.826+22A>G n.3609+76A>G n.2210+22A>G c.2721+22A>G (n.2721+22A>G) n.212-3162A>G c.2769+22A>G (n.2769+22A>G) c.2829+22A>G (n.2829+22A>G) c.2379+22A>G (n.2379+22A>G) c.681+22A>G (n.681+22A>G) c.2730+367A>G (n.2730+367A>G) c.2451+22A>G (n.2451+22A>G) c.1533+22A>G (n.1533+22A>G) n.3084+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949640T>G | CA6988892 | ATP7B | c.*698+22A>C (n.*698+22A>C) c.*1609+22A>C (n.*1609+22A>C) c.2244+367A>C (n.2244+367A>C) c.2865+22A>C (n.2865+22A>C) c.2532+22A>C (n.2532+22A>C) c.2613+22A>C (n.2613+22A>C) c.2631+22A>C (n.2631+22A>C) n.67A>C c.1800+367A>C (n.1800+367A>C) c.1575+22A>C (n.1575+22A>C) c.826+22A>C n.3609+76A>C n.2210+22A>C c.2721+22A>C (n.2721+22A>C) n.212-3162A>C c.2769+22A>C (n.2769+22A>C) c.2829+22A>C (n.2829+22A>C) c.2379+22A>C (n.2379+22A>C) c.681+22A>C (n.681+22A>C) c.2730+367A>C (n.2730+367A>C) c.2451+22A>C (n.2451+22A>C) c.1533+22A>C (n.1533+22A>C) n.3084+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949640T= | CA2091541239 | ATP7B | c.*698+22A= (n.*698+22A=) c.*1609+22A= (n.*1609+22A=) c.2244+367A= (n.2244+367A=) c.2865+22A= (n.2865+22A=) c.2532+22A= (n.2532+22A=) c.2613+22A= (n.2613+22A=) c.2631+22A= (n.2631+22A=) n.67A= c.1800+367A= (n.1800+367A=) c.1575+22A= (n.1575+22A=) c.826+22A= n.3609+76A= n.2210+22A= c.2721+22A= (n.2721+22A=) n.212-3162A= c.2769+22A= (n.2769+22A=) c.2829+22A= (n.2829+22A=) c.2379+22A= (n.2379+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.2730+367A= (n.2730+367A=) c.2451+22A= (n.2451+22A=) c.1533+22A= (n.1533+22A=) n.3084+22A= | |
| 13 | g.51949642G>A | CA2623118042 | ATP7B | c.*698+20C>T (n.*698+20C>T) c.*1609+20C>T (n.*1609+20C>T) c.2244+365C>T (n.2244+365C>T) c.2865+20C>T (n.2865+20C>T) c.2532+20C>T (n.2532+20C>T) c.2613+20C>T (n.2613+20C>T) c.2631+20C>T (n.2631+20C>T) n.65C>T c.1800+365C>T (n.1800+365C>T) c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.826+20C>T n.3609+74C>T n.2210+20C>T c.2721+20C>T (n.2721+20C>T) n.212-3164C>T c.2769+20C>T (n.2769+20C>T) c.2829+20C>T (n.2829+20C>T) c.2379+20C>T (n.2379+20C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T) c.2730+365C>T (n.2730+365C>T) c.2451+20C>T (n.2451+20C>T) c.1533+20C>T (n.1533+20C>T) n.3084+20C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949642G= | CA2091541242 | ATP7B | c.*698+20C= (n.*698+20C=) c.*1609+20C= (n.*1609+20C=) c.2244+365C= (n.2244+365C=) c.2865+20C= (n.2865+20C=) c.2532+20C= (n.2532+20C=) c.2613+20C= (n.2613+20C=) c.2631+20C= (n.2631+20C=) n.65C= c.1800+365C= (n.1800+365C=) c.1575+20C= (n.1575+20C=) c.826+20C= n.3609+74C= n.2210+20C= c.2721+20C= (n.2721+20C=) n.212-3164C= c.2769+20C= (n.2769+20C=) c.2829+20C= (n.2829+20C=) c.2379+20C= (n.2379+20C=) c.681+20C= (n.681+20C=) c.2730+365C= (n.2730+365C=) c.2451+20C= (n.2451+20C=) c.1533+20C= (n.1533+20C=) n.3084+20C= | |
| 13 | g.51949642G>T | CA6988893 | ATP7B | c.*698+20C>A (n.*698+20C>A) c.*1609+20C>A (n.*1609+20C>A) c.2244+365C>A (n.2244+365C>A) c.2865+20C>A (n.2865+20C>A) c.2532+20C>A (n.2532+20C>A) c.2613+20C>A (n.2613+20C>A) c.2631+20C>A (n.2631+20C>A) n.65C>A c.1800+365C>A (n.1800+365C>A) c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.826+20C>A n.3609+74C>A n.2210+20C>A c.2721+20C>A (n.2721+20C>A) n.212-3164C>A c.2769+20C>A (n.2769+20C>A) c.2829+20C>A (n.2829+20C>A) c.2379+20C>A (n.2379+20C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A) c.2730+365C>A (n.2730+365C>A) c.2451+20C>A (n.2451+20C>A) c.1533+20C>A (n.1533+20C>A) n.3084+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.51949643C= | CA2091541244 | ATP7B | c.*698+19G= (n.*698+19G=) c.*1609+19G= (n.*1609+19G=) c.2244+364G= (n.2244+364G=) c.2865+19G= (n.2865+19G=) c.2532+19G= (n.2532+19G=) c.2613+19G= (n.2613+19G=) c.2631+19G= (n.2631+19G=) n.64G= c.1800+364G= (n.1800+364G=) c.1575+19G= (n.1575+19G=) c.826+19G= n.3609+73G= n.2210+19G= c.2721+19G= (n.2721+19G=) n.212-3165G= c.2769+19G= (n.2769+19G=) c.2829+19G= (n.2829+19G=) c.2379+19G= (n.2379+19G=) c.681+19G= (n.681+19G=) c.2730+364G= (n.2730+364G=) c.2451+19G= (n.2451+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) n.3084+19G= | |
| 13 | g.51949643C>T | CA2091541245 | ATP7B | c.*698+19G>A (n.*698+19G>A) c.*1609+19G>A (n.*1609+19G>A) c.2244+364G>A (n.2244+364G>A) c.2865+19G>A (n.2865+19G>A) c.2532+19G>A (n.2532+19G>A) c.2613+19G>A (n.2613+19G>A) c.2631+19G>A (n.2631+19G>A) n.64G>A c.1800+364G>A (n.1800+364G>A) c.1575+19G>A (n.1575+19G>A) c.826+19G>A n.3609+73G>A n.2210+19G>A c.2721+19G>A (n.2721+19G>A) n.212-3165G>A c.2769+19G>A (n.2769+19G>A) c.2829+19G>A (n.2829+19G>A) c.2379+19G>A (n.2379+19G>A) c.681+19G>A (n.681+19G>A) c.2730+364G>A (n.2730+364G>A) c.2451+19G>A (n.2451+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) n.3084+19G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51949644C= | CA2091541247 | ATP7B | c.*698+18G= (n.*698+18G=) c.*1609+18G= (n.*1609+18G=) c.2244+363G= (n.2244+363G=) c.2865+18G= (n.2865+18G=) c.2532+18G= (n.2532+18G=) c.2613+18G= (n.2613+18G=) c.2631+18G= (n.2631+18G=) n.63G= c.1800+363G= (n.1800+363G=) c.1575+18G= (n.1575+18G=) c.826+18G= n.3609+72G= n.2210+18G= c.2721+18G= (n.2721+18G=) n.212-3166G= c.2769+18G= (n.2769+18G=) c.2829+18G= (n.2829+18G=) c.2379+18G= (n.2379+18G=) c.681+18G= (n.681+18G=) c.2730+363G= (n.2730+363G=) c.2451+18G= (n.2451+18G=) c.1533+18G= (n.1533+18G=) n.3084+18G= | |
| 13 | g.51949644C>G | CA2739277658 | ATP7B | c.*698+18G>C (n.*698+18G>C) c.*1609+18G>C (n.*1609+18G>C) c.2244+363G>C (n.2244+363G>C) c.2865+18G>C (n.2865+18G>C) c.2532+18G>C (n.2532+18G>C) c.2613+18G>C (n.2613+18G>C) c.2631+18G>C (n.2631+18G>C) n.63G>C c.1800+363G>C (n.1800+363G>C) c.1575+18G>C (n.1575+18G>C) c.826+18G>C n.3609+72G>C n.2210+18G>C c.2721+18G>C (n.2721+18G>C) n.212-3166G>C c.2769+18G>C (n.2769+18G>C) c.2829+18G>C (n.2829+18G>C) c.2379+18G>C (n.2379+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.2730+363G>C (n.2730+363G>C) c.2451+18G>C (n.2451+18G>C) c.1533+18G>C (n.1533+18G>C) n.3084+18G>C | ClinVar |
| 13 | g.51949644C>T | CA250084710 | ATP7B | c.*698+18G>A (n.*698+18G>A) c.*1609+18G>A (n.*1609+18G>A) c.2244+363G>A (n.2244+363G>A) c.2865+18G>A (n.2865+18G>A) c.2532+18G>A (n.2532+18G>A) c.2613+18G>A (n.2613+18G>A) c.2631+18G>A (n.2631+18G>A) n.63G>A c.1800+363G>A (n.1800+363G>A) c.1575+18G>A (n.1575+18G>A) c.826+18G>A n.3609+72G>A n.2210+18G>A c.2721+18G>A (n.2721+18G>A) n.212-3166G>A c.2769+18G>A (n.2769+18G>A) c.2829+18G>A (n.2829+18G>A) c.2379+18G>A (n.2379+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.2730+363G>A (n.2730+363G>A) c.2451+18G>A (n.2451+18G>A) c.1533+18G>A (n.1533+18G>A) n.3084+18G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949648G>A | CA2575420527 | ATP7B | c.*698+14C>T (n.*698+14C>T) c.*1609+14C>T (n.*1609+14C>T) c.2244+359C>T (n.2244+359C>T) c.2865+14C>T (n.2865+14C>T) c.2532+14C>T (n.2532+14C>T) c.2613+14C>T (n.2613+14C>T) c.2631+14C>T (n.2631+14C>T) n.59C>T c.1800+359C>T (n.1800+359C>T) c.1575+14C>T (n.1575+14C>T) c.826+14C>T n.3609+68C>T n.2210+14C>T c.2721+14C>T (n.2721+14C>T) n.212-3170C>T c.2769+14C>T (n.2769+14C>T) c.2829+14C>T (n.2829+14C>T) c.2379+14C>T (n.2379+14C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T) c.2730+359C>T (n.2730+359C>T) c.2451+14C>T (n.2451+14C>T) c.1533+14C>T (n.1533+14C>T) n.3084+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51949650C>T | CA2623118043 | ATP7B | c.*698+12G>A (n.*698+12G>A) c.*1609+12G>A (n.*1609+12G>A) c.2244+357G>A (n.2244+357G>A) c.2865+12G>A (n.2865+12G>A) c.2532+12G>A (n.2532+12G>A) c.2613+12G>A (n.2613+12G>A) c.2631+12G>A (n.2631+12G>A) n.57G>A c.1800+357G>A (n.1800+357G>A) c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) c.826+12G>A n.3609+66G>A n.2210+12G>A c.2721+12G>A (n.2721+12G>A) n.212-3172G>A c.2769+12G>A (n.2769+12G>A) c.2829+12G>A (n.2829+12G>A) c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.681+12G>A (n.681+12G>A) c.2730+357G>A (n.2730+357G>A) c.2451+12G>A (n.2451+12G>A) c.1533+12G>A (n.1533+12G>A) n.3084+12G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949651A>G | CA2623118044 | ATP7B | c.*698+11T>C (n.*698+11T>C) c.*1609+11T>C (n.*1609+11T>C) c.2244+356T>C (n.2244+356T>C) c.2865+11T>C (n.2865+11T>C) c.2532+11T>C (n.2532+11T>C) c.2613+11T>C (n.2613+11T>C) c.2631+11T>C (n.2631+11T>C) n.56T>C c.1800+356T>C (n.1800+356T>C) c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.826+11T>C n.3609+65T>C n.2210+11T>C c.2721+11T>C (n.2721+11T>C) n.212-3173T>C c.2769+11T>C (n.2769+11T>C) c.2829+11T>C (n.2829+11T>C) c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.681+11T>C (n.681+11T>C) c.2730+356T>C (n.2730+356T>C) c.2451+11T>C (n.2451+11T>C) c.1533+11T>C (n.1533+11T>C) n.3084+11T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949651A>T | CA2580087674 | ATP7B | c.*698+11T>A (n.*698+11T>A) c.*1609+11T>A (n.*1609+11T>A) c.2244+356T>A (n.2244+356T>A) c.2865+11T>A (n.2865+11T>A) c.2532+11T>A (n.2532+11T>A) c.2613+11T>A (n.2613+11T>A) c.2631+11T>A (n.2631+11T>A) n.56T>A c.1800+356T>A (n.1800+356T>A) c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.826+11T>A n.3609+65T>A n.2210+11T>A c.2721+11T>A (n.2721+11T>A) n.212-3173T>A c.2769+11T>A (n.2769+11T>A) c.2829+11T>A (n.2829+11T>A) c.2379+11T>A (n.2379+11T>A) c.681+11T>A (n.681+11T>A) c.2730+356T>A (n.2730+356T>A) c.2451+11T>A (n.2451+11T>A) c.1533+11T>A (n.1533+11T>A) n.3084+11T>A | ClinVar |
| 13 | g.51949652T>C | CA2739277659 | ATP7B | c.*698+10A>G (n.*698+10A>G) c.*1609+10A>G (n.*1609+10A>G) c.2244+355A>G (n.2244+355A>G) c.2865+10A>G (n.2865+10A>G) c.2532+10A>G (n.2532+10A>G) c.2613+10A>G (n.2613+10A>G) c.2631+10A>G (n.2631+10A>G) n.55A>G c.1800+355A>G (n.1800+355A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) c.826+10A>G n.3609+64A>G n.2210+10A>G c.2721+10A>G (n.2721+10A>G) n.212-3174A>G c.2769+10A>G (n.2769+10A>G) c.2829+10A>G (n.2829+10A>G) c.2379+10A>G (n.2379+10A>G) c.681+10A>G (n.681+10A>G) c.2730+355A>G (n.2730+355A>G) c.2451+10A>G (n.2451+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) n.3084+10A>G | ClinVar |
| 13 | g.51949654C>T | CA2580087675 | ATP7B | c.*698+8G>A (n.*698+8G>A) c.*1609+8G>A (n.*1609+8G>A) c.2244+353G>A (n.2244+353G>A) c.2865+8G>A (n.2865+8G>A) c.2532+8G>A (n.2532+8G>A) c.2613+8G>A (n.2613+8G>A) c.2631+8G>A (n.2631+8G>A) n.53G>A c.1800+353G>A (n.1800+353G>A) c.1575+8G>A (n.1575+8G>A) c.826+8G>A n.3609+62G>A n.2210+8G>A c.2721+8G>A (n.2721+8G>A) n.212-3176G>A c.2769+8G>A (n.2769+8G>A) c.2829+8G>A (n.2829+8G>A) c.2379+8G>A (n.2379+8G>A) c.681+8G>A (n.681+8G>A) c.2730+353G>A (n.2730+353G>A) c.2451+8G>A (n.2451+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) n.3084+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51949656A>C | CA2573149688 | ATP7B | c.*698+6T>G (n.*698+6T>G) c.*1609+6T>G (n.*1609+6T>G) c.2244+351T>G (n.2244+351T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.2532+6T>G (n.2532+6T>G) c.2613+6T>G (n.2613+6T>G) c.2631+6T>G (n.2631+6T>G) n.51T>G c.1800+351T>G (n.1800+351T>G) c.1575+6T>G (n.1575+6T>G) c.826+6T>G n.3609+60T>G n.2210+6T>G c.2721+6T>G (n.2721+6T>G) n.212-3178T>G c.2769+6T>G (n.2769+6T>G) c.2829+6T>G (n.2829+6T>G) c.2379+6T>G (n.2379+6T>G) c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.2730+351T>G (n.2730+351T>G) c.2451+6T>G (n.2451+6T>G) c.1533+6T>G (n.1533+6T>G) n.3084+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51949657C>A | CA2695218774 | ATP7B | c.*698+5G>T (n.*698+5G>T) c.*1609+5G>T (n.*1609+5G>T) c.2244+350G>T (n.2244+350G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.2532+5G>T (n.2532+5G>T) c.2613+5G>T (n.2613+5G>T) c.2631+5G>T (n.2631+5G>T) n.50G>T c.1800+350G>T (n.1800+350G>T) c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.826+5G>T n.3609+59G>T n.2210+5G>T c.2721+5G>T (n.2721+5G>T) n.212-3179G>T c.2769+5G>T (n.2769+5G>T) c.2829+5G>T (n.2829+5G>T) c.2379+5G>T (n.2379+5G>T) c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.2730+350G>T (n.2730+350G>T) c.2451+5G>T (n.2451+5G>T) c.1533+5G>T (n.1533+5G>T) n.3084+5G>T | |
| 13 | g.51949657C= | CA2091541249 | ATP7B | c.*698+5G= (n.*698+5G=) c.*1609+5G= (n.*1609+5G=) c.2244+350G= (n.2244+350G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.2532+5G= (n.2532+5G=) c.2613+5G= (n.2613+5G=) c.2631+5G= (n.2631+5G=) n.50G= c.1800+350G= (n.1800+350G=) c.1575+5G= (n.1575+5G=) c.826+5G= n.3609+59G= n.2210+5G= c.2721+5G= (n.2721+5G=) n.212-3179G= c.2769+5G= (n.2769+5G=) c.2829+5G= (n.2829+5G=) c.2379+5G= (n.2379+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) c.2730+350G= (n.2730+350G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.1533+5G= (n.1533+5G=) n.3084+5G= | |
| 13 | g.51949657C>T | CA6988894 | ATP7B | c.*698+5G>A (n.*698+5G>A) c.*1609+5G>A (n.*1609+5G>A) c.2244+350G>A (n.2244+350G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.2631+5G>A (n.2631+5G>A) n.50G>A c.1800+350G>A (n.1800+350G>A) c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.826+5G>A n.3609+59G>A n.2210+5G>A c.2721+5G>A (n.2721+5G>A) n.212-3179G>A c.2769+5G>A (n.2769+5G>A) c.2829+5G>A (n.2829+5G>A) c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.2730+350G>A (n.2730+350G>A) c.2451+5G>A (n.2451+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) n.3084+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949659T>C | CA610425772 | ATP7B | c.*698+3A>G (n.*698+3A>G) c.*1609+3A>G (n.*1609+3A>G) c.2244+348A>G (n.2244+348A>G) c.2865+3A>G (n.2865+3A>G) c.2532+3A>G (n.2532+3A>G) c.2613+3A>G (n.2613+3A>G) c.2631+3A>G (n.2631+3A>G) n.48A>G c.1800+348A>G (n.1800+348A>G) c.1575+3A>G (n.1575+3A>G) c.826+3A>G n.3609+57A>G n.2210+3A>G c.2721+3A>G (n.2721+3A>G) n.212-3181A>G c.2769+3A>G (n.2769+3A>G) c.2829+3A>G (n.2829+3A>G) c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.681+3A>G (n.681+3A>G) c.2730+348A>G (n.2730+348A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) n.3084+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949659T= | CA2091541251 | ATP7B | c.*698+3A= (n.*698+3A=) c.*1609+3A= (n.*1609+3A=) c.2244+348A= (n.2244+348A=) c.2865+3A= (n.2865+3A=) c.2532+3A= (n.2532+3A=) c.2613+3A= (n.2613+3A=) c.2631+3A= (n.2631+3A=) n.48A= c.1800+348A= (n.1800+348A=) c.1575+3A= (n.1575+3A=) c.826+3A= n.3609+57A= n.2210+3A= c.2721+3A= (n.2721+3A=) n.212-3181A= c.2769+3A= (n.2769+3A=) c.2829+3A= (n.2829+3A=) c.2379+3A= (n.2379+3A=) c.681+3A= (n.681+3A=) c.2730+348A= (n.2730+348A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.1533+3A= (n.1533+3A=) n.3084+3A= | |
| 13 | g.51949660A>C | CA388033152 | ATP7B | c.*698+2T>G (n.*698+2T>G) c.*1609+2T>G (n.*1609+2T>G) c.2244+347T>G (n.2244+347T>G) c.2865+2T>G (n.2865+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2631+2T>G (n.2631+2T>G) n.47T>G c.1800+347T>G (n.1800+347T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.826+2T>G n.3609+56T>G n.2210+2T>G c.2721+2T>G (n.2721+2T>G) n.212-3182T>G c.2769+2T>G (n.2769+2T>G) c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.2730+347T>G (n.2730+347T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) n.3084+2T>G | |
| 13 | g.51949660A>G | CA388033154 | ATP7B | c.*698+2T>C (n.*698+2T>C) c.*1609+2T>C (n.*1609+2T>C) c.2244+347T>C (n.2244+347T>C) c.2865+2T>C (n.2865+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.2631+2T>C (n.2631+2T>C) n.47T>C c.1800+347T>C (n.1800+347T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.826+2T>C n.3609+56T>C n.2210+2T>C c.2721+2T>C (n.2721+2T>C) n.212-3182T>C c.2769+2T>C (n.2769+2T>C) c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.2730+347T>C (n.2730+347T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) n.3084+2T>C | |
| 13 | g.51949660A>T | CA388033156 | ATP7B | c.*698+2T>A (n.*698+2T>A) c.*1609+2T>A (n.*1609+2T>A) c.2244+347T>A (n.2244+347T>A) c.2865+2T>A (n.2865+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2631+2T>A (n.2631+2T>A) n.47T>A c.1800+347T>A (n.1800+347T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.826+2T>A n.3609+56T>A n.2210+2T>A c.2721+2T>A (n.2721+2T>A) n.212-3182T>A c.2769+2T>A (n.2769+2T>A) c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.2730+347T>A (n.2730+347T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) n.3084+2T>A | |
| 13 | g.51949661C>A | CA388033157 | ATP7B | c.*698+1G>T (n.*698+1G>T) c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T) c.2244+346G>T (n.2244+346G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2631+1G>T (n.2631+1G>T) n.46G>T c.1800+346G>T (n.1800+346G>T) c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.826+1G>T n.3609+55G>T n.2210+1G>T c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) n.212-3183G>T c.2769+1G>T (n.2769+1G>T) c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.2730+346G>T (n.2730+346G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.3084+1G>T | |
| 13 | g.51949661C= | CA2091541257 | ATP7B | c.*698+1G= (n.*698+1G=) c.*1609+1G= (n.*1609+1G=) c.2244+346G= (n.2244+346G=) c.2865+1G= (n.2865+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) c.2613+1G= (n.2613+1G=) c.2631+1G= (n.2631+1G=) n.46G= c.1800+346G= (n.1800+346G=) c.1575+1G= (n.1575+1G=) c.826+1G= n.3609+55G= n.2210+1G= c.2721+1G= (n.2721+1G=) n.212-3183G= c.2769+1G= (n.2769+1G=) c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.2730+346G= (n.2730+346G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) n.3084+1G= | |
| 13 | g.51949661C>G | CA388033158 | ATP7B | c.*698+1G>C (n.*698+1G>C) c.*1609+1G>C (n.*1609+1G>C) c.2244+346G>C (n.2244+346G>C) c.2865+1G>C (n.2865+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2631+1G>C (n.2631+1G>C) n.46G>C c.1800+346G>C (n.1800+346G>C) c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.826+1G>C n.3609+55G>C n.2210+1G>C c.2721+1G>C (n.2721+1G>C) n.212-3183G>C c.2769+1G>C (n.2769+1G>C) c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.2730+346G>C (n.2730+346G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.3084+1G>C | |
| 13 | g.51949661C>T | CA271173 | ATP7B | c.*698+1G>A (n.*698+1G>A) c.*1609+1G>A (n.*1609+1G>A) c.2244+346G>A (n.2244+346G>A) c.2865+1G>A (n.2865+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2631+1G>A (n.2631+1G>A) n.46G>A c.1800+346G>A (n.1800+346G>A) c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.826+1G>A n.3609+55G>A n.2210+1G>A c.2721+1G>A (n.2721+1G>A) n.212-3183G>A c.2769+1G>A (n.2769+1G>A) c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.2730+346G>A (n.2730+346G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.3084+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949662A>C | CA484024447 | ATP7B | c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.2244+345T>G (n.2244+345T>G) c.2865T>G (p.Pro955=) c.2532T>G (p.Pro844=) c.2613T>G (p.Pro871=) c.2631T>G (p.Pro877=) n.45T>G c.1800+345T>G (n.1800+345T>G) c.1575T>G (p.Pro525=) c.826T>G n.3609+54T>G n.2210T>G c.2721T>G (p.Pro907=) n.212-3184T>G c.2769T>G (p.Pro923=) c.2829T>G (p.Pro943=) c.2379T>G (p.Pro793=) c.681T>G (p.Pro227=) c.2730+345T>G (n.2730+345T>G) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1533T>G (p.Pro511=) n.3084T>G | |
| 13 | g.51949662A>G | CA484024448 | ATP7B | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.2244+345T>C (n.2244+345T>C) c.2865T>C (p.Pro955=) c.2532T>C (p.Pro844=) c.2613T>C (p.Pro871=) c.2631T>C (p.Pro877=) n.45T>C c.1800+345T>C (n.1800+345T>C) c.1575T>C (p.Pro525=) c.826T>C n.3609+54T>C n.2210T>C c.2721T>C (p.Pro907=) n.212-3184T>C c.2769T>C (p.Pro923=) c.2829T>C (p.Pro943=) c.2379T>C (p.Pro793=) c.681T>C (p.Pro227=) c.2730+345T>C (n.2730+345T>C) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1533T>C (p.Pro511=) n.3084T>C | |
| 13 | g.51949662A>T | CA484024449 | ATP7B | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.2244+345T>A (n.2244+345T>A) c.2865T>A (p.Pro955=) c.2532T>A (p.Pro844=) c.2613T>A (p.Pro871=) c.2631T>A (p.Pro877=) n.45T>A c.1800+345T>A (n.1800+345T>A) c.1575T>A (p.Pro525=) c.826T>A n.3609+54T>A n.2210T>A c.2721T>A (p.Pro907=) n.212-3184T>A c.2769T>A (p.Pro923=) c.2829T>A (p.Pro943=) c.2379T>A (p.Pro793=) c.681T>A (p.Pro227=) c.2730+345T>A (n.2730+345T>A) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1533T>A (p.Pro511=) n.3084T>A | |
| 13 | g.51949663_51949666del | CA2695218775 | ATP7B | c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del) c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12) c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12) c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12) c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12) n.42_45del c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del) c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2) c.823_826del c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7) n.3609+51_3609+54del n.2207_2210del c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12) n.212-3187_212-3184del c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12) c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12) c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12) c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12) c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del) c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12) c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12) n.3081_3084del | |
| 13 | g.51949663G>A | CA388033159 | ATP7B | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.2244+344C>T (n.2244+344C>T) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) n.44C>T c.1800+344C>T (n.1800+344C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.825C>T n.3609+53C>T n.2209C>T c.2720C>T (p.Pro907Leu) n.212-3185C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.2730+344C>T (n.2730+344C>T) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3083C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51949663G>C | CA388033162 | ATP7B | c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.2244+344C>G (n.2244+344C>G) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) n.44C>G c.1800+344C>G (n.1800+344C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.825C>G n.3609+53C>G n.2209C>G c.2720C>G (p.Pro907Arg) n.212-3185C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.2730+344C>G (n.2730+344C>G) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3083C>G | |
| 13 | g.51949663G>T | CA388033163 | ATP7B | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.2244+344C>A (n.2244+344C>A) c.2864C>A (p.Pro955His) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2612C>A (p.Pro871His) c.2630C>A (p.Pro877His) n.44C>A c.1800+344C>A (n.1800+344C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.825C>A n.3609+53C>A n.2209C>A c.2720C>A (p.Pro907His) n.212-3185C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.2828C>A (p.Pro943His) c.2378C>A (p.Pro793His) c.680C>A (p.Pro227His) c.2730+344C>A (n.2730+344C>A) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1532C>A (p.Pro511His) n.3083C>A | |
| 13 | g.51949664G>A | CA388033165 | ATP7B | c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.2244+343C>T (n.2244+343C>T) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) n.43C>T c.1800+343C>T (n.1800+343C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.824C>T n.3609+52C>T n.2208C>T c.2719C>T (p.Pro907Ser) n.212-3186C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.2730+343C>T (n.2730+343C>T) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3082C>T | COSMIC |
| 13 | g.51949664G>C | CA388033167 | ATP7B | c.*696C>G (n.*696C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.2244+343C>G (n.2244+343C>G) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) n.43C>G c.1800+343C>G (n.1800+343C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.824C>G n.3609+52C>G n.2208C>G c.2719C>G (p.Pro907Ala) n.212-3186C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.2730+343C>G (n.2730+343C>G) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3082C>G | |
| 13 | g.51949664G>T | CA388033171 | ATP7B | c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.2244+343C>A (n.2244+343C>A) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) n.43C>A c.1800+343C>A (n.1800+343C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.824C>A n.3609+52C>A n.2208C>A c.2719C>A (p.Pro907Thr) n.212-3186C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.2730+343C>A (n.2730+343C>A) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3082C>A |