| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949560_51949582del | CA2623118013 | ATP7B | c.*698+80_*698+102del (n.*698+80_*698+102del) c.*1609+80_*1609+102del (n.*1609+80_*1609+102del) c.2244+425_2244+447del (n.2244+425_2244+447del) c.2865+80_2865+102del (n.2865+80_2865+102del) c.2532+80_2532+102del (n.2532+80_2532+102del) c.2613+80_2613+102del (n.2613+80_2613+102del) c.2631+80_2631+102del (n.2631+80_2631+102del) n.125_147del c.1800+425_1800+447del (n.1800+425_1800+447del) c.1575+80_1575+102del (n.1575+80_1575+102del) c.826+80_826+102del n.3609+134_3609+156del n.2210+80_2210+102del c.2721+80_2721+102del (n.2721+80_2721+102del) n.212-3104_212-3082del c.2769+80_2769+102del (n.2769+80_2769+102del) c.2829+80_2829+102del (n.2829+80_2829+102del) c.2379+80_2379+102del (n.2379+80_2379+102del) c.681+80_681+102del (n.681+80_681+102del) c.2730+425_2730+447del (n.2730+425_2730+447del) c.2451+80_2451+102del (n.2451+80_2451+102del) c.1533+80_1533+102del (n.1533+80_1533+102del) n.3084+80_3084+102del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949561A>G | CA2623118015 | ATP7B | c.*698+101T>C (n.*698+101T>C) c.*1609+101T>C (n.*1609+101T>C) c.2244+446T>C (n.2244+446T>C) c.2865+101T>C (n.2865+101T>C) c.2532+101T>C (n.2532+101T>C) c.2613+101T>C (n.2613+101T>C) c.2631+101T>C (n.2631+101T>C) n.146T>C c.1800+446T>C (n.1800+446T>C) c.1575+101T>C (n.1575+101T>C) c.826+101T>C n.3609+155T>C n.2210+101T>C c.2721+101T>C (n.2721+101T>C) n.212-3083T>C c.2769+101T>C (n.2769+101T>C) c.2829+101T>C (n.2829+101T>C) c.2379+101T>C (n.2379+101T>C) c.681+101T>C (n.681+101T>C) c.2730+446T>C (n.2730+446T>C) c.2451+101T>C (n.2451+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) n.3084+101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949561A>T | CA2623118016 | ATP7B | c.*698+101T>A (n.*698+101T>A) c.*1609+101T>A (n.*1609+101T>A) c.2244+446T>A (n.2244+446T>A) c.2865+101T>A (n.2865+101T>A) c.2532+101T>A (n.2532+101T>A) c.2613+101T>A (n.2613+101T>A) c.2631+101T>A (n.2631+101T>A) n.146T>A c.1800+446T>A (n.1800+446T>A) c.1575+101T>A (n.1575+101T>A) c.826+101T>A n.3609+155T>A n.2210+101T>A c.2721+101T>A (n.2721+101T>A) n.212-3083T>A c.2769+101T>A (n.2769+101T>A) c.2829+101T>A (n.2829+101T>A) c.2379+101T>A (n.2379+101T>A) c.681+101T>A (n.681+101T>A) c.2730+446T>A (n.2730+446T>A) c.2451+101T>A (n.2451+101T>A) c.1533+101T>A (n.1533+101T>A) n.3084+101T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949562A>C | CA2623118017 | ATP7B | c.*698+100T>G (n.*698+100T>G) c.*1609+100T>G (n.*1609+100T>G) c.2244+445T>G (n.2244+445T>G) c.2865+100T>G (n.2865+100T>G) c.2532+100T>G (n.2532+100T>G) c.2613+100T>G (n.2613+100T>G) c.2631+100T>G (n.2631+100T>G) n.145T>G c.1800+445T>G (n.1800+445T>G) c.1575+100T>G (n.1575+100T>G) c.826+100T>G n.3609+154T>G n.2210+100T>G c.2721+100T>G (n.2721+100T>G) n.212-3084T>G c.2769+100T>G (n.2769+100T>G) c.2829+100T>G (n.2829+100T>G) c.2379+100T>G (n.2379+100T>G) c.681+100T>G (n.681+100T>G) c.2730+445T>G (n.2730+445T>G) c.2451+100T>G (n.2451+100T>G) c.1533+100T>G (n.1533+100T>G) n.3084+100T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949562A>T | CA2623118018 | ATP7B | c.*698+100T>A (n.*698+100T>A) c.*1609+100T>A (n.*1609+100T>A) c.2244+445T>A (n.2244+445T>A) c.2865+100T>A (n.2865+100T>A) c.2532+100T>A (n.2532+100T>A) c.2613+100T>A (n.2613+100T>A) c.2631+100T>A (n.2631+100T>A) n.145T>A c.1800+445T>A (n.1800+445T>A) c.1575+100T>A (n.1575+100T>A) c.826+100T>A n.3609+154T>A n.2210+100T>A c.2721+100T>A (n.2721+100T>A) n.212-3084T>A c.2769+100T>A (n.2769+100T>A) c.2829+100T>A (n.2829+100T>A) c.2379+100T>A (n.2379+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.2730+445T>A (n.2730+445T>A) c.2451+100T>A (n.2451+100T>A) c.1533+100T>A (n.1533+100T>A) n.3084+100T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T>C | CA250084597 | ATP7B | c.*698+96A>G (n.*698+96A>G) c.*1609+96A>G (n.*1609+96A>G) c.2244+441A>G (n.2244+441A>G) c.2865+96A>G (n.2865+96A>G) c.2532+96A>G (n.2532+96A>G) c.2613+96A>G (n.2613+96A>G) c.2631+96A>G (n.2631+96A>G) n.141A>G c.1800+441A>G (n.1800+441A>G) c.1575+96A>G (n.1575+96A>G) c.826+96A>G n.3609+150A>G n.2210+96A>G c.2721+96A>G (n.2721+96A>G) n.212-3088A>G c.2769+96A>G (n.2769+96A>G) c.2829+96A>G (n.2829+96A>G) c.2379+96A>G (n.2379+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.2730+441A>G (n.2730+441A>G) c.2451+96A>G (n.2451+96A>G) c.1533+96A>G (n.1533+96A>G) n.3084+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T>G | CA698888871 | ATP7B | c.*698+96A>C (n.*698+96A>C) c.*1609+96A>C (n.*1609+96A>C) c.2244+441A>C (n.2244+441A>C) c.2865+96A>C (n.2865+96A>C) c.2532+96A>C (n.2532+96A>C) c.2613+96A>C (n.2613+96A>C) c.2631+96A>C (n.2631+96A>C) n.141A>C c.1800+441A>C (n.1800+441A>C) c.1575+96A>C (n.1575+96A>C) c.826+96A>C n.3609+150A>C n.2210+96A>C c.2721+96A>C (n.2721+96A>C) n.212-3088A>C c.2769+96A>C (n.2769+96A>C) c.2829+96A>C (n.2829+96A>C) c.2379+96A>C (n.2379+96A>C) c.681+96A>C (n.681+96A>C) c.2730+441A>C (n.2730+441A>C) c.2451+96A>C (n.2451+96A>C) c.1533+96A>C (n.1533+96A>C) n.3084+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T= | CA2091541170 | ATP7B | c.*698+96A= (n.*698+96A=) c.*1609+96A= (n.*1609+96A=) c.2244+441A= (n.2244+441A=) c.2865+96A= (n.2865+96A=) c.2532+96A= (n.2532+96A=) c.2613+96A= (n.2613+96A=) c.2631+96A= (n.2631+96A=) n.141A= c.1800+441A= (n.1800+441A=) c.1575+96A= (n.1575+96A=) c.826+96A= n.3609+150A= n.2210+96A= c.2721+96A= (n.2721+96A=) n.212-3088A= c.2769+96A= (n.2769+96A=) c.2829+96A= (n.2829+96A=) c.2379+96A= (n.2379+96A=) c.681+96A= (n.681+96A=) c.2730+441A= (n.2730+441A=) c.2451+96A= (n.2451+96A=) c.1533+96A= (n.1533+96A=) n.3084+96A= | |
| 13 | g.51949567T>C | CA250084605 | ATP7B | c.*698+95A>G (n.*698+95A>G) c.*1609+95A>G (n.*1609+95A>G) c.2244+440A>G (n.2244+440A>G) c.2865+95A>G (n.2865+95A>G) c.2532+95A>G (n.2532+95A>G) c.2613+95A>G (n.2613+95A>G) c.2631+95A>G (n.2631+95A>G) n.140A>G c.1800+440A>G (n.1800+440A>G) c.1575+95A>G (n.1575+95A>G) c.826+95A>G n.3609+149A>G n.2210+95A>G c.2721+95A>G (n.2721+95A>G) n.212-3089A>G c.2769+95A>G (n.2769+95A>G) c.2829+95A>G (n.2829+95A>G) c.2379+95A>G (n.2379+95A>G) c.681+95A>G (n.681+95A>G) c.2730+440A>G (n.2730+440A>G) c.2451+95A>G (n.2451+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) n.3084+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949567T= | CA2091541173 | ATP7B | c.*698+95A= (n.*698+95A=) c.*1609+95A= (n.*1609+95A=) c.2244+440A= (n.2244+440A=) c.2865+95A= (n.2865+95A=) c.2532+95A= (n.2532+95A=) c.2613+95A= (n.2613+95A=) c.2631+95A= (n.2631+95A=) n.140A= c.1800+440A= (n.1800+440A=) c.1575+95A= (n.1575+95A=) c.826+95A= n.3609+149A= n.2210+95A= c.2721+95A= (n.2721+95A=) n.212-3089A= c.2769+95A= (n.2769+95A=) c.2829+95A= (n.2829+95A=) c.2379+95A= (n.2379+95A=) c.681+95A= (n.681+95A=) c.2730+440A= (n.2730+440A=) c.2451+95A= (n.2451+95A=) c.1533+95A= (n.1533+95A=) n.3084+95A= | |
| 13 | g.51949568A>T | CA2575420506 | ATP7B | c.*698+94T>A (n.*698+94T>A) c.*1609+94T>A (n.*1609+94T>A) c.2244+439T>A (n.2244+439T>A) c.2865+94T>A (n.2865+94T>A) c.2532+94T>A (n.2532+94T>A) c.2613+94T>A (n.2613+94T>A) c.2631+94T>A (n.2631+94T>A) n.139T>A c.1800+439T>A (n.1800+439T>A) c.1575+94T>A (n.1575+94T>A) c.826+94T>A n.3609+148T>A n.2210+94T>A c.2721+94T>A (n.2721+94T>A) n.212-3090T>A c.2769+94T>A (n.2769+94T>A) c.2829+94T>A (n.2829+94T>A) c.2379+94T>A (n.2379+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.2730+439T>A (n.2730+439T>A) c.2451+94T>A (n.2451+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) n.3084+94T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949571G>A | CA250084607 | ATP7B | c.*698+91C>T (n.*698+91C>T) c.*1609+91C>T (n.*1609+91C>T) c.2244+436C>T (n.2244+436C>T) c.2865+91C>T (n.2865+91C>T) c.2532+91C>T (n.2532+91C>T) c.2613+91C>T (n.2613+91C>T) c.2631+91C>T (n.2631+91C>T) n.136C>T c.1800+436C>T (n.1800+436C>T) c.1575+91C>T (n.1575+91C>T) c.826+91C>T n.3609+145C>T n.2210+91C>T c.2721+91C>T (n.2721+91C>T) n.212-3093C>T c.2769+91C>T (n.2769+91C>T) c.2829+91C>T (n.2829+91C>T) c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.681+91C>T (n.681+91C>T) c.2730+436C>T (n.2730+436C>T) c.2451+91C>T (n.2451+91C>T) c.1533+91C>T (n.1533+91C>T) n.3084+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949571G= | CA2091541176 | ATP7B | c.*698+91C= (n.*698+91C=) c.*1609+91C= (n.*1609+91C=) c.2244+436C= (n.2244+436C=) c.2865+91C= (n.2865+91C=) c.2532+91C= (n.2532+91C=) c.2613+91C= (n.2613+91C=) c.2631+91C= (n.2631+91C=) n.136C= c.1800+436C= (n.1800+436C=) c.1575+91C= (n.1575+91C=) c.826+91C= n.3609+145C= n.2210+91C= c.2721+91C= (n.2721+91C=) n.212-3093C= c.2769+91C= (n.2769+91C=) c.2829+91C= (n.2829+91C=) c.2379+91C= (n.2379+91C=) c.681+91C= (n.681+91C=) c.2730+436C= (n.2730+436C=) c.2451+91C= (n.2451+91C=) c.1533+91C= (n.1533+91C=) n.3084+91C= | |
| 13 | g.51949571G>T | CA2575420514 | ATP7B | c.*698+91C>A (n.*698+91C>A) c.*1609+91C>A (n.*1609+91C>A) c.2244+436C>A (n.2244+436C>A) c.2865+91C>A (n.2865+91C>A) c.2532+91C>A (n.2532+91C>A) c.2613+91C>A (n.2613+91C>A) c.2631+91C>A (n.2631+91C>A) n.136C>A c.1800+436C>A (n.1800+436C>A) c.1575+91C>A (n.1575+91C>A) c.826+91C>A n.3609+145C>A n.2210+91C>A c.2721+91C>A (n.2721+91C>A) n.212-3093C>A c.2769+91C>A (n.2769+91C>A) c.2829+91C>A (n.2829+91C>A) c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.681+91C>A (n.681+91C>A) c.2730+436C>A (n.2730+436C>A) c.2451+91C>A (n.2451+91C>A) c.1533+91C>A (n.1533+91C>A) n.3084+91C>A | |
| 13 | g.51949573C= | CA2091541180 | ATP7B | c.*698+89G= (n.*698+89G=) c.*1609+89G= (n.*1609+89G=) c.2244+434G= (n.2244+434G=) c.2865+89G= (n.2865+89G=) c.2532+89G= (n.2532+89G=) c.2613+89G= (n.2613+89G=) c.2631+89G= (n.2631+89G=) n.134G= c.1800+434G= (n.1800+434G=) c.1575+89G= (n.1575+89G=) c.826+89G= n.3609+143G= n.2210+89G= c.2721+89G= (n.2721+89G=) n.212-3095G= c.2769+89G= (n.2769+89G=) c.2829+89G= (n.2829+89G=) c.2379+89G= (n.2379+89G=) c.681+89G= (n.681+89G=) c.2730+434G= (n.2730+434G=) c.2451+89G= (n.2451+89G=) c.1533+89G= (n.1533+89G=) n.3084+89G= | |
| 13 | g.51949573C>T | CA698888886 | ATP7B | c.*698+89G>A (n.*698+89G>A) c.*1609+89G>A (n.*1609+89G>A) c.2244+434G>A (n.2244+434G>A) c.2865+89G>A (n.2865+89G>A) c.2532+89G>A (n.2532+89G>A) c.2613+89G>A (n.2613+89G>A) c.2631+89G>A (n.2631+89G>A) n.134G>A c.1800+434G>A (n.1800+434G>A) c.1575+89G>A (n.1575+89G>A) c.826+89G>A n.3609+143G>A n.2210+89G>A c.2721+89G>A (n.2721+89G>A) n.212-3095G>A c.2769+89G>A (n.2769+89G>A) c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2379+89G>A (n.2379+89G>A) c.681+89G>A (n.681+89G>A) c.2730+434G>A (n.2730+434G>A) c.2451+89G>A (n.2451+89G>A) c.1533+89G>A (n.1533+89G>A) n.3084+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949575A>C | CA2623118019 | ATP7B | c.*698+87T>G (n.*698+87T>G) c.*1609+87T>G (n.*1609+87T>G) c.2244+432T>G (n.2244+432T>G) c.2865+87T>G (n.2865+87T>G) c.2532+87T>G (n.2532+87T>G) c.2613+87T>G (n.2613+87T>G) c.2631+87T>G (n.2631+87T>G) n.132T>G c.1800+432T>G (n.1800+432T>G) c.1575+87T>G (n.1575+87T>G) c.826+87T>G n.3609+141T>G n.2210+87T>G c.2721+87T>G (n.2721+87T>G) n.212-3097T>G c.2769+87T>G (n.2769+87T>G) c.2829+87T>G (n.2829+87T>G) c.2379+87T>G (n.2379+87T>G) c.681+87T>G (n.681+87T>G) c.2730+432T>G (n.2730+432T>G) c.2451+87T>G (n.2451+87T>G) c.1533+87T>G (n.1533+87T>G) n.3084+87T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949576G>A | CA2728136736 | ATP7B | c.*698+86C>T (n.*698+86C>T) c.*1609+86C>T (n.*1609+86C>T) c.2244+431C>T (n.2244+431C>T) c.2865+86C>T (n.2865+86C>T) c.2532+86C>T (n.2532+86C>T) c.2613+86C>T (n.2613+86C>T) c.2631+86C>T (n.2631+86C>T) n.131C>T c.1800+431C>T (n.1800+431C>T) c.1575+86C>T (n.1575+86C>T) c.826+86C>T n.3609+140C>T n.2210+86C>T c.2721+86C>T (n.2721+86C>T) n.212-3098C>T c.2769+86C>T (n.2769+86C>T) c.2829+86C>T (n.2829+86C>T) c.2379+86C>T (n.2379+86C>T) c.681+86C>T (n.681+86C>T) c.2730+431C>T (n.2730+431C>T) c.2451+86C>T (n.2451+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) n.3084+86C>T | dbSNP |
| 13 | g.51949577T>C | CA250084629 | ATP7B | c.*698+85A>G (n.*698+85A>G) c.*1609+85A>G (n.*1609+85A>G) c.2244+430A>G (n.2244+430A>G) c.2865+85A>G (n.2865+85A>G) c.2532+85A>G (n.2532+85A>G) c.2613+85A>G (n.2613+85A>G) c.2631+85A>G (n.2631+85A>G) n.130A>G c.1800+430A>G (n.1800+430A>G) c.1575+85A>G (n.1575+85A>G) c.826+85A>G n.3609+139A>G n.2210+85A>G c.2721+85A>G (n.2721+85A>G) n.212-3099A>G c.2769+85A>G (n.2769+85A>G) c.2829+85A>G (n.2829+85A>G) c.2379+85A>G (n.2379+85A>G) c.681+85A>G (n.681+85A>G) c.2730+430A>G (n.2730+430A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.1533+85A>G (n.1533+85A>G) n.3084+85A>G | dbSNP |
| 13 | g.51949577T= | CA2091541181 | ATP7B | c.*698+85A= (n.*698+85A=) c.*1609+85A= (n.*1609+85A=) c.2244+430A= (n.2244+430A=) c.2865+85A= (n.2865+85A=) c.2532+85A= (n.2532+85A=) c.2613+85A= (n.2613+85A=) c.2631+85A= (n.2631+85A=) n.130A= c.1800+430A= (n.1800+430A=) c.1575+85A= (n.1575+85A=) c.826+85A= n.3609+139A= n.2210+85A= c.2721+85A= (n.2721+85A=) n.212-3099A= c.2769+85A= (n.2769+85A=) c.2829+85A= (n.2829+85A=) c.2379+85A= (n.2379+85A=) c.681+85A= (n.681+85A=) c.2730+430A= (n.2730+430A=) c.2451+85A= (n.2451+85A=) c.1533+85A= (n.1533+85A=) n.3084+85A= | |
| 13 | g.51949578G>A | CA250084643 | ATP7B | c.*698+84C>T (n.*698+84C>T) c.*1609+84C>T (n.*1609+84C>T) c.2244+429C>T (n.2244+429C>T) c.2865+84C>T (n.2865+84C>T) c.2532+84C>T (n.2532+84C>T) c.2613+84C>T (n.2613+84C>T) c.2631+84C>T (n.2631+84C>T) n.129C>T c.1800+429C>T (n.1800+429C>T) c.1575+84C>T (n.1575+84C>T) c.826+84C>T n.3609+138C>T n.2210+84C>T c.2721+84C>T (n.2721+84C>T) n.212-3100C>T c.2769+84C>T (n.2769+84C>T) c.2829+84C>T (n.2829+84C>T) c.2379+84C>T (n.2379+84C>T) c.681+84C>T (n.681+84C>T) c.2730+429C>T (n.2730+429C>T) c.2451+84C>T (n.2451+84C>T) c.1533+84C>T (n.1533+84C>T) n.3084+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949578G>C | CA2623118020 | ATP7B | c.*698+84C>G (n.*698+84C>G) c.*1609+84C>G (n.*1609+84C>G) c.2244+429C>G (n.2244+429C>G) c.2865+84C>G (n.2865+84C>G) c.2532+84C>G (n.2532+84C>G) c.2613+84C>G (n.2613+84C>G) c.2631+84C>G (n.2631+84C>G) n.129C>G c.1800+429C>G (n.1800+429C>G) c.1575+84C>G (n.1575+84C>G) c.826+84C>G n.3609+138C>G n.2210+84C>G c.2721+84C>G (n.2721+84C>G) n.212-3100C>G c.2769+84C>G (n.2769+84C>G) c.2829+84C>G (n.2829+84C>G) c.2379+84C>G (n.2379+84C>G) c.681+84C>G (n.681+84C>G) c.2730+429C>G (n.2730+429C>G) c.2451+84C>G (n.2451+84C>G) c.1533+84C>G (n.1533+84C>G) n.3084+84C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949578G= | CA2091541184 | ATP7B | c.*698+84C= (n.*698+84C=) c.*1609+84C= (n.*1609+84C=) c.2244+429C= (n.2244+429C=) c.2865+84C= (n.2865+84C=) c.2532+84C= (n.2532+84C=) c.2613+84C= (n.2613+84C=) c.2631+84C= (n.2631+84C=) n.129C= c.1800+429C= (n.1800+429C=) c.1575+84C= (n.1575+84C=) c.826+84C= n.3609+138C= n.2210+84C= c.2721+84C= (n.2721+84C=) n.212-3100C= c.2769+84C= (n.2769+84C=) c.2829+84C= (n.2829+84C=) c.2379+84C= (n.2379+84C=) c.681+84C= (n.681+84C=) c.2730+429C= (n.2730+429C=) c.2451+84C= (n.2451+84C=) c.1533+84C= (n.1533+84C=) n.3084+84C= | |
| 13 | g.51949578G>T | CA2575420516 | ATP7B | c.*698+84C>A (n.*698+84C>A) c.*1609+84C>A (n.*1609+84C>A) c.2244+429C>A (n.2244+429C>A) c.2865+84C>A (n.2865+84C>A) c.2532+84C>A (n.2532+84C>A) c.2613+84C>A (n.2613+84C>A) c.2631+84C>A (n.2631+84C>A) n.129C>A c.1800+429C>A (n.1800+429C>A) c.1575+84C>A (n.1575+84C>A) c.826+84C>A n.3609+138C>A n.2210+84C>A c.2721+84C>A (n.2721+84C>A) n.212-3100C>A c.2769+84C>A (n.2769+84C>A) c.2829+84C>A (n.2829+84C>A) c.2379+84C>A (n.2379+84C>A) c.681+84C>A (n.681+84C>A) c.2730+429C>A (n.2730+429C>A) c.2451+84C>A (n.2451+84C>A) c.1533+84C>A (n.1533+84C>A) n.3084+84C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949582C>A | CA2623118021 | ATP7B | c.*698+80G>T (n.*698+80G>T) c.*1609+80G>T (n.*1609+80G>T) c.2244+425G>T (n.2244+425G>T) c.2865+80G>T (n.2865+80G>T) c.2532+80G>T (n.2532+80G>T) c.2613+80G>T (n.2613+80G>T) c.2631+80G>T (n.2631+80G>T) n.125G>T c.1800+425G>T (n.1800+425G>T) c.1575+80G>T (n.1575+80G>T) c.826+80G>T n.3609+134G>T n.2210+80G>T c.2721+80G>T (n.2721+80G>T) n.212-3104G>T c.2769+80G>T (n.2769+80G>T) c.2829+80G>T (n.2829+80G>T) c.2379+80G>T (n.2379+80G>T) c.681+80G>T (n.681+80G>T) c.2730+425G>T (n.2730+425G>T) c.2451+80G>T (n.2451+80G>T) c.1533+80G>T (n.1533+80G>T) n.3084+80G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949582C>G | CA2623118022 | ATP7B | c.*698+80G>C (n.*698+80G>C) c.*1609+80G>C (n.*1609+80G>C) c.2244+425G>C (n.2244+425G>C) c.2865+80G>C (n.2865+80G>C) c.2532+80G>C (n.2532+80G>C) c.2613+80G>C (n.2613+80G>C) c.2631+80G>C (n.2631+80G>C) n.125G>C c.1800+425G>C (n.1800+425G>C) c.1575+80G>C (n.1575+80G>C) c.826+80G>C n.3609+134G>C n.2210+80G>C c.2721+80G>C (n.2721+80G>C) n.212-3104G>C c.2769+80G>C (n.2769+80G>C) c.2829+80G>C (n.2829+80G>C) c.2379+80G>C (n.2379+80G>C) c.681+80G>C (n.681+80G>C) c.2730+425G>C (n.2730+425G>C) c.2451+80G>C (n.2451+80G>C) c.1533+80G>C (n.1533+80G>C) n.3084+80G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949582C>T | CA2623118023 | ATP7B | c.*698+80G>A (n.*698+80G>A) c.*1609+80G>A (n.*1609+80G>A) c.2244+425G>A (n.2244+425G>A) c.2865+80G>A (n.2865+80G>A) c.2532+80G>A (n.2532+80G>A) c.2613+80G>A (n.2613+80G>A) c.2631+80G>A (n.2631+80G>A) n.125G>A c.1800+425G>A (n.1800+425G>A) c.1575+80G>A (n.1575+80G>A) c.826+80G>A n.3609+134G>A n.2210+80G>A c.2721+80G>A (n.2721+80G>A) n.212-3104G>A c.2769+80G>A (n.2769+80G>A) c.2829+80G>A (n.2829+80G>A) c.2379+80G>A (n.2379+80G>A) c.681+80G>A (n.681+80G>A) c.2730+425G>A (n.2730+425G>A) c.2451+80G>A (n.2451+80G>A) c.1533+80G>A (n.1533+80G>A) n.3084+80G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949584A>C | CA2623118024 | ATP7B | c.*698+78T>G (n.*698+78T>G) c.*1609+78T>G (n.*1609+78T>G) c.2244+423T>G (n.2244+423T>G) c.2865+78T>G (n.2865+78T>G) c.2532+78T>G (n.2532+78T>G) c.2613+78T>G (n.2613+78T>G) c.2631+78T>G (n.2631+78T>G) n.123T>G c.1800+423T>G (n.1800+423T>G) c.1575+78T>G (n.1575+78T>G) c.826+78T>G n.3609+132T>G n.2210+78T>G c.2721+78T>G (n.2721+78T>G) n.212-3106T>G c.2769+78T>G (n.2769+78T>G) c.2829+78T>G (n.2829+78T>G) c.2379+78T>G (n.2379+78T>G) c.681+78T>G (n.681+78T>G) c.2730+423T>G (n.2730+423T>G) c.2451+78T>G (n.2451+78T>G) c.1533+78T>G (n.1533+78T>G) n.3084+78T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949585A= | CA2091541187 | ATP7B | c.*698+77T= (n.*698+77T=) c.*1609+77T= (n.*1609+77T=) c.2244+422T= (n.2244+422T=) c.2865+77T= (n.2865+77T=) c.2532+77T= (n.2532+77T=) c.2613+77T= (n.2613+77T=) c.2631+77T= (n.2631+77T=) n.122T= c.1800+422T= (n.1800+422T=) c.1575+77T= (n.1575+77T=) c.826+77T= n.3609+131T= n.2210+77T= c.2721+77T= (n.2721+77T=) n.212-3107T= c.2769+77T= (n.2769+77T=) c.2829+77T= (n.2829+77T=) c.2379+77T= (n.2379+77T=) c.681+77T= (n.681+77T=) c.2730+422T= (n.2730+422T=) c.2451+77T= (n.2451+77T=) c.1533+77T= (n.1533+77T=) n.3084+77T= | |
| 13 | g.51949585A>T | CA250084644 | ATP7B | c.*698+77T>A (n.*698+77T>A) c.*1609+77T>A (n.*1609+77T>A) c.2244+422T>A (n.2244+422T>A) c.2865+77T>A (n.2865+77T>A) c.2532+77T>A (n.2532+77T>A) c.2613+77T>A (n.2613+77T>A) c.2631+77T>A (n.2631+77T>A) n.122T>A c.1800+422T>A (n.1800+422T>A) c.1575+77T>A (n.1575+77T>A) c.826+77T>A n.3609+131T>A n.2210+77T>A c.2721+77T>A (n.2721+77T>A) n.212-3107T>A c.2769+77T>A (n.2769+77T>A) c.2829+77T>A (n.2829+77T>A) c.2379+77T>A (n.2379+77T>A) c.681+77T>A (n.681+77T>A) c.2730+422T>A (n.2730+422T>A) c.2451+77T>A (n.2451+77T>A) c.1533+77T>A (n.1533+77T>A) n.3084+77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949586G>C | CA2623118025 | ATP7B | c.*698+76C>G (n.*698+76C>G) c.*1609+76C>G (n.*1609+76C>G) c.2244+421C>G (n.2244+421C>G) c.2865+76C>G (n.2865+76C>G) c.2532+76C>G (n.2532+76C>G) c.2613+76C>G (n.2613+76C>G) c.2631+76C>G (n.2631+76C>G) n.121C>G c.1800+421C>G (n.1800+421C>G) c.1575+76C>G (n.1575+76C>G) c.826+76C>G n.3609+130C>G n.2210+76C>G c.2721+76C>G (n.2721+76C>G) n.212-3108C>G c.2769+76C>G (n.2769+76C>G) c.2829+76C>G (n.2829+76C>G) c.2379+76C>G (n.2379+76C>G) c.681+76C>G (n.681+76C>G) c.2730+421C>G (n.2730+421C>G) c.2451+76C>G (n.2451+76C>G) c.1533+76C>G (n.1533+76C>G) n.3084+76C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949586G>T | CA2623118026 | ATP7B | c.*698+76C>A (n.*698+76C>A) c.*1609+76C>A (n.*1609+76C>A) c.2244+421C>A (n.2244+421C>A) c.2865+76C>A (n.2865+76C>A) c.2532+76C>A (n.2532+76C>A) c.2613+76C>A (n.2613+76C>A) c.2631+76C>A (n.2631+76C>A) n.121C>A c.1800+421C>A (n.1800+421C>A) c.1575+76C>A (n.1575+76C>A) c.826+76C>A n.3609+130C>A n.2210+76C>A c.2721+76C>A (n.2721+76C>A) n.212-3108C>A c.2769+76C>A (n.2769+76C>A) c.2829+76C>A (n.2829+76C>A) c.2379+76C>A (n.2379+76C>A) c.681+76C>A (n.681+76C>A) c.2730+421C>A (n.2730+421C>A) c.2451+76C>A (n.2451+76C>A) c.1533+76C>A (n.1533+76C>A) n.3084+76C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949588T>C | CA250084648 | ATP7B | c.*698+74A>G (n.*698+74A>G) c.*1609+74A>G (n.*1609+74A>G) c.2244+419A>G (n.2244+419A>G) c.2865+74A>G (n.2865+74A>G) c.2532+74A>G (n.2532+74A>G) c.2613+74A>G (n.2613+74A>G) c.2631+74A>G (n.2631+74A>G) n.119A>G c.1800+419A>G (n.1800+419A>G) c.1575+74A>G (n.1575+74A>G) c.826+74A>G n.3609+128A>G n.2210+74A>G c.2721+74A>G (n.2721+74A>G) n.212-3110A>G c.2769+74A>G (n.2769+74A>G) c.2829+74A>G (n.2829+74A>G) c.2379+74A>G (n.2379+74A>G) c.681+74A>G (n.681+74A>G) c.2730+419A>G (n.2730+419A>G) c.2451+74A>G (n.2451+74A>G) c.1533+74A>G (n.1533+74A>G) n.3084+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949588T= | CA2091541190 | ATP7B | c.*698+74A= (n.*698+74A=) c.*1609+74A= (n.*1609+74A=) c.2244+419A= (n.2244+419A=) c.2865+74A= (n.2865+74A=) c.2532+74A= (n.2532+74A=) c.2613+74A= (n.2613+74A=) c.2631+74A= (n.2631+74A=) n.119A= c.1800+419A= (n.1800+419A=) c.1575+74A= (n.1575+74A=) c.826+74A= n.3609+128A= n.2210+74A= c.2721+74A= (n.2721+74A=) n.212-3110A= c.2769+74A= (n.2769+74A=) c.2829+74A= (n.2829+74A=) c.2379+74A= (n.2379+74A=) c.681+74A= (n.681+74A=) c.2730+419A= (n.2730+419A=) c.2451+74A= (n.2451+74A=) c.1533+74A= (n.1533+74A=) n.3084+74A= | |
| 13 | g.51949590T>C | CA2623118027 | ATP7B | c.*698+72A>G (n.*698+72A>G) c.*1609+72A>G (n.*1609+72A>G) c.2244+417A>G (n.2244+417A>G) c.2865+72A>G (n.2865+72A>G) c.2532+72A>G (n.2532+72A>G) c.2613+72A>G (n.2613+72A>G) c.2631+72A>G (n.2631+72A>G) n.117A>G c.1800+417A>G (n.1800+417A>G) c.1575+72A>G (n.1575+72A>G) c.826+72A>G n.3609+126A>G n.2210+72A>G c.2721+72A>G (n.2721+72A>G) n.212-3112A>G c.2769+72A>G (n.2769+72A>G) c.2829+72A>G (n.2829+72A>G) c.2379+72A>G (n.2379+72A>G) c.681+72A>G (n.681+72A>G) c.2730+417A>G (n.2730+417A>G) c.2451+72A>G (n.2451+72A>G) c.1533+72A>G (n.1533+72A>G) n.3084+72A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949591G>T | CA2623118028 | ATP7B | c.*698+71C>A (n.*698+71C>A) c.*1609+71C>A (n.*1609+71C>A) c.2244+416C>A (n.2244+416C>A) c.2865+71C>A (n.2865+71C>A) c.2532+71C>A (n.2532+71C>A) c.2613+71C>A (n.2613+71C>A) c.2631+71C>A (n.2631+71C>A) n.116C>A c.1800+416C>A (n.1800+416C>A) c.1575+71C>A (n.1575+71C>A) c.826+71C>A n.3609+125C>A n.2210+71C>A c.2721+71C>A (n.2721+71C>A) n.212-3113C>A c.2769+71C>A (n.2769+71C>A) c.2829+71C>A (n.2829+71C>A) c.2379+71C>A (n.2379+71C>A) c.681+71C>A (n.681+71C>A) c.2730+416C>A (n.2730+416C>A) c.2451+71C>A (n.2451+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) n.3084+71C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949594A>G | CA2623118029 | ATP7B | c.*698+68T>C (n.*698+68T>C) c.*1609+68T>C (n.*1609+68T>C) c.2244+413T>C (n.2244+413T>C) c.2865+68T>C (n.2865+68T>C) c.2532+68T>C (n.2532+68T>C) c.2613+68T>C (n.2613+68T>C) c.2631+68T>C (n.2631+68T>C) n.113T>C c.1800+413T>C (n.1800+413T>C) c.1575+68T>C (n.1575+68T>C) c.826+68T>C n.3609+122T>C n.2210+68T>C c.2721+68T>C (n.2721+68T>C) n.212-3116T>C c.2769+68T>C (n.2769+68T>C) c.2829+68T>C (n.2829+68T>C) c.2379+68T>C (n.2379+68T>C) c.681+68T>C (n.681+68T>C) c.2730+413T>C (n.2730+413T>C) c.2451+68T>C (n.2451+68T>C) c.1533+68T>C (n.1533+68T>C) n.3084+68T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949595G>A | CA2091541195 | ATP7B | c.*698+67C>T (n.*698+67C>T) c.*1609+67C>T (n.*1609+67C>T) c.2244+412C>T (n.2244+412C>T) c.2865+67C>T (n.2865+67C>T) c.2532+67C>T (n.2532+67C>T) c.2613+67C>T (n.2613+67C>T) c.2631+67C>T (n.2631+67C>T) n.112C>T c.1800+412C>T (n.1800+412C>T) c.1575+67C>T (n.1575+67C>T) c.826+67C>T n.3609+121C>T n.2210+67C>T c.2721+67C>T (n.2721+67C>T) n.212-3117C>T c.2769+67C>T (n.2769+67C>T) c.2829+67C>T (n.2829+67C>T) c.2379+67C>T (n.2379+67C>T) c.681+67C>T (n.681+67C>T) c.2730+412C>T (n.2730+412C>T) c.2451+67C>T (n.2451+67C>T) c.1533+67C>T (n.1533+67C>T) n.3084+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949595G>C | CA250084658 | ATP7B | c.*698+67C>G (n.*698+67C>G) c.*1609+67C>G (n.*1609+67C>G) c.2244+412C>G (n.2244+412C>G) c.2865+67C>G (n.2865+67C>G) c.2532+67C>G (n.2532+67C>G) c.2613+67C>G (n.2613+67C>G) c.2631+67C>G (n.2631+67C>G) n.112C>G c.1800+412C>G (n.1800+412C>G) c.1575+67C>G (n.1575+67C>G) c.826+67C>G n.3609+121C>G n.2210+67C>G c.2721+67C>G (n.2721+67C>G) n.212-3117C>G c.2769+67C>G (n.2769+67C>G) c.2829+67C>G (n.2829+67C>G) c.2379+67C>G (n.2379+67C>G) c.681+67C>G (n.681+67C>G) c.2730+412C>G (n.2730+412C>G) c.2451+67C>G (n.2451+67C>G) c.1533+67C>G (n.1533+67C>G) n.3084+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949595G= | CA2091541197 | ATP7B | c.*698+67C= (n.*698+67C=) c.*1609+67C= (n.*1609+67C=) c.2244+412C= (n.2244+412C=) c.2865+67C= (n.2865+67C=) c.2532+67C= (n.2532+67C=) c.2613+67C= (n.2613+67C=) c.2631+67C= (n.2631+67C=) n.112C= c.1800+412C= (n.1800+412C=) c.1575+67C= (n.1575+67C=) c.826+67C= n.3609+121C= n.2210+67C= c.2721+67C= (n.2721+67C=) n.212-3117C= c.2769+67C= (n.2769+67C=) c.2829+67C= (n.2829+67C=) c.2379+67C= (n.2379+67C=) c.681+67C= (n.681+67C=) c.2730+412C= (n.2730+412C=) c.2451+67C= (n.2451+67C=) c.1533+67C= (n.1533+67C=) n.3084+67C= | |
| 13 | g.51949595G>T | CA2623118031 | ATP7B | c.*698+67C>A (n.*698+67C>A) c.*1609+67C>A (n.*1609+67C>A) c.2244+412C>A (n.2244+412C>A) c.2865+67C>A (n.2865+67C>A) c.2532+67C>A (n.2532+67C>A) c.2613+67C>A (n.2613+67C>A) c.2631+67C>A (n.2631+67C>A) n.112C>A c.1800+412C>A (n.1800+412C>A) c.1575+67C>A (n.1575+67C>A) c.826+67C>A n.3609+121C>A n.2210+67C>A c.2721+67C>A (n.2721+67C>A) n.212-3117C>A c.2769+67C>A (n.2769+67C>A) c.2829+67C>A (n.2829+67C>A) c.2379+67C>A (n.2379+67C>A) c.681+67C>A (n.681+67C>A) c.2730+412C>A (n.2730+412C>A) c.2451+67C>A (n.2451+67C>A) c.1533+67C>A (n.1533+67C>A) n.3084+67C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949598del | CA2623118032 | ATP7B | c.*698+64del (n.*698+64del) c.*1609+64del (n.*1609+64del) c.2244+409del (n.2244+409del) c.2865+64del (n.2865+64del) c.2532+64del (n.2532+64del) c.2613+64del (n.2613+64del) c.2631+64del (n.2631+64del) n.109del c.1800+409del (n.1800+409del) c.1575+64del (n.1575+64del) c.826+64del n.3609+118del n.2210+64del c.2721+64del (n.2721+64del) n.212-3120del c.2769+64del (n.2769+64del) c.2829+64del (n.2829+64del) c.2379+64del (n.2379+64del) c.681+64del (n.681+64del) c.2730+409del (n.2730+409del) c.2451+64del (n.2451+64del) c.1533+64del (n.1533+64del) n.3084+64del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949598C>T | CA2575420517 | ATP7B | c.*698+64G>A (n.*698+64G>A) c.*1609+64G>A (n.*1609+64G>A) c.2244+409G>A (n.2244+409G>A) c.2865+64G>A (n.2865+64G>A) c.2532+64G>A (n.2532+64G>A) c.2613+64G>A (n.2613+64G>A) c.2631+64G>A (n.2631+64G>A) n.109G>A c.1800+409G>A (n.1800+409G>A) c.1575+64G>A (n.1575+64G>A) c.826+64G>A n.3609+118G>A n.2210+64G>A c.2721+64G>A (n.2721+64G>A) n.212-3120G>A c.2769+64G>A (n.2769+64G>A) c.2829+64G>A (n.2829+64G>A) c.2379+64G>A (n.2379+64G>A) c.681+64G>A (n.681+64G>A) c.2730+409G>A (n.2730+409G>A) c.2451+64G>A (n.2451+64G>A) c.1533+64G>A (n.1533+64G>A) n.3084+64G>A | |
| 13 | g.51949599A= | CA2091541198 | ATP7B | c.*698+63T= (n.*698+63T=) c.*1609+63T= (n.*1609+63T=) c.2244+408T= (n.2244+408T=) c.2865+63T= (n.2865+63T=) c.2532+63T= (n.2532+63T=) c.2613+63T= (n.2613+63T=) c.2631+63T= (n.2631+63T=) n.108T= c.1800+408T= (n.1800+408T=) c.1575+63T= (n.1575+63T=) c.826+63T= n.3609+117T= n.2210+63T= c.2721+63T= (n.2721+63T=) n.212-3121T= c.2769+63T= (n.2769+63T=) c.2829+63T= (n.2829+63T=) c.2379+63T= (n.2379+63T=) c.681+63T= (n.681+63T=) c.2730+408T= (n.2730+408T=) c.2451+63T= (n.2451+63T=) c.1533+63T= (n.1533+63T=) n.3084+63T= | |
| 13 | g.51949599A>C | CA956032860 | ATP7B | c.*698+63T>G (n.*698+63T>G) c.*1609+63T>G (n.*1609+63T>G) c.2244+408T>G (n.2244+408T>G) c.2865+63T>G (n.2865+63T>G) c.2532+63T>G (n.2532+63T>G) c.2613+63T>G (n.2613+63T>G) c.2631+63T>G (n.2631+63T>G) n.108T>G c.1800+408T>G (n.1800+408T>G) c.1575+63T>G (n.1575+63T>G) c.826+63T>G n.3609+117T>G n.2210+63T>G c.2721+63T>G (n.2721+63T>G) n.212-3121T>G c.2769+63T>G (n.2769+63T>G) c.2829+63T>G (n.2829+63T>G) c.2379+63T>G (n.2379+63T>G) c.681+63T>G (n.681+63T>G) c.2730+408T>G (n.2730+408T>G) c.2451+63T>G (n.2451+63T>G) c.1533+63T>G (n.1533+63T>G) n.3084+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949600G>A | CA2517885693 | ATP7B | c.*698+62C>T (n.*698+62C>T) c.*1609+62C>T (n.*1609+62C>T) c.2244+407C>T (n.2244+407C>T) c.2865+62C>T (n.2865+62C>T) c.2532+62C>T (n.2532+62C>T) c.2613+62C>T (n.2613+62C>T) c.2631+62C>T (n.2631+62C>T) n.107C>T c.1800+407C>T (n.1800+407C>T) c.1575+62C>T (n.1575+62C>T) c.826+62C>T n.3609+116C>T n.2210+62C>T c.2721+62C>T (n.2721+62C>T) n.212-3122C>T c.2769+62C>T (n.2769+62C>T) c.2829+62C>T (n.2829+62C>T) c.2379+62C>T (n.2379+62C>T) c.681+62C>T (n.681+62C>T) c.2730+407C>T (n.2730+407C>T) c.2451+62C>T (n.2451+62C>T) c.1533+62C>T (n.1533+62C>T) n.3084+62C>T | |
| 13 | g.51949600G>T | CA2623118033 | ATP7B | c.*698+62C>A (n.*698+62C>A) c.*1609+62C>A (n.*1609+62C>A) c.2244+407C>A (n.2244+407C>A) c.2865+62C>A (n.2865+62C>A) c.2532+62C>A (n.2532+62C>A) c.2613+62C>A (n.2613+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) n.107C>A c.1800+407C>A (n.1800+407C>A) c.1575+62C>A (n.1575+62C>A) c.826+62C>A n.3609+116C>A n.2210+62C>A c.2721+62C>A (n.2721+62C>A) n.212-3122C>A c.2769+62C>A (n.2769+62C>A) c.2829+62C>A (n.2829+62C>A) c.2379+62C>A (n.2379+62C>A) c.681+62C>A (n.681+62C>A) c.2730+407C>A (n.2730+407C>A) c.2451+62C>A (n.2451+62C>A) c.1533+62C>A (n.1533+62C>A) n.3084+62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949601G>A | CA2623118034 | ATP7B | c.*698+61C>T (n.*698+61C>T) c.*1609+61C>T (n.*1609+61C>T) c.2244+406C>T (n.2244+406C>T) c.2865+61C>T (n.2865+61C>T) c.2532+61C>T (n.2532+61C>T) c.2613+61C>T (n.2613+61C>T) c.2631+61C>T (n.2631+61C>T) n.106C>T c.1800+406C>T (n.1800+406C>T) c.1575+61C>T (n.1575+61C>T) c.826+61C>T n.3609+115C>T n.2210+61C>T c.2721+61C>T (n.2721+61C>T) n.212-3123C>T c.2769+61C>T (n.2769+61C>T) c.2829+61C>T (n.2829+61C>T) c.2379+61C>T (n.2379+61C>T) c.681+61C>T (n.681+61C>T) c.2730+406C>T (n.2730+406C>T) c.2451+61C>T (n.2451+61C>T) c.1533+61C>T (n.1533+61C>T) n.3084+61C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949601G= | CA2091541200 | ATP7B | c.*698+61C= (n.*698+61C=) c.*1609+61C= (n.*1609+61C=) c.2244+406C= (n.2244+406C=) c.2865+61C= (n.2865+61C=) c.2532+61C= (n.2532+61C=) c.2613+61C= (n.2613+61C=) c.2631+61C= (n.2631+61C=) n.106C= c.1800+406C= (n.1800+406C=) c.1575+61C= (n.1575+61C=) c.826+61C= n.3609+115C= n.2210+61C= c.2721+61C= (n.2721+61C=) n.212-3123C= c.2769+61C= (n.2769+61C=) c.2829+61C= (n.2829+61C=) c.2379+61C= (n.2379+61C=) c.681+61C= (n.681+61C=) c.2730+406C= (n.2730+406C=) c.2451+61C= (n.2451+61C=) c.1533+61C= (n.1533+61C=) n.3084+61C= | |
| 13 | g.51949601G>T | CA250084664 | ATP7B | c.*698+61C>A (n.*698+61C>A) c.*1609+61C>A (n.*1609+61C>A) c.2244+406C>A (n.2244+406C>A) c.2865+61C>A (n.2865+61C>A) c.2532+61C>A (n.2532+61C>A) c.2613+61C>A (n.2613+61C>A) c.2631+61C>A (n.2631+61C>A) n.106C>A c.1800+406C>A (n.1800+406C>A) c.1575+61C>A (n.1575+61C>A) c.826+61C>A n.3609+115C>A n.2210+61C>A c.2721+61C>A (n.2721+61C>A) n.212-3123C>A c.2769+61C>A (n.2769+61C>A) c.2829+61C>A (n.2829+61C>A) c.2379+61C>A (n.2379+61C>A) c.681+61C>A (n.681+61C>A) c.2730+406C>A (n.2730+406C>A) c.2451+61C>A (n.2451+61C>A) c.1533+61C>A (n.1533+61C>A) n.3084+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |