UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949538A>C | CA2623118003 | ATP7B | c.*698+124T>G (n.*698+124T>G) c.*1609+124T>G (n.*1609+124T>G) c.2244+469T>G (n.2244+469T>G) c.2865+124T>G (n.2865+124T>G) c.2532+124T>G (n.2532+124T>G) c.2613+124T>G (n.2613+124T>G) c.2631+124T>G (n.2631+124T>G) n.169T>G c.1800+469T>G (n.1800+469T>G) c.1575+124T>G (n.1575+124T>G) c.826+124T>G n.3609+178T>G n.2210+124T>G c.2721+124T>G (n.2721+124T>G) n.212-3060T>G c.2769+124T>G (n.2769+124T>G) c.2829+124T>G (n.2829+124T>G) c.2379+124T>G (n.2379+124T>G) c.681+124T>G (n.681+124T>G) c.2730+469T>G (n.2730+469T>G) c.2451+124T>G (n.2451+124T>G) c.1533+124T>G (n.1533+124T>G) n.3084+124T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949540G>T | CA2623118004 | ATP7B | c.*698+122C>A (n.*698+122C>A) c.*1609+122C>A (n.*1609+122C>A) c.2244+467C>A (n.2244+467C>A) c.2865+122C>A (n.2865+122C>A) c.2532+122C>A (n.2532+122C>A) c.2613+122C>A (n.2613+122C>A) c.2631+122C>A (n.2631+122C>A) n.167C>A c.1800+467C>A (n.1800+467C>A) c.1575+122C>A (n.1575+122C>A) c.826+122C>A n.3609+176C>A n.2210+122C>A c.2721+122C>A (n.2721+122C>A) n.212-3062C>A c.2769+122C>A (n.2769+122C>A) c.2829+122C>A (n.2829+122C>A) c.2379+122C>A (n.2379+122C>A) c.681+122C>A (n.681+122C>A) c.2730+467C>A (n.2730+467C>A) c.2451+122C>A (n.2451+122C>A) c.1533+122C>A (n.1533+122C>A) n.3084+122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949541C>A | CA2623118005 | ATP7B | c.*698+121G>T (n.*698+121G>T) c.*1609+121G>T (n.*1609+121G>T) c.2244+466G>T (n.2244+466G>T) c.2865+121G>T (n.2865+121G>T) c.2532+121G>T (n.2532+121G>T) c.2613+121G>T (n.2613+121G>T) c.2631+121G>T (n.2631+121G>T) n.166G>T c.1800+466G>T (n.1800+466G>T) c.1575+121G>T (n.1575+121G>T) c.826+121G>T n.3609+175G>T n.2210+121G>T c.2721+121G>T (n.2721+121G>T) n.212-3063G>T c.2769+121G>T (n.2769+121G>T) c.2829+121G>T (n.2829+121G>T) c.2379+121G>T (n.2379+121G>T) c.681+121G>T (n.681+121G>T) c.2730+466G>T (n.2730+466G>T) c.2451+121G>T (n.2451+121G>T) c.1533+121G>T (n.1533+121G>T) n.3084+121G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949544G>T | CA2623118006 | ATP7B | c.*698+118C>A (n.*698+118C>A) c.*1609+118C>A (n.*1609+118C>A) c.2244+463C>A (n.2244+463C>A) c.2865+118C>A (n.2865+118C>A) c.2532+118C>A (n.2532+118C>A) c.2613+118C>A (n.2613+118C>A) c.2631+118C>A (n.2631+118C>A) n.163C>A c.1800+463C>A (n.1800+463C>A) c.1575+118C>A (n.1575+118C>A) c.826+118C>A n.3609+172C>A n.2210+118C>A c.2721+118C>A (n.2721+118C>A) n.212-3066C>A c.2769+118C>A (n.2769+118C>A) c.2829+118C>A (n.2829+118C>A) c.2379+118C>A (n.2379+118C>A) c.681+118C>A (n.681+118C>A) c.2730+463C>A (n.2730+463C>A) c.2451+118C>A (n.2451+118C>A) c.1533+118C>A (n.1533+118C>A) n.3084+118C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949545C>A | CA2623118007 | ATP7B | c.*698+117G>T (n.*698+117G>T) c.*1609+117G>T (n.*1609+117G>T) c.2244+462G>T (n.2244+462G>T) c.2865+117G>T (n.2865+117G>T) c.2532+117G>T (n.2532+117G>T) c.2613+117G>T (n.2613+117G>T) c.2631+117G>T (n.2631+117G>T) n.162G>T c.1800+462G>T (n.1800+462G>T) c.1575+117G>T (n.1575+117G>T) c.826+117G>T n.3609+171G>T n.2210+117G>T c.2721+117G>T (n.2721+117G>T) n.212-3067G>T c.2769+117G>T (n.2769+117G>T) c.2829+117G>T (n.2829+117G>T) c.2379+117G>T (n.2379+117G>T) c.681+117G>T (n.681+117G>T) c.2730+462G>T (n.2730+462G>T) c.2451+117G>T (n.2451+117G>T) c.1533+117G>T (n.1533+117G>T) n.3084+117G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949545C= | CA2091541154 | ATP7B | c.*698+117G= (n.*698+117G=) c.*1609+117G= (n.*1609+117G=) c.2244+462G= (n.2244+462G=) c.2865+117G= (n.2865+117G=) c.2532+117G= (n.2532+117G=) c.2613+117G= (n.2613+117G=) c.2631+117G= (n.2631+117G=) n.162G= c.1800+462G= (n.1800+462G=) c.1575+117G= (n.1575+117G=) c.826+117G= n.3609+171G= n.2210+117G= c.2721+117G= (n.2721+117G=) n.212-3067G= c.2769+117G= (n.2769+117G=) c.2829+117G= (n.2829+117G=) c.2379+117G= (n.2379+117G=) c.681+117G= (n.681+117G=) c.2730+462G= (n.2730+462G=) c.2451+117G= (n.2451+117G=) c.1533+117G= (n.1533+117G=) n.3084+117G= | |
| 13 | g.51949545C>T | CA698888855 | ATP7B | c.*698+117G>A (n.*698+117G>A) c.*1609+117G>A (n.*1609+117G>A) c.2244+462G>A (n.2244+462G>A) c.2865+117G>A (n.2865+117G>A) c.2532+117G>A (n.2532+117G>A) c.2613+117G>A (n.2613+117G>A) c.2631+117G>A (n.2631+117G>A) n.162G>A c.1800+462G>A (n.1800+462G>A) c.1575+117G>A (n.1575+117G>A) c.826+117G>A n.3609+171G>A n.2210+117G>A c.2721+117G>A (n.2721+117G>A) n.212-3067G>A c.2769+117G>A (n.2769+117G>A) c.2829+117G>A (n.2829+117G>A) c.2379+117G>A (n.2379+117G>A) c.681+117G>A (n.681+117G>A) c.2730+462G>A (n.2730+462G>A) c.2451+117G>A (n.2451+117G>A) c.1533+117G>A (n.1533+117G>A) n.3084+117G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949547A= | CA2091541157 | ATP7B | c.*698+115T= (n.*698+115T=) c.*1609+115T= (n.*1609+115T=) c.2244+460T= (n.2244+460T=) c.2865+115T= (n.2865+115T=) c.2532+115T= (n.2532+115T=) c.2613+115T= (n.2613+115T=) c.2631+115T= (n.2631+115T=) n.160T= c.1800+460T= (n.1800+460T=) c.1575+115T= (n.1575+115T=) c.826+115T= n.3609+169T= n.2210+115T= c.2721+115T= (n.2721+115T=) n.212-3069T= c.2769+115T= (n.2769+115T=) c.2829+115T= (n.2829+115T=) c.2379+115T= (n.2379+115T=) c.681+115T= (n.681+115T=) c.2730+460T= (n.2730+460T=) c.2451+115T= (n.2451+115T=) c.1533+115T= (n.1533+115T=) n.3084+115T= | |
| 13 | g.51949547A>T | CA698888858 | ATP7B | c.*698+115T>A (n.*698+115T>A) c.*1609+115T>A (n.*1609+115T>A) c.2244+460T>A (n.2244+460T>A) c.2865+115T>A (n.2865+115T>A) c.2532+115T>A (n.2532+115T>A) c.2613+115T>A (n.2613+115T>A) c.2631+115T>A (n.2631+115T>A) n.160T>A c.1800+460T>A (n.1800+460T>A) c.1575+115T>A (n.1575+115T>A) c.826+115T>A n.3609+169T>A n.2210+115T>A c.2721+115T>A (n.2721+115T>A) n.212-3069T>A c.2769+115T>A (n.2769+115T>A) c.2829+115T>A (n.2829+115T>A) c.2379+115T>A (n.2379+115T>A) c.681+115T>A (n.681+115T>A) c.2730+460T>A (n.2730+460T>A) c.2451+115T>A (n.2451+115T>A) c.1533+115T>A (n.1533+115T>A) n.3084+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949549T>A | CA2091541161 | ATP7B | c.*698+113A>T (n.*698+113A>T) c.*1609+113A>T (n.*1609+113A>T) c.2244+458A>T (n.2244+458A>T) c.2865+113A>T (n.2865+113A>T) c.2532+113A>T (n.2532+113A>T) c.2613+113A>T (n.2613+113A>T) c.2631+113A>T (n.2631+113A>T) n.158A>T c.1800+458A>T (n.1800+458A>T) c.1575+113A>T (n.1575+113A>T) c.826+113A>T n.3609+167A>T n.2210+113A>T c.2721+113A>T (n.2721+113A>T) n.212-3071A>T c.2769+113A>T (n.2769+113A>T) c.2829+113A>T (n.2829+113A>T) c.2379+113A>T (n.2379+113A>T) c.681+113A>T (n.681+113A>T) c.2730+458A>T (n.2730+458A>T) c.2451+113A>T (n.2451+113A>T) c.1533+113A>T (n.1533+113A>T) n.3084+113A>T | dbSNP |
| 13 | g.51949549T>G | CA698888862 | ATP7B | c.*698+113A>C (n.*698+113A>C) c.*1609+113A>C (n.*1609+113A>C) c.2244+458A>C (n.2244+458A>C) c.2865+113A>C (n.2865+113A>C) c.2532+113A>C (n.2532+113A>C) c.2613+113A>C (n.2613+113A>C) c.2631+113A>C (n.2631+113A>C) n.158A>C c.1800+458A>C (n.1800+458A>C) c.1575+113A>C (n.1575+113A>C) c.826+113A>C n.3609+167A>C n.2210+113A>C c.2721+113A>C (n.2721+113A>C) n.212-3071A>C c.2769+113A>C (n.2769+113A>C) c.2829+113A>C (n.2829+113A>C) c.2379+113A>C (n.2379+113A>C) c.681+113A>C (n.681+113A>C) c.2730+458A>C (n.2730+458A>C) c.2451+113A>C (n.2451+113A>C) c.1533+113A>C (n.1533+113A>C) n.3084+113A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949549T= | CA2091541159 | ATP7B | c.*698+113A= (n.*698+113A=) c.*1609+113A= (n.*1609+113A=) c.2244+458A= (n.2244+458A=) c.2865+113A= (n.2865+113A=) c.2532+113A= (n.2532+113A=) c.2613+113A= (n.2613+113A=) c.2631+113A= (n.2631+113A=) n.158A= c.1800+458A= (n.1800+458A=) c.1575+113A= (n.1575+113A=) c.826+113A= n.3609+167A= n.2210+113A= c.2721+113A= (n.2721+113A=) n.212-3071A= c.2769+113A= (n.2769+113A=) c.2829+113A= (n.2829+113A=) c.2379+113A= (n.2379+113A=) c.681+113A= (n.681+113A=) c.2730+458A= (n.2730+458A=) c.2451+113A= (n.2451+113A=) c.1533+113A= (n.1533+113A=) n.3084+113A= | |
| 13 | g.51949550A>C | CA2623118008 | ATP7B | c.*698+112T>G (n.*698+112T>G) c.*1609+112T>G (n.*1609+112T>G) c.2244+457T>G (n.2244+457T>G) c.2865+112T>G (n.2865+112T>G) c.2532+112T>G (n.2532+112T>G) c.2613+112T>G (n.2613+112T>G) c.2631+112T>G (n.2631+112T>G) n.157T>G c.1800+457T>G (n.1800+457T>G) c.1575+112T>G (n.1575+112T>G) c.826+112T>G n.3609+166T>G n.2210+112T>G c.2721+112T>G (n.2721+112T>G) n.212-3072T>G c.2769+112T>G (n.2769+112T>G) c.2829+112T>G (n.2829+112T>G) c.2379+112T>G (n.2379+112T>G) c.681+112T>G (n.681+112T>G) c.2730+457T>G (n.2730+457T>G) c.2451+112T>G (n.2451+112T>G) c.1533+112T>G (n.1533+112T>G) n.3084+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949550A>G | CA2623118009 | ATP7B | c.*698+112T>C (n.*698+112T>C) c.*1609+112T>C (n.*1609+112T>C) c.2244+457T>C (n.2244+457T>C) c.2865+112T>C (n.2865+112T>C) c.2532+112T>C (n.2532+112T>C) c.2613+112T>C (n.2613+112T>C) c.2631+112T>C (n.2631+112T>C) n.157T>C c.1800+457T>C (n.1800+457T>C) c.1575+112T>C (n.1575+112T>C) c.826+112T>C n.3609+166T>C n.2210+112T>C c.2721+112T>C (n.2721+112T>C) n.212-3072T>C c.2769+112T>C (n.2769+112T>C) c.2829+112T>C (n.2829+112T>C) c.2379+112T>C (n.2379+112T>C) c.681+112T>C (n.681+112T>C) c.2730+457T>C (n.2730+457T>C) c.2451+112T>C (n.2451+112T>C) c.1533+112T>C (n.1533+112T>C) n.3084+112T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949555G>A | CA250084587 | ATP7B | c.*698+107C>T (n.*698+107C>T) c.*1609+107C>T (n.*1609+107C>T) c.2244+452C>T (n.2244+452C>T) c.2865+107C>T (n.2865+107C>T) c.2532+107C>T (n.2532+107C>T) c.2613+107C>T (n.2613+107C>T) c.2631+107C>T (n.2631+107C>T) n.152C>T c.1800+452C>T (n.1800+452C>T) c.1575+107C>T (n.1575+107C>T) c.826+107C>T n.3609+161C>T n.2210+107C>T c.2721+107C>T (n.2721+107C>T) n.212-3077C>T c.2769+107C>T (n.2769+107C>T) c.2829+107C>T (n.2829+107C>T) c.2379+107C>T (n.2379+107C>T) c.681+107C>T (n.681+107C>T) c.2730+452C>T (n.2730+452C>T) c.2451+107C>T (n.2451+107C>T) c.1533+107C>T (n.1533+107C>T) n.3084+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949555G= | CA2091541163 | ATP7B | c.*698+107C= (n.*698+107C=) c.*1609+107C= (n.*1609+107C=) c.2244+452C= (n.2244+452C=) c.2865+107C= (n.2865+107C=) c.2532+107C= (n.2532+107C=) c.2613+107C= (n.2613+107C=) c.2631+107C= (n.2631+107C=) n.152C= c.1800+452C= (n.1800+452C=) c.1575+107C= (n.1575+107C=) c.826+107C= n.3609+161C= n.2210+107C= c.2721+107C= (n.2721+107C=) n.212-3077C= c.2769+107C= (n.2769+107C=) c.2829+107C= (n.2829+107C=) c.2379+107C= (n.2379+107C=) c.681+107C= (n.681+107C=) c.2730+452C= (n.2730+452C=) c.2451+107C= (n.2451+107C=) c.1533+107C= (n.1533+107C=) n.3084+107C= | |
| 13 | g.51949555G>T | CA2623118010 | ATP7B | c.*698+107C>A (n.*698+107C>A) c.*1609+107C>A (n.*1609+107C>A) c.2244+452C>A (n.2244+452C>A) c.2865+107C>A (n.2865+107C>A) c.2532+107C>A (n.2532+107C>A) c.2613+107C>A (n.2613+107C>A) c.2631+107C>A (n.2631+107C>A) n.152C>A c.1800+452C>A (n.1800+452C>A) c.1575+107C>A (n.1575+107C>A) c.826+107C>A n.3609+161C>A n.2210+107C>A c.2721+107C>A (n.2721+107C>A) n.212-3077C>A c.2769+107C>A (n.2769+107C>A) c.2829+107C>A (n.2829+107C>A) c.2379+107C>A (n.2379+107C>A) c.681+107C>A (n.681+107C>A) c.2730+452C>A (n.2730+452C>A) c.2451+107C>A (n.2451+107C>A) c.1533+107C>A (n.1533+107C>A) n.3084+107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949556T>C | CA2508854819 | ATP7B | c.*698+106A>G (n.*698+106A>G) c.*1609+106A>G (n.*1609+106A>G) c.2244+451A>G (n.2244+451A>G) c.2865+106A>G (n.2865+106A>G) c.2532+106A>G (n.2532+106A>G) c.2613+106A>G (n.2613+106A>G) c.2631+106A>G (n.2631+106A>G) n.151A>G c.1800+451A>G (n.1800+451A>G) c.1575+106A>G (n.1575+106A>G) c.826+106A>G n.3609+160A>G n.2210+106A>G c.2721+106A>G (n.2721+106A>G) n.212-3078A>G c.2769+106A>G (n.2769+106A>G) c.2829+106A>G (n.2829+106A>G) c.2379+106A>G (n.2379+106A>G) c.681+106A>G (n.681+106A>G) c.2730+451A>G (n.2730+451A>G) c.2451+106A>G (n.2451+106A>G) c.1533+106A>G (n.1533+106A>G) n.3084+106A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949556T>G | CA698888866 | ATP7B | c.*698+106A>C (n.*698+106A>C) c.*1609+106A>C (n.*1609+106A>C) c.2244+451A>C (n.2244+451A>C) c.2865+106A>C (n.2865+106A>C) c.2532+106A>C (n.2532+106A>C) c.2613+106A>C (n.2613+106A>C) c.2631+106A>C (n.2631+106A>C) n.151A>C c.1800+451A>C (n.1800+451A>C) c.1575+106A>C (n.1575+106A>C) c.826+106A>C n.3609+160A>C n.2210+106A>C c.2721+106A>C (n.2721+106A>C) n.212-3078A>C c.2769+106A>C (n.2769+106A>C) c.2829+106A>C (n.2829+106A>C) c.2379+106A>C (n.2379+106A>C) c.681+106A>C (n.681+106A>C) c.2730+451A>C (n.2730+451A>C) c.2451+106A>C (n.2451+106A>C) c.1533+106A>C (n.1533+106A>C) n.3084+106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949556T= | CA2091541165 | ATP7B | c.*698+106A= (n.*698+106A=) c.*1609+106A= (n.*1609+106A=) c.2244+451A= (n.2244+451A=) c.2865+106A= (n.2865+106A=) c.2532+106A= (n.2532+106A=) c.2613+106A= (n.2613+106A=) c.2631+106A= (n.2631+106A=) n.151A= c.1800+451A= (n.1800+451A=) c.1575+106A= (n.1575+106A=) c.826+106A= n.3609+160A= n.2210+106A= c.2721+106A= (n.2721+106A=) n.212-3078A= c.2769+106A= (n.2769+106A=) c.2829+106A= (n.2829+106A=) c.2379+106A= (n.2379+106A=) c.681+106A= (n.681+106A=) c.2730+451A= (n.2730+451A=) c.2451+106A= (n.2451+106A=) c.1533+106A= (n.1533+106A=) n.3084+106A= | |
| 13 | g.51949557A>C | CA2623118011 | ATP7B | c.*698+105T>G (n.*698+105T>G) c.*1609+105T>G (n.*1609+105T>G) c.2244+450T>G (n.2244+450T>G) c.2865+105T>G (n.2865+105T>G) c.2532+105T>G (n.2532+105T>G) c.2613+105T>G (n.2613+105T>G) c.2631+105T>G (n.2631+105T>G) n.150T>G c.1800+450T>G (n.1800+450T>G) c.1575+105T>G (n.1575+105T>G) c.826+105T>G n.3609+159T>G n.2210+105T>G c.2721+105T>G (n.2721+105T>G) n.212-3079T>G c.2769+105T>G (n.2769+105T>G) c.2829+105T>G (n.2829+105T>G) c.2379+105T>G (n.2379+105T>G) c.681+105T>G (n.681+105T>G) c.2730+450T>G (n.2730+450T>G) c.2451+105T>G (n.2451+105T>G) c.1533+105T>G (n.1533+105T>G) n.3084+105T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949559T>A | CA2623118012 | ATP7B | c.*698+103A>T (n.*698+103A>T) c.*1609+103A>T (n.*1609+103A>T) c.2244+448A>T (n.2244+448A>T) c.2865+103A>T (n.2865+103A>T) c.2532+103A>T (n.2532+103A>T) c.2613+103A>T (n.2613+103A>T) c.2631+103A>T (n.2631+103A>T) n.148A>T c.1800+448A>T (n.1800+448A>T) c.1575+103A>T (n.1575+103A>T) c.826+103A>T n.3609+157A>T n.2210+103A>T c.2721+103A>T (n.2721+103A>T) n.212-3081A>T c.2769+103A>T (n.2769+103A>T) c.2829+103A>T (n.2829+103A>T) c.2379+103A>T (n.2379+103A>T) c.681+103A>T (n.681+103A>T) c.2730+448A>T (n.2730+448A>T) c.2451+103A>T (n.2451+103A>T) c.1533+103A>T (n.1533+103A>T) n.3084+103A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949559T>C | CA250084592 | ATP7B | c.*698+103A>G (n.*698+103A>G) c.*1609+103A>G (n.*1609+103A>G) c.2244+448A>G (n.2244+448A>G) c.2865+103A>G (n.2865+103A>G) c.2532+103A>G (n.2532+103A>G) c.2613+103A>G (n.2613+103A>G) c.2631+103A>G (n.2631+103A>G) n.148A>G c.1800+448A>G (n.1800+448A>G) c.1575+103A>G (n.1575+103A>G) c.826+103A>G n.3609+157A>G n.2210+103A>G c.2721+103A>G (n.2721+103A>G) n.212-3081A>G c.2769+103A>G (n.2769+103A>G) c.2829+103A>G (n.2829+103A>G) c.2379+103A>G (n.2379+103A>G) c.681+103A>G (n.681+103A>G) c.2730+448A>G (n.2730+448A>G) c.2451+103A>G (n.2451+103A>G) c.1533+103A>G (n.1533+103A>G) n.3084+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949559T= | CA2091541168 | ATP7B | c.*698+103A= (n.*698+103A=) c.*1609+103A= (n.*1609+103A=) c.2244+448A= (n.2244+448A=) c.2865+103A= (n.2865+103A=) c.2532+103A= (n.2532+103A=) c.2613+103A= (n.2613+103A=) c.2631+103A= (n.2631+103A=) n.148A= c.1800+448A= (n.1800+448A=) c.1575+103A= (n.1575+103A=) c.826+103A= n.3609+157A= n.2210+103A= c.2721+103A= (n.2721+103A=) n.212-3081A= c.2769+103A= (n.2769+103A=) c.2829+103A= (n.2829+103A=) c.2379+103A= (n.2379+103A=) c.681+103A= (n.681+103A=) c.2730+448A= (n.2730+448A=) c.2451+103A= (n.2451+103A=) c.1533+103A= (n.1533+103A=) n.3084+103A= | |
| 13 | g.51949560G>T | CA2623118014 | ATP7B | c.*698+102C>A (n.*698+102C>A) c.*1609+102C>A (n.*1609+102C>A) c.2244+447C>A (n.2244+447C>A) c.2865+102C>A (n.2865+102C>A) c.2532+102C>A (n.2532+102C>A) c.2613+102C>A (n.2613+102C>A) c.2631+102C>A (n.2631+102C>A) n.147C>A c.1800+447C>A (n.1800+447C>A) c.1575+102C>A (n.1575+102C>A) c.826+102C>A n.3609+156C>A n.2210+102C>A c.2721+102C>A (n.2721+102C>A) n.212-3082C>A c.2769+102C>A (n.2769+102C>A) c.2829+102C>A (n.2829+102C>A) c.2379+102C>A (n.2379+102C>A) c.681+102C>A (n.681+102C>A) c.2730+447C>A (n.2730+447C>A) c.2451+102C>A (n.2451+102C>A) c.1533+102C>A (n.1533+102C>A) n.3084+102C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949560_51949582del | CA2623118013 | ATP7B | c.*698+80_*698+102del (n.*698+80_*698+102del) c.*1609+80_*1609+102del (n.*1609+80_*1609+102del) c.2244+425_2244+447del (n.2244+425_2244+447del) c.2865+80_2865+102del (n.2865+80_2865+102del) c.2532+80_2532+102del (n.2532+80_2532+102del) c.2613+80_2613+102del (n.2613+80_2613+102del) c.2631+80_2631+102del (n.2631+80_2631+102del) n.125_147del c.1800+425_1800+447del (n.1800+425_1800+447del) c.1575+80_1575+102del (n.1575+80_1575+102del) c.826+80_826+102del n.3609+134_3609+156del n.2210+80_2210+102del c.2721+80_2721+102del (n.2721+80_2721+102del) n.212-3104_212-3082del c.2769+80_2769+102del (n.2769+80_2769+102del) c.2829+80_2829+102del (n.2829+80_2829+102del) c.2379+80_2379+102del (n.2379+80_2379+102del) c.681+80_681+102del (n.681+80_681+102del) c.2730+425_2730+447del (n.2730+425_2730+447del) c.2451+80_2451+102del (n.2451+80_2451+102del) c.1533+80_1533+102del (n.1533+80_1533+102del) n.3084+80_3084+102del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949561A>G | CA2623118015 | ATP7B | c.*698+101T>C (n.*698+101T>C) c.*1609+101T>C (n.*1609+101T>C) c.2244+446T>C (n.2244+446T>C) c.2865+101T>C (n.2865+101T>C) c.2532+101T>C (n.2532+101T>C) c.2613+101T>C (n.2613+101T>C) c.2631+101T>C (n.2631+101T>C) n.146T>C c.1800+446T>C (n.1800+446T>C) c.1575+101T>C (n.1575+101T>C) c.826+101T>C n.3609+155T>C n.2210+101T>C c.2721+101T>C (n.2721+101T>C) n.212-3083T>C c.2769+101T>C (n.2769+101T>C) c.2829+101T>C (n.2829+101T>C) c.2379+101T>C (n.2379+101T>C) c.681+101T>C (n.681+101T>C) c.2730+446T>C (n.2730+446T>C) c.2451+101T>C (n.2451+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) n.3084+101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949561A>T | CA2623118016 | ATP7B | c.*698+101T>A (n.*698+101T>A) c.*1609+101T>A (n.*1609+101T>A) c.2244+446T>A (n.2244+446T>A) c.2865+101T>A (n.2865+101T>A) c.2532+101T>A (n.2532+101T>A) c.2613+101T>A (n.2613+101T>A) c.2631+101T>A (n.2631+101T>A) n.146T>A c.1800+446T>A (n.1800+446T>A) c.1575+101T>A (n.1575+101T>A) c.826+101T>A n.3609+155T>A n.2210+101T>A c.2721+101T>A (n.2721+101T>A) n.212-3083T>A c.2769+101T>A (n.2769+101T>A) c.2829+101T>A (n.2829+101T>A) c.2379+101T>A (n.2379+101T>A) c.681+101T>A (n.681+101T>A) c.2730+446T>A (n.2730+446T>A) c.2451+101T>A (n.2451+101T>A) c.1533+101T>A (n.1533+101T>A) n.3084+101T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949562A>C | CA2623118017 | ATP7B | c.*698+100T>G (n.*698+100T>G) c.*1609+100T>G (n.*1609+100T>G) c.2244+445T>G (n.2244+445T>G) c.2865+100T>G (n.2865+100T>G) c.2532+100T>G (n.2532+100T>G) c.2613+100T>G (n.2613+100T>G) c.2631+100T>G (n.2631+100T>G) n.145T>G c.1800+445T>G (n.1800+445T>G) c.1575+100T>G (n.1575+100T>G) c.826+100T>G n.3609+154T>G n.2210+100T>G c.2721+100T>G (n.2721+100T>G) n.212-3084T>G c.2769+100T>G (n.2769+100T>G) c.2829+100T>G (n.2829+100T>G) c.2379+100T>G (n.2379+100T>G) c.681+100T>G (n.681+100T>G) c.2730+445T>G (n.2730+445T>G) c.2451+100T>G (n.2451+100T>G) c.1533+100T>G (n.1533+100T>G) n.3084+100T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949562A>T | CA2623118018 | ATP7B | c.*698+100T>A (n.*698+100T>A) c.*1609+100T>A (n.*1609+100T>A) c.2244+445T>A (n.2244+445T>A) c.2865+100T>A (n.2865+100T>A) c.2532+100T>A (n.2532+100T>A) c.2613+100T>A (n.2613+100T>A) c.2631+100T>A (n.2631+100T>A) n.145T>A c.1800+445T>A (n.1800+445T>A) c.1575+100T>A (n.1575+100T>A) c.826+100T>A n.3609+154T>A n.2210+100T>A c.2721+100T>A (n.2721+100T>A) n.212-3084T>A c.2769+100T>A (n.2769+100T>A) c.2829+100T>A (n.2829+100T>A) c.2379+100T>A (n.2379+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.2730+445T>A (n.2730+445T>A) c.2451+100T>A (n.2451+100T>A) c.1533+100T>A (n.1533+100T>A) n.3084+100T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T>C | CA250084597 | ATP7B | c.*698+96A>G (n.*698+96A>G) c.*1609+96A>G (n.*1609+96A>G) c.2244+441A>G (n.2244+441A>G) c.2865+96A>G (n.2865+96A>G) c.2532+96A>G (n.2532+96A>G) c.2613+96A>G (n.2613+96A>G) c.2631+96A>G (n.2631+96A>G) n.141A>G c.1800+441A>G (n.1800+441A>G) c.1575+96A>G (n.1575+96A>G) c.826+96A>G n.3609+150A>G n.2210+96A>G c.2721+96A>G (n.2721+96A>G) n.212-3088A>G c.2769+96A>G (n.2769+96A>G) c.2829+96A>G (n.2829+96A>G) c.2379+96A>G (n.2379+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.2730+441A>G (n.2730+441A>G) c.2451+96A>G (n.2451+96A>G) c.1533+96A>G (n.1533+96A>G) n.3084+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T>G | CA698888871 | ATP7B | c.*698+96A>C (n.*698+96A>C) c.*1609+96A>C (n.*1609+96A>C) c.2244+441A>C (n.2244+441A>C) c.2865+96A>C (n.2865+96A>C) c.2532+96A>C (n.2532+96A>C) c.2613+96A>C (n.2613+96A>C) c.2631+96A>C (n.2631+96A>C) n.141A>C c.1800+441A>C (n.1800+441A>C) c.1575+96A>C (n.1575+96A>C) c.826+96A>C n.3609+150A>C n.2210+96A>C c.2721+96A>C (n.2721+96A>C) n.212-3088A>C c.2769+96A>C (n.2769+96A>C) c.2829+96A>C (n.2829+96A>C) c.2379+96A>C (n.2379+96A>C) c.681+96A>C (n.681+96A>C) c.2730+441A>C (n.2730+441A>C) c.2451+96A>C (n.2451+96A>C) c.1533+96A>C (n.1533+96A>C) n.3084+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T= | CA2091541170 | ATP7B | c.*698+96A= (n.*698+96A=) c.*1609+96A= (n.*1609+96A=) c.2244+441A= (n.2244+441A=) c.2865+96A= (n.2865+96A=) c.2532+96A= (n.2532+96A=) c.2613+96A= (n.2613+96A=) c.2631+96A= (n.2631+96A=) n.141A= c.1800+441A= (n.1800+441A=) c.1575+96A= (n.1575+96A=) c.826+96A= n.3609+150A= n.2210+96A= c.2721+96A= (n.2721+96A=) n.212-3088A= c.2769+96A= (n.2769+96A=) c.2829+96A= (n.2829+96A=) c.2379+96A= (n.2379+96A=) c.681+96A= (n.681+96A=) c.2730+441A= (n.2730+441A=) c.2451+96A= (n.2451+96A=) c.1533+96A= (n.1533+96A=) n.3084+96A= | |
| 13 | g.51949567T>C | CA250084605 | ATP7B | c.*698+95A>G (n.*698+95A>G) c.*1609+95A>G (n.*1609+95A>G) c.2244+440A>G (n.2244+440A>G) c.2865+95A>G (n.2865+95A>G) c.2532+95A>G (n.2532+95A>G) c.2613+95A>G (n.2613+95A>G) c.2631+95A>G (n.2631+95A>G) n.140A>G c.1800+440A>G (n.1800+440A>G) c.1575+95A>G (n.1575+95A>G) c.826+95A>G n.3609+149A>G n.2210+95A>G c.2721+95A>G (n.2721+95A>G) n.212-3089A>G c.2769+95A>G (n.2769+95A>G) c.2829+95A>G (n.2829+95A>G) c.2379+95A>G (n.2379+95A>G) c.681+95A>G (n.681+95A>G) c.2730+440A>G (n.2730+440A>G) c.2451+95A>G (n.2451+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) n.3084+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949567T= | CA2091541173 | ATP7B | c.*698+95A= (n.*698+95A=) c.*1609+95A= (n.*1609+95A=) c.2244+440A= (n.2244+440A=) c.2865+95A= (n.2865+95A=) c.2532+95A= (n.2532+95A=) c.2613+95A= (n.2613+95A=) c.2631+95A= (n.2631+95A=) n.140A= c.1800+440A= (n.1800+440A=) c.1575+95A= (n.1575+95A=) c.826+95A= n.3609+149A= n.2210+95A= c.2721+95A= (n.2721+95A=) n.212-3089A= c.2769+95A= (n.2769+95A=) c.2829+95A= (n.2829+95A=) c.2379+95A= (n.2379+95A=) c.681+95A= (n.681+95A=) c.2730+440A= (n.2730+440A=) c.2451+95A= (n.2451+95A=) c.1533+95A= (n.1533+95A=) n.3084+95A= | |
| 13 | g.51949568A>T | CA2575420506 | ATP7B | c.*698+94T>A (n.*698+94T>A) c.*1609+94T>A (n.*1609+94T>A) c.2244+439T>A (n.2244+439T>A) c.2865+94T>A (n.2865+94T>A) c.2532+94T>A (n.2532+94T>A) c.2613+94T>A (n.2613+94T>A) c.2631+94T>A (n.2631+94T>A) n.139T>A c.1800+439T>A (n.1800+439T>A) c.1575+94T>A (n.1575+94T>A) c.826+94T>A n.3609+148T>A n.2210+94T>A c.2721+94T>A (n.2721+94T>A) n.212-3090T>A c.2769+94T>A (n.2769+94T>A) c.2829+94T>A (n.2829+94T>A) c.2379+94T>A (n.2379+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.2730+439T>A (n.2730+439T>A) c.2451+94T>A (n.2451+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) n.3084+94T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949571G>A | CA250084607 | ATP7B | c.*698+91C>T (n.*698+91C>T) c.*1609+91C>T (n.*1609+91C>T) c.2244+436C>T (n.2244+436C>T) c.2865+91C>T (n.2865+91C>T) c.2532+91C>T (n.2532+91C>T) c.2613+91C>T (n.2613+91C>T) c.2631+91C>T (n.2631+91C>T) n.136C>T c.1800+436C>T (n.1800+436C>T) c.1575+91C>T (n.1575+91C>T) c.826+91C>T n.3609+145C>T n.2210+91C>T c.2721+91C>T (n.2721+91C>T) n.212-3093C>T c.2769+91C>T (n.2769+91C>T) c.2829+91C>T (n.2829+91C>T) c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.681+91C>T (n.681+91C>T) c.2730+436C>T (n.2730+436C>T) c.2451+91C>T (n.2451+91C>T) c.1533+91C>T (n.1533+91C>T) n.3084+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949571G= | CA2091541176 | ATP7B | c.*698+91C= (n.*698+91C=) c.*1609+91C= (n.*1609+91C=) c.2244+436C= (n.2244+436C=) c.2865+91C= (n.2865+91C=) c.2532+91C= (n.2532+91C=) c.2613+91C= (n.2613+91C=) c.2631+91C= (n.2631+91C=) n.136C= c.1800+436C= (n.1800+436C=) c.1575+91C= (n.1575+91C=) c.826+91C= n.3609+145C= n.2210+91C= c.2721+91C= (n.2721+91C=) n.212-3093C= c.2769+91C= (n.2769+91C=) c.2829+91C= (n.2829+91C=) c.2379+91C= (n.2379+91C=) c.681+91C= (n.681+91C=) c.2730+436C= (n.2730+436C=) c.2451+91C= (n.2451+91C=) c.1533+91C= (n.1533+91C=) n.3084+91C= | |
| 13 | g.51949571G>T | CA2575420514 | ATP7B | c.*698+91C>A (n.*698+91C>A) c.*1609+91C>A (n.*1609+91C>A) c.2244+436C>A (n.2244+436C>A) c.2865+91C>A (n.2865+91C>A) c.2532+91C>A (n.2532+91C>A) c.2613+91C>A (n.2613+91C>A) c.2631+91C>A (n.2631+91C>A) n.136C>A c.1800+436C>A (n.1800+436C>A) c.1575+91C>A (n.1575+91C>A) c.826+91C>A n.3609+145C>A n.2210+91C>A c.2721+91C>A (n.2721+91C>A) n.212-3093C>A c.2769+91C>A (n.2769+91C>A) c.2829+91C>A (n.2829+91C>A) c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.681+91C>A (n.681+91C>A) c.2730+436C>A (n.2730+436C>A) c.2451+91C>A (n.2451+91C>A) c.1533+91C>A (n.1533+91C>A) n.3084+91C>A | |
| 13 | g.51949574del | CA2799207540 | ATP7B | c.*698+90del (n.*698+90del) c.*1609+90del (n.*1609+90del) c.2244+435del (n.2244+435del) c.2865+90del (n.2865+90del) c.2532+90del (n.2532+90del) c.2613+90del (n.2613+90del) c.2631+90del (n.2631+90del) n.135del c.1800+435del (n.1800+435del) c.1575+90del (n.1575+90del) c.826+90del n.3609+144del n.2210+90del c.2721+90del (n.2721+90del) n.212-3094del c.2769+90del (n.2769+90del) c.2829+90del (n.2829+90del) c.2379+90del (n.2379+90del) c.681+90del (n.681+90del) c.2730+435del (n.2730+435del) c.2451+90del (n.2451+90del) c.1533+90del (n.1533+90del) n.3084+90del | |
| 13 | g.51949573C= | CA2091541180 | ATP7B | c.*698+89G= (n.*698+89G=) c.*1609+89G= (n.*1609+89G=) c.2244+434G= (n.2244+434G=) c.2865+89G= (n.2865+89G=) c.2532+89G= (n.2532+89G=) c.2613+89G= (n.2613+89G=) c.2631+89G= (n.2631+89G=) n.134G= c.1800+434G= (n.1800+434G=) c.1575+89G= (n.1575+89G=) c.826+89G= n.3609+143G= n.2210+89G= c.2721+89G= (n.2721+89G=) n.212-3095G= c.2769+89G= (n.2769+89G=) c.2829+89G= (n.2829+89G=) c.2379+89G= (n.2379+89G=) c.681+89G= (n.681+89G=) c.2730+434G= (n.2730+434G=) c.2451+89G= (n.2451+89G=) c.1533+89G= (n.1533+89G=) n.3084+89G= | |
| 13 | g.51949573C>T | CA698888886 | ATP7B | c.*698+89G>A (n.*698+89G>A) c.*1609+89G>A (n.*1609+89G>A) c.2244+434G>A (n.2244+434G>A) c.2865+89G>A (n.2865+89G>A) c.2532+89G>A (n.2532+89G>A) c.2613+89G>A (n.2613+89G>A) c.2631+89G>A (n.2631+89G>A) n.134G>A c.1800+434G>A (n.1800+434G>A) c.1575+89G>A (n.1575+89G>A) c.826+89G>A n.3609+143G>A n.2210+89G>A c.2721+89G>A (n.2721+89G>A) n.212-3095G>A c.2769+89G>A (n.2769+89G>A) c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2379+89G>A (n.2379+89G>A) c.681+89G>A (n.681+89G>A) c.2730+434G>A (n.2730+434G>A) c.2451+89G>A (n.2451+89G>A) c.1533+89G>A (n.1533+89G>A) n.3084+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949575A>C | CA2623118019 | ATP7B | c.*698+87T>G (n.*698+87T>G) c.*1609+87T>G (n.*1609+87T>G) c.2244+432T>G (n.2244+432T>G) c.2865+87T>G (n.2865+87T>G) c.2532+87T>G (n.2532+87T>G) c.2613+87T>G (n.2613+87T>G) c.2631+87T>G (n.2631+87T>G) n.132T>G c.1800+432T>G (n.1800+432T>G) c.1575+87T>G (n.1575+87T>G) c.826+87T>G n.3609+141T>G n.2210+87T>G c.2721+87T>G (n.2721+87T>G) n.212-3097T>G c.2769+87T>G (n.2769+87T>G) c.2829+87T>G (n.2829+87T>G) c.2379+87T>G (n.2379+87T>G) c.681+87T>G (n.681+87T>G) c.2730+432T>G (n.2730+432T>G) c.2451+87T>G (n.2451+87T>G) c.1533+87T>G (n.1533+87T>G) n.3084+87T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949576G>A | CA2728136736 | ATP7B | c.*698+86C>T (n.*698+86C>T) c.*1609+86C>T (n.*1609+86C>T) c.2244+431C>T (n.2244+431C>T) c.2865+86C>T (n.2865+86C>T) c.2532+86C>T (n.2532+86C>T) c.2613+86C>T (n.2613+86C>T) c.2631+86C>T (n.2631+86C>T) n.131C>T c.1800+431C>T (n.1800+431C>T) c.1575+86C>T (n.1575+86C>T) c.826+86C>T n.3609+140C>T n.2210+86C>T c.2721+86C>T (n.2721+86C>T) n.212-3098C>T c.2769+86C>T (n.2769+86C>T) c.2829+86C>T (n.2829+86C>T) c.2379+86C>T (n.2379+86C>T) c.681+86C>T (n.681+86C>T) c.2730+431C>T (n.2730+431C>T) c.2451+86C>T (n.2451+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) n.3084+86C>T | dbSNP |
| 13 | g.51949577T>C | CA250084629 | ATP7B | c.*698+85A>G (n.*698+85A>G) c.*1609+85A>G (n.*1609+85A>G) c.2244+430A>G (n.2244+430A>G) c.2865+85A>G (n.2865+85A>G) c.2532+85A>G (n.2532+85A>G) c.2613+85A>G (n.2613+85A>G) c.2631+85A>G (n.2631+85A>G) n.130A>G c.1800+430A>G (n.1800+430A>G) c.1575+85A>G (n.1575+85A>G) c.826+85A>G n.3609+139A>G n.2210+85A>G c.2721+85A>G (n.2721+85A>G) n.212-3099A>G c.2769+85A>G (n.2769+85A>G) c.2829+85A>G (n.2829+85A>G) c.2379+85A>G (n.2379+85A>G) c.681+85A>G (n.681+85A>G) c.2730+430A>G (n.2730+430A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.1533+85A>G (n.1533+85A>G) n.3084+85A>G | dbSNP |
| 13 | g.51949577T= | CA2091541181 | ATP7B | c.*698+85A= (n.*698+85A=) c.*1609+85A= (n.*1609+85A=) c.2244+430A= (n.2244+430A=) c.2865+85A= (n.2865+85A=) c.2532+85A= (n.2532+85A=) c.2613+85A= (n.2613+85A=) c.2631+85A= (n.2631+85A=) n.130A= c.1800+430A= (n.1800+430A=) c.1575+85A= (n.1575+85A=) c.826+85A= n.3609+139A= n.2210+85A= c.2721+85A= (n.2721+85A=) n.212-3099A= c.2769+85A= (n.2769+85A=) c.2829+85A= (n.2829+85A=) c.2379+85A= (n.2379+85A=) c.681+85A= (n.681+85A=) c.2730+430A= (n.2730+430A=) c.2451+85A= (n.2451+85A=) c.1533+85A= (n.1533+85A=) n.3084+85A= | |
| 13 | g.51949578G>A | CA250084643 | ATP7B | c.*698+84C>T (n.*698+84C>T) c.*1609+84C>T (n.*1609+84C>T) c.2244+429C>T (n.2244+429C>T) c.2865+84C>T (n.2865+84C>T) c.2532+84C>T (n.2532+84C>T) c.2613+84C>T (n.2613+84C>T) c.2631+84C>T (n.2631+84C>T) n.129C>T c.1800+429C>T (n.1800+429C>T) c.1575+84C>T (n.1575+84C>T) c.826+84C>T n.3609+138C>T n.2210+84C>T c.2721+84C>T (n.2721+84C>T) n.212-3100C>T c.2769+84C>T (n.2769+84C>T) c.2829+84C>T (n.2829+84C>T) c.2379+84C>T (n.2379+84C>T) c.681+84C>T (n.681+84C>T) c.2730+429C>T (n.2730+429C>T) c.2451+84C>T (n.2451+84C>T) c.1533+84C>T (n.1533+84C>T) n.3084+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949578G>C | CA2623118020 | ATP7B | c.*698+84C>G (n.*698+84C>G) c.*1609+84C>G (n.*1609+84C>G) c.2244+429C>G (n.2244+429C>G) c.2865+84C>G (n.2865+84C>G) c.2532+84C>G (n.2532+84C>G) c.2613+84C>G (n.2613+84C>G) c.2631+84C>G (n.2631+84C>G) n.129C>G c.1800+429C>G (n.1800+429C>G) c.1575+84C>G (n.1575+84C>G) c.826+84C>G n.3609+138C>G n.2210+84C>G c.2721+84C>G (n.2721+84C>G) n.212-3100C>G c.2769+84C>G (n.2769+84C>G) c.2829+84C>G (n.2829+84C>G) c.2379+84C>G (n.2379+84C>G) c.681+84C>G (n.681+84C>G) c.2730+429C>G (n.2730+429C>G) c.2451+84C>G (n.2451+84C>G) c.1533+84C>G (n.1533+84C>G) n.3084+84C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949578G= | CA2091541184 | ATP7B | c.*698+84C= (n.*698+84C=) c.*1609+84C= (n.*1609+84C=) c.2244+429C= (n.2244+429C=) c.2865+84C= (n.2865+84C=) c.2532+84C= (n.2532+84C=) c.2613+84C= (n.2613+84C=) c.2631+84C= (n.2631+84C=) n.129C= c.1800+429C= (n.1800+429C=) c.1575+84C= (n.1575+84C=) c.826+84C= n.3609+138C= n.2210+84C= c.2721+84C= (n.2721+84C=) n.212-3100C= c.2769+84C= (n.2769+84C=) c.2829+84C= (n.2829+84C=) c.2379+84C= (n.2379+84C=) c.681+84C= (n.681+84C=) c.2730+429C= (n.2730+429C=) c.2451+84C= (n.2451+84C=) c.1533+84C= (n.1533+84C=) n.3084+84C= | |
| 13 | g.51949578G>T | CA2575420516 | ATP7B | c.*698+84C>A (n.*698+84C>A) c.*1609+84C>A (n.*1609+84C>A) c.2244+429C>A (n.2244+429C>A) c.2865+84C>A (n.2865+84C>A) c.2532+84C>A (n.2532+84C>A) c.2613+84C>A (n.2613+84C>A) c.2631+84C>A (n.2631+84C>A) n.129C>A c.1800+429C>A (n.1800+429C>A) c.1575+84C>A (n.1575+84C>A) c.826+84C>A n.3609+138C>A n.2210+84C>A c.2721+84C>A (n.2721+84C>A) n.212-3100C>A c.2769+84C>A (n.2769+84C>A) c.2829+84C>A (n.2829+84C>A) c.2379+84C>A (n.2379+84C>A) c.681+84C>A (n.681+84C>A) c.2730+429C>A (n.2730+429C>A) c.2451+84C>A (n.2451+84C>A) c.1533+84C>A (n.1533+84C>A) n.3084+84C>A | gnomAD v4 |