UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949506T>C | CA698888835 | ATP7B | c.*698+156A>G (n.*698+156A>G) c.*1609+156A>G (n.*1609+156A>G) c.2244+501A>G (n.2244+501A>G) c.2865+156A>G (n.2865+156A>G) c.2532+156A>G (n.2532+156A>G) c.2613+156A>G (n.2613+156A>G) c.2631+156A>G (n.2631+156A>G) n.201A>G c.1800+501A>G (n.1800+501A>G) c.1575+156A>G (n.1575+156A>G) c.826+156A>G n.3609+210A>G n.2210+156A>G c.2721+156A>G (n.2721+156A>G) n.212-3028A>G c.2769+156A>G (n.2769+156A>G) c.2829+156A>G (n.2829+156A>G) c.2379+156A>G (n.2379+156A>G) c.681+156A>G (n.681+156A>G) c.2730+501A>G (n.2730+501A>G) c.2451+156A>G (n.2451+156A>G) c.1533+156A>G (n.1533+156A>G) n.3084+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949506T= | CA2091541131 | ATP7B | c.*698+156A= (n.*698+156A=) c.*1609+156A= (n.*1609+156A=) c.2244+501A= (n.2244+501A=) c.2865+156A= (n.2865+156A=) c.2532+156A= (n.2532+156A=) c.2613+156A= (n.2613+156A=) c.2631+156A= (n.2631+156A=) n.201A= c.1800+501A= (n.1800+501A=) c.1575+156A= (n.1575+156A=) c.826+156A= n.3609+210A= n.2210+156A= c.2721+156A= (n.2721+156A=) n.212-3028A= c.2769+156A= (n.2769+156A=) c.2829+156A= (n.2829+156A=) c.2379+156A= (n.2379+156A=) c.681+156A= (n.681+156A=) c.2730+501A= (n.2730+501A=) c.2451+156A= (n.2451+156A=) c.1533+156A= (n.1533+156A=) n.3084+156A= | |
| 13 | g.51949510C>A | CA2623117985 | ATP7B | c.*698+152G>T (n.*698+152G>T) c.*1609+152G>T (n.*1609+152G>T) c.2244+497G>T (n.2244+497G>T) c.2865+152G>T (n.2865+152G>T) c.2532+152G>T (n.2532+152G>T) c.2613+152G>T (n.2613+152G>T) c.2631+152G>T (n.2631+152G>T) n.197G>T c.1800+497G>T (n.1800+497G>T) c.1575+152G>T (n.1575+152G>T) c.826+152G>T n.3609+206G>T n.2210+152G>T c.2721+152G>T (n.2721+152G>T) n.212-3032G>T c.2769+152G>T (n.2769+152G>T) c.2829+152G>T (n.2829+152G>T) c.2379+152G>T (n.2379+152G>T) c.681+152G>T (n.681+152G>T) c.2730+497G>T (n.2730+497G>T) c.2451+152G>T (n.2451+152G>T) c.1533+152G>T (n.1533+152G>T) n.3084+152G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949510C= | CA2091541133 | ATP7B | c.*698+152G= (n.*698+152G=) c.*1609+152G= (n.*1609+152G=) c.2244+497G= (n.2244+497G=) c.2865+152G= (n.2865+152G=) c.2532+152G= (n.2532+152G=) c.2613+152G= (n.2613+152G=) c.2631+152G= (n.2631+152G=) n.197G= c.1800+497G= (n.1800+497G=) c.1575+152G= (n.1575+152G=) c.826+152G= n.3609+206G= n.2210+152G= c.2721+152G= (n.2721+152G=) n.212-3032G= c.2769+152G= (n.2769+152G=) c.2829+152G= (n.2829+152G=) c.2379+152G= (n.2379+152G=) c.681+152G= (n.681+152G=) c.2730+497G= (n.2730+497G=) c.2451+152G= (n.2451+152G=) c.1533+152G= (n.1533+152G=) n.3084+152G= | |
| 13 | g.51949510C>G | CA250084572 | ATP7B | c.*698+152G>C (n.*698+152G>C) c.*1609+152G>C (n.*1609+152G>C) c.2244+497G>C (n.2244+497G>C) c.2865+152G>C (n.2865+152G>C) c.2532+152G>C (n.2532+152G>C) c.2613+152G>C (n.2613+152G>C) c.2631+152G>C (n.2631+152G>C) n.197G>C c.1800+497G>C (n.1800+497G>C) c.1575+152G>C (n.1575+152G>C) c.826+152G>C n.3609+206G>C n.2210+152G>C c.2721+152G>C (n.2721+152G>C) n.212-3032G>C c.2769+152G>C (n.2769+152G>C) c.2829+152G>C (n.2829+152G>C) c.2379+152G>C (n.2379+152G>C) c.681+152G>C (n.681+152G>C) c.2730+497G>C (n.2730+497G>C) c.2451+152G>C (n.2451+152G>C) c.1533+152G>C (n.1533+152G>C) n.3084+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949510C>T | CA250084574 | ATP7B | c.*698+152G>A (n.*698+152G>A) c.*1609+152G>A (n.*1609+152G>A) c.2244+497G>A (n.2244+497G>A) c.2865+152G>A (n.2865+152G>A) c.2532+152G>A (n.2532+152G>A) c.2613+152G>A (n.2613+152G>A) c.2631+152G>A (n.2631+152G>A) n.197G>A c.1800+497G>A (n.1800+497G>A) c.1575+152G>A (n.1575+152G>A) c.826+152G>A n.3609+206G>A n.2210+152G>A c.2721+152G>A (n.2721+152G>A) n.212-3032G>A c.2769+152G>A (n.2769+152G>A) c.2829+152G>A (n.2829+152G>A) c.2379+152G>A (n.2379+152G>A) c.681+152G>A (n.681+152G>A) c.2730+497G>A (n.2730+497G>A) c.2451+152G>A (n.2451+152G>A) c.1533+152G>A (n.1533+152G>A) n.3084+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949511T>C | CA250084578 | ATP7B | c.*698+151A>G (n.*698+151A>G) c.*1609+151A>G (n.*1609+151A>G) c.2244+496A>G (n.2244+496A>G) c.2865+151A>G (n.2865+151A>G) c.2532+151A>G (n.2532+151A>G) c.2613+151A>G (n.2613+151A>G) c.2631+151A>G (n.2631+151A>G) n.196A>G c.1800+496A>G (n.1800+496A>G) c.1575+151A>G (n.1575+151A>G) c.826+151A>G n.3609+205A>G n.2210+151A>G c.2721+151A>G (n.2721+151A>G) n.212-3033A>G c.2769+151A>G (n.2769+151A>G) c.2829+151A>G (n.2829+151A>G) c.2379+151A>G (n.2379+151A>G) c.681+151A>G (n.681+151A>G) c.2730+496A>G (n.2730+496A>G) c.2451+151A>G (n.2451+151A>G) c.1533+151A>G (n.1533+151A>G) n.3084+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949511T= | CA2091541138 | ATP7B | c.*698+151A= (n.*698+151A=) c.*1609+151A= (n.*1609+151A=) c.2244+496A= (n.2244+496A=) c.2865+151A= (n.2865+151A=) c.2532+151A= (n.2532+151A=) c.2613+151A= (n.2613+151A=) c.2631+151A= (n.2631+151A=) n.196A= c.1800+496A= (n.1800+496A=) c.1575+151A= (n.1575+151A=) c.826+151A= n.3609+205A= n.2210+151A= c.2721+151A= (n.2721+151A=) n.212-3033A= c.2769+151A= (n.2769+151A=) c.2829+151A= (n.2829+151A=) c.2379+151A= (n.2379+151A=) c.681+151A= (n.681+151A=) c.2730+496A= (n.2730+496A=) c.2451+151A= (n.2451+151A=) c.1533+151A= (n.1533+151A=) n.3084+151A= | |
| 13 | g.51949513del | CA2623117986 | ATP7B | c.*698+150del (n.*698+150del) c.*1609+150del (n.*1609+150del) c.2244+495del (n.2244+495del) c.2865+150del (n.2865+150del) c.2532+150del (n.2532+150del) c.2613+150del (n.2613+150del) c.2631+150del (n.2631+150del) n.195del c.1800+495del (n.1800+495del) c.1575+150del (n.1575+150del) c.826+150del n.3609+204del n.2210+150del c.2721+150del (n.2721+150del) n.212-3034del c.2769+150del (n.2769+150del) c.2829+150del (n.2829+150del) c.2379+150del (n.2379+150del) c.681+150del (n.681+150del) c.2730+495del (n.2730+495del) c.2451+150del (n.2451+150del) c.1533+150del (n.1533+150del) n.3084+150del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949513G>C | CA698888847 | ATP7B | c.*698+149C>G (n.*698+149C>G) c.*1609+149C>G (n.*1609+149C>G) c.2244+494C>G (n.2244+494C>G) c.2865+149C>G (n.2865+149C>G) c.2532+149C>G (n.2532+149C>G) c.2613+149C>G (n.2613+149C>G) c.2631+149C>G (n.2631+149C>G) n.194C>G c.1800+494C>G (n.1800+494C>G) c.1575+149C>G (n.1575+149C>G) c.826+149C>G n.3609+203C>G n.2210+149C>G c.2721+149C>G (n.2721+149C>G) n.212-3035C>G c.2769+149C>G (n.2769+149C>G) c.2829+149C>G (n.2829+149C>G) c.2379+149C>G (n.2379+149C>G) c.681+149C>G (n.681+149C>G) c.2730+494C>G (n.2730+494C>G) c.2451+149C>G (n.2451+149C>G) c.1533+149C>G (n.1533+149C>G) n.3084+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949513G= | CA2091541140 | ATP7B | c.*698+149C= (n.*698+149C=) c.*1609+149C= (n.*1609+149C=) c.2244+494C= (n.2244+494C=) c.2865+149C= (n.2865+149C=) c.2532+149C= (n.2532+149C=) c.2613+149C= (n.2613+149C=) c.2631+149C= (n.2631+149C=) n.194C= c.1800+494C= (n.1800+494C=) c.1575+149C= (n.1575+149C=) c.826+149C= n.3609+203C= n.2210+149C= c.2721+149C= (n.2721+149C=) n.212-3035C= c.2769+149C= (n.2769+149C=) c.2829+149C= (n.2829+149C=) c.2379+149C= (n.2379+149C=) c.681+149C= (n.681+149C=) c.2730+494C= (n.2730+494C=) c.2451+149C= (n.2451+149C=) c.1533+149C= (n.1533+149C=) n.3084+149C= | |
| 13 | g.51949513G>T | CA2623117987 | ATP7B | c.*698+149C>A (n.*698+149C>A) c.*1609+149C>A (n.*1609+149C>A) c.2244+494C>A (n.2244+494C>A) c.2865+149C>A (n.2865+149C>A) c.2532+149C>A (n.2532+149C>A) c.2613+149C>A (n.2613+149C>A) c.2631+149C>A (n.2631+149C>A) n.194C>A c.1800+494C>A (n.1800+494C>A) c.1575+149C>A (n.1575+149C>A) c.826+149C>A n.3609+203C>A n.2210+149C>A c.2721+149C>A (n.2721+149C>A) n.212-3035C>A c.2769+149C>A (n.2769+149C>A) c.2829+149C>A (n.2829+149C>A) c.2379+149C>A (n.2379+149C>A) c.681+149C>A (n.681+149C>A) c.2730+494C>A (n.2730+494C>A) c.2451+149C>A (n.2451+149C>A) c.1533+149C>A (n.1533+149C>A) n.3084+149C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949514C= | CA2091541142 | ATP7B | c.*698+148G= (n.*698+148G=) c.*1609+148G= (n.*1609+148G=) c.2244+493G= (n.2244+493G=) c.2865+148G= (n.2865+148G=) c.2532+148G= (n.2532+148G=) c.2613+148G= (n.2613+148G=) c.2631+148G= (n.2631+148G=) n.193G= c.1800+493G= (n.1800+493G=) c.1575+148G= (n.1575+148G=) c.826+148G= n.3609+202G= n.2210+148G= c.2721+148G= (n.2721+148G=) n.212-3036G= c.2769+148G= (n.2769+148G=) c.2829+148G= (n.2829+148G=) c.2379+148G= (n.2379+148G=) c.681+148G= (n.681+148G=) c.2730+493G= (n.2730+493G=) c.2451+148G= (n.2451+148G=) c.1533+148G= (n.1533+148G=) n.3084+148G= | |
| 13 | g.51949514C>G | CA250084585 | ATP7B | c.*698+148G>C (n.*698+148G>C) c.*1609+148G>C (n.*1609+148G>C) c.2244+493G>C (n.2244+493G>C) c.2865+148G>C (n.2865+148G>C) c.2532+148G>C (n.2532+148G>C) c.2613+148G>C (n.2613+148G>C) c.2631+148G>C (n.2631+148G>C) n.193G>C c.1800+493G>C (n.1800+493G>C) c.1575+148G>C (n.1575+148G>C) c.826+148G>C n.3609+202G>C n.2210+148G>C c.2721+148G>C (n.2721+148G>C) n.212-3036G>C c.2769+148G>C (n.2769+148G>C) c.2829+148G>C (n.2829+148G>C) c.2379+148G>C (n.2379+148G>C) c.681+148G>C (n.681+148G>C) c.2730+493G>C (n.2730+493G>C) c.2451+148G>C (n.2451+148G>C) c.1533+148G>C (n.1533+148G>C) n.3084+148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949516del | CA2623117988 | ATP7B | c.*698+147del (n.*698+147del) c.*1609+147del (n.*1609+147del) c.2244+492del (n.2244+492del) c.2865+147del (n.2865+147del) c.2532+147del (n.2532+147del) c.2613+147del (n.2613+147del) c.2631+147del (n.2631+147del) n.192del c.1800+492del (n.1800+492del) c.1575+147del (n.1575+147del) c.826+147del n.3609+201del n.2210+147del c.2721+147del (n.2721+147del) n.212-3037del c.2769+147del (n.2769+147del) c.2829+147del (n.2829+147del) c.2379+147del (n.2379+147del) c.681+147del (n.681+147del) c.2730+492del (n.2730+492del) c.2451+147del (n.2451+147del) c.1533+147del (n.1533+147del) n.3084+147del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949517A= | CA2091541144 | ATP7B | c.*698+145T= (n.*698+145T=) c.*1609+145T= (n.*1609+145T=) c.2244+490T= (n.2244+490T=) c.2865+145T= (n.2865+145T=) c.2532+145T= (n.2532+145T=) c.2613+145T= (n.2613+145T=) c.2631+145T= (n.2631+145T=) n.190T= c.1800+490T= (n.1800+490T=) c.1575+145T= (n.1575+145T=) c.826+145T= n.3609+199T= n.2210+145T= c.2721+145T= (n.2721+145T=) n.212-3039T= c.2769+145T= (n.2769+145T=) c.2829+145T= (n.2829+145T=) c.2379+145T= (n.2379+145T=) c.681+145T= (n.681+145T=) c.2730+490T= (n.2730+490T=) c.2451+145T= (n.2451+145T=) c.1533+145T= (n.1533+145T=) n.3084+145T= | |
| 13 | g.51949517A>G | CA2091541145 | ATP7B | c.*698+145T>C (n.*698+145T>C) c.*1609+145T>C (n.*1609+145T>C) c.2244+490T>C (n.2244+490T>C) c.2865+145T>C (n.2865+145T>C) c.2532+145T>C (n.2532+145T>C) c.2613+145T>C (n.2613+145T>C) c.2631+145T>C (n.2631+145T>C) n.190T>C c.1800+490T>C (n.1800+490T>C) c.1575+145T>C (n.1575+145T>C) c.826+145T>C n.3609+199T>C n.2210+145T>C c.2721+145T>C (n.2721+145T>C) n.212-3039T>C c.2769+145T>C (n.2769+145T>C) c.2829+145T>C (n.2829+145T>C) c.2379+145T>C (n.2379+145T>C) c.681+145T>C (n.681+145T>C) c.2730+490T>C (n.2730+490T>C) c.2451+145T>C (n.2451+145T>C) c.1533+145T>C (n.1533+145T>C) n.3084+145T>C | dbSNP |
| 13 | g.51949518G>C | CA2623117989 | ATP7B | c.*698+144C>G (n.*698+144C>G) c.*1609+144C>G (n.*1609+144C>G) c.2244+489C>G (n.2244+489C>G) c.2865+144C>G (n.2865+144C>G) c.2532+144C>G (n.2532+144C>G) c.2613+144C>G (n.2613+144C>G) c.2631+144C>G (n.2631+144C>G) n.189C>G c.1800+489C>G (n.1800+489C>G) c.1575+144C>G (n.1575+144C>G) c.826+144C>G n.3609+198C>G n.2210+144C>G c.2721+144C>G (n.2721+144C>G) n.212-3040C>G c.2769+144C>G (n.2769+144C>G) c.2829+144C>G (n.2829+144C>G) c.2379+144C>G (n.2379+144C>G) c.681+144C>G (n.681+144C>G) c.2730+489C>G (n.2730+489C>G) c.2451+144C>G (n.2451+144C>G) c.1533+144C>G (n.1533+144C>G) n.3084+144C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949518G>T | CA2623117990 | ATP7B | c.*698+144C>A (n.*698+144C>A) c.*1609+144C>A (n.*1609+144C>A) c.2244+489C>A (n.2244+489C>A) c.2865+144C>A (n.2865+144C>A) c.2532+144C>A (n.2532+144C>A) c.2613+144C>A (n.2613+144C>A) c.2631+144C>A (n.2631+144C>A) n.189C>A c.1800+489C>A (n.1800+489C>A) c.1575+144C>A (n.1575+144C>A) c.826+144C>A n.3609+198C>A n.2210+144C>A c.2721+144C>A (n.2721+144C>A) n.212-3040C>A c.2769+144C>A (n.2769+144C>A) c.2829+144C>A (n.2829+144C>A) c.2379+144C>A (n.2379+144C>A) c.681+144C>A (n.681+144C>A) c.2730+489C>A (n.2730+489C>A) c.2451+144C>A (n.2451+144C>A) c.1533+144C>A (n.1533+144C>A) n.3084+144C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949519A>G | CA2799207539 | ATP7B | c.*698+143T>C (n.*698+143T>C) c.*1609+143T>C (n.*1609+143T>C) c.2244+488T>C (n.2244+488T>C) c.2865+143T>C (n.2865+143T>C) c.2532+143T>C (n.2532+143T>C) c.2613+143T>C (n.2613+143T>C) c.2631+143T>C (n.2631+143T>C) n.188T>C c.1800+488T>C (n.1800+488T>C) c.1575+143T>C (n.1575+143T>C) c.826+143T>C n.3609+197T>C n.2210+143T>C c.2721+143T>C (n.2721+143T>C) n.212-3041T>C c.2769+143T>C (n.2769+143T>C) c.2829+143T>C (n.2829+143T>C) c.2379+143T>C (n.2379+143T>C) c.681+143T>C (n.681+143T>C) c.2730+488T>C (n.2730+488T>C) c.2451+143T>C (n.2451+143T>C) c.1533+143T>C (n.1533+143T>C) n.3084+143T>C | |
| 13 | g.51949520T>C | CA913829987 | ATP7B | c.*698+142A>G (n.*698+142A>G) c.*1609+142A>G (n.*1609+142A>G) c.2244+487A>G (n.2244+487A>G) c.2865+142A>G (n.2865+142A>G) c.2532+142A>G (n.2532+142A>G) c.2613+142A>G (n.2613+142A>G) c.2631+142A>G (n.2631+142A>G) n.187A>G c.1800+487A>G (n.1800+487A>G) c.1575+142A>G (n.1575+142A>G) c.826+142A>G n.3609+196A>G n.2210+142A>G c.2721+142A>G (n.2721+142A>G) n.212-3042A>G c.2769+142A>G (n.2769+142A>G) c.2829+142A>G (n.2829+142A>G) c.2379+142A>G (n.2379+142A>G) c.681+142A>G (n.681+142A>G) c.2730+487A>G (n.2730+487A>G) c.2451+142A>G (n.2451+142A>G) c.1533+142A>G (n.1533+142A>G) n.3084+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949520T= | CA2091541146 | ATP7B | c.*698+142A= (n.*698+142A=) c.*1609+142A= (n.*1609+142A=) c.2244+487A= (n.2244+487A=) c.2865+142A= (n.2865+142A=) c.2532+142A= (n.2532+142A=) c.2613+142A= (n.2613+142A=) c.2631+142A= (n.2631+142A=) n.187A= c.1800+487A= (n.1800+487A=) c.1575+142A= (n.1575+142A=) c.826+142A= n.3609+196A= n.2210+142A= c.2721+142A= (n.2721+142A=) n.212-3042A= c.2769+142A= (n.2769+142A=) c.2829+142A= (n.2829+142A=) c.2379+142A= (n.2379+142A=) c.681+142A= (n.681+142A=) c.2730+487A= (n.2730+487A=) c.2451+142A= (n.2451+142A=) c.1533+142A= (n.1533+142A=) n.3084+142A= | |
| 13 | g.51949521T>A | CA2623117991 | ATP7B | c.*698+141A>T (n.*698+141A>T) c.*1609+141A>T (n.*1609+141A>T) c.2244+486A>T (n.2244+486A>T) c.2865+141A>T (n.2865+141A>T) c.2532+141A>T (n.2532+141A>T) c.2613+141A>T (n.2613+141A>T) c.2631+141A>T (n.2631+141A>T) n.186A>T c.1800+486A>T (n.1800+486A>T) c.1575+141A>T (n.1575+141A>T) c.826+141A>T n.3609+195A>T n.2210+141A>T c.2721+141A>T (n.2721+141A>T) n.212-3043A>T c.2769+141A>T (n.2769+141A>T) c.2829+141A>T (n.2829+141A>T) c.2379+141A>T (n.2379+141A>T) c.681+141A>T (n.681+141A>T) c.2730+486A>T (n.2730+486A>T) c.2451+141A>T (n.2451+141A>T) c.1533+141A>T (n.1533+141A>T) n.3084+141A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949524G= | CA2091541147 | ATP7B | c.*698+138C= (n.*698+138C=) c.*1609+138C= (n.*1609+138C=) c.2244+483C= (n.2244+483C=) c.2865+138C= (n.2865+138C=) c.2532+138C= (n.2532+138C=) c.2613+138C= (n.2613+138C=) c.2631+138C= (n.2631+138C=) n.183C= c.1800+483C= (n.1800+483C=) c.1575+138C= (n.1575+138C=) c.826+138C= n.3609+192C= n.2210+138C= c.2721+138C= (n.2721+138C=) n.212-3046C= c.2769+138C= (n.2769+138C=) c.2829+138C= (n.2829+138C=) c.2379+138C= (n.2379+138C=) c.681+138C= (n.681+138C=) c.2730+483C= (n.2730+483C=) c.2451+138C= (n.2451+138C=) c.1533+138C= (n.1533+138C=) n.3084+138C= | |
| 13 | g.51949524G>T | CA2091541149 | ATP7B | c.*698+138C>A (n.*698+138C>A) c.*1609+138C>A (n.*1609+138C>A) c.2244+483C>A (n.2244+483C>A) c.2865+138C>A (n.2865+138C>A) c.2532+138C>A (n.2532+138C>A) c.2613+138C>A (n.2613+138C>A) c.2631+138C>A (n.2631+138C>A) n.183C>A c.1800+483C>A (n.1800+483C>A) c.1575+138C>A (n.1575+138C>A) c.826+138C>A n.3609+192C>A n.2210+138C>A c.2721+138C>A (n.2721+138C>A) n.212-3046C>A c.2769+138C>A (n.2769+138C>A) c.2829+138C>A (n.2829+138C>A) c.2379+138C>A (n.2379+138C>A) c.681+138C>A (n.681+138C>A) c.2730+483C>A (n.2730+483C>A) c.2451+138C>A (n.2451+138C>A) c.1533+138C>A (n.1533+138C>A) n.3084+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949525C>T | CA2623117992 | ATP7B | c.*698+137G>A (n.*698+137G>A) c.*1609+137G>A (n.*1609+137G>A) c.2244+482G>A (n.2244+482G>A) c.2865+137G>A (n.2865+137G>A) c.2532+137G>A (n.2532+137G>A) c.2613+137G>A (n.2613+137G>A) c.2631+137G>A (n.2631+137G>A) n.182G>A c.1800+482G>A (n.1800+482G>A) c.1575+137G>A (n.1575+137G>A) c.826+137G>A n.3609+191G>A n.2210+137G>A c.2721+137G>A (n.2721+137G>A) n.212-3047G>A c.2769+137G>A (n.2769+137G>A) c.2829+137G>A (n.2829+137G>A) c.2379+137G>A (n.2379+137G>A) c.681+137G>A (n.681+137G>A) c.2730+482G>A (n.2730+482G>A) c.2451+137G>A (n.2451+137G>A) c.1533+137G>A (n.1533+137G>A) n.3084+137G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949526T>G | CA2623117993 | ATP7B | c.*698+136A>C (n.*698+136A>C) c.*1609+136A>C (n.*1609+136A>C) c.2244+481A>C (n.2244+481A>C) c.2865+136A>C (n.2865+136A>C) c.2532+136A>C (n.2532+136A>C) c.2613+136A>C (n.2613+136A>C) c.2631+136A>C (n.2631+136A>C) n.181A>C c.1800+481A>C (n.1800+481A>C) c.1575+136A>C (n.1575+136A>C) c.826+136A>C n.3609+190A>C n.2210+136A>C c.2721+136A>C (n.2721+136A>C) n.212-3048A>C c.2769+136A>C (n.2769+136A>C) c.2829+136A>C (n.2829+136A>C) c.2379+136A>C (n.2379+136A>C) c.681+136A>C (n.681+136A>C) c.2730+481A>C (n.2730+481A>C) c.2451+136A>C (n.2451+136A>C) c.1533+136A>C (n.1533+136A>C) n.3084+136A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949527G>T | CA2623117994 | ATP7B | c.*698+135C>A (n.*698+135C>A) c.*1609+135C>A (n.*1609+135C>A) c.2244+480C>A (n.2244+480C>A) c.2865+135C>A (n.2865+135C>A) c.2532+135C>A (n.2532+135C>A) c.2613+135C>A (n.2613+135C>A) c.2631+135C>A (n.2631+135C>A) n.180C>A c.1800+480C>A (n.1800+480C>A) c.1575+135C>A (n.1575+135C>A) c.826+135C>A n.3609+189C>A n.2210+135C>A c.2721+135C>A (n.2721+135C>A) n.212-3049C>A c.2769+135C>A (n.2769+135C>A) c.2829+135C>A (n.2829+135C>A) c.2379+135C>A (n.2379+135C>A) c.681+135C>A (n.681+135C>A) c.2730+480C>A (n.2730+480C>A) c.2451+135C>A (n.2451+135C>A) c.1533+135C>A (n.1533+135C>A) n.3084+135C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949529C>A | CA2623117995 | ATP7B | c.*698+133G>T (n.*698+133G>T) c.*1609+133G>T (n.*1609+133G>T) c.2244+478G>T (n.2244+478G>T) c.2865+133G>T (n.2865+133G>T) c.2532+133G>T (n.2532+133G>T) c.2613+133G>T (n.2613+133G>T) c.2631+133G>T (n.2631+133G>T) n.178G>T c.1800+478G>T (n.1800+478G>T) c.1575+133G>T (n.1575+133G>T) c.826+133G>T n.3609+187G>T n.2210+133G>T c.2721+133G>T (n.2721+133G>T) n.212-3051G>T c.2769+133G>T (n.2769+133G>T) c.2829+133G>T (n.2829+133G>T) c.2379+133G>T (n.2379+133G>T) c.681+133G>T (n.681+133G>T) c.2730+478G>T (n.2730+478G>T) c.2451+133G>T (n.2451+133G>T) c.1533+133G>T (n.1533+133G>T) n.3084+133G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949532_51949534del | CA2623117996 | ATP7B | c.*698+130_*698+132del (n.*698+130_*698+132del) c.*1609+130_*1609+132del (n.*1609+130_*1609+132del) c.2244+475_2244+477del (n.2244+475_2244+477del) c.2865+130_2865+132del (n.2865+130_2865+132del) c.2532+130_2532+132del (n.2532+130_2532+132del) c.2613+130_2613+132del (n.2613+130_2613+132del) c.2631+130_2631+132del (n.2631+130_2631+132del) n.175_177del c.1800+475_1800+477del (n.1800+475_1800+477del) c.1575+130_1575+132del (n.1575+130_1575+132del) c.826+130_826+132del n.3609+184_3609+186del n.2210+130_2210+132del c.2721+130_2721+132del (n.2721+130_2721+132del) n.212-3054_212-3052del c.2769+130_2769+132del (n.2769+130_2769+132del) c.2829+130_2829+132del (n.2829+130_2829+132del) c.2379+130_2379+132del (n.2379+130_2379+132del) c.681+130_681+132del (n.681+130_681+132del) c.2730+475_2730+477del (n.2730+475_2730+477del) c.2451+130_2451+132del (n.2451+130_2451+132del) c.1533+130_1533+132del (n.1533+130_1533+132del) n.3084+130_3084+132del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949531A>G | CA2623117997 | ATP7B | c.*698+131T>C (n.*698+131T>C) c.*1609+131T>C (n.*1609+131T>C) c.2244+476T>C (n.2244+476T>C) c.2865+131T>C (n.2865+131T>C) c.2532+131T>C (n.2532+131T>C) c.2613+131T>C (n.2613+131T>C) c.2631+131T>C (n.2631+131T>C) n.176T>C c.1800+476T>C (n.1800+476T>C) c.1575+131T>C (n.1575+131T>C) c.826+131T>C n.3609+185T>C n.2210+131T>C c.2721+131T>C (n.2721+131T>C) n.212-3053T>C c.2769+131T>C (n.2769+131T>C) c.2829+131T>C (n.2829+131T>C) c.2379+131T>C (n.2379+131T>C) c.681+131T>C (n.681+131T>C) c.2730+476T>C (n.2730+476T>C) c.2451+131T>C (n.2451+131T>C) c.1533+131T>C (n.1533+131T>C) n.3084+131T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949532T>A | CA2623117998 | ATP7B | c.*698+130A>T (n.*698+130A>T) c.*1609+130A>T (n.*1609+130A>T) c.2244+475A>T (n.2244+475A>T) c.2865+130A>T (n.2865+130A>T) c.2532+130A>T (n.2532+130A>T) c.2613+130A>T (n.2613+130A>T) c.2631+130A>T (n.2631+130A>T) n.175A>T c.1800+475A>T (n.1800+475A>T) c.1575+130A>T (n.1575+130A>T) c.826+130A>T n.3609+184A>T n.2210+130A>T c.2721+130A>T (n.2721+130A>T) n.212-3054A>T c.2769+130A>T (n.2769+130A>T) c.2829+130A>T (n.2829+130A>T) c.2379+130A>T (n.2379+130A>T) c.681+130A>T (n.681+130A>T) c.2730+475A>T (n.2730+475A>T) c.2451+130A>T (n.2451+130A>T) c.1533+130A>T (n.1533+130A>T) n.3084+130A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949532T>C | CA2623117999 | ATP7B | c.*698+130A>G (n.*698+130A>G) c.*1609+130A>G (n.*1609+130A>G) c.2244+475A>G (n.2244+475A>G) c.2865+130A>G (n.2865+130A>G) c.2532+130A>G (n.2532+130A>G) c.2613+130A>G (n.2613+130A>G) c.2631+130A>G (n.2631+130A>G) n.175A>G c.1800+475A>G (n.1800+475A>G) c.1575+130A>G (n.1575+130A>G) c.826+130A>G n.3609+184A>G n.2210+130A>G c.2721+130A>G (n.2721+130A>G) n.212-3054A>G c.2769+130A>G (n.2769+130A>G) c.2829+130A>G (n.2829+130A>G) c.2379+130A>G (n.2379+130A>G) c.681+130A>G (n.681+130A>G) c.2730+475A>G (n.2730+475A>G) c.2451+130A>G (n.2451+130A>G) c.1533+130A>G (n.1533+130A>G) n.3084+130A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949535G>A | CA2091541152 | ATP7B | c.*698+127C>T (n.*698+127C>T) c.*1609+127C>T (n.*1609+127C>T) c.2244+472C>T (n.2244+472C>T) c.2865+127C>T (n.2865+127C>T) c.2532+127C>T (n.2532+127C>T) c.2613+127C>T (n.2613+127C>T) c.2631+127C>T (n.2631+127C>T) n.172C>T c.1800+472C>T (n.1800+472C>T) c.1575+127C>T (n.1575+127C>T) c.826+127C>T n.3609+181C>T n.2210+127C>T c.2721+127C>T (n.2721+127C>T) n.212-3057C>T c.2769+127C>T (n.2769+127C>T) c.2829+127C>T (n.2829+127C>T) c.2379+127C>T (n.2379+127C>T) c.681+127C>T (n.681+127C>T) c.2730+472C>T (n.2730+472C>T) c.2451+127C>T (n.2451+127C>T) c.1533+127C>T (n.1533+127C>T) n.3084+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949535G>C | CA956032854 | ATP7B | c.*698+127C>G (n.*698+127C>G) c.*1609+127C>G (n.*1609+127C>G) c.2244+472C>G (n.2244+472C>G) c.2865+127C>G (n.2865+127C>G) c.2532+127C>G (n.2532+127C>G) c.2613+127C>G (n.2613+127C>G) c.2631+127C>G (n.2631+127C>G) n.172C>G c.1800+472C>G (n.1800+472C>G) c.1575+127C>G (n.1575+127C>G) c.826+127C>G n.3609+181C>G n.2210+127C>G c.2721+127C>G (n.2721+127C>G) n.212-3057C>G c.2769+127C>G (n.2769+127C>G) c.2829+127C>G (n.2829+127C>G) c.2379+127C>G (n.2379+127C>G) c.681+127C>G (n.681+127C>G) c.2730+472C>G (n.2730+472C>G) c.2451+127C>G (n.2451+127C>G) c.1533+127C>G (n.1533+127C>G) n.3084+127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949535G= | CA2091541151 | ATP7B | c.*698+127C= (n.*698+127C=) c.*1609+127C= (n.*1609+127C=) c.2244+472C= (n.2244+472C=) c.2865+127C= (n.2865+127C=) c.2532+127C= (n.2532+127C=) c.2613+127C= (n.2613+127C=) c.2631+127C= (n.2631+127C=) n.172C= c.1800+472C= (n.1800+472C=) c.1575+127C= (n.1575+127C=) c.826+127C= n.3609+181C= n.2210+127C= c.2721+127C= (n.2721+127C=) n.212-3057C= c.2769+127C= (n.2769+127C=) c.2829+127C= (n.2829+127C=) c.2379+127C= (n.2379+127C=) c.681+127C= (n.681+127C=) c.2730+472C= (n.2730+472C=) c.2451+127C= (n.2451+127C=) c.1533+127C= (n.1533+127C=) n.3084+127C= | |
| 13 | g.51949535G>T | CA2623118000 | ATP7B | c.*698+127C>A (n.*698+127C>A) c.*1609+127C>A (n.*1609+127C>A) c.2244+472C>A (n.2244+472C>A) c.2865+127C>A (n.2865+127C>A) c.2532+127C>A (n.2532+127C>A) c.2613+127C>A (n.2613+127C>A) c.2631+127C>A (n.2631+127C>A) n.172C>A c.1800+472C>A (n.1800+472C>A) c.1575+127C>A (n.1575+127C>A) c.826+127C>A n.3609+181C>A n.2210+127C>A c.2721+127C>A (n.2721+127C>A) n.212-3057C>A c.2769+127C>A (n.2769+127C>A) c.2829+127C>A (n.2829+127C>A) c.2379+127C>A (n.2379+127C>A) c.681+127C>A (n.681+127C>A) c.2730+472C>A (n.2730+472C>A) c.2451+127C>A (n.2451+127C>A) c.1533+127C>A (n.1533+127C>A) n.3084+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949536A>T | CA2623118001 | ATP7B | c.*698+126T>A (n.*698+126T>A) c.*1609+126T>A (n.*1609+126T>A) c.2244+471T>A (n.2244+471T>A) c.2865+126T>A (n.2865+126T>A) c.2532+126T>A (n.2532+126T>A) c.2613+126T>A (n.2613+126T>A) c.2631+126T>A (n.2631+126T>A) n.171T>A c.1800+471T>A (n.1800+471T>A) c.1575+126T>A (n.1575+126T>A) c.826+126T>A n.3609+180T>A n.2210+126T>A c.2721+126T>A (n.2721+126T>A) n.212-3058T>A c.2769+126T>A (n.2769+126T>A) c.2829+126T>A (n.2829+126T>A) c.2379+126T>A (n.2379+126T>A) c.681+126T>A (n.681+126T>A) c.2730+471T>A (n.2730+471T>A) c.2451+126T>A (n.2451+126T>A) c.1533+126T>A (n.1533+126T>A) n.3084+126T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949537G>A | CA2623118002 | ATP7B | c.*698+125C>T (n.*698+125C>T) c.*1609+125C>T (n.*1609+125C>T) c.2244+470C>T (n.2244+470C>T) c.2865+125C>T (n.2865+125C>T) c.2532+125C>T (n.2532+125C>T) c.2613+125C>T (n.2613+125C>T) c.2631+125C>T (n.2631+125C>T) n.170C>T c.1800+470C>T (n.1800+470C>T) c.1575+125C>T (n.1575+125C>T) c.826+125C>T n.3609+179C>T n.2210+125C>T c.2721+125C>T (n.2721+125C>T) n.212-3059C>T c.2769+125C>T (n.2769+125C>T) c.2829+125C>T (n.2829+125C>T) c.2379+125C>T (n.2379+125C>T) c.681+125C>T (n.681+125C>T) c.2730+470C>T (n.2730+470C>T) c.2451+125C>T (n.2451+125C>T) c.1533+125C>T (n.1533+125C>T) n.3084+125C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949538A>C | CA2623118003 | ATP7B | c.*698+124T>G (n.*698+124T>G) c.*1609+124T>G (n.*1609+124T>G) c.2244+469T>G (n.2244+469T>G) c.2865+124T>G (n.2865+124T>G) c.2532+124T>G (n.2532+124T>G) c.2613+124T>G (n.2613+124T>G) c.2631+124T>G (n.2631+124T>G) n.169T>G c.1800+469T>G (n.1800+469T>G) c.1575+124T>G (n.1575+124T>G) c.826+124T>G n.3609+178T>G n.2210+124T>G c.2721+124T>G (n.2721+124T>G) n.212-3060T>G c.2769+124T>G (n.2769+124T>G) c.2829+124T>G (n.2829+124T>G) c.2379+124T>G (n.2379+124T>G) c.681+124T>G (n.681+124T>G) c.2730+469T>G (n.2730+469T>G) c.2451+124T>G (n.2451+124T>G) c.1533+124T>G (n.1533+124T>G) n.3084+124T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949540G>T | CA2623118004 | ATP7B | c.*698+122C>A (n.*698+122C>A) c.*1609+122C>A (n.*1609+122C>A) c.2244+467C>A (n.2244+467C>A) c.2865+122C>A (n.2865+122C>A) c.2532+122C>A (n.2532+122C>A) c.2613+122C>A (n.2613+122C>A) c.2631+122C>A (n.2631+122C>A) n.167C>A c.1800+467C>A (n.1800+467C>A) c.1575+122C>A (n.1575+122C>A) c.826+122C>A n.3609+176C>A n.2210+122C>A c.2721+122C>A (n.2721+122C>A) n.212-3062C>A c.2769+122C>A (n.2769+122C>A) c.2829+122C>A (n.2829+122C>A) c.2379+122C>A (n.2379+122C>A) c.681+122C>A (n.681+122C>A) c.2730+467C>A (n.2730+467C>A) c.2451+122C>A (n.2451+122C>A) c.1533+122C>A (n.1533+122C>A) n.3084+122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949541C>A | CA2623118005 | ATP7B | c.*698+121G>T (n.*698+121G>T) c.*1609+121G>T (n.*1609+121G>T) c.2244+466G>T (n.2244+466G>T) c.2865+121G>T (n.2865+121G>T) c.2532+121G>T (n.2532+121G>T) c.2613+121G>T (n.2613+121G>T) c.2631+121G>T (n.2631+121G>T) n.166G>T c.1800+466G>T (n.1800+466G>T) c.1575+121G>T (n.1575+121G>T) c.826+121G>T n.3609+175G>T n.2210+121G>T c.2721+121G>T (n.2721+121G>T) n.212-3063G>T c.2769+121G>T (n.2769+121G>T) c.2829+121G>T (n.2829+121G>T) c.2379+121G>T (n.2379+121G>T) c.681+121G>T (n.681+121G>T) c.2730+466G>T (n.2730+466G>T) c.2451+121G>T (n.2451+121G>T) c.1533+121G>T (n.1533+121G>T) n.3084+121G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949544G>T | CA2623118006 | ATP7B | c.*698+118C>A (n.*698+118C>A) c.*1609+118C>A (n.*1609+118C>A) c.2244+463C>A (n.2244+463C>A) c.2865+118C>A (n.2865+118C>A) c.2532+118C>A (n.2532+118C>A) c.2613+118C>A (n.2613+118C>A) c.2631+118C>A (n.2631+118C>A) n.163C>A c.1800+463C>A (n.1800+463C>A) c.1575+118C>A (n.1575+118C>A) c.826+118C>A n.3609+172C>A n.2210+118C>A c.2721+118C>A (n.2721+118C>A) n.212-3066C>A c.2769+118C>A (n.2769+118C>A) c.2829+118C>A (n.2829+118C>A) c.2379+118C>A (n.2379+118C>A) c.681+118C>A (n.681+118C>A) c.2730+463C>A (n.2730+463C>A) c.2451+118C>A (n.2451+118C>A) c.1533+118C>A (n.1533+118C>A) n.3084+118C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949545C>A | CA2623118007 | ATP7B | c.*698+117G>T (n.*698+117G>T) c.*1609+117G>T (n.*1609+117G>T) c.2244+462G>T (n.2244+462G>T) c.2865+117G>T (n.2865+117G>T) c.2532+117G>T (n.2532+117G>T) c.2613+117G>T (n.2613+117G>T) c.2631+117G>T (n.2631+117G>T) n.162G>T c.1800+462G>T (n.1800+462G>T) c.1575+117G>T (n.1575+117G>T) c.826+117G>T n.3609+171G>T n.2210+117G>T c.2721+117G>T (n.2721+117G>T) n.212-3067G>T c.2769+117G>T (n.2769+117G>T) c.2829+117G>T (n.2829+117G>T) c.2379+117G>T (n.2379+117G>T) c.681+117G>T (n.681+117G>T) c.2730+462G>T (n.2730+462G>T) c.2451+117G>T (n.2451+117G>T) c.1533+117G>T (n.1533+117G>T) n.3084+117G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949545C= | CA2091541154 | ATP7B | c.*698+117G= (n.*698+117G=) c.*1609+117G= (n.*1609+117G=) c.2244+462G= (n.2244+462G=) c.2865+117G= (n.2865+117G=) c.2532+117G= (n.2532+117G=) c.2613+117G= (n.2613+117G=) c.2631+117G= (n.2631+117G=) n.162G= c.1800+462G= (n.1800+462G=) c.1575+117G= (n.1575+117G=) c.826+117G= n.3609+171G= n.2210+117G= c.2721+117G= (n.2721+117G=) n.212-3067G= c.2769+117G= (n.2769+117G=) c.2829+117G= (n.2829+117G=) c.2379+117G= (n.2379+117G=) c.681+117G= (n.681+117G=) c.2730+462G= (n.2730+462G=) c.2451+117G= (n.2451+117G=) c.1533+117G= (n.1533+117G=) n.3084+117G= | |
| 13 | g.51949545C>T | CA698888855 | ATP7B | c.*698+117G>A (n.*698+117G>A) c.*1609+117G>A (n.*1609+117G>A) c.2244+462G>A (n.2244+462G>A) c.2865+117G>A (n.2865+117G>A) c.2532+117G>A (n.2532+117G>A) c.2613+117G>A (n.2613+117G>A) c.2631+117G>A (n.2631+117G>A) n.162G>A c.1800+462G>A (n.1800+462G>A) c.1575+117G>A (n.1575+117G>A) c.826+117G>A n.3609+171G>A n.2210+117G>A c.2721+117G>A (n.2721+117G>A) n.212-3067G>A c.2769+117G>A (n.2769+117G>A) c.2829+117G>A (n.2829+117G>A) c.2379+117G>A (n.2379+117G>A) c.681+117G>A (n.681+117G>A) c.2730+462G>A (n.2730+462G>A) c.2451+117G>A (n.2451+117G>A) c.1533+117G>A (n.1533+117G>A) n.3084+117G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949547A= | CA2091541157 | ATP7B | c.*698+115T= (n.*698+115T=) c.*1609+115T= (n.*1609+115T=) c.2244+460T= (n.2244+460T=) c.2865+115T= (n.2865+115T=) c.2532+115T= (n.2532+115T=) c.2613+115T= (n.2613+115T=) c.2631+115T= (n.2631+115T=) n.160T= c.1800+460T= (n.1800+460T=) c.1575+115T= (n.1575+115T=) c.826+115T= n.3609+169T= n.2210+115T= c.2721+115T= (n.2721+115T=) n.212-3069T= c.2769+115T= (n.2769+115T=) c.2829+115T= (n.2829+115T=) c.2379+115T= (n.2379+115T=) c.681+115T= (n.681+115T=) c.2730+460T= (n.2730+460T=) c.2451+115T= (n.2451+115T=) c.1533+115T= (n.1533+115T=) n.3084+115T= | |
| 13 | g.51949547A>T | CA698888858 | ATP7B | c.*698+115T>A (n.*698+115T>A) c.*1609+115T>A (n.*1609+115T>A) c.2244+460T>A (n.2244+460T>A) c.2865+115T>A (n.2865+115T>A) c.2532+115T>A (n.2532+115T>A) c.2613+115T>A (n.2613+115T>A) c.2631+115T>A (n.2631+115T>A) n.160T>A c.1800+460T>A (n.1800+460T>A) c.1575+115T>A (n.1575+115T>A) c.826+115T>A n.3609+169T>A n.2210+115T>A c.2721+115T>A (n.2721+115T>A) n.212-3069T>A c.2769+115T>A (n.2769+115T>A) c.2829+115T>A (n.2829+115T>A) c.2379+115T>A (n.2379+115T>A) c.681+115T>A (n.681+115T>A) c.2730+460T>A (n.2730+460T>A) c.2451+115T>A (n.2451+115T>A) c.1533+115T>A (n.1533+115T>A) n.3084+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949549T>A | CA2091541161 | ATP7B | c.*698+113A>T (n.*698+113A>T) c.*1609+113A>T (n.*1609+113A>T) c.2244+458A>T (n.2244+458A>T) c.2865+113A>T (n.2865+113A>T) c.2532+113A>T (n.2532+113A>T) c.2613+113A>T (n.2613+113A>T) c.2631+113A>T (n.2631+113A>T) n.158A>T c.1800+458A>T (n.1800+458A>T) c.1575+113A>T (n.1575+113A>T) c.826+113A>T n.3609+167A>T n.2210+113A>T c.2721+113A>T (n.2721+113A>T) n.212-3071A>T c.2769+113A>T (n.2769+113A>T) c.2829+113A>T (n.2829+113A>T) c.2379+113A>T (n.2379+113A>T) c.681+113A>T (n.681+113A>T) c.2730+458A>T (n.2730+458A>T) c.2451+113A>T (n.2451+113A>T) c.1533+113A>T (n.1533+113A>T) n.3084+113A>T | dbSNP |
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