UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51944066G>A | CA6988763 | ATP7B | c.*894-1512C>T (n.*894-1512C>T) c.*1987+43C>T (n.*1987+43C>T) c.2622+43C>T (n.2622+43C>T) c.3243+43C>T (n.3243+43C>T) c.2910+43C>T (n.2910+43C>T) c.2991+43C>T (n.2991+43C>T) c.3009+43C>T (n.3009+43C>T) n.3382+43C>T n.3606+43C>T c.2178+43C>T (n.2178+43C>T) c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.3048+43C>T (n.3048+43C>T) c.1022-1512C>T c.*344+43C>T (n.*344+43C>T) n.3987+43C>T n.2588+43C>T c.3099+43C>T (n.3099+43C>T) c.3147+43C>T (n.3147+43C>T) c.3207+43C>T (n.3207+43C>T) c.2757+43C>T (n.2757+43C>T) c.1059+43C>T (n.1059+43C>T) c.877-1512C>T (n.877-1512C>T) c.3108+43C>T (n.3108+43C>T) c.3061-1512C>T (n.3061-1512C>T) c.2829+43C>T (n.2829+43C>T) c.2731-1512C>T (n.2731-1512C>T) c.1911+43C>T (n.1911+43C>T) n.3462+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944066G= | CA2091563579 | ATP7B | c.*894-1512C= (n.*894-1512C=) c.*1987+43C= (n.*1987+43C=) c.2622+43C= (n.2622+43C=) c.3243+43C= (n.3243+43C=) c.2910+43C= (n.2910+43C=) c.2991+43C= (n.2991+43C=) c.3009+43C= (n.3009+43C=) n.3382+43C= n.3606+43C= c.2178+43C= (n.2178+43C=) c.1953+43C= (n.1953+43C=) c.3048+43C= (n.3048+43C=) c.1022-1512C= c.*344+43C= (n.*344+43C=) n.3987+43C= n.2588+43C= c.3099+43C= (n.3099+43C=) c.3147+43C= (n.3147+43C=) c.3207+43C= (n.3207+43C=) c.2757+43C= (n.2757+43C=) c.1059+43C= (n.1059+43C=) c.877-1512C= (n.877-1512C=) c.3108+43C= (n.3108+43C=) c.3061-1512C= (n.3061-1512C=) c.2829+43C= (n.2829+43C=) c.2731-1512C= (n.2731-1512C=) c.1911+43C= (n.1911+43C=) n.3462+43C= | |
| 13 | g.51944071T>C | CA6988764 | ATP7B | c.*894-1517A>G (n.*894-1517A>G) c.*1987+38A>G (n.*1987+38A>G) c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.3243+38A>G (n.3243+38A>G) c.2910+38A>G (n.2910+38A>G) c.2991+38A>G (n.2991+38A>G) c.3009+38A>G (n.3009+38A>G) n.3382+38A>G n.3606+38A>G c.2178+38A>G (n.2178+38A>G) c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.3048+38A>G (n.3048+38A>G) c.1022-1517A>G c.*344+38A>G (n.*344+38A>G) n.3987+38A>G n.2588+38A>G c.3099+38A>G (n.3099+38A>G) c.3147+38A>G (n.3147+38A>G) c.3207+38A>G (n.3207+38A>G) c.2757+38A>G (n.2757+38A>G) c.1059+38A>G (n.1059+38A>G) c.877-1517A>G (n.877-1517A>G) c.3108+38A>G (n.3108+38A>G) c.3061-1517A>G (n.3061-1517A>G) c.2829+38A>G (n.2829+38A>G) c.2731-1517A>G (n.2731-1517A>G) c.1911+38A>G (n.1911+38A>G) n.3462+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944071T= | CA2091563582 | ATP7B | c.*894-1517A= (n.*894-1517A=) c.*1987+38A= (n.*1987+38A=) c.2622+38A= (n.2622+38A=) c.3243+38A= (n.3243+38A=) c.2910+38A= (n.2910+38A=) c.2991+38A= (n.2991+38A=) c.3009+38A= (n.3009+38A=) n.3382+38A= n.3606+38A= c.2178+38A= (n.2178+38A=) c.1953+38A= (n.1953+38A=) c.3048+38A= (n.3048+38A=) c.1022-1517A= c.*344+38A= (n.*344+38A=) n.3987+38A= n.2588+38A= c.3099+38A= (n.3099+38A=) c.3147+38A= (n.3147+38A=) c.3207+38A= (n.3207+38A=) c.2757+38A= (n.2757+38A=) c.1059+38A= (n.1059+38A=) c.877-1517A= (n.877-1517A=) c.3108+38A= (n.3108+38A=) c.3061-1517A= (n.3061-1517A=) c.2829+38A= (n.2829+38A=) c.2731-1517A= (n.2731-1517A=) c.1911+38A= (n.1911+38A=) n.3462+38A= | |
| 13 | g.51944072T>C | CA2623116034 | ATP7B | c.*894-1518A>G (n.*894-1518A>G) c.*1987+37A>G (n.*1987+37A>G) c.2622+37A>G (n.2622+37A>G) c.3243+37A>G (n.3243+37A>G) c.2910+37A>G (n.2910+37A>G) c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.3009+37A>G (n.3009+37A>G) n.3382+37A>G n.3606+37A>G c.2178+37A>G (n.2178+37A>G) c.1953+37A>G (n.1953+37A>G) c.3048+37A>G (n.3048+37A>G) c.1022-1518A>G c.*344+37A>G (n.*344+37A>G) n.3987+37A>G n.2588+37A>G c.3099+37A>G (n.3099+37A>G) c.3147+37A>G (n.3147+37A>G) c.3207+37A>G (n.3207+37A>G) c.2757+37A>G (n.2757+37A>G) c.1059+37A>G (n.1059+37A>G) c.877-1518A>G (n.877-1518A>G) c.3108+37A>G (n.3108+37A>G) c.3061-1518A>G (n.3061-1518A>G) c.2829+37A>G (n.2829+37A>G) c.2731-1518A>G (n.2731-1518A>G) c.1911+37A>G (n.1911+37A>G) n.3462+37A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944073G>T | CA2575420391 | ATP7B | c.*894-1519C>A (n.*894-1519C>A) c.*1987+36C>A (n.*1987+36C>A) c.2622+36C>A (n.2622+36C>A) c.3243+36C>A (n.3243+36C>A) c.2910+36C>A (n.2910+36C>A) c.2991+36C>A (n.2991+36C>A) c.3009+36C>A (n.3009+36C>A) n.3382+36C>A n.3606+36C>A c.2178+36C>A (n.2178+36C>A) c.1953+36C>A (n.1953+36C>A) c.3048+36C>A (n.3048+36C>A) c.1022-1519C>A c.*344+36C>A (n.*344+36C>A) n.3987+36C>A n.2588+36C>A c.3099+36C>A (n.3099+36C>A) c.3147+36C>A (n.3147+36C>A) c.3207+36C>A (n.3207+36C>A) c.2757+36C>A (n.2757+36C>A) c.1059+36C>A (n.1059+36C>A) c.877-1519C>A (n.877-1519C>A) c.3108+36C>A (n.3108+36C>A) c.3061-1519C>A (n.3061-1519C>A) c.2829+36C>A (n.2829+36C>A) c.2731-1519C>A (n.2731-1519C>A) c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) n.3462+36C>A | |
| 13 | g.51944075C>A | CA2623116036 | ATP7B | c.*894-1521G>T (n.*894-1521G>T) c.*1987+34G>T (n.*1987+34G>T) c.2622+34G>T (n.2622+34G>T) c.3243+34G>T (n.3243+34G>T) c.2910+34G>T (n.2910+34G>T) c.2991+34G>T (n.2991+34G>T) c.3009+34G>T (n.3009+34G>T) n.3382+34G>T n.3606+34G>T c.2178+34G>T (n.2178+34G>T) c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.3048+34G>T (n.3048+34G>T) c.1022-1521G>T c.*344+34G>T (n.*344+34G>T) n.3987+34G>T n.2588+34G>T c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) c.3147+34G>T (n.3147+34G>T) c.3207+34G>T (n.3207+34G>T) c.2757+34G>T (n.2757+34G>T) c.1059+34G>T (n.1059+34G>T) c.877-1521G>T (n.877-1521G>T) c.3108+34G>T (n.3108+34G>T) c.3061-1521G>T (n.3061-1521G>T) c.2829+34G>T (n.2829+34G>T) c.2731-1521G>T (n.2731-1521G>T) c.1911+34G>T (n.1911+34G>T) n.3462+34G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944075C= | CA2091563587 | ATP7B | c.*894-1521G= (n.*894-1521G=) c.*1987+34G= (n.*1987+34G=) c.2622+34G= (n.2622+34G=) c.3243+34G= (n.3243+34G=) c.2910+34G= (n.2910+34G=) c.2991+34G= (n.2991+34G=) c.3009+34G= (n.3009+34G=) n.3382+34G= n.3606+34G= c.2178+34G= (n.2178+34G=) c.1953+34G= (n.1953+34G=) c.3048+34G= (n.3048+34G=) c.1022-1521G= c.*344+34G= (n.*344+34G=) n.3987+34G= n.2588+34G= c.3099+34G= (n.3099+34G=) c.3147+34G= (n.3147+34G=) c.3207+34G= (n.3207+34G=) c.2757+34G= (n.2757+34G=) c.1059+34G= (n.1059+34G=) c.877-1521G= (n.877-1521G=) c.3108+34G= (n.3108+34G=) c.3061-1521G= (n.3061-1521G=) c.2829+34G= (n.2829+34G=) c.2731-1521G= (n.2731-1521G=) c.1911+34G= (n.1911+34G=) n.3462+34G= | |
| 13 | g.51944075C>T | CA6988765 | ATP7B | c.*894-1521G>A (n.*894-1521G>A) c.*1987+34G>A (n.*1987+34G>A) c.2622+34G>A (n.2622+34G>A) c.3243+34G>A (n.3243+34G>A) c.2910+34G>A (n.2910+34G>A) c.2991+34G>A (n.2991+34G>A) c.3009+34G>A (n.3009+34G>A) n.3382+34G>A n.3606+34G>A c.2178+34G>A (n.2178+34G>A) c.1953+34G>A (n.1953+34G>A) c.3048+34G>A (n.3048+34G>A) c.1022-1521G>A c.*344+34G>A (n.*344+34G>A) n.3987+34G>A n.2588+34G>A c.3099+34G>A (n.3099+34G>A) c.3147+34G>A (n.3147+34G>A) c.3207+34G>A (n.3207+34G>A) c.2757+34G>A (n.2757+34G>A) c.1059+34G>A (n.1059+34G>A) c.877-1521G>A (n.877-1521G>A) c.3108+34G>A (n.3108+34G>A) c.3061-1521G>A (n.3061-1521G>A) c.2829+34G>A (n.2829+34G>A) c.2731-1521G>A (n.2731-1521G>A) c.1911+34G>A (n.1911+34G>A) n.3462+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944076G>A | CA6988766 | ATP7B | c.*894-1522C>T (n.*894-1522C>T) c.*1987+33C>T (n.*1987+33C>T) c.2622+33C>T (n.2622+33C>T) c.3243+33C>T (n.3243+33C>T) c.2910+33C>T (n.2910+33C>T) c.2991+33C>T (n.2991+33C>T) c.3009+33C>T (n.3009+33C>T) n.3382+33C>T n.3606+33C>T c.2178+33C>T (n.2178+33C>T) c.1953+33C>T (n.1953+33C>T) c.3048+33C>T (n.3048+33C>T) c.1022-1522C>T c.*344+33C>T (n.*344+33C>T) n.3987+33C>T n.2588+33C>T c.3099+33C>T (n.3099+33C>T) c.3147+33C>T (n.3147+33C>T) c.3207+33C>T (n.3207+33C>T) c.2757+33C>T (n.2757+33C>T) c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) c.877-1522C>T (n.877-1522C>T) c.3108+33C>T (n.3108+33C>T) c.3061-1522C>T (n.3061-1522C>T) c.2829+33C>T (n.2829+33C>T) c.2731-1522C>T (n.2731-1522C>T) c.1911+33C>T (n.1911+33C>T) n.3462+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944076G= | CA2091563591 | ATP7B | c.*894-1522C= (n.*894-1522C=) c.*1987+33C= (n.*1987+33C=) c.2622+33C= (n.2622+33C=) c.3243+33C= (n.3243+33C=) c.2910+33C= (n.2910+33C=) c.2991+33C= (n.2991+33C=) c.3009+33C= (n.3009+33C=) n.3382+33C= n.3606+33C= c.2178+33C= (n.2178+33C=) c.1953+33C= (n.1953+33C=) c.3048+33C= (n.3048+33C=) c.1022-1522C= c.*344+33C= (n.*344+33C=) n.3987+33C= n.2588+33C= c.3099+33C= (n.3099+33C=) c.3147+33C= (n.3147+33C=) c.3207+33C= (n.3207+33C=) c.2757+33C= (n.2757+33C=) c.1059+33C= (n.1059+33C=) c.877-1522C= (n.877-1522C=) c.3108+33C= (n.3108+33C=) c.3061-1522C= (n.3061-1522C=) c.2829+33C= (n.2829+33C=) c.2731-1522C= (n.2731-1522C=) c.1911+33C= (n.1911+33C=) n.3462+33C= | |
| 13 | g.51944077G>A | CA2623116043 | ATP7B | c.*894-1523C>T (n.*894-1523C>T) c.*1987+32C>T (n.*1987+32C>T) c.2622+32C>T (n.2622+32C>T) c.3243+32C>T (n.3243+32C>T) c.2910+32C>T (n.2910+32C>T) c.2991+32C>T (n.2991+32C>T) c.3009+32C>T (n.3009+32C>T) n.3382+32C>T n.3606+32C>T c.2178+32C>T (n.2178+32C>T) c.1953+32C>T (n.1953+32C>T) c.3048+32C>T (n.3048+32C>T) c.1022-1523C>T c.*344+32C>T (n.*344+32C>T) n.3987+32C>T n.2588+32C>T c.3099+32C>T (n.3099+32C>T) c.3147+32C>T (n.3147+32C>T) c.3207+32C>T (n.3207+32C>T) c.2757+32C>T (n.2757+32C>T) c.1059+32C>T (n.1059+32C>T) c.877-1523C>T (n.877-1523C>T) c.3108+32C>T (n.3108+32C>T) c.3061-1523C>T (n.3061-1523C>T) c.2829+32C>T (n.2829+32C>T) c.2731-1523C>T (n.2731-1523C>T) c.1911+32C>T (n.1911+32C>T) n.3462+32C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944077G>T | CA2623116045 | ATP7B | c.*894-1523C>A (n.*894-1523C>A) c.*1987+32C>A (n.*1987+32C>A) c.2622+32C>A (n.2622+32C>A) c.3243+32C>A (n.3243+32C>A) c.2910+32C>A (n.2910+32C>A) c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.3009+32C>A (n.3009+32C>A) n.3382+32C>A n.3606+32C>A c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) c.1953+32C>A (n.1953+32C>A) c.3048+32C>A (n.3048+32C>A) c.1022-1523C>A c.*344+32C>A (n.*344+32C>A) n.3987+32C>A n.2588+32C>A c.3099+32C>A (n.3099+32C>A) c.3147+32C>A (n.3147+32C>A) c.3207+32C>A (n.3207+32C>A) c.2757+32C>A (n.2757+32C>A) c.1059+32C>A (n.1059+32C>A) c.877-1523C>A (n.877-1523C>A) c.3108+32C>A (n.3108+32C>A) c.3061-1523C>A (n.3061-1523C>A) c.2829+32C>A (n.2829+32C>A) c.2731-1523C>A (n.2731-1523C>A) c.1911+32C>A (n.1911+32C>A) n.3462+32C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944078G>A | CA698885095 | ATP7B | c.*894-1524C>T (n.*894-1524C>T) c.*1987+31C>T (n.*1987+31C>T) c.2622+31C>T (n.2622+31C>T) c.3243+31C>T (n.3243+31C>T) c.2910+31C>T (n.2910+31C>T) c.2991+31C>T (n.2991+31C>T) c.3009+31C>T (n.3009+31C>T) n.3382+31C>T n.3606+31C>T c.2178+31C>T (n.2178+31C>T) c.1953+31C>T (n.1953+31C>T) c.3048+31C>T (n.3048+31C>T) c.1022-1524C>T c.*344+31C>T (n.*344+31C>T) n.3987+31C>T n.2588+31C>T c.3099+31C>T (n.3099+31C>T) c.3147+31C>T (n.3147+31C>T) c.3207+31C>T (n.3207+31C>T) c.2757+31C>T (n.2757+31C>T) c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) c.877-1524C>T (n.877-1524C>T) c.3108+31C>T (n.3108+31C>T) c.3061-1524C>T (n.3061-1524C>T) c.2829+31C>T (n.2829+31C>T) c.2731-1524C>T (n.2731-1524C>T) c.1911+31C>T (n.1911+31C>T) n.3462+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944078G= | CA2091563592 | ATP7B | c.*894-1524C= (n.*894-1524C=) c.*1987+31C= (n.*1987+31C=) c.2622+31C= (n.2622+31C=) c.3243+31C= (n.3243+31C=) c.2910+31C= (n.2910+31C=) c.2991+31C= (n.2991+31C=) c.3009+31C= (n.3009+31C=) n.3382+31C= n.3606+31C= c.2178+31C= (n.2178+31C=) c.1953+31C= (n.1953+31C=) c.3048+31C= (n.3048+31C=) c.1022-1524C= c.*344+31C= (n.*344+31C=) n.3987+31C= n.2588+31C= c.3099+31C= (n.3099+31C=) c.3147+31C= (n.3147+31C=) c.3207+31C= (n.3207+31C=) c.2757+31C= (n.2757+31C=) c.1059+31C= (n.1059+31C=) c.877-1524C= (n.877-1524C=) c.3108+31C= (n.3108+31C=) c.3061-1524C= (n.3061-1524C=) c.2829+31C= (n.2829+31C=) c.2731-1524C= (n.2731-1524C=) c.1911+31C= (n.1911+31C=) n.3462+31C= | |
| 13 | g.51944078G>T | CA2575420392 | ATP7B | c.*894-1524C>A (n.*894-1524C>A) c.*1987+31C>A (n.*1987+31C>A) c.2622+31C>A (n.2622+31C>A) c.3243+31C>A (n.3243+31C>A) c.2910+31C>A (n.2910+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.3009+31C>A (n.3009+31C>A) n.3382+31C>A n.3606+31C>A c.2178+31C>A (n.2178+31C>A) c.1953+31C>A (n.1953+31C>A) c.3048+31C>A (n.3048+31C>A) c.1022-1524C>A c.*344+31C>A (n.*344+31C>A) n.3987+31C>A n.2588+31C>A c.3099+31C>A (n.3099+31C>A) c.3147+31C>A (n.3147+31C>A) c.3207+31C>A (n.3207+31C>A) c.2757+31C>A (n.2757+31C>A) c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) c.877-1524C>A (n.877-1524C>A) c.3108+31C>A (n.3108+31C>A) c.3061-1524C>A (n.3061-1524C>A) c.2829+31C>A (n.2829+31C>A) c.2731-1524C>A (n.2731-1524C>A) c.1911+31C>A (n.1911+31C>A) n.3462+31C>A | |
| 13 | g.51944079G>A | CA2575420393 | ATP7B | c.*894-1525C>T (n.*894-1525C>T) c.*1987+30C>T (n.*1987+30C>T) c.2622+30C>T (n.2622+30C>T) c.3243+30C>T (n.3243+30C>T) c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2991+30C>T (n.2991+30C>T) c.3009+30C>T (n.3009+30C>T) n.3382+30C>T n.3606+30C>T c.2178+30C>T (n.2178+30C>T) c.1953+30C>T (n.1953+30C>T) c.3048+30C>T (n.3048+30C>T) c.1022-1525C>T c.*344+30C>T (n.*344+30C>T) n.3987+30C>T n.2588+30C>T c.3099+30C>T (n.3099+30C>T) c.3147+30C>T (n.3147+30C>T) c.3207+30C>T (n.3207+30C>T) c.2757+30C>T (n.2757+30C>T) c.1059+30C>T (n.1059+30C>T) c.877-1525C>T (n.877-1525C>T) c.3108+30C>T (n.3108+30C>T) c.3061-1525C>T (n.3061-1525C>T) c.2829+30C>T (n.2829+30C>T) c.2731-1525C>T (n.2731-1525C>T) c.1911+30C>T (n.1911+30C>T) n.3462+30C>T | |
| 13 | g.51944080A= | CA2091563593 | ATP7B | c.*894-1526T= (n.*894-1526T=) c.*1987+29T= (n.*1987+29T=) c.2622+29T= (n.2622+29T=) c.3243+29T= (n.3243+29T=) c.2910+29T= (n.2910+29T=) c.2991+29T= (n.2991+29T=) c.3009+29T= (n.3009+29T=) n.3382+29T= n.3606+29T= c.2178+29T= (n.2178+29T=) c.1953+29T= (n.1953+29T=) c.3048+29T= (n.3048+29T=) c.1022-1526T= c.*344+29T= (n.*344+29T=) n.3987+29T= n.2588+29T= c.3099+29T= (n.3099+29T=) c.3147+29T= (n.3147+29T=) c.3207+29T= (n.3207+29T=) c.2757+29T= (n.2757+29T=) c.1059+29T= (n.1059+29T=) c.877-1526T= (n.877-1526T=) c.3108+29T= (n.3108+29T=) c.3061-1526T= (n.3061-1526T=) c.2829+29T= (n.2829+29T=) c.2731-1526T= (n.2731-1526T=) c.1911+29T= (n.1911+29T=) n.3462+29T= | |
| 13 | g.51944080A>G | CA6988767 | ATP7B | c.*894-1526T>C (n.*894-1526T>C) c.*1987+29T>C (n.*1987+29T>C) c.2622+29T>C (n.2622+29T>C) c.3243+29T>C (n.3243+29T>C) c.2910+29T>C (n.2910+29T>C) c.2991+29T>C (n.2991+29T>C) c.3009+29T>C (n.3009+29T>C) n.3382+29T>C n.3606+29T>C c.2178+29T>C (n.2178+29T>C) c.1953+29T>C (n.1953+29T>C) c.3048+29T>C (n.3048+29T>C) c.1022-1526T>C c.*344+29T>C (n.*344+29T>C) n.3987+29T>C n.2588+29T>C c.3099+29T>C (n.3099+29T>C) c.3147+29T>C (n.3147+29T>C) c.3207+29T>C (n.3207+29T>C) c.2757+29T>C (n.2757+29T>C) c.1059+29T>C (n.1059+29T>C) c.877-1526T>C (n.877-1526T>C) c.3108+29T>C (n.3108+29T>C) c.3061-1526T>C (n.3061-1526T>C) c.2829+29T>C (n.2829+29T>C) c.2731-1526T>C (n.2731-1526T>C) c.1911+29T>C (n.1911+29T>C) n.3462+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944081G>A | CA2575420394 | ATP7B | c.*894-1527C>T (n.*894-1527C>T) c.*1987+28C>T (n.*1987+28C>T) c.2622+28C>T (n.2622+28C>T) c.3243+28C>T (n.3243+28C>T) c.2910+28C>T (n.2910+28C>T) c.2991+28C>T (n.2991+28C>T) c.3009+28C>T (n.3009+28C>T) n.3382+28C>T n.3606+28C>T c.2178+28C>T (n.2178+28C>T) c.1953+28C>T (n.1953+28C>T) c.3048+28C>T (n.3048+28C>T) c.1022-1527C>T c.*344+28C>T (n.*344+28C>T) n.3987+28C>T n.2588+28C>T c.3099+28C>T (n.3099+28C>T) c.3147+28C>T (n.3147+28C>T) c.3207+28C>T (n.3207+28C>T) c.2757+28C>T (n.2757+28C>T) c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) c.877-1527C>T (n.877-1527C>T) c.3108+28C>T (n.3108+28C>T) c.3061-1527C>T (n.3061-1527C>T) c.2829+28C>T (n.2829+28C>T) c.2731-1527C>T (n.2731-1527C>T) c.1911+28C>T (n.1911+28C>T) n.3462+28C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944083G>C | CA250079952 | ATP7B | c.*894-1529C>G (n.*894-1529C>G) c.*1987+26C>G (n.*1987+26C>G) c.2622+26C>G (n.2622+26C>G) c.3243+26C>G (n.3243+26C>G) c.2910+26C>G (n.2910+26C>G) c.2991+26C>G (n.2991+26C>G) c.3009+26C>G (n.3009+26C>G) n.3382+26C>G n.3606+26C>G c.2178+26C>G (n.2178+26C>G) c.1953+26C>G (n.1953+26C>G) c.3048+26C>G (n.3048+26C>G) c.1022-1529C>G c.*344+26C>G (n.*344+26C>G) n.3987+26C>G n.2588+26C>G c.3099+26C>G (n.3099+26C>G) c.3147+26C>G (n.3147+26C>G) c.3207+26C>G (n.3207+26C>G) c.2757+26C>G (n.2757+26C>G) c.1059+26C>G (n.1059+26C>G) c.877-1529C>G (n.877-1529C>G) c.3108+26C>G (n.3108+26C>G) c.3061-1529C>G (n.3061-1529C>G) c.2829+26C>G (n.2829+26C>G) c.2731-1529C>G (n.2731-1529C>G) c.1911+26C>G (n.1911+26C>G) n.3462+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944083G= | CA2091563594 | ATP7B | c.*894-1529C= (n.*894-1529C=) c.*1987+26C= (n.*1987+26C=) c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.3243+26C= (n.3243+26C=) c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2991+26C= (n.2991+26C=) c.3009+26C= (n.3009+26C=) n.3382+26C= n.3606+26C= c.2178+26C= (n.2178+26C=) c.1953+26C= (n.1953+26C=) c.3048+26C= (n.3048+26C=) c.1022-1529C= c.*344+26C= (n.*344+26C=) n.3987+26C= n.2588+26C= c.3099+26C= (n.3099+26C=) c.3147+26C= (n.3147+26C=) c.3207+26C= (n.3207+26C=) c.2757+26C= (n.2757+26C=) c.1059+26C= (n.1059+26C=) c.877-1529C= (n.877-1529C=) c.3108+26C= (n.3108+26C=) c.3061-1529C= (n.3061-1529C=) c.2829+26C= (n.2829+26C=) c.2731-1529C= (n.2731-1529C=) c.1911+26C= (n.1911+26C=) n.3462+26C= | |
| 13 | g.51944084C>A | CA2623116046 | ATP7B | c.*894-1530G>T (n.*894-1530G>T) c.*1987+25G>T (n.*1987+25G>T) c.2622+25G>T (n.2622+25G>T) c.3243+25G>T (n.3243+25G>T) c.2910+25G>T (n.2910+25G>T) c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.3009+25G>T (n.3009+25G>T) n.3382+25G>T n.3606+25G>T c.2178+25G>T (n.2178+25G>T) c.1953+25G>T (n.1953+25G>T) c.3048+25G>T (n.3048+25G>T) c.1022-1530G>T c.*344+25G>T (n.*344+25G>T) n.3987+25G>T n.2588+25G>T c.3099+25G>T (n.3099+25G>T) c.3147+25G>T (n.3147+25G>T) c.3207+25G>T (n.3207+25G>T) c.2757+25G>T (n.2757+25G>T) c.1059+25G>T (n.1059+25G>T) c.877-1530G>T (n.877-1530G>T) c.3108+25G>T (n.3108+25G>T) c.3061-1530G>T (n.3061-1530G>T) c.2829+25G>T (n.2829+25G>T) c.2731-1530G>T (n.2731-1530G>T) c.1911+25G>T (n.1911+25G>T) n.3462+25G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944084C= | CA2091563596 | ATP7B | c.*894-1530G= (n.*894-1530G=) c.*1987+25G= (n.*1987+25G=) c.2622+25G= (n.2622+25G=) c.3243+25G= (n.3243+25G=) c.2910+25G= (n.2910+25G=) c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.3009+25G= (n.3009+25G=) n.3382+25G= n.3606+25G= c.2178+25G= (n.2178+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.3048+25G= (n.3048+25G=) c.1022-1530G= c.*344+25G= (n.*344+25G=) n.3987+25G= n.2588+25G= c.3099+25G= (n.3099+25G=) c.3147+25G= (n.3147+25G=) c.3207+25G= (n.3207+25G=) c.2757+25G= (n.2757+25G=) c.1059+25G= (n.1059+25G=) c.877-1530G= (n.877-1530G=) c.3108+25G= (n.3108+25G=) c.3061-1530G= (n.3061-1530G=) c.2829+25G= (n.2829+25G=) c.2731-1530G= (n.2731-1530G=) c.1911+25G= (n.1911+25G=) n.3462+25G= | |
| 13 | g.51944084C>G | CA250079954 | ATP7B | c.*894-1530G>C (n.*894-1530G>C) c.*1987+25G>C (n.*1987+25G>C) c.2622+25G>C (n.2622+25G>C) c.3243+25G>C (n.3243+25G>C) c.2910+25G>C (n.2910+25G>C) c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.3009+25G>C (n.3009+25G>C) n.3382+25G>C n.3606+25G>C c.2178+25G>C (n.2178+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.3048+25G>C (n.3048+25G>C) c.1022-1530G>C c.*344+25G>C (n.*344+25G>C) n.3987+25G>C n.2588+25G>C c.3099+25G>C (n.3099+25G>C) c.3147+25G>C (n.3147+25G>C) c.3207+25G>C (n.3207+25G>C) c.2757+25G>C (n.2757+25G>C) c.1059+25G>C (n.1059+25G>C) c.877-1530G>C (n.877-1530G>C) c.3108+25G>C (n.3108+25G>C) c.3061-1530G>C (n.3061-1530G>C) c.2829+25G>C (n.2829+25G>C) c.2731-1530G>C (n.2731-1530G>C) c.1911+25G>C (n.1911+25G>C) n.3462+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944085A= | CA2091563598 | ATP7B | c.*894-1531T= (n.*894-1531T=) c.*1987+24T= (n.*1987+24T=) c.2622+24T= (n.2622+24T=) c.3243+24T= (n.3243+24T=) c.2910+24T= (n.2910+24T=) c.2991+24T= (n.2991+24T=) c.3009+24T= (n.3009+24T=) n.3382+24T= n.3606+24T= c.2178+24T= (n.2178+24T=) c.1953+24T= (n.1953+24T=) c.3048+24T= (n.3048+24T=) c.1022-1531T= c.*344+24T= (n.*344+24T=) n.3987+24T= n.2588+24T= c.3099+24T= (n.3099+24T=) c.3147+24T= (n.3147+24T=) c.3207+24T= (n.3207+24T=) c.2757+24T= (n.2757+24T=) c.1059+24T= (n.1059+24T=) c.877-1531T= (n.877-1531T=) c.3108+24T= (n.3108+24T=) c.3061-1531T= (n.3061-1531T=) c.2829+24T= (n.2829+24T=) c.2731-1531T= (n.2731-1531T=) c.1911+24T= (n.1911+24T=) n.3462+24T= | |
| 13 | g.51944085A>G | CA2623116050 | ATP7B | c.*894-1531T>C (n.*894-1531T>C) c.*1987+24T>C (n.*1987+24T>C) c.2622+24T>C (n.2622+24T>C) c.3243+24T>C (n.3243+24T>C) c.2910+24T>C (n.2910+24T>C) c.2991+24T>C (n.2991+24T>C) c.3009+24T>C (n.3009+24T>C) n.3382+24T>C n.3606+24T>C c.2178+24T>C (n.2178+24T>C) c.1953+24T>C (n.1953+24T>C) c.3048+24T>C (n.3048+24T>C) c.1022-1531T>C c.*344+24T>C (n.*344+24T>C) n.3987+24T>C n.2588+24T>C c.3099+24T>C (n.3099+24T>C) c.3147+24T>C (n.3147+24T>C) c.3207+24T>C (n.3207+24T>C) c.2757+24T>C (n.2757+24T>C) c.1059+24T>C (n.1059+24T>C) c.877-1531T>C (n.877-1531T>C) c.3108+24T>C (n.3108+24T>C) c.3061-1531T>C (n.3061-1531T>C) c.2829+24T>C (n.2829+24T>C) c.2731-1531T>C (n.2731-1531T>C) c.1911+24T>C (n.1911+24T>C) n.3462+24T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944085A>T | CA250079960 | ATP7B | c.*894-1531T>A (n.*894-1531T>A) c.*1987+24T>A (n.*1987+24T>A) c.2622+24T>A (n.2622+24T>A) c.3243+24T>A (n.3243+24T>A) c.2910+24T>A (n.2910+24T>A) c.2991+24T>A (n.2991+24T>A) c.3009+24T>A (n.3009+24T>A) n.3382+24T>A n.3606+24T>A c.2178+24T>A (n.2178+24T>A) c.1953+24T>A (n.1953+24T>A) c.3048+24T>A (n.3048+24T>A) c.1022-1531T>A c.*344+24T>A (n.*344+24T>A) n.3987+24T>A n.2588+24T>A c.3099+24T>A (n.3099+24T>A) c.3147+24T>A (n.3147+24T>A) c.3207+24T>A (n.3207+24T>A) c.2757+24T>A (n.2757+24T>A) c.1059+24T>A (n.1059+24T>A) c.877-1531T>A (n.877-1531T>A) c.3108+24T>A (n.3108+24T>A) c.3061-1531T>A (n.3061-1531T>A) c.2829+24T>A (n.2829+24T>A) c.2731-1531T>A (n.2731-1531T>A) c.1911+24T>A (n.1911+24T>A) n.3462+24T>A | dbSNP |
| 13 | g.51944086G>C | CA6988768 | ATP7B | c.*894-1532C>G (n.*894-1532C>G) c.*1987+23C>G (n.*1987+23C>G) c.2622+23C>G (n.2622+23C>G) c.3243+23C>G (n.3243+23C>G) c.2910+23C>G (n.2910+23C>G) c.2991+23C>G (n.2991+23C>G) c.3009+23C>G (n.3009+23C>G) n.3382+23C>G n.3606+23C>G c.2178+23C>G (n.2178+23C>G) c.1953+23C>G (n.1953+23C>G) c.3048+23C>G (n.3048+23C>G) c.1022-1532C>G c.*344+23C>G (n.*344+23C>G) n.3987+23C>G n.2588+23C>G c.3099+23C>G (n.3099+23C>G) c.3147+23C>G (n.3147+23C>G) c.3207+23C>G (n.3207+23C>G) c.2757+23C>G (n.2757+23C>G) c.1059+23C>G (n.1059+23C>G) c.877-1532C>G (n.877-1532C>G) c.3108+23C>G (n.3108+23C>G) c.3061-1532C>G (n.3061-1532C>G) c.2829+23C>G (n.2829+23C>G) c.2731-1532C>G (n.2731-1532C>G) c.1911+23C>G (n.1911+23C>G) n.3462+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944086G= | CA2091563602 | ATP7B | c.*894-1532C= (n.*894-1532C=) c.*1987+23C= (n.*1987+23C=) c.2622+23C= (n.2622+23C=) c.3243+23C= (n.3243+23C=) c.2910+23C= (n.2910+23C=) c.2991+23C= (n.2991+23C=) c.3009+23C= (n.3009+23C=) n.3382+23C= n.3606+23C= c.2178+23C= (n.2178+23C=) c.1953+23C= (n.1953+23C=) c.3048+23C= (n.3048+23C=) c.1022-1532C= c.*344+23C= (n.*344+23C=) n.3987+23C= n.2588+23C= c.3099+23C= (n.3099+23C=) c.3147+23C= (n.3147+23C=) c.3207+23C= (n.3207+23C=) c.2757+23C= (n.2757+23C=) c.1059+23C= (n.1059+23C=) c.877-1532C= (n.877-1532C=) c.3108+23C= (n.3108+23C=) c.3061-1532C= (n.3061-1532C=) c.2829+23C= (n.2829+23C=) c.2731-1532C= (n.2731-1532C=) c.1911+23C= (n.1911+23C=) n.3462+23C= | |
| 13 | g.51944087G>A | CA610425794 | ATP7B | c.*894-1533C>T (n.*894-1533C>T) c.*1987+22C>T (n.*1987+22C>T) c.2622+22C>T (n.2622+22C>T) c.3243+22C>T (n.3243+22C>T) c.2910+22C>T (n.2910+22C>T) c.2991+22C>T (n.2991+22C>T) c.3009+22C>T (n.3009+22C>T) n.3382+22C>T n.3606+22C>T c.2178+22C>T (n.2178+22C>T) c.1953+22C>T (n.1953+22C>T) c.3048+22C>T (n.3048+22C>T) c.1022-1533C>T c.*344+22C>T (n.*344+22C>T) n.3987+22C>T n.2588+22C>T c.3099+22C>T (n.3099+22C>T) c.3147+22C>T (n.3147+22C>T) c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) c.2757+22C>T (n.2757+22C>T) c.1059+22C>T (n.1059+22C>T) c.877-1533C>T (n.877-1533C>T) c.3108+22C>T (n.3108+22C>T) c.3061-1533C>T (n.3061-1533C>T) c.2829+22C>T (n.2829+22C>T) c.2731-1533C>T (n.2731-1533C>T) c.1911+22C>T (n.1911+22C>T) n.3462+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944087G>C | CA2741321252 | ATP7B | c.*894-1533C>G (n.*894-1533C>G) c.*1987+22C>G (n.*1987+22C>G) c.2622+22C>G (n.2622+22C>G) c.3243+22C>G (n.3243+22C>G) c.2910+22C>G (n.2910+22C>G) c.2991+22C>G (n.2991+22C>G) c.3009+22C>G (n.3009+22C>G) n.3382+22C>G n.3606+22C>G c.2178+22C>G (n.2178+22C>G) c.1953+22C>G (n.1953+22C>G) c.3048+22C>G (n.3048+22C>G) c.1022-1533C>G c.*344+22C>G (n.*344+22C>G) n.3987+22C>G n.2588+22C>G c.3099+22C>G (n.3099+22C>G) c.3147+22C>G (n.3147+22C>G) c.3207+22C>G (n.3207+22C>G) c.2757+22C>G (n.2757+22C>G) c.1059+22C>G (n.1059+22C>G) c.877-1533C>G (n.877-1533C>G) c.3108+22C>G (n.3108+22C>G) c.3061-1533C>G (n.3061-1533C>G) c.2829+22C>G (n.2829+22C>G) c.2731-1533C>G (n.2731-1533C>G) c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) n.3462+22C>G | |
| 13 | g.51944087G= | CA2091563605 | ATP7B | c.*894-1533C= (n.*894-1533C=) c.*1987+22C= (n.*1987+22C=) c.2622+22C= (n.2622+22C=) c.3243+22C= (n.3243+22C=) c.2910+22C= (n.2910+22C=) c.2991+22C= (n.2991+22C=) c.3009+22C= (n.3009+22C=) n.3382+22C= n.3606+22C= c.2178+22C= (n.2178+22C=) c.1953+22C= (n.1953+22C=) c.3048+22C= (n.3048+22C=) c.1022-1533C= c.*344+22C= (n.*344+22C=) n.3987+22C= n.2588+22C= c.3099+22C= (n.3099+22C=) c.3147+22C= (n.3147+22C=) c.3207+22C= (n.3207+22C=) c.2757+22C= (n.2757+22C=) c.1059+22C= (n.1059+22C=) c.877-1533C= (n.877-1533C=) c.3108+22C= (n.3108+22C=) c.3061-1533C= (n.3061-1533C=) c.2829+22C= (n.2829+22C=) c.2731-1533C= (n.2731-1533C=) c.1911+22C= (n.1911+22C=) n.3462+22C= | |
| 13 | g.51944088G>A | CA2091563610 | ATP7B | c.*894-1534C>T (n.*894-1534C>T) c.*1987+21C>T (n.*1987+21C>T) c.2622+21C>T (n.2622+21C>T) c.3243+21C>T (n.3243+21C>T) c.2910+21C>T (n.2910+21C>T) c.2991+21C>T (n.2991+21C>T) c.3009+21C>T (n.3009+21C>T) n.3382+21C>T n.3606+21C>T c.2178+21C>T (n.2178+21C>T) c.1953+21C>T (n.1953+21C>T) c.3048+21C>T (n.3048+21C>T) c.1022-1534C>T c.*344+21C>T (n.*344+21C>T) n.3987+21C>T n.2588+21C>T c.3099+21C>T (n.3099+21C>T) c.3147+21C>T (n.3147+21C>T) c.3207+21C>T (n.3207+21C>T) c.2757+21C>T (n.2757+21C>T) c.1059+21C>T (n.1059+21C>T) c.877-1534C>T (n.877-1534C>T) c.3108+21C>T (n.3108+21C>T) c.3061-1534C>T (n.3061-1534C>T) c.2829+21C>T (n.2829+21C>T) c.2731-1534C>T (n.2731-1534C>T) c.1911+21C>T (n.1911+21C>T) n.3462+21C>T | dbSNP |
| 13 | g.51944088G= | CA2091563609 | ATP7B | c.*894-1534C= (n.*894-1534C=) c.*1987+21C= (n.*1987+21C=) c.2622+21C= (n.2622+21C=) c.3243+21C= (n.3243+21C=) c.2910+21C= (n.2910+21C=) c.2991+21C= (n.2991+21C=) c.3009+21C= (n.3009+21C=) n.3382+21C= n.3606+21C= c.2178+21C= (n.2178+21C=) c.1953+21C= (n.1953+21C=) c.3048+21C= (n.3048+21C=) c.1022-1534C= c.*344+21C= (n.*344+21C=) n.3987+21C= n.2588+21C= c.3099+21C= (n.3099+21C=) c.3147+21C= (n.3147+21C=) c.3207+21C= (n.3207+21C=) c.2757+21C= (n.2757+21C=) c.1059+21C= (n.1059+21C=) c.877-1534C= (n.877-1534C=) c.3108+21C= (n.3108+21C=) c.3061-1534C= (n.3061-1534C=) c.2829+21C= (n.2829+21C=) c.2731-1534C= (n.2731-1534C=) c.1911+21C= (n.1911+21C=) n.3462+21C= | |
| 13 | g.51944088G>T | CA6988769 | ATP7B | c.*894-1534C>A (n.*894-1534C>A) c.*1987+21C>A (n.*1987+21C>A) c.2622+21C>A (n.2622+21C>A) c.3243+21C>A (n.3243+21C>A) c.2910+21C>A (n.2910+21C>A) c.2991+21C>A (n.2991+21C>A) c.3009+21C>A (n.3009+21C>A) n.3382+21C>A n.3606+21C>A c.2178+21C>A (n.2178+21C>A) c.1953+21C>A (n.1953+21C>A) c.3048+21C>A (n.3048+21C>A) c.1022-1534C>A c.*344+21C>A (n.*344+21C>A) n.3987+21C>A n.2588+21C>A c.3099+21C>A (n.3099+21C>A) c.3147+21C>A (n.3147+21C>A) c.3207+21C>A (n.3207+21C>A) c.2757+21C>A (n.2757+21C>A) c.1059+21C>A (n.1059+21C>A) c.877-1534C>A (n.877-1534C>A) c.3108+21C>A (n.3108+21C>A) c.3061-1534C>A (n.3061-1534C>A) c.2829+21C>A (n.2829+21C>A) c.2731-1534C>A (n.2731-1534C>A) c.1911+21C>A (n.1911+21C>A) n.3462+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944100_51944142del | CA2695218736 | ATP7B | c.*894-1576_*894-1534del (n.*894-1576_*894-1534del) c.*1966_*1987+21del c.2601_2622+21del c.3222_3243+21del c.2889_2910+21del c.2970_2991+21del c.2988_3009+21del n.3361_3382+21del n.3585_3606+21del c.2157_2178+21del c.1932_1953+21del c.3027_3048+21del c.1022-1576_1022-1534del c.*323_*344+21del n.3966_3987+21del n.2567_2588+21del c.3078_3099+21del c.3126_3147+21del c.3186_3207+21del c.2736_2757+21del c.1038_1059+21del c.877-1576_877-1534del (n.877-1576_877-1534del) c.3087_3108+21del c.3061-1576_3061-1534del (n.3061-1576_3061-1534del) c.2808_2829+21del c.2731-1576_2731-1534del (n.2731-1576_2731-1534del) c.1890_1911+21del n.3441_3462+21del | |
| 13 | g.51944089C>T | CA2623116058 | ATP7B | c.*894-1535G>A (n.*894-1535G>A) c.*1987+20G>A (n.*1987+20G>A) c.2622+20G>A (n.2622+20G>A) c.3243+20G>A (n.3243+20G>A) c.2910+20G>A (n.2910+20G>A) c.2991+20G>A (n.2991+20G>A) c.3009+20G>A (n.3009+20G>A) n.3382+20G>A n.3606+20G>A c.2178+20G>A (n.2178+20G>A) c.1953+20G>A (n.1953+20G>A) c.3048+20G>A (n.3048+20G>A) c.1022-1535G>A c.*344+20G>A (n.*344+20G>A) n.3987+20G>A n.2588+20G>A c.3099+20G>A (n.3099+20G>A) c.3147+20G>A (n.3147+20G>A) c.3207+20G>A (n.3207+20G>A) c.2757+20G>A (n.2757+20G>A) c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) c.877-1535G>A (n.877-1535G>A) c.3108+20G>A (n.3108+20G>A) c.3061-1535G>A (n.3061-1535G>A) c.2829+20G>A (n.2829+20G>A) c.2731-1535G>A (n.2731-1535G>A) c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) n.3462+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51944090del | CA2623116057 | ATP7B | c.*894-1535del (n.*894-1535del) c.*1987+20del (n.*1987+20del) c.2622+20del (n.2622+20del) c.3243+20del (n.3243+20del) c.2910+20del (n.2910+20del) c.2991+20del (n.2991+20del) c.3009+20del (n.3009+20del) n.3382+20del n.3606+20del c.2178+20del (n.2178+20del) c.1953+20del (n.1953+20del) c.3048+20del (n.3048+20del) c.1022-1535del c.*344+20del (n.*344+20del) n.3987+20del n.2588+20del c.3099+20del (n.3099+20del) c.3147+20del (n.3147+20del) c.3207+20del (n.3207+20del) c.2757+20del (n.2757+20del) c.1059+20del (n.1059+20del) c.877-1535del (n.877-1535del) c.3108+20del (n.3108+20del) c.3061-1535del (n.3061-1535del) c.2829+20del (n.2829+20del) c.2731-1535del (n.2731-1535del) c.1911+20del (n.1911+20del) n.3462+20del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944090C>T | CA2575420396 | ATP7B | c.*894-1536G>A (n.*894-1536G>A) c.*1987+19G>A (n.*1987+19G>A) c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.3243+19G>A (n.3243+19G>A) c.2910+19G>A (n.2910+19G>A) c.2991+19G>A (n.2991+19G>A) c.3009+19G>A (n.3009+19G>A) n.3382+19G>A n.3606+19G>A c.2178+19G>A (n.2178+19G>A) c.1953+19G>A (n.1953+19G>A) c.3048+19G>A (n.3048+19G>A) c.1022-1536G>A c.*344+19G>A (n.*344+19G>A) n.3987+19G>A n.2588+19G>A c.3099+19G>A (n.3099+19G>A) c.3147+19G>A (n.3147+19G>A) c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.2757+19G>A (n.2757+19G>A) c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) c.877-1536G>A (n.877-1536G>A) c.3108+19G>A (n.3108+19G>A) c.3061-1536G>A (n.3061-1536G>A) c.2829+19G>A (n.2829+19G>A) c.2731-1536G>A (n.2731-1536G>A) c.1911+19G>A (n.1911+19G>A) n.3462+19G>A | |
| 13 | g.51944091A= | CA2091563613 | ATP7B | c.*894-1537T= (n.*894-1537T=) c.*1987+18T= (n.*1987+18T=) c.2622+18T= (n.2622+18T=) c.3243+18T= (n.3243+18T=) c.2910+18T= (n.2910+18T=) c.2991+18T= (n.2991+18T=) c.3009+18T= (n.3009+18T=) n.3382+18T= n.3606+18T= c.2178+18T= (n.2178+18T=) c.1953+18T= (n.1953+18T=) c.3048+18T= (n.3048+18T=) c.1022-1537T= c.*344+18T= (n.*344+18T=) n.3987+18T= n.2588+18T= c.3099+18T= (n.3099+18T=) c.3147+18T= (n.3147+18T=) c.3207+18T= (n.3207+18T=) c.2757+18T= (n.2757+18T=) c.1059+18T= (n.1059+18T=) c.877-1537T= (n.877-1537T=) c.3108+18T= (n.3108+18T=) c.3061-1537T= (n.3061-1537T=) c.2829+18T= (n.2829+18T=) c.2731-1537T= (n.2731-1537T=) c.1911+18T= (n.1911+18T=) n.3462+18T= | |
| 13 | g.51944091A>T | CA2091563617 | ATP7B | c.*894-1537T>A (n.*894-1537T>A) c.*1987+18T>A (n.*1987+18T>A) c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) c.3243+18T>A (n.3243+18T>A) c.2910+18T>A (n.2910+18T>A) c.2991+18T>A (n.2991+18T>A) c.3009+18T>A (n.3009+18T>A) n.3382+18T>A n.3606+18T>A c.2178+18T>A (n.2178+18T>A) c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.3048+18T>A (n.3048+18T>A) c.1022-1537T>A c.*344+18T>A (n.*344+18T>A) n.3987+18T>A n.2588+18T>A c.3099+18T>A (n.3099+18T>A) c.3147+18T>A (n.3147+18T>A) c.3207+18T>A (n.3207+18T>A) c.2757+18T>A (n.2757+18T>A) c.1059+18T>A (n.1059+18T>A) c.877-1537T>A (n.877-1537T>A) c.3108+18T>A (n.3108+18T>A) c.3061-1537T>A (n.3061-1537T>A) c.2829+18T>A (n.2829+18T>A) c.2731-1537T>A (n.2731-1537T>A) c.1911+18T>A (n.1911+18T>A) n.3462+18T>A | dbSNP |
| 13 | g.51944092C>A | CA2623116060 | ATP7B | c.*894-1538G>T (n.*894-1538G>T) c.*1987+17G>T (n.*1987+17G>T) c.2622+17G>T (n.2622+17G>T) c.3243+17G>T (n.3243+17G>T) c.2910+17G>T (n.2910+17G>T) c.2991+17G>T (n.2991+17G>T) c.3009+17G>T (n.3009+17G>T) n.3382+17G>T n.3606+17G>T c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) c.1953+17G>T (n.1953+17G>T) c.3048+17G>T (n.3048+17G>T) c.1022-1538G>T c.*344+17G>T (n.*344+17G>T) n.3987+17G>T n.2588+17G>T c.3099+17G>T (n.3099+17G>T) c.3147+17G>T (n.3147+17G>T) c.3207+17G>T (n.3207+17G>T) c.2757+17G>T (n.2757+17G>T) c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) c.877-1538G>T (n.877-1538G>T) c.3108+17G>T (n.3108+17G>T) c.3061-1538G>T (n.3061-1538G>T) c.2829+17G>T (n.2829+17G>T) c.2731-1538G>T (n.2731-1538G>T) c.1911+17G>T (n.1911+17G>T) n.3462+17G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944092C= | CA2091563622 | ATP7B | c.*894-1538G= (n.*894-1538G=) c.*1987+17G= (n.*1987+17G=) c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.3243+17G= (n.3243+17G=) c.2910+17G= (n.2910+17G=) c.2991+17G= (n.2991+17G=) c.3009+17G= (n.3009+17G=) n.3382+17G= n.3606+17G= c.2178+17G= (n.2178+17G=) c.1953+17G= (n.1953+17G=) c.3048+17G= (n.3048+17G=) c.1022-1538G= c.*344+17G= (n.*344+17G=) n.3987+17G= n.2588+17G= c.3099+17G= (n.3099+17G=) c.3147+17G= (n.3147+17G=) c.3207+17G= (n.3207+17G=) c.2757+17G= (n.2757+17G=) c.1059+17G= (n.1059+17G=) c.877-1538G= (n.877-1538G=) c.3108+17G= (n.3108+17G=) c.3061-1538G= (n.3061-1538G=) c.2829+17G= (n.2829+17G=) c.2731-1538G= (n.2731-1538G=) c.1911+17G= (n.1911+17G=) n.3462+17G= | |
| 13 | g.51944092C>T | CA6988770 | ATP7B | c.*894-1538G>A (n.*894-1538G>A) c.*1987+17G>A (n.*1987+17G>A) c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.3243+17G>A (n.3243+17G>A) c.2910+17G>A (n.2910+17G>A) c.2991+17G>A (n.2991+17G>A) c.3009+17G>A (n.3009+17G>A) n.3382+17G>A n.3606+17G>A c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) c.1953+17G>A (n.1953+17G>A) c.3048+17G>A (n.3048+17G>A) c.1022-1538G>A c.*344+17G>A (n.*344+17G>A) n.3987+17G>A n.2588+17G>A c.3099+17G>A (n.3099+17G>A) c.3147+17G>A (n.3147+17G>A) c.3207+17G>A (n.3207+17G>A) c.2757+17G>A (n.2757+17G>A) c.1059+17G>A (n.1059+17G>A) c.877-1538G>A (n.877-1538G>A) c.3108+17G>A (n.3108+17G>A) c.3061-1538G>A (n.3061-1538G>A) c.2829+17G>A (n.2829+17G>A) c.2731-1538G>A (n.2731-1538G>A) c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) n.3462+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944093G>A | CA6988771 | ATP7B | c.*894-1539C>T (n.*894-1539C>T) c.*1987+16C>T (n.*1987+16C>T) c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.3243+16C>T (n.3243+16C>T) c.2910+16C>T (n.2910+16C>T) c.2991+16C>T (n.2991+16C>T) c.3009+16C>T (n.3009+16C>T) n.3382+16C>T n.3606+16C>T c.2178+16C>T (n.2178+16C>T) c.1953+16C>T (n.1953+16C>T) c.3048+16C>T (n.3048+16C>T) c.1022-1539C>T c.*344+16C>T (n.*344+16C>T) n.3987+16C>T n.2588+16C>T c.3099+16C>T (n.3099+16C>T) c.3147+16C>T (n.3147+16C>T) c.3207+16C>T (n.3207+16C>T) c.2757+16C>T (n.2757+16C>T) c.1059+16C>T (n.1059+16C>T) c.877-1539C>T (n.877-1539C>T) c.3108+16C>T (n.3108+16C>T) c.3061-1539C>T (n.3061-1539C>T) c.2829+16C>T (n.2829+16C>T) c.2731-1539C>T (n.2731-1539C>T) c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) n.3462+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944093G>C | CA956031259 | ATP7B | c.*894-1539C>G (n.*894-1539C>G) c.*1987+16C>G (n.*1987+16C>G) c.2622+16C>G (n.2622+16C>G) c.3243+16C>G (n.3243+16C>G) c.2910+16C>G (n.2910+16C>G) c.2991+16C>G (n.2991+16C>G) c.3009+16C>G (n.3009+16C>G) n.3382+16C>G n.3606+16C>G c.2178+16C>G (n.2178+16C>G) c.1953+16C>G (n.1953+16C>G) c.3048+16C>G (n.3048+16C>G) c.1022-1539C>G c.*344+16C>G (n.*344+16C>G) n.3987+16C>G n.2588+16C>G c.3099+16C>G (n.3099+16C>G) c.3147+16C>G (n.3147+16C>G) c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) c.2757+16C>G (n.2757+16C>G) c.1059+16C>G (n.1059+16C>G) c.877-1539C>G (n.877-1539C>G) c.3108+16C>G (n.3108+16C>G) c.3061-1539C>G (n.3061-1539C>G) c.2829+16C>G (n.2829+16C>G) c.2731-1539C>G (n.2731-1539C>G) c.1911+16C>G (n.1911+16C>G) n.3462+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944093G= | CA2091563625 | ATP7B | c.*894-1539C= (n.*894-1539C=) c.*1987+16C= (n.*1987+16C=) c.2622+16C= (n.2622+16C=) c.3243+16C= (n.3243+16C=) c.2910+16C= (n.2910+16C=) c.2991+16C= (n.2991+16C=) c.3009+16C= (n.3009+16C=) n.3382+16C= n.3606+16C= c.2178+16C= (n.2178+16C=) c.1953+16C= (n.1953+16C=) c.3048+16C= (n.3048+16C=) c.1022-1539C= c.*344+16C= (n.*344+16C=) n.3987+16C= n.2588+16C= c.3099+16C= (n.3099+16C=) c.3147+16C= (n.3147+16C=) c.3207+16C= (n.3207+16C=) c.2757+16C= (n.2757+16C=) c.1059+16C= (n.1059+16C=) c.877-1539C= (n.877-1539C=) c.3108+16C= (n.3108+16C=) c.3061-1539C= (n.3061-1539C=) c.2829+16C= (n.2829+16C=) c.2731-1539C= (n.2731-1539C=) c.1911+16C= (n.1911+16C=) n.3462+16C= | |
| 13 | g.51944093G>T | CA2739277654 | ATP7B | c.*894-1539C>A (n.*894-1539C>A) c.*1987+16C>A (n.*1987+16C>A) c.2622+16C>A (n.2622+16C>A) c.3243+16C>A (n.3243+16C>A) c.2910+16C>A (n.2910+16C>A) c.2991+16C>A (n.2991+16C>A) c.3009+16C>A (n.3009+16C>A) n.3382+16C>A n.3606+16C>A c.2178+16C>A (n.2178+16C>A) c.1953+16C>A (n.1953+16C>A) c.3048+16C>A (n.3048+16C>A) c.1022-1539C>A c.*344+16C>A (n.*344+16C>A) n.3987+16C>A n.2588+16C>A c.3099+16C>A (n.3099+16C>A) c.3147+16C>A (n.3147+16C>A) c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) c.2757+16C>A (n.2757+16C>A) c.1059+16C>A (n.1059+16C>A) c.877-1539C>A (n.877-1539C>A) c.3108+16C>A (n.3108+16C>A) c.3061-1539C>A (n.3061-1539C>A) c.2829+16C>A (n.2829+16C>A) c.2731-1539C>A (n.2731-1539C>A) c.1911+16C>A (n.1911+16C>A) n.3462+16C>A | ClinVar |
| 13 | g.51944094C>A | CA2580087648 | ATP7B | c.*894-1540G>T (n.*894-1540G>T) c.*1987+15G>T (n.*1987+15G>T) c.2622+15G>T (n.2622+15G>T) c.3243+15G>T (n.3243+15G>T) c.2910+15G>T (n.2910+15G>T) c.2991+15G>T (n.2991+15G>T) c.3009+15G>T (n.3009+15G>T) n.3382+15G>T n.3606+15G>T c.2178+15G>T (n.2178+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) c.3048+15G>T (n.3048+15G>T) c.1022-1540G>T c.*344+15G>T (n.*344+15G>T) n.3987+15G>T n.2588+15G>T c.3099+15G>T (n.3099+15G>T) c.3147+15G>T (n.3147+15G>T) c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) c.2757+15G>T (n.2757+15G>T) c.1059+15G>T (n.1059+15G>T) c.877-1540G>T (n.877-1540G>T) c.3108+15G>T (n.3108+15G>T) c.3061-1540G>T (n.3061-1540G>T) c.2829+15G>T (n.2829+15G>T) c.2731-1540G>T (n.2731-1540G>T) c.1911+15G>T (n.1911+15G>T) n.3462+15G>T | ClinVar gnomAD v4 |