UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51941039_51941040del | CA2091559182 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+43del (n.*1206+42_*1206+43del) c.*2300+42_*2300+43del (n.*2300+42_*2300+43del) c.2935+42_2935+43del (n.2935+42_2935+43del) c.3556+42_3556+43del (n.3556+42_3556+43del) c.3223+42_3223+43del (n.3223+42_3223+43del) c.3304+42_3304+43del (n.3304+42_3304+43del) c.3322+42_3322+43del (n.3322+42_3322+43del) n.3695+42_3695+43del n.3961_3962del c.2491+42_2491+43del (n.2491+42_2491+43del) c.2266+42_2266+43del (n.2266+42_2266+43del) c.3361+42_3361+43del (n.3361+42_3361+43del) c.1334+42_1334+43del c.*657+42_*657+43del (n.*657+42_*657+43del) n.4300+42_4300+43del n.2901+42_2901+43del c.3412+42_3412+43del (n.3412+42_3412+43del) c.3460+42_3460+43del (n.3460+42_3460+43del) c.3520+42_3520+43del (n.3520+42_3520+43del) c.3070+42_3070+43del (n.3070+42_3070+43del) c.1372+42_1372+43del (n.1372+42_1372+43del) c.1189+42_1189+43del (n.1189+42_1189+43del) c.3421+42_3421+43del (n.3421+42_3421+43del) c.3373+42_3373+43del (n.3373+42_3373+43del) c.3142+42_3142+43del (n.3142+42_3142+43del) c.3043+42_3043+43del (n.3043+42_3043+43del) c.2224+42_2224+43del (n.2224+42_2224+43del) n.3775+42_3775+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941040T>C | CA2623119736 | ATP7B | c.*1206+41A>G (n.*1206+41A>G) c.*2300+41A>G (n.*2300+41A>G) c.2935+41A>G (n.2935+41A>G) c.3556+41A>G (n.3556+41A>G) c.3223+41A>G (n.3223+41A>G) c.3304+41A>G (n.3304+41A>G) c.3322+41A>G (n.3322+41A>G) n.3695+41A>G n.3960A>G c.2491+41A>G (n.2491+41A>G) c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.3361+41A>G (n.3361+41A>G) c.1334+41A>G c.*657+41A>G (n.*657+41A>G) n.4300+41A>G n.2901+41A>G c.3412+41A>G (n.3412+41A>G) c.3460+41A>G (n.3460+41A>G) c.3520+41A>G (n.3520+41A>G) c.3070+41A>G (n.3070+41A>G) c.1372+41A>G (n.1372+41A>G) c.1189+41A>G (n.1189+41A>G) c.3421+41A>G (n.3421+41A>G) c.3373+41A>G (n.3373+41A>G) c.3142+41A>G (n.3142+41A>G) c.3043+41A>G (n.3043+41A>G) c.2224+41A>G (n.2224+41A>G) n.3775+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T>A | CA250076999 | ATP7B | c.*1206+39A>T (n.*1206+39A>T) c.*2300+39A>T (n.*2300+39A>T) c.2935+39A>T (n.2935+39A>T) c.3556+39A>T (n.3556+39A>T) c.3223+39A>T (n.3223+39A>T) c.3304+39A>T (n.3304+39A>T) c.3322+39A>T (n.3322+39A>T) n.3695+39A>T n.3958A>T c.2491+39A>T (n.2491+39A>T) c.2266+39A>T (n.2266+39A>T) c.3361+39A>T (n.3361+39A>T) c.1334+39A>T c.*657+39A>T (n.*657+39A>T) n.4300+39A>T n.2901+39A>T c.3412+39A>T (n.3412+39A>T) c.3460+39A>T (n.3460+39A>T) c.3520+39A>T (n.3520+39A>T) c.3070+39A>T (n.3070+39A>T) c.1372+39A>T (n.1372+39A>T) c.1189+39A>T (n.1189+39A>T) c.3421+39A>T (n.3421+39A>T) c.3373+39A>T (n.3373+39A>T) c.3142+39A>T (n.3142+39A>T) c.3043+39A>T (n.3043+39A>T) c.2224+39A>T (n.2224+39A>T) n.3775+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T= | CA2091559191 | ATP7B | c.*1206+39A= (n.*1206+39A=) c.*2300+39A= (n.*2300+39A=) c.2935+39A= (n.2935+39A=) c.3556+39A= (n.3556+39A=) c.3223+39A= (n.3223+39A=) c.3304+39A= (n.3304+39A=) c.3322+39A= (n.3322+39A=) n.3695+39A= n.3958A= c.2491+39A= (n.2491+39A=) c.2266+39A= (n.2266+39A=) c.3361+39A= (n.3361+39A=) c.1334+39A= c.*657+39A= (n.*657+39A=) n.4300+39A= n.2901+39A= c.3412+39A= (n.3412+39A=) c.3460+39A= (n.3460+39A=) c.3520+39A= (n.3520+39A=) c.3070+39A= (n.3070+39A=) c.1372+39A= (n.1372+39A=) c.1189+39A= (n.1189+39A=) c.3421+39A= (n.3421+39A=) c.3373+39A= (n.3373+39A=) c.3142+39A= (n.3142+39A=) c.3043+39A= (n.3043+39A=) c.2224+39A= (n.2224+39A=) n.3775+39A= | |
| 13 | g.51941045C= | CA2091559193 | ATP7B | c.*1206+36G= (n.*1206+36G=) c.*2300+36G= (n.*2300+36G=) c.2935+36G= (n.2935+36G=) c.3556+36G= (n.3556+36G=) c.3223+36G= (n.3223+36G=) c.3304+36G= (n.3304+36G=) c.3322+36G= (n.3322+36G=) n.3695+36G= n.3955G= c.2491+36G= (n.2491+36G=) c.2266+36G= (n.2266+36G=) c.3361+36G= (n.3361+36G=) c.1334+36G= c.*657+36G= (n.*657+36G=) n.4300+36G= n.2901+36G= c.3412+36G= (n.3412+36G=) c.3460+36G= (n.3460+36G=) c.3520+36G= (n.3520+36G=) c.3070+36G= (n.3070+36G=) c.1372+36G= (n.1372+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) c.3421+36G= (n.3421+36G=) c.3373+36G= (n.3373+36G=) c.3142+36G= (n.3142+36G=) c.3043+36G= (n.3043+36G=) c.2224+36G= (n.2224+36G=) n.3775+36G= | |
| 13 | g.51941045C>G | CA698882858 | ATP7B | c.*1206+36G>C (n.*1206+36G>C) c.*2300+36G>C (n.*2300+36G>C) c.2935+36G>C (n.2935+36G>C) c.3556+36G>C (n.3556+36G>C) c.3223+36G>C (n.3223+36G>C) c.3304+36G>C (n.3304+36G>C) c.3322+36G>C (n.3322+36G>C) n.3695+36G>C n.3955G>C c.2491+36G>C (n.2491+36G>C) c.2266+36G>C (n.2266+36G>C) c.3361+36G>C (n.3361+36G>C) c.1334+36G>C c.*657+36G>C (n.*657+36G>C) n.4300+36G>C n.2901+36G>C c.3412+36G>C (n.3412+36G>C) c.3460+36G>C (n.3460+36G>C) c.3520+36G>C (n.3520+36G>C) c.3070+36G>C (n.3070+36G>C) c.1372+36G>C (n.1372+36G>C) c.1189+36G>C (n.1189+36G>C) c.3421+36G>C (n.3421+36G>C) c.3373+36G>C (n.3373+36G>C) c.3142+36G>C (n.3142+36G>C) c.3043+36G>C (n.3043+36G>C) c.2224+36G>C (n.2224+36G>C) n.3775+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941046_51941048delinsTGA | CA2091559195 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+35delinsTCA (n.*1206+33_*1206+35delinsTCA) c.*2300+33_*2300+35delinsTCA (n.*2300+33_*2300+35delinsTCA) c.2935+33_2935+35delinsTCA (n.2935+33_2935+35delinsTCA) c.3556+33_3556+35delinsTCA (n.3556+33_3556+35delinsTCA) c.3223+33_3223+35delinsTCA (n.3223+33_3223+35delinsTCA) c.3304+33_3304+35delinsTCA (n.3304+33_3304+35delinsTCA) c.3322+33_3322+35delinsTCA (n.3322+33_3322+35delinsTCA) n.3695+33_3695+35delinsTCA n.3952_3954delinsTCA c.2491+33_2491+35delinsTCA (n.2491+33_2491+35delinsTCA) c.2266+33_2266+35delinsTCA (n.2266+33_2266+35delinsTCA) c.3361+33_3361+35delinsTCA (n.3361+33_3361+35delinsTCA) c.1334+33_1334+35delinsTCA c.*657+33_*657+35delinsTCA (n.*657+33_*657+35delinsTCA) n.4300+33_4300+35delinsTCA n.2901+33_2901+35delinsTCA c.3412+33_3412+35delinsTCA (n.3412+33_3412+35delinsTCA) c.3460+33_3460+35delinsTCA (n.3460+33_3460+35delinsTCA) c.3520+33_3520+35delinsTCA (n.3520+33_3520+35delinsTCA) c.3070+33_3070+35delinsTCA (n.3070+33_3070+35delinsTCA) c.1372+33_1372+35delinsTCA (n.1372+33_1372+35delinsTCA) c.1189+33_1189+35delinsTCA (n.1189+33_1189+35delinsTCA) c.3421+33_3421+35delinsTCA (n.3421+33_3421+35delinsTCA) c.3373+33_3373+35delinsTCA (n.3373+33_3373+35delinsTCA) c.3142+33_3142+35delinsTCA (n.3142+33_3142+35delinsTCA) c.3043+33_3043+35delinsTCA (n.3043+33_3043+35delinsTCA) c.2224+33_2224+35delinsTCA (n.2224+33_2224+35delinsTCA) n.3775+33_3775+35delinsTCA | |
| 13 | g.51941047G>C | CA609963656 | ATP7B | c.*1206+34C>G (n.*1206+34C>G) c.*2300+34C>G (n.*2300+34C>G) c.2935+34C>G (n.2935+34C>G) c.3556+34C>G (n.3556+34C>G) c.3223+34C>G (n.3223+34C>G) c.3304+34C>G (n.3304+34C>G) c.3322+34C>G (n.3322+34C>G) n.3695+34C>G n.3953C>G c.2491+34C>G (n.2491+34C>G) c.2266+34C>G (n.2266+34C>G) c.3361+34C>G (n.3361+34C>G) c.1334+34C>G c.*657+34C>G (n.*657+34C>G) n.4300+34C>G n.2901+34C>G c.3412+34C>G (n.3412+34C>G) c.3460+34C>G (n.3460+34C>G) c.3520+34C>G (n.3520+34C>G) c.3070+34C>G (n.3070+34C>G) c.1372+34C>G (n.1372+34C>G) c.1189+34C>G (n.1189+34C>G) c.3421+34C>G (n.3421+34C>G) c.3373+34C>G (n.3373+34C>G) c.3142+34C>G (n.3142+34C>G) c.3043+34C>G (n.3043+34C>G) c.2224+34C>G (n.2224+34C>G) n.3775+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941047G= | CA2091559201 | ATP7B | c.*1206+34C= (n.*1206+34C=) c.*2300+34C= (n.*2300+34C=) c.2935+34C= (n.2935+34C=) c.3556+34C= (n.3556+34C=) c.3223+34C= (n.3223+34C=) c.3304+34C= (n.3304+34C=) c.3322+34C= (n.3322+34C=) n.3695+34C= n.3953C= c.2491+34C= (n.2491+34C=) c.2266+34C= (n.2266+34C=) c.3361+34C= (n.3361+34C=) c.1334+34C= c.*657+34C= (n.*657+34C=) n.4300+34C= n.2901+34C= c.3412+34C= (n.3412+34C=) c.3460+34C= (n.3460+34C=) c.3520+34C= (n.3520+34C=) c.3070+34C= (n.3070+34C=) c.1372+34C= (n.1372+34C=) c.1189+34C= (n.1189+34C=) c.3421+34C= (n.3421+34C=) c.3373+34C= (n.3373+34C=) c.3142+34C= (n.3142+34C=) c.3043+34C= (n.3043+34C=) c.2224+34C= (n.2224+34C=) n.3775+34C= | |
| 13 | g.51941052_51941053del | CA6988653 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+34del (n.*1206+33_*1206+34del) c.*2300+33_*2300+34del (n.*2300+33_*2300+34del) c.2935+33_2935+34del (n.2935+33_2935+34del) c.3556+33_3556+34del (n.3556+33_3556+34del) c.3223+33_3223+34del (n.3223+33_3223+34del) c.3304+33_3304+34del (n.3304+33_3304+34del) c.3322+33_3322+34del (n.3322+33_3322+34del) n.3695+33_3695+34del n.3952_3953del c.2491+33_2491+34del (n.2491+33_2491+34del) c.2266+33_2266+34del (n.2266+33_2266+34del) c.3361+33_3361+34del (n.3361+33_3361+34del) c.1334+33_1334+34del c.*657+33_*657+34del (n.*657+33_*657+34del) n.4300+33_4300+34del n.2901+33_2901+34del c.3412+33_3412+34del (n.3412+33_3412+34del) c.3460+33_3460+34del (n.3460+33_3460+34del) c.3520+33_3520+34del (n.3520+33_3520+34del) c.3070+33_3070+34del (n.3070+33_3070+34del) c.1372+33_1372+34del (n.1372+33_1372+34del) c.1189+33_1189+34del (n.1189+33_1189+34del) c.3421+33_3421+34del (n.3421+33_3421+34del) c.3373+33_3373+34del (n.3373+33_3373+34del) c.3142+33_3142+34del (n.3142+33_3142+34del) c.3043+33_3043+34del (n.3043+33_3043+34del) c.2224+33_2224+34del (n.2224+33_2224+34del) n.3775+33_3775+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941048A>C | CA2623119737 | ATP7B | c.*1206+33T>G (n.*1206+33T>G) c.*2300+33T>G (n.*2300+33T>G) c.2935+33T>G (n.2935+33T>G) c.3556+33T>G (n.3556+33T>G) c.3223+33T>G (n.3223+33T>G) c.3304+33T>G (n.3304+33T>G) c.3322+33T>G (n.3322+33T>G) n.3695+33T>G n.3952T>G c.2491+33T>G (n.2491+33T>G) c.2266+33T>G (n.2266+33T>G) c.3361+33T>G (n.3361+33T>G) c.1334+33T>G c.*657+33T>G (n.*657+33T>G) n.4300+33T>G n.2901+33T>G c.3412+33T>G (n.3412+33T>G) c.3460+33T>G (n.3460+33T>G) c.3520+33T>G (n.3520+33T>G) c.3070+33T>G (n.3070+33T>G) c.1372+33T>G (n.1372+33T>G) c.1189+33T>G (n.1189+33T>G) c.3421+33T>G (n.3421+33T>G) c.3373+33T>G (n.3373+33T>G) c.3142+33T>G (n.3142+33T>G) c.3043+33T>G (n.3043+33T>G) c.2224+33T>G (n.2224+33T>G) n.3775+33T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941049G>C | CA698882863 | ATP7B | c.*1206+32C>G (n.*1206+32C>G) c.*2300+32C>G (n.*2300+32C>G) c.2935+32C>G (n.2935+32C>G) c.3556+32C>G (n.3556+32C>G) c.3223+32C>G (n.3223+32C>G) c.3304+32C>G (n.3304+32C>G) c.3322+32C>G (n.3322+32C>G) n.3695+32C>G n.3951C>G c.2491+32C>G (n.2491+32C>G) c.2266+32C>G (n.2266+32C>G) c.3361+32C>G (n.3361+32C>G) c.1334+32C>G c.*657+32C>G (n.*657+32C>G) n.4300+32C>G n.2901+32C>G c.3412+32C>G (n.3412+32C>G) c.3460+32C>G (n.3460+32C>G) c.3520+32C>G (n.3520+32C>G) c.3070+32C>G (n.3070+32C>G) c.1372+32C>G (n.1372+32C>G) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) c.3421+32C>G (n.3421+32C>G) c.3373+32C>G (n.3373+32C>G) c.3142+32C>G (n.3142+32C>G) c.3043+32C>G (n.3043+32C>G) c.2224+32C>G (n.2224+32C>G) n.3775+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941049G= | CA2091559205 | ATP7B | c.*1206+32C= (n.*1206+32C=) c.*2300+32C= (n.*2300+32C=) c.2935+32C= (n.2935+32C=) c.3556+32C= (n.3556+32C=) c.3223+32C= (n.3223+32C=) c.3304+32C= (n.3304+32C=) c.3322+32C= (n.3322+32C=) n.3695+32C= n.3951C= c.2491+32C= (n.2491+32C=) c.2266+32C= (n.2266+32C=) c.3361+32C= (n.3361+32C=) c.1334+32C= c.*657+32C= (n.*657+32C=) n.4300+32C= n.2901+32C= c.3412+32C= (n.3412+32C=) c.3460+32C= (n.3460+32C=) c.3520+32C= (n.3520+32C=) c.3070+32C= (n.3070+32C=) c.1372+32C= (n.1372+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) c.3421+32C= (n.3421+32C=) c.3373+32C= (n.3373+32C=) c.3142+32C= (n.3142+32C=) c.3043+32C= (n.3043+32C=) c.2224+32C= (n.2224+32C=) n.3775+32C= | |
| 13 | g.51941051G>A | CA250077001 | ATP7B | c.*1206+30C>T (n.*1206+30C>T) c.*2300+30C>T (n.*2300+30C>T) c.2935+30C>T (n.2935+30C>T) c.3556+30C>T (n.3556+30C>T) c.3223+30C>T (n.3223+30C>T) c.3304+30C>T (n.3304+30C>T) c.3322+30C>T (n.3322+30C>T) n.3695+30C>T n.3949C>T c.2491+30C>T (n.2491+30C>T) c.2266+30C>T (n.2266+30C>T) c.3361+30C>T (n.3361+30C>T) c.1334+30C>T c.*657+30C>T (n.*657+30C>T) n.4300+30C>T n.2901+30C>T c.3412+30C>T (n.3412+30C>T) c.3460+30C>T (n.3460+30C>T) c.3520+30C>T (n.3520+30C>T) c.3070+30C>T (n.3070+30C>T) c.1372+30C>T (n.1372+30C>T) c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.3421+30C>T (n.3421+30C>T) c.3373+30C>T (n.3373+30C>T) c.3142+30C>T (n.3142+30C>T) c.3043+30C>T (n.3043+30C>T) c.2224+30C>T (n.2224+30C>T) n.3775+30C>T | dbSNP |
| 13 | g.51941051G>C | CA6988654 | ATP7B | c.*1206+30C>G (n.*1206+30C>G) c.*2300+30C>G (n.*2300+30C>G) c.2935+30C>G (n.2935+30C>G) c.3556+30C>G (n.3556+30C>G) c.3223+30C>G (n.3223+30C>G) c.3304+30C>G (n.3304+30C>G) c.3322+30C>G (n.3322+30C>G) n.3695+30C>G n.3949C>G c.2491+30C>G (n.2491+30C>G) c.2266+30C>G (n.2266+30C>G) c.3361+30C>G (n.3361+30C>G) c.1334+30C>G c.*657+30C>G (n.*657+30C>G) n.4300+30C>G n.2901+30C>G c.3412+30C>G (n.3412+30C>G) c.3460+30C>G (n.3460+30C>G) c.3520+30C>G (n.3520+30C>G) c.3070+30C>G (n.3070+30C>G) c.1372+30C>G (n.1372+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.3421+30C>G (n.3421+30C>G) c.3373+30C>G (n.3373+30C>G) c.3142+30C>G (n.3142+30C>G) c.3043+30C>G (n.3043+30C>G) c.2224+30C>G (n.2224+30C>G) n.3775+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941051G= | CA2091559211 | ATP7B | c.*1206+30C= (n.*1206+30C=) c.*2300+30C= (n.*2300+30C=) c.2935+30C= (n.2935+30C=) c.3556+30C= (n.3556+30C=) c.3223+30C= (n.3223+30C=) c.3304+30C= (n.3304+30C=) c.3322+30C= (n.3322+30C=) n.3695+30C= n.3949C= c.2491+30C= (n.2491+30C=) c.2266+30C= (n.2266+30C=) c.3361+30C= (n.3361+30C=) c.1334+30C= c.*657+30C= (n.*657+30C=) n.4300+30C= n.2901+30C= c.3412+30C= (n.3412+30C=) c.3460+30C= (n.3460+30C=) c.3520+30C= (n.3520+30C=) c.3070+30C= (n.3070+30C=) c.1372+30C= (n.1372+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.3421+30C= (n.3421+30C=) c.3373+30C= (n.3373+30C=) c.3142+30C= (n.3142+30C=) c.3043+30C= (n.3043+30C=) c.2224+30C= (n.2224+30C=) n.3775+30C= | |
| 13 | g.51941051G>T | CA2623119738 | ATP7B | c.*1206+30C>A (n.*1206+30C>A) c.*2300+30C>A (n.*2300+30C>A) c.2935+30C>A (n.2935+30C>A) c.3556+30C>A (n.3556+30C>A) c.3223+30C>A (n.3223+30C>A) c.3304+30C>A (n.3304+30C>A) c.3322+30C>A (n.3322+30C>A) n.3695+30C>A n.3949C>A c.2491+30C>A (n.2491+30C>A) c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.3361+30C>A (n.3361+30C>A) c.1334+30C>A c.*657+30C>A (n.*657+30C>A) n.4300+30C>A n.2901+30C>A c.3412+30C>A (n.3412+30C>A) c.3460+30C>A (n.3460+30C>A) c.3520+30C>A (n.3520+30C>A) c.3070+30C>A (n.3070+30C>A) c.1372+30C>A (n.1372+30C>A) c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.3421+30C>A (n.3421+30C>A) c.3373+30C>A (n.3373+30C>A) c.3142+30C>A (n.3142+30C>A) c.3043+30C>A (n.3043+30C>A) c.2224+30C>A (n.2224+30C>A) n.3775+30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941052A>C | CA2623119739 | ATP7B | c.*1206+29T>G (n.*1206+29T>G) c.*2300+29T>G (n.*2300+29T>G) c.2935+29T>G (n.2935+29T>G) c.3556+29T>G (n.3556+29T>G) c.3223+29T>G (n.3223+29T>G) c.3304+29T>G (n.3304+29T>G) c.3322+29T>G (n.3322+29T>G) n.3695+29T>G n.3948T>G c.2491+29T>G (n.2491+29T>G) c.2266+29T>G (n.2266+29T>G) c.3361+29T>G (n.3361+29T>G) c.1334+29T>G c.*657+29T>G (n.*657+29T>G) n.4300+29T>G n.2901+29T>G c.3412+29T>G (n.3412+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) c.3520+29T>G (n.3520+29T>G) c.3070+29T>G (n.3070+29T>G) c.1372+29T>G (n.1372+29T>G) c.1189+29T>G (n.1189+29T>G) c.3421+29T>G (n.3421+29T>G) c.3373+29T>G (n.3373+29T>G) c.3142+29T>G (n.3142+29T>G) c.3043+29T>G (n.3043+29T>G) c.2224+29T>G (n.2224+29T>G) n.3775+29T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941053G>A | CA609963659 | ATP7B | c.*1206+28C>T (n.*1206+28C>T) c.*2300+28C>T (n.*2300+28C>T) c.2935+28C>T (n.2935+28C>T) c.3556+28C>T (n.3556+28C>T) c.3223+28C>T (n.3223+28C>T) c.3304+28C>T (n.3304+28C>T) c.3322+28C>T (n.3322+28C>T) n.3695+28C>T n.3947C>T c.2491+28C>T (n.2491+28C>T) c.2266+28C>T (n.2266+28C>T) c.3361+28C>T (n.3361+28C>T) c.1334+28C>T c.*657+28C>T (n.*657+28C>T) n.4300+28C>T n.2901+28C>T c.3412+28C>T (n.3412+28C>T) c.3460+28C>T (n.3460+28C>T) c.3520+28C>T (n.3520+28C>T) c.3070+28C>T (n.3070+28C>T) c.1372+28C>T (n.1372+28C>T) c.1189+28C>T (n.1189+28C>T) c.3421+28C>T (n.3421+28C>T) c.3373+28C>T (n.3373+28C>T) c.3142+28C>T (n.3142+28C>T) c.3043+28C>T (n.3043+28C>T) c.2224+28C>T (n.2224+28C>T) n.3775+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941053G= | CA2091559213 | ATP7B | c.*1206+28C= (n.*1206+28C=) c.*2300+28C= (n.*2300+28C=) c.2935+28C= (n.2935+28C=) c.3556+28C= (n.3556+28C=) c.3223+28C= (n.3223+28C=) c.3304+28C= (n.3304+28C=) c.3322+28C= (n.3322+28C=) n.3695+28C= n.3947C= c.2491+28C= (n.2491+28C=) c.2266+28C= (n.2266+28C=) c.3361+28C= (n.3361+28C=) c.1334+28C= c.*657+28C= (n.*657+28C=) n.4300+28C= n.2901+28C= c.3412+28C= (n.3412+28C=) c.3460+28C= (n.3460+28C=) c.3520+28C= (n.3520+28C=) c.3070+28C= (n.3070+28C=) c.1372+28C= (n.1372+28C=) c.1189+28C= (n.1189+28C=) c.3421+28C= (n.3421+28C=) c.3373+28C= (n.3373+28C=) c.3142+28C= (n.3142+28C=) c.3043+28C= (n.3043+28C=) c.2224+28C= (n.2224+28C=) n.3775+28C= | |
| 13 | g.51941054C= | CA2091559216 | ATP7B | c.*1206+27G= (n.*1206+27G=) c.*2300+27G= (n.*2300+27G=) c.2935+27G= (n.2935+27G=) c.3556+27G= (n.3556+27G=) c.3223+27G= (n.3223+27G=) c.3304+27G= (n.3304+27G=) c.3322+27G= (n.3322+27G=) n.3695+27G= n.3946G= c.2491+27G= (n.2491+27G=) c.2266+27G= (n.2266+27G=) c.3361+27G= (n.3361+27G=) c.1334+27G= c.*657+27G= (n.*657+27G=) n.4300+27G= n.2901+27G= c.3412+27G= (n.3412+27G=) c.3460+27G= (n.3460+27G=) c.3520+27G= (n.3520+27G=) c.3070+27G= (n.3070+27G=) c.1372+27G= (n.1372+27G=) c.1189+27G= (n.1189+27G=) c.3421+27G= (n.3421+27G=) c.3373+27G= (n.3373+27G=) c.3142+27G= (n.3142+27G=) c.3043+27G= (n.3043+27G=) c.2224+27G= (n.2224+27G=) n.3775+27G= | |
| 13 | g.51941054C>G | CA2623119740 | ATP7B | c.*1206+27G>C (n.*1206+27G>C) c.*2300+27G>C (n.*2300+27G>C) c.2935+27G>C (n.2935+27G>C) c.3556+27G>C (n.3556+27G>C) c.3223+27G>C (n.3223+27G>C) c.3304+27G>C (n.3304+27G>C) c.3322+27G>C (n.3322+27G>C) n.3695+27G>C n.3946G>C c.2491+27G>C (n.2491+27G>C) c.2266+27G>C (n.2266+27G>C) c.3361+27G>C (n.3361+27G>C) c.1334+27G>C c.*657+27G>C (n.*657+27G>C) n.4300+27G>C n.2901+27G>C c.3412+27G>C (n.3412+27G>C) c.3460+27G>C (n.3460+27G>C) c.3520+27G>C (n.3520+27G>C) c.3070+27G>C (n.3070+27G>C) c.1372+27G>C (n.1372+27G>C) c.1189+27G>C (n.1189+27G>C) c.3421+27G>C (n.3421+27G>C) c.3373+27G>C (n.3373+27G>C) c.3142+27G>C (n.3142+27G>C) c.3043+27G>C (n.3043+27G>C) c.2224+27G>C (n.2224+27G>C) n.3775+27G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941054C>T | CA6988655 | ATP7B | c.*1206+27G>A (n.*1206+27G>A) c.*2300+27G>A (n.*2300+27G>A) c.2935+27G>A (n.2935+27G>A) c.3556+27G>A (n.3556+27G>A) c.3223+27G>A (n.3223+27G>A) c.3304+27G>A (n.3304+27G>A) c.3322+27G>A (n.3322+27G>A) n.3695+27G>A n.3946G>A c.2491+27G>A (n.2491+27G>A) c.2266+27G>A (n.2266+27G>A) c.3361+27G>A (n.3361+27G>A) c.1334+27G>A c.*657+27G>A (n.*657+27G>A) n.4300+27G>A n.2901+27G>A c.3412+27G>A (n.3412+27G>A) c.3460+27G>A (n.3460+27G>A) c.3520+27G>A (n.3520+27G>A) c.3070+27G>A (n.3070+27G>A) c.1372+27G>A (n.1372+27G>A) c.1189+27G>A (n.1189+27G>A) c.3421+27G>A (n.3421+27G>A) c.3373+27G>A (n.3373+27G>A) c.3142+27G>A (n.3142+27G>A) c.3043+27G>A (n.3043+27G>A) c.2224+27G>A (n.2224+27G>A) n.3775+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941055G>A | CA6988656 | ATP7B | c.*1206+26C>T (n.*1206+26C>T) c.*2300+26C>T (n.*2300+26C>T) c.2935+26C>T (n.2935+26C>T) c.3556+26C>T (n.3556+26C>T) c.3223+26C>T (n.3223+26C>T) c.3304+26C>T (n.3304+26C>T) c.3322+26C>T (n.3322+26C>T) n.3695+26C>T n.3945C>T c.2491+26C>T (n.2491+26C>T) c.2266+26C>T (n.2266+26C>T) c.3361+26C>T (n.3361+26C>T) c.1334+26C>T c.*657+26C>T (n.*657+26C>T) n.4300+26C>T n.2901+26C>T c.3412+26C>T (n.3412+26C>T) c.3460+26C>T (n.3460+26C>T) c.3520+26C>T (n.3520+26C>T) c.3070+26C>T (n.3070+26C>T) c.1372+26C>T (n.1372+26C>T) c.1189+26C>T (n.1189+26C>T) c.3421+26C>T (n.3421+26C>T) c.3373+26C>T (n.3373+26C>T) c.3142+26C>T (n.3142+26C>T) c.3043+26C>T (n.3043+26C>T) c.2224+26C>T (n.2224+26C>T) n.3775+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941055G>C | CA2091559226 | ATP7B | c.*1206+26C>G (n.*1206+26C>G) c.*2300+26C>G (n.*2300+26C>G) c.2935+26C>G (n.2935+26C>G) c.3556+26C>G (n.3556+26C>G) c.3223+26C>G (n.3223+26C>G) c.3304+26C>G (n.3304+26C>G) c.3322+26C>G (n.3322+26C>G) n.3695+26C>G n.3945C>G c.2491+26C>G (n.2491+26C>G) c.2266+26C>G (n.2266+26C>G) c.3361+26C>G (n.3361+26C>G) c.1334+26C>G c.*657+26C>G (n.*657+26C>G) n.4300+26C>G n.2901+26C>G c.3412+26C>G (n.3412+26C>G) c.3460+26C>G (n.3460+26C>G) c.3520+26C>G (n.3520+26C>G) c.3070+26C>G (n.3070+26C>G) c.1372+26C>G (n.1372+26C>G) c.1189+26C>G (n.1189+26C>G) c.3421+26C>G (n.3421+26C>G) c.3373+26C>G (n.3373+26C>G) c.3142+26C>G (n.3142+26C>G) c.3043+26C>G (n.3043+26C>G) c.2224+26C>G (n.2224+26C>G) n.3775+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941055G= | CA2091559223 | ATP7B | c.*1206+26C= (n.*1206+26C=) c.*2300+26C= (n.*2300+26C=) c.2935+26C= (n.2935+26C=) c.3556+26C= (n.3556+26C=) c.3223+26C= (n.3223+26C=) c.3304+26C= (n.3304+26C=) c.3322+26C= (n.3322+26C=) n.3695+26C= n.3945C= c.2491+26C= (n.2491+26C=) c.2266+26C= (n.2266+26C=) c.3361+26C= (n.3361+26C=) c.1334+26C= c.*657+26C= (n.*657+26C=) n.4300+26C= n.2901+26C= c.3412+26C= (n.3412+26C=) c.3460+26C= (n.3460+26C=) c.3520+26C= (n.3520+26C=) c.3070+26C= (n.3070+26C=) c.1372+26C= (n.1372+26C=) c.1189+26C= (n.1189+26C=) c.3421+26C= (n.3421+26C=) c.3373+26C= (n.3373+26C=) c.3142+26C= (n.3142+26C=) c.3043+26C= (n.3043+26C=) c.2224+26C= (n.2224+26C=) n.3775+26C= | |
| 13 | g.51941055G>T | CA698882876 | ATP7B | c.*1206+26C>A (n.*1206+26C>A) c.*2300+26C>A (n.*2300+26C>A) c.2935+26C>A (n.2935+26C>A) c.3556+26C>A (n.3556+26C>A) c.3223+26C>A (n.3223+26C>A) c.3304+26C>A (n.3304+26C>A) c.3322+26C>A (n.3322+26C>A) n.3695+26C>A n.3945C>A c.2491+26C>A (n.2491+26C>A) c.2266+26C>A (n.2266+26C>A) c.3361+26C>A (n.3361+26C>A) c.1334+26C>A c.*657+26C>A (n.*657+26C>A) n.4300+26C>A n.2901+26C>A c.3412+26C>A (n.3412+26C>A) c.3460+26C>A (n.3460+26C>A) c.3520+26C>A (n.3520+26C>A) c.3070+26C>A (n.3070+26C>A) c.1372+26C>A (n.1372+26C>A) c.1189+26C>A (n.1189+26C>A) c.3421+26C>A (n.3421+26C>A) c.3373+26C>A (n.3373+26C>A) c.3142+26C>A (n.3142+26C>A) c.3043+26C>A (n.3043+26C>A) c.2224+26C>A (n.2224+26C>A) n.3775+26C>A | dbSNP |
| 13 | g.51941061_51941064del | CA2575420554 | ATP7B | c.*1206+23_*1206+26del (n.*1206+23_*1206+26del) c.*2300+23_*2300+26del (n.*2300+23_*2300+26del) c.2935+23_2935+26del (n.2935+23_2935+26del) c.3556+23_3556+26del (n.3556+23_3556+26del) c.3223+23_3223+26del (n.3223+23_3223+26del) c.3304+23_3304+26del (n.3304+23_3304+26del) c.3322+23_3322+26del (n.3322+23_3322+26del) n.3695+23_3695+26del n.3942_3945del c.2491+23_2491+26del (n.2491+23_2491+26del) c.2266+23_2266+26del (n.2266+23_2266+26del) c.3361+23_3361+26del (n.3361+23_3361+26del) c.1334+23_1334+26del c.*657+23_*657+26del (n.*657+23_*657+26del) n.4300+23_4300+26del n.2901+23_2901+26del c.3412+23_3412+26del (n.3412+23_3412+26del) c.3460+23_3460+26del (n.3460+23_3460+26del) c.3520+23_3520+26del (n.3520+23_3520+26del) c.3070+23_3070+26del (n.3070+23_3070+26del) c.1372+23_1372+26del (n.1372+23_1372+26del) c.1189+23_1189+26del (n.1189+23_1189+26del) c.3421+23_3421+26del (n.3421+23_3421+26del) c.3373+23_3373+26del (n.3373+23_3373+26del) c.3142+23_3142+26del (n.3142+23_3142+26del) c.3043+23_3043+26del (n.3043+23_3043+26del) c.2224+23_2224+26del (n.2224+23_2224+26del) n.3775+23_3775+26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941056G>T | CA2623119741 | ATP7B | c.*1206+25C>A (n.*1206+25C>A) c.*2300+25C>A (n.*2300+25C>A) c.2935+25C>A (n.2935+25C>A) c.3556+25C>A (n.3556+25C>A) c.3223+25C>A (n.3223+25C>A) c.3304+25C>A (n.3304+25C>A) c.3322+25C>A (n.3322+25C>A) n.3695+25C>A n.3944C>A c.2491+25C>A (n.2491+25C>A) c.2266+25C>A (n.2266+25C>A) c.3361+25C>A (n.3361+25C>A) c.1334+25C>A c.*657+25C>A (n.*657+25C>A) n.4300+25C>A n.2901+25C>A c.3412+25C>A (n.3412+25C>A) c.3460+25C>A (n.3460+25C>A) c.3520+25C>A (n.3520+25C>A) c.3070+25C>A (n.3070+25C>A) c.1372+25C>A (n.1372+25C>A) c.1189+25C>A (n.1189+25C>A) c.3421+25C>A (n.3421+25C>A) c.3373+25C>A (n.3373+25C>A) c.3142+25C>A (n.3142+25C>A) c.3043+25C>A (n.3043+25C>A) c.2224+25C>A (n.2224+25C>A) n.3775+25C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941057A>T | CA2623119742 | ATP7B | c.*1206+24T>A (n.*1206+24T>A) c.*2300+24T>A (n.*2300+24T>A) c.2935+24T>A (n.2935+24T>A) c.3556+24T>A (n.3556+24T>A) c.3223+24T>A (n.3223+24T>A) c.3304+24T>A (n.3304+24T>A) c.3322+24T>A (n.3322+24T>A) n.3695+24T>A n.3943T>A c.2491+24T>A (n.2491+24T>A) c.2266+24T>A (n.2266+24T>A) c.3361+24T>A (n.3361+24T>A) c.1334+24T>A c.*657+24T>A (n.*657+24T>A) n.4300+24T>A n.2901+24T>A c.3412+24T>A (n.3412+24T>A) c.3460+24T>A (n.3460+24T>A) c.3520+24T>A (n.3520+24T>A) c.3070+24T>A (n.3070+24T>A) c.1372+24T>A (n.1372+24T>A) c.1189+24T>A (n.1189+24T>A) c.3421+24T>A (n.3421+24T>A) c.3373+24T>A (n.3373+24T>A) c.3142+24T>A (n.3142+24T>A) c.3043+24T>A (n.3043+24T>A) c.2224+24T>A (n.2224+24T>A) n.3775+24T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941058A= | CA2091559231 | ATP7B | c.*1206+23T= (n.*1206+23T=) c.*2300+23T= (n.*2300+23T=) c.2935+23T= (n.2935+23T=) c.3556+23T= (n.3556+23T=) c.3223+23T= (n.3223+23T=) c.3304+23T= (n.3304+23T=) c.3322+23T= (n.3322+23T=) n.3695+23T= n.3942T= c.2491+23T= (n.2491+23T=) c.2266+23T= (n.2266+23T=) c.3361+23T= (n.3361+23T=) c.1334+23T= c.*657+23T= (n.*657+23T=) n.4300+23T= n.2901+23T= c.3412+23T= (n.3412+23T=) c.3460+23T= (n.3460+23T=) c.3520+23T= (n.3520+23T=) c.3070+23T= (n.3070+23T=) c.1372+23T= (n.1372+23T=) c.1189+23T= (n.1189+23T=) c.3421+23T= (n.3421+23T=) c.3373+23T= (n.3373+23T=) c.3142+23T= (n.3142+23T=) c.3043+23T= (n.3043+23T=) c.2224+23T= (n.2224+23T=) n.3775+23T= | |
| 13 | g.51941058A>G | CA6988657 | ATP7B | c.*1206+23T>C (n.*1206+23T>C) c.*2300+23T>C (n.*2300+23T>C) c.2935+23T>C (n.2935+23T>C) c.3556+23T>C (n.3556+23T>C) c.3223+23T>C (n.3223+23T>C) c.3304+23T>C (n.3304+23T>C) c.3322+23T>C (n.3322+23T>C) n.3695+23T>C n.3942T>C c.2491+23T>C (n.2491+23T>C) c.2266+23T>C (n.2266+23T>C) c.3361+23T>C (n.3361+23T>C) c.1334+23T>C c.*657+23T>C (n.*657+23T>C) n.4300+23T>C n.2901+23T>C c.3412+23T>C (n.3412+23T>C) c.3460+23T>C (n.3460+23T>C) c.3520+23T>C (n.3520+23T>C) c.3070+23T>C (n.3070+23T>C) c.1372+23T>C (n.1372+23T>C) c.1189+23T>C (n.1189+23T>C) c.3421+23T>C (n.3421+23T>C) c.3373+23T>C (n.3373+23T>C) c.3142+23T>C (n.3142+23T>C) c.3043+23T>C (n.3043+23T>C) c.2224+23T>C (n.2224+23T>C) n.3775+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941059G>A | CA6988658 | ATP7B | c.*1206+22C>T (n.*1206+22C>T) c.*2300+22C>T (n.*2300+22C>T) c.2935+22C>T (n.2935+22C>T) c.3556+22C>T (n.3556+22C>T) c.3223+22C>T (n.3223+22C>T) c.3304+22C>T (n.3304+22C>T) c.3322+22C>T (n.3322+22C>T) n.3695+22C>T n.3941C>T c.2491+22C>T (n.2491+22C>T) c.2266+22C>T (n.2266+22C>T) c.3361+22C>T (n.3361+22C>T) c.1334+22C>T c.*657+22C>T (n.*657+22C>T) n.4300+22C>T n.2901+22C>T c.3412+22C>T (n.3412+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) c.3520+22C>T (n.3520+22C>T) c.3070+22C>T (n.3070+22C>T) c.1372+22C>T (n.1372+22C>T) c.1189+22C>T (n.1189+22C>T) c.3421+22C>T (n.3421+22C>T) c.3373+22C>T (n.3373+22C>T) c.3142+22C>T (n.3142+22C>T) c.3043+22C>T (n.3043+22C>T) c.2224+22C>T (n.2224+22C>T) n.3775+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941059G>C | CA2091559235 | ATP7B | c.*1206+22C>G (n.*1206+22C>G) c.*2300+22C>G (n.*2300+22C>G) c.2935+22C>G (n.2935+22C>G) c.3556+22C>G (n.3556+22C>G) c.3223+22C>G (n.3223+22C>G) c.3304+22C>G (n.3304+22C>G) c.3322+22C>G (n.3322+22C>G) n.3695+22C>G n.3941C>G c.2491+22C>G (n.2491+22C>G) c.2266+22C>G (n.2266+22C>G) c.3361+22C>G (n.3361+22C>G) c.1334+22C>G c.*657+22C>G (n.*657+22C>G) n.4300+22C>G n.2901+22C>G c.3412+22C>G (n.3412+22C>G) c.3460+22C>G (n.3460+22C>G) c.3520+22C>G (n.3520+22C>G) c.3070+22C>G (n.3070+22C>G) c.1372+22C>G (n.1372+22C>G) c.1189+22C>G (n.1189+22C>G) c.3421+22C>G (n.3421+22C>G) c.3373+22C>G (n.3373+22C>G) c.3142+22C>G (n.3142+22C>G) c.3043+22C>G (n.3043+22C>G) c.2224+22C>G (n.2224+22C>G) n.3775+22C>G | dbSNP |
| 13 | g.51941059G= | CA2091559234 | ATP7B | c.*1206+22C= (n.*1206+22C=) c.*2300+22C= (n.*2300+22C=) c.2935+22C= (n.2935+22C=) c.3556+22C= (n.3556+22C=) c.3223+22C= (n.3223+22C=) c.3304+22C= (n.3304+22C=) c.3322+22C= (n.3322+22C=) n.3695+22C= n.3941C= c.2491+22C= (n.2491+22C=) c.2266+22C= (n.2266+22C=) c.3361+22C= (n.3361+22C=) c.1334+22C= c.*657+22C= (n.*657+22C=) n.4300+22C= n.2901+22C= c.3412+22C= (n.3412+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) c.3520+22C= (n.3520+22C=) c.3070+22C= (n.3070+22C=) c.1372+22C= (n.1372+22C=) c.1189+22C= (n.1189+22C=) c.3421+22C= (n.3421+22C=) c.3373+22C= (n.3373+22C=) c.3142+22C= (n.3142+22C=) c.3043+22C= (n.3043+22C=) c.2224+22C= (n.2224+22C=) n.3775+22C= | |
| 13 | g.51941060G>A | CA2623119743 | ATP7B | c.*1206+21C>T (n.*1206+21C>T) c.*2300+21C>T (n.*2300+21C>T) c.2935+21C>T (n.2935+21C>T) c.3556+21C>T (n.3556+21C>T) c.3223+21C>T (n.3223+21C>T) c.3304+21C>T (n.3304+21C>T) c.3322+21C>T (n.3322+21C>T) n.3695+21C>T n.3940C>T c.2491+21C>T (n.2491+21C>T) c.2266+21C>T (n.2266+21C>T) c.3361+21C>T (n.3361+21C>T) c.1334+21C>T c.*657+21C>T (n.*657+21C>T) n.4300+21C>T n.2901+21C>T c.3412+21C>T (n.3412+21C>T) c.3460+21C>T (n.3460+21C>T) c.3520+21C>T (n.3520+21C>T) c.3070+21C>T (n.3070+21C>T) c.1372+21C>T (n.1372+21C>T) c.1189+21C>T (n.1189+21C>T) c.3421+21C>T (n.3421+21C>T) c.3373+21C>T (n.3373+21C>T) c.3142+21C>T (n.3142+21C>T) c.3043+21C>T (n.3043+21C>T) c.2224+21C>T (n.2224+21C>T) n.3775+21C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941061A= | CA2091559238 | ATP7B | c.*1206+20T= (n.*1206+20T=) c.*2300+20T= (n.*2300+20T=) c.2935+20T= (n.2935+20T=) c.3556+20T= (n.3556+20T=) c.3223+20T= (n.3223+20T=) c.3304+20T= (n.3304+20T=) c.3322+20T= (n.3322+20T=) n.3695+20T= n.3939T= c.2491+20T= (n.2491+20T=) c.2266+20T= (n.2266+20T=) c.3361+20T= (n.3361+20T=) c.1334+20T= c.*657+20T= (n.*657+20T=) n.4300+20T= n.2901+20T= c.3412+20T= (n.3412+20T=) c.3460+20T= (n.3460+20T=) c.3520+20T= (n.3520+20T=) c.3070+20T= (n.3070+20T=) c.1372+20T= (n.1372+20T=) c.1189+20T= (n.1189+20T=) c.3421+20T= (n.3421+20T=) c.3373+20T= (n.3373+20T=) c.3142+20T= (n.3142+20T=) c.3043+20T= (n.3043+20T=) c.2224+20T= (n.2224+20T=) n.3775+20T= | |
| 13 | g.51941061A>C | CA6988659 | ATP7B | c.*1206+20T>G (n.*1206+20T>G) c.*2300+20T>G (n.*2300+20T>G) c.2935+20T>G (n.2935+20T>G) c.3556+20T>G (n.3556+20T>G) c.3223+20T>G (n.3223+20T>G) c.3304+20T>G (n.3304+20T>G) c.3322+20T>G (n.3322+20T>G) n.3695+20T>G n.3939T>G c.2491+20T>G (n.2491+20T>G) c.2266+20T>G (n.2266+20T>G) c.3361+20T>G (n.3361+20T>G) c.1334+20T>G c.*657+20T>G (n.*657+20T>G) n.4300+20T>G n.2901+20T>G c.3412+20T>G (n.3412+20T>G) c.3460+20T>G (n.3460+20T>G) c.3520+20T>G (n.3520+20T>G) c.3070+20T>G (n.3070+20T>G) c.1372+20T>G (n.1372+20T>G) c.1189+20T>G (n.1189+20T>G) c.3421+20T>G (n.3421+20T>G) c.3373+20T>G (n.3373+20T>G) c.3142+20T>G (n.3142+20T>G) c.3043+20T>G (n.3043+20T>G) c.2224+20T>G (n.2224+20T>G) n.3775+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941061A>G | CA956029722 | ATP7B | c.*1206+20T>C (n.*1206+20T>C) c.*2300+20T>C (n.*2300+20T>C) c.2935+20T>C (n.2935+20T>C) c.3556+20T>C (n.3556+20T>C) c.3223+20T>C (n.3223+20T>C) c.3304+20T>C (n.3304+20T>C) c.3322+20T>C (n.3322+20T>C) n.3695+20T>C n.3939T>C c.2491+20T>C (n.2491+20T>C) c.2266+20T>C (n.2266+20T>C) c.3361+20T>C (n.3361+20T>C) c.1334+20T>C c.*657+20T>C (n.*657+20T>C) n.4300+20T>C n.2901+20T>C c.3412+20T>C (n.3412+20T>C) c.3460+20T>C (n.3460+20T>C) c.3520+20T>C (n.3520+20T>C) c.3070+20T>C (n.3070+20T>C) c.1372+20T>C (n.1372+20T>C) c.1189+20T>C (n.1189+20T>C) c.3421+20T>C (n.3421+20T>C) c.3373+20T>C (n.3373+20T>C) c.3142+20T>C (n.3142+20T>C) c.3043+20T>C (n.3043+20T>C) c.2224+20T>C (n.2224+20T>C) n.3775+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941062A>G | CA2623119744 | ATP7B | c.*1206+19T>C (n.*1206+19T>C) c.*2300+19T>C (n.*2300+19T>C) c.2935+19T>C (n.2935+19T>C) c.3556+19T>C (n.3556+19T>C) c.3223+19T>C (n.3223+19T>C) c.3304+19T>C (n.3304+19T>C) c.3322+19T>C (n.3322+19T>C) n.3695+19T>C n.3938T>C c.2491+19T>C (n.2491+19T>C) c.2266+19T>C (n.2266+19T>C) c.3361+19T>C (n.3361+19T>C) c.1334+19T>C c.*657+19T>C (n.*657+19T>C) n.4300+19T>C n.2901+19T>C c.3412+19T>C (n.3412+19T>C) c.3460+19T>C (n.3460+19T>C) c.3520+19T>C (n.3520+19T>C) c.3070+19T>C (n.3070+19T>C) c.1372+19T>C (n.1372+19T>C) c.1189+19T>C (n.1189+19T>C) c.3421+19T>C (n.3421+19T>C) c.3373+19T>C (n.3373+19T>C) c.3142+19T>C (n.3142+19T>C) c.3043+19T>C (n.3043+19T>C) c.2224+19T>C (n.2224+19T>C) n.3775+19T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941063G>A | CA2623119745 | ATP7B | c.*1206+18C>T (n.*1206+18C>T) c.*2300+18C>T (n.*2300+18C>T) c.2935+18C>T (n.2935+18C>T) c.3556+18C>T (n.3556+18C>T) c.3223+18C>T (n.3223+18C>T) c.3304+18C>T (n.3304+18C>T) c.3322+18C>T (n.3322+18C>T) n.3695+18C>T n.3937C>T c.2491+18C>T (n.2491+18C>T) c.2266+18C>T (n.2266+18C>T) c.3361+18C>T (n.3361+18C>T) c.1334+18C>T c.*657+18C>T (n.*657+18C>T) n.4300+18C>T n.2901+18C>T c.3412+18C>T (n.3412+18C>T) c.3460+18C>T (n.3460+18C>T) c.3520+18C>T (n.3520+18C>T) c.3070+18C>T (n.3070+18C>T) c.1372+18C>T (n.1372+18C>T) c.1189+18C>T (n.1189+18C>T) c.3421+18C>T (n.3421+18C>T) c.3373+18C>T (n.3373+18C>T) c.3142+18C>T (n.3142+18C>T) c.3043+18C>T (n.3043+18C>T) c.2224+18C>T (n.2224+18C>T) n.3775+18C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941065C>A | CA2697551877 | ATP7B | c.*1206+16G>T (n.*1206+16G>T) c.*2300+16G>T (n.*2300+16G>T) c.2935+16G>T (n.2935+16G>T) c.3556+16G>T (n.3556+16G>T) c.3223+16G>T (n.3223+16G>T) c.3304+16G>T (n.3304+16G>T) c.3322+16G>T (n.3322+16G>T) n.3695+16G>T n.3935G>T c.2491+16G>T (n.2491+16G>T) c.2266+16G>T (n.2266+16G>T) c.3361+16G>T (n.3361+16G>T) c.1334+16G>T c.*657+16G>T (n.*657+16G>T) n.4300+16G>T n.2901+16G>T c.3412+16G>T (n.3412+16G>T) c.3460+16G>T (n.3460+16G>T) c.3520+16G>T (n.3520+16G>T) c.3070+16G>T (n.3070+16G>T) c.1372+16G>T (n.1372+16G>T) c.1189+16G>T (n.1189+16G>T) c.3421+16G>T (n.3421+16G>T) c.3373+16G>T (n.3373+16G>T) c.3142+16G>T (n.3142+16G>T) c.3043+16G>T (n.3043+16G>T) c.2224+16G>T (n.2224+16G>T) n.3775+16G>T | ClinVar |
| 13 | g.51941065C= | CA2091559242 | ATP7B | c.*1206+16G= (n.*1206+16G=) c.*2300+16G= (n.*2300+16G=) c.2935+16G= (n.2935+16G=) c.3556+16G= (n.3556+16G=) c.3223+16G= (n.3223+16G=) c.3304+16G= (n.3304+16G=) c.3322+16G= (n.3322+16G=) n.3695+16G= n.3935G= c.2491+16G= (n.2491+16G=) c.2266+16G= (n.2266+16G=) c.3361+16G= (n.3361+16G=) c.1334+16G= c.*657+16G= (n.*657+16G=) n.4300+16G= n.2901+16G= c.3412+16G= (n.3412+16G=) c.3460+16G= (n.3460+16G=) c.3520+16G= (n.3520+16G=) c.3070+16G= (n.3070+16G=) c.1372+16G= (n.1372+16G=) c.1189+16G= (n.1189+16G=) c.3421+16G= (n.3421+16G=) c.3373+16G= (n.3373+16G=) c.3142+16G= (n.3142+16G=) c.3043+16G= (n.3043+16G=) c.2224+16G= (n.2224+16G=) n.3775+16G= | |
| 13 | g.51941065C>G | CA6988660 | ATP7B | c.*1206+16G>C (n.*1206+16G>C) c.*2300+16G>C (n.*2300+16G>C) c.2935+16G>C (n.2935+16G>C) c.3556+16G>C (n.3556+16G>C) c.3223+16G>C (n.3223+16G>C) c.3304+16G>C (n.3304+16G>C) c.3322+16G>C (n.3322+16G>C) n.3695+16G>C n.3935G>C c.2491+16G>C (n.2491+16G>C) c.2266+16G>C (n.2266+16G>C) c.3361+16G>C (n.3361+16G>C) c.1334+16G>C c.*657+16G>C (n.*657+16G>C) n.4300+16G>C n.2901+16G>C c.3412+16G>C (n.3412+16G>C) c.3460+16G>C (n.3460+16G>C) c.3520+16G>C (n.3520+16G>C) c.3070+16G>C (n.3070+16G>C) c.1372+16G>C (n.1372+16G>C) c.1189+16G>C (n.1189+16G>C) c.3421+16G>C (n.3421+16G>C) c.3373+16G>C (n.3373+16G>C) c.3142+16G>C (n.3142+16G>C) c.3043+16G>C (n.3043+16G>C) c.2224+16G>C (n.2224+16G>C) n.3775+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941065C>T | CA2739277680 | ATP7B | c.*1206+16G>A (n.*1206+16G>A) c.*2300+16G>A (n.*2300+16G>A) c.2935+16G>A (n.2935+16G>A) c.3556+16G>A (n.3556+16G>A) c.3223+16G>A (n.3223+16G>A) c.3304+16G>A (n.3304+16G>A) c.3322+16G>A (n.3322+16G>A) n.3695+16G>A n.3935G>A c.2491+16G>A (n.2491+16G>A) c.2266+16G>A (n.2266+16G>A) c.3361+16G>A (n.3361+16G>A) c.1334+16G>A c.*657+16G>A (n.*657+16G>A) n.4300+16G>A n.2901+16G>A c.3412+16G>A (n.3412+16G>A) c.3460+16G>A (n.3460+16G>A) c.3520+16G>A (n.3520+16G>A) c.3070+16G>A (n.3070+16G>A) c.1372+16G>A (n.1372+16G>A) c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.3421+16G>A (n.3421+16G>A) c.3373+16G>A (n.3373+16G>A) c.3142+16G>A (n.3142+16G>A) c.3043+16G>A (n.3043+16G>A) c.2224+16G>A (n.2224+16G>A) n.3775+16G>A | ClinVar |
| 13 | g.51941066A>T | CA2575420555 | ATP7B | c.*1206+15T>A (n.*1206+15T>A) c.*2300+15T>A (n.*2300+15T>A) c.2935+15T>A (n.2935+15T>A) c.3556+15T>A (n.3556+15T>A) c.3223+15T>A (n.3223+15T>A) c.3304+15T>A (n.3304+15T>A) c.3322+15T>A (n.3322+15T>A) n.3695+15T>A n.3934T>A c.2491+15T>A (n.2491+15T>A) c.2266+15T>A (n.2266+15T>A) c.3361+15T>A (n.3361+15T>A) c.1334+15T>A c.*657+15T>A (n.*657+15T>A) n.4300+15T>A n.2901+15T>A c.3412+15T>A (n.3412+15T>A) c.3460+15T>A (n.3460+15T>A) c.3520+15T>A (n.3520+15T>A) c.3070+15T>A (n.3070+15T>A) c.1372+15T>A (n.1372+15T>A) c.1189+15T>A (n.1189+15T>A) c.3421+15T>A (n.3421+15T>A) c.3373+15T>A (n.3373+15T>A) c.3142+15T>A (n.3142+15T>A) c.3043+15T>A (n.3043+15T>A) c.2224+15T>A (n.2224+15T>A) n.3775+15T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51941067G>A | CA2623119746 | ATP7B | c.*1206+14C>T (n.*1206+14C>T) c.*2300+14C>T (n.*2300+14C>T) c.2935+14C>T (n.2935+14C>T) c.3556+14C>T (n.3556+14C>T) c.3223+14C>T (n.3223+14C>T) c.3304+14C>T (n.3304+14C>T) c.3322+14C>T (n.3322+14C>T) n.3695+14C>T n.3933C>T c.2491+14C>T (n.2491+14C>T) c.2266+14C>T (n.2266+14C>T) c.3361+14C>T (n.3361+14C>T) c.1334+14C>T c.*657+14C>T (n.*657+14C>T) n.4300+14C>T n.2901+14C>T c.3412+14C>T (n.3412+14C>T) c.3460+14C>T (n.3460+14C>T) c.3520+14C>T (n.3520+14C>T) c.3070+14C>T (n.3070+14C>T) c.1372+14C>T (n.1372+14C>T) c.1189+14C>T (n.1189+14C>T) c.3421+14C>T (n.3421+14C>T) c.3373+14C>T (n.3373+14C>T) c.3142+14C>T (n.3142+14C>T) c.3043+14C>T (n.3043+14C>T) c.2224+14C>T (n.2224+14C>T) n.3775+14C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941068A= | CA2091559248 | ATP7B | c.*1206+13T= (n.*1206+13T=) c.*2300+13T= (n.*2300+13T=) c.2935+13T= (n.2935+13T=) c.3556+13T= (n.3556+13T=) c.3223+13T= (n.3223+13T=) c.3304+13T= (n.3304+13T=) c.3322+13T= (n.3322+13T=) n.3695+13T= n.3932T= c.2491+13T= (n.2491+13T=) c.2266+13T= (n.2266+13T=) c.3361+13T= (n.3361+13T=) c.1334+13T= c.*657+13T= (n.*657+13T=) n.4300+13T= n.2901+13T= c.3412+13T= (n.3412+13T=) c.3460+13T= (n.3460+13T=) c.3520+13T= (n.3520+13T=) c.3070+13T= (n.3070+13T=) c.1372+13T= (n.1372+13T=) c.1189+13T= (n.1189+13T=) c.3421+13T= (n.3421+13T=) c.3373+13T= (n.3373+13T=) c.3142+13T= (n.3142+13T=) c.3043+13T= (n.3043+13T=) c.2224+13T= (n.2224+13T=) n.3775+13T= | |
| 13 | g.51941068A>C | CA250077054 | ATP7B | c.*1206+13T>G (n.*1206+13T>G) c.*2300+13T>G (n.*2300+13T>G) c.2935+13T>G (n.2935+13T>G) c.3556+13T>G (n.3556+13T>G) c.3223+13T>G (n.3223+13T>G) c.3304+13T>G (n.3304+13T>G) c.3322+13T>G (n.3322+13T>G) n.3695+13T>G n.3932T>G c.2491+13T>G (n.2491+13T>G) c.2266+13T>G (n.2266+13T>G) c.3361+13T>G (n.3361+13T>G) c.1334+13T>G c.*657+13T>G (n.*657+13T>G) n.4300+13T>G n.2901+13T>G c.3412+13T>G (n.3412+13T>G) c.3460+13T>G (n.3460+13T>G) c.3520+13T>G (n.3520+13T>G) c.3070+13T>G (n.3070+13T>G) c.1372+13T>G (n.1372+13T>G) c.1189+13T>G (n.1189+13T>G) c.3421+13T>G (n.3421+13T>G) c.3373+13T>G (n.3373+13T>G) c.3142+13T>G (n.3142+13T>G) c.3043+13T>G (n.3043+13T>G) c.2224+13T>G (n.2224+13T>G) n.3775+13T>G | dbSNP |
| 13 | g.51941068A>T | CA2091559247 | ATP7B | c.*1206+13T>A (n.*1206+13T>A) c.*2300+13T>A (n.*2300+13T>A) c.2935+13T>A (n.2935+13T>A) c.3556+13T>A (n.3556+13T>A) c.3223+13T>A (n.3223+13T>A) c.3304+13T>A (n.3304+13T>A) c.3322+13T>A (n.3322+13T>A) n.3695+13T>A n.3932T>A c.2491+13T>A (n.2491+13T>A) c.2266+13T>A (n.2266+13T>A) c.3361+13T>A (n.3361+13T>A) c.1334+13T>A c.*657+13T>A (n.*657+13T>A) n.4300+13T>A n.2901+13T>A c.3412+13T>A (n.3412+13T>A) c.3460+13T>A (n.3460+13T>A) c.3520+13T>A (n.3520+13T>A) c.3070+13T>A (n.3070+13T>A) c.1372+13T>A (n.1372+13T>A) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) c.3421+13T>A (n.3421+13T>A) c.3373+13T>A (n.3373+13T>A) c.3142+13T>A (n.3142+13T>A) c.3043+13T>A (n.3043+13T>A) c.2224+13T>A (n.2224+13T>A) n.3775+13T>A | dbSNP |