UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51941014T>C | CA2623119723 | ATP7B | c.*1206+67A>G (n.*1206+67A>G) c.*2300+67A>G (n.*2300+67A>G) c.2935+67A>G (n.2935+67A>G) c.3556+67A>G (n.3556+67A>G) c.3223+67A>G (n.3223+67A>G) c.3304+67A>G (n.3304+67A>G) c.3322+67A>G (n.3322+67A>G) n.3695+67A>G n.3986A>G c.2491+67A>G (n.2491+67A>G) c.2266+67A>G (n.2266+67A>G) c.3361+67A>G (n.3361+67A>G) c.1334+67A>G c.*657+67A>G (n.*657+67A>G) n.4300+67A>G n.2901+67A>G c.3412+67A>G (n.3412+67A>G) c.3460+67A>G (n.3460+67A>G) c.3520+67A>G (n.3520+67A>G) c.3070+67A>G (n.3070+67A>G) c.1372+67A>G (n.1372+67A>G) c.1189+67A>G (n.1189+67A>G) c.3421+67A>G (n.3421+67A>G) c.3373+67A>G (n.3373+67A>G) c.3142+67A>G (n.3142+67A>G) c.3043+67A>G (n.3043+67A>G) c.2224+67A>G (n.2224+67A>G) n.3775+67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014_51941015insA | CA2623119724 | ATP7B | c.*1206+66_*1206+67insT (n.*1206+66_*1206+67insT) c.*2300+66_*2300+67insT (n.*2300+66_*2300+67insT) c.2935+66_2935+67insT (n.2935+66_2935+67insT) c.3556+66_3556+67insT (n.3556+66_3556+67insT) c.3223+66_3223+67insT (n.3223+66_3223+67insT) c.3304+66_3304+67insT (n.3304+66_3304+67insT) c.3322+66_3322+67insT (n.3322+66_3322+67insT) n.3695+66_3695+67insT n.3985_3986insT c.2491+66_2491+67insT (n.2491+66_2491+67insT) c.2266+66_2266+67insT (n.2266+66_2266+67insT) c.3361+66_3361+67insT (n.3361+66_3361+67insT) c.1334+66_1334+67insT c.*657+66_*657+67insT (n.*657+66_*657+67insT) n.4300+66_4300+67insT n.2901+66_2901+67insT c.3412+66_3412+67insT (n.3412+66_3412+67insT) c.3460+66_3460+67insT (n.3460+66_3460+67insT) c.3520+66_3520+67insT (n.3520+66_3520+67insT) c.3070+66_3070+67insT (n.3070+66_3070+67insT) c.1372+66_1372+67insT (n.1372+66_1372+67insT) c.1189+66_1189+67insT (n.1189+66_1189+67insT) c.3421+66_3421+67insT (n.3421+66_3421+67insT) c.3373+66_3373+67insT (n.3373+66_3373+67insT) c.3142+66_3142+67insT (n.3142+66_3142+67insT) c.3043+66_3043+67insT (n.3043+66_3043+67insT) c.2224+66_2224+67insT (n.2224+66_2224+67insT) n.3775+66_3775+67insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941015T>C | CA2623119725 | ATP7B | c.*1206+66A>G (n.*1206+66A>G) c.*2300+66A>G (n.*2300+66A>G) c.2935+66A>G (n.2935+66A>G) c.3556+66A>G (n.3556+66A>G) c.3223+66A>G (n.3223+66A>G) c.3304+66A>G (n.3304+66A>G) c.3322+66A>G (n.3322+66A>G) n.3695+66A>G n.3985A>G c.2491+66A>G (n.2491+66A>G) c.2266+66A>G (n.2266+66A>G) c.3361+66A>G (n.3361+66A>G) c.1334+66A>G c.*657+66A>G (n.*657+66A>G) n.4300+66A>G n.2901+66A>G c.3412+66A>G (n.3412+66A>G) c.3460+66A>G (n.3460+66A>G) c.3520+66A>G (n.3520+66A>G) c.3070+66A>G (n.3070+66A>G) c.1372+66A>G (n.1372+66A>G) c.1189+66A>G (n.1189+66A>G) c.3421+66A>G (n.3421+66A>G) c.3373+66A>G (n.3373+66A>G) c.3142+66A>G (n.3142+66A>G) c.3043+66A>G (n.3043+66A>G) c.2224+66A>G (n.2224+66A>G) n.3775+66A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941016T>C | CA2575420550 | ATP7B | c.*1206+65A>G (n.*1206+65A>G) c.*2300+65A>G (n.*2300+65A>G) c.2935+65A>G (n.2935+65A>G) c.3556+65A>G (n.3556+65A>G) c.3223+65A>G (n.3223+65A>G) c.3304+65A>G (n.3304+65A>G) c.3322+65A>G (n.3322+65A>G) n.3695+65A>G n.3984A>G c.2491+65A>G (n.2491+65A>G) c.2266+65A>G (n.2266+65A>G) c.3361+65A>G (n.3361+65A>G) c.1334+65A>G c.*657+65A>G (n.*657+65A>G) n.4300+65A>G n.2901+65A>G c.3412+65A>G (n.3412+65A>G) c.3460+65A>G (n.3460+65A>G) c.3520+65A>G (n.3520+65A>G) c.3070+65A>G (n.3070+65A>G) c.1372+65A>G (n.1372+65A>G) c.1189+65A>G (n.1189+65A>G) c.3421+65A>G (n.3421+65A>G) c.3373+65A>G (n.3373+65A>G) c.3142+65A>G (n.3142+65A>G) c.3043+65A>G (n.3043+65A>G) c.2224+65A>G (n.2224+65A>G) n.3775+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941017T>C | CA2728135827 | ATP7B | c.*1206+64A>G (n.*1206+64A>G) c.*2300+64A>G (n.*2300+64A>G) c.2935+64A>G (n.2935+64A>G) c.3556+64A>G (n.3556+64A>G) c.3223+64A>G (n.3223+64A>G) c.3304+64A>G (n.3304+64A>G) c.3322+64A>G (n.3322+64A>G) n.3695+64A>G n.3983A>G c.2491+64A>G (n.2491+64A>G) c.2266+64A>G (n.2266+64A>G) c.3361+64A>G (n.3361+64A>G) c.1334+64A>G c.*657+64A>G (n.*657+64A>G) n.4300+64A>G n.2901+64A>G c.3412+64A>G (n.3412+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.3520+64A>G (n.3520+64A>G) c.3070+64A>G (n.3070+64A>G) c.1372+64A>G (n.1372+64A>G) c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) c.3421+64A>G (n.3421+64A>G) c.3373+64A>G (n.3373+64A>G) c.3142+64A>G (n.3142+64A>G) c.3043+64A>G (n.3043+64A>G) c.2224+64A>G (n.2224+64A>G) n.3775+64A>G | dbSNP |
| 13 | g.51941018G>C | CA2623119726 | ATP7B | c.*1206+63C>G (n.*1206+63C>G) c.*2300+63C>G (n.*2300+63C>G) c.2935+63C>G (n.2935+63C>G) c.3556+63C>G (n.3556+63C>G) c.3223+63C>G (n.3223+63C>G) c.3304+63C>G (n.3304+63C>G) c.3322+63C>G (n.3322+63C>G) n.3695+63C>G n.3982C>G c.2491+63C>G (n.2491+63C>G) c.2266+63C>G (n.2266+63C>G) c.3361+63C>G (n.3361+63C>G) c.1334+63C>G c.*657+63C>G (n.*657+63C>G) n.4300+63C>G n.2901+63C>G c.3412+63C>G (n.3412+63C>G) c.3460+63C>G (n.3460+63C>G) c.3520+63C>G (n.3520+63C>G) c.3070+63C>G (n.3070+63C>G) c.1372+63C>G (n.1372+63C>G) c.1189+63C>G (n.1189+63C>G) c.3421+63C>G (n.3421+63C>G) c.3373+63C>G (n.3373+63C>G) c.3142+63C>G (n.3142+63C>G) c.3043+63C>G (n.3043+63C>G) c.2224+63C>G (n.2224+63C>G) n.3775+63C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941019C>T | CA2623119727 | ATP7B | c.*1206+62G>A (n.*1206+62G>A) c.*2300+62G>A (n.*2300+62G>A) c.2935+62G>A (n.2935+62G>A) c.3556+62G>A (n.3556+62G>A) c.3223+62G>A (n.3223+62G>A) c.3304+62G>A (n.3304+62G>A) c.3322+62G>A (n.3322+62G>A) n.3695+62G>A n.3981G>A c.2491+62G>A (n.2491+62G>A) c.2266+62G>A (n.2266+62G>A) c.3361+62G>A (n.3361+62G>A) c.1334+62G>A c.*657+62G>A (n.*657+62G>A) n.4300+62G>A n.2901+62G>A c.3412+62G>A (n.3412+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.3520+62G>A (n.3520+62G>A) c.3070+62G>A (n.3070+62G>A) c.1372+62G>A (n.1372+62G>A) c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.3421+62G>A (n.3421+62G>A) c.3373+62G>A (n.3373+62G>A) c.3142+62G>A (n.3142+62G>A) c.3043+62G>A (n.3043+62G>A) c.2224+62G>A (n.2224+62G>A) n.3775+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>G | CA2623119728 | ATP7B | c.*1206+61G>C (n.*1206+61G>C) c.*2300+61G>C (n.*2300+61G>C) c.2935+61G>C (n.2935+61G>C) c.3556+61G>C (n.3556+61G>C) c.3223+61G>C (n.3223+61G>C) c.3304+61G>C (n.3304+61G>C) c.3322+61G>C (n.3322+61G>C) n.3695+61G>C n.3980G>C c.2491+61G>C (n.2491+61G>C) c.2266+61G>C (n.2266+61G>C) c.3361+61G>C (n.3361+61G>C) c.1334+61G>C c.*657+61G>C (n.*657+61G>C) n.4300+61G>C n.2901+61G>C c.3412+61G>C (n.3412+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.3520+61G>C (n.3520+61G>C) c.3070+61G>C (n.3070+61G>C) c.1372+61G>C (n.1372+61G>C) c.1189+61G>C (n.1189+61G>C) c.3421+61G>C (n.3421+61G>C) c.3373+61G>C (n.3373+61G>C) c.3142+61G>C (n.3142+61G>C) c.3043+61G>C (n.3043+61G>C) c.2224+61G>C (n.2224+61G>C) n.3775+61G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>T | CA2623119729 | ATP7B | c.*1206+61G>A (n.*1206+61G>A) c.*2300+61G>A (n.*2300+61G>A) c.2935+61G>A (n.2935+61G>A) c.3556+61G>A (n.3556+61G>A) c.3223+61G>A (n.3223+61G>A) c.3304+61G>A (n.3304+61G>A) c.3322+61G>A (n.3322+61G>A) n.3695+61G>A n.3980G>A c.2491+61G>A (n.2491+61G>A) c.2266+61G>A (n.2266+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) c.1334+61G>A c.*657+61G>A (n.*657+61G>A) n.4300+61G>A n.2901+61G>A c.3412+61G>A (n.3412+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.3520+61G>A (n.3520+61G>A) c.3070+61G>A (n.3070+61G>A) c.1372+61G>A (n.1372+61G>A) c.1189+61G>A (n.1189+61G>A) c.3421+61G>A (n.3421+61G>A) c.3373+61G>A (n.3373+61G>A) c.3142+61G>A (n.3142+61G>A) c.3043+61G>A (n.3043+61G>A) c.2224+61G>A (n.2224+61G>A) n.3775+61G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941022G>T | CA2623119730 | ATP7B | c.*1206+59C>A (n.*1206+59C>A) c.*2300+59C>A (n.*2300+59C>A) c.2935+59C>A (n.2935+59C>A) c.3556+59C>A (n.3556+59C>A) c.3223+59C>A (n.3223+59C>A) c.3304+59C>A (n.3304+59C>A) c.3322+59C>A (n.3322+59C>A) n.3695+59C>A n.3978C>A c.2491+59C>A (n.2491+59C>A) c.2266+59C>A (n.2266+59C>A) c.3361+59C>A (n.3361+59C>A) c.1334+59C>A c.*657+59C>A (n.*657+59C>A) n.4300+59C>A n.2901+59C>A c.3412+59C>A (n.3412+59C>A) c.3460+59C>A (n.3460+59C>A) c.3520+59C>A (n.3520+59C>A) c.3070+59C>A (n.3070+59C>A) c.1372+59C>A (n.1372+59C>A) c.1189+59C>A (n.1189+59C>A) c.3421+59C>A (n.3421+59C>A) c.3373+59C>A (n.3373+59C>A) c.3142+59C>A (n.3142+59C>A) c.3043+59C>A (n.3043+59C>A) c.2224+59C>A (n.2224+59C>A) n.3775+59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A= | CA2091559175 | ATP7B | c.*1206+58T= (n.*1206+58T=) c.*2300+58T= (n.*2300+58T=) c.2935+58T= (n.2935+58T=) c.3556+58T= (n.3556+58T=) c.3223+58T= (n.3223+58T=) c.3304+58T= (n.3304+58T=) c.3322+58T= (n.3322+58T=) n.3695+58T= n.3977T= c.2491+58T= (n.2491+58T=) c.2266+58T= (n.2266+58T=) c.3361+58T= (n.3361+58T=) c.1334+58T= c.*657+58T= (n.*657+58T=) n.4300+58T= n.2901+58T= c.3412+58T= (n.3412+58T=) c.3460+58T= (n.3460+58T=) c.3520+58T= (n.3520+58T=) c.3070+58T= (n.3070+58T=) c.1372+58T= (n.1372+58T=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) c.3421+58T= (n.3421+58T=) c.3373+58T= (n.3373+58T=) c.3142+58T= (n.3142+58T=) c.3043+58T= (n.3043+58T=) c.2224+58T= (n.2224+58T=) n.3775+58T= | |
| 13 | g.51941023A>C | CA609963652 | ATP7B | c.*1206+58T>G (n.*1206+58T>G) c.*2300+58T>G (n.*2300+58T>G) c.2935+58T>G (n.2935+58T>G) c.3556+58T>G (n.3556+58T>G) c.3223+58T>G (n.3223+58T>G) c.3304+58T>G (n.3304+58T>G) c.3322+58T>G (n.3322+58T>G) n.3695+58T>G n.3977T>G c.2491+58T>G (n.2491+58T>G) c.2266+58T>G (n.2266+58T>G) c.3361+58T>G (n.3361+58T>G) c.1334+58T>G c.*657+58T>G (n.*657+58T>G) n.4300+58T>G n.2901+58T>G c.3412+58T>G (n.3412+58T>G) c.3460+58T>G (n.3460+58T>G) c.3520+58T>G (n.3520+58T>G) c.3070+58T>G (n.3070+58T>G) c.1372+58T>G (n.1372+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) c.3421+58T>G (n.3421+58T>G) c.3373+58T>G (n.3373+58T>G) c.3142+58T>G (n.3142+58T>G) c.3043+58T>G (n.3043+58T>G) c.2224+58T>G (n.2224+58T>G) n.3775+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A>G | CA609963650 | ATP7B | c.*1206+58T>C (n.*1206+58T>C) c.*2300+58T>C (n.*2300+58T>C) c.2935+58T>C (n.2935+58T>C) c.3556+58T>C (n.3556+58T>C) c.3223+58T>C (n.3223+58T>C) c.3304+58T>C (n.3304+58T>C) c.3322+58T>C (n.3322+58T>C) n.3695+58T>C n.3977T>C c.2491+58T>C (n.2491+58T>C) c.2266+58T>C (n.2266+58T>C) c.3361+58T>C (n.3361+58T>C) c.1334+58T>C c.*657+58T>C (n.*657+58T>C) n.4300+58T>C n.2901+58T>C c.3412+58T>C (n.3412+58T>C) c.3460+58T>C (n.3460+58T>C) c.3520+58T>C (n.3520+58T>C) c.3070+58T>C (n.3070+58T>C) c.1372+58T>C (n.1372+58T>C) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) c.3421+58T>C (n.3421+58T>C) c.3373+58T>C (n.3373+58T>C) c.3142+58T>C (n.3142+58T>C) c.3043+58T>C (n.3043+58T>C) c.2224+58T>C (n.2224+58T>C) n.3775+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A>T | CA2091559174 | ATP7B | c.*1206+58T>A (n.*1206+58T>A) c.*2300+58T>A (n.*2300+58T>A) c.2935+58T>A (n.2935+58T>A) c.3556+58T>A (n.3556+58T>A) c.3223+58T>A (n.3223+58T>A) c.3304+58T>A (n.3304+58T>A) c.3322+58T>A (n.3322+58T>A) n.3695+58T>A n.3977T>A c.2491+58T>A (n.2491+58T>A) c.2266+58T>A (n.2266+58T>A) c.3361+58T>A (n.3361+58T>A) c.1334+58T>A c.*657+58T>A (n.*657+58T>A) n.4300+58T>A n.2901+58T>A c.3412+58T>A (n.3412+58T>A) c.3460+58T>A (n.3460+58T>A) c.3520+58T>A (n.3520+58T>A) c.3070+58T>A (n.3070+58T>A) c.1372+58T>A (n.1372+58T>A) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) c.3421+58T>A (n.3421+58T>A) c.3373+58T>A (n.3373+58T>A) c.3142+58T>A (n.3142+58T>A) c.3043+58T>A (n.3043+58T>A) c.2224+58T>A (n.2224+58T>A) n.3775+58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941024dup | CA2575420551 | ATP7B | c.*1206+57dup (n.*1206+57dup) c.*2300+57dup (n.*2300+57dup) c.2935+57dup (n.2935+57dup) c.3556+57dup (n.3556+57dup) c.3223+57dup (n.3223+57dup) c.3304+57dup (n.3304+57dup) c.3322+57dup (n.3322+57dup) n.3695+57dup n.3976dup c.2491+57dup (n.2491+57dup) c.2266+57dup (n.2266+57dup) c.3361+57dup (n.3361+57dup) c.1334+57dup c.*657+57dup (n.*657+57dup) n.4300+57dup n.2901+57dup c.3412+57dup (n.3412+57dup) c.3460+57dup (n.3460+57dup) c.3520+57dup (n.3520+57dup) c.3070+57dup (n.3070+57dup) c.1372+57dup (n.1372+57dup) c.1189+57dup (n.1189+57dup) c.3421+57dup (n.3421+57dup) c.3373+57dup (n.3373+57dup) c.3142+57dup (n.3142+57dup) c.3043+57dup (n.3043+57dup) c.2224+57dup (n.2224+57dup) n.3775+57dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941026T>C | CA2623119731 | ATP7B | c.*1206+55A>G (n.*1206+55A>G) c.*2300+55A>G (n.*2300+55A>G) c.2935+55A>G (n.2935+55A>G) c.3556+55A>G (n.3556+55A>G) c.3223+55A>G (n.3223+55A>G) c.3304+55A>G (n.3304+55A>G) c.3322+55A>G (n.3322+55A>G) n.3695+55A>G n.3974A>G c.2491+55A>G (n.2491+55A>G) c.2266+55A>G (n.2266+55A>G) c.3361+55A>G (n.3361+55A>G) c.1334+55A>G c.*657+55A>G (n.*657+55A>G) n.4300+55A>G n.2901+55A>G c.3412+55A>G (n.3412+55A>G) c.3460+55A>G (n.3460+55A>G) c.3520+55A>G (n.3520+55A>G) c.3070+55A>G (n.3070+55A>G) c.1372+55A>G (n.1372+55A>G) c.1189+55A>G (n.1189+55A>G) c.3421+55A>G (n.3421+55A>G) c.3373+55A>G (n.3373+55A>G) c.3142+55A>G (n.3142+55A>G) c.3043+55A>G (n.3043+55A>G) c.2224+55A>G (n.2224+55A>G) n.3775+55A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941026T>G | CA2623119732 | ATP7B | c.*1206+55A>C (n.*1206+55A>C) c.*2300+55A>C (n.*2300+55A>C) c.2935+55A>C (n.2935+55A>C) c.3556+55A>C (n.3556+55A>C) c.3223+55A>C (n.3223+55A>C) c.3304+55A>C (n.3304+55A>C) c.3322+55A>C (n.3322+55A>C) n.3695+55A>C n.3974A>C c.2491+55A>C (n.2491+55A>C) c.2266+55A>C (n.2266+55A>C) c.3361+55A>C (n.3361+55A>C) c.1334+55A>C c.*657+55A>C (n.*657+55A>C) n.4300+55A>C n.2901+55A>C c.3412+55A>C (n.3412+55A>C) c.3460+55A>C (n.3460+55A>C) c.3520+55A>C (n.3520+55A>C) c.3070+55A>C (n.3070+55A>C) c.1372+55A>C (n.1372+55A>C) c.1189+55A>C (n.1189+55A>C) c.3421+55A>C (n.3421+55A>C) c.3373+55A>C (n.3373+55A>C) c.3142+55A>C (n.3142+55A>C) c.3043+55A>C (n.3043+55A>C) c.2224+55A>C (n.2224+55A>C) n.3775+55A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941027C= | CA2091559176 | ATP7B | c.*1206+54G= (n.*1206+54G=) c.*2300+54G= (n.*2300+54G=) c.2935+54G= (n.2935+54G=) c.3556+54G= (n.3556+54G=) c.3223+54G= (n.3223+54G=) c.3304+54G= (n.3304+54G=) c.3322+54G= (n.3322+54G=) n.3695+54G= n.3973G= c.2491+54G= (n.2491+54G=) c.2266+54G= (n.2266+54G=) c.3361+54G= (n.3361+54G=) c.1334+54G= c.*657+54G= (n.*657+54G=) n.4300+54G= n.2901+54G= c.3412+54G= (n.3412+54G=) c.3460+54G= (n.3460+54G=) c.3520+54G= (n.3520+54G=) c.3070+54G= (n.3070+54G=) c.1372+54G= (n.1372+54G=) c.1189+54G= (n.1189+54G=) c.3421+54G= (n.3421+54G=) c.3373+54G= (n.3373+54G=) c.3142+54G= (n.3142+54G=) c.3043+54G= (n.3043+54G=) c.2224+54G= (n.2224+54G=) n.3775+54G= | |
| 13 | g.51941027C>G | CA698882853 | ATP7B | c.*1206+54G>C (n.*1206+54G>C) c.*2300+54G>C (n.*2300+54G>C) c.2935+54G>C (n.2935+54G>C) c.3556+54G>C (n.3556+54G>C) c.3223+54G>C (n.3223+54G>C) c.3304+54G>C (n.3304+54G>C) c.3322+54G>C (n.3322+54G>C) n.3695+54G>C n.3973G>C c.2491+54G>C (n.2491+54G>C) c.2266+54G>C (n.2266+54G>C) c.3361+54G>C (n.3361+54G>C) c.1334+54G>C c.*657+54G>C (n.*657+54G>C) n.4300+54G>C n.2901+54G>C c.3412+54G>C (n.3412+54G>C) c.3460+54G>C (n.3460+54G>C) c.3520+54G>C (n.3520+54G>C) c.3070+54G>C (n.3070+54G>C) c.1372+54G>C (n.1372+54G>C) c.1189+54G>C (n.1189+54G>C) c.3421+54G>C (n.3421+54G>C) c.3373+54G>C (n.3373+54G>C) c.3142+54G>C (n.3142+54G>C) c.3043+54G>C (n.3043+54G>C) c.2224+54G>C (n.2224+54G>C) n.3775+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941029G>A | CA956029700 | ATP7B | c.*1206+52C>T (n.*1206+52C>T) c.*2300+52C>T (n.*2300+52C>T) c.2935+52C>T (n.2935+52C>T) c.3556+52C>T (n.3556+52C>T) c.3223+52C>T (n.3223+52C>T) c.3304+52C>T (n.3304+52C>T) c.3322+52C>T (n.3322+52C>T) n.3695+52C>T n.3971C>T c.2491+52C>T (n.2491+52C>T) c.2266+52C>T (n.2266+52C>T) c.3361+52C>T (n.3361+52C>T) c.1334+52C>T c.*657+52C>T (n.*657+52C>T) n.4300+52C>T n.2901+52C>T c.3412+52C>T (n.3412+52C>T) c.3460+52C>T (n.3460+52C>T) c.3520+52C>T (n.3520+52C>T) c.3070+52C>T (n.3070+52C>T) c.1372+52C>T (n.1372+52C>T) c.1189+52C>T (n.1189+52C>T) c.3421+52C>T (n.3421+52C>T) c.3373+52C>T (n.3373+52C>T) c.3142+52C>T (n.3142+52C>T) c.3043+52C>T (n.3043+52C>T) c.2224+52C>T (n.2224+52C>T) n.3775+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941029G= | CA2091559178 | ATP7B | c.*1206+52C= (n.*1206+52C=) c.*2300+52C= (n.*2300+52C=) c.2935+52C= (n.2935+52C=) c.3556+52C= (n.3556+52C=) c.3223+52C= (n.3223+52C=) c.3304+52C= (n.3304+52C=) c.3322+52C= (n.3322+52C=) n.3695+52C= n.3971C= c.2491+52C= (n.2491+52C=) c.2266+52C= (n.2266+52C=) c.3361+52C= (n.3361+52C=) c.1334+52C= c.*657+52C= (n.*657+52C=) n.4300+52C= n.2901+52C= c.3412+52C= (n.3412+52C=) c.3460+52C= (n.3460+52C=) c.3520+52C= (n.3520+52C=) c.3070+52C= (n.3070+52C=) c.1372+52C= (n.1372+52C=) c.1189+52C= (n.1189+52C=) c.3421+52C= (n.3421+52C=) c.3373+52C= (n.3373+52C=) c.3142+52C= (n.3142+52C=) c.3043+52C= (n.3043+52C=) c.2224+52C= (n.2224+52C=) n.3775+52C= | |
| 13 | g.51941029G>T | CA2575420552 | ATP7B | c.*1206+52C>A (n.*1206+52C>A) c.*2300+52C>A (n.*2300+52C>A) c.2935+52C>A (n.2935+52C>A) c.3556+52C>A (n.3556+52C>A) c.3223+52C>A (n.3223+52C>A) c.3304+52C>A (n.3304+52C>A) c.3322+52C>A (n.3322+52C>A) n.3695+52C>A n.3971C>A c.2491+52C>A (n.2491+52C>A) c.2266+52C>A (n.2266+52C>A) c.3361+52C>A (n.3361+52C>A) c.1334+52C>A c.*657+52C>A (n.*657+52C>A) n.4300+52C>A n.2901+52C>A c.3412+52C>A (n.3412+52C>A) c.3460+52C>A (n.3460+52C>A) c.3520+52C>A (n.3520+52C>A) c.3070+52C>A (n.3070+52C>A) c.1372+52C>A (n.1372+52C>A) c.1189+52C>A (n.1189+52C>A) c.3421+52C>A (n.3421+52C>A) c.3373+52C>A (n.3373+52C>A) c.3142+52C>A (n.3142+52C>A) c.3043+52C>A (n.3043+52C>A) c.2224+52C>A (n.2224+52C>A) n.3775+52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941031A>G | CA2623119733 | ATP7B | c.*1206+50T>C (n.*1206+50T>C) c.*2300+50T>C (n.*2300+50T>C) c.2935+50T>C (n.2935+50T>C) c.3556+50T>C (n.3556+50T>C) c.3223+50T>C (n.3223+50T>C) c.3304+50T>C (n.3304+50T>C) c.3322+50T>C (n.3322+50T>C) n.3695+50T>C n.3969T>C c.2491+50T>C (n.2491+50T>C) c.2266+50T>C (n.2266+50T>C) c.3361+50T>C (n.3361+50T>C) c.1334+50T>C c.*657+50T>C (n.*657+50T>C) n.4300+50T>C n.2901+50T>C c.3412+50T>C (n.3412+50T>C) c.3460+50T>C (n.3460+50T>C) c.3520+50T>C (n.3520+50T>C) c.3070+50T>C (n.3070+50T>C) c.1372+50T>C (n.1372+50T>C) c.1189+50T>C (n.1189+50T>C) c.3421+50T>C (n.3421+50T>C) c.3373+50T>C (n.3373+50T>C) c.3142+50T>C (n.3142+50T>C) c.3043+50T>C (n.3043+50T>C) c.2224+50T>C (n.2224+50T>C) n.3775+50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941033A>G | CA2623119734 | ATP7B | c.*1206+48T>C (n.*1206+48T>C) c.*2300+48T>C (n.*2300+48T>C) c.2935+48T>C (n.2935+48T>C) c.3556+48T>C (n.3556+48T>C) c.3223+48T>C (n.3223+48T>C) c.3304+48T>C (n.3304+48T>C) c.3322+48T>C (n.3322+48T>C) n.3695+48T>C n.3967T>C c.2491+48T>C (n.2491+48T>C) c.2266+48T>C (n.2266+48T>C) c.3361+48T>C (n.3361+48T>C) c.1334+48T>C c.*657+48T>C (n.*657+48T>C) n.4300+48T>C n.2901+48T>C c.3412+48T>C (n.3412+48T>C) c.3460+48T>C (n.3460+48T>C) c.3520+48T>C (n.3520+48T>C) c.3070+48T>C (n.3070+48T>C) c.1372+48T>C (n.1372+48T>C) c.1189+48T>C (n.1189+48T>C) c.3421+48T>C (n.3421+48T>C) c.3373+48T>C (n.3373+48T>C) c.3142+48T>C (n.3142+48T>C) c.3043+48T>C (n.3043+48T>C) c.2224+48T>C (n.2224+48T>C) n.3775+48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037C>A | CA2575420553 | ATP7B | c.*1206+44G>T (n.*1206+44G>T) c.*2300+44G>T (n.*2300+44G>T) c.2935+44G>T (n.2935+44G>T) c.3556+44G>T (n.3556+44G>T) c.3223+44G>T (n.3223+44G>T) c.3304+44G>T (n.3304+44G>T) c.3322+44G>T (n.3322+44G>T) n.3695+44G>T n.3963G>T c.2491+44G>T (n.2491+44G>T) c.2266+44G>T (n.2266+44G>T) c.3361+44G>T (n.3361+44G>T) c.1334+44G>T c.*657+44G>T (n.*657+44G>T) n.4300+44G>T n.2901+44G>T c.3412+44G>T (n.3412+44G>T) c.3460+44G>T (n.3460+44G>T) c.3520+44G>T (n.3520+44G>T) c.3070+44G>T (n.3070+44G>T) c.1372+44G>T (n.1372+44G>T) c.1189+44G>T (n.1189+44G>T) c.3421+44G>T (n.3421+44G>T) c.3373+44G>T (n.3373+44G>T) c.3142+44G>T (n.3142+44G>T) c.3043+44G>T (n.3043+44G>T) c.2224+44G>T (n.2224+44G>T) n.3775+44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037C>T | CA2623119735 | ATP7B | c.*1206+44G>A (n.*1206+44G>A) c.*2300+44G>A (n.*2300+44G>A) c.2935+44G>A (n.2935+44G>A) c.3556+44G>A (n.3556+44G>A) c.3223+44G>A (n.3223+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3322+44G>A (n.3322+44G>A) n.3695+44G>A n.3963G>A c.2491+44G>A (n.2491+44G>A) c.2266+44G>A (n.2266+44G>A) c.3361+44G>A (n.3361+44G>A) c.1334+44G>A c.*657+44G>A (n.*657+44G>A) n.4300+44G>A n.2901+44G>A c.3412+44G>A (n.3412+44G>A) c.3460+44G>A (n.3460+44G>A) c.3520+44G>A (n.3520+44G>A) c.3070+44G>A (n.3070+44G>A) c.1372+44G>A (n.1372+44G>A) c.1189+44G>A (n.1189+44G>A) c.3421+44G>A (n.3421+44G>A) c.3373+44G>A (n.3373+44G>A) c.3142+44G>A (n.3142+44G>A) c.3043+44G>A (n.3043+44G>A) c.2224+44G>A (n.2224+44G>A) n.3775+44G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037_51941039delinsCTG | CA2091559180 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+44delinsCAG (n.*1206+42_*1206+44delinsCAG) c.*2300+42_*2300+44delinsCAG (n.*2300+42_*2300+44delinsCAG) c.2935+42_2935+44delinsCAG (n.2935+42_2935+44delinsCAG) c.3556+42_3556+44delinsCAG (n.3556+42_3556+44delinsCAG) c.3223+42_3223+44delinsCAG (n.3223+42_3223+44delinsCAG) c.3304+42_3304+44delinsCAG (n.3304+42_3304+44delinsCAG) c.3322+42_3322+44delinsCAG (n.3322+42_3322+44delinsCAG) n.3695+42_3695+44delinsCAG n.3961_3963delinsCAG c.2491+42_2491+44delinsCAG (n.2491+42_2491+44delinsCAG) c.2266+42_2266+44delinsCAG (n.2266+42_2266+44delinsCAG) c.3361+42_3361+44delinsCAG (n.3361+42_3361+44delinsCAG) c.1334+42_1334+44delinsCAG c.*657+42_*657+44delinsCAG (n.*657+42_*657+44delinsCAG) n.4300+42_4300+44delinsCAG n.2901+42_2901+44delinsCAG c.3412+42_3412+44delinsCAG (n.3412+42_3412+44delinsCAG) c.3460+42_3460+44delinsCAG (n.3460+42_3460+44delinsCAG) c.3520+42_3520+44delinsCAG (n.3520+42_3520+44delinsCAG) c.3070+42_3070+44delinsCAG (n.3070+42_3070+44delinsCAG) c.1372+42_1372+44delinsCAG (n.1372+42_1372+44delinsCAG) c.1189+42_1189+44delinsCAG (n.1189+42_1189+44delinsCAG) c.3421+42_3421+44delinsCAG (n.3421+42_3421+44delinsCAG) c.3373+42_3373+44delinsCAG (n.3373+42_3373+44delinsCAG) c.3142+42_3142+44delinsCAG (n.3142+42_3142+44delinsCAG) c.3043+42_3043+44delinsCAG (n.3043+42_3043+44delinsCAG) c.2224+42_2224+44delinsCAG (n.2224+42_2224+44delinsCAG) n.3775+42_3775+44delinsCAG | |
| 13 | g.51941038T>C | CA6988651 | ATP7B | c.*1206+43A>G (n.*1206+43A>G) c.*2300+43A>G (n.*2300+43A>G) c.2935+43A>G (n.2935+43A>G) c.3556+43A>G (n.3556+43A>G) c.3223+43A>G (n.3223+43A>G) c.3304+43A>G (n.3304+43A>G) c.3322+43A>G (n.3322+43A>G) n.3695+43A>G n.3962A>G c.2491+43A>G (n.2491+43A>G) c.2266+43A>G (n.2266+43A>G) c.3361+43A>G (n.3361+43A>G) c.1334+43A>G c.*657+43A>G (n.*657+43A>G) n.4300+43A>G n.2901+43A>G c.3412+43A>G (n.3412+43A>G) c.3460+43A>G (n.3460+43A>G) c.3520+43A>G (n.3520+43A>G) c.3070+43A>G (n.3070+43A>G) c.1372+43A>G (n.1372+43A>G) c.1189+43A>G (n.1189+43A>G) c.3421+43A>G (n.3421+43A>G) c.3373+43A>G (n.3373+43A>G) c.3142+43A>G (n.3142+43A>G) c.3043+43A>G (n.3043+43A>G) c.2224+43A>G (n.2224+43A>G) n.3775+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941038T= | CA2091559186 | ATP7B | c.*1206+43A= (n.*1206+43A=) c.*2300+43A= (n.*2300+43A=) c.2935+43A= (n.2935+43A=) c.3556+43A= (n.3556+43A=) c.3223+43A= (n.3223+43A=) c.3304+43A= (n.3304+43A=) c.3322+43A= (n.3322+43A=) n.3695+43A= n.3962A= c.2491+43A= (n.2491+43A=) c.2266+43A= (n.2266+43A=) c.3361+43A= (n.3361+43A=) c.1334+43A= c.*657+43A= (n.*657+43A=) n.4300+43A= n.2901+43A= c.3412+43A= (n.3412+43A=) c.3460+43A= (n.3460+43A=) c.3520+43A= (n.3520+43A=) c.3070+43A= (n.3070+43A=) c.1372+43A= (n.1372+43A=) c.1189+43A= (n.1189+43A=) c.3421+43A= (n.3421+43A=) c.3373+43A= (n.3373+43A=) c.3142+43A= (n.3142+43A=) c.3043+43A= (n.3043+43A=) c.2224+43A= (n.2224+43A=) n.3775+43A= | |
| 13 | g.51941039_51941040del | CA2091559182 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+43del (n.*1206+42_*1206+43del) c.*2300+42_*2300+43del (n.*2300+42_*2300+43del) c.2935+42_2935+43del (n.2935+42_2935+43del) c.3556+42_3556+43del (n.3556+42_3556+43del) c.3223+42_3223+43del (n.3223+42_3223+43del) c.3304+42_3304+43del (n.3304+42_3304+43del) c.3322+42_3322+43del (n.3322+42_3322+43del) n.3695+42_3695+43del n.3961_3962del c.2491+42_2491+43del (n.2491+42_2491+43del) c.2266+42_2266+43del (n.2266+42_2266+43del) c.3361+42_3361+43del (n.3361+42_3361+43del) c.1334+42_1334+43del c.*657+42_*657+43del (n.*657+42_*657+43del) n.4300+42_4300+43del n.2901+42_2901+43del c.3412+42_3412+43del (n.3412+42_3412+43del) c.3460+42_3460+43del (n.3460+42_3460+43del) c.3520+42_3520+43del (n.3520+42_3520+43del) c.3070+42_3070+43del (n.3070+42_3070+43del) c.1372+42_1372+43del (n.1372+42_1372+43del) c.1189+42_1189+43del (n.1189+42_1189+43del) c.3421+42_3421+43del (n.3421+42_3421+43del) c.3373+42_3373+43del (n.3373+42_3373+43del) c.3142+42_3142+43del (n.3142+42_3142+43del) c.3043+42_3043+43del (n.3043+42_3043+43del) c.2224+42_2224+43del (n.2224+42_2224+43del) n.3775+42_3775+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941039G>C | CA2799207340 | ATP7B | c.*1206+42C>G (n.*1206+42C>G) c.*2300+42C>G (n.*2300+42C>G) c.2935+42C>G (n.2935+42C>G) c.3556+42C>G (n.3556+42C>G) c.3223+42C>G (n.3223+42C>G) c.3304+42C>G (n.3304+42C>G) c.3322+42C>G (n.3322+42C>G) n.3695+42C>G n.3961C>G c.2491+42C>G (n.2491+42C>G) c.2266+42C>G (n.2266+42C>G) c.3361+42C>G (n.3361+42C>G) c.1334+42C>G c.*657+42C>G (n.*657+42C>G) n.4300+42C>G n.2901+42C>G c.3412+42C>G (n.3412+42C>G) c.3460+42C>G (n.3460+42C>G) c.3520+42C>G (n.3520+42C>G) c.3070+42C>G (n.3070+42C>G) c.1372+42C>G (n.1372+42C>G) c.1189+42C>G (n.1189+42C>G) c.3421+42C>G (n.3421+42C>G) c.3373+42C>G (n.3373+42C>G) c.3142+42C>G (n.3142+42C>G) c.3043+42C>G (n.3043+42C>G) c.2224+42C>G (n.2224+42C>G) n.3775+42C>G | |
| 13 | g.51941039G= | CA2091559188 | ATP7B | c.*1206+42C= (n.*1206+42C=) c.*2300+42C= (n.*2300+42C=) c.2935+42C= (n.2935+42C=) c.3556+42C= (n.3556+42C=) c.3223+42C= (n.3223+42C=) c.3304+42C= (n.3304+42C=) c.3322+42C= (n.3322+42C=) n.3695+42C= n.3961C= c.2491+42C= (n.2491+42C=) c.2266+42C= (n.2266+42C=) c.3361+42C= (n.3361+42C=) c.1334+42C= c.*657+42C= (n.*657+42C=) n.4300+42C= n.2901+42C= c.3412+42C= (n.3412+42C=) c.3460+42C= (n.3460+42C=) c.3520+42C= (n.3520+42C=) c.3070+42C= (n.3070+42C=) c.1372+42C= (n.1372+42C=) c.1189+42C= (n.1189+42C=) c.3421+42C= (n.3421+42C=) c.3373+42C= (n.3373+42C=) c.3142+42C= (n.3142+42C=) c.3043+42C= (n.3043+42C=) c.2224+42C= (n.2224+42C=) n.3775+42C= | |
| 13 | g.51941039G>T | CA6988652 | ATP7B | c.*1206+42C>A (n.*1206+42C>A) c.*2300+42C>A (n.*2300+42C>A) c.2935+42C>A (n.2935+42C>A) c.3556+42C>A (n.3556+42C>A) c.3223+42C>A (n.3223+42C>A) c.3304+42C>A (n.3304+42C>A) c.3322+42C>A (n.3322+42C>A) n.3695+42C>A n.3961C>A c.2491+42C>A (n.2491+42C>A) c.2266+42C>A (n.2266+42C>A) c.3361+42C>A (n.3361+42C>A) c.1334+42C>A c.*657+42C>A (n.*657+42C>A) n.4300+42C>A n.2901+42C>A c.3412+42C>A (n.3412+42C>A) c.3460+42C>A (n.3460+42C>A) c.3520+42C>A (n.3520+42C>A) c.3070+42C>A (n.3070+42C>A) c.1372+42C>A (n.1372+42C>A) c.1189+42C>A (n.1189+42C>A) c.3421+42C>A (n.3421+42C>A) c.3373+42C>A (n.3373+42C>A) c.3142+42C>A (n.3142+42C>A) c.3043+42C>A (n.3043+42C>A) c.2224+42C>A (n.2224+42C>A) n.3775+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941040T>C | CA2623119736 | ATP7B | c.*1206+41A>G (n.*1206+41A>G) c.*2300+41A>G (n.*2300+41A>G) c.2935+41A>G (n.2935+41A>G) c.3556+41A>G (n.3556+41A>G) c.3223+41A>G (n.3223+41A>G) c.3304+41A>G (n.3304+41A>G) c.3322+41A>G (n.3322+41A>G) n.3695+41A>G n.3960A>G c.2491+41A>G (n.2491+41A>G) c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.3361+41A>G (n.3361+41A>G) c.1334+41A>G c.*657+41A>G (n.*657+41A>G) n.4300+41A>G n.2901+41A>G c.3412+41A>G (n.3412+41A>G) c.3460+41A>G (n.3460+41A>G) c.3520+41A>G (n.3520+41A>G) c.3070+41A>G (n.3070+41A>G) c.1372+41A>G (n.1372+41A>G) c.1189+41A>G (n.1189+41A>G) c.3421+41A>G (n.3421+41A>G) c.3373+41A>G (n.3373+41A>G) c.3142+41A>G (n.3142+41A>G) c.3043+41A>G (n.3043+41A>G) c.2224+41A>G (n.2224+41A>G) n.3775+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T>A | CA250076999 | ATP7B | c.*1206+39A>T (n.*1206+39A>T) c.*2300+39A>T (n.*2300+39A>T) c.2935+39A>T (n.2935+39A>T) c.3556+39A>T (n.3556+39A>T) c.3223+39A>T (n.3223+39A>T) c.3304+39A>T (n.3304+39A>T) c.3322+39A>T (n.3322+39A>T) n.3695+39A>T n.3958A>T c.2491+39A>T (n.2491+39A>T) c.2266+39A>T (n.2266+39A>T) c.3361+39A>T (n.3361+39A>T) c.1334+39A>T c.*657+39A>T (n.*657+39A>T) n.4300+39A>T n.2901+39A>T c.3412+39A>T (n.3412+39A>T) c.3460+39A>T (n.3460+39A>T) c.3520+39A>T (n.3520+39A>T) c.3070+39A>T (n.3070+39A>T) c.1372+39A>T (n.1372+39A>T) c.1189+39A>T (n.1189+39A>T) c.3421+39A>T (n.3421+39A>T) c.3373+39A>T (n.3373+39A>T) c.3142+39A>T (n.3142+39A>T) c.3043+39A>T (n.3043+39A>T) c.2224+39A>T (n.2224+39A>T) n.3775+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T= | CA2091559191 | ATP7B | c.*1206+39A= (n.*1206+39A=) c.*2300+39A= (n.*2300+39A=) c.2935+39A= (n.2935+39A=) c.3556+39A= (n.3556+39A=) c.3223+39A= (n.3223+39A=) c.3304+39A= (n.3304+39A=) c.3322+39A= (n.3322+39A=) n.3695+39A= n.3958A= c.2491+39A= (n.2491+39A=) c.2266+39A= (n.2266+39A=) c.3361+39A= (n.3361+39A=) c.1334+39A= c.*657+39A= (n.*657+39A=) n.4300+39A= n.2901+39A= c.3412+39A= (n.3412+39A=) c.3460+39A= (n.3460+39A=) c.3520+39A= (n.3520+39A=) c.3070+39A= (n.3070+39A=) c.1372+39A= (n.1372+39A=) c.1189+39A= (n.1189+39A=) c.3421+39A= (n.3421+39A=) c.3373+39A= (n.3373+39A=) c.3142+39A= (n.3142+39A=) c.3043+39A= (n.3043+39A=) c.2224+39A= (n.2224+39A=) n.3775+39A= | |
| 13 | g.51941045C= | CA2091559193 | ATP7B | c.*1206+36G= (n.*1206+36G=) c.*2300+36G= (n.*2300+36G=) c.2935+36G= (n.2935+36G=) c.3556+36G= (n.3556+36G=) c.3223+36G= (n.3223+36G=) c.3304+36G= (n.3304+36G=) c.3322+36G= (n.3322+36G=) n.3695+36G= n.3955G= c.2491+36G= (n.2491+36G=) c.2266+36G= (n.2266+36G=) c.3361+36G= (n.3361+36G=) c.1334+36G= c.*657+36G= (n.*657+36G=) n.4300+36G= n.2901+36G= c.3412+36G= (n.3412+36G=) c.3460+36G= (n.3460+36G=) c.3520+36G= (n.3520+36G=) c.3070+36G= (n.3070+36G=) c.1372+36G= (n.1372+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) c.3421+36G= (n.3421+36G=) c.3373+36G= (n.3373+36G=) c.3142+36G= (n.3142+36G=) c.3043+36G= (n.3043+36G=) c.2224+36G= (n.2224+36G=) n.3775+36G= | |
| 13 | g.51941045C>G | CA698882858 | ATP7B | c.*1206+36G>C (n.*1206+36G>C) c.*2300+36G>C (n.*2300+36G>C) c.2935+36G>C (n.2935+36G>C) c.3556+36G>C (n.3556+36G>C) c.3223+36G>C (n.3223+36G>C) c.3304+36G>C (n.3304+36G>C) c.3322+36G>C (n.3322+36G>C) n.3695+36G>C n.3955G>C c.2491+36G>C (n.2491+36G>C) c.2266+36G>C (n.2266+36G>C) c.3361+36G>C (n.3361+36G>C) c.1334+36G>C c.*657+36G>C (n.*657+36G>C) n.4300+36G>C n.2901+36G>C c.3412+36G>C (n.3412+36G>C) c.3460+36G>C (n.3460+36G>C) c.3520+36G>C (n.3520+36G>C) c.3070+36G>C (n.3070+36G>C) c.1372+36G>C (n.1372+36G>C) c.1189+36G>C (n.1189+36G>C) c.3421+36G>C (n.3421+36G>C) c.3373+36G>C (n.3373+36G>C) c.3142+36G>C (n.3142+36G>C) c.3043+36G>C (n.3043+36G>C) c.2224+36G>C (n.2224+36G>C) n.3775+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941046_51941048delinsTGA | CA2091559195 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+35delinsTCA (n.*1206+33_*1206+35delinsTCA) c.*2300+33_*2300+35delinsTCA (n.*2300+33_*2300+35delinsTCA) c.2935+33_2935+35delinsTCA (n.2935+33_2935+35delinsTCA) c.3556+33_3556+35delinsTCA (n.3556+33_3556+35delinsTCA) c.3223+33_3223+35delinsTCA (n.3223+33_3223+35delinsTCA) c.3304+33_3304+35delinsTCA (n.3304+33_3304+35delinsTCA) c.3322+33_3322+35delinsTCA (n.3322+33_3322+35delinsTCA) n.3695+33_3695+35delinsTCA n.3952_3954delinsTCA c.2491+33_2491+35delinsTCA (n.2491+33_2491+35delinsTCA) c.2266+33_2266+35delinsTCA (n.2266+33_2266+35delinsTCA) c.3361+33_3361+35delinsTCA (n.3361+33_3361+35delinsTCA) c.1334+33_1334+35delinsTCA c.*657+33_*657+35delinsTCA (n.*657+33_*657+35delinsTCA) n.4300+33_4300+35delinsTCA n.2901+33_2901+35delinsTCA c.3412+33_3412+35delinsTCA (n.3412+33_3412+35delinsTCA) c.3460+33_3460+35delinsTCA (n.3460+33_3460+35delinsTCA) c.3520+33_3520+35delinsTCA (n.3520+33_3520+35delinsTCA) c.3070+33_3070+35delinsTCA (n.3070+33_3070+35delinsTCA) c.1372+33_1372+35delinsTCA (n.1372+33_1372+35delinsTCA) c.1189+33_1189+35delinsTCA (n.1189+33_1189+35delinsTCA) c.3421+33_3421+35delinsTCA (n.3421+33_3421+35delinsTCA) c.3373+33_3373+35delinsTCA (n.3373+33_3373+35delinsTCA) c.3142+33_3142+35delinsTCA (n.3142+33_3142+35delinsTCA) c.3043+33_3043+35delinsTCA (n.3043+33_3043+35delinsTCA) c.2224+33_2224+35delinsTCA (n.2224+33_2224+35delinsTCA) n.3775+33_3775+35delinsTCA | |
| 13 | g.51941047G>C | CA609963656 | ATP7B | c.*1206+34C>G (n.*1206+34C>G) c.*2300+34C>G (n.*2300+34C>G) c.2935+34C>G (n.2935+34C>G) c.3556+34C>G (n.3556+34C>G) c.3223+34C>G (n.3223+34C>G) c.3304+34C>G (n.3304+34C>G) c.3322+34C>G (n.3322+34C>G) n.3695+34C>G n.3953C>G c.2491+34C>G (n.2491+34C>G) c.2266+34C>G (n.2266+34C>G) c.3361+34C>G (n.3361+34C>G) c.1334+34C>G c.*657+34C>G (n.*657+34C>G) n.4300+34C>G n.2901+34C>G c.3412+34C>G (n.3412+34C>G) c.3460+34C>G (n.3460+34C>G) c.3520+34C>G (n.3520+34C>G) c.3070+34C>G (n.3070+34C>G) c.1372+34C>G (n.1372+34C>G) c.1189+34C>G (n.1189+34C>G) c.3421+34C>G (n.3421+34C>G) c.3373+34C>G (n.3373+34C>G) c.3142+34C>G (n.3142+34C>G) c.3043+34C>G (n.3043+34C>G) c.2224+34C>G (n.2224+34C>G) n.3775+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941047G= | CA2091559201 | ATP7B | c.*1206+34C= (n.*1206+34C=) c.*2300+34C= (n.*2300+34C=) c.2935+34C= (n.2935+34C=) c.3556+34C= (n.3556+34C=) c.3223+34C= (n.3223+34C=) c.3304+34C= (n.3304+34C=) c.3322+34C= (n.3322+34C=) n.3695+34C= n.3953C= c.2491+34C= (n.2491+34C=) c.2266+34C= (n.2266+34C=) c.3361+34C= (n.3361+34C=) c.1334+34C= c.*657+34C= (n.*657+34C=) n.4300+34C= n.2901+34C= c.3412+34C= (n.3412+34C=) c.3460+34C= (n.3460+34C=) c.3520+34C= (n.3520+34C=) c.3070+34C= (n.3070+34C=) c.1372+34C= (n.1372+34C=) c.1189+34C= (n.1189+34C=) c.3421+34C= (n.3421+34C=) c.3373+34C= (n.3373+34C=) c.3142+34C= (n.3142+34C=) c.3043+34C= (n.3043+34C=) c.2224+34C= (n.2224+34C=) n.3775+34C= | |
| 13 | g.51941052_51941053del | CA6988653 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+34del (n.*1206+33_*1206+34del) c.*2300+33_*2300+34del (n.*2300+33_*2300+34del) c.2935+33_2935+34del (n.2935+33_2935+34del) c.3556+33_3556+34del (n.3556+33_3556+34del) c.3223+33_3223+34del (n.3223+33_3223+34del) c.3304+33_3304+34del (n.3304+33_3304+34del) c.3322+33_3322+34del (n.3322+33_3322+34del) n.3695+33_3695+34del n.3952_3953del c.2491+33_2491+34del (n.2491+33_2491+34del) c.2266+33_2266+34del (n.2266+33_2266+34del) c.3361+33_3361+34del (n.3361+33_3361+34del) c.1334+33_1334+34del c.*657+33_*657+34del (n.*657+33_*657+34del) n.4300+33_4300+34del n.2901+33_2901+34del c.3412+33_3412+34del (n.3412+33_3412+34del) c.3460+33_3460+34del (n.3460+33_3460+34del) c.3520+33_3520+34del (n.3520+33_3520+34del) c.3070+33_3070+34del (n.3070+33_3070+34del) c.1372+33_1372+34del (n.1372+33_1372+34del) c.1189+33_1189+34del (n.1189+33_1189+34del) c.3421+33_3421+34del (n.3421+33_3421+34del) c.3373+33_3373+34del (n.3373+33_3373+34del) c.3142+33_3142+34del (n.3142+33_3142+34del) c.3043+33_3043+34del (n.3043+33_3043+34del) c.2224+33_2224+34del (n.2224+33_2224+34del) n.3775+33_3775+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941048A>C | CA2623119737 | ATP7B | c.*1206+33T>G (n.*1206+33T>G) c.*2300+33T>G (n.*2300+33T>G) c.2935+33T>G (n.2935+33T>G) c.3556+33T>G (n.3556+33T>G) c.3223+33T>G (n.3223+33T>G) c.3304+33T>G (n.3304+33T>G) c.3322+33T>G (n.3322+33T>G) n.3695+33T>G n.3952T>G c.2491+33T>G (n.2491+33T>G) c.2266+33T>G (n.2266+33T>G) c.3361+33T>G (n.3361+33T>G) c.1334+33T>G c.*657+33T>G (n.*657+33T>G) n.4300+33T>G n.2901+33T>G c.3412+33T>G (n.3412+33T>G) c.3460+33T>G (n.3460+33T>G) c.3520+33T>G (n.3520+33T>G) c.3070+33T>G (n.3070+33T>G) c.1372+33T>G (n.1372+33T>G) c.1189+33T>G (n.1189+33T>G) c.3421+33T>G (n.3421+33T>G) c.3373+33T>G (n.3373+33T>G) c.3142+33T>G (n.3142+33T>G) c.3043+33T>G (n.3043+33T>G) c.2224+33T>G (n.2224+33T>G) n.3775+33T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941049G>C | CA698882863 | ATP7B | c.*1206+32C>G (n.*1206+32C>G) c.*2300+32C>G (n.*2300+32C>G) c.2935+32C>G (n.2935+32C>G) c.3556+32C>G (n.3556+32C>G) c.3223+32C>G (n.3223+32C>G) c.3304+32C>G (n.3304+32C>G) c.3322+32C>G (n.3322+32C>G) n.3695+32C>G n.3951C>G c.2491+32C>G (n.2491+32C>G) c.2266+32C>G (n.2266+32C>G) c.3361+32C>G (n.3361+32C>G) c.1334+32C>G c.*657+32C>G (n.*657+32C>G) n.4300+32C>G n.2901+32C>G c.3412+32C>G (n.3412+32C>G) c.3460+32C>G (n.3460+32C>G) c.3520+32C>G (n.3520+32C>G) c.3070+32C>G (n.3070+32C>G) c.1372+32C>G (n.1372+32C>G) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) c.3421+32C>G (n.3421+32C>G) c.3373+32C>G (n.3373+32C>G) c.3142+32C>G (n.3142+32C>G) c.3043+32C>G (n.3043+32C>G) c.2224+32C>G (n.2224+32C>G) n.3775+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941049G= | CA2091559205 | ATP7B | c.*1206+32C= (n.*1206+32C=) c.*2300+32C= (n.*2300+32C=) c.2935+32C= (n.2935+32C=) c.3556+32C= (n.3556+32C=) c.3223+32C= (n.3223+32C=) c.3304+32C= (n.3304+32C=) c.3322+32C= (n.3322+32C=) n.3695+32C= n.3951C= c.2491+32C= (n.2491+32C=) c.2266+32C= (n.2266+32C=) c.3361+32C= (n.3361+32C=) c.1334+32C= c.*657+32C= (n.*657+32C=) n.4300+32C= n.2901+32C= c.3412+32C= (n.3412+32C=) c.3460+32C= (n.3460+32C=) c.3520+32C= (n.3520+32C=) c.3070+32C= (n.3070+32C=) c.1372+32C= (n.1372+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) c.3421+32C= (n.3421+32C=) c.3373+32C= (n.3373+32C=) c.3142+32C= (n.3142+32C=) c.3043+32C= (n.3043+32C=) c.2224+32C= (n.2224+32C=) n.3775+32C= | |
| 13 | g.51941051G>A | CA250077001 | ATP7B | c.*1206+30C>T (n.*1206+30C>T) c.*2300+30C>T (n.*2300+30C>T) c.2935+30C>T (n.2935+30C>T) c.3556+30C>T (n.3556+30C>T) c.3223+30C>T (n.3223+30C>T) c.3304+30C>T (n.3304+30C>T) c.3322+30C>T (n.3322+30C>T) n.3695+30C>T n.3949C>T c.2491+30C>T (n.2491+30C>T) c.2266+30C>T (n.2266+30C>T) c.3361+30C>T (n.3361+30C>T) c.1334+30C>T c.*657+30C>T (n.*657+30C>T) n.4300+30C>T n.2901+30C>T c.3412+30C>T (n.3412+30C>T) c.3460+30C>T (n.3460+30C>T) c.3520+30C>T (n.3520+30C>T) c.3070+30C>T (n.3070+30C>T) c.1372+30C>T (n.1372+30C>T) c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.3421+30C>T (n.3421+30C>T) c.3373+30C>T (n.3373+30C>T) c.3142+30C>T (n.3142+30C>T) c.3043+30C>T (n.3043+30C>T) c.2224+30C>T (n.2224+30C>T) n.3775+30C>T | dbSNP |
| 13 | g.51941051G>C | CA6988654 | ATP7B | c.*1206+30C>G (n.*1206+30C>G) c.*2300+30C>G (n.*2300+30C>G) c.2935+30C>G (n.2935+30C>G) c.3556+30C>G (n.3556+30C>G) c.3223+30C>G (n.3223+30C>G) c.3304+30C>G (n.3304+30C>G) c.3322+30C>G (n.3322+30C>G) n.3695+30C>G n.3949C>G c.2491+30C>G (n.2491+30C>G) c.2266+30C>G (n.2266+30C>G) c.3361+30C>G (n.3361+30C>G) c.1334+30C>G c.*657+30C>G (n.*657+30C>G) n.4300+30C>G n.2901+30C>G c.3412+30C>G (n.3412+30C>G) c.3460+30C>G (n.3460+30C>G) c.3520+30C>G (n.3520+30C>G) c.3070+30C>G (n.3070+30C>G) c.1372+30C>G (n.1372+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.3421+30C>G (n.3421+30C>G) c.3373+30C>G (n.3373+30C>G) c.3142+30C>G (n.3142+30C>G) c.3043+30C>G (n.3043+30C>G) c.2224+30C>G (n.2224+30C>G) n.3775+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941051G= | CA2091559211 | ATP7B | c.*1206+30C= (n.*1206+30C=) c.*2300+30C= (n.*2300+30C=) c.2935+30C= (n.2935+30C=) c.3556+30C= (n.3556+30C=) c.3223+30C= (n.3223+30C=) c.3304+30C= (n.3304+30C=) c.3322+30C= (n.3322+30C=) n.3695+30C= n.3949C= c.2491+30C= (n.2491+30C=) c.2266+30C= (n.2266+30C=) c.3361+30C= (n.3361+30C=) c.1334+30C= c.*657+30C= (n.*657+30C=) n.4300+30C= n.2901+30C= c.3412+30C= (n.3412+30C=) c.3460+30C= (n.3460+30C=) c.3520+30C= (n.3520+30C=) c.3070+30C= (n.3070+30C=) c.1372+30C= (n.1372+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.3421+30C= (n.3421+30C=) c.3373+30C= (n.3373+30C=) c.3142+30C= (n.3142+30C=) c.3043+30C= (n.3043+30C=) c.2224+30C= (n.2224+30C=) n.3775+30C= | |
| 13 | g.51941051G>T | CA2623119738 | ATP7B | c.*1206+30C>A (n.*1206+30C>A) c.*2300+30C>A (n.*2300+30C>A) c.2935+30C>A (n.2935+30C>A) c.3556+30C>A (n.3556+30C>A) c.3223+30C>A (n.3223+30C>A) c.3304+30C>A (n.3304+30C>A) c.3322+30C>A (n.3322+30C>A) n.3695+30C>A n.3949C>A c.2491+30C>A (n.2491+30C>A) c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.3361+30C>A (n.3361+30C>A) c.1334+30C>A c.*657+30C>A (n.*657+30C>A) n.4300+30C>A n.2901+30C>A c.3412+30C>A (n.3412+30C>A) c.3460+30C>A (n.3460+30C>A) c.3520+30C>A (n.3520+30C>A) c.3070+30C>A (n.3070+30C>A) c.1372+30C>A (n.1372+30C>A) c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.3421+30C>A (n.3421+30C>A) c.3373+30C>A (n.3373+30C>A) c.3142+30C>A (n.3142+30C>A) c.3043+30C>A (n.3043+30C>A) c.2224+30C>A (n.2224+30C>A) n.3775+30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941052A>C | CA2623119739 | ATP7B | c.*1206+29T>G (n.*1206+29T>G) c.*2300+29T>G (n.*2300+29T>G) c.2935+29T>G (n.2935+29T>G) c.3556+29T>G (n.3556+29T>G) c.3223+29T>G (n.3223+29T>G) c.3304+29T>G (n.3304+29T>G) c.3322+29T>G (n.3322+29T>G) n.3695+29T>G n.3948T>G c.2491+29T>G (n.2491+29T>G) c.2266+29T>G (n.2266+29T>G) c.3361+29T>G (n.3361+29T>G) c.1334+29T>G c.*657+29T>G (n.*657+29T>G) n.4300+29T>G n.2901+29T>G c.3412+29T>G (n.3412+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) c.3520+29T>G (n.3520+29T>G) c.3070+29T>G (n.3070+29T>G) c.1372+29T>G (n.1372+29T>G) c.1189+29T>G (n.1189+29T>G) c.3421+29T>G (n.3421+29T>G) c.3373+29T>G (n.3373+29T>G) c.3142+29T>G (n.3142+29T>G) c.3043+29T>G (n.3043+29T>G) c.2224+29T>G (n.2224+29T>G) n.3775+29T>G | gnomAD v4 |