UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51940990_51940992del | CA2623119713 | ATP7B | c.*1206+93_*1206+95del (n.*1206+93_*1206+95del) c.*2300+93_*2300+95del (n.*2300+93_*2300+95del) c.2935+93_2935+95del (n.2935+93_2935+95del) c.3556+93_3556+95del (n.3556+93_3556+95del) c.3223+93_3223+95del (n.3223+93_3223+95del) c.3304+93_3304+95del (n.3304+93_3304+95del) c.3322+93_3322+95del (n.3322+93_3322+95del) n.3695+93_3695+95del n.4012_4014del c.2491+93_2491+95del (n.2491+93_2491+95del) c.2266+93_2266+95del (n.2266+93_2266+95del) c.3361+93_3361+95del (n.3361+93_3361+95del) c.1334+93_1334+95del c.*657+93_*657+95del (n.*657+93_*657+95del) n.4300+93_4300+95del n.2901+93_2901+95del c.3412+93_3412+95del (n.3412+93_3412+95del) c.3460+93_3460+95del (n.3460+93_3460+95del) c.3520+93_3520+95del (n.3520+93_3520+95del) c.3070+93_3070+95del (n.3070+93_3070+95del) c.1372+93_1372+95del (n.1372+93_1372+95del) c.1189+93_1189+95del (n.1189+93_1189+95del) c.3421+93_3421+95del (n.3421+93_3421+95del) c.3373+93_3373+95del (n.3373+93_3373+95del) c.3142+93_3142+95del (n.3142+93_3142+95del) c.3043+93_3043+95del (n.3043+93_3043+95del) c.2224+93_2224+95del (n.2224+93_2224+95del) n.3775+93_3775+95del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940987C>A | CA2091559143 | ATP7B | c.*1206+94G>T (n.*1206+94G>T) c.*2300+94G>T (n.*2300+94G>T) c.2935+94G>T (n.2935+94G>T) c.3556+94G>T (n.3556+94G>T) c.3223+94G>T (n.3223+94G>T) c.3304+94G>T (n.3304+94G>T) c.3322+94G>T (n.3322+94G>T) n.3695+94G>T n.4013G>T c.2491+94G>T (n.2491+94G>T) c.2266+94G>T (n.2266+94G>T) c.3361+94G>T (n.3361+94G>T) c.1334+94G>T c.*657+94G>T (n.*657+94G>T) n.4300+94G>T n.2901+94G>T c.3412+94G>T (n.3412+94G>T) c.3460+94G>T (n.3460+94G>T) c.3520+94G>T (n.3520+94G>T) c.3070+94G>T (n.3070+94G>T) c.1372+94G>T (n.1372+94G>T) c.1189+94G>T (n.1189+94G>T) c.3421+94G>T (n.3421+94G>T) c.3373+94G>T (n.3373+94G>T) c.3142+94G>T (n.3142+94G>T) c.3043+94G>T (n.3043+94G>T) c.2224+94G>T (n.2224+94G>T) n.3775+94G>T | dbSNP |
| 13 | g.51940987C= | CA2091559139 | ATP7B | c.*1206+94G= (n.*1206+94G=) c.*2300+94G= (n.*2300+94G=) c.2935+94G= (n.2935+94G=) c.3556+94G= (n.3556+94G=) c.3223+94G= (n.3223+94G=) c.3304+94G= (n.3304+94G=) c.3322+94G= (n.3322+94G=) n.3695+94G= n.4013G= c.2491+94G= (n.2491+94G=) c.2266+94G= (n.2266+94G=) c.3361+94G= (n.3361+94G=) c.1334+94G= c.*657+94G= (n.*657+94G=) n.4300+94G= n.2901+94G= c.3412+94G= (n.3412+94G=) c.3460+94G= (n.3460+94G=) c.3520+94G= (n.3520+94G=) c.3070+94G= (n.3070+94G=) c.1372+94G= (n.1372+94G=) c.1189+94G= (n.1189+94G=) c.3421+94G= (n.3421+94G=) c.3373+94G= (n.3373+94G=) c.3142+94G= (n.3142+94G=) c.3043+94G= (n.3043+94G=) c.2224+94G= (n.2224+94G=) n.3775+94G= | |
| 13 | g.51940987_51940992delinsCTTCTT | CA2091559142 | ATP7B | c.*1206+89_*1206+94delinsAAGAAG (n.*1206+89_*1206+94delinsAAGAAG) c.*2300+89_*2300+94delinsAAGAAG (n.*2300+89_*2300+94delinsAAGAAG) c.2935+89_2935+94delinsAAGAAG (n.2935+89_2935+94delinsAAGAAG) c.3556+89_3556+94delinsAAGAAG (n.3556+89_3556+94delinsAAGAAG) c.3223+89_3223+94delinsAAGAAG (n.3223+89_3223+94delinsAAGAAG) c.3304+89_3304+94delinsAAGAAG (n.3304+89_3304+94delinsAAGAAG) c.3322+89_3322+94delinsAAGAAG (n.3322+89_3322+94delinsAAGAAG) n.3695+89_3695+94delinsAAGAAG n.4008_4013delinsAAGAAG c.2491+89_2491+94delinsAAGAAG (n.2491+89_2491+94delinsAAGAAG) c.2266+89_2266+94delinsAAGAAG (n.2266+89_2266+94delinsAAGAAG) c.3361+89_3361+94delinsAAGAAG (n.3361+89_3361+94delinsAAGAAG) c.1334+89_1334+94delinsAAGAAG c.*657+89_*657+94delinsAAGAAG (n.*657+89_*657+94delinsAAGAAG) n.4300+89_4300+94delinsAAGAAG n.2901+89_2901+94delinsAAGAAG c.3412+89_3412+94delinsAAGAAG (n.3412+89_3412+94delinsAAGAAG) c.3460+89_3460+94delinsAAGAAG (n.3460+89_3460+94delinsAAGAAG) c.3520+89_3520+94delinsAAGAAG (n.3520+89_3520+94delinsAAGAAG) c.3070+89_3070+94delinsAAGAAG (n.3070+89_3070+94delinsAAGAAG) c.1372+89_1372+94delinsAAGAAG (n.1372+89_1372+94delinsAAGAAG) c.1189+89_1189+94delinsAAGAAG (n.1189+89_1189+94delinsAAGAAG) c.3421+89_3421+94delinsAAGAAG (n.3421+89_3421+94delinsAAGAAG) c.3373+89_3373+94delinsAAGAAG (n.3373+89_3373+94delinsAAGAAG) c.3142+89_3142+94delinsAAGAAG (n.3142+89_3142+94delinsAAGAAG) c.3043+89_3043+94delinsAAGAAG (n.3043+89_3043+94delinsAAGAAG) c.2224+89_2224+94delinsAAGAAG (n.2224+89_2224+94delinsAAGAAG) n.3775+89_3775+94delinsAAGAAG | |
| 13 | g.51940988_51940989dup | CA2623119715 | ATP7B | c.*1206+92_*1206+93dup (n.*1206+92_*1206+93dup) c.*2300+92_*2300+93dup (n.*2300+92_*2300+93dup) c.2935+92_2935+93dup (n.2935+92_2935+93dup) c.3556+92_3556+93dup (n.3556+92_3556+93dup) c.3223+92_3223+93dup (n.3223+92_3223+93dup) c.3304+92_3304+93dup (n.3304+92_3304+93dup) c.3322+92_3322+93dup (n.3322+92_3322+93dup) n.3695+92_3695+93dup n.4011_4012dup c.2491+92_2491+93dup (n.2491+92_2491+93dup) c.2266+92_2266+93dup (n.2266+92_2266+93dup) c.3361+92_3361+93dup (n.3361+92_3361+93dup) c.1334+92_1334+93dup c.*657+92_*657+93dup (n.*657+92_*657+93dup) n.4300+92_4300+93dup n.2901+92_2901+93dup c.3412+92_3412+93dup (n.3412+92_3412+93dup) c.3460+92_3460+93dup (n.3460+92_3460+93dup) c.3520+92_3520+93dup (n.3520+92_3520+93dup) c.3070+92_3070+93dup (n.3070+92_3070+93dup) c.1372+92_1372+93dup (n.1372+92_1372+93dup) c.1189+92_1189+93dup (n.1189+92_1189+93dup) c.3421+92_3421+93dup (n.3421+92_3421+93dup) c.3373+92_3373+93dup (n.3373+92_3373+93dup) c.3142+92_3142+93dup (n.3142+92_3142+93dup) c.3043+92_3043+93dup (n.3043+92_3043+93dup) c.2224+92_2224+93dup (n.2224+92_2224+93dup) n.3775+92_3775+93dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940995_51940999del | CA956029692 | ATP7B | c.*1206+89_*1206+93del (n.*1206+89_*1206+93del) c.*2300+89_*2300+93del (n.*2300+89_*2300+93del) c.2935+89_2935+93del (n.2935+89_2935+93del) c.3556+89_3556+93del (n.3556+89_3556+93del) c.3223+89_3223+93del (n.3223+89_3223+93del) c.3304+89_3304+93del (n.3304+89_3304+93del) c.3322+89_3322+93del (n.3322+89_3322+93del) n.3695+89_3695+93del n.4008_4012del c.2491+89_2491+93del (n.2491+89_2491+93del) c.2266+89_2266+93del (n.2266+89_2266+93del) c.3361+89_3361+93del (n.3361+89_3361+93del) c.1334+89_1334+93del c.*657+89_*657+93del (n.*657+89_*657+93del) n.4300+89_4300+93del n.2901+89_2901+93del c.3412+89_3412+93del (n.3412+89_3412+93del) c.3460+89_3460+93del (n.3460+89_3460+93del) c.3520+89_3520+93del (n.3520+89_3520+93del) c.3070+89_3070+93del (n.3070+89_3070+93del) c.1372+89_1372+93del (n.1372+89_1372+93del) c.1189+89_1189+93del (n.1189+89_1189+93del) c.3421+89_3421+93del (n.3421+89_3421+93del) c.3373+89_3373+93del (n.3373+89_3373+93del) c.3142+89_3142+93del (n.3142+89_3142+93del) c.3043+89_3043+93del (n.3043+89_3043+93del) c.2224+89_2224+93del (n.2224+89_2224+93del) n.3775+89_3775+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940990C>T | CA2563807391 | ATP7B | c.*1206+91G>A (n.*1206+91G>A) c.*2300+91G>A (n.*2300+91G>A) c.2935+91G>A (n.2935+91G>A) c.3556+91G>A (n.3556+91G>A) c.3223+91G>A (n.3223+91G>A) c.3304+91G>A (n.3304+91G>A) c.3322+91G>A (n.3322+91G>A) n.3695+91G>A n.4010G>A c.2491+91G>A (n.2491+91G>A) c.2266+91G>A (n.2266+91G>A) c.3361+91G>A (n.3361+91G>A) c.1334+91G>A c.*657+91G>A (n.*657+91G>A) n.4300+91G>A n.2901+91G>A c.3412+91G>A (n.3412+91G>A) c.3460+91G>A (n.3460+91G>A) c.3520+91G>A (n.3520+91G>A) c.3070+91G>A (n.3070+91G>A) c.1372+91G>A (n.1372+91G>A) c.1189+91G>A (n.1189+91G>A) c.3421+91G>A (n.3421+91G>A) c.3373+91G>A (n.3373+91G>A) c.3142+91G>A (n.3142+91G>A) c.3043+91G>A (n.3043+91G>A) c.2224+91G>A (n.2224+91G>A) n.3775+91G>A | |
| 13 | g.51940991T>C | CA2091559146 | ATP7B | c.*1206+90A>G (n.*1206+90A>G) c.*2300+90A>G (n.*2300+90A>G) c.2935+90A>G (n.2935+90A>G) c.3556+90A>G (n.3556+90A>G) c.3223+90A>G (n.3223+90A>G) c.3304+90A>G (n.3304+90A>G) c.3322+90A>G (n.3322+90A>G) n.3695+90A>G n.4009A>G c.2491+90A>G (n.2491+90A>G) c.2266+90A>G (n.2266+90A>G) c.3361+90A>G (n.3361+90A>G) c.1334+90A>G c.*657+90A>G (n.*657+90A>G) n.4300+90A>G n.2901+90A>G c.3412+90A>G (n.3412+90A>G) c.3460+90A>G (n.3460+90A>G) c.3520+90A>G (n.3520+90A>G) c.3070+90A>G (n.3070+90A>G) c.1372+90A>G (n.1372+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.3421+90A>G (n.3421+90A>G) c.3373+90A>G (n.3373+90A>G) c.3142+90A>G (n.3142+90A>G) c.3043+90A>G (n.3043+90A>G) c.2224+90A>G (n.2224+90A>G) n.3775+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940991T= | CA2091559145 | ATP7B | c.*1206+90A= (n.*1206+90A=) c.*2300+90A= (n.*2300+90A=) c.2935+90A= (n.2935+90A=) c.3556+90A= (n.3556+90A=) c.3223+90A= (n.3223+90A=) c.3304+90A= (n.3304+90A=) c.3322+90A= (n.3322+90A=) n.3695+90A= n.4009A= c.2491+90A= (n.2491+90A=) c.2266+90A= (n.2266+90A=) c.3361+90A= (n.3361+90A=) c.1334+90A= c.*657+90A= (n.*657+90A=) n.4300+90A= n.2901+90A= c.3412+90A= (n.3412+90A=) c.3460+90A= (n.3460+90A=) c.3520+90A= (n.3520+90A=) c.3070+90A= (n.3070+90A=) c.1372+90A= (n.1372+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.3421+90A= (n.3421+90A=) c.3373+90A= (n.3373+90A=) c.3142+90A= (n.3142+90A=) c.3043+90A= (n.3043+90A=) c.2224+90A= (n.2224+90A=) n.3775+90A= | |
| 13 | g.51940992T>C | CA2623119716 | ATP7B | c.*1206+89A>G (n.*1206+89A>G) c.*2300+89A>G (n.*2300+89A>G) c.2935+89A>G (n.2935+89A>G) c.3556+89A>G (n.3556+89A>G) c.3223+89A>G (n.3223+89A>G) c.3304+89A>G (n.3304+89A>G) c.3322+89A>G (n.3322+89A>G) n.3695+89A>G n.4008A>G c.2491+89A>G (n.2491+89A>G) c.2266+89A>G (n.2266+89A>G) c.3361+89A>G (n.3361+89A>G) c.1334+89A>G c.*657+89A>G (n.*657+89A>G) n.4300+89A>G n.2901+89A>G c.3412+89A>G (n.3412+89A>G) c.3460+89A>G (n.3460+89A>G) c.3520+89A>G (n.3520+89A>G) c.3070+89A>G (n.3070+89A>G) c.1372+89A>G (n.1372+89A>G) c.1189+89A>G (n.1189+89A>G) c.3421+89A>G (n.3421+89A>G) c.3373+89A>G (n.3373+89A>G) c.3142+89A>G (n.3142+89A>G) c.3043+89A>G (n.3043+89A>G) c.2224+89A>G (n.2224+89A>G) n.3775+89A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940993T>G | CA2505764350 | ATP7B | c.*1206+88A>C (n.*1206+88A>C) c.*2300+88A>C (n.*2300+88A>C) c.2935+88A>C (n.2935+88A>C) c.3556+88A>C (n.3556+88A>C) c.3223+88A>C (n.3223+88A>C) c.3304+88A>C (n.3304+88A>C) c.3322+88A>C (n.3322+88A>C) n.3695+88A>C n.4007A>C c.2491+88A>C (n.2491+88A>C) c.2266+88A>C (n.2266+88A>C) c.3361+88A>C (n.3361+88A>C) c.1334+88A>C c.*657+88A>C (n.*657+88A>C) n.4300+88A>C n.2901+88A>C c.3412+88A>C (n.3412+88A>C) c.3460+88A>C (n.3460+88A>C) c.3520+88A>C (n.3520+88A>C) c.3070+88A>C (n.3070+88A>C) c.1372+88A>C (n.1372+88A>C) c.1189+88A>C (n.1189+88A>C) c.3421+88A>C (n.3421+88A>C) c.3373+88A>C (n.3373+88A>C) c.3142+88A>C (n.3142+88A>C) c.3043+88A>C (n.3043+88A>C) c.2224+88A>C (n.2224+88A>C) n.3775+88A>C | |
| 13 | g.51940998T>C | CA2091559150 | ATP7B | c.*1206+83A>G (n.*1206+83A>G) c.*2300+83A>G (n.*2300+83A>G) c.2935+83A>G (n.2935+83A>G) c.3556+83A>G (n.3556+83A>G) c.3223+83A>G (n.3223+83A>G) c.3304+83A>G (n.3304+83A>G) c.3322+83A>G (n.3322+83A>G) n.3695+83A>G n.4002A>G c.2491+83A>G (n.2491+83A>G) c.2266+83A>G (n.2266+83A>G) c.3361+83A>G (n.3361+83A>G) c.1334+83A>G c.*657+83A>G (n.*657+83A>G) n.4300+83A>G n.2901+83A>G c.3412+83A>G (n.3412+83A>G) c.3460+83A>G (n.3460+83A>G) c.3520+83A>G (n.3520+83A>G) c.3070+83A>G (n.3070+83A>G) c.1372+83A>G (n.1372+83A>G) c.1189+83A>G (n.1189+83A>G) c.3421+83A>G (n.3421+83A>G) c.3373+83A>G (n.3373+83A>G) c.3142+83A>G (n.3142+83A>G) c.3043+83A>G (n.3043+83A>G) c.2224+83A>G (n.2224+83A>G) n.3775+83A>G | dbSNP |
| 13 | g.51940998T= | CA2091559148 | ATP7B | c.*1206+83A= (n.*1206+83A=) c.*2300+83A= (n.*2300+83A=) c.2935+83A= (n.2935+83A=) c.3556+83A= (n.3556+83A=) c.3223+83A= (n.3223+83A=) c.3304+83A= (n.3304+83A=) c.3322+83A= (n.3322+83A=) n.3695+83A= n.4002A= c.2491+83A= (n.2491+83A=) c.2266+83A= (n.2266+83A=) c.3361+83A= (n.3361+83A=) c.1334+83A= c.*657+83A= (n.*657+83A=) n.4300+83A= n.2901+83A= c.3412+83A= (n.3412+83A=) c.3460+83A= (n.3460+83A=) c.3520+83A= (n.3520+83A=) c.3070+83A= (n.3070+83A=) c.1372+83A= (n.1372+83A=) c.1189+83A= (n.1189+83A=) c.3421+83A= (n.3421+83A=) c.3373+83A= (n.3373+83A=) c.3142+83A= (n.3142+83A=) c.3043+83A= (n.3043+83A=) c.2224+83A= (n.2224+83A=) n.3775+83A= | |
| 13 | g.51940999T>C | CA2091559154 | ATP7B | c.*1206+82A>G (n.*1206+82A>G) c.*2300+82A>G (n.*2300+82A>G) c.2935+82A>G (n.2935+82A>G) c.3556+82A>G (n.3556+82A>G) c.3223+82A>G (n.3223+82A>G) c.3304+82A>G (n.3304+82A>G) c.3322+82A>G (n.3322+82A>G) n.3695+82A>G n.4001A>G c.2491+82A>G (n.2491+82A>G) c.2266+82A>G (n.2266+82A>G) c.3361+82A>G (n.3361+82A>G) c.1334+82A>G c.*657+82A>G (n.*657+82A>G) n.4300+82A>G n.2901+82A>G c.3412+82A>G (n.3412+82A>G) c.3460+82A>G (n.3460+82A>G) c.3520+82A>G (n.3520+82A>G) c.3070+82A>G (n.3070+82A>G) c.1372+82A>G (n.1372+82A>G) c.1189+82A>G (n.1189+82A>G) c.3421+82A>G (n.3421+82A>G) c.3373+82A>G (n.3373+82A>G) c.3142+82A>G (n.3142+82A>G) c.3043+82A>G (n.3043+82A>G) c.2224+82A>G (n.2224+82A>G) n.3775+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940999T= | CA2091559152 | ATP7B | c.*1206+82A= (n.*1206+82A=) c.*2300+82A= (n.*2300+82A=) c.2935+82A= (n.2935+82A=) c.3556+82A= (n.3556+82A=) c.3223+82A= (n.3223+82A=) c.3304+82A= (n.3304+82A=) c.3322+82A= (n.3322+82A=) n.3695+82A= n.4001A= c.2491+82A= (n.2491+82A=) c.2266+82A= (n.2266+82A=) c.3361+82A= (n.3361+82A=) c.1334+82A= c.*657+82A= (n.*657+82A=) n.4300+82A= n.2901+82A= c.3412+82A= (n.3412+82A=) c.3460+82A= (n.3460+82A=) c.3520+82A= (n.3520+82A=) c.3070+82A= (n.3070+82A=) c.1372+82A= (n.1372+82A=) c.1189+82A= (n.1189+82A=) c.3421+82A= (n.3421+82A=) c.3373+82A= (n.3373+82A=) c.3142+82A= (n.3142+82A=) c.3043+82A= (n.3043+82A=) c.2224+82A= (n.2224+82A=) n.3775+82A= | |
| 13 | g.51941002A>G | CA2575420547 | ATP7B | c.*1206+79T>C (n.*1206+79T>C) c.*2300+79T>C (n.*2300+79T>C) c.2935+79T>C (n.2935+79T>C) c.3556+79T>C (n.3556+79T>C) c.3223+79T>C (n.3223+79T>C) c.3304+79T>C (n.3304+79T>C) c.3322+79T>C (n.3322+79T>C) n.3695+79T>C n.3998T>C c.2491+79T>C (n.2491+79T>C) c.2266+79T>C (n.2266+79T>C) c.3361+79T>C (n.3361+79T>C) c.1334+79T>C c.*657+79T>C (n.*657+79T>C) n.4300+79T>C n.2901+79T>C c.3412+79T>C (n.3412+79T>C) c.3460+79T>C (n.3460+79T>C) c.3520+79T>C (n.3520+79T>C) c.3070+79T>C (n.3070+79T>C) c.1372+79T>C (n.1372+79T>C) c.1189+79T>C (n.1189+79T>C) c.3421+79T>C (n.3421+79T>C) c.3373+79T>C (n.3373+79T>C) c.3142+79T>C (n.3142+79T>C) c.3043+79T>C (n.3043+79T>C) c.2224+79T>C (n.2224+79T>C) n.3775+79T>C | |
| 13 | g.51941004del | CA2575420546 | ATP7B | c.*1206+79del (n.*1206+79del) c.*2300+79del (n.*2300+79del) c.2935+79del (n.2935+79del) c.3556+79del (n.3556+79del) c.3223+79del (n.3223+79del) c.3304+79del (n.3304+79del) c.3322+79del (n.3322+79del) n.3695+79del n.3998del c.2491+79del (n.2491+79del) c.2266+79del (n.2266+79del) c.3361+79del (n.3361+79del) c.1334+79del c.*657+79del (n.*657+79del) n.4300+79del n.2901+79del c.3412+79del (n.3412+79del) c.3460+79del (n.3460+79del) c.3520+79del (n.3520+79del) c.3070+79del (n.3070+79del) c.1372+79del (n.1372+79del) c.1189+79del (n.1189+79del) c.3421+79del (n.3421+79del) c.3373+79del (n.3373+79del) c.3142+79del (n.3142+79del) c.3043+79del (n.3043+79del) c.2224+79del (n.2224+79del) n.3775+79del | |
| 13 | g.51941003_51941006delinsAAGG | CA2091559156 | ATP7B | c.*1206+75_*1206+78delinsCCTT (n.*1206+75_*1206+78delinsCCTT) c.*2300+75_*2300+78delinsCCTT (n.*2300+75_*2300+78delinsCCTT) c.2935+75_2935+78delinsCCTT (n.2935+75_2935+78delinsCCTT) c.3556+75_3556+78delinsCCTT (n.3556+75_3556+78delinsCCTT) c.3223+75_3223+78delinsCCTT (n.3223+75_3223+78delinsCCTT) c.3304+75_3304+78delinsCCTT (n.3304+75_3304+78delinsCCTT) c.3322+75_3322+78delinsCCTT (n.3322+75_3322+78delinsCCTT) n.3695+75_3695+78delinsCCTT n.3994_3997delinsCCTT c.2491+75_2491+78delinsCCTT (n.2491+75_2491+78delinsCCTT) c.2266+75_2266+78delinsCCTT (n.2266+75_2266+78delinsCCTT) c.3361+75_3361+78delinsCCTT (n.3361+75_3361+78delinsCCTT) c.1334+75_1334+78delinsCCTT c.*657+75_*657+78delinsCCTT (n.*657+75_*657+78delinsCCTT) n.4300+75_4300+78delinsCCTT n.2901+75_2901+78delinsCCTT c.3412+75_3412+78delinsCCTT (n.3412+75_3412+78delinsCCTT) c.3460+75_3460+78delinsCCTT (n.3460+75_3460+78delinsCCTT) c.3520+75_3520+78delinsCCTT (n.3520+75_3520+78delinsCCTT) c.3070+75_3070+78delinsCCTT (n.3070+75_3070+78delinsCCTT) c.1372+75_1372+78delinsCCTT (n.1372+75_1372+78delinsCCTT) c.1189+75_1189+78delinsCCTT (n.1189+75_1189+78delinsCCTT) c.3421+75_3421+78delinsCCTT (n.3421+75_3421+78delinsCCTT) c.3373+75_3373+78delinsCCTT (n.3373+75_3373+78delinsCCTT) c.3142+75_3142+78delinsCCTT (n.3142+75_3142+78delinsCCTT) c.3043+75_3043+78delinsCCTT (n.3043+75_3043+78delinsCCTT) c.2224+75_2224+78delinsCCTT (n.2224+75_2224+78delinsCCTT) n.3775+75_3775+78delinsCCTT | |
| 13 | g.51941008_51941010del | CA698882843 | ATP7B | c.*1206+75_*1206+77del (n.*1206+75_*1206+77del) c.*2300+75_*2300+77del (n.*2300+75_*2300+77del) c.2935+75_2935+77del (n.2935+75_2935+77del) c.3556+75_3556+77del (n.3556+75_3556+77del) c.3223+75_3223+77del (n.3223+75_3223+77del) c.3304+75_3304+77del (n.3304+75_3304+77del) c.3322+75_3322+77del (n.3322+75_3322+77del) n.3695+75_3695+77del n.3994_3996del c.2491+75_2491+77del (n.2491+75_2491+77del) c.2266+75_2266+77del (n.2266+75_2266+77del) c.3361+75_3361+77del (n.3361+75_3361+77del) c.1334+75_1334+77del c.*657+75_*657+77del (n.*657+75_*657+77del) n.4300+75_4300+77del n.2901+75_2901+77del c.3412+75_3412+77del (n.3412+75_3412+77del) c.3460+75_3460+77del (n.3460+75_3460+77del) c.3520+75_3520+77del (n.3520+75_3520+77del) c.3070+75_3070+77del (n.3070+75_3070+77del) c.1372+75_1372+77del (n.1372+75_1372+77del) c.1189+75_1189+77del (n.1189+75_1189+77del) c.3421+75_3421+77del (n.3421+75_3421+77del) c.3373+75_3373+77del (n.3373+75_3373+77del) c.3142+75_3142+77del (n.3142+75_3142+77del) c.3043+75_3043+77del (n.3043+75_3043+77del) c.2224+75_2224+77del (n.2224+75_2224+77del) n.3775+75_3775+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941005G>T | CA2623119718 | ATP7B | c.*1206+76C>A (n.*1206+76C>A) c.*2300+76C>A (n.*2300+76C>A) c.2935+76C>A (n.2935+76C>A) c.3556+76C>A (n.3556+76C>A) c.3223+76C>A (n.3223+76C>A) c.3304+76C>A (n.3304+76C>A) c.3322+76C>A (n.3322+76C>A) n.3695+76C>A n.3995C>A c.2491+76C>A (n.2491+76C>A) c.2266+76C>A (n.2266+76C>A) c.3361+76C>A (n.3361+76C>A) c.1334+76C>A c.*657+76C>A (n.*657+76C>A) n.4300+76C>A n.2901+76C>A c.3412+76C>A (n.3412+76C>A) c.3460+76C>A (n.3460+76C>A) c.3520+76C>A (n.3520+76C>A) c.3070+76C>A (n.3070+76C>A) c.1372+76C>A (n.1372+76C>A) c.1189+76C>A (n.1189+76C>A) c.3421+76C>A (n.3421+76C>A) c.3373+76C>A (n.3373+76C>A) c.3142+76C>A (n.3142+76C>A) c.3043+76C>A (n.3043+76C>A) c.2224+76C>A (n.2224+76C>A) n.3775+76C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006del | CA2623119717 | ATP7B | c.*1206+76del (n.*1206+76del) c.*2300+76del (n.*2300+76del) c.2935+76del (n.2935+76del) c.3556+76del (n.3556+76del) c.3223+76del (n.3223+76del) c.3304+76del (n.3304+76del) c.3322+76del (n.3322+76del) n.3695+76del n.3995del c.2491+76del (n.2491+76del) c.2266+76del (n.2266+76del) c.3361+76del (n.3361+76del) c.1334+76del c.*657+76del (n.*657+76del) n.4300+76del n.2901+76del c.3412+76del (n.3412+76del) c.3460+76del (n.3460+76del) c.3520+76del (n.3520+76del) c.3070+76del (n.3070+76del) c.1372+76del (n.1372+76del) c.1189+76del (n.1189+76del) c.3421+76del (n.3421+76del) c.3373+76del (n.3373+76del) c.3142+76del (n.3142+76del) c.3043+76del (n.3043+76del) c.2224+76del (n.2224+76del) n.3775+76del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006G>C | CA698882846 | ATP7B | c.*1206+75C>G (n.*1206+75C>G) c.*2300+75C>G (n.*2300+75C>G) c.2935+75C>G (n.2935+75C>G) c.3556+75C>G (n.3556+75C>G) c.3223+75C>G (n.3223+75C>G) c.3304+75C>G (n.3304+75C>G) c.3322+75C>G (n.3322+75C>G) n.3695+75C>G n.3994C>G c.2491+75C>G (n.2491+75C>G) c.2266+75C>G (n.2266+75C>G) c.3361+75C>G (n.3361+75C>G) c.1334+75C>G c.*657+75C>G (n.*657+75C>G) n.4300+75C>G n.2901+75C>G c.3412+75C>G (n.3412+75C>G) c.3460+75C>G (n.3460+75C>G) c.3520+75C>G (n.3520+75C>G) c.3070+75C>G (n.3070+75C>G) c.1372+75C>G (n.1372+75C>G) c.1189+75C>G (n.1189+75C>G) c.3421+75C>G (n.3421+75C>G) c.3373+75C>G (n.3373+75C>G) c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.3043+75C>G (n.3043+75C>G) c.2224+75C>G (n.2224+75C>G) n.3775+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006G= | CA2091559161 | ATP7B | c.*1206+75C= (n.*1206+75C=) c.*2300+75C= (n.*2300+75C=) c.2935+75C= (n.2935+75C=) c.3556+75C= (n.3556+75C=) c.3223+75C= (n.3223+75C=) c.3304+75C= (n.3304+75C=) c.3322+75C= (n.3322+75C=) n.3695+75C= n.3994C= c.2491+75C= (n.2491+75C=) c.2266+75C= (n.2266+75C=) c.3361+75C= (n.3361+75C=) c.1334+75C= c.*657+75C= (n.*657+75C=) n.4300+75C= n.2901+75C= c.3412+75C= (n.3412+75C=) c.3460+75C= (n.3460+75C=) c.3520+75C= (n.3520+75C=) c.3070+75C= (n.3070+75C=) c.1372+75C= (n.1372+75C=) c.1189+75C= (n.1189+75C=) c.3421+75C= (n.3421+75C=) c.3373+75C= (n.3373+75C=) c.3142+75C= (n.3142+75C=) c.3043+75C= (n.3043+75C=) c.2224+75C= (n.2224+75C=) n.3775+75C= | |
| 13 | g.51941008G>A | CA2091559164 | ATP7B | c.*1206+73C>T (n.*1206+73C>T) c.*2300+73C>T (n.*2300+73C>T) c.2935+73C>T (n.2935+73C>T) c.3556+73C>T (n.3556+73C>T) c.3223+73C>T (n.3223+73C>T) c.3304+73C>T (n.3304+73C>T) c.3322+73C>T (n.3322+73C>T) n.3695+73C>T n.3992C>T c.2491+73C>T (n.2491+73C>T) c.2266+73C>T (n.2266+73C>T) c.3361+73C>T (n.3361+73C>T) c.1334+73C>T c.*657+73C>T (n.*657+73C>T) n.4300+73C>T n.2901+73C>T c.3412+73C>T (n.3412+73C>T) c.3460+73C>T (n.3460+73C>T) c.3520+73C>T (n.3520+73C>T) c.3070+73C>T (n.3070+73C>T) c.1372+73C>T (n.1372+73C>T) c.1189+73C>T (n.1189+73C>T) c.3421+73C>T (n.3421+73C>T) c.3373+73C>T (n.3373+73C>T) c.3142+73C>T (n.3142+73C>T) c.3043+73C>T (n.3043+73C>T) c.2224+73C>T (n.2224+73C>T) n.3775+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941008G= | CA2091559163 | ATP7B | c.*1206+73C= (n.*1206+73C=) c.*2300+73C= (n.*2300+73C=) c.2935+73C= (n.2935+73C=) c.3556+73C= (n.3556+73C=) c.3223+73C= (n.3223+73C=) c.3304+73C= (n.3304+73C=) c.3322+73C= (n.3322+73C=) n.3695+73C= n.3992C= c.2491+73C= (n.2491+73C=) c.2266+73C= (n.2266+73C=) c.3361+73C= (n.3361+73C=) c.1334+73C= c.*657+73C= (n.*657+73C=) n.4300+73C= n.2901+73C= c.3412+73C= (n.3412+73C=) c.3460+73C= (n.3460+73C=) c.3520+73C= (n.3520+73C=) c.3070+73C= (n.3070+73C=) c.1372+73C= (n.1372+73C=) c.1189+73C= (n.1189+73C=) c.3421+73C= (n.3421+73C=) c.3373+73C= (n.3373+73C=) c.3142+73C= (n.3142+73C=) c.3043+73C= (n.3043+73C=) c.2224+73C= (n.2224+73C=) n.3775+73C= | |
| 13 | g.51941008G>T | CA2575420548 | ATP7B | c.*1206+73C>A (n.*1206+73C>A) c.*2300+73C>A (n.*2300+73C>A) c.2935+73C>A (n.2935+73C>A) c.3556+73C>A (n.3556+73C>A) c.3223+73C>A (n.3223+73C>A) c.3304+73C>A (n.3304+73C>A) c.3322+73C>A (n.3322+73C>A) n.3695+73C>A n.3992C>A c.2491+73C>A (n.2491+73C>A) c.2266+73C>A (n.2266+73C>A) c.3361+73C>A (n.3361+73C>A) c.1334+73C>A c.*657+73C>A (n.*657+73C>A) n.4300+73C>A n.2901+73C>A c.3412+73C>A (n.3412+73C>A) c.3460+73C>A (n.3460+73C>A) c.3520+73C>A (n.3520+73C>A) c.3070+73C>A (n.3070+73C>A) c.1372+73C>A (n.1372+73C>A) c.1189+73C>A (n.1189+73C>A) c.3421+73C>A (n.3421+73C>A) c.3373+73C>A (n.3373+73C>A) c.3142+73C>A (n.3142+73C>A) c.3043+73C>A (n.3043+73C>A) c.2224+73C>A (n.2224+73C>A) n.3775+73C>A | |
| 13 | g.51941008_51941013del | CA2623119719 | ATP7B | c.*1206+68_*1206+73del (n.*1206+68_*1206+73del) c.*2300+68_*2300+73del (n.*2300+68_*2300+73del) c.2935+68_2935+73del (n.2935+68_2935+73del) c.3556+68_3556+73del (n.3556+68_3556+73del) c.3223+68_3223+73del (n.3223+68_3223+73del) c.3304+68_3304+73del (n.3304+68_3304+73del) c.3322+68_3322+73del (n.3322+68_3322+73del) n.3695+68_3695+73del n.3987_3992del c.2491+68_2491+73del (n.2491+68_2491+73del) c.2266+68_2266+73del (n.2266+68_2266+73del) c.3361+68_3361+73del (n.3361+68_3361+73del) c.1334+68_1334+73del c.*657+68_*657+73del (n.*657+68_*657+73del) n.4300+68_4300+73del n.2901+68_2901+73del c.3412+68_3412+73del (n.3412+68_3412+73del) c.3460+68_3460+73del (n.3460+68_3460+73del) c.3520+68_3520+73del (n.3520+68_3520+73del) c.3070+68_3070+73del (n.3070+68_3070+73del) c.1372+68_1372+73del (n.1372+68_1372+73del) c.1189+68_1189+73del (n.1189+68_1189+73del) c.3421+68_3421+73del (n.3421+68_3421+73del) c.3373+68_3373+73del (n.3373+68_3373+73del) c.3142+68_3142+73del (n.3142+68_3142+73del) c.3043+68_3043+73del (n.3043+68_3043+73del) c.2224+68_2224+73del (n.2224+68_2224+73del) n.3775+68_3775+73del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941009G>A | CA250076964 | ATP7B | c.*1206+72C>T (n.*1206+72C>T) c.*2300+72C>T (n.*2300+72C>T) c.2935+72C>T (n.2935+72C>T) c.3556+72C>T (n.3556+72C>T) c.3223+72C>T (n.3223+72C>T) c.3304+72C>T (n.3304+72C>T) c.3322+72C>T (n.3322+72C>T) n.3695+72C>T n.3991C>T c.2491+72C>T (n.2491+72C>T) c.2266+72C>T (n.2266+72C>T) c.3361+72C>T (n.3361+72C>T) c.1334+72C>T c.*657+72C>T (n.*657+72C>T) n.4300+72C>T n.2901+72C>T c.3412+72C>T (n.3412+72C>T) c.3460+72C>T (n.3460+72C>T) c.3520+72C>T (n.3520+72C>T) c.3070+72C>T (n.3070+72C>T) c.1372+72C>T (n.1372+72C>T) c.1189+72C>T (n.1189+72C>T) c.3421+72C>T (n.3421+72C>T) c.3373+72C>T (n.3373+72C>T) c.3142+72C>T (n.3142+72C>T) c.3043+72C>T (n.3043+72C>T) c.2224+72C>T (n.2224+72C>T) n.3775+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941009G= | CA2091559167 | ATP7B | c.*1206+72C= (n.*1206+72C=) c.*2300+72C= (n.*2300+72C=) c.2935+72C= (n.2935+72C=) c.3556+72C= (n.3556+72C=) c.3223+72C= (n.3223+72C=) c.3304+72C= (n.3304+72C=) c.3322+72C= (n.3322+72C=) n.3695+72C= n.3991C= c.2491+72C= (n.2491+72C=) c.2266+72C= (n.2266+72C=) c.3361+72C= (n.3361+72C=) c.1334+72C= c.*657+72C= (n.*657+72C=) n.4300+72C= n.2901+72C= c.3412+72C= (n.3412+72C=) c.3460+72C= (n.3460+72C=) c.3520+72C= (n.3520+72C=) c.3070+72C= (n.3070+72C=) c.1372+72C= (n.1372+72C=) c.1189+72C= (n.1189+72C=) c.3421+72C= (n.3421+72C=) c.3373+72C= (n.3373+72C=) c.3142+72C= (n.3142+72C=) c.3043+72C= (n.3043+72C=) c.2224+72C= (n.2224+72C=) n.3775+72C= | |
| 13 | g.51941009G>T | CA2575420549 | ATP7B | c.*1206+72C>A (n.*1206+72C>A) c.*2300+72C>A (n.*2300+72C>A) c.2935+72C>A (n.2935+72C>A) c.3556+72C>A (n.3556+72C>A) c.3223+72C>A (n.3223+72C>A) c.3304+72C>A (n.3304+72C>A) c.3322+72C>A (n.3322+72C>A) n.3695+72C>A n.3991C>A c.2491+72C>A (n.2491+72C>A) c.2266+72C>A (n.2266+72C>A) c.3361+72C>A (n.3361+72C>A) c.1334+72C>A c.*657+72C>A (n.*657+72C>A) n.4300+72C>A n.2901+72C>A c.3412+72C>A (n.3412+72C>A) c.3460+72C>A (n.3460+72C>A) c.3520+72C>A (n.3520+72C>A) c.3070+72C>A (n.3070+72C>A) c.1372+72C>A (n.1372+72C>A) c.1189+72C>A (n.1189+72C>A) c.3421+72C>A (n.3421+72C>A) c.3373+72C>A (n.3373+72C>A) c.3142+72C>A (n.3142+72C>A) c.3043+72C>A (n.3043+72C>A) c.2224+72C>A (n.2224+72C>A) n.3775+72C>A | |
| 13 | g.51941010A= | CA2091559168 | ATP7B | c.*1206+71T= (n.*1206+71T=) c.*2300+71T= (n.*2300+71T=) c.2935+71T= (n.2935+71T=) c.3556+71T= (n.3556+71T=) c.3223+71T= (n.3223+71T=) c.3304+71T= (n.3304+71T=) c.3322+71T= (n.3322+71T=) n.3695+71T= n.3990T= c.2491+71T= (n.2491+71T=) c.2266+71T= (n.2266+71T=) c.3361+71T= (n.3361+71T=) c.1334+71T= c.*657+71T= (n.*657+71T=) n.4300+71T= n.2901+71T= c.3412+71T= (n.3412+71T=) c.3460+71T= (n.3460+71T=) c.3520+71T= (n.3520+71T=) c.3070+71T= (n.3070+71T=) c.1372+71T= (n.1372+71T=) c.1189+71T= (n.1189+71T=) c.3421+71T= (n.3421+71T=) c.3373+71T= (n.3373+71T=) c.3142+71T= (n.3142+71T=) c.3043+71T= (n.3043+71T=) c.2224+71T= (n.2224+71T=) n.3775+71T= | |
| 13 | g.51941010A>G | CA250076977 | ATP7B | c.*1206+71T>C (n.*1206+71T>C) c.*2300+71T>C (n.*2300+71T>C) c.2935+71T>C (n.2935+71T>C) c.3556+71T>C (n.3556+71T>C) c.3223+71T>C (n.3223+71T>C) c.3304+71T>C (n.3304+71T>C) c.3322+71T>C (n.3322+71T>C) n.3695+71T>C n.3990T>C c.2491+71T>C (n.2491+71T>C) c.2266+71T>C (n.2266+71T>C) c.3361+71T>C (n.3361+71T>C) c.1334+71T>C c.*657+71T>C (n.*657+71T>C) n.4300+71T>C n.2901+71T>C c.3412+71T>C (n.3412+71T>C) c.3460+71T>C (n.3460+71T>C) c.3520+71T>C (n.3520+71T>C) c.3070+71T>C (n.3070+71T>C) c.1372+71T>C (n.1372+71T>C) c.1189+71T>C (n.1189+71T>C) c.3421+71T>C (n.3421+71T>C) c.3373+71T>C (n.3373+71T>C) c.3142+71T>C (n.3142+71T>C) c.3043+71T>C (n.3043+71T>C) c.2224+71T>C (n.2224+71T>C) n.3775+71T>C | dbSNP |
| 13 | g.51941010A>T | CA2553330446 | ATP7B | c.*1206+71T>A (n.*1206+71T>A) c.*2300+71T>A (n.*2300+71T>A) c.2935+71T>A (n.2935+71T>A) c.3556+71T>A (n.3556+71T>A) c.3223+71T>A (n.3223+71T>A) c.3304+71T>A (n.3304+71T>A) c.3322+71T>A (n.3322+71T>A) n.3695+71T>A n.3990T>A c.2491+71T>A (n.2491+71T>A) c.2266+71T>A (n.2266+71T>A) c.3361+71T>A (n.3361+71T>A) c.1334+71T>A c.*657+71T>A (n.*657+71T>A) n.4300+71T>A n.2901+71T>A c.3412+71T>A (n.3412+71T>A) c.3460+71T>A (n.3460+71T>A) c.3520+71T>A (n.3520+71T>A) c.3070+71T>A (n.3070+71T>A) c.1372+71T>A (n.1372+71T>A) c.1189+71T>A (n.1189+71T>A) c.3421+71T>A (n.3421+71T>A) c.3373+71T>A (n.3373+71T>A) c.3142+71T>A (n.3142+71T>A) c.3043+71T>A (n.3043+71T>A) c.2224+71T>A (n.2224+71T>A) n.3775+71T>A | |
| 13 | g.51941011C= | CA2091559170 | ATP7B | c.*1206+70G= (n.*1206+70G=) c.*2300+70G= (n.*2300+70G=) c.2935+70G= (n.2935+70G=) c.3556+70G= (n.3556+70G=) c.3223+70G= (n.3223+70G=) c.3304+70G= (n.3304+70G=) c.3322+70G= (n.3322+70G=) n.3695+70G= n.3989G= c.2491+70G= (n.2491+70G=) c.2266+70G= (n.2266+70G=) c.3361+70G= (n.3361+70G=) c.1334+70G= c.*657+70G= (n.*657+70G=) n.4300+70G= n.2901+70G= c.3412+70G= (n.3412+70G=) c.3460+70G= (n.3460+70G=) c.3520+70G= (n.3520+70G=) c.3070+70G= (n.3070+70G=) c.1372+70G= (n.1372+70G=) c.1189+70G= (n.1189+70G=) c.3421+70G= (n.3421+70G=) c.3373+70G= (n.3373+70G=) c.3142+70G= (n.3142+70G=) c.3043+70G= (n.3043+70G=) c.2224+70G= (n.2224+70G=) n.3775+70G= | |
| 13 | g.51941011C>T | CA483893920 | ATP7B | c.*1206+70G>A (n.*1206+70G>A) c.*2300+70G>A (n.*2300+70G>A) c.2935+70G>A (n.2935+70G>A) c.3556+70G>A (n.3556+70G>A) c.3223+70G>A (n.3223+70G>A) c.3304+70G>A (n.3304+70G>A) c.3322+70G>A (n.3322+70G>A) n.3695+70G>A n.3989G>A c.2491+70G>A (n.2491+70G>A) c.2266+70G>A (n.2266+70G>A) c.3361+70G>A (n.3361+70G>A) c.1334+70G>A c.*657+70G>A (n.*657+70G>A) n.4300+70G>A n.2901+70G>A c.3412+70G>A (n.3412+70G>A) c.3460+70G>A (n.3460+70G>A) c.3520+70G>A (n.3520+70G>A) c.3070+70G>A (n.3070+70G>A) c.1372+70G>A (n.1372+70G>A) c.1189+70G>A (n.1189+70G>A) c.3421+70G>A (n.3421+70G>A) c.3373+70G>A (n.3373+70G>A) c.3142+70G>A (n.3142+70G>A) c.3043+70G>A (n.3043+70G>A) c.2224+70G>A (n.2224+70G>A) n.3775+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941011dup | CA2623119721 | ATP7B | c.*1206+70dup (n.*1206+70dup) c.*2300+70dup (n.*2300+70dup) c.2935+70dup (n.2935+70dup) c.3556+70dup (n.3556+70dup) c.3223+70dup (n.3223+70dup) c.3304+70dup (n.3304+70dup) c.3322+70dup (n.3322+70dup) n.3695+70dup n.3989dup c.2491+70dup (n.2491+70dup) c.2266+70dup (n.2266+70dup) c.3361+70dup (n.3361+70dup) c.1334+70dup c.*657+70dup (n.*657+70dup) n.4300+70dup n.2901+70dup c.3412+70dup (n.3412+70dup) c.3460+70dup (n.3460+70dup) c.3520+70dup (n.3520+70dup) c.3070+70dup (n.3070+70dup) c.1372+70dup (n.1372+70dup) c.1189+70dup (n.1189+70dup) c.3421+70dup (n.3421+70dup) c.3373+70dup (n.3373+70dup) c.3142+70dup (n.3142+70dup) c.3043+70dup (n.3043+70dup) c.2224+70dup (n.2224+70dup) n.3775+70dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941012T>G | CA2623119722 | ATP7B | c.*1206+69A>C (n.*1206+69A>C) c.*2300+69A>C (n.*2300+69A>C) c.2935+69A>C (n.2935+69A>C) c.3556+69A>C (n.3556+69A>C) c.3223+69A>C (n.3223+69A>C) c.3304+69A>C (n.3304+69A>C) c.3322+69A>C (n.3322+69A>C) n.3695+69A>C n.3988A>C c.2491+69A>C (n.2491+69A>C) c.2266+69A>C (n.2266+69A>C) c.3361+69A>C (n.3361+69A>C) c.1334+69A>C c.*657+69A>C (n.*657+69A>C) n.4300+69A>C n.2901+69A>C c.3412+69A>C (n.3412+69A>C) c.3460+69A>C (n.3460+69A>C) c.3520+69A>C (n.3520+69A>C) c.3070+69A>C (n.3070+69A>C) c.1372+69A>C (n.1372+69A>C) c.1189+69A>C (n.1189+69A>C) c.3421+69A>C (n.3421+69A>C) c.3373+69A>C (n.3373+69A>C) c.3142+69A>C (n.3142+69A>C) c.3043+69A>C (n.3043+69A>C) c.2224+69A>C (n.2224+69A>C) n.3775+69A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014T>C | CA2623119723 | ATP7B | c.*1206+67A>G (n.*1206+67A>G) c.*2300+67A>G (n.*2300+67A>G) c.2935+67A>G (n.2935+67A>G) c.3556+67A>G (n.3556+67A>G) c.3223+67A>G (n.3223+67A>G) c.3304+67A>G (n.3304+67A>G) c.3322+67A>G (n.3322+67A>G) n.3695+67A>G n.3986A>G c.2491+67A>G (n.2491+67A>G) c.2266+67A>G (n.2266+67A>G) c.3361+67A>G (n.3361+67A>G) c.1334+67A>G c.*657+67A>G (n.*657+67A>G) n.4300+67A>G n.2901+67A>G c.3412+67A>G (n.3412+67A>G) c.3460+67A>G (n.3460+67A>G) c.3520+67A>G (n.3520+67A>G) c.3070+67A>G (n.3070+67A>G) c.1372+67A>G (n.1372+67A>G) c.1189+67A>G (n.1189+67A>G) c.3421+67A>G (n.3421+67A>G) c.3373+67A>G (n.3373+67A>G) c.3142+67A>G (n.3142+67A>G) c.3043+67A>G (n.3043+67A>G) c.2224+67A>G (n.2224+67A>G) n.3775+67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014_51941015insA | CA2623119724 | ATP7B | c.*1206+66_*1206+67insT (n.*1206+66_*1206+67insT) c.*2300+66_*2300+67insT (n.*2300+66_*2300+67insT) c.2935+66_2935+67insT (n.2935+66_2935+67insT) c.3556+66_3556+67insT (n.3556+66_3556+67insT) c.3223+66_3223+67insT (n.3223+66_3223+67insT) c.3304+66_3304+67insT (n.3304+66_3304+67insT) c.3322+66_3322+67insT (n.3322+66_3322+67insT) n.3695+66_3695+67insT n.3985_3986insT c.2491+66_2491+67insT (n.2491+66_2491+67insT) c.2266+66_2266+67insT (n.2266+66_2266+67insT) c.3361+66_3361+67insT (n.3361+66_3361+67insT) c.1334+66_1334+67insT c.*657+66_*657+67insT (n.*657+66_*657+67insT) n.4300+66_4300+67insT n.2901+66_2901+67insT c.3412+66_3412+67insT (n.3412+66_3412+67insT) c.3460+66_3460+67insT (n.3460+66_3460+67insT) c.3520+66_3520+67insT (n.3520+66_3520+67insT) c.3070+66_3070+67insT (n.3070+66_3070+67insT) c.1372+66_1372+67insT (n.1372+66_1372+67insT) c.1189+66_1189+67insT (n.1189+66_1189+67insT) c.3421+66_3421+67insT (n.3421+66_3421+67insT) c.3373+66_3373+67insT (n.3373+66_3373+67insT) c.3142+66_3142+67insT (n.3142+66_3142+67insT) c.3043+66_3043+67insT (n.3043+66_3043+67insT) c.2224+66_2224+67insT (n.2224+66_2224+67insT) n.3775+66_3775+67insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941015T>C | CA2623119725 | ATP7B | c.*1206+66A>G (n.*1206+66A>G) c.*2300+66A>G (n.*2300+66A>G) c.2935+66A>G (n.2935+66A>G) c.3556+66A>G (n.3556+66A>G) c.3223+66A>G (n.3223+66A>G) c.3304+66A>G (n.3304+66A>G) c.3322+66A>G (n.3322+66A>G) n.3695+66A>G n.3985A>G c.2491+66A>G (n.2491+66A>G) c.2266+66A>G (n.2266+66A>G) c.3361+66A>G (n.3361+66A>G) c.1334+66A>G c.*657+66A>G (n.*657+66A>G) n.4300+66A>G n.2901+66A>G c.3412+66A>G (n.3412+66A>G) c.3460+66A>G (n.3460+66A>G) c.3520+66A>G (n.3520+66A>G) c.3070+66A>G (n.3070+66A>G) c.1372+66A>G (n.1372+66A>G) c.1189+66A>G (n.1189+66A>G) c.3421+66A>G (n.3421+66A>G) c.3373+66A>G (n.3373+66A>G) c.3142+66A>G (n.3142+66A>G) c.3043+66A>G (n.3043+66A>G) c.2224+66A>G (n.2224+66A>G) n.3775+66A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941016T>C | CA2575420550 | ATP7B | c.*1206+65A>G (n.*1206+65A>G) c.*2300+65A>G (n.*2300+65A>G) c.2935+65A>G (n.2935+65A>G) c.3556+65A>G (n.3556+65A>G) c.3223+65A>G (n.3223+65A>G) c.3304+65A>G (n.3304+65A>G) c.3322+65A>G (n.3322+65A>G) n.3695+65A>G n.3984A>G c.2491+65A>G (n.2491+65A>G) c.2266+65A>G (n.2266+65A>G) c.3361+65A>G (n.3361+65A>G) c.1334+65A>G c.*657+65A>G (n.*657+65A>G) n.4300+65A>G n.2901+65A>G c.3412+65A>G (n.3412+65A>G) c.3460+65A>G (n.3460+65A>G) c.3520+65A>G (n.3520+65A>G) c.3070+65A>G (n.3070+65A>G) c.1372+65A>G (n.1372+65A>G) c.1189+65A>G (n.1189+65A>G) c.3421+65A>G (n.3421+65A>G) c.3373+65A>G (n.3373+65A>G) c.3142+65A>G (n.3142+65A>G) c.3043+65A>G (n.3043+65A>G) c.2224+65A>G (n.2224+65A>G) n.3775+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941017T>C | CA2728135827 | ATP7B | c.*1206+64A>G (n.*1206+64A>G) c.*2300+64A>G (n.*2300+64A>G) c.2935+64A>G (n.2935+64A>G) c.3556+64A>G (n.3556+64A>G) c.3223+64A>G (n.3223+64A>G) c.3304+64A>G (n.3304+64A>G) c.3322+64A>G (n.3322+64A>G) n.3695+64A>G n.3983A>G c.2491+64A>G (n.2491+64A>G) c.2266+64A>G (n.2266+64A>G) c.3361+64A>G (n.3361+64A>G) c.1334+64A>G c.*657+64A>G (n.*657+64A>G) n.4300+64A>G n.2901+64A>G c.3412+64A>G (n.3412+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.3520+64A>G (n.3520+64A>G) c.3070+64A>G (n.3070+64A>G) c.1372+64A>G (n.1372+64A>G) c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) c.3421+64A>G (n.3421+64A>G) c.3373+64A>G (n.3373+64A>G) c.3142+64A>G (n.3142+64A>G) c.3043+64A>G (n.3043+64A>G) c.2224+64A>G (n.2224+64A>G) n.3775+64A>G | dbSNP |
| 13 | g.51941018G>C | CA2623119726 | ATP7B | c.*1206+63C>G (n.*1206+63C>G) c.*2300+63C>G (n.*2300+63C>G) c.2935+63C>G (n.2935+63C>G) c.3556+63C>G (n.3556+63C>G) c.3223+63C>G (n.3223+63C>G) c.3304+63C>G (n.3304+63C>G) c.3322+63C>G (n.3322+63C>G) n.3695+63C>G n.3982C>G c.2491+63C>G (n.2491+63C>G) c.2266+63C>G (n.2266+63C>G) c.3361+63C>G (n.3361+63C>G) c.1334+63C>G c.*657+63C>G (n.*657+63C>G) n.4300+63C>G n.2901+63C>G c.3412+63C>G (n.3412+63C>G) c.3460+63C>G (n.3460+63C>G) c.3520+63C>G (n.3520+63C>G) c.3070+63C>G (n.3070+63C>G) c.1372+63C>G (n.1372+63C>G) c.1189+63C>G (n.1189+63C>G) c.3421+63C>G (n.3421+63C>G) c.3373+63C>G (n.3373+63C>G) c.3142+63C>G (n.3142+63C>G) c.3043+63C>G (n.3043+63C>G) c.2224+63C>G (n.2224+63C>G) n.3775+63C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941019C>T | CA2623119727 | ATP7B | c.*1206+62G>A (n.*1206+62G>A) c.*2300+62G>A (n.*2300+62G>A) c.2935+62G>A (n.2935+62G>A) c.3556+62G>A (n.3556+62G>A) c.3223+62G>A (n.3223+62G>A) c.3304+62G>A (n.3304+62G>A) c.3322+62G>A (n.3322+62G>A) n.3695+62G>A n.3981G>A c.2491+62G>A (n.2491+62G>A) c.2266+62G>A (n.2266+62G>A) c.3361+62G>A (n.3361+62G>A) c.1334+62G>A c.*657+62G>A (n.*657+62G>A) n.4300+62G>A n.2901+62G>A c.3412+62G>A (n.3412+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.3520+62G>A (n.3520+62G>A) c.3070+62G>A (n.3070+62G>A) c.1372+62G>A (n.1372+62G>A) c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.3421+62G>A (n.3421+62G>A) c.3373+62G>A (n.3373+62G>A) c.3142+62G>A (n.3142+62G>A) c.3043+62G>A (n.3043+62G>A) c.2224+62G>A (n.2224+62G>A) n.3775+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>G | CA2623119728 | ATP7B | c.*1206+61G>C (n.*1206+61G>C) c.*2300+61G>C (n.*2300+61G>C) c.2935+61G>C (n.2935+61G>C) c.3556+61G>C (n.3556+61G>C) c.3223+61G>C (n.3223+61G>C) c.3304+61G>C (n.3304+61G>C) c.3322+61G>C (n.3322+61G>C) n.3695+61G>C n.3980G>C c.2491+61G>C (n.2491+61G>C) c.2266+61G>C (n.2266+61G>C) c.3361+61G>C (n.3361+61G>C) c.1334+61G>C c.*657+61G>C (n.*657+61G>C) n.4300+61G>C n.2901+61G>C c.3412+61G>C (n.3412+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.3520+61G>C (n.3520+61G>C) c.3070+61G>C (n.3070+61G>C) c.1372+61G>C (n.1372+61G>C) c.1189+61G>C (n.1189+61G>C) c.3421+61G>C (n.3421+61G>C) c.3373+61G>C (n.3373+61G>C) c.3142+61G>C (n.3142+61G>C) c.3043+61G>C (n.3043+61G>C) c.2224+61G>C (n.2224+61G>C) n.3775+61G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>T | CA2623119729 | ATP7B | c.*1206+61G>A (n.*1206+61G>A) c.*2300+61G>A (n.*2300+61G>A) c.2935+61G>A (n.2935+61G>A) c.3556+61G>A (n.3556+61G>A) c.3223+61G>A (n.3223+61G>A) c.3304+61G>A (n.3304+61G>A) c.3322+61G>A (n.3322+61G>A) n.3695+61G>A n.3980G>A c.2491+61G>A (n.2491+61G>A) c.2266+61G>A (n.2266+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) c.1334+61G>A c.*657+61G>A (n.*657+61G>A) n.4300+61G>A n.2901+61G>A c.3412+61G>A (n.3412+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.3520+61G>A (n.3520+61G>A) c.3070+61G>A (n.3070+61G>A) c.1372+61G>A (n.1372+61G>A) c.1189+61G>A (n.1189+61G>A) c.3421+61G>A (n.3421+61G>A) c.3373+61G>A (n.3373+61G>A) c.3142+61G>A (n.3142+61G>A) c.3043+61G>A (n.3043+61G>A) c.2224+61G>A (n.2224+61G>A) n.3775+61G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941022G>T | CA2623119730 | ATP7B | c.*1206+59C>A (n.*1206+59C>A) c.*2300+59C>A (n.*2300+59C>A) c.2935+59C>A (n.2935+59C>A) c.3556+59C>A (n.3556+59C>A) c.3223+59C>A (n.3223+59C>A) c.3304+59C>A (n.3304+59C>A) c.3322+59C>A (n.3322+59C>A) n.3695+59C>A n.3978C>A c.2491+59C>A (n.2491+59C>A) c.2266+59C>A (n.2266+59C>A) c.3361+59C>A (n.3361+59C>A) c.1334+59C>A c.*657+59C>A (n.*657+59C>A) n.4300+59C>A n.2901+59C>A c.3412+59C>A (n.3412+59C>A) c.3460+59C>A (n.3460+59C>A) c.3520+59C>A (n.3520+59C>A) c.3070+59C>A (n.3070+59C>A) c.1372+59C>A (n.1372+59C>A) c.1189+59C>A (n.1189+59C>A) c.3421+59C>A (n.3421+59C>A) c.3373+59C>A (n.3373+59C>A) c.3142+59C>A (n.3142+59C>A) c.3043+59C>A (n.3043+59C>A) c.2224+59C>A (n.2224+59C>A) n.3775+59C>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51941023A>C | CA609963652 | ATP7B | c.*1206+58T>G (n.*1206+58T>G) c.*2300+58T>G (n.*2300+58T>G) c.2935+58T>G (n.2935+58T>G) c.3556+58T>G (n.3556+58T>G) c.3223+58T>G (n.3223+58T>G) c.3304+58T>G (n.3304+58T>G) c.3322+58T>G (n.3322+58T>G) n.3695+58T>G n.3977T>G c.2491+58T>G (n.2491+58T>G) c.2266+58T>G (n.2266+58T>G) c.3361+58T>G (n.3361+58T>G) c.1334+58T>G c.*657+58T>G (n.*657+58T>G) n.4300+58T>G n.2901+58T>G c.3412+58T>G (n.3412+58T>G) c.3460+58T>G (n.3460+58T>G) c.3520+58T>G (n.3520+58T>G) c.3070+58T>G (n.3070+58T>G) c.1372+58T>G (n.1372+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) c.3421+58T>G (n.3421+58T>G) c.3373+58T>G (n.3373+58T>G) c.3142+58T>G (n.3142+58T>G) c.3043+58T>G (n.3043+58T>G) c.2224+58T>G (n.2224+58T>G) n.3775+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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