UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51940926G>A | CA609963425 | ATP7B | c.*1206+155C>T (n.*1206+155C>T) c.*2300+155C>T (n.*2300+155C>T) c.2935+155C>T (n.2935+155C>T) c.3556+155C>T (n.3556+155C>T) c.3223+155C>T (n.3223+155C>T) c.3304+155C>T (n.3304+155C>T) c.3322+155C>T (n.3322+155C>T) n.3695+155C>T n.4074C>T c.2491+155C>T (n.2491+155C>T) c.2266+155C>T (n.2266+155C>T) c.3361+155C>T (n.3361+155C>T) c.1334+155C>T c.*657+155C>T (n.*657+155C>T) n.4300+155C>T n.2901+155C>T c.3412+155C>T (n.3412+155C>T) c.3460+155C>T (n.3460+155C>T) c.3520+155C>T (n.3520+155C>T) c.3070+155C>T (n.3070+155C>T) c.1372+155C>T (n.1372+155C>T) c.1189+155C>T (n.1189+155C>T) c.3421+155C>T (n.3421+155C>T) c.3373+155C>T (n.3373+155C>T) c.3142+155C>T (n.3142+155C>T) c.3043+155C>T (n.3043+155C>T) c.2224+155C>T (n.2224+155C>T) n.3775+155C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940928C>A | CA609963426 | ATP7B | c.*1206+153G>T (n.*1206+153G>T) c.*2300+153G>T (n.*2300+153G>T) c.2935+153G>T (n.2935+153G>T) c.3556+153G>T (n.3556+153G>T) c.3223+153G>T (n.3223+153G>T) c.3304+153G>T (n.3304+153G>T) c.3322+153G>T (n.3322+153G>T) n.3695+153G>T n.4072G>T c.2491+153G>T (n.2491+153G>T) c.2266+153G>T (n.2266+153G>T) c.3361+153G>T (n.3361+153G>T) c.1334+153G>T c.*657+153G>T (n.*657+153G>T) n.4300+153G>T n.2901+153G>T c.3412+153G>T (n.3412+153G>T) c.3460+153G>T (n.3460+153G>T) c.3520+153G>T (n.3520+153G>T) c.3070+153G>T (n.3070+153G>T) c.1372+153G>T (n.1372+153G>T) c.1189+153G>T (n.1189+153G>T) c.3421+153G>T (n.3421+153G>T) c.3373+153G>T (n.3373+153G>T) c.3142+153G>T (n.3142+153G>T) c.3043+153G>T (n.3043+153G>T) c.2224+153G>T (n.2224+153G>T) n.3775+153G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940928C= | CA2091559063 | ATP7B | c.*1206+153G= (n.*1206+153G=) c.*2300+153G= (n.*2300+153G=) c.2935+153G= (n.2935+153G=) c.3556+153G= (n.3556+153G=) c.3223+153G= (n.3223+153G=) c.3304+153G= (n.3304+153G=) c.3322+153G= (n.3322+153G=) n.3695+153G= n.4072G= c.2491+153G= (n.2491+153G=) c.2266+153G= (n.2266+153G=) c.3361+153G= (n.3361+153G=) c.1334+153G= c.*657+153G= (n.*657+153G=) n.4300+153G= n.2901+153G= c.3412+153G= (n.3412+153G=) c.3460+153G= (n.3460+153G=) c.3520+153G= (n.3520+153G=) c.3070+153G= (n.3070+153G=) c.1372+153G= (n.1372+153G=) c.1189+153G= (n.1189+153G=) c.3421+153G= (n.3421+153G=) c.3373+153G= (n.3373+153G=) c.3142+153G= (n.3142+153G=) c.3043+153G= (n.3043+153G=) c.2224+153G= (n.2224+153G=) n.3775+153G= | |
| 13 | g.51940928C>T | CA2091559064 | ATP7B | c.*1206+153G>A (n.*1206+153G>A) c.*2300+153G>A (n.*2300+153G>A) c.2935+153G>A (n.2935+153G>A) c.3556+153G>A (n.3556+153G>A) c.3223+153G>A (n.3223+153G>A) c.3304+153G>A (n.3304+153G>A) c.3322+153G>A (n.3322+153G>A) n.3695+153G>A n.4072G>A c.2491+153G>A (n.2491+153G>A) c.2266+153G>A (n.2266+153G>A) c.3361+153G>A (n.3361+153G>A) c.1334+153G>A c.*657+153G>A (n.*657+153G>A) n.4300+153G>A n.2901+153G>A c.3412+153G>A (n.3412+153G>A) c.3460+153G>A (n.3460+153G>A) c.3520+153G>A (n.3520+153G>A) c.3070+153G>A (n.3070+153G>A) c.1372+153G>A (n.1372+153G>A) c.1189+153G>A (n.1189+153G>A) c.3421+153G>A (n.3421+153G>A) c.3373+153G>A (n.3373+153G>A) c.3142+153G>A (n.3142+153G>A) c.3043+153G>A (n.3043+153G>A) c.2224+153G>A (n.2224+153G>A) n.3775+153G>A | dbSNP |
| 13 | g.51940930A>G | CA2623119696 | ATP7B | c.*1206+151T>C (n.*1206+151T>C) c.*2300+151T>C (n.*2300+151T>C) c.2935+151T>C (n.2935+151T>C) c.3556+151T>C (n.3556+151T>C) c.3223+151T>C (n.3223+151T>C) c.3304+151T>C (n.3304+151T>C) c.3322+151T>C (n.3322+151T>C) n.3695+151T>C n.4070T>C c.2491+151T>C (n.2491+151T>C) c.2266+151T>C (n.2266+151T>C) c.3361+151T>C (n.3361+151T>C) c.1334+151T>C c.*657+151T>C (n.*657+151T>C) n.4300+151T>C n.2901+151T>C c.3412+151T>C (n.3412+151T>C) c.3460+151T>C (n.3460+151T>C) c.3520+151T>C (n.3520+151T>C) c.3070+151T>C (n.3070+151T>C) c.1372+151T>C (n.1372+151T>C) c.1189+151T>C (n.1189+151T>C) c.3421+151T>C (n.3421+151T>C) c.3373+151T>C (n.3373+151T>C) c.3142+151T>C (n.3142+151T>C) c.3043+151T>C (n.3043+151T>C) c.2224+151T>C (n.2224+151T>C) n.3775+151T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940932A= | CA2091559066 | ATP7B | c.*1206+149T= (n.*1206+149T=) c.*2300+149T= (n.*2300+149T=) c.2935+149T= (n.2935+149T=) c.3556+149T= (n.3556+149T=) c.3223+149T= (n.3223+149T=) c.3304+149T= (n.3304+149T=) c.3322+149T= (n.3322+149T=) n.3695+149T= n.4068T= c.2491+149T= (n.2491+149T=) c.2266+149T= (n.2266+149T=) c.3361+149T= (n.3361+149T=) c.1334+149T= c.*657+149T= (n.*657+149T=) n.4300+149T= n.2901+149T= c.3412+149T= (n.3412+149T=) c.3460+149T= (n.3460+149T=) c.3520+149T= (n.3520+149T=) c.3070+149T= (n.3070+149T=) c.1372+149T= (n.1372+149T=) c.1189+149T= (n.1189+149T=) c.3421+149T= (n.3421+149T=) c.3373+149T= (n.3373+149T=) c.3142+149T= (n.3142+149T=) c.3043+149T= (n.3043+149T=) c.2224+149T= (n.2224+149T=) n.3775+149T= | |
| 13 | g.51940932A>C | CA250076950 | ATP7B | c.*1206+149T>G (n.*1206+149T>G) c.*2300+149T>G (n.*2300+149T>G) c.2935+149T>G (n.2935+149T>G) c.3556+149T>G (n.3556+149T>G) c.3223+149T>G (n.3223+149T>G) c.3304+149T>G (n.3304+149T>G) c.3322+149T>G (n.3322+149T>G) n.3695+149T>G n.4068T>G c.2491+149T>G (n.2491+149T>G) c.2266+149T>G (n.2266+149T>G) c.3361+149T>G (n.3361+149T>G) c.1334+149T>G c.*657+149T>G (n.*657+149T>G) n.4300+149T>G n.2901+149T>G c.3412+149T>G (n.3412+149T>G) c.3460+149T>G (n.3460+149T>G) c.3520+149T>G (n.3520+149T>G) c.3070+149T>G (n.3070+149T>G) c.1372+149T>G (n.1372+149T>G) c.1189+149T>G (n.1189+149T>G) c.3421+149T>G (n.3421+149T>G) c.3373+149T>G (n.3373+149T>G) c.3142+149T>G (n.3142+149T>G) c.3043+149T>G (n.3043+149T>G) c.2224+149T>G (n.2224+149T>G) n.3775+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940933A>C | CA2623119697 | ATP7B | c.*1206+148T>G (n.*1206+148T>G) c.*2300+148T>G (n.*2300+148T>G) c.2935+148T>G (n.2935+148T>G) c.3556+148T>G (n.3556+148T>G) c.3223+148T>G (n.3223+148T>G) c.3304+148T>G (n.3304+148T>G) c.3322+148T>G (n.3322+148T>G) n.3695+148T>G n.4067T>G c.2491+148T>G (n.2491+148T>G) c.2266+148T>G (n.2266+148T>G) c.3361+148T>G (n.3361+148T>G) c.1334+148T>G c.*657+148T>G (n.*657+148T>G) n.4300+148T>G n.2901+148T>G c.3412+148T>G (n.3412+148T>G) c.3460+148T>G (n.3460+148T>G) c.3520+148T>G (n.3520+148T>G) c.3070+148T>G (n.3070+148T>G) c.1372+148T>G (n.1372+148T>G) c.1189+148T>G (n.1189+148T>G) c.3421+148T>G (n.3421+148T>G) c.3373+148T>G (n.3373+148T>G) c.3142+148T>G (n.3142+148T>G) c.3043+148T>G (n.3043+148T>G) c.2224+148T>G (n.2224+148T>G) n.3775+148T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940934G>A | CA2623119698 | ATP7B | c.*1206+147C>T (n.*1206+147C>T) c.*2300+147C>T (n.*2300+147C>T) c.2935+147C>T (n.2935+147C>T) c.3556+147C>T (n.3556+147C>T) c.3223+147C>T (n.3223+147C>T) c.3304+147C>T (n.3304+147C>T) c.3322+147C>T (n.3322+147C>T) n.3695+147C>T n.4066C>T c.2491+147C>T (n.2491+147C>T) c.2266+147C>T (n.2266+147C>T) c.3361+147C>T (n.3361+147C>T) c.1334+147C>T c.*657+147C>T (n.*657+147C>T) n.4300+147C>T n.2901+147C>T c.3412+147C>T (n.3412+147C>T) c.3460+147C>T (n.3460+147C>T) c.3520+147C>T (n.3520+147C>T) c.3070+147C>T (n.3070+147C>T) c.1372+147C>T (n.1372+147C>T) c.1189+147C>T (n.1189+147C>T) c.3421+147C>T (n.3421+147C>T) c.3373+147C>T (n.3373+147C>T) c.3142+147C>T (n.3142+147C>T) c.3043+147C>T (n.3043+147C>T) c.2224+147C>T (n.2224+147C>T) n.3775+147C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940934G= | CA2091559068 | ATP7B | c.*1206+147C= (n.*1206+147C=) c.*2300+147C= (n.*2300+147C=) c.2935+147C= (n.2935+147C=) c.3556+147C= (n.3556+147C=) c.3223+147C= (n.3223+147C=) c.3304+147C= (n.3304+147C=) c.3322+147C= (n.3322+147C=) n.3695+147C= n.4066C= c.2491+147C= (n.2491+147C=) c.2266+147C= (n.2266+147C=) c.3361+147C= (n.3361+147C=) c.1334+147C= c.*657+147C= (n.*657+147C=) n.4300+147C= n.2901+147C= c.3412+147C= (n.3412+147C=) c.3460+147C= (n.3460+147C=) c.3520+147C= (n.3520+147C=) c.3070+147C= (n.3070+147C=) c.1372+147C= (n.1372+147C=) c.1189+147C= (n.1189+147C=) c.3421+147C= (n.3421+147C=) c.3373+147C= (n.3373+147C=) c.3142+147C= (n.3142+147C=) c.3043+147C= (n.3043+147C=) c.2224+147C= (n.2224+147C=) n.3775+147C= | |
| 13 | g.51940934G>T | CA2091559069 | ATP7B | c.*1206+147C>A (n.*1206+147C>A) c.*2300+147C>A (n.*2300+147C>A) c.2935+147C>A (n.2935+147C>A) c.3556+147C>A (n.3556+147C>A) c.3223+147C>A (n.3223+147C>A) c.3304+147C>A (n.3304+147C>A) c.3322+147C>A (n.3322+147C>A) n.3695+147C>A n.4066C>A c.2491+147C>A (n.2491+147C>A) c.2266+147C>A (n.2266+147C>A) c.3361+147C>A (n.3361+147C>A) c.1334+147C>A c.*657+147C>A (n.*657+147C>A) n.4300+147C>A n.2901+147C>A c.3412+147C>A (n.3412+147C>A) c.3460+147C>A (n.3460+147C>A) c.3520+147C>A (n.3520+147C>A) c.3070+147C>A (n.3070+147C>A) c.1372+147C>A (n.1372+147C>A) c.1189+147C>A (n.1189+147C>A) c.3421+147C>A (n.3421+147C>A) c.3373+147C>A (n.3373+147C>A) c.3142+147C>A (n.3142+147C>A) c.3043+147C>A (n.3043+147C>A) c.2224+147C>A (n.2224+147C>A) n.3775+147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940940C= | CA2091559071 | ATP7B | c.*1206+141G= (n.*1206+141G=) c.*2300+141G= (n.*2300+141G=) c.2935+141G= (n.2935+141G=) c.3556+141G= (n.3556+141G=) c.3223+141G= (n.3223+141G=) c.3304+141G= (n.3304+141G=) c.3322+141G= (n.3322+141G=) n.3695+141G= n.4060G= c.2491+141G= (n.2491+141G=) c.2266+141G= (n.2266+141G=) c.3361+141G= (n.3361+141G=) c.1334+141G= c.*657+141G= (n.*657+141G=) n.4300+141G= n.2901+141G= c.3412+141G= (n.3412+141G=) c.3460+141G= (n.3460+141G=) c.3520+141G= (n.3520+141G=) c.3070+141G= (n.3070+141G=) c.1372+141G= (n.1372+141G=) c.1189+141G= (n.1189+141G=) c.3421+141G= (n.3421+141G=) c.3373+141G= (n.3373+141G=) c.3142+141G= (n.3142+141G=) c.3043+141G= (n.3043+141G=) c.2224+141G= (n.2224+141G=) n.3775+141G= | |
| 13 | g.51940940C>G | CA2623119699 | ATP7B | c.*1206+141G>C (n.*1206+141G>C) c.*2300+141G>C (n.*2300+141G>C) c.2935+141G>C (n.2935+141G>C) c.3556+141G>C (n.3556+141G>C) c.3223+141G>C (n.3223+141G>C) c.3304+141G>C (n.3304+141G>C) c.3322+141G>C (n.3322+141G>C) n.3695+141G>C n.4060G>C c.2491+141G>C (n.2491+141G>C) c.2266+141G>C (n.2266+141G>C) c.3361+141G>C (n.3361+141G>C) c.1334+141G>C c.*657+141G>C (n.*657+141G>C) n.4300+141G>C n.2901+141G>C c.3412+141G>C (n.3412+141G>C) c.3460+141G>C (n.3460+141G>C) c.3520+141G>C (n.3520+141G>C) c.3070+141G>C (n.3070+141G>C) c.1372+141G>C (n.1372+141G>C) c.1189+141G>C (n.1189+141G>C) c.3421+141G>C (n.3421+141G>C) c.3373+141G>C (n.3373+141G>C) c.3142+141G>C (n.3142+141G>C) c.3043+141G>C (n.3043+141G>C) c.2224+141G>C (n.2224+141G>C) n.3775+141G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940940C>T | CA2091559074 | ATP7B | c.*1206+141G>A (n.*1206+141G>A) c.*2300+141G>A (n.*2300+141G>A) c.2935+141G>A (n.2935+141G>A) c.3556+141G>A (n.3556+141G>A) c.3223+141G>A (n.3223+141G>A) c.3304+141G>A (n.3304+141G>A) c.3322+141G>A (n.3322+141G>A) n.3695+141G>A n.4060G>A c.2491+141G>A (n.2491+141G>A) c.2266+141G>A (n.2266+141G>A) c.3361+141G>A (n.3361+141G>A) c.1334+141G>A c.*657+141G>A (n.*657+141G>A) n.4300+141G>A n.2901+141G>A c.3412+141G>A (n.3412+141G>A) c.3460+141G>A (n.3460+141G>A) c.3520+141G>A (n.3520+141G>A) c.3070+141G>A (n.3070+141G>A) c.1372+141G>A (n.1372+141G>A) c.1189+141G>A (n.1189+141G>A) c.3421+141G>A (n.3421+141G>A) c.3373+141G>A (n.3373+141G>A) c.3142+141G>A (n.3142+141G>A) c.3043+141G>A (n.3043+141G>A) c.2224+141G>A (n.2224+141G>A) n.3775+141G>A | dbSNP |
| 13 | g.51940941T>C | CA956029659 | ATP7B | c.*1206+140A>G (n.*1206+140A>G) c.*2300+140A>G (n.*2300+140A>G) c.2935+140A>G (n.2935+140A>G) c.3556+140A>G (n.3556+140A>G) c.3223+140A>G (n.3223+140A>G) c.3304+140A>G (n.3304+140A>G) c.3322+140A>G (n.3322+140A>G) n.3695+140A>G n.4059A>G c.2491+140A>G (n.2491+140A>G) c.2266+140A>G (n.2266+140A>G) c.3361+140A>G (n.3361+140A>G) c.1334+140A>G c.*657+140A>G (n.*657+140A>G) n.4300+140A>G n.2901+140A>G c.3412+140A>G (n.3412+140A>G) c.3460+140A>G (n.3460+140A>G) c.3520+140A>G (n.3520+140A>G) c.3070+140A>G (n.3070+140A>G) c.1372+140A>G (n.1372+140A>G) c.1189+140A>G (n.1189+140A>G) c.3421+140A>G (n.3421+140A>G) c.3373+140A>G (n.3373+140A>G) c.3142+140A>G (n.3142+140A>G) c.3043+140A>G (n.3043+140A>G) c.2224+140A>G (n.2224+140A>G) n.3775+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940941T= | CA2091559076 | ATP7B | c.*1206+140A= (n.*1206+140A=) c.*2300+140A= (n.*2300+140A=) c.2935+140A= (n.2935+140A=) c.3556+140A= (n.3556+140A=) c.3223+140A= (n.3223+140A=) c.3304+140A= (n.3304+140A=) c.3322+140A= (n.3322+140A=) n.3695+140A= n.4059A= c.2491+140A= (n.2491+140A=) c.2266+140A= (n.2266+140A=) c.3361+140A= (n.3361+140A=) c.1334+140A= c.*657+140A= (n.*657+140A=) n.4300+140A= n.2901+140A= c.3412+140A= (n.3412+140A=) c.3460+140A= (n.3460+140A=) c.3520+140A= (n.3520+140A=) c.3070+140A= (n.3070+140A=) c.1372+140A= (n.1372+140A=) c.1189+140A= (n.1189+140A=) c.3421+140A= (n.3421+140A=) c.3373+140A= (n.3373+140A=) c.3142+140A= (n.3142+140A=) c.3043+140A= (n.3043+140A=) c.2224+140A= (n.2224+140A=) n.3775+140A= | |
| 13 | g.51940943C>T | CA2623119700 | ATP7B | c.*1206+138G>A (n.*1206+138G>A) c.*2300+138G>A (n.*2300+138G>A) c.2935+138G>A (n.2935+138G>A) c.3556+138G>A (n.3556+138G>A) c.3223+138G>A (n.3223+138G>A) c.3304+138G>A (n.3304+138G>A) c.3322+138G>A (n.3322+138G>A) n.3695+138G>A n.4057G>A c.2491+138G>A (n.2491+138G>A) c.2266+138G>A (n.2266+138G>A) c.3361+138G>A (n.3361+138G>A) c.1334+138G>A c.*657+138G>A (n.*657+138G>A) n.4300+138G>A n.2901+138G>A c.3412+138G>A (n.3412+138G>A) c.3460+138G>A (n.3460+138G>A) c.3520+138G>A (n.3520+138G>A) c.3070+138G>A (n.3070+138G>A) c.1372+138G>A (n.1372+138G>A) c.1189+138G>A (n.1189+138G>A) c.3421+138G>A (n.3421+138G>A) c.3373+138G>A (n.3373+138G>A) c.3142+138G>A (n.3142+138G>A) c.3043+138G>A (n.3043+138G>A) c.2224+138G>A (n.2224+138G>A) n.3775+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940944T>C | CA2623119701 | ATP7B | c.*1206+137A>G (n.*1206+137A>G) c.*2300+137A>G (n.*2300+137A>G) c.2935+137A>G (n.2935+137A>G) c.3556+137A>G (n.3556+137A>G) c.3223+137A>G (n.3223+137A>G) c.3304+137A>G (n.3304+137A>G) c.3322+137A>G (n.3322+137A>G) n.3695+137A>G n.4056A>G c.2491+137A>G (n.2491+137A>G) c.2266+137A>G (n.2266+137A>G) c.3361+137A>G (n.3361+137A>G) c.1334+137A>G c.*657+137A>G (n.*657+137A>G) n.4300+137A>G n.2901+137A>G c.3412+137A>G (n.3412+137A>G) c.3460+137A>G (n.3460+137A>G) c.3520+137A>G (n.3520+137A>G) c.3070+137A>G (n.3070+137A>G) c.1372+137A>G (n.1372+137A>G) c.1189+137A>G (n.1189+137A>G) c.3421+137A>G (n.3421+137A>G) c.3373+137A>G (n.3373+137A>G) c.3142+137A>G (n.3142+137A>G) c.3043+137A>G (n.3043+137A>G) c.2224+137A>G (n.2224+137A>G) n.3775+137A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940945G>T | CA2623119702 | ATP7B | c.*1206+136C>A (n.*1206+136C>A) c.*2300+136C>A (n.*2300+136C>A) c.2935+136C>A (n.2935+136C>A) c.3556+136C>A (n.3556+136C>A) c.3223+136C>A (n.3223+136C>A) c.3304+136C>A (n.3304+136C>A) c.3322+136C>A (n.3322+136C>A) n.3695+136C>A n.4055C>A c.2491+136C>A (n.2491+136C>A) c.2266+136C>A (n.2266+136C>A) c.3361+136C>A (n.3361+136C>A) c.1334+136C>A c.*657+136C>A (n.*657+136C>A) n.4300+136C>A n.2901+136C>A c.3412+136C>A (n.3412+136C>A) c.3460+136C>A (n.3460+136C>A) c.3520+136C>A (n.3520+136C>A) c.3070+136C>A (n.3070+136C>A) c.1372+136C>A (n.1372+136C>A) c.1189+136C>A (n.1189+136C>A) c.3421+136C>A (n.3421+136C>A) c.3373+136C>A (n.3373+136C>A) c.3142+136C>A (n.3142+136C>A) c.3043+136C>A (n.3043+136C>A) c.2224+136C>A (n.2224+136C>A) n.3775+136C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940951C>A | CA2623119703 | ATP7B | c.*1206+130G>T (n.*1206+130G>T) c.*2300+130G>T (n.*2300+130G>T) c.2935+130G>T (n.2935+130G>T) c.3556+130G>T (n.3556+130G>T) c.3223+130G>T (n.3223+130G>T) c.3304+130G>T (n.3304+130G>T) c.3322+130G>T (n.3322+130G>T) n.3695+130G>T n.4049G>T c.2491+130G>T (n.2491+130G>T) c.2266+130G>T (n.2266+130G>T) c.3361+130G>T (n.3361+130G>T) c.1334+130G>T c.*657+130G>T (n.*657+130G>T) n.4300+130G>T n.2901+130G>T c.3412+130G>T (n.3412+130G>T) c.3460+130G>T (n.3460+130G>T) c.3520+130G>T (n.3520+130G>T) c.3070+130G>T (n.3070+130G>T) c.1372+130G>T (n.1372+130G>T) c.1189+130G>T (n.1189+130G>T) c.3421+130G>T (n.3421+130G>T) c.3373+130G>T (n.3373+130G>T) c.3142+130G>T (n.3142+130G>T) c.3043+130G>T (n.3043+130G>T) c.2224+130G>T (n.2224+130G>T) n.3775+130G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940952A= | CA2091559078 | ATP7B | c.*1206+129T= (n.*1206+129T=) c.*2300+129T= (n.*2300+129T=) c.2935+129T= (n.2935+129T=) c.3556+129T= (n.3556+129T=) c.3223+129T= (n.3223+129T=) c.3304+129T= (n.3304+129T=) c.3322+129T= (n.3322+129T=) n.3695+129T= n.4048T= c.2491+129T= (n.2491+129T=) c.2266+129T= (n.2266+129T=) c.3361+129T= (n.3361+129T=) c.1334+129T= c.*657+129T= (n.*657+129T=) n.4300+129T= n.2901+129T= c.3412+129T= (n.3412+129T=) c.3460+129T= (n.3460+129T=) c.3520+129T= (n.3520+129T=) c.3070+129T= (n.3070+129T=) c.1372+129T= (n.1372+129T=) c.1189+129T= (n.1189+129T=) c.3421+129T= (n.3421+129T=) c.3373+129T= (n.3373+129T=) c.3142+129T= (n.3142+129T=) c.3043+129T= (n.3043+129T=) c.2224+129T= (n.2224+129T=) n.3775+129T= | |
| 13 | g.51940952A>G | CA2091559080 | ATP7B | c.*1206+129T>C (n.*1206+129T>C) c.*2300+129T>C (n.*2300+129T>C) c.2935+129T>C (n.2935+129T>C) c.3556+129T>C (n.3556+129T>C) c.3223+129T>C (n.3223+129T>C) c.3304+129T>C (n.3304+129T>C) c.3322+129T>C (n.3322+129T>C) n.3695+129T>C n.4048T>C c.2491+129T>C (n.2491+129T>C) c.2266+129T>C (n.2266+129T>C) c.3361+129T>C (n.3361+129T>C) c.1334+129T>C c.*657+129T>C (n.*657+129T>C) n.4300+129T>C n.2901+129T>C c.3412+129T>C (n.3412+129T>C) c.3460+129T>C (n.3460+129T>C) c.3520+129T>C (n.3520+129T>C) c.3070+129T>C (n.3070+129T>C) c.1372+129T>C (n.1372+129T>C) c.1189+129T>C (n.1189+129T>C) c.3421+129T>C (n.3421+129T>C) c.3373+129T>C (n.3373+129T>C) c.3142+129T>C (n.3142+129T>C) c.3043+129T>C (n.3043+129T>C) c.2224+129T>C (n.2224+129T>C) n.3775+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940953G>C | CA250076951 | ATP7B | c.*1206+128C>G (n.*1206+128C>G) c.*2300+128C>G (n.*2300+128C>G) c.2935+128C>G (n.2935+128C>G) c.3556+128C>G (n.3556+128C>G) c.3223+128C>G (n.3223+128C>G) c.3304+128C>G (n.3304+128C>G) c.3322+128C>G (n.3322+128C>G) n.3695+128C>G n.4047C>G c.2491+128C>G (n.2491+128C>G) c.2266+128C>G (n.2266+128C>G) c.3361+128C>G (n.3361+128C>G) c.1334+128C>G c.*657+128C>G (n.*657+128C>G) n.4300+128C>G n.2901+128C>G c.3412+128C>G (n.3412+128C>G) c.3460+128C>G (n.3460+128C>G) c.3520+128C>G (n.3520+128C>G) c.3070+128C>G (n.3070+128C>G) c.1372+128C>G (n.1372+128C>G) c.1189+128C>G (n.1189+128C>G) c.3421+128C>G (n.3421+128C>G) c.3373+128C>G (n.3373+128C>G) c.3142+128C>G (n.3142+128C>G) c.3043+128C>G (n.3043+128C>G) c.2224+128C>G (n.2224+128C>G) n.3775+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940953G= | CA2091559083 | ATP7B | c.*1206+128C= (n.*1206+128C=) c.*2300+128C= (n.*2300+128C=) c.2935+128C= (n.2935+128C=) c.3556+128C= (n.3556+128C=) c.3223+128C= (n.3223+128C=) c.3304+128C= (n.3304+128C=) c.3322+128C= (n.3322+128C=) n.3695+128C= n.4047C= c.2491+128C= (n.2491+128C=) c.2266+128C= (n.2266+128C=) c.3361+128C= (n.3361+128C=) c.1334+128C= c.*657+128C= (n.*657+128C=) n.4300+128C= n.2901+128C= c.3412+128C= (n.3412+128C=) c.3460+128C= (n.3460+128C=) c.3520+128C= (n.3520+128C=) c.3070+128C= (n.3070+128C=) c.1372+128C= (n.1372+128C=) c.1189+128C= (n.1189+128C=) c.3421+128C= (n.3421+128C=) c.3373+128C= (n.3373+128C=) c.3142+128C= (n.3142+128C=) c.3043+128C= (n.3043+128C=) c.2224+128C= (n.2224+128C=) n.3775+128C= | |
| 13 | g.51940954G>A | CA698882835 | ATP7B | c.*1206+127C>T (n.*1206+127C>T) c.*2300+127C>T (n.*2300+127C>T) c.2935+127C>T (n.2935+127C>T) c.3556+127C>T (n.3556+127C>T) c.3223+127C>T (n.3223+127C>T) c.3304+127C>T (n.3304+127C>T) c.3322+127C>T (n.3322+127C>T) n.3695+127C>T n.4046C>T c.2491+127C>T (n.2491+127C>T) c.2266+127C>T (n.2266+127C>T) c.3361+127C>T (n.3361+127C>T) c.1334+127C>T c.*657+127C>T (n.*657+127C>T) n.4300+127C>T n.2901+127C>T c.3412+127C>T (n.3412+127C>T) c.3460+127C>T (n.3460+127C>T) c.3520+127C>T (n.3520+127C>T) c.3070+127C>T (n.3070+127C>T) c.1372+127C>T (n.1372+127C>T) c.1189+127C>T (n.1189+127C>T) c.3421+127C>T (n.3421+127C>T) c.3373+127C>T (n.3373+127C>T) c.3142+127C>T (n.3142+127C>T) c.3043+127C>T (n.3043+127C>T) c.2224+127C>T (n.2224+127C>T) n.3775+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940954G>C | CA2091559085 | ATP7B | c.*1206+127C>G (n.*1206+127C>G) c.*2300+127C>G (n.*2300+127C>G) c.2935+127C>G (n.2935+127C>G) c.3556+127C>G (n.3556+127C>G) c.3223+127C>G (n.3223+127C>G) c.3304+127C>G (n.3304+127C>G) c.3322+127C>G (n.3322+127C>G) n.3695+127C>G n.4046C>G c.2491+127C>G (n.2491+127C>G) c.2266+127C>G (n.2266+127C>G) c.3361+127C>G (n.3361+127C>G) c.1334+127C>G c.*657+127C>G (n.*657+127C>G) n.4300+127C>G n.2901+127C>G c.3412+127C>G (n.3412+127C>G) c.3460+127C>G (n.3460+127C>G) c.3520+127C>G (n.3520+127C>G) c.3070+127C>G (n.3070+127C>G) c.1372+127C>G (n.1372+127C>G) c.1189+127C>G (n.1189+127C>G) c.3421+127C>G (n.3421+127C>G) c.3373+127C>G (n.3373+127C>G) c.3142+127C>G (n.3142+127C>G) c.3043+127C>G (n.3043+127C>G) c.2224+127C>G (n.2224+127C>G) n.3775+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940954G= | CA2091559084 | ATP7B | c.*1206+127C= (n.*1206+127C=) c.*2300+127C= (n.*2300+127C=) c.2935+127C= (n.2935+127C=) c.3556+127C= (n.3556+127C=) c.3223+127C= (n.3223+127C=) c.3304+127C= (n.3304+127C=) c.3322+127C= (n.3322+127C=) n.3695+127C= n.4046C= c.2491+127C= (n.2491+127C=) c.2266+127C= (n.2266+127C=) c.3361+127C= (n.3361+127C=) c.1334+127C= c.*657+127C= (n.*657+127C=) n.4300+127C= n.2901+127C= c.3412+127C= (n.3412+127C=) c.3460+127C= (n.3460+127C=) c.3520+127C= (n.3520+127C=) c.3070+127C= (n.3070+127C=) c.1372+127C= (n.1372+127C=) c.1189+127C= (n.1189+127C=) c.3421+127C= (n.3421+127C=) c.3373+127C= (n.3373+127C=) c.3142+127C= (n.3142+127C=) c.3043+127C= (n.3043+127C=) c.2224+127C= (n.2224+127C=) n.3775+127C= | |
| 13 | g.51940954G>T | CA2623119704 | ATP7B | c.*1206+127C>A (n.*1206+127C>A) c.*2300+127C>A (n.*2300+127C>A) c.2935+127C>A (n.2935+127C>A) c.3556+127C>A (n.3556+127C>A) c.3223+127C>A (n.3223+127C>A) c.3304+127C>A (n.3304+127C>A) c.3322+127C>A (n.3322+127C>A) n.3695+127C>A n.4046C>A c.2491+127C>A (n.2491+127C>A) c.2266+127C>A (n.2266+127C>A) c.3361+127C>A (n.3361+127C>A) c.1334+127C>A c.*657+127C>A (n.*657+127C>A) n.4300+127C>A n.2901+127C>A c.3412+127C>A (n.3412+127C>A) c.3460+127C>A (n.3460+127C>A) c.3520+127C>A (n.3520+127C>A) c.3070+127C>A (n.3070+127C>A) c.1372+127C>A (n.1372+127C>A) c.1189+127C>A (n.1189+127C>A) c.3421+127C>A (n.3421+127C>A) c.3373+127C>A (n.3373+127C>A) c.3142+127C>A (n.3142+127C>A) c.3043+127C>A (n.3043+127C>A) c.2224+127C>A (n.2224+127C>A) n.3775+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940955C>A | CA2623119705 | ATP7B | c.*1206+126G>T (n.*1206+126G>T) c.*2300+126G>T (n.*2300+126G>T) c.2935+126G>T (n.2935+126G>T) c.3556+126G>T (n.3556+126G>T) c.3223+126G>T (n.3223+126G>T) c.3304+126G>T (n.3304+126G>T) c.3322+126G>T (n.3322+126G>T) n.3695+126G>T n.4045G>T c.2491+126G>T (n.2491+126G>T) c.2266+126G>T (n.2266+126G>T) c.3361+126G>T (n.3361+126G>T) c.1334+126G>T c.*657+126G>T (n.*657+126G>T) n.4300+126G>T n.2901+126G>T c.3412+126G>T (n.3412+126G>T) c.3460+126G>T (n.3460+126G>T) c.3520+126G>T (n.3520+126G>T) c.3070+126G>T (n.3070+126G>T) c.1372+126G>T (n.1372+126G>T) c.1189+126G>T (n.1189+126G>T) c.3421+126G>T (n.3421+126G>T) c.3373+126G>T (n.3373+126G>T) c.3142+126G>T (n.3142+126G>T) c.3043+126G>T (n.3043+126G>T) c.2224+126G>T (n.2224+126G>T) n.3775+126G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940956C>A | CA2623119706 | ATP7B | c.*1206+125G>T (n.*1206+125G>T) c.*2300+125G>T (n.*2300+125G>T) c.2935+125G>T (n.2935+125G>T) c.3556+125G>T (n.3556+125G>T) c.3223+125G>T (n.3223+125G>T) c.3304+125G>T (n.3304+125G>T) c.3322+125G>T (n.3322+125G>T) n.3695+125G>T n.4044G>T c.2491+125G>T (n.2491+125G>T) c.2266+125G>T (n.2266+125G>T) c.3361+125G>T (n.3361+125G>T) c.1334+125G>T c.*657+125G>T (n.*657+125G>T) n.4300+125G>T n.2901+125G>T c.3412+125G>T (n.3412+125G>T) c.3460+125G>T (n.3460+125G>T) c.3520+125G>T (n.3520+125G>T) c.3070+125G>T (n.3070+125G>T) c.1372+125G>T (n.1372+125G>T) c.1189+125G>T (n.1189+125G>T) c.3421+125G>T (n.3421+125G>T) c.3373+125G>T (n.3373+125G>T) c.3142+125G>T (n.3142+125G>T) c.3043+125G>T (n.3043+125G>T) c.2224+125G>T (n.2224+125G>T) n.3775+125G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940958G>T | CA2623119707 | ATP7B | c.*1206+123C>A (n.*1206+123C>A) c.*2300+123C>A (n.*2300+123C>A) c.2935+123C>A (n.2935+123C>A) c.3556+123C>A (n.3556+123C>A) c.3223+123C>A (n.3223+123C>A) c.3304+123C>A (n.3304+123C>A) c.3322+123C>A (n.3322+123C>A) n.3695+123C>A n.4042C>A c.2491+123C>A (n.2491+123C>A) c.2266+123C>A (n.2266+123C>A) c.3361+123C>A (n.3361+123C>A) c.1334+123C>A c.*657+123C>A (n.*657+123C>A) n.4300+123C>A n.2901+123C>A c.3412+123C>A (n.3412+123C>A) c.3460+123C>A (n.3460+123C>A) c.3520+123C>A (n.3520+123C>A) c.3070+123C>A (n.3070+123C>A) c.1372+123C>A (n.1372+123C>A) c.1189+123C>A (n.1189+123C>A) c.3421+123C>A (n.3421+123C>A) c.3373+123C>A (n.3373+123C>A) c.3142+123C>A (n.3142+123C>A) c.3043+123C>A (n.3043+123C>A) c.2224+123C>A (n.2224+123C>A) n.3775+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940959A>T | CA2799207338 | ATP7B | c.*1206+122T>A (n.*1206+122T>A) c.*2300+122T>A (n.*2300+122T>A) c.2935+122T>A (n.2935+122T>A) c.3556+122T>A (n.3556+122T>A) c.3223+122T>A (n.3223+122T>A) c.3304+122T>A (n.3304+122T>A) c.3322+122T>A (n.3322+122T>A) n.3695+122T>A n.4041T>A c.2491+122T>A (n.2491+122T>A) c.2266+122T>A (n.2266+122T>A) c.3361+122T>A (n.3361+122T>A) c.1334+122T>A c.*657+122T>A (n.*657+122T>A) n.4300+122T>A n.2901+122T>A c.3412+122T>A (n.3412+122T>A) c.3460+122T>A (n.3460+122T>A) c.3520+122T>A (n.3520+122T>A) c.3070+122T>A (n.3070+122T>A) c.1372+122T>A (n.1372+122T>A) c.1189+122T>A (n.1189+122T>A) c.3421+122T>A (n.3421+122T>A) c.3373+122T>A (n.3373+122T>A) c.3142+122T>A (n.3142+122T>A) c.3043+122T>A (n.3043+122T>A) c.2224+122T>A (n.2224+122T>A) n.3775+122T>A | |
| 13 | g.51940961A= | CA2091559087 | ATP7B | c.*1206+120T= (n.*1206+120T=) c.*2300+120T= (n.*2300+120T=) c.2935+120T= (n.2935+120T=) c.3556+120T= (n.3556+120T=) c.3223+120T= (n.3223+120T=) c.3304+120T= (n.3304+120T=) c.3322+120T= (n.3322+120T=) n.3695+120T= n.4039T= c.2491+120T= (n.2491+120T=) c.2266+120T= (n.2266+120T=) c.3361+120T= (n.3361+120T=) c.1334+120T= c.*657+120T= (n.*657+120T=) n.4300+120T= n.2901+120T= c.3412+120T= (n.3412+120T=) c.3460+120T= (n.3460+120T=) c.3520+120T= (n.3520+120T=) c.3070+120T= (n.3070+120T=) c.1372+120T= (n.1372+120T=) c.1189+120T= (n.1189+120T=) c.3421+120T= (n.3421+120T=) c.3373+120T= (n.3373+120T=) c.3142+120T= (n.3142+120T=) c.3043+120T= (n.3043+120T=) c.2224+120T= (n.2224+120T=) n.3775+120T= | |
| 13 | g.51940961A>C | CA250076953 | ATP7B | c.*1206+120T>G (n.*1206+120T>G) c.*2300+120T>G (n.*2300+120T>G) c.2935+120T>G (n.2935+120T>G) c.3556+120T>G (n.3556+120T>G) c.3223+120T>G (n.3223+120T>G) c.3304+120T>G (n.3304+120T>G) c.3322+120T>G (n.3322+120T>G) n.3695+120T>G n.4039T>G c.2491+120T>G (n.2491+120T>G) c.2266+120T>G (n.2266+120T>G) c.3361+120T>G (n.3361+120T>G) c.1334+120T>G c.*657+120T>G (n.*657+120T>G) n.4300+120T>G n.2901+120T>G c.3412+120T>G (n.3412+120T>G) c.3460+120T>G (n.3460+120T>G) c.3520+120T>G (n.3520+120T>G) c.3070+120T>G (n.3070+120T>G) c.1372+120T>G (n.1372+120T>G) c.1189+120T>G (n.1189+120T>G) c.3421+120T>G (n.3421+120T>G) c.3373+120T>G (n.3373+120T>G) c.3142+120T>G (n.3142+120T>G) c.3043+120T>G (n.3043+120T>G) c.2224+120T>G (n.2224+120T>G) n.3775+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940962T>C | CA2091559090 | ATP7B | c.*1206+119A>G (n.*1206+119A>G) c.*2300+119A>G (n.*2300+119A>G) c.2935+119A>G (n.2935+119A>G) c.3556+119A>G (n.3556+119A>G) c.3223+119A>G (n.3223+119A>G) c.3304+119A>G (n.3304+119A>G) c.3322+119A>G (n.3322+119A>G) n.3695+119A>G n.4038A>G c.2491+119A>G (n.2491+119A>G) c.2266+119A>G (n.2266+119A>G) c.3361+119A>G (n.3361+119A>G) c.1334+119A>G c.*657+119A>G (n.*657+119A>G) n.4300+119A>G n.2901+119A>G c.3412+119A>G (n.3412+119A>G) c.3460+119A>G (n.3460+119A>G) c.3520+119A>G (n.3520+119A>G) c.3070+119A>G (n.3070+119A>G) c.1372+119A>G (n.1372+119A>G) c.1189+119A>G (n.1189+119A>G) c.3421+119A>G (n.3421+119A>G) c.3373+119A>G (n.3373+119A>G) c.3142+119A>G (n.3142+119A>G) c.3043+119A>G (n.3043+119A>G) c.2224+119A>G (n.2224+119A>G) n.3775+119A>G | dbSNP |
| 13 | g.51940962T= | CA2091559089 | ATP7B | c.*1206+119A= (n.*1206+119A=) c.*2300+119A= (n.*2300+119A=) c.2935+119A= (n.2935+119A=) c.3556+119A= (n.3556+119A=) c.3223+119A= (n.3223+119A=) c.3304+119A= (n.3304+119A=) c.3322+119A= (n.3322+119A=) n.3695+119A= n.4038A= c.2491+119A= (n.2491+119A=) c.2266+119A= (n.2266+119A=) c.3361+119A= (n.3361+119A=) c.1334+119A= c.*657+119A= (n.*657+119A=) n.4300+119A= n.2901+119A= c.3412+119A= (n.3412+119A=) c.3460+119A= (n.3460+119A=) c.3520+119A= (n.3520+119A=) c.3070+119A= (n.3070+119A=) c.1372+119A= (n.1372+119A=) c.1189+119A= (n.1189+119A=) c.3421+119A= (n.3421+119A=) c.3373+119A= (n.3373+119A=) c.3142+119A= (n.3142+119A=) c.3043+119A= (n.3043+119A=) c.2224+119A= (n.2224+119A=) n.3775+119A= | |
| 13 | g.51940964A= | CA2091559091 | ATP7B | c.*1206+117T= (n.*1206+117T=) c.*2300+117T= (n.*2300+117T=) c.2935+117T= (n.2935+117T=) c.3556+117T= (n.3556+117T=) c.3223+117T= (n.3223+117T=) c.3304+117T= (n.3304+117T=) c.3322+117T= (n.3322+117T=) n.3695+117T= n.4036T= c.2491+117T= (n.2491+117T=) c.2266+117T= (n.2266+117T=) c.3361+117T= (n.3361+117T=) c.1334+117T= c.*657+117T= (n.*657+117T=) n.4300+117T= n.2901+117T= c.3412+117T= (n.3412+117T=) c.3460+117T= (n.3460+117T=) c.3520+117T= (n.3520+117T=) c.3070+117T= (n.3070+117T=) c.1372+117T= (n.1372+117T=) c.1189+117T= (n.1189+117T=) c.3421+117T= (n.3421+117T=) c.3373+117T= (n.3373+117T=) c.3142+117T= (n.3142+117T=) c.3043+117T= (n.3043+117T=) c.2224+117T= (n.2224+117T=) n.3775+117T= | |
| 13 | g.51940964A>G | CA2091559093 | ATP7B | c.*1206+117T>C (n.*1206+117T>C) c.*2300+117T>C (n.*2300+117T>C) c.2935+117T>C (n.2935+117T>C) c.3556+117T>C (n.3556+117T>C) c.3223+117T>C (n.3223+117T>C) c.3304+117T>C (n.3304+117T>C) c.3322+117T>C (n.3322+117T>C) n.3695+117T>C n.4036T>C c.2491+117T>C (n.2491+117T>C) c.2266+117T>C (n.2266+117T>C) c.3361+117T>C (n.3361+117T>C) c.1334+117T>C c.*657+117T>C (n.*657+117T>C) n.4300+117T>C n.2901+117T>C c.3412+117T>C (n.3412+117T>C) c.3460+117T>C (n.3460+117T>C) c.3520+117T>C (n.3520+117T>C) c.3070+117T>C (n.3070+117T>C) c.1372+117T>C (n.1372+117T>C) c.1189+117T>C (n.1189+117T>C) c.3421+117T>C (n.3421+117T>C) c.3373+117T>C (n.3373+117T>C) c.3142+117T>C (n.3142+117T>C) c.3043+117T>C (n.3043+117T>C) c.2224+117T>C (n.2224+117T>C) n.3775+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940964A>T | CA2623119708 | ATP7B | c.*1206+117T>A (n.*1206+117T>A) c.*2300+117T>A (n.*2300+117T>A) c.2935+117T>A (n.2935+117T>A) c.3556+117T>A (n.3556+117T>A) c.3223+117T>A (n.3223+117T>A) c.3304+117T>A (n.3304+117T>A) c.3322+117T>A (n.3322+117T>A) n.3695+117T>A n.4036T>A c.2491+117T>A (n.2491+117T>A) c.2266+117T>A (n.2266+117T>A) c.3361+117T>A (n.3361+117T>A) c.1334+117T>A c.*657+117T>A (n.*657+117T>A) n.4300+117T>A n.2901+117T>A c.3412+117T>A (n.3412+117T>A) c.3460+117T>A (n.3460+117T>A) c.3520+117T>A (n.3520+117T>A) c.3070+117T>A (n.3070+117T>A) c.1372+117T>A (n.1372+117T>A) c.1189+117T>A (n.1189+117T>A) c.3421+117T>A (n.3421+117T>A) c.3373+117T>A (n.3373+117T>A) c.3142+117T>A (n.3142+117T>A) c.3043+117T>A (n.3043+117T>A) c.2224+117T>A (n.2224+117T>A) n.3775+117T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940966G>T | CA2623119709 | ATP7B | c.*1206+115C>A (n.*1206+115C>A) c.*2300+115C>A (n.*2300+115C>A) c.2935+115C>A (n.2935+115C>A) c.3556+115C>A (n.3556+115C>A) c.3223+115C>A (n.3223+115C>A) c.3304+115C>A (n.3304+115C>A) c.3322+115C>A (n.3322+115C>A) n.3695+115C>A n.4034C>A c.2491+115C>A (n.2491+115C>A) c.2266+115C>A (n.2266+115C>A) c.3361+115C>A (n.3361+115C>A) c.1334+115C>A c.*657+115C>A (n.*657+115C>A) n.4300+115C>A n.2901+115C>A c.3412+115C>A (n.3412+115C>A) c.3460+115C>A (n.3460+115C>A) c.3520+115C>A (n.3520+115C>A) c.3070+115C>A (n.3070+115C>A) c.1372+115C>A (n.1372+115C>A) c.1189+115C>A (n.1189+115C>A) c.3421+115C>A (n.3421+115C>A) c.3373+115C>A (n.3373+115C>A) c.3142+115C>A (n.3142+115C>A) c.3043+115C>A (n.3043+115C>A) c.2224+115C>A (n.2224+115C>A) n.3775+115C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940970G>C | CA250076957 | ATP7B | c.*1206+111C>G (n.*1206+111C>G) c.*2300+111C>G (n.*2300+111C>G) c.2935+111C>G (n.2935+111C>G) c.3556+111C>G (n.3556+111C>G) c.3223+111C>G (n.3223+111C>G) c.3304+111C>G (n.3304+111C>G) c.3322+111C>G (n.3322+111C>G) n.3695+111C>G n.4030C>G c.2491+111C>G (n.2491+111C>G) c.2266+111C>G (n.2266+111C>G) c.3361+111C>G (n.3361+111C>G) c.1334+111C>G c.*657+111C>G (n.*657+111C>G) n.4300+111C>G n.2901+111C>G c.3412+111C>G (n.3412+111C>G) c.3460+111C>G (n.3460+111C>G) c.3520+111C>G (n.3520+111C>G) c.3070+111C>G (n.3070+111C>G) c.1372+111C>G (n.1372+111C>G) c.1189+111C>G (n.1189+111C>G) c.3421+111C>G (n.3421+111C>G) c.3373+111C>G (n.3373+111C>G) c.3142+111C>G (n.3142+111C>G) c.3043+111C>G (n.3043+111C>G) c.2224+111C>G (n.2224+111C>G) n.3775+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940970G= | CA2091559096 | ATP7B | c.*1206+111C= (n.*1206+111C=) c.*2300+111C= (n.*2300+111C=) c.2935+111C= (n.2935+111C=) c.3556+111C= (n.3556+111C=) c.3223+111C= (n.3223+111C=) c.3304+111C= (n.3304+111C=) c.3322+111C= (n.3322+111C=) n.3695+111C= n.4030C= c.2491+111C= (n.2491+111C=) c.2266+111C= (n.2266+111C=) c.3361+111C= (n.3361+111C=) c.1334+111C= c.*657+111C= (n.*657+111C=) n.4300+111C= n.2901+111C= c.3412+111C= (n.3412+111C=) c.3460+111C= (n.3460+111C=) c.3520+111C= (n.3520+111C=) c.3070+111C= (n.3070+111C=) c.1372+111C= (n.1372+111C=) c.1189+111C= (n.1189+111C=) c.3421+111C= (n.3421+111C=) c.3373+111C= (n.3373+111C=) c.3142+111C= (n.3142+111C=) c.3043+111C= (n.3043+111C=) c.2224+111C= (n.2224+111C=) n.3775+111C= | |
| 13 | g.51940971G>A | CA2091559102 | ATP7B | c.*1206+110C>T (n.*1206+110C>T) c.*2300+110C>T (n.*2300+110C>T) c.2935+110C>T (n.2935+110C>T) c.3556+110C>T (n.3556+110C>T) c.3223+110C>T (n.3223+110C>T) c.3304+110C>T (n.3304+110C>T) c.3322+110C>T (n.3322+110C>T) n.3695+110C>T n.4029C>T c.2491+110C>T (n.2491+110C>T) c.2266+110C>T (n.2266+110C>T) c.3361+110C>T (n.3361+110C>T) c.1334+110C>T c.*657+110C>T (n.*657+110C>T) n.4300+110C>T n.2901+110C>T c.3412+110C>T (n.3412+110C>T) c.3460+110C>T (n.3460+110C>T) c.3520+110C>T (n.3520+110C>T) c.3070+110C>T (n.3070+110C>T) c.1372+110C>T (n.1372+110C>T) c.1189+110C>T (n.1189+110C>T) c.3421+110C>T (n.3421+110C>T) c.3373+110C>T (n.3373+110C>T) c.3142+110C>T (n.3142+110C>T) c.3043+110C>T (n.3043+110C>T) c.2224+110C>T (n.2224+110C>T) n.3775+110C>T | dbSNP |
| 13 | g.51940971G= | CA2091559101 | ATP7B | c.*1206+110C= (n.*1206+110C=) c.*2300+110C= (n.*2300+110C=) c.2935+110C= (n.2935+110C=) c.3556+110C= (n.3556+110C=) c.3223+110C= (n.3223+110C=) c.3304+110C= (n.3304+110C=) c.3322+110C= (n.3322+110C=) n.3695+110C= n.4029C= c.2491+110C= (n.2491+110C=) c.2266+110C= (n.2266+110C=) c.3361+110C= (n.3361+110C=) c.1334+110C= c.*657+110C= (n.*657+110C=) n.4300+110C= n.2901+110C= c.3412+110C= (n.3412+110C=) c.3460+110C= (n.3460+110C=) c.3520+110C= (n.3520+110C=) c.3070+110C= (n.3070+110C=) c.1372+110C= (n.1372+110C=) c.1189+110C= (n.1189+110C=) c.3421+110C= (n.3421+110C=) c.3373+110C= (n.3373+110C=) c.3142+110C= (n.3142+110C=) c.3043+110C= (n.3043+110C=) c.2224+110C= (n.2224+110C=) n.3775+110C= | |
| 13 | g.51940971G>T | CA2534363468 | ATP7B | c.*1206+110C>A (n.*1206+110C>A) c.*2300+110C>A (n.*2300+110C>A) c.2935+110C>A (n.2935+110C>A) c.3556+110C>A (n.3556+110C>A) c.3223+110C>A (n.3223+110C>A) c.3304+110C>A (n.3304+110C>A) c.3322+110C>A (n.3322+110C>A) n.3695+110C>A n.4029C>A c.2491+110C>A (n.2491+110C>A) c.2266+110C>A (n.2266+110C>A) c.3361+110C>A (n.3361+110C>A) c.1334+110C>A c.*657+110C>A (n.*657+110C>A) n.4300+110C>A n.2901+110C>A c.3412+110C>A (n.3412+110C>A) c.3460+110C>A (n.3460+110C>A) c.3520+110C>A (n.3520+110C>A) c.3070+110C>A (n.3070+110C>A) c.1372+110C>A (n.1372+110C>A) c.1189+110C>A (n.1189+110C>A) c.3421+110C>A (n.3421+110C>A) c.3373+110C>A (n.3373+110C>A) c.3142+110C>A (n.3142+110C>A) c.3043+110C>A (n.3043+110C>A) c.2224+110C>A (n.2224+110C>A) n.3775+110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940973A>C | CA2799207339 | ATP7B | c.*1206+108T>G (n.*1206+108T>G) c.*2300+108T>G (n.*2300+108T>G) c.2935+108T>G (n.2935+108T>G) c.3556+108T>G (n.3556+108T>G) c.3223+108T>G (n.3223+108T>G) c.3304+108T>G (n.3304+108T>G) c.3322+108T>G (n.3322+108T>G) n.3695+108T>G n.4027T>G c.2491+108T>G (n.2491+108T>G) c.2266+108T>G (n.2266+108T>G) c.3361+108T>G (n.3361+108T>G) c.1334+108T>G c.*657+108T>G (n.*657+108T>G) n.4300+108T>G n.2901+108T>G c.3412+108T>G (n.3412+108T>G) c.3460+108T>G (n.3460+108T>G) c.3520+108T>G (n.3520+108T>G) c.3070+108T>G (n.3070+108T>G) c.1372+108T>G (n.1372+108T>G) c.1189+108T>G (n.1189+108T>G) c.3421+108T>G (n.3421+108T>G) c.3373+108T>G (n.3373+108T>G) c.3142+108T>G (n.3142+108T>G) c.3043+108T>G (n.3043+108T>G) c.2224+108T>G (n.2224+108T>G) n.3775+108T>G | |
| 13 | g.51940974G>C | CA2091559106 | ATP7B | c.*1206+107C>G (n.*1206+107C>G) c.*2300+107C>G (n.*2300+107C>G) c.2935+107C>G (n.2935+107C>G) c.3556+107C>G (n.3556+107C>G) c.3223+107C>G (n.3223+107C>G) c.3304+107C>G (n.3304+107C>G) c.3322+107C>G (n.3322+107C>G) n.3695+107C>G n.4026C>G c.2491+107C>G (n.2491+107C>G) c.2266+107C>G (n.2266+107C>G) c.3361+107C>G (n.3361+107C>G) c.1334+107C>G c.*657+107C>G (n.*657+107C>G) n.4300+107C>G n.2901+107C>G c.3412+107C>G (n.3412+107C>G) c.3460+107C>G (n.3460+107C>G) c.3520+107C>G (n.3520+107C>G) c.3070+107C>G (n.3070+107C>G) c.1372+107C>G (n.1372+107C>G) c.1189+107C>G (n.1189+107C>G) c.3421+107C>G (n.3421+107C>G) c.3373+107C>G (n.3373+107C>G) c.3142+107C>G (n.3142+107C>G) c.3043+107C>G (n.3043+107C>G) c.2224+107C>G (n.2224+107C>G) n.3775+107C>G | dbSNP |
| 13 | g.51940974G= | CA2091559105 | ATP7B | c.*1206+107C= (n.*1206+107C=) c.*2300+107C= (n.*2300+107C=) c.2935+107C= (n.2935+107C=) c.3556+107C= (n.3556+107C=) c.3223+107C= (n.3223+107C=) c.3304+107C= (n.3304+107C=) c.3322+107C= (n.3322+107C=) n.3695+107C= n.4026C= c.2491+107C= (n.2491+107C=) c.2266+107C= (n.2266+107C=) c.3361+107C= (n.3361+107C=) c.1334+107C= c.*657+107C= (n.*657+107C=) n.4300+107C= n.2901+107C= c.3412+107C= (n.3412+107C=) c.3460+107C= (n.3460+107C=) c.3520+107C= (n.3520+107C=) c.3070+107C= (n.3070+107C=) c.1372+107C= (n.1372+107C=) c.1189+107C= (n.1189+107C=) c.3421+107C= (n.3421+107C=) c.3373+107C= (n.3373+107C=) c.3142+107C= (n.3142+107C=) c.3043+107C= (n.3043+107C=) c.2224+107C= (n.2224+107C=) n.3775+107C= | |
| 13 | g.51940974G>T | CA956029664 | ATP7B | c.*1206+107C>A (n.*1206+107C>A) c.*2300+107C>A (n.*2300+107C>A) c.2935+107C>A (n.2935+107C>A) c.3556+107C>A (n.3556+107C>A) c.3223+107C>A (n.3223+107C>A) c.3304+107C>A (n.3304+107C>A) c.3322+107C>A (n.3322+107C>A) n.3695+107C>A n.4026C>A c.2491+107C>A (n.2491+107C>A) c.2266+107C>A (n.2266+107C>A) c.3361+107C>A (n.3361+107C>A) c.1334+107C>A c.*657+107C>A (n.*657+107C>A) n.4300+107C>A n.2901+107C>A c.3412+107C>A (n.3412+107C>A) c.3460+107C>A (n.3460+107C>A) c.3520+107C>A (n.3520+107C>A) c.3070+107C>A (n.3070+107C>A) c.1372+107C>A (n.1372+107C>A) c.1189+107C>A (n.1189+107C>A) c.3421+107C>A (n.3421+107C>A) c.3373+107C>A (n.3373+107C>A) c.3142+107C>A (n.3142+107C>A) c.3043+107C>A (n.3043+107C>A) c.2224+107C>A (n.2224+107C>A) n.3775+107C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940975G>T | CA956029675 | ATP7B | c.*1206+106C>A (n.*1206+106C>A) c.*2300+106C>A (n.*2300+106C>A) c.2935+106C>A (n.2935+106C>A) c.3556+106C>A (n.3556+106C>A) c.3223+106C>A (n.3223+106C>A) c.3304+106C>A (n.3304+106C>A) c.3322+106C>A (n.3322+106C>A) n.3695+106C>A n.4025C>A c.2491+106C>A (n.2491+106C>A) c.2266+106C>A (n.2266+106C>A) c.3361+106C>A (n.3361+106C>A) c.1334+106C>A c.*657+106C>A (n.*657+106C>A) n.4300+106C>A n.2901+106C>A c.3412+106C>A (n.3412+106C>A) c.3460+106C>A (n.3460+106C>A) c.3520+106C>A (n.3520+106C>A) c.3070+106C>A (n.3070+106C>A) c.1372+106C>A (n.1372+106C>A) c.1189+106C>A (n.1189+106C>A) c.3421+106C>A (n.3421+106C>A) c.3373+106C>A (n.3373+106C>A) c.3142+106C>A (n.3142+106C>A) c.3043+106C>A (n.3043+106C>A) c.2224+106C>A (n.2224+106C>A) n.3775+106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |