UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51939004A>G | CA2623119619 | ATP7B | c.*1349+47T>C (n.*1349+47T>C) c.*2443+47T>C (n.*2443+47T>C) c.3078+47T>C (n.3078+47T>C) c.3699+47T>C (n.3699+47T>C) c.3366+47T>C (n.3366+47T>C) c.3447+47T>C (n.3447+47T>C) n.940+47T>C c.3465+47T>C (n.3465+47T>C) n.3838+47T>C n.565+47T>C c.2634+47T>C (n.2634+47T>C) c.2409+47T>C (n.2409+47T>C) c.3504+47T>C (n.3504+47T>C) c.1477+47T>C c.*800+47T>C (n.*800+47T>C) n.4443+47T>C n.3044+47T>C c.3555+47T>C (n.3555+47T>C) c.3603+47T>C (n.3603+47T>C) c.3663+47T>C (n.3663+47T>C) c.3213+47T>C (n.3213+47T>C) c.1515+47T>C (n.1515+47T>C) c.1332+47T>C (n.1332+47T>C) c.3564+47T>C (n.3564+47T>C) c.3516+47T>C (n.3516+47T>C) c.3285+47T>C (n.3285+47T>C) c.3186+47T>C (n.3186+47T>C) c.2367+47T>C (n.2367+47T>C) n.3918+47T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939006T>A | CA250074877 | ATP7B | c.*1349+45A>T (n.*1349+45A>T) c.*2443+45A>T (n.*2443+45A>T) c.3078+45A>T (n.3078+45A>T) c.3699+45A>T (n.3699+45A>T) c.3366+45A>T (n.3366+45A>T) c.3447+45A>T (n.3447+45A>T) n.940+45A>T c.3465+45A>T (n.3465+45A>T) n.3838+45A>T n.565+45A>T c.2634+45A>T (n.2634+45A>T) c.2409+45A>T (n.2409+45A>T) c.3504+45A>T (n.3504+45A>T) c.1477+45A>T c.*800+45A>T (n.*800+45A>T) n.4443+45A>T n.3044+45A>T c.3555+45A>T (n.3555+45A>T) c.3603+45A>T (n.3603+45A>T) c.3663+45A>T (n.3663+45A>T) c.3213+45A>T (n.3213+45A>T) c.1515+45A>T (n.1515+45A>T) c.1332+45A>T (n.1332+45A>T) c.3564+45A>T (n.3564+45A>T) c.3516+45A>T (n.3516+45A>T) c.3285+45A>T (n.3285+45A>T) c.3186+45A>T (n.3186+45A>T) c.2367+45A>T (n.2367+45A>T) n.3918+45A>T | dbSNP |
| 13 | g.51939006T>C | CA609963157 | ATP7B | c.*1349+45A>G (n.*1349+45A>G) c.*2443+45A>G (n.*2443+45A>G) c.3078+45A>G (n.3078+45A>G) c.3699+45A>G (n.3699+45A>G) c.3366+45A>G (n.3366+45A>G) c.3447+45A>G (n.3447+45A>G) n.940+45A>G c.3465+45A>G (n.3465+45A>G) n.3838+45A>G n.565+45A>G c.2634+45A>G (n.2634+45A>G) c.2409+45A>G (n.2409+45A>G) c.3504+45A>G (n.3504+45A>G) c.1477+45A>G c.*800+45A>G (n.*800+45A>G) n.4443+45A>G n.3044+45A>G c.3555+45A>G (n.3555+45A>G) c.3603+45A>G (n.3603+45A>G) c.3663+45A>G (n.3663+45A>G) c.3213+45A>G (n.3213+45A>G) c.1515+45A>G (n.1515+45A>G) c.1332+45A>G (n.1332+45A>G) c.3564+45A>G (n.3564+45A>G) c.3516+45A>G (n.3516+45A>G) c.3285+45A>G (n.3285+45A>G) c.3186+45A>G (n.3186+45A>G) c.2367+45A>G (n.2367+45A>G) n.3918+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939006T= | CA2091556474 | ATP7B | c.*1349+45A= (n.*1349+45A=) c.*2443+45A= (n.*2443+45A=) c.3078+45A= (n.3078+45A=) c.3699+45A= (n.3699+45A=) c.3366+45A= (n.3366+45A=) c.3447+45A= (n.3447+45A=) n.940+45A= c.3465+45A= (n.3465+45A=) n.3838+45A= n.565+45A= c.2634+45A= (n.2634+45A=) c.2409+45A= (n.2409+45A=) c.3504+45A= (n.3504+45A=) c.1477+45A= c.*800+45A= (n.*800+45A=) n.4443+45A= n.3044+45A= c.3555+45A= (n.3555+45A=) c.3603+45A= (n.3603+45A=) c.3663+45A= (n.3663+45A=) c.3213+45A= (n.3213+45A=) c.1515+45A= (n.1515+45A=) c.1332+45A= (n.1332+45A=) c.3564+45A= (n.3564+45A=) c.3516+45A= (n.3516+45A=) c.3285+45A= (n.3285+45A=) c.3186+45A= (n.3186+45A=) c.2367+45A= (n.2367+45A=) n.3918+45A= | |
| 13 | g.51939008C>T | CA2623119620 | ATP7B | c.*1349+43G>A (n.*1349+43G>A) c.*2443+43G>A (n.*2443+43G>A) c.3078+43G>A (n.3078+43G>A) c.3699+43G>A (n.3699+43G>A) c.3366+43G>A (n.3366+43G>A) c.3447+43G>A (n.3447+43G>A) n.940+43G>A c.3465+43G>A (n.3465+43G>A) n.3838+43G>A n.565+43G>A c.2634+43G>A (n.2634+43G>A) c.2409+43G>A (n.2409+43G>A) c.3504+43G>A (n.3504+43G>A) c.1477+43G>A c.*800+43G>A (n.*800+43G>A) n.4443+43G>A n.3044+43G>A c.3555+43G>A (n.3555+43G>A) c.3603+43G>A (n.3603+43G>A) c.3663+43G>A (n.3663+43G>A) c.3213+43G>A (n.3213+43G>A) c.1515+43G>A (n.1515+43G>A) c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) c.3564+43G>A (n.3564+43G>A) c.3516+43G>A (n.3516+43G>A) c.3285+43G>A (n.3285+43G>A) c.3186+43G>A (n.3186+43G>A) c.2367+43G>A (n.2367+43G>A) n.3918+43G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939009T>C | CA609963158 | ATP7B | c.*1349+42A>G (n.*1349+42A>G) c.*2443+42A>G (n.*2443+42A>G) c.3078+42A>G (n.3078+42A>G) c.3699+42A>G (n.3699+42A>G) c.3366+42A>G (n.3366+42A>G) c.3447+42A>G (n.3447+42A>G) n.940+42A>G c.3465+42A>G (n.3465+42A>G) n.3838+42A>G n.565+42A>G c.2634+42A>G (n.2634+42A>G) c.2409+42A>G (n.2409+42A>G) c.3504+42A>G (n.3504+42A>G) c.1477+42A>G c.*800+42A>G (n.*800+42A>G) n.4443+42A>G n.3044+42A>G c.3555+42A>G (n.3555+42A>G) c.3603+42A>G (n.3603+42A>G) c.3663+42A>G (n.3663+42A>G) c.3213+42A>G (n.3213+42A>G) c.1515+42A>G (n.1515+42A>G) c.1332+42A>G (n.1332+42A>G) c.3564+42A>G (n.3564+42A>G) c.3516+42A>G (n.3516+42A>G) c.3285+42A>G (n.3285+42A>G) c.3186+42A>G (n.3186+42A>G) c.2367+42A>G (n.2367+42A>G) n.3918+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939009T= | CA2091556478 | ATP7B | c.*1349+42A= (n.*1349+42A=) c.*2443+42A= (n.*2443+42A=) c.3078+42A= (n.3078+42A=) c.3699+42A= (n.3699+42A=) c.3366+42A= (n.3366+42A=) c.3447+42A= (n.3447+42A=) n.940+42A= c.3465+42A= (n.3465+42A=) n.3838+42A= n.565+42A= c.2634+42A= (n.2634+42A=) c.2409+42A= (n.2409+42A=) c.3504+42A= (n.3504+42A=) c.1477+42A= c.*800+42A= (n.*800+42A=) n.4443+42A= n.3044+42A= c.3555+42A= (n.3555+42A=) c.3603+42A= (n.3603+42A=) c.3663+42A= (n.3663+42A=) c.3213+42A= (n.3213+42A=) c.1515+42A= (n.1515+42A=) c.1332+42A= (n.1332+42A=) c.3564+42A= (n.3564+42A=) c.3516+42A= (n.3516+42A=) c.3285+42A= (n.3285+42A=) c.3186+42A= (n.3186+42A=) c.2367+42A= (n.2367+42A=) n.3918+42A= | |
| 13 | g.51939013A>G | CA2799207282 | ATP7B | c.*1349+38T>C (n.*1349+38T>C) c.*2443+38T>C (n.*2443+38T>C) c.3078+38T>C (n.3078+38T>C) c.3699+38T>C (n.3699+38T>C) c.3366+38T>C (n.3366+38T>C) c.3447+38T>C (n.3447+38T>C) n.940+38T>C c.3465+38T>C (n.3465+38T>C) n.3838+38T>C n.565+38T>C c.2634+38T>C (n.2634+38T>C) c.2409+38T>C (n.2409+38T>C) c.3504+38T>C (n.3504+38T>C) c.1477+38T>C c.*800+38T>C (n.*800+38T>C) n.4443+38T>C n.3044+38T>C c.3555+38T>C (n.3555+38T>C) c.3603+38T>C (n.3603+38T>C) c.3663+38T>C (n.3663+38T>C) c.3213+38T>C (n.3213+38T>C) c.1515+38T>C (n.1515+38T>C) c.1332+38T>C (n.1332+38T>C) c.3564+38T>C (n.3564+38T>C) c.3516+38T>C (n.3516+38T>C) c.3285+38T>C (n.3285+38T>C) c.3186+38T>C (n.3186+38T>C) c.2367+38T>C (n.2367+38T>C) n.3918+38T>C | |
| 13 | g.51939013A>T | CA2575420528 | ATP7B | c.*1349+38T>A (n.*1349+38T>A) c.*2443+38T>A (n.*2443+38T>A) c.3078+38T>A (n.3078+38T>A) c.3699+38T>A (n.3699+38T>A) c.3366+38T>A (n.3366+38T>A) c.3447+38T>A (n.3447+38T>A) n.940+38T>A c.3465+38T>A (n.3465+38T>A) n.3838+38T>A n.565+38T>A c.2634+38T>A (n.2634+38T>A) c.2409+38T>A (n.2409+38T>A) c.3504+38T>A (n.3504+38T>A) c.1477+38T>A c.*800+38T>A (n.*800+38T>A) n.4443+38T>A n.3044+38T>A c.3555+38T>A (n.3555+38T>A) c.3603+38T>A (n.3603+38T>A) c.3663+38T>A (n.3663+38T>A) c.3213+38T>A (n.3213+38T>A) c.1515+38T>A (n.1515+38T>A) c.1332+38T>A (n.1332+38T>A) c.3564+38T>A (n.3564+38T>A) c.3516+38T>A (n.3516+38T>A) c.3285+38T>A (n.3285+38T>A) c.3186+38T>A (n.3186+38T>A) c.2367+38T>A (n.2367+38T>A) n.3918+38T>A | |
| 13 | g.51939014T>C | CA2623119621 | ATP7B | c.*1349+37A>G (n.*1349+37A>G) c.*2443+37A>G (n.*2443+37A>G) c.3078+37A>G (n.3078+37A>G) c.3699+37A>G (n.3699+37A>G) c.3366+37A>G (n.3366+37A>G) c.3447+37A>G (n.3447+37A>G) n.940+37A>G c.3465+37A>G (n.3465+37A>G) n.3838+37A>G n.565+37A>G c.2634+37A>G (n.2634+37A>G) c.2409+37A>G (n.2409+37A>G) c.3504+37A>G (n.3504+37A>G) c.1477+37A>G c.*800+37A>G (n.*800+37A>G) n.4443+37A>G n.3044+37A>G c.3555+37A>G (n.3555+37A>G) c.3603+37A>G (n.3603+37A>G) c.3663+37A>G (n.3663+37A>G) c.3213+37A>G (n.3213+37A>G) c.1515+37A>G (n.1515+37A>G) c.1332+37A>G (n.1332+37A>G) c.3564+37A>G (n.3564+37A>G) c.3516+37A>G (n.3516+37A>G) c.3285+37A>G (n.3285+37A>G) c.3186+37A>G (n.3186+37A>G) c.2367+37A>G (n.2367+37A>G) n.3918+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51939014T>G | CA2575420529 | ATP7B | c.*1349+37A>C (n.*1349+37A>C) c.*2443+37A>C (n.*2443+37A>C) c.3078+37A>C (n.3078+37A>C) c.3699+37A>C (n.3699+37A>C) c.3366+37A>C (n.3366+37A>C) c.3447+37A>C (n.3447+37A>C) n.940+37A>C c.3465+37A>C (n.3465+37A>C) n.3838+37A>C n.565+37A>C c.2634+37A>C (n.2634+37A>C) c.2409+37A>C (n.2409+37A>C) c.3504+37A>C (n.3504+37A>C) c.1477+37A>C c.*800+37A>C (n.*800+37A>C) n.4443+37A>C n.3044+37A>C c.3555+37A>C (n.3555+37A>C) c.3603+37A>C (n.3603+37A>C) c.3663+37A>C (n.3663+37A>C) c.3213+37A>C (n.3213+37A>C) c.1515+37A>C (n.1515+37A>C) c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.3564+37A>C (n.3564+37A>C) c.3516+37A>C (n.3516+37A>C) c.3285+37A>C (n.3285+37A>C) c.3186+37A>C (n.3186+37A>C) c.2367+37A>C (n.2367+37A>C) n.3918+37A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939015G>A | CA2091556487 | ATP7B | c.*1349+36C>T (n.*1349+36C>T) c.*2443+36C>T (n.*2443+36C>T) c.3078+36C>T (n.3078+36C>T) c.3699+36C>T (n.3699+36C>T) c.3366+36C>T (n.3366+36C>T) c.3447+36C>T (n.3447+36C>T) n.940+36C>T c.3465+36C>T (n.3465+36C>T) n.3838+36C>T n.565+36C>T c.2634+36C>T (n.2634+36C>T) c.2409+36C>T (n.2409+36C>T) c.3504+36C>T (n.3504+36C>T) c.1477+36C>T c.*800+36C>T (n.*800+36C>T) n.4443+36C>T n.3044+36C>T c.3555+36C>T (n.3555+36C>T) c.3603+36C>T (n.3603+36C>T) c.3663+36C>T (n.3663+36C>T) c.3213+36C>T (n.3213+36C>T) c.1515+36C>T (n.1515+36C>T) c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.3564+36C>T (n.3564+36C>T) c.3516+36C>T (n.3516+36C>T) c.3285+36C>T (n.3285+36C>T) c.3186+36C>T (n.3186+36C>T) c.2367+36C>T (n.2367+36C>T) n.3918+36C>T | dbSNP |
| 13 | g.51939015G= | CA2091556482 | ATP7B | c.*1349+36C= (n.*1349+36C=) c.*2443+36C= (n.*2443+36C=) c.3078+36C= (n.3078+36C=) c.3699+36C= (n.3699+36C=) c.3366+36C= (n.3366+36C=) c.3447+36C= (n.3447+36C=) n.940+36C= c.3465+36C= (n.3465+36C=) n.3838+36C= n.565+36C= c.2634+36C= (n.2634+36C=) c.2409+36C= (n.2409+36C=) c.3504+36C= (n.3504+36C=) c.1477+36C= c.*800+36C= (n.*800+36C=) n.4443+36C= n.3044+36C= c.3555+36C= (n.3555+36C=) c.3603+36C= (n.3603+36C=) c.3663+36C= (n.3663+36C=) c.3213+36C= (n.3213+36C=) c.1515+36C= (n.1515+36C=) c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.3564+36C= (n.3564+36C=) c.3516+36C= (n.3516+36C=) c.3285+36C= (n.3285+36C=) c.3186+36C= (n.3186+36C=) c.2367+36C= (n.2367+36C=) n.3918+36C= | |
| 13 | g.51939018C= | CA2091556493 | ATP7B | c.*1349+33G= (n.*1349+33G=) c.*2443+33G= (n.*2443+33G=) c.3078+33G= (n.3078+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) c.3366+33G= (n.3366+33G=) c.3447+33G= (n.3447+33G=) n.940+33G= c.3465+33G= (n.3465+33G=) n.3838+33G= n.565+33G= c.2634+33G= (n.2634+33G=) c.2409+33G= (n.2409+33G=) c.3504+33G= (n.3504+33G=) c.1477+33G= c.*800+33G= (n.*800+33G=) n.4443+33G= n.3044+33G= c.3555+33G= (n.3555+33G=) c.3603+33G= (n.3603+33G=) c.3663+33G= (n.3663+33G=) c.3213+33G= (n.3213+33G=) c.1515+33G= (n.1515+33G=) c.1332+33G= (n.1332+33G=) c.3564+33G= (n.3564+33G=) c.3516+33G= (n.3516+33G=) c.3285+33G= (n.3285+33G=) c.3186+33G= (n.3186+33G=) c.2367+33G= (n.2367+33G=) n.3918+33G= | |
| 13 | g.51939018C>G | CA609963159 | ATP7B | c.*1349+33G>C (n.*1349+33G>C) c.*2443+33G>C (n.*2443+33G>C) c.3078+33G>C (n.3078+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) c.3366+33G>C (n.3366+33G>C) c.3447+33G>C (n.3447+33G>C) n.940+33G>C c.3465+33G>C (n.3465+33G>C) n.3838+33G>C n.565+33G>C c.2634+33G>C (n.2634+33G>C) c.2409+33G>C (n.2409+33G>C) c.3504+33G>C (n.3504+33G>C) c.1477+33G>C c.*800+33G>C (n.*800+33G>C) n.4443+33G>C n.3044+33G>C c.3555+33G>C (n.3555+33G>C) c.3603+33G>C (n.3603+33G>C) c.3663+33G>C (n.3663+33G>C) c.3213+33G>C (n.3213+33G>C) c.1515+33G>C (n.1515+33G>C) c.1332+33G>C (n.1332+33G>C) c.3564+33G>C (n.3564+33G>C) c.3516+33G>C (n.3516+33G>C) c.3285+33G>C (n.3285+33G>C) c.3186+33G>C (n.3186+33G>C) c.2367+33G>C (n.2367+33G>C) n.3918+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939018C>T | CA2623119622 | ATP7B | c.*1349+33G>A (n.*1349+33G>A) c.*2443+33G>A (n.*2443+33G>A) c.3078+33G>A (n.3078+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) c.3366+33G>A (n.3366+33G>A) c.3447+33G>A (n.3447+33G>A) n.940+33G>A c.3465+33G>A (n.3465+33G>A) n.3838+33G>A n.565+33G>A c.2634+33G>A (n.2634+33G>A) c.2409+33G>A (n.2409+33G>A) c.3504+33G>A (n.3504+33G>A) c.1477+33G>A c.*800+33G>A (n.*800+33G>A) n.4443+33G>A n.3044+33G>A c.3555+33G>A (n.3555+33G>A) c.3603+33G>A (n.3603+33G>A) c.3663+33G>A (n.3663+33G>A) c.3213+33G>A (n.3213+33G>A) c.1515+33G>A (n.1515+33G>A) c.1332+33G>A (n.1332+33G>A) c.3564+33G>A (n.3564+33G>A) c.3516+33G>A (n.3516+33G>A) c.3285+33G>A (n.3285+33G>A) c.3186+33G>A (n.3186+33G>A) c.2367+33G>A (n.2367+33G>A) n.3918+33G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939021_51939023delinsTAC | CA2091556496 | ATP7B | c.*1349+28_*1349+30delinsGTA (n.*1349+28_*1349+30delinsGTA) c.*2443+28_*2443+30delinsGTA (n.*2443+28_*2443+30delinsGTA) c.3078+28_3078+30delinsGTA (n.3078+28_3078+30delinsGTA) c.3699+28_3699+30delinsGTA (n.3699+28_3699+30delinsGTA) c.3366+28_3366+30delinsGTA (n.3366+28_3366+30delinsGTA) c.3447+28_3447+30delinsGTA (n.3447+28_3447+30delinsGTA) n.940+28_940+30delinsGTA c.3465+28_3465+30delinsGTA (n.3465+28_3465+30delinsGTA) n.3838+28_3838+30delinsGTA n.565+28_565+30delinsGTA c.2634+28_2634+30delinsGTA (n.2634+28_2634+30delinsGTA) c.2409+28_2409+30delinsGTA (n.2409+28_2409+30delinsGTA) c.3504+28_3504+30delinsGTA (n.3504+28_3504+30delinsGTA) c.1477+28_1477+30delinsGTA c.*800+28_*800+30delinsGTA (n.*800+28_*800+30delinsGTA) n.4443+28_4443+30delinsGTA n.3044+28_3044+30delinsGTA c.3555+28_3555+30delinsGTA (n.3555+28_3555+30delinsGTA) c.3603+28_3603+30delinsGTA (n.3603+28_3603+30delinsGTA) c.3663+28_3663+30delinsGTA (n.3663+28_3663+30delinsGTA) c.3213+28_3213+30delinsGTA (n.3213+28_3213+30delinsGTA) c.1515+28_1515+30delinsGTA (n.1515+28_1515+30delinsGTA) c.1332+28_1332+30delinsGTA (n.1332+28_1332+30delinsGTA) c.3564+28_3564+30delinsGTA (n.3564+28_3564+30delinsGTA) c.3516+28_3516+30delinsGTA (n.3516+28_3516+30delinsGTA) c.3285+28_3285+30delinsGTA (n.3285+28_3285+30delinsGTA) c.3186+28_3186+30delinsGTA (n.3186+28_3186+30delinsGTA) c.2367+28_2367+30delinsGTA (n.2367+28_2367+30delinsGTA) n.3918+28_3918+30delinsGTA | |
| 13 | g.51939025_51939026del | CA609963160 | ATP7B | c.*1349+28_*1349+29del (n.*1349+28_*1349+29del) c.*2443+28_*2443+29del (n.*2443+28_*2443+29del) c.3078+28_3078+29del (n.3078+28_3078+29del) c.3699+28_3699+29del (n.3699+28_3699+29del) c.3366+28_3366+29del (n.3366+28_3366+29del) c.3447+28_3447+29del (n.3447+28_3447+29del) n.940+28_940+29del c.3465+28_3465+29del (n.3465+28_3465+29del) n.3838+28_3838+29del n.565+28_565+29del c.2634+28_2634+29del (n.2634+28_2634+29del) c.2409+28_2409+29del (n.2409+28_2409+29del) c.3504+28_3504+29del (n.3504+28_3504+29del) c.1477+28_1477+29del c.*800+28_*800+29del (n.*800+28_*800+29del) n.4443+28_4443+29del n.3044+28_3044+29del c.3555+28_3555+29del (n.3555+28_3555+29del) c.3603+28_3603+29del (n.3603+28_3603+29del) c.3663+28_3663+29del (n.3663+28_3663+29del) c.3213+28_3213+29del (n.3213+28_3213+29del) c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del) c.1332+28_1332+29del (n.1332+28_1332+29del) c.3564+28_3564+29del (n.3564+28_3564+29del) c.3516+28_3516+29del (n.3516+28_3516+29del) c.3285+28_3285+29del (n.3285+28_3285+29del) c.3186+28_3186+29del (n.3186+28_3186+29del) c.2367+28_2367+29del (n.2367+28_2367+29del) n.3918+28_3918+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939023C= | CA2091556501 | ATP7B | c.*1349+28G= (n.*1349+28G=) c.*2443+28G= (n.*2443+28G=) c.3078+28G= (n.3078+28G=) c.3699+28G= (n.3699+28G=) c.3366+28G= (n.3366+28G=) c.3447+28G= (n.3447+28G=) n.940+28G= c.3465+28G= (n.3465+28G=) n.3838+28G= n.565+28G= c.2634+28G= (n.2634+28G=) c.2409+28G= (n.2409+28G=) c.3504+28G= (n.3504+28G=) c.1477+28G= c.*800+28G= (n.*800+28G=) n.4443+28G= n.3044+28G= c.3555+28G= (n.3555+28G=) c.3603+28G= (n.3603+28G=) c.3663+28G= (n.3663+28G=) c.3213+28G= (n.3213+28G=) c.1515+28G= (n.1515+28G=) c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.3564+28G= (n.3564+28G=) c.3516+28G= (n.3516+28G=) c.3285+28G= (n.3285+28G=) c.3186+28G= (n.3186+28G=) c.2367+28G= (n.2367+28G=) n.3918+28G= | |
| 13 | g.51939023C>T | CA2091556502 | ATP7B | c.*1349+28G>A (n.*1349+28G>A) c.*2443+28G>A (n.*2443+28G>A) c.3078+28G>A (n.3078+28G>A) c.3699+28G>A (n.3699+28G>A) c.3366+28G>A (n.3366+28G>A) c.3447+28G>A (n.3447+28G>A) n.940+28G>A c.3465+28G>A (n.3465+28G>A) n.3838+28G>A n.565+28G>A c.2634+28G>A (n.2634+28G>A) c.2409+28G>A (n.2409+28G>A) c.3504+28G>A (n.3504+28G>A) c.1477+28G>A c.*800+28G>A (n.*800+28G>A) n.4443+28G>A n.3044+28G>A c.3555+28G>A (n.3555+28G>A) c.3603+28G>A (n.3603+28G>A) c.3663+28G>A (n.3663+28G>A) c.3213+28G>A (n.3213+28G>A) c.1515+28G>A (n.1515+28G>A) c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.3564+28G>A (n.3564+28G>A) c.3516+28G>A (n.3516+28G>A) c.3285+28G>A (n.3285+28G>A) c.3186+28G>A (n.3186+28G>A) c.2367+28G>A (n.2367+28G>A) n.3918+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51939024A= | CA2091556505 | ATP7B | c.*1349+27T= (n.*1349+27T=) c.*2443+27T= (n.*2443+27T=) c.3078+27T= (n.3078+27T=) c.3699+27T= (n.3699+27T=) c.3366+27T= (n.3366+27T=) c.3447+27T= (n.3447+27T=) n.940+27T= c.3465+27T= (n.3465+27T=) n.3838+27T= n.565+27T= c.2634+27T= (n.2634+27T=) c.2409+27T= (n.2409+27T=) c.3504+27T= (n.3504+27T=) c.1477+27T= c.*800+27T= (n.*800+27T=) n.4443+27T= n.3044+27T= c.3555+27T= (n.3555+27T=) c.3603+27T= (n.3603+27T=) c.3663+27T= (n.3663+27T=) c.3213+27T= (n.3213+27T=) c.1515+27T= (n.1515+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) c.3564+27T= (n.3564+27T=) c.3516+27T= (n.3516+27T=) c.3285+27T= (n.3285+27T=) c.3186+27T= (n.3186+27T=) c.2367+27T= (n.2367+27T=) n.3918+27T= | |
| 13 | g.51939024A>G | CA6988602 | ATP7B | c.*1349+27T>C (n.*1349+27T>C) c.*2443+27T>C (n.*2443+27T>C) c.3078+27T>C (n.3078+27T>C) c.3699+27T>C (n.3699+27T>C) c.3366+27T>C (n.3366+27T>C) c.3447+27T>C (n.3447+27T>C) n.940+27T>C c.3465+27T>C (n.3465+27T>C) n.3838+27T>C n.565+27T>C c.2634+27T>C (n.2634+27T>C) c.2409+27T>C (n.2409+27T>C) c.3504+27T>C (n.3504+27T>C) c.1477+27T>C c.*800+27T>C (n.*800+27T>C) n.4443+27T>C n.3044+27T>C c.3555+27T>C (n.3555+27T>C) c.3603+27T>C (n.3603+27T>C) c.3663+27T>C (n.3663+27T>C) c.3213+27T>C (n.3213+27T>C) c.1515+27T>C (n.1515+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) c.3564+27T>C (n.3564+27T>C) c.3516+27T>C (n.3516+27T>C) c.3285+27T>C (n.3285+27T>C) c.3186+27T>C (n.3186+27T>C) c.2367+27T>C (n.2367+27T>C) n.3918+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939025C>A | CA6988603 | ATP7B | c.*1349+26G>T (n.*1349+26G>T) c.*2443+26G>T (n.*2443+26G>T) c.3078+26G>T (n.3078+26G>T) c.3699+26G>T (n.3699+26G>T) c.3366+26G>T (n.3366+26G>T) c.3447+26G>T (n.3447+26G>T) n.940+26G>T c.3465+26G>T (n.3465+26G>T) n.3838+26G>T n.565+26G>T c.2634+26G>T (n.2634+26G>T) c.2409+26G>T (n.2409+26G>T) c.3504+26G>T (n.3504+26G>T) c.1477+26G>T c.*800+26G>T (n.*800+26G>T) n.4443+26G>T n.3044+26G>T c.3555+26G>T (n.3555+26G>T) c.3603+26G>T (n.3603+26G>T) c.3663+26G>T (n.3663+26G>T) c.3213+26G>T (n.3213+26G>T) c.1515+26G>T (n.1515+26G>T) c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) c.3564+26G>T (n.3564+26G>T) c.3516+26G>T (n.3516+26G>T) c.3285+26G>T (n.3285+26G>T) c.3186+26G>T (n.3186+26G>T) c.2367+26G>T (n.2367+26G>T) n.3918+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939025C= | CA2091556514 | ATP7B | c.*1349+26G= (n.*1349+26G=) c.*2443+26G= (n.*2443+26G=) c.3078+26G= (n.3078+26G=) c.3699+26G= (n.3699+26G=) c.3366+26G= (n.3366+26G=) c.3447+26G= (n.3447+26G=) n.940+26G= c.3465+26G= (n.3465+26G=) n.3838+26G= n.565+26G= c.2634+26G= (n.2634+26G=) c.2409+26G= (n.2409+26G=) c.3504+26G= (n.3504+26G=) c.1477+26G= c.*800+26G= (n.*800+26G=) n.4443+26G= n.3044+26G= c.3555+26G= (n.3555+26G=) c.3603+26G= (n.3603+26G=) c.3663+26G= (n.3663+26G=) c.3213+26G= (n.3213+26G=) c.1515+26G= (n.1515+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.3564+26G= (n.3564+26G=) c.3516+26G= (n.3516+26G=) c.3285+26G= (n.3285+26G=) c.3186+26G= (n.3186+26G=) c.2367+26G= (n.2367+26G=) n.3918+26G= | |
| 13 | g.51939025C>T | CA6988604 | ATP7B | c.*1349+26G>A (n.*1349+26G>A) c.*2443+26G>A (n.*2443+26G>A) c.3078+26G>A (n.3078+26G>A) c.3699+26G>A (n.3699+26G>A) c.3366+26G>A (n.3366+26G>A) c.3447+26G>A (n.3447+26G>A) n.940+26G>A c.3465+26G>A (n.3465+26G>A) n.3838+26G>A n.565+26G>A c.2634+26G>A (n.2634+26G>A) c.2409+26G>A (n.2409+26G>A) c.3504+26G>A (n.3504+26G>A) c.1477+26G>A c.*800+26G>A (n.*800+26G>A) n.4443+26G>A n.3044+26G>A c.3555+26G>A (n.3555+26G>A) c.3603+26G>A (n.3603+26G>A) c.3663+26G>A (n.3663+26G>A) c.3213+26G>A (n.3213+26G>A) c.1515+26G>A (n.1515+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.3564+26G>A (n.3564+26G>A) c.3516+26G>A (n.3516+26G>A) c.3285+26G>A (n.3285+26G>A) c.3186+26G>A (n.3186+26G>A) c.2367+26G>A (n.2367+26G>A) n.3918+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939026A= | CA2091556517 | ATP7B | c.*1349+25T= (n.*1349+25T=) c.*2443+25T= (n.*2443+25T=) c.3078+25T= (n.3078+25T=) c.3699+25T= (n.3699+25T=) c.3366+25T= (n.3366+25T=) c.3447+25T= (n.3447+25T=) n.940+25T= c.3465+25T= (n.3465+25T=) n.3838+25T= n.565+25T= c.2634+25T= (n.2634+25T=) c.2409+25T= (n.2409+25T=) c.3504+25T= (n.3504+25T=) c.1477+25T= c.*800+25T= (n.*800+25T=) n.4443+25T= n.3044+25T= c.3555+25T= (n.3555+25T=) c.3603+25T= (n.3603+25T=) c.3663+25T= (n.3663+25T=) c.3213+25T= (n.3213+25T=) c.1515+25T= (n.1515+25T=) c.1332+25T= (n.1332+25T=) c.3564+25T= (n.3564+25T=) c.3516+25T= (n.3516+25T=) c.3285+25T= (n.3285+25T=) c.3186+25T= (n.3186+25T=) c.2367+25T= (n.2367+25T=) n.3918+25T= | |
| 13 | g.51939026A>C | CA2091556518 | ATP7B | c.*1349+25T>G (n.*1349+25T>G) c.*2443+25T>G (n.*2443+25T>G) c.3078+25T>G (n.3078+25T>G) c.3699+25T>G (n.3699+25T>G) c.3366+25T>G (n.3366+25T>G) c.3447+25T>G (n.3447+25T>G) n.940+25T>G c.3465+25T>G (n.3465+25T>G) n.3838+25T>G n.565+25T>G c.2634+25T>G (n.2634+25T>G) c.2409+25T>G (n.2409+25T>G) c.3504+25T>G (n.3504+25T>G) c.1477+25T>G c.*800+25T>G (n.*800+25T>G) n.4443+25T>G n.3044+25T>G c.3555+25T>G (n.3555+25T>G) c.3603+25T>G (n.3603+25T>G) c.3663+25T>G (n.3663+25T>G) c.3213+25T>G (n.3213+25T>G) c.1515+25T>G (n.1515+25T>G) c.1332+25T>G (n.1332+25T>G) c.3564+25T>G (n.3564+25T>G) c.3516+25T>G (n.3516+25T>G) c.3285+25T>G (n.3285+25T>G) c.3186+25T>G (n.3186+25T>G) c.2367+25T>G (n.2367+25T>G) n.3918+25T>G | dbSNP |
| 13 | g.51939026A>G | CA250074920 | ATP7B | c.*1349+25T>C (n.*1349+25T>C) c.*2443+25T>C (n.*2443+25T>C) c.3078+25T>C (n.3078+25T>C) c.3699+25T>C (n.3699+25T>C) c.3366+25T>C (n.3366+25T>C) c.3447+25T>C (n.3447+25T>C) n.940+25T>C c.3465+25T>C (n.3465+25T>C) n.3838+25T>C n.565+25T>C c.2634+25T>C (n.2634+25T>C) c.2409+25T>C (n.2409+25T>C) c.3504+25T>C (n.3504+25T>C) c.1477+25T>C c.*800+25T>C (n.*800+25T>C) n.4443+25T>C n.3044+25T>C c.3555+25T>C (n.3555+25T>C) c.3603+25T>C (n.3603+25T>C) c.3663+25T>C (n.3663+25T>C) c.3213+25T>C (n.3213+25T>C) c.1515+25T>C (n.1515+25T>C) c.1332+25T>C (n.1332+25T>C) c.3564+25T>C (n.3564+25T>C) c.3516+25T>C (n.3516+25T>C) c.3285+25T>C (n.3285+25T>C) c.3186+25T>C (n.3186+25T>C) c.2367+25T>C (n.2367+25T>C) n.3918+25T>C | dbSNP |
| 13 | g.51939027G>C | CA2091556522 | ATP7B | c.*1349+24C>G (n.*1349+24C>G) c.*2443+24C>G (n.*2443+24C>G) c.3078+24C>G (n.3078+24C>G) c.3699+24C>G (n.3699+24C>G) c.3366+24C>G (n.3366+24C>G) c.3447+24C>G (n.3447+24C>G) n.940+24C>G c.3465+24C>G (n.3465+24C>G) n.3838+24C>G n.565+24C>G c.2634+24C>G (n.2634+24C>G) c.2409+24C>G (n.2409+24C>G) c.3504+24C>G (n.3504+24C>G) c.1477+24C>G c.*800+24C>G (n.*800+24C>G) n.4443+24C>G n.3044+24C>G c.3555+24C>G (n.3555+24C>G) c.3603+24C>G (n.3603+24C>G) c.3663+24C>G (n.3663+24C>G) c.3213+24C>G (n.3213+24C>G) c.1515+24C>G (n.1515+24C>G) c.1332+24C>G (n.1332+24C>G) c.3564+24C>G (n.3564+24C>G) c.3516+24C>G (n.3516+24C>G) c.3285+24C>G (n.3285+24C>G) c.3186+24C>G (n.3186+24C>G) c.2367+24C>G (n.2367+24C>G) n.3918+24C>G | dbSNP |
| 13 | g.51939027G= | CA2091556521 | ATP7B | c.*1349+24C= (n.*1349+24C=) c.*2443+24C= (n.*2443+24C=) c.3078+24C= (n.3078+24C=) c.3699+24C= (n.3699+24C=) c.3366+24C= (n.3366+24C=) c.3447+24C= (n.3447+24C=) n.940+24C= c.3465+24C= (n.3465+24C=) n.3838+24C= n.565+24C= c.2634+24C= (n.2634+24C=) c.2409+24C= (n.2409+24C=) c.3504+24C= (n.3504+24C=) c.1477+24C= c.*800+24C= (n.*800+24C=) n.4443+24C= n.3044+24C= c.3555+24C= (n.3555+24C=) c.3603+24C= (n.3603+24C=) c.3663+24C= (n.3663+24C=) c.3213+24C= (n.3213+24C=) c.1515+24C= (n.1515+24C=) c.1332+24C= (n.1332+24C=) c.3564+24C= (n.3564+24C=) c.3516+24C= (n.3516+24C=) c.3285+24C= (n.3285+24C=) c.3186+24C= (n.3186+24C=) c.2367+24C= (n.2367+24C=) n.3918+24C= | |
| 13 | g.51939028T>A | CA6988605 | ATP7B | c.*1349+23A>T (n.*1349+23A>T) c.*2443+23A>T (n.*2443+23A>T) c.3078+23A>T (n.3078+23A>T) c.3699+23A>T (n.3699+23A>T) c.3366+23A>T (n.3366+23A>T) c.3447+23A>T (n.3447+23A>T) n.940+23A>T c.3465+23A>T (n.3465+23A>T) n.3838+23A>T n.565+23A>T c.2634+23A>T (n.2634+23A>T) c.2409+23A>T (n.2409+23A>T) c.3504+23A>T (n.3504+23A>T) c.1477+23A>T c.*800+23A>T (n.*800+23A>T) n.4443+23A>T n.3044+23A>T c.3555+23A>T (n.3555+23A>T) c.3603+23A>T (n.3603+23A>T) c.3663+23A>T (n.3663+23A>T) c.3213+23A>T (n.3213+23A>T) c.1515+23A>T (n.1515+23A>T) c.1332+23A>T (n.1332+23A>T) c.3564+23A>T (n.3564+23A>T) c.3516+23A>T (n.3516+23A>T) c.3285+23A>T (n.3285+23A>T) c.3186+23A>T (n.3186+23A>T) c.2367+23A>T (n.2367+23A>T) n.3918+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939028T>C | CA2623119624 | ATP7B | c.*1349+23A>G (n.*1349+23A>G) c.*2443+23A>G (n.*2443+23A>G) c.3078+23A>G (n.3078+23A>G) c.3699+23A>G (n.3699+23A>G) c.3366+23A>G (n.3366+23A>G) c.3447+23A>G (n.3447+23A>G) n.940+23A>G c.3465+23A>G (n.3465+23A>G) n.3838+23A>G n.565+23A>G c.2634+23A>G (n.2634+23A>G) c.2409+23A>G (n.2409+23A>G) c.3504+23A>G (n.3504+23A>G) c.1477+23A>G c.*800+23A>G (n.*800+23A>G) n.4443+23A>G n.3044+23A>G c.3555+23A>G (n.3555+23A>G) c.3603+23A>G (n.3603+23A>G) c.3663+23A>G (n.3663+23A>G) c.3213+23A>G (n.3213+23A>G) c.1515+23A>G (n.1515+23A>G) c.1332+23A>G (n.1332+23A>G) c.3564+23A>G (n.3564+23A>G) c.3516+23A>G (n.3516+23A>G) c.3285+23A>G (n.3285+23A>G) c.3186+23A>G (n.3186+23A>G) c.2367+23A>G (n.2367+23A>G) n.3918+23A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939028T= | CA2091556523 | ATP7B | c.*1349+23A= (n.*1349+23A=) c.*2443+23A= (n.*2443+23A=) c.3078+23A= (n.3078+23A=) c.3699+23A= (n.3699+23A=) c.3366+23A= (n.3366+23A=) c.3447+23A= (n.3447+23A=) n.940+23A= c.3465+23A= (n.3465+23A=) n.3838+23A= n.565+23A= c.2634+23A= (n.2634+23A=) c.2409+23A= (n.2409+23A=) c.3504+23A= (n.3504+23A=) c.1477+23A= c.*800+23A= (n.*800+23A=) n.4443+23A= n.3044+23A= c.3555+23A= (n.3555+23A=) c.3603+23A= (n.3603+23A=) c.3663+23A= (n.3663+23A=) c.3213+23A= (n.3213+23A=) c.1515+23A= (n.1515+23A=) c.1332+23A= (n.1332+23A=) c.3564+23A= (n.3564+23A=) c.3516+23A= (n.3516+23A=) c.3285+23A= (n.3285+23A=) c.3186+23A= (n.3186+23A=) c.2367+23A= (n.2367+23A=) n.3918+23A= | |
| 13 | g.51939029T>C | CA2799207283 | ATP7B | c.*1349+22A>G (n.*1349+22A>G) c.*2443+22A>G (n.*2443+22A>G) c.3078+22A>G (n.3078+22A>G) c.3699+22A>G (n.3699+22A>G) c.3366+22A>G (n.3366+22A>G) c.3447+22A>G (n.3447+22A>G) n.940+22A>G c.3465+22A>G (n.3465+22A>G) n.3838+22A>G n.565+22A>G c.2634+22A>G (n.2634+22A>G) c.2409+22A>G (n.2409+22A>G) c.3504+22A>G (n.3504+22A>G) c.1477+22A>G c.*800+22A>G (n.*800+22A>G) n.4443+22A>G n.3044+22A>G c.3555+22A>G (n.3555+22A>G) c.3603+22A>G (n.3603+22A>G) c.3663+22A>G (n.3663+22A>G) c.3213+22A>G (n.3213+22A>G) c.1515+22A>G (n.1515+22A>G) c.1332+22A>G (n.1332+22A>G) c.3564+22A>G (n.3564+22A>G) c.3516+22A>G (n.3516+22A>G) c.3285+22A>G (n.3285+22A>G) c.3186+22A>G (n.3186+22A>G) c.2367+22A>G (n.2367+22A>G) n.3918+22A>G | |
| 13 | g.51939030T>G | CA2575420530 | ATP7B | c.*1349+21A>C (n.*1349+21A>C) c.*2443+21A>C (n.*2443+21A>C) c.3078+21A>C (n.3078+21A>C) c.3699+21A>C (n.3699+21A>C) c.3366+21A>C (n.3366+21A>C) c.3447+21A>C (n.3447+21A>C) n.940+21A>C c.3465+21A>C (n.3465+21A>C) n.3838+21A>C n.565+21A>C c.2634+21A>C (n.2634+21A>C) c.2409+21A>C (n.2409+21A>C) c.3504+21A>C (n.3504+21A>C) c.1477+21A>C c.*800+21A>C (n.*800+21A>C) n.4443+21A>C n.3044+21A>C c.3555+21A>C (n.3555+21A>C) c.3603+21A>C (n.3603+21A>C) c.3663+21A>C (n.3663+21A>C) c.3213+21A>C (n.3213+21A>C) c.1515+21A>C (n.1515+21A>C) c.1332+21A>C (n.1332+21A>C) c.3564+21A>C (n.3564+21A>C) c.3516+21A>C (n.3516+21A>C) c.3285+21A>C (n.3285+21A>C) c.3186+21A>C (n.3186+21A>C) c.2367+21A>C (n.2367+21A>C) n.3918+21A>C | |
| 13 | g.51939033A= | CA2091556525 | ATP7B | c.*1349+18T= (n.*1349+18T=) c.*2443+18T= (n.*2443+18T=) c.3078+18T= (n.3078+18T=) c.3699+18T= (n.3699+18T=) c.3366+18T= (n.3366+18T=) c.3447+18T= (n.3447+18T=) n.940+18T= c.3465+18T= (n.3465+18T=) n.3838+18T= n.565+18T= c.2634+18T= (n.2634+18T=) c.2409+18T= (n.2409+18T=) c.3504+18T= (n.3504+18T=) c.1477+18T= c.*800+18T= (n.*800+18T=) n.4443+18T= n.3044+18T= c.3555+18T= (n.3555+18T=) c.3603+18T= (n.3603+18T=) c.3663+18T= (n.3663+18T=) c.3213+18T= (n.3213+18T=) c.1515+18T= (n.1515+18T=) c.1332+18T= (n.1332+18T=) c.3564+18T= (n.3564+18T=) c.3516+18T= (n.3516+18T=) c.3285+18T= (n.3285+18T=) c.3186+18T= (n.3186+18T=) c.2367+18T= (n.2367+18T=) n.3918+18T= | |
| 13 | g.51939033A>C | CA2580087720 | ATP7B | c.*1349+18T>G (n.*1349+18T>G) c.*2443+18T>G (n.*2443+18T>G) c.3078+18T>G (n.3078+18T>G) c.3699+18T>G (n.3699+18T>G) c.3366+18T>G (n.3366+18T>G) c.3447+18T>G (n.3447+18T>G) n.940+18T>G c.3465+18T>G (n.3465+18T>G) n.3838+18T>G n.565+18T>G c.2634+18T>G (n.2634+18T>G) c.2409+18T>G (n.2409+18T>G) c.3504+18T>G (n.3504+18T>G) c.1477+18T>G c.*800+18T>G (n.*800+18T>G) n.4443+18T>G n.3044+18T>G c.3555+18T>G (n.3555+18T>G) c.3603+18T>G (n.3603+18T>G) c.3663+18T>G (n.3663+18T>G) c.3213+18T>G (n.3213+18T>G) c.1515+18T>G (n.1515+18T>G) c.1332+18T>G (n.1332+18T>G) c.3564+18T>G (n.3564+18T>G) c.3516+18T>G (n.3516+18T>G) c.3285+18T>G (n.3285+18T>G) c.3186+18T>G (n.3186+18T>G) c.2367+18T>G (n.2367+18T>G) n.3918+18T>G | ClinVar |
| 13 | g.51939033A>T | CA6988606 | ATP7B | c.*1349+18T>A (n.*1349+18T>A) c.*2443+18T>A (n.*2443+18T>A) c.3078+18T>A (n.3078+18T>A) c.3699+18T>A (n.3699+18T>A) c.3366+18T>A (n.3366+18T>A) c.3447+18T>A (n.3447+18T>A) n.940+18T>A c.3465+18T>A (n.3465+18T>A) n.3838+18T>A n.565+18T>A c.2634+18T>A (n.2634+18T>A) c.2409+18T>A (n.2409+18T>A) c.3504+18T>A (n.3504+18T>A) c.1477+18T>A c.*800+18T>A (n.*800+18T>A) n.4443+18T>A n.3044+18T>A c.3555+18T>A (n.3555+18T>A) c.3603+18T>A (n.3603+18T>A) c.3663+18T>A (n.3663+18T>A) c.3213+18T>A (n.3213+18T>A) c.1515+18T>A (n.1515+18T>A) c.1332+18T>A (n.1332+18T>A) c.3564+18T>A (n.3564+18T>A) c.3516+18T>A (n.3516+18T>A) c.3285+18T>A (n.3285+18T>A) c.3186+18T>A (n.3186+18T>A) c.2367+18T>A (n.2367+18T>A) n.3918+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939034A= | CA2091556530 | ATP7B | c.*1349+17T= (n.*1349+17T=) c.*2443+17T= (n.*2443+17T=) c.3078+17T= (n.3078+17T=) c.3699+17T= (n.3699+17T=) c.3366+17T= (n.3366+17T=) c.3447+17T= (n.3447+17T=) n.940+17T= c.3465+17T= (n.3465+17T=) n.3838+17T= n.565+17T= c.2634+17T= (n.2634+17T=) c.2409+17T= (n.2409+17T=) c.3504+17T= (n.3504+17T=) c.1477+17T= c.*800+17T= (n.*800+17T=) n.4443+17T= n.3044+17T= c.3555+17T= (n.3555+17T=) c.3603+17T= (n.3603+17T=) c.3663+17T= (n.3663+17T=) c.3213+17T= (n.3213+17T=) c.1515+17T= (n.1515+17T=) c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.3564+17T= (n.3564+17T=) c.3516+17T= (n.3516+17T=) c.3285+17T= (n.3285+17T=) c.3186+17T= (n.3186+17T=) c.2367+17T= (n.2367+17T=) n.3918+17T= | |
| 13 | g.51939034A>C | CA2573149697 | ATP7B | c.*1349+17T>G (n.*1349+17T>G) c.*2443+17T>G (n.*2443+17T>G) c.3078+17T>G (n.3078+17T>G) c.3699+17T>G (n.3699+17T>G) c.3366+17T>G (n.3366+17T>G) c.3447+17T>G (n.3447+17T>G) n.940+17T>G c.3465+17T>G (n.3465+17T>G) n.3838+17T>G n.565+17T>G c.2634+17T>G (n.2634+17T>G) c.2409+17T>G (n.2409+17T>G) c.3504+17T>G (n.3504+17T>G) c.1477+17T>G c.*800+17T>G (n.*800+17T>G) n.4443+17T>G n.3044+17T>G c.3555+17T>G (n.3555+17T>G) c.3603+17T>G (n.3603+17T>G) c.3663+17T>G (n.3663+17T>G) c.3213+17T>G (n.3213+17T>G) c.1515+17T>G (n.1515+17T>G) c.1332+17T>G (n.1332+17T>G) c.3564+17T>G (n.3564+17T>G) c.3516+17T>G (n.3516+17T>G) c.3285+17T>G (n.3285+17T>G) c.3186+17T>G (n.3186+17T>G) c.2367+17T>G (n.2367+17T>G) n.3918+17T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939034A>G | CA2623119625 | ATP7B | c.*1349+17T>C (n.*1349+17T>C) c.*2443+17T>C (n.*2443+17T>C) c.3078+17T>C (n.3078+17T>C) c.3699+17T>C (n.3699+17T>C) c.3366+17T>C (n.3366+17T>C) c.3447+17T>C (n.3447+17T>C) n.940+17T>C c.3465+17T>C (n.3465+17T>C) n.3838+17T>C n.565+17T>C c.2634+17T>C (n.2634+17T>C) c.2409+17T>C (n.2409+17T>C) c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) c.1477+17T>C c.*800+17T>C (n.*800+17T>C) n.4443+17T>C n.3044+17T>C c.3555+17T>C (n.3555+17T>C) c.3603+17T>C (n.3603+17T>C) c.3663+17T>C (n.3663+17T>C) c.3213+17T>C (n.3213+17T>C) c.1515+17T>C (n.1515+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.3564+17T>C (n.3564+17T>C) c.3516+17T>C (n.3516+17T>C) c.3285+17T>C (n.3285+17T>C) c.3186+17T>C (n.3186+17T>C) c.2367+17T>C (n.2367+17T>C) n.3918+17T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939034A>T | CA6988607 | ATP7B | c.*1349+17T>A (n.*1349+17T>A) c.*2443+17T>A (n.*2443+17T>A) c.3078+17T>A (n.3078+17T>A) c.3699+17T>A (n.3699+17T>A) c.3366+17T>A (n.3366+17T>A) c.3447+17T>A (n.3447+17T>A) n.940+17T>A c.3465+17T>A (n.3465+17T>A) n.3838+17T>A n.565+17T>A c.2634+17T>A (n.2634+17T>A) c.2409+17T>A (n.2409+17T>A) c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) c.1477+17T>A c.*800+17T>A (n.*800+17T>A) n.4443+17T>A n.3044+17T>A c.3555+17T>A (n.3555+17T>A) c.3603+17T>A (n.3603+17T>A) c.3663+17T>A (n.3663+17T>A) c.3213+17T>A (n.3213+17T>A) c.1515+17T>A (n.1515+17T>A) c.1332+17T>A (n.1332+17T>A) c.3564+17T>A (n.3564+17T>A) c.3516+17T>A (n.3516+17T>A) c.3285+17T>A (n.3285+17T>A) c.3186+17T>A (n.3186+17T>A) c.2367+17T>A (n.2367+17T>A) n.3918+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939035C= | CA2091556533 | ATP7B | c.*1349+16G= (n.*1349+16G=) c.*2443+16G= (n.*2443+16G=) c.3078+16G= (n.3078+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) c.3366+16G= (n.3366+16G=) c.3447+16G= (n.3447+16G=) n.940+16G= c.3465+16G= (n.3465+16G=) n.3838+16G= n.565+16G= c.2634+16G= (n.2634+16G=) c.2409+16G= (n.2409+16G=) c.3504+16G= (n.3504+16G=) c.1477+16G= c.*800+16G= (n.*800+16G=) n.4443+16G= n.3044+16G= c.3555+16G= (n.3555+16G=) c.3603+16G= (n.3603+16G=) c.3663+16G= (n.3663+16G=) c.3213+16G= (n.3213+16G=) c.1515+16G= (n.1515+16G=) c.1332+16G= (n.1332+16G=) c.3564+16G= (n.3564+16G=) c.3516+16G= (n.3516+16G=) c.3285+16G= (n.3285+16G=) c.3186+16G= (n.3186+16G=) c.2367+16G= (n.2367+16G=) n.3918+16G= | |
| 13 | g.51939035C>T | CA609963161 | ATP7B | c.*1349+16G>A (n.*1349+16G>A) c.*2443+16G>A (n.*2443+16G>A) c.3078+16G>A (n.3078+16G>A) c.3699+16G>A (n.3699+16G>A) c.3366+16G>A (n.3366+16G>A) c.3447+16G>A (n.3447+16G>A) n.940+16G>A c.3465+16G>A (n.3465+16G>A) n.3838+16G>A n.565+16G>A c.2634+16G>A (n.2634+16G>A) c.2409+16G>A (n.2409+16G>A) c.3504+16G>A (n.3504+16G>A) c.1477+16G>A c.*800+16G>A (n.*800+16G>A) n.4443+16G>A n.3044+16G>A c.3555+16G>A (n.3555+16G>A) c.3603+16G>A (n.3603+16G>A) c.3663+16G>A (n.3663+16G>A) c.3213+16G>A (n.3213+16G>A) c.1515+16G>A (n.1515+16G>A) c.1332+16G>A (n.1332+16G>A) c.3564+16G>A (n.3564+16G>A) c.3516+16G>A (n.3516+16G>A) c.3285+16G>A (n.3285+16G>A) c.3186+16G>A (n.3186+16G>A) c.2367+16G>A (n.2367+16G>A) n.3918+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939036A>G | CA2623119626 | ATP7B | c.*1349+15T>C (n.*1349+15T>C) c.*2443+15T>C (n.*2443+15T>C) c.3078+15T>C (n.3078+15T>C) c.3699+15T>C (n.3699+15T>C) c.3366+15T>C (n.3366+15T>C) c.3447+15T>C (n.3447+15T>C) n.940+15T>C c.3465+15T>C (n.3465+15T>C) n.3838+15T>C n.565+15T>C c.2634+15T>C (n.2634+15T>C) c.2409+15T>C (n.2409+15T>C) c.3504+15T>C (n.3504+15T>C) c.1477+15T>C c.*800+15T>C (n.*800+15T>C) n.4443+15T>C n.3044+15T>C c.3555+15T>C (n.3555+15T>C) c.3603+15T>C (n.3603+15T>C) c.3663+15T>C (n.3663+15T>C) c.3213+15T>C (n.3213+15T>C) c.1515+15T>C (n.1515+15T>C) c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.3564+15T>C (n.3564+15T>C) c.3516+15T>C (n.3516+15T>C) c.3285+15T>C (n.3285+15T>C) c.3186+15T>C (n.3186+15T>C) c.2367+15T>C (n.2367+15T>C) n.3918+15T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939037T>C | CA956028225 | ATP7B | c.*1349+14A>G (n.*1349+14A>G) c.*2443+14A>G (n.*2443+14A>G) c.3078+14A>G (n.3078+14A>G) c.3699+14A>G (n.3699+14A>G) c.3366+14A>G (n.3366+14A>G) c.3447+14A>G (n.3447+14A>G) n.940+14A>G c.3465+14A>G (n.3465+14A>G) n.3838+14A>G n.565+14A>G c.2634+14A>G (n.2634+14A>G) c.2409+14A>G (n.2409+14A>G) c.3504+14A>G (n.3504+14A>G) c.1477+14A>G c.*800+14A>G (n.*800+14A>G) n.4443+14A>G n.3044+14A>G c.3555+14A>G (n.3555+14A>G) c.3603+14A>G (n.3603+14A>G) c.3663+14A>G (n.3663+14A>G) c.3213+14A>G (n.3213+14A>G) c.1515+14A>G (n.1515+14A>G) c.1332+14A>G (n.1332+14A>G) c.3564+14A>G (n.3564+14A>G) c.3516+14A>G (n.3516+14A>G) c.3285+14A>G (n.3285+14A>G) c.3186+14A>G (n.3186+14A>G) c.2367+14A>G (n.2367+14A>G) n.3918+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939037T>G | CA2739277678 | ATP7B | c.*1349+14A>C (n.*1349+14A>C) c.*2443+14A>C (n.*2443+14A>C) c.3078+14A>C (n.3078+14A>C) c.3699+14A>C (n.3699+14A>C) c.3366+14A>C (n.3366+14A>C) c.3447+14A>C (n.3447+14A>C) n.940+14A>C c.3465+14A>C (n.3465+14A>C) n.3838+14A>C n.565+14A>C c.2634+14A>C (n.2634+14A>C) c.2409+14A>C (n.2409+14A>C) c.3504+14A>C (n.3504+14A>C) c.1477+14A>C c.*800+14A>C (n.*800+14A>C) n.4443+14A>C n.3044+14A>C c.3555+14A>C (n.3555+14A>C) c.3603+14A>C (n.3603+14A>C) c.3663+14A>C (n.3663+14A>C) c.3213+14A>C (n.3213+14A>C) c.1515+14A>C (n.1515+14A>C) c.1332+14A>C (n.1332+14A>C) c.3564+14A>C (n.3564+14A>C) c.3516+14A>C (n.3516+14A>C) c.3285+14A>C (n.3285+14A>C) c.3186+14A>C (n.3186+14A>C) c.2367+14A>C (n.2367+14A>C) n.3918+14A>C | ClinVar |
| 13 | g.51939037T= | CA2091556538 | ATP7B | c.*1349+14A= (n.*1349+14A=) c.*2443+14A= (n.*2443+14A=) c.3078+14A= (n.3078+14A=) c.3699+14A= (n.3699+14A=) c.3366+14A= (n.3366+14A=) c.3447+14A= (n.3447+14A=) n.940+14A= c.3465+14A= (n.3465+14A=) n.3838+14A= n.565+14A= c.2634+14A= (n.2634+14A=) c.2409+14A= (n.2409+14A=) c.3504+14A= (n.3504+14A=) c.1477+14A= c.*800+14A= (n.*800+14A=) n.4443+14A= n.3044+14A= c.3555+14A= (n.3555+14A=) c.3603+14A= (n.3603+14A=) c.3663+14A= (n.3663+14A=) c.3213+14A= (n.3213+14A=) c.1515+14A= (n.1515+14A=) c.1332+14A= (n.1332+14A=) c.3564+14A= (n.3564+14A=) c.3516+14A= (n.3516+14A=) c.3285+14A= (n.3285+14A=) c.3186+14A= (n.3186+14A=) c.2367+14A= (n.2367+14A=) n.3918+14A= | |
| 13 | g.51939039A>G | CA2623119627 | ATP7B | c.*1349+12T>C (n.*1349+12T>C) c.*2443+12T>C (n.*2443+12T>C) c.3078+12T>C (n.3078+12T>C) c.3699+12T>C (n.3699+12T>C) c.3366+12T>C (n.3366+12T>C) c.3447+12T>C (n.3447+12T>C) n.940+12T>C c.3465+12T>C (n.3465+12T>C) n.3838+12T>C n.565+12T>C c.2634+12T>C (n.2634+12T>C) c.2409+12T>C (n.2409+12T>C) c.3504+12T>C (n.3504+12T>C) c.1477+12T>C c.*800+12T>C (n.*800+12T>C) n.4443+12T>C n.3044+12T>C c.3555+12T>C (n.3555+12T>C) c.3603+12T>C (n.3603+12T>C) c.3663+12T>C (n.3663+12T>C) c.3213+12T>C (n.3213+12T>C) c.1515+12T>C (n.1515+12T>C) c.1332+12T>C (n.1332+12T>C) c.3564+12T>C (n.3564+12T>C) c.3516+12T>C (n.3516+12T>C) c.3285+12T>C (n.3285+12T>C) c.3186+12T>C (n.3186+12T>C) c.2367+12T>C (n.2367+12T>C) n.3918+12T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939042G>A | CA915948579 | ATP7B | c.*1349+9C>T (n.*1349+9C>T) c.*2443+9C>T (n.*2443+9C>T) c.3078+9C>T (n.3078+9C>T) c.3699+9C>T (n.3699+9C>T) c.3366+9C>T (n.3366+9C>T) c.3447+9C>T (n.3447+9C>T) n.940+9C>T c.3465+9C>T (n.3465+9C>T) n.3838+9C>T n.565+9C>T c.2634+9C>T (n.2634+9C>T) c.2409+9C>T (n.2409+9C>T) c.3504+9C>T (n.3504+9C>T) c.1477+9C>T c.*800+9C>T (n.*800+9C>T) n.4443+9C>T n.3044+9C>T c.3555+9C>T (n.3555+9C>T) c.3603+9C>T (n.3603+9C>T) c.3663+9C>T (n.3663+9C>T) c.3213+9C>T (n.3213+9C>T) c.1515+9C>T (n.1515+9C>T) c.1332+9C>T (n.1332+9C>T) c.3564+9C>T (n.3564+9C>T) c.3516+9C>T (n.3516+9C>T) c.3285+9C>T (n.3285+9C>T) c.3186+9C>T (n.3186+9C>T) c.2367+9C>T (n.2367+9C>T) n.3918+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |