WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51937386A>C | CA388021238 | ATP7B | c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.3290T>G (p.Leu1097Trp) c.3911T>G (p.Leu1304Trp) c.3578T>G (p.Leu1193Trp) c.3659T>G (p.Leu1220Trp) n.1234T>G c.3677T>G (p.Leu1226Trp) n.4050T>G n.777T>G c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.2621T>G (p.Leu874Trp) c.3716T>G (p.Leu1239Trp) c.1689T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.4655T>G n.3256T>G c.3767T>G (p.Leu1256Trp) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) c.3875T>G (p.Leu1292Trp) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.3497T>G (p.Leu1166Trp) c.3398T>G (p.Leu1133Trp) c.2579T>G (p.Leu860Trp) n.4130T>G | |
| 13 | g.51937386A>G | CA388021240 | ATP7B | c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.3290T>C (p.Leu1097Ser) c.3911T>C (p.Leu1304Ser) c.3578T>C (p.Leu1193Ser) c.3659T>C (p.Leu1220Ser) n.1234T>C c.3677T>C (p.Leu1226Ser) n.4050T>C n.777T>C c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.3716T>C (p.Leu1239Ser) c.1689T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.4655T>C n.3256T>C c.3767T>C (p.Leu1256Ser) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.3497T>C (p.Leu1166Ser) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) c.2579T>C (p.Leu860Ser) n.4130T>C | |
| 13 | g.51937386A>T | CA388021243 | ATP7B | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.3290T>A (p.Leu1097Ter) c.3911T>A (p.Leu1304Ter) c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.3659T>A (p.Leu1220Ter) n.1234T>A c.3677T>A (p.Leu1226Ter) n.4050T>A n.777T>A c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.3716T>A (p.Leu1239Ter) c.1689T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.4655T>A n.3256T>A c.3767T>A (p.Leu1256Ter) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.3497T>A (p.Leu1166Ter) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) c.2579T>A (p.Leu860Ter) n.4130T>A | |
| 13 | g.51937387A>C | CA388021245 | ATP7B | c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.3289T>G (p.Leu1097Val) c.3910T>G (p.Leu1304Val) c.3577T>G (p.Leu1193Val) c.3658T>G (p.Leu1220Val) n.1233T>G c.3676T>G (p.Leu1226Val) n.4049T>G n.776T>G c.2845T>G (p.Leu949Val) c.2620T>G (p.Leu874Val) c.3715T>G (p.Leu1239Val) c.1688T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.4654T>G n.3255T>G c.3766T>G (p.Leu1256Val) c.3814T>G (p.Leu1272Val) c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.3424T>G (p.Leu1142Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.3727T>G (p.Leu1243Val) c.3496T>G (p.Leu1166Val) c.3397T>G (p.Leu1133Val) c.2578T>G (p.Leu860Val) n.4129T>G | |
| 13 | g.51937387A>G | CA484024264 | ATP7B | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.3289T>C (p.Leu1097=) c.3910T>C (p.Leu1304=) c.3577T>C (p.Leu1193=) c.3658T>C (p.Leu1220=) n.1233T>C c.3676T>C (p.Leu1226=) n.4049T>C n.776T>C c.2845T>C (p.Leu949=) c.2620T>C (p.Leu874=) c.3715T>C (p.Leu1239=) c.1688T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.4654T>C n.3255T>C c.3766T>C (p.Leu1256=) c.3814T>C (p.Leu1272=) c.3874T>C (p.Leu1292=) c.3424T>C (p.Leu1142=) c.1726T>C (p.Leu576=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.3727T>C (p.Leu1243=) c.3496T>C (p.Leu1166=) c.3397T>C (p.Leu1133=) c.2578T>C (p.Leu860=) n.4129T>C | |
| 13 | g.51937387A>T | CA388021248 | ATP7B | c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.3289T>A (p.Leu1097Met) c.3910T>A (p.Leu1304Met) c.3577T>A (p.Leu1193Met) c.3658T>A (p.Leu1220Met) n.1233T>A c.3676T>A (p.Leu1226Met) n.4049T>A n.776T>A c.2845T>A (p.Leu949Met) c.2620T>A (p.Leu874Met) c.3715T>A (p.Leu1239Met) c.1688T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.4654T>A n.3255T>A c.3766T>A (p.Leu1256Met) c.3814T>A (p.Leu1272Met) c.3874T>A (p.Leu1292Met) c.3424T>A (p.Leu1142Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.3727T>A (p.Leu1243Met) c.3496T>A (p.Leu1166Met) c.3397T>A (p.Leu1133Met) c.2578T>A (p.Leu860Met) n.4129T>A | |
| 13 | g.51937388A>C | CA388021251 | ATP7B | c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*2653T>G (n.*2653T>G) c.3288T>G (p.Asp1096Glu) c.3909T>G (p.Asp1303Glu) c.3576T>G (p.Asp1192Glu) c.3657T>G (p.Asp1219Glu) n.1232T>G c.3675T>G (p.Asp1225Glu) n.4048T>G n.775T>G c.2844T>G (p.Asp948Glu) c.2619T>G (p.Asp873Glu) c.3714T>G (p.Asp1238Glu) c.1687T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.4653T>G n.3254T>G c.3765T>G (p.Asp1255Glu) c.3813T>G (p.Asp1271Glu) c.3873T>G (p.Asp1291Glu) c.3423T>G (p.Asp1141Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.3774T>G (p.Asp1258Glu) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.3495T>G (p.Asp1165Glu) c.3396T>G (p.Asp1132Glu) c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.4128T>G | |
| 13 | g.51937388A>G | CA484024265 | ATP7B | c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) c.3288T>C (p.Asp1096=) c.3909T>C (p.Asp1303=) c.3576T>C (p.Asp1192=) c.3657T>C (p.Asp1219=) n.1232T>C c.3675T>C (p.Asp1225=) n.4048T>C n.775T>C c.2844T>C (p.Asp948=) c.2619T>C (p.Asp873=) c.3714T>C (p.Asp1238=) c.1687T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.4653T>C n.3254T>C c.3765T>C (p.Asp1255=) c.3813T>C (p.Asp1271=) c.3873T>C (p.Asp1291=) c.3423T>C (p.Asp1141=) c.1725T>C (p.Asp575=) c.1542T>C (p.Asp514=) c.3774T>C (p.Asp1258=) c.3726T>C (p.Asp1242=) c.3495T>C (p.Asp1165=) c.3396T>C (p.Asp1132=) c.2577T>C (p.Asp859=) n.4128T>C | |
| 13 | g.51937388A>T | CA388021254 | ATP7B | c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*2653T>A (n.*2653T>A) c.3288T>A (p.Asp1096Glu) c.3909T>A (p.Asp1303Glu) c.3576T>A (p.Asp1192Glu) c.3657T>A (p.Asp1219Glu) n.1232T>A c.3675T>A (p.Asp1225Glu) n.4048T>A n.775T>A c.2844T>A (p.Asp948Glu) c.2619T>A (p.Asp873Glu) c.3714T>A (p.Asp1238Glu) c.1687T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.4653T>A n.3254T>A c.3765T>A (p.Asp1255Glu) c.3813T>A (p.Asp1271Glu) c.3873T>A (p.Asp1291Glu) c.3423T>A (p.Asp1141Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.3774T>A (p.Asp1258Glu) c.3726T>A (p.Asp1242Glu) c.3495T>A (p.Asp1165Glu) c.3396T>A (p.Asp1132Glu) c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.4128T>A | |
| 13 | g.51937389T>A | CA388021256 | ATP7B | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3575A>T (p.Asp1192Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) n.1231A>T c.3674A>T (p.Asp1225Val) n.4047A>T n.774A>T c.2843A>T (p.Asp948Val) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.3713A>T (p.Asp1238Val) c.1686A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.4652A>T n.3253A>T c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.3725A>T (p.Asp1242Val) c.3494A>T (p.Asp1165Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) n.4127A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51937389T>C | CA388021258 | ATP7B | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3575A>G (p.Asp1192Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) n.1231A>G c.3674A>G (p.Asp1225Gly) n.4047A>G n.774A>G c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.3713A>G (p.Asp1238Gly) c.1686A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.4652A>G n.3253A>G c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.3725A>G (p.Asp1242Gly) c.3494A>G (p.Asp1165Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.4127A>G | |
| 13 | g.51937389T>G | CA6988536 | ATP7B | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) n.1231A>C c.3674A>C (p.Asp1225Ala) n.4047A>C n.774A>C c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.3713A>C (p.Asp1238Ala) c.1686A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.4652A>C n.3253A>C c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.3725A>C (p.Asp1242Ala) c.3494A>C (p.Asp1165Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.4127A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937389T= | CA2091553543 | ATP7B | c.*1558A= (n.*1558A=) c.*2652A= (n.*2652A=) c.3287A= (p.Asp1096=) c.3908A= (p.Asp1303=) c.3575A= (p.Asp1192=) c.3656A= (p.Asp1219=) n.1231A= c.3674A= (p.Asp1225=) n.4047A= n.774A= c.2843A= (p.Asp948=) c.2618A= (p.Asp873=) c.3713A= (p.Asp1238=) c.1686A= c.*1009A= (n.*1009A=) n.4652A= n.3253A= c.3764A= (p.Asp1255=) c.3812A= (p.Asp1271=) c.3872A= (p.Asp1291=) c.3422A= (p.Asp1141=) c.1724A= (p.Asp575=) c.1541A= (p.Asp514=) c.3773A= (p.Asp1258=) c.3725A= (p.Asp1242=) c.3494A= (p.Asp1165=) c.3395A= (p.Asp1132=) c.2576A= (p.Asp859=) n.4127A= | |
| 13 | g.51937390C>A | CA388021271 | ATP7B | c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*2651G>T (n.*2651G>T) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) n.1230G>T c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) n.4046G>T n.773G>T c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) c.1685G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.4651G>T n.3252G>T c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.3724G>T (p.Asp1242Tyr) c.3493G>T (p.Asp1165Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.4126G>T | |
| 13 | g.51937390C>G | CA388021266 | ATP7B | c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*2651G>C (n.*2651G>C) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3907G>C (p.Asp1303His) c.3574G>C (p.Asp1192His) c.3655G>C (p.Asp1219His) n.1230G>C c.3673G>C (p.Asp1225His) n.4046G>C n.773G>C c.2842G>C (p.Asp948His) c.2617G>C (p.Asp873His) c.3712G>C (p.Asp1238His) c.1685G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.4651G>C n.3252G>C c.3763G>C (p.Asp1255His) c.3811G>C (p.Asp1271His) c.3871G>C (p.Asp1291His) c.3421G>C (p.Asp1141His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1540G>C (p.Asp514His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.3724G>C (p.Asp1242His) c.3493G>C (p.Asp1165His) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.2575G>C (p.Asp859His) n.4126G>C | |
| 13 | g.51937390C>T | CA388021268 | ATP7B | c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3907G>A (p.Asp1303Asn) c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) n.1230G>A c.3673G>A (p.Asp1225Asn) n.4046G>A n.773G>A c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.3712G>A (p.Asp1238Asn) c.1685G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.4651G>A n.3252G>A c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.3724G>A (p.Asp1242Asn) c.3493G>A (p.Asp1165Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.4126G>A | COSMIC |
| 13 | g.51937391A>C | CA388021275 | ATP7B | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.3285T>G (p.Asn1095Lys) c.3906T>G (p.Asn1302Lys) c.3573T>G (p.Asn1191Lys) c.3654T>G (p.Asn1218Lys) n.1229T>G c.3672T>G (p.Asn1224Lys) n.4045T>G n.772T>G c.2841T>G (p.Asn947Lys) c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.3711T>G (p.Asn1237Lys) c.1684T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.4650T>G n.3251T>G c.3762T>G (p.Asn1254Lys) c.3810T>G (p.Asn1270Lys) c.3870T>G (p.Asn1290Lys) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.1722T>G (p.Asn574Lys) c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.3771T>G (p.Asn1257Lys) c.3723T>G (p.Asn1241Lys) c.3492T>G (p.Asn1164Lys) c.3393T>G (p.Asn1131Lys) c.2574T>G (p.Asn858Lys) n.4125T>G | |
| 13 | g.51937391A>G | CA484024266 | ATP7B | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.3285T>C (p.Asn1095=) c.3906T>C (p.Asn1302=) c.3573T>C (p.Asn1191=) c.3654T>C (p.Asn1218=) n.1229T>C c.3672T>C (p.Asn1224=) n.4045T>C n.772T>C c.2841T>C (p.Asn947=) c.2616T>C (p.Asn872=) c.3711T>C (p.Asn1237=) c.1684T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.4650T>C n.3251T>C c.3762T>C (p.Asn1254=) c.3810T>C (p.Asn1270=) c.3870T>C (p.Asn1290=) c.3420T>C (p.Asn1140=) c.1722T>C (p.Asn574=) c.1539T>C (p.Asn513=) c.3771T>C (p.Asn1257=) c.3723T>C (p.Asn1241=) c.3492T>C (p.Asn1164=) c.3393T>C (p.Asn1131=) c.2574T>C (p.Asn858=) n.4125T>C | |
| 13 | g.51937391A>T | CA388021277 | ATP7B | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.3285T>A (p.Asn1095Lys) c.3906T>A (p.Asn1302Lys) c.3573T>A (p.Asn1191Lys) c.3654T>A (p.Asn1218Lys) n.1229T>A c.3672T>A (p.Asn1224Lys) n.4045T>A n.772T>A c.2841T>A (p.Asn947Lys) c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.3711T>A (p.Asn1237Lys) c.1684T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.4650T>A n.3251T>A c.3762T>A (p.Asn1254Lys) c.3810T>A (p.Asn1270Lys) c.3870T>A (p.Asn1290Lys) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.1722T>A (p.Asn574Lys) c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.3771T>A (p.Asn1257Lys) c.3723T>A (p.Asn1241Lys) c.3492T>A (p.Asn1164Lys) c.3393T>A (p.Asn1131Lys) c.2574T>A (p.Asn858Lys) n.4125T>A | |
| 13 | g.51937392T>A | CA388021280 | ATP7B | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.3572A>T (p.Asn1191Ile) c.3653A>T (p.Asn1218Ile) n.1228A>T c.3671A>T (p.Asn1224Ile) n.4044A>T n.771A>T c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.3710A>T (p.Asn1237Ile) c.1683A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.4649A>T n.3250A>T c.3761A>T (p.Asn1254Ile) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3869A>T (p.Asn1290Ile) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.3770A>T (p.Asn1257Ile) c.3722A>T (p.Asn1241Ile) c.3491A>T (p.Asn1164Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.2573A>T (p.Asn858Ile) n.4124A>T | |
| 13 | g.51937392T>C | CA388021282 | ATP7B | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.3572A>G (p.Asn1191Ser) c.3653A>G (p.Asn1218Ser) n.1228A>G c.3671A>G (p.Asn1224Ser) n.4044A>G n.771A>G c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.3710A>G (p.Asn1237Ser) c.1683A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.4649A>G n.3250A>G c.3761A>G (p.Asn1254Ser) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3869A>G (p.Asn1290Ser) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.3770A>G (p.Asn1257Ser) c.3722A>G (p.Asn1241Ser) c.3491A>G (p.Asn1164Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.2573A>G (p.Asn858Ser) n.4124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937392T>G | CA388021284 | ATP7B | c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.3284A>C (p.Asn1095Thr) c.3905A>C (p.Asn1302Thr) c.3572A>C (p.Asn1191Thr) c.3653A>C (p.Asn1218Thr) n.1228A>C c.3671A>C (p.Asn1224Thr) n.4044A>C n.771A>C c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.3710A>C (p.Asn1237Thr) c.1683A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.4649A>C n.3250A>C c.3761A>C (p.Asn1254Thr) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3869A>C (p.Asn1290Thr) c.3419A>C (p.Asn1140Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.3770A>C (p.Asn1257Thr) c.3722A>C (p.Asn1241Thr) c.3491A>C (p.Asn1164Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.2573A>C (p.Asn858Thr) n.4124A>C | |
| 13 | g.51937392T= | CA2091553548 | ATP7B | c.*1555A= (n.*1555A=) c.*2649A= (n.*2649A=) c.3284A= (p.Asn1095=) c.3905A= (p.Asn1302=) c.3572A= (p.Asn1191=) c.3653A= (p.Asn1218=) n.1228A= c.3671A= (p.Asn1224=) n.4044A= n.771A= c.2840A= (p.Asn947=) c.2615A= (p.Asn872=) c.3710A= (p.Asn1237=) c.1683A= c.*1006A= (n.*1006A=) n.4649A= n.3250A= c.3761A= (p.Asn1254=) c.3809A= (p.Asn1270=) c.3869A= (p.Asn1290=) c.3419A= (p.Asn1140=) c.1721A= (p.Asn574=) c.1538A= (p.Asn513=) c.3770A= (p.Asn1257=) c.3722A= (p.Asn1241=) c.3491A= (p.Asn1164=) c.3392A= (p.Asn1131=) c.2573A= (p.Asn858=) n.4124A= | |
| 13 | g.51937393T>A | CA388021287 | ATP7B | c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.3571A>T (p.Asn1191Tyr) c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) n.1227A>T c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) n.4043A>T n.770A>T c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.3709A>T (p.Asn1237Tyr) c.1682A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.4648A>T n.3249A>T c.3760A>T (p.Asn1254Tyr) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) c.3721A>T (p.Asn1241Tyr) c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) n.4123A>T | |
| 13 | g.51937393T>C | CA388021290 | ATP7B | c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.3571A>G (p.Asn1191Asp) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) n.1227A>G c.3670A>G (p.Asn1224Asp) n.4043A>G n.770A>G c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.3709A>G (p.Asn1237Asp) c.1682A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.4648A>G n.3249A>G c.3760A>G (p.Asn1254Asp) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3868A>G (p.Asn1290Asp) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.3769A>G (p.Asn1257Asp) c.3721A>G (p.Asn1241Asp) c.3490A>G (p.Asn1164Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.2572A>G (p.Asn858Asp) n.4123A>G | dbSNP |
| 13 | g.51937393T>G | CA388021292 | ATP7B | c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) c.3283A>C (p.Asn1095His) c.3904A>C (p.Asn1302His) c.3571A>C (p.Asn1191His) c.3652A>C (p.Asn1218His) n.1227A>C c.3670A>C (p.Asn1224His) n.4043A>C n.770A>C c.2839A>C (p.Asn947His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.3709A>C (p.Asn1237His) c.1682A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.4648A>C n.3249A>C c.3760A>C (p.Asn1254His) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3868A>C (p.Asn1290His) c.3418A>C (p.Asn1140His) c.1720A>C (p.Asn574His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.3769A>C (p.Asn1257His) c.3721A>C (p.Asn1241His) c.3490A>C (p.Asn1164His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.2572A>C (p.Asn858His) n.4123A>C | |
| 13 | g.51937393T= | CA2091553551 | ATP7B | c.*1554A= (n.*1554A=) c.*2648A= (n.*2648A=) c.3283A= (p.Asn1095=) c.3904A= (p.Asn1302=) c.3571A= (p.Asn1191=) c.3652A= (p.Asn1218=) n.1227A= c.3670A= (p.Asn1224=) n.4043A= n.770A= c.2839A= (p.Asn947=) c.2614A= (p.Asn872=) c.3709A= (p.Asn1237=) c.1682A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.4648A= n.3249A= c.3760A= (p.Asn1254=) c.3808A= (p.Asn1270=) c.3868A= (p.Asn1290=) c.3418A= (p.Asn1140=) c.1720A= (p.Asn574=) c.1537A= (p.Asn513=) c.3769A= (p.Asn1257=) c.3721A= (p.Asn1241=) c.3490A= (p.Asn1164=) c.3391A= (p.Asn1131=) c.2572A= (p.Asn858=) n.4123A= | |
| 13 | g.51937394C>A | CA388021296 | ATP7B | c.*1554-1G>T (n.*1554-1G>T) c.*2648-1G>T (n.*2648-1G>T) c.3283-1G>T (n.3283-1G>T) c.3904-1G>T (n.3904-1G>T) c.3571-1G>T (n.3571-1G>T) c.3652-1G>T (n.3652-1G>T) n.1226G>T c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) n.4043-1G>T n.770-1G>T c.2839-1G>T (n.2839-1G>T) c.2614-1G>T (n.2614-1G>T) c.3709-1G>T (n.3709-1G>T) c.1682-1G>T c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T) n.4648-1G>T n.3249-1G>T c.3760-1G>T (n.3760-1G>T) c.3808-1G>T (n.3808-1G>T) c.3868-1G>T (n.3868-1G>T) c.3418-1G>T (n.3418-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) c.3769-1G>T (n.3769-1G>T) c.3721-1G>T (n.3721-1G>T) c.3490-1G>T (n.3490-1G>T) c.3391-1G>T (n.3391-1G>T) c.2572-1G>T (n.2572-1G>T) n.4123-1G>T | |
| 13 | g.51937394C= | CA2091553555 | ATP7B | c.*1554-1G= (n.*1554-1G=) c.*2648-1G= (n.*2648-1G=) c.3283-1G= (n.3283-1G=) c.3904-1G= (n.3904-1G=) c.3571-1G= (n.3571-1G=) c.3652-1G= (n.3652-1G=) n.1226G= c.3670-1G= (n.3670-1G=) n.4043-1G= n.770-1G= c.2839-1G= (n.2839-1G=) c.2614-1G= (n.2614-1G=) c.3709-1G= (n.3709-1G=) c.1682-1G= c.*1005-1G= (n.*1005-1G=) n.4648-1G= n.3249-1G= c.3760-1G= (n.3760-1G=) c.3808-1G= (n.3808-1G=) c.3868-1G= (n.3868-1G=) c.3418-1G= (n.3418-1G=) c.1720-1G= (n.1720-1G=) c.1537-1G= (n.1537-1G=) c.3769-1G= (n.3769-1G=) c.3721-1G= (n.3721-1G=) c.3490-1G= (n.3490-1G=) c.3391-1G= (n.3391-1G=) c.2572-1G= (n.2572-1G=) n.4123-1G= | |
| 13 | g.51937394C>G | CA6988537 | ATP7B | c.*1554-1G>C (n.*1554-1G>C) c.*2648-1G>C (n.*2648-1G>C) c.3283-1G>C (n.3283-1G>C) c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.3571-1G>C (n.3571-1G>C) c.3652-1G>C (n.3652-1G>C) n.1226G>C c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) n.4043-1G>C n.770-1G>C c.2839-1G>C (n.2839-1G>C) c.2614-1G>C (n.2614-1G>C) c.3709-1G>C (n.3709-1G>C) c.1682-1G>C c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) n.4648-1G>C n.3249-1G>C c.3760-1G>C (n.3760-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.3868-1G>C (n.3868-1G>C) c.3418-1G>C (n.3418-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.3769-1G>C (n.3769-1G>C) c.3721-1G>C (n.3721-1G>C) c.3490-1G>C (n.3490-1G>C) c.3391-1G>C (n.3391-1G>C) c.2572-1G>C (n.2572-1G>C) n.4123-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937394C>T | CA388021301 | ATP7B | c.*1554-1G>A (n.*1554-1G>A) c.*2648-1G>A (n.*2648-1G>A) c.3283-1G>A (n.3283-1G>A) c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.3571-1G>A (n.3571-1G>A) c.3652-1G>A (n.3652-1G>A) n.1226G>A c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) n.4043-1G>A n.770-1G>A c.2839-1G>A (n.2839-1G>A) c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.3709-1G>A (n.3709-1G>A) c.1682-1G>A c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) n.4648-1G>A n.3249-1G>A c.3760-1G>A (n.3760-1G>A) c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.3868-1G>A (n.3868-1G>A) c.3418-1G>A (n.3418-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.3769-1G>A (n.3769-1G>A) c.3721-1G>A (n.3721-1G>A) c.3490-1G>A (n.3490-1G>A) c.3391-1G>A (n.3391-1G>A) c.2572-1G>A (n.2572-1G>A) n.4123-1G>A | ClinVar |
| 13 | g.51937394_51937395delinsCT | CA2091553558 | ATP7B | c.*1554-2_*1554-1delinsAG (n.*1554-2_*1554-1delinsAG) c.*2648-2_*2648-1delinsAG (n.*2648-2_*2648-1delinsAG) c.3283-2_3283-1delinsAG (n.3283-2_3283-1delinsAG) c.3904-2_3904-1delinsAG (n.3904-2_3904-1delinsAG) c.3571-2_3571-1delinsAG (n.3571-2_3571-1delinsAG) c.3652-2_3652-1delinsAG (n.3652-2_3652-1delinsAG) n.1225_1226delinsAG c.3670-2_3670-1delinsAG (n.3670-2_3670-1delinsAG) n.4043-2_4043-1delinsAG n.770-2_770-1delinsAG c.2839-2_2839-1delinsAG (n.2839-2_2839-1delinsAG) c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG) c.3709-2_3709-1delinsAG (n.3709-2_3709-1delinsAG) c.1682-2_1682-1delinsAG c.*1005-2_*1005-1delinsAG (n.*1005-2_*1005-1delinsAG) n.4648-2_4648-1delinsAG n.3249-2_3249-1delinsAG c.3760-2_3760-1delinsAG (n.3760-2_3760-1delinsAG) c.3808-2_3808-1delinsAG (n.3808-2_3808-1delinsAG) c.3868-2_3868-1delinsAG (n.3868-2_3868-1delinsAG) c.3418-2_3418-1delinsAG (n.3418-2_3418-1delinsAG) c.1720-2_1720-1delinsAG (n.1720-2_1720-1delinsAG) c.1537-2_1537-1delinsAG (n.1537-2_1537-1delinsAG) c.3769-2_3769-1delinsAG (n.3769-2_3769-1delinsAG) c.3721-2_3721-1delinsAG (n.3721-2_3721-1delinsAG) c.3490-2_3490-1delinsAG (n.3490-2_3490-1delinsAG) c.3391-2_3391-1delinsAG (n.3391-2_3391-1delinsAG) c.2572-2_2572-1delinsAG (n.2572-2_2572-1delinsAG) n.4123-2_4123-1delinsAG | |
| 13 | g.51937395del | CA2091553563 | ATP7B | c.*1554-2del (n.*1554-2del) c.*2648-2del (n.*2648-2del) c.3283-2del (n.3283-2del) c.3904-2del (n.3904-2del) c.3571-2del (n.3571-2del) c.3652-2del (n.3652-2del) n.1225del c.3670-2del (n.3670-2del) n.4043-2del n.770-2del c.2839-2del (n.2839-2del) c.2614-2del (n.2614-2del) c.3709-2del (n.3709-2del) c.1682-2del c.*1005-2del (n.*1005-2del) n.4648-2del n.3249-2del c.3760-2del (n.3760-2del) c.3808-2del (n.3808-2del) c.3868-2del (n.3868-2del) c.3418-2del (n.3418-2del) c.1720-2del (n.1720-2del) c.1537-2del (n.1537-2del) c.3769-2del (n.3769-2del) c.3721-2del (n.3721-2del) c.3490-2del (n.3490-2del) c.3391-2del (n.3391-2del) c.2572-2del (n.2572-2del) n.4123-2del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51937395T>A | CA388021307 | ATP7B | c.*1554-2A>T (n.*1554-2A>T) c.*2648-2A>T (n.*2648-2A>T) c.3283-2A>T (n.3283-2A>T) c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.3571-2A>T (n.3571-2A>T) c.3652-2A>T (n.3652-2A>T) n.1225A>T c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) n.4043-2A>T n.770-2A>T c.2839-2A>T (n.2839-2A>T) c.2614-2A>T (n.2614-2A>T) c.3709-2A>T (n.3709-2A>T) c.1682-2A>T c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) n.4648-2A>T n.3249-2A>T c.3760-2A>T (n.3760-2A>T) c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.3868-2A>T (n.3868-2A>T) c.3418-2A>T (n.3418-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.3769-2A>T (n.3769-2A>T) c.3721-2A>T (n.3721-2A>T) c.3490-2A>T (n.3490-2A>T) c.3391-2A>T (n.3391-2A>T) c.2572-2A>T (n.2572-2A>T) n.4123-2A>T | |
| 13 | g.51937395T>C | CA16041663 | ATP7B | c.*1554-2A>G (n.*1554-2A>G) c.*2648-2A>G (n.*2648-2A>G) c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.3571-2A>G (n.3571-2A>G) c.3652-2A>G (n.3652-2A>G) n.1225A>G c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) n.4043-2A>G n.770-2A>G c.2839-2A>G (n.2839-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.3709-2A>G (n.3709-2A>G) c.1682-2A>G c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) n.4648-2A>G n.3249-2A>G c.3760-2A>G (n.3760-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.3418-2A>G (n.3418-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.3769-2A>G (n.3769-2A>G) c.3721-2A>G (n.3721-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) c.3391-2A>G (n.3391-2A>G) c.2572-2A>G (n.2572-2A>G) n.4123-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51937395T>G | CA388021304 | ATP7B | c.*1554-2A>C (n.*1554-2A>C) c.*2648-2A>C (n.*2648-2A>C) c.3283-2A>C (n.3283-2A>C) c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.3571-2A>C (n.3571-2A>C) c.3652-2A>C (n.3652-2A>C) n.1225A>C c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) n.4043-2A>C n.770-2A>C c.2839-2A>C (n.2839-2A>C) c.2614-2A>C (n.2614-2A>C) c.3709-2A>C (n.3709-2A>C) c.1682-2A>C c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) n.4648-2A>C n.3249-2A>C c.3760-2A>C (n.3760-2A>C) c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.3868-2A>C (n.3868-2A>C) c.3418-2A>C (n.3418-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.3769-2A>C (n.3769-2A>C) c.3721-2A>C (n.3721-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) c.3391-2A>C (n.3391-2A>C) c.2572-2A>C (n.2572-2A>C) n.4123-2A>C | |
| 13 | g.51937395T= | CA2091553564 | ATP7B | c.*1554-2A= (n.*1554-2A=) c.*2648-2A= (n.*2648-2A=) c.3283-2A= (n.3283-2A=) c.3904-2A= (n.3904-2A=) c.3571-2A= (n.3571-2A=) c.3652-2A= (n.3652-2A=) n.1225A= c.3670-2A= (n.3670-2A=) n.4043-2A= n.770-2A= c.2839-2A= (n.2839-2A=) c.2614-2A= (n.2614-2A=) c.3709-2A= (n.3709-2A=) c.1682-2A= c.*1005-2A= (n.*1005-2A=) n.4648-2A= n.3249-2A= c.3760-2A= (n.3760-2A=) c.3808-2A= (n.3808-2A=) c.3868-2A= (n.3868-2A=) c.3418-2A= (n.3418-2A=) c.1720-2A= (n.1720-2A=) c.1537-2A= (n.1537-2A=) c.3769-2A= (n.3769-2A=) c.3721-2A= (n.3721-2A=) c.3490-2A= (n.3490-2A=) c.3391-2A= (n.3391-2A=) c.2572-2A= (n.2572-2A=) n.4123-2A= | |
| 13 | g.51937396G>A | CA645580499 | ATP7B | c.*1554-3C>T (n.*1554-3C>T) c.*2648-3C>T (n.*2648-3C>T) c.3283-3C>T (n.3283-3C>T) c.3904-3C>T (n.3904-3C>T) c.3571-3C>T (n.3571-3C>T) c.3652-3C>T (n.3652-3C>T) n.1224C>T c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) n.4043-3C>T n.770-3C>T c.2839-3C>T (n.2839-3C>T) c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.3709-3C>T (n.3709-3C>T) c.1682-3C>T c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T) n.4648-3C>T n.3249-3C>T c.3760-3C>T (n.3760-3C>T) c.3808-3C>T (n.3808-3C>T) c.3868-3C>T (n.3868-3C>T) c.3418-3C>T (n.3418-3C>T) c.1720-3C>T (n.1720-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) c.3769-3C>T (n.3769-3C>T) c.3721-3C>T (n.3721-3C>T) c.3490-3C>T (n.3490-3C>T) c.3391-3C>T (n.3391-3C>T) c.2572-3C>T (n.2572-3C>T) n.4123-3C>T | COSMIC |
| 13 | g.51937396G>C | CA2695218740 | ATP7B | c.*1554-3C>G (n.*1554-3C>G) c.*2648-3C>G (n.*2648-3C>G) c.3283-3C>G (n.3283-3C>G) c.3904-3C>G (n.3904-3C>G) c.3571-3C>G (n.3571-3C>G) c.3652-3C>G (n.3652-3C>G) n.1224C>G c.3670-3C>G (n.3670-3C>G) n.4043-3C>G n.770-3C>G c.2839-3C>G (n.2839-3C>G) c.2614-3C>G (n.2614-3C>G) c.3709-3C>G (n.3709-3C>G) c.1682-3C>G c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G) n.4648-3C>G n.3249-3C>G c.3760-3C>G (n.3760-3C>G) c.3808-3C>G (n.3808-3C>G) c.3868-3C>G (n.3868-3C>G) c.3418-3C>G (n.3418-3C>G) c.1720-3C>G (n.1720-3C>G) c.1537-3C>G (n.1537-3C>G) c.3769-3C>G (n.3769-3C>G) c.3721-3C>G (n.3721-3C>G) c.3490-3C>G (n.3490-3C>G) c.3391-3C>G (n.3391-3C>G) c.2572-3C>G (n.2572-3C>G) n.4123-3C>G | |
| 13 | g.51937398_51937401del | CA2623119121 | ATP7B | c.*1554-6_*1554-3del (n.*1554-6_*1554-3del) c.*2648-6_*2648-3del (n.*2648-6_*2648-3del) c.3283-6_3283-3del (n.3283-6_3283-3del) c.3904-6_3904-3del (n.3904-6_3904-3del) c.3571-6_3571-3del (n.3571-6_3571-3del) c.3652-6_3652-3del (n.3652-6_3652-3del) n.1221_1224del c.3670-6_3670-3del (n.3670-6_3670-3del) n.4043-6_4043-3del n.770-6_770-3del c.2839-6_2839-3del (n.2839-6_2839-3del) c.2614-6_2614-3del (n.2614-6_2614-3del) c.3709-6_3709-3del (n.3709-6_3709-3del) c.1682-6_1682-3del c.*1005-6_*1005-3del (n.*1005-6_*1005-3del) n.4648-6_4648-3del n.3249-6_3249-3del c.3760-6_3760-3del (n.3760-6_3760-3del) c.3808-6_3808-3del (n.3808-6_3808-3del) c.3868-6_3868-3del (n.3868-6_3868-3del) c.3418-6_3418-3del (n.3418-6_3418-3del) c.1720-6_1720-3del (n.1720-6_1720-3del) c.1537-6_1537-3del (n.1537-6_1537-3del) c.3769-6_3769-3del (n.3769-6_3769-3del) c.3721-6_3721-3del (n.3721-6_3721-3del) c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del) c.3391-6_3391-3del (n.3391-6_3391-3del) c.2572-6_2572-3del (n.2572-6_2572-3del) n.4123-6_4123-3del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937397A>G | CA2623119122 | ATP7B | c.*1554-4T>C (n.*1554-4T>C) c.*2648-4T>C (n.*2648-4T>C) c.3283-4T>C (n.3283-4T>C) c.3904-4T>C (n.3904-4T>C) c.3571-4T>C (n.3571-4T>C) c.3652-4T>C (n.3652-4T>C) n.1223T>C c.3670-4T>C (n.3670-4T>C) n.4043-4T>C n.770-4T>C c.2839-4T>C (n.2839-4T>C) c.2614-4T>C (n.2614-4T>C) c.3709-4T>C (n.3709-4T>C) c.1682-4T>C c.*1005-4T>C (n.*1005-4T>C) n.4648-4T>C n.3249-4T>C c.3760-4T>C (n.3760-4T>C) c.3808-4T>C (n.3808-4T>C) c.3868-4T>C (n.3868-4T>C) c.3418-4T>C (n.3418-4T>C) c.1720-4T>C (n.1720-4T>C) c.1537-4T>C (n.1537-4T>C) c.3769-4T>C (n.3769-4T>C) c.3721-4T>C (n.3721-4T>C) c.3490-4T>C (n.3490-4T>C) c.3391-4T>C (n.3391-4T>C) c.2572-4T>C (n.2572-4T>C) n.4123-4T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937398T>C | CA2623119123 | ATP7B | c.*1554-5A>G (n.*1554-5A>G) c.*2648-5A>G (n.*2648-5A>G) c.3283-5A>G (n.3283-5A>G) c.3904-5A>G (n.3904-5A>G) c.3571-5A>G (n.3571-5A>G) c.3652-5A>G (n.3652-5A>G) n.1222A>G c.3670-5A>G (n.3670-5A>G) n.4043-5A>G n.770-5A>G c.2839-5A>G (n.2839-5A>G) c.2614-5A>G (n.2614-5A>G) c.3709-5A>G (n.3709-5A>G) c.1682-5A>G c.*1005-5A>G (n.*1005-5A>G) n.4648-5A>G n.3249-5A>G c.3760-5A>G (n.3760-5A>G) c.3808-5A>G (n.3808-5A>G) c.3868-5A>G (n.3868-5A>G) c.3418-5A>G (n.3418-5A>G) c.1720-5A>G (n.1720-5A>G) c.1537-5A>G (n.1537-5A>G) c.3769-5A>G (n.3769-5A>G) c.3721-5A>G (n.3721-5A>G) c.3490-5A>G (n.3490-5A>G) c.3391-5A>G (n.3391-5A>G) c.2572-5A>G (n.2572-5A>G) n.4123-5A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937399G>A | CA2499222485 | ATP7B | c.*1554-6C>T (n.*1554-6C>T) c.*2648-6C>T (n.*2648-6C>T) c.3283-6C>T (n.3283-6C>T) c.3904-6C>T (n.3904-6C>T) c.3571-6C>T (n.3571-6C>T) c.3652-6C>T (n.3652-6C>T) n.1221C>T c.3670-6C>T (n.3670-6C>T) n.4043-6C>T n.770-6C>T c.2839-6C>T (n.2839-6C>T) c.2614-6C>T (n.2614-6C>T) c.3709-6C>T (n.3709-6C>T) c.1682-6C>T c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T) n.4648-6C>T n.3249-6C>T c.3760-6C>T (n.3760-6C>T) c.3808-6C>T (n.3808-6C>T) c.3868-6C>T (n.3868-6C>T) c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) c.1720-6C>T (n.1720-6C>T) c.1537-6C>T (n.1537-6C>T) c.3769-6C>T (n.3769-6C>T) c.3721-6C>T (n.3721-6C>T) c.3490-6C>T (n.3490-6C>T) c.3391-6C>T (n.3391-6C>T) c.2572-6C>T (n.2572-6C>T) n.4123-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937401A= | CA2091553568 | ATP7B | c.*1554-8T= (n.*1554-8T=) c.*2648-8T= (n.*2648-8T=) c.3283-8T= (n.3283-8T=) c.3904-8T= (n.3904-8T=) c.3571-8T= (n.3571-8T=) c.3652-8T= (n.3652-8T=) n.1219T= c.3670-8T= (n.3670-8T=) n.4043-8T= n.770-8T= c.2839-8T= (n.2839-8T=) c.2614-8T= (n.2614-8T=) c.3709-8T= (n.3709-8T=) c.1682-8T= c.*1005-8T= (n.*1005-8T=) n.4648-8T= n.3249-8T= c.3760-8T= (n.3760-8T=) c.3808-8T= (n.3808-8T=) c.3868-8T= (n.3868-8T=) c.3418-8T= (n.3418-8T=) c.1720-8T= (n.1720-8T=) c.1537-8T= (n.1537-8T=) c.3769-8T= (n.3769-8T=) c.3721-8T= (n.3721-8T=) c.3490-8T= (n.3490-8T=) c.3391-8T= (n.3391-8T=) c.2572-8T= (n.2572-8T=) n.4123-8T= | |
| 13 | g.51937401A>G | CA956026903 | ATP7B | c.*1554-8T>C (n.*1554-8T>C) c.*2648-8T>C (n.*2648-8T>C) c.3283-8T>C (n.3283-8T>C) c.3904-8T>C (n.3904-8T>C) c.3571-8T>C (n.3571-8T>C) c.3652-8T>C (n.3652-8T>C) n.1219T>C c.3670-8T>C (n.3670-8T>C) n.4043-8T>C n.770-8T>C c.2839-8T>C (n.2839-8T>C) c.2614-8T>C (n.2614-8T>C) c.3709-8T>C (n.3709-8T>C) c.1682-8T>C c.*1005-8T>C (n.*1005-8T>C) n.4648-8T>C n.3249-8T>C c.3760-8T>C (n.3760-8T>C) c.3808-8T>C (n.3808-8T>C) c.3868-8T>C (n.3868-8T>C) c.3418-8T>C (n.3418-8T>C) c.1720-8T>C (n.1720-8T>C) c.1537-8T>C (n.1537-8T>C) c.3769-8T>C (n.3769-8T>C) c.3721-8T>C (n.3721-8T>C) c.3490-8T>C (n.3490-8T>C) c.3391-8T>C (n.3391-8T>C) c.2572-8T>C (n.2572-8T>C) n.4123-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937402G>A | CA6988538 | ATP7B | c.*1554-9C>T (n.*1554-9C>T) c.*2648-9C>T (n.*2648-9C>T) c.3283-9C>T (n.3283-9C>T) c.3904-9C>T (n.3904-9C>T) c.3571-9C>T (n.3571-9C>T) c.3652-9C>T (n.3652-9C>T) n.1218C>T c.3670-9C>T (n.3670-9C>T) n.4043-9C>T n.770-9C>T c.2839-9C>T (n.2839-9C>T) c.2614-9C>T (n.2614-9C>T) c.3709-9C>T (n.3709-9C>T) c.1682-9C>T c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T) n.4648-9C>T n.3249-9C>T c.3760-9C>T (n.3760-9C>T) c.3808-9C>T (n.3808-9C>T) c.3868-9C>T (n.3868-9C>T) c.3418-9C>T (n.3418-9C>T) c.1720-9C>T (n.1720-9C>T) c.1537-9C>T (n.1537-9C>T) c.3769-9C>T (n.3769-9C>T) c.3721-9C>T (n.3721-9C>T) c.3490-9C>T (n.3490-9C>T) c.3391-9C>T (n.3391-9C>T) c.2572-9C>T (n.2572-9C>T) n.4123-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937402G>C | CA2623119128 | ATP7B | c.*1554-9C>G (n.*1554-9C>G) c.*2648-9C>G (n.*2648-9C>G) c.3283-9C>G (n.3283-9C>G) c.3904-9C>G (n.3904-9C>G) c.3571-9C>G (n.3571-9C>G) c.3652-9C>G (n.3652-9C>G) n.1218C>G c.3670-9C>G (n.3670-9C>G) n.4043-9C>G n.770-9C>G c.2839-9C>G (n.2839-9C>G) c.2614-9C>G (n.2614-9C>G) c.3709-9C>G (n.3709-9C>G) c.1682-9C>G c.*1005-9C>G (n.*1005-9C>G) n.4648-9C>G n.3249-9C>G c.3760-9C>G (n.3760-9C>G) c.3808-9C>G (n.3808-9C>G) c.3868-9C>G (n.3868-9C>G) c.3418-9C>G (n.3418-9C>G) c.1720-9C>G (n.1720-9C>G) c.1537-9C>G (n.1537-9C>G) c.3769-9C>G (n.3769-9C>G) c.3721-9C>G (n.3721-9C>G) c.3490-9C>G (n.3490-9C>G) c.3391-9C>G (n.3391-9C>G) c.2572-9C>G (n.2572-9C>G) n.4123-9C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937402G= | CA2091553571 | ATP7B | c.*1554-9C= (n.*1554-9C=) c.*2648-9C= (n.*2648-9C=) c.3283-9C= (n.3283-9C=) c.3904-9C= (n.3904-9C=) c.3571-9C= (n.3571-9C=) c.3652-9C= (n.3652-9C=) n.1218C= c.3670-9C= (n.3670-9C=) n.4043-9C= n.770-9C= c.2839-9C= (n.2839-9C=) c.2614-9C= (n.2614-9C=) c.3709-9C= (n.3709-9C=) c.1682-9C= c.*1005-9C= (n.*1005-9C=) n.4648-9C= n.3249-9C= c.3760-9C= (n.3760-9C=) c.3808-9C= (n.3808-9C=) c.3868-9C= (n.3868-9C=) c.3418-9C= (n.3418-9C=) c.1720-9C= (n.1720-9C=) c.1537-9C= (n.1537-9C=) c.3769-9C= (n.3769-9C=) c.3721-9C= (n.3721-9C=) c.3490-9C= (n.3490-9C=) c.3391-9C= (n.3391-9C=) c.2572-9C= (n.2572-9C=) n.4123-9C= | |
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