WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51937264A>C | CA2575420447 | ATP7B | c.*1671+12T>G (n.*1671+12T>G) c.*2765+12T>G (n.*2765+12T>G) c.3400+12T>G (n.3400+12T>G) c.4021+12T>G (n.4021+12T>G) c.3688+12T>G (n.3688+12T>G) c.3769+12T>G (n.3769+12T>G) n.1344+12T>G c.3787+12T>G (n.3787+12T>G) n.4160+12T>G n.887+12T>G c.2956+12T>G (n.2956+12T>G) c.2731+12T>G (n.2731+12T>G) c.3826+12T>G (n.3826+12T>G) c.1799+12T>G c.*1122+12T>G (n.*1122+12T>G) n.4765+12T>G n.3366+12T>G c.3877+12T>G (n.3877+12T>G) c.3925+12T>G (n.3925+12T>G) c.3985+12T>G (n.3985+12T>G) c.3535+12T>G (n.3535+12T>G) c.1837+12T>G (n.1837+12T>G) c.1654+12T>G (n.1654+12T>G) c.3886+12T>G (n.3886+12T>G) c.3838+12T>G (n.3838+12T>G) c.3607+12T>G (n.3607+12T>G) c.3508+12T>G (n.3508+12T>G) c.2689+12T>G (n.2689+12T>G) n.4240+12T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937265G>C | CA956026803 | ATP7B | c.*1671+11C>G (n.*1671+11C>G) c.*2765+11C>G (n.*2765+11C>G) c.3400+11C>G (n.3400+11C>G) c.4021+11C>G (n.4021+11C>G) c.3688+11C>G (n.3688+11C>G) c.3769+11C>G (n.3769+11C>G) n.1344+11C>G c.3787+11C>G (n.3787+11C>G) n.4160+11C>G n.887+11C>G c.2956+11C>G (n.2956+11C>G) c.2731+11C>G (n.2731+11C>G) c.3826+11C>G (n.3826+11C>G) c.1799+11C>G c.*1122+11C>G (n.*1122+11C>G) n.4765+11C>G n.3366+11C>G c.3877+11C>G (n.3877+11C>G) c.3925+11C>G (n.3925+11C>G) c.3985+11C>G (n.3985+11C>G) c.3535+11C>G (n.3535+11C>G) c.1837+11C>G (n.1837+11C>G) c.1654+11C>G (n.1654+11C>G) c.3886+11C>G (n.3886+11C>G) c.3838+11C>G (n.3838+11C>G) c.3607+11C>G (n.3607+11C>G) c.3508+11C>G (n.3508+11C>G) c.2689+11C>G (n.2689+11C>G) n.4240+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937265G= | CA2091553274 | ATP7B | c.*1671+11C= (n.*1671+11C=) c.*2765+11C= (n.*2765+11C=) c.3400+11C= (n.3400+11C=) c.4021+11C= (n.4021+11C=) c.3688+11C= (n.3688+11C=) c.3769+11C= (n.3769+11C=) n.1344+11C= c.3787+11C= (n.3787+11C=) n.4160+11C= n.887+11C= c.2956+11C= (n.2956+11C=) c.2731+11C= (n.2731+11C=) c.3826+11C= (n.3826+11C=) c.1799+11C= c.*1122+11C= (n.*1122+11C=) n.4765+11C= n.3366+11C= c.3877+11C= (n.3877+11C=) c.3925+11C= (n.3925+11C=) c.3985+11C= (n.3985+11C=) c.3535+11C= (n.3535+11C=) c.1837+11C= (n.1837+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.3886+11C= (n.3886+11C=) c.3838+11C= (n.3838+11C=) c.3607+11C= (n.3607+11C=) c.3508+11C= (n.3508+11C=) c.2689+11C= (n.2689+11C=) n.4240+11C= | |
| 13 | g.51937266A= | CA2091553275 | ATP7B | c.*1671+10T= (n.*1671+10T=) c.*2765+10T= (n.*2765+10T=) c.3400+10T= (n.3400+10T=) c.4021+10T= (n.4021+10T=) c.3688+10T= (n.3688+10T=) c.3769+10T= (n.3769+10T=) n.1344+10T= c.3787+10T= (n.3787+10T=) n.4160+10T= n.887+10T= c.2956+10T= (n.2956+10T=) c.2731+10T= (n.2731+10T=) c.3826+10T= (n.3826+10T=) c.1799+10T= c.*1122+10T= (n.*1122+10T=) n.4765+10T= n.3366+10T= c.3877+10T= (n.3877+10T=) c.3925+10T= (n.3925+10T=) c.3985+10T= (n.3985+10T=) c.3535+10T= (n.3535+10T=) c.1837+10T= (n.1837+10T=) c.1654+10T= (n.1654+10T=) c.3886+10T= (n.3886+10T=) c.3838+10T= (n.3838+10T=) c.3607+10T= (n.3607+10T=) c.3508+10T= (n.3508+10T=) c.2689+10T= (n.2689+10T=) n.4240+10T= | |
| 13 | g.51937266A>C | CA2091553276 | ATP7B | c.*1671+10T>G (n.*1671+10T>G) c.*2765+10T>G (n.*2765+10T>G) c.3400+10T>G (n.3400+10T>G) c.4021+10T>G (n.4021+10T>G) c.3688+10T>G (n.3688+10T>G) c.3769+10T>G (n.3769+10T>G) n.1344+10T>G c.3787+10T>G (n.3787+10T>G) n.4160+10T>G n.887+10T>G c.2956+10T>G (n.2956+10T>G) c.2731+10T>G (n.2731+10T>G) c.3826+10T>G (n.3826+10T>G) c.1799+10T>G c.*1122+10T>G (n.*1122+10T>G) n.4765+10T>G n.3366+10T>G c.3877+10T>G (n.3877+10T>G) c.3925+10T>G (n.3925+10T>G) c.3985+10T>G (n.3985+10T>G) c.3535+10T>G (n.3535+10T>G) c.1837+10T>G (n.1837+10T>G) c.1654+10T>G (n.1654+10T>G) c.3886+10T>G (n.3886+10T>G) c.3838+10T>G (n.3838+10T>G) c.3607+10T>G (n.3607+10T>G) c.3508+10T>G (n.3508+10T>G) c.2689+10T>G (n.2689+10T>G) n.4240+10T>G | dbSNP |
| 13 | g.51937267G>A | CA609962648 | ATP7B | c.*1671+9C>T (n.*1671+9C>T) c.*2765+9C>T (n.*2765+9C>T) c.3400+9C>T (n.3400+9C>T) c.4021+9C>T (n.4021+9C>T) c.3688+9C>T (n.3688+9C>T) c.3769+9C>T (n.3769+9C>T) n.1344+9C>T c.3787+9C>T (n.3787+9C>T) n.4160+9C>T n.887+9C>T c.2956+9C>T (n.2956+9C>T) c.2731+9C>T (n.2731+9C>T) c.3826+9C>T (n.3826+9C>T) c.1799+9C>T c.*1122+9C>T (n.*1122+9C>T) n.4765+9C>T n.3366+9C>T c.3877+9C>T (n.3877+9C>T) c.3925+9C>T (n.3925+9C>T) c.3985+9C>T (n.3985+9C>T) c.3535+9C>T (n.3535+9C>T) c.1837+9C>T (n.1837+9C>T) c.1654+9C>T (n.1654+9C>T) c.3886+9C>T (n.3886+9C>T) c.3838+9C>T (n.3838+9C>T) c.3607+9C>T (n.3607+9C>T) c.3508+9C>T (n.3508+9C>T) c.2689+9C>T (n.2689+9C>T) n.4240+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937267G>C | CA609962650 | ATP7B | c.*1671+9C>G (n.*1671+9C>G) c.*2765+9C>G (n.*2765+9C>G) c.3400+9C>G (n.3400+9C>G) c.4021+9C>G (n.4021+9C>G) c.3688+9C>G (n.3688+9C>G) c.3769+9C>G (n.3769+9C>G) n.1344+9C>G c.3787+9C>G (n.3787+9C>G) n.4160+9C>G n.887+9C>G c.2956+9C>G (n.2956+9C>G) c.2731+9C>G (n.2731+9C>G) c.3826+9C>G (n.3826+9C>G) c.1799+9C>G c.*1122+9C>G (n.*1122+9C>G) n.4765+9C>G n.3366+9C>G c.3877+9C>G (n.3877+9C>G) c.3925+9C>G (n.3925+9C>G) c.3985+9C>G (n.3985+9C>G) c.3535+9C>G (n.3535+9C>G) c.1837+9C>G (n.1837+9C>G) c.1654+9C>G (n.1654+9C>G) c.3886+9C>G (n.3886+9C>G) c.3838+9C>G (n.3838+9C>G) c.3607+9C>G (n.3607+9C>G) c.3508+9C>G (n.3508+9C>G) c.2689+9C>G (n.2689+9C>G) n.4240+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937267G= | CA2091553277 | ATP7B | c.*1671+9C= (n.*1671+9C=) c.*2765+9C= (n.*2765+9C=) c.3400+9C= (n.3400+9C=) c.4021+9C= (n.4021+9C=) c.3688+9C= (n.3688+9C=) c.3769+9C= (n.3769+9C=) n.1344+9C= c.3787+9C= (n.3787+9C=) n.4160+9C= n.887+9C= c.2956+9C= (n.2956+9C=) c.2731+9C= (n.2731+9C=) c.3826+9C= (n.3826+9C=) c.1799+9C= c.*1122+9C= (n.*1122+9C=) n.4765+9C= n.3366+9C= c.3877+9C= (n.3877+9C=) c.3925+9C= (n.3925+9C=) c.3985+9C= (n.3985+9C=) c.3535+9C= (n.3535+9C=) c.1837+9C= (n.1837+9C=) c.1654+9C= (n.1654+9C=) c.3886+9C= (n.3886+9C=) c.3838+9C= (n.3838+9C=) c.3607+9C= (n.3607+9C=) c.3508+9C= (n.3508+9C=) c.2689+9C= (n.2689+9C=) n.4240+9C= | |
| 13 | g.51937268C= | CA2091553280 | ATP7B | c.*1671+8G= (n.*1671+8G=) c.*2765+8G= (n.*2765+8G=) c.3400+8G= (n.3400+8G=) c.4021+8G= (n.4021+8G=) c.3688+8G= (n.3688+8G=) c.3769+8G= (n.3769+8G=) n.1344+8G= c.3787+8G= (n.3787+8G=) n.4160+8G= n.887+8G= c.2956+8G= (n.2956+8G=) c.2731+8G= (n.2731+8G=) c.3826+8G= (n.3826+8G=) c.1799+8G= c.*1122+8G= (n.*1122+8G=) n.4765+8G= n.3366+8G= c.3877+8G= (n.3877+8G=) c.3925+8G= (n.3925+8G=) c.3985+8G= (n.3985+8G=) c.3535+8G= (n.3535+8G=) c.1837+8G= (n.1837+8G=) c.1654+8G= (n.1654+8G=) c.3886+8G= (n.3886+8G=) c.3838+8G= (n.3838+8G=) c.3607+8G= (n.3607+8G=) c.3508+8G= (n.3508+8G=) c.2689+8G= (n.2689+8G=) n.4240+8G= | |
| 13 | g.51937268C>T | CA609962651 | ATP7B | c.*1671+8G>A (n.*1671+8G>A) c.*2765+8G>A (n.*2765+8G>A) c.3400+8G>A (n.3400+8G>A) c.4021+8G>A (n.4021+8G>A) c.3688+8G>A (n.3688+8G>A) c.3769+8G>A (n.3769+8G>A) n.1344+8G>A c.3787+8G>A (n.3787+8G>A) n.4160+8G>A n.887+8G>A c.2956+8G>A (n.2956+8G>A) c.2731+8G>A (n.2731+8G>A) c.3826+8G>A (n.3826+8G>A) c.1799+8G>A c.*1122+8G>A (n.*1122+8G>A) n.4765+8G>A n.3366+8G>A c.3877+8G>A (n.3877+8G>A) c.3925+8G>A (n.3925+8G>A) c.3985+8G>A (n.3985+8G>A) c.3535+8G>A (n.3535+8G>A) c.1837+8G>A (n.1837+8G>A) c.1654+8G>A (n.1654+8G>A) c.3886+8G>A (n.3886+8G>A) c.3838+8G>A (n.3838+8G>A) c.3607+8G>A (n.3607+8G>A) c.3508+8G>A (n.3508+8G>A) c.2689+8G>A (n.2689+8G>A) n.4240+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937269del | CA2573149690 | ATP7B | c.*1671+7del (n.*1671+7del) c.*2765+7del (n.*2765+7del) c.3400+7del (n.3400+7del) c.4021+7del (n.4021+7del) c.3688+7del (n.3688+7del) c.3769+7del (n.3769+7del) n.1344+7del c.3787+7del (n.3787+7del) n.4160+7del n.887+7del c.2956+7del (n.2956+7del) c.2731+7del (n.2731+7del) c.3826+7del (n.3826+7del) c.1799+7del c.*1122+7del (n.*1122+7del) n.4765+7del n.3366+7del c.3877+7del (n.3877+7del) c.3925+7del (n.3925+7del) c.3985+7del (n.3985+7del) c.3535+7del (n.3535+7del) c.1837+7del (n.1837+7del) c.1654+7del (n.1654+7del) c.3886+7del (n.3886+7del) c.3838+7del (n.3838+7del) c.3607+7del (n.3607+7del) c.3508+7del (n.3508+7del) c.2689+7del (n.2689+7del) n.4240+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937269T>G | CA2740097671 | ATP7B | c.*1671+7A>C (n.*1671+7A>C) c.*2765+7A>C (n.*2765+7A>C) c.3400+7A>C (n.3400+7A>C) c.4021+7A>C (n.4021+7A>C) c.3688+7A>C (n.3688+7A>C) c.3769+7A>C (n.3769+7A>C) n.1344+7A>C c.3787+7A>C (n.3787+7A>C) n.4160+7A>C n.887+7A>C c.2956+7A>C (n.2956+7A>C) c.2731+7A>C (n.2731+7A>C) c.3826+7A>C (n.3826+7A>C) c.1799+7A>C c.*1122+7A>C (n.*1122+7A>C) n.4765+7A>C n.3366+7A>C c.3877+7A>C (n.3877+7A>C) c.3925+7A>C (n.3925+7A>C) c.3985+7A>C (n.3985+7A>C) c.3535+7A>C (n.3535+7A>C) c.1837+7A>C (n.1837+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.3886+7A>C (n.3886+7A>C) c.3838+7A>C (n.3838+7A>C) c.3607+7A>C (n.3607+7A>C) c.3508+7A>C (n.3508+7A>C) c.2689+7A>C (n.2689+7A>C) n.4240+7A>C | ClinVar |
| 13 | g.51937271C= | CA2091553281 | ATP7B | c.*1671+5G= (n.*1671+5G=) c.*2765+5G= (n.*2765+5G=) c.3400+5G= (n.3400+5G=) c.4021+5G= (n.4021+5G=) c.3688+5G= (n.3688+5G=) c.3769+5G= (n.3769+5G=) n.1344+5G= c.3787+5G= (n.3787+5G=) n.4160+5G= n.887+5G= c.2956+5G= (n.2956+5G=) c.2731+5G= (n.2731+5G=) c.3826+5G= (n.3826+5G=) c.1799+5G= c.*1122+5G= (n.*1122+5G=) n.4765+5G= n.3366+5G= c.3877+5G= (n.3877+5G=) c.3925+5G= (n.3925+5G=) c.3985+5G= (n.3985+5G=) c.3535+5G= (n.3535+5G=) c.1837+5G= (n.1837+5G=) c.1654+5G= (n.1654+5G=) c.3886+5G= (n.3886+5G=) c.3838+5G= (n.3838+5G=) c.3607+5G= (n.3607+5G=) c.3508+5G= (n.3508+5G=) c.2689+5G= (n.2689+5G=) n.4240+5G= | |
| 13 | g.51937271C>G | CA250073302 | ATP7B | c.*1671+5G>C (n.*1671+5G>C) c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C) c.3400+5G>C (n.3400+5G>C) c.4021+5G>C (n.4021+5G>C) c.3688+5G>C (n.3688+5G>C) c.3769+5G>C (n.3769+5G>C) n.1344+5G>C c.3787+5G>C (n.3787+5G>C) n.4160+5G>C n.887+5G>C c.2956+5G>C (n.2956+5G>C) c.2731+5G>C (n.2731+5G>C) c.3826+5G>C (n.3826+5G>C) c.1799+5G>C c.*1122+5G>C (n.*1122+5G>C) n.4765+5G>C n.3366+5G>C c.3877+5G>C (n.3877+5G>C) c.3925+5G>C (n.3925+5G>C) c.3985+5G>C (n.3985+5G>C) c.3535+5G>C (n.3535+5G>C) c.1837+5G>C (n.1837+5G>C) c.1654+5G>C (n.1654+5G>C) c.3886+5G>C (n.3886+5G>C) c.3838+5G>C (n.3838+5G>C) c.3607+5G>C (n.3607+5G>C) c.3508+5G>C (n.3508+5G>C) c.2689+5G>C (n.2689+5G>C) n.4240+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937271C>T | CA2623119042 | ATP7B | c.*1671+5G>A (n.*1671+5G>A) c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A) c.3400+5G>A (n.3400+5G>A) c.4021+5G>A (n.4021+5G>A) c.3688+5G>A (n.3688+5G>A) c.3769+5G>A (n.3769+5G>A) n.1344+5G>A c.3787+5G>A (n.3787+5G>A) n.4160+5G>A n.887+5G>A c.2956+5G>A (n.2956+5G>A) c.2731+5G>A (n.2731+5G>A) c.3826+5G>A (n.3826+5G>A) c.1799+5G>A c.*1122+5G>A (n.*1122+5G>A) n.4765+5G>A n.3366+5G>A c.3877+5G>A (n.3877+5G>A) c.3925+5G>A (n.3925+5G>A) c.3985+5G>A (n.3985+5G>A) c.3535+5G>A (n.3535+5G>A) c.1837+5G>A (n.1837+5G>A) c.1654+5G>A (n.1654+5G>A) c.3886+5G>A (n.3886+5G>A) c.3838+5G>A (n.3838+5G>A) c.3607+5G>A (n.3607+5G>A) c.3508+5G>A (n.3508+5G>A) c.2689+5G>A (n.2689+5G>A) n.4240+5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937272C= | CA2091553284 | ATP7B | c.*1671+4G= (n.*1671+4G=) c.*2765+4G= (n.*2765+4G=) c.3400+4G= (n.3400+4G=) c.4021+4G= (n.4021+4G=) c.3688+4G= (n.3688+4G=) c.3769+4G= (n.3769+4G=) n.1344+4G= c.3787+4G= (n.3787+4G=) n.4160+4G= n.887+4G= c.2956+4G= (n.2956+4G=) c.2731+4G= (n.2731+4G=) c.3826+4G= (n.3826+4G=) c.1799+4G= c.*1122+4G= (n.*1122+4G=) n.4765+4G= n.3366+4G= c.3877+4G= (n.3877+4G=) c.3925+4G= (n.3925+4G=) c.3985+4G= (n.3985+4G=) c.3535+4G= (n.3535+4G=) c.1837+4G= (n.1837+4G=) c.1654+4G= (n.1654+4G=) c.3886+4G= (n.3886+4G=) c.3838+4G= (n.3838+4G=) c.3607+4G= (n.3607+4G=) c.3508+4G= (n.3508+4G=) c.2689+4G= (n.2689+4G=) n.4240+4G= | |
| 13 | g.51937272C>T | CA2623119046 | ATP7B | c.*1671+4G>A (n.*1671+4G>A) c.*2765+4G>A (n.*2765+4G>A) c.3400+4G>A (n.3400+4G>A) c.4021+4G>A (n.4021+4G>A) c.3688+4G>A (n.3688+4G>A) c.3769+4G>A (n.3769+4G>A) n.1344+4G>A c.3787+4G>A (n.3787+4G>A) n.4160+4G>A n.887+4G>A c.2956+4G>A (n.2956+4G>A) c.2731+4G>A (n.2731+4G>A) c.3826+4G>A (n.3826+4G>A) c.1799+4G>A c.*1122+4G>A (n.*1122+4G>A) n.4765+4G>A n.3366+4G>A c.3877+4G>A (n.3877+4G>A) c.3925+4G>A (n.3925+4G>A) c.3985+4G>A (n.3985+4G>A) c.3535+4G>A (n.3535+4G>A) c.1837+4G>A (n.1837+4G>A) c.1654+4G>A (n.1654+4G>A) c.3886+4G>A (n.3886+4G>A) c.3838+4G>A (n.3838+4G>A) c.3607+4G>A (n.3607+4G>A) c.3508+4G>A (n.3508+4G>A) c.2689+4G>A (n.2689+4G>A) n.4240+4G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937273T>C | CA6988518 | ATP7B | c.*1671+3A>G (n.*1671+3A>G) c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G) c.3400+3A>G (n.3400+3A>G) c.4021+3A>G (n.4021+3A>G) c.3688+3A>G (n.3688+3A>G) c.3769+3A>G (n.3769+3A>G) n.1344+3A>G c.3787+3A>G (n.3787+3A>G) n.4160+3A>G n.887+3A>G c.2956+3A>G (n.2956+3A>G) c.2731+3A>G (n.2731+3A>G) c.3826+3A>G (n.3826+3A>G) c.1799+3A>G c.*1122+3A>G (n.*1122+3A>G) n.4765+3A>G n.3366+3A>G c.3877+3A>G (n.3877+3A>G) c.3925+3A>G (n.3925+3A>G) c.3985+3A>G (n.3985+3A>G) c.3535+3A>G (n.3535+3A>G) c.1837+3A>G (n.1837+3A>G) c.1654+3A>G (n.1654+3A>G) c.3886+3A>G (n.3886+3A>G) c.3838+3A>G (n.3838+3A>G) c.3607+3A>G (n.3607+3A>G) c.3508+3A>G (n.3508+3A>G) c.2689+3A>G (n.2689+3A>G) n.4240+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937273T= | CA2091553290 | ATP7B | c.*1671+3A= (n.*1671+3A=) c.*2765+3A= (n.*2765+3A=) c.3400+3A= (n.3400+3A=) c.4021+3A= (n.4021+3A=) c.3688+3A= (n.3688+3A=) c.3769+3A= (n.3769+3A=) n.1344+3A= c.3787+3A= (n.3787+3A=) n.4160+3A= n.887+3A= c.2956+3A= (n.2956+3A=) c.2731+3A= (n.2731+3A=) c.3826+3A= (n.3826+3A=) c.1799+3A= c.*1122+3A= (n.*1122+3A=) n.4765+3A= n.3366+3A= c.3877+3A= (n.3877+3A=) c.3925+3A= (n.3925+3A=) c.3985+3A= (n.3985+3A=) c.3535+3A= (n.3535+3A=) c.1837+3A= (n.1837+3A=) c.1654+3A= (n.1654+3A=) c.3886+3A= (n.3886+3A=) c.3838+3A= (n.3838+3A=) c.3607+3A= (n.3607+3A=) c.3508+3A= (n.3508+3A=) c.2689+3A= (n.2689+3A=) n.4240+3A= | |
| 13 | g.51937273dup | CA6988517 | ATP7B | c.*1671+3dup (n.*1671+3dup) c.*2765+3dup (n.*2765+3dup) c.3400+3dup (n.3400+3dup) c.4021+3dup (n.4021+3dup) c.3688+3dup (n.3688+3dup) c.3769+3dup (n.3769+3dup) n.1344+3dup c.3787+3dup (n.3787+3dup) n.4160+3dup n.887+3dup c.2956+3dup (n.2956+3dup) c.2731+3dup (n.2731+3dup) c.3826+3dup (n.3826+3dup) c.1799+3dup c.*1122+3dup (n.*1122+3dup) n.4765+3dup n.3366+3dup c.3877+3dup (n.3877+3dup) c.3925+3dup (n.3925+3dup) c.3985+3dup (n.3985+3dup) c.3535+3dup (n.3535+3dup) c.1837+3dup (n.1837+3dup) c.1654+3dup (n.1654+3dup) c.3886+3dup (n.3886+3dup) c.3838+3dup (n.3838+3dup) c.3607+3dup (n.3607+3dup) c.3508+3dup (n.3508+3dup) c.2689+3dup (n.2689+3dup) n.4240+3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937274A>C | CA388020725 | ATP7B | c.*1671+2T>G (n.*1671+2T>G) c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G) c.3400+2T>G (n.3400+2T>G) c.4021+2T>G (n.4021+2T>G) c.3688+2T>G (n.3688+2T>G) c.3769+2T>G (n.3769+2T>G) n.1344+2T>G c.3787+2T>G (n.3787+2T>G) n.4160+2T>G n.887+2T>G c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.2731+2T>G (n.2731+2T>G) c.3826+2T>G (n.3826+2T>G) c.1799+2T>G c.*1122+2T>G (n.*1122+2T>G) n.4765+2T>G n.3366+2T>G c.3877+2T>G (n.3877+2T>G) c.3925+2T>G (n.3925+2T>G) c.3985+2T>G (n.3985+2T>G) c.3535+2T>G (n.3535+2T>G) c.1837+2T>G (n.1837+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.3886+2T>G (n.3886+2T>G) c.3838+2T>G (n.3838+2T>G) c.3607+2T>G (n.3607+2T>G) c.3508+2T>G (n.3508+2T>G) c.2689+2T>G (n.2689+2T>G) n.4240+2T>G | |
| 13 | g.51937274A>G | CA388020732 | ATP7B | c.*1671+2T>C (n.*1671+2T>C) c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C) c.3400+2T>C (n.3400+2T>C) c.4021+2T>C (n.4021+2T>C) c.3688+2T>C (n.3688+2T>C) c.3769+2T>C (n.3769+2T>C) n.1344+2T>C c.3787+2T>C (n.3787+2T>C) n.4160+2T>C n.887+2T>C c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.2731+2T>C (n.2731+2T>C) c.3826+2T>C (n.3826+2T>C) c.1799+2T>C c.*1122+2T>C (n.*1122+2T>C) n.4765+2T>C n.3366+2T>C c.3877+2T>C (n.3877+2T>C) c.3925+2T>C (n.3925+2T>C) c.3985+2T>C (n.3985+2T>C) c.3535+2T>C (n.3535+2T>C) c.1837+2T>C (n.1837+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.3886+2T>C (n.3886+2T>C) c.3838+2T>C (n.3838+2T>C) c.3607+2T>C (n.3607+2T>C) c.3508+2T>C (n.3508+2T>C) c.2689+2T>C (n.2689+2T>C) n.4240+2T>C | |
| 13 | g.51937274A>T | CA388020734 | ATP7B | c.*1671+2T>A (n.*1671+2T>A) c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A) c.3400+2T>A (n.3400+2T>A) c.4021+2T>A (n.4021+2T>A) c.3688+2T>A (n.3688+2T>A) c.3769+2T>A (n.3769+2T>A) n.1344+2T>A c.3787+2T>A (n.3787+2T>A) n.4160+2T>A n.887+2T>A c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.2731+2T>A (n.2731+2T>A) c.3826+2T>A (n.3826+2T>A) c.1799+2T>A c.*1122+2T>A (n.*1122+2T>A) n.4765+2T>A n.3366+2T>A c.3877+2T>A (n.3877+2T>A) c.3925+2T>A (n.3925+2T>A) c.3985+2T>A (n.3985+2T>A) c.3535+2T>A (n.3535+2T>A) c.1837+2T>A (n.1837+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.3886+2T>A (n.3886+2T>A) c.3838+2T>A (n.3838+2T>A) c.3607+2T>A (n.3607+2T>A) c.3508+2T>A (n.3508+2T>A) c.2689+2T>A (n.2689+2T>A) n.4240+2T>A | |
| 13 | g.51937275C>A | CA388020736 | ATP7B | c.*1671+1G>T (n.*1671+1G>T) c.*2765+1G>T (n.*2765+1G>T) c.3400+1G>T (n.3400+1G>T) c.4021+1G>T (n.4021+1G>T) c.3688+1G>T (n.3688+1G>T) c.3769+1G>T (n.3769+1G>T) n.1344+1G>T c.3787+1G>T (n.3787+1G>T) n.4160+1G>T n.887+1G>T c.2956+1G>T (n.2956+1G>T) c.2731+1G>T (n.2731+1G>T) c.3826+1G>T (n.3826+1G>T) c.1799+1G>T c.*1122+1G>T (n.*1122+1G>T) n.4765+1G>T n.3366+1G>T c.3877+1G>T (n.3877+1G>T) c.3925+1G>T (n.3925+1G>T) c.3985+1G>T (n.3985+1G>T) c.3535+1G>T (n.3535+1G>T) c.1837+1G>T (n.1837+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.3886+1G>T (n.3886+1G>T) c.3838+1G>T (n.3838+1G>T) c.3607+1G>T (n.3607+1G>T) c.3508+1G>T (n.3508+1G>T) c.2689+1G>T (n.2689+1G>T) n.4240+1G>T | |
| 13 | g.51937275C>G | CA388020738 | ATP7B | c.*1671+1G>C (n.*1671+1G>C) c.*2765+1G>C (n.*2765+1G>C) c.3400+1G>C (n.3400+1G>C) c.4021+1G>C (n.4021+1G>C) c.3688+1G>C (n.3688+1G>C) c.3769+1G>C (n.3769+1G>C) n.1344+1G>C c.3787+1G>C (n.3787+1G>C) n.4160+1G>C n.887+1G>C c.2956+1G>C (n.2956+1G>C) c.2731+1G>C (n.2731+1G>C) c.3826+1G>C (n.3826+1G>C) c.1799+1G>C c.*1122+1G>C (n.*1122+1G>C) n.4765+1G>C n.3366+1G>C c.3877+1G>C (n.3877+1G>C) c.3925+1G>C (n.3925+1G>C) c.3985+1G>C (n.3985+1G>C) c.3535+1G>C (n.3535+1G>C) c.1837+1G>C (n.1837+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.3886+1G>C (n.3886+1G>C) c.3838+1G>C (n.3838+1G>C) c.3607+1G>C (n.3607+1G>C) c.3508+1G>C (n.3508+1G>C) c.2689+1G>C (n.2689+1G>C) n.4240+1G>C | |
| 13 | g.51937275C>T | CA388020741 | ATP7B | c.*1671+1G>A (n.*1671+1G>A) c.*2765+1G>A (n.*2765+1G>A) c.3400+1G>A (n.3400+1G>A) c.4021+1G>A (n.4021+1G>A) c.3688+1G>A (n.3688+1G>A) c.3769+1G>A (n.3769+1G>A) n.1344+1G>A c.3787+1G>A (n.3787+1G>A) n.4160+1G>A n.887+1G>A c.2956+1G>A (n.2956+1G>A) c.2731+1G>A (n.2731+1G>A) c.3826+1G>A (n.3826+1G>A) c.1799+1G>A c.*1122+1G>A (n.*1122+1G>A) n.4765+1G>A n.3366+1G>A c.3877+1G>A (n.3877+1G>A) c.3925+1G>A (n.3925+1G>A) c.3985+1G>A (n.3985+1G>A) c.3535+1G>A (n.3535+1G>A) c.1837+1G>A (n.1837+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.3886+1G>A (n.3886+1G>A) c.3838+1G>A (n.3838+1G>A) c.3607+1G>A (n.3607+1G>A) c.3508+1G>A (n.3508+1G>A) c.2689+1G>A (n.2689+1G>A) n.4240+1G>A | ClinVar |
| 13 | g.51937276C>A | CA388020745 | ATP7B | c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3688G>T (p.Gly1230Cys) c.3769G>T (p.Gly1257Cys) n.1344G>T c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.4160G>T n.887G>T c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.2731G>T (p.Gly911Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.1799G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.4765G>T n.3366G>T c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.3925G>T (p.Gly1309Cys) c.3985G>T (p.Gly1329Cys) c.3535G>T (p.Gly1179Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.3838G>T (p.Gly1280Cys) c.3607G>T (p.Gly1203Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.2689G>T (p.Gly897Cys) n.4240G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937276C= | CA2091553299 | ATP7B | c.*1671G= (n.*1671G=) c.*2765G= (n.*2765G=) c.3400G= (p.Gly1134=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3688G= (p.Gly1230=) c.3769G= (p.Gly1257=) n.1344G= c.3787G= (p.Gly1263=) n.4160G= n.887G= c.2956G= (p.Gly986=) c.2731G= (p.Gly911=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.1799G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.4765G= n.3366G= c.3877G= (p.Gly1293=) c.3925G= (p.Gly1309=) c.3985G= (p.Gly1329=) c.3535G= (p.Gly1179=) c.1837G= (p.Gly613=) c.1654G= (p.Gly552=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.3838G= (p.Gly1280=) c.3607G= (p.Gly1203=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.2689G= (p.Gly897=) n.4240G= | |
| 13 | g.51937276C>G | CA388020743 | ATP7B | c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3688G>C (p.Gly1230Arg) c.3769G>C (p.Gly1257Arg) n.1344G>C c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.4160G>C n.887G>C c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.1799G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.4765G>C n.3366G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.3838G>C (p.Gly1280Arg) c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) n.4240G>C | |
| 13 | g.51937276C>T | CA271177 | ATP7B | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3688G>A (p.Gly1230Ser) c.3769G>A (p.Gly1257Ser) n.1344G>A c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.4160G>A n.887G>A c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.2731G>A (p.Gly911Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.1799G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.4765G>A n.3366G>A c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.3925G>A (p.Gly1309Ser) c.3985G>A (p.Gly1329Ser) c.3535G>A (p.Gly1179Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.3838G>A (p.Gly1280Ser) c.3607G>A (p.Gly1203Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.2689G>A (p.Gly897Ser) n.4240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51937277T>A | CA483893448 | ATP7B | c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.3399A>T (p.Ala1133=) c.4020A>T (p.Ala1340=) c.3687A>T (p.Ala1229=) c.3768A>T (p.Ala1256=) n.1343A>T c.3786A>T (p.Ala1262=) n.4159A>T n.886A>T c.2955A>T (p.Ala985=) c.2730A>T (p.Ala910=) c.3825A>T (p.Ala1275=) c.1798A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.4764A>T n.3365A>T c.3876A>T (p.Ala1292=) c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3984A>T (p.Ala1328=) c.3534A>T (p.Ala1178=) c.1836A>T (p.Ala612=) c.1653A>T (p.Ala551=) c.3885A>T (p.Ala1295=) c.3837A>T (p.Ala1279=) c.3606A>T (p.Ala1202=) c.3507A>T (p.Ala1169=) c.2688A>T (p.Ala896=) n.4239A>T | |
| 13 | g.51937277T>C | CA483893449 | ATP7B | c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.3399A>G (p.Ala1133=) c.4020A>G (p.Ala1340=) c.3687A>G (p.Ala1229=) c.3768A>G (p.Ala1256=) n.1343A>G c.3786A>G (p.Ala1262=) n.4159A>G n.886A>G c.2955A>G (p.Ala985=) c.2730A>G (p.Ala910=) c.3825A>G (p.Ala1275=) c.1798A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.4764A>G n.3365A>G c.3876A>G (p.Ala1292=) c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3984A>G (p.Ala1328=) c.3534A>G (p.Ala1178=) c.1836A>G (p.Ala612=) c.1653A>G (p.Ala551=) c.3885A>G (p.Ala1295=) c.3837A>G (p.Ala1279=) c.3606A>G (p.Ala1202=) c.3507A>G (p.Ala1169=) c.2688A>G (p.Ala896=) n.4239A>G | |
| 13 | g.51937277T>G | CA483893450 | ATP7B | c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.3399A>C (p.Ala1133=) c.4020A>C (p.Ala1340=) c.3687A>C (p.Ala1229=) c.3768A>C (p.Ala1256=) n.1343A>C c.3786A>C (p.Ala1262=) n.4159A>C n.886A>C c.2955A>C (p.Ala985=) c.2730A>C (p.Ala910=) c.3825A>C (p.Ala1275=) c.1798A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.4764A>C n.3365A>C c.3876A>C (p.Ala1292=) c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3984A>C (p.Ala1328=) c.3534A>C (p.Ala1178=) c.1836A>C (p.Ala612=) c.1653A>C (p.Ala551=) c.3885A>C (p.Ala1295=) c.3837A>C (p.Ala1279=) c.3606A>C (p.Ala1202=) c.3507A>C (p.Ala1169=) c.2688A>C (p.Ala896=) n.4239A>C | |
| 13 | g.51937278G>A | CA388020747 | ATP7B | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.4019C>T (p.Ala1340Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3767C>T (p.Ala1256Val) n.1342C>T c.3785C>T (p.Ala1262Val) n.4158C>T n.885C>T c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.1797C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.4763C>T n.3364C>T c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3983C>T (p.Ala1328Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.3884C>T (p.Ala1295Val) c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) n.4238C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937278G>C | CA388020750 | ATP7B | c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.4019C>G (p.Ala1340Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3767C>G (p.Ala1256Gly) n.1342C>G c.3785C>G (p.Ala1262Gly) n.4158C>G n.885C>G c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.1797C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.4763C>G n.3364C>G c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3983C>G (p.Ala1328Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.3884C>G (p.Ala1295Gly) c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) n.4238C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51937281G>A | CA388020763 | ATP7B | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) n.1339C>T c.3782C>T (p.Ala1261Val) n.4155C>T n.882C>T c.2951C>T (p.Ala984Val) c.2726C>T (p.Ala909Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.1794C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.4760C>T n.3361C>T c.3872C>T (p.Ala1291Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3980C>T (p.Ala1327Val) c.3530C>T (p.Ala1177Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) n.4235C>T | |
| 13 | g.51937281G>C | CA388020765 | ATP7B | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.3764C>G (p.Ala1255Gly) n.1339C>G c.3782C>G (p.Ala1261Gly) n.4155C>G n.882C>G c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.2726C>G (p.Ala909Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.1794C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.4760C>G n.3361C>G c.3872C>G (p.Ala1291Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3980C>G (p.Ala1327Gly) c.3530C>G (p.Ala1177Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.3881C>G (p.Ala1294Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) n.4235C>G | |
| 13 | g.51937281G>T | CA388020767 | ATP7B | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.3395C>A (p.Ala1132Glu) c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.3764C>A (p.Ala1255Glu) n.1339C>A c.3782C>A (p.Ala1261Glu) n.4155C>A n.882C>A c.2951C>A (p.Ala984Glu) c.2726C>A (p.Ala909Glu) c.3821C>A (p.Ala1274Glu) c.1794C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.4760C>A n.3361C>A c.3872C>A (p.Ala1291Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3980C>A (p.Ala1327Glu) c.3530C>A (p.Ala1177Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.3881C>A (p.Ala1294Glu) c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.3602C>A (p.Ala1201Glu) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) c.2684C>A (p.Ala895Glu) n.4235C>A | |
| 13 | g.51937282C>A | CA388020770 | ATP7B | c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.3763G>T (p.Ala1255Ser) n.1338G>T c.3781G>T (p.Ala1261Ser) n.4154G>T n.881G>T c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.2725G>T (p.Ala909Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.1793G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.4759G>T n.3360G>T c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3979G>T (p.Ala1327Ser) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.3880G>T (p.Ala1294Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) n.4234G>T | |
| 13 | g.51937282C>G | CA388020774 | ATP7B | c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.3763G>C (p.Ala1255Pro) n.1338G>C c.3781G>C (p.Ala1261Pro) n.4154G>C n.881G>C c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.2725G>C (p.Ala909Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.1793G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.4759G>C n.3360G>C c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3979G>C (p.Ala1327Pro) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.3880G>C (p.Ala1294Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) n.4234G>C | |
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| 13 | g.51937283A>C | CA388020780 | ATP7B | c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.3393T>G (p.Ile1131Met) c.4014T>G (p.Ile1338Met) c.3681T>G (p.Ile1227Met) c.3762T>G (p.Ile1254Met) n.1337T>G c.3780T>G (p.Ile1260Met) n.4153T>G n.880T>G c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2724T>G (p.Ile908Met) c.3819T>G (p.Ile1273Met) c.1792T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.4758T>G n.3359T>G c.3870T>G (p.Ile1290Met) c.3918T>G (p.Ile1306Met) c.3978T>G (p.Ile1326Met) c.3528T>G (p.Ile1176Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.2682T>G (p.Ile894Met) n.4233T>G |