| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51937233_51937247del | CA2623118993 | ATP7B | c.*1671+32_*1671+46del (n.*1671+32_*1671+46del) c.*2765+32_*2765+46del (n.*2765+32_*2765+46del) c.3400+32_3400+46del (n.3400+32_3400+46del) c.4021+32_4021+46del (n.4021+32_4021+46del) c.3688+32_3688+46del (n.3688+32_3688+46del) c.3769+32_3769+46del (n.3769+32_3769+46del) n.1344+32_1344+46del c.3787+32_3787+46del (n.3787+32_3787+46del) n.4160+32_4160+46del n.887+32_887+46del c.2956+32_2956+46del (n.2956+32_2956+46del) c.2731+32_2731+46del (n.2731+32_2731+46del) c.3826+32_3826+46del (n.3826+32_3826+46del) c.1799+32_1799+46del c.*1122+32_*1122+46del (n.*1122+32_*1122+46del) n.4765+32_4765+46del n.3366+32_3366+46del c.3877+32_3877+46del (n.3877+32_3877+46del) c.3925+32_3925+46del (n.3925+32_3925+46del) c.3985+32_3985+46del (n.3985+32_3985+46del) c.3535+32_3535+46del (n.3535+32_3535+46del) c.1837+32_1837+46del (n.1837+32_1837+46del) c.1654+32_1654+46del (n.1654+32_1654+46del) c.3886+32_3886+46del (n.3886+32_3886+46del) c.3838+32_3838+46del (n.3838+32_3838+46del) c.3607+32_3607+46del (n.3607+32_3607+46del) c.3508+32_3508+46del (n.3508+32_3508+46del) c.2689+32_2689+46del (n.2689+32_2689+46del) n.4240+32_4240+46del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937242C>A | CA6988514 | ATP7B | c.*1671+34G>T (n.*1671+34G>T) c.*2765+34G>T (n.*2765+34G>T) c.3400+34G>T (n.3400+34G>T) c.4021+34G>T (n.4021+34G>T) c.3688+34G>T (n.3688+34G>T) c.3769+34G>T (n.3769+34G>T) n.1344+34G>T c.3787+34G>T (n.3787+34G>T) n.4160+34G>T n.887+34G>T c.2956+34G>T (n.2956+34G>T) c.2731+34G>T (n.2731+34G>T) c.3826+34G>T (n.3826+34G>T) c.1799+34G>T c.*1122+34G>T (n.*1122+34G>T) n.4765+34G>T n.3366+34G>T c.3877+34G>T (n.3877+34G>T) c.3925+34G>T (n.3925+34G>T) c.3985+34G>T (n.3985+34G>T) c.3535+34G>T (n.3535+34G>T) c.1837+34G>T (n.1837+34G>T) c.1654+34G>T (n.1654+34G>T) c.3886+34G>T (n.3886+34G>T) c.3838+34G>T (n.3838+34G>T) c.3607+34G>T (n.3607+34G>T) c.3508+34G>T (n.3508+34G>T) c.2689+34G>T (n.2689+34G>T) n.4240+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51937242C= | CA2091553233 | ATP7B | c.*1671+34G= (n.*1671+34G=) c.*2765+34G= (n.*2765+34G=) c.3400+34G= (n.3400+34G=) c.4021+34G= (n.4021+34G=) c.3688+34G= (n.3688+34G=) c.3769+34G= (n.3769+34G=) n.1344+34G= c.3787+34G= (n.3787+34G=) n.4160+34G= n.887+34G= c.2956+34G= (n.2956+34G=) c.2731+34G= (n.2731+34G=) c.3826+34G= (n.3826+34G=) c.1799+34G= c.*1122+34G= (n.*1122+34G=) n.4765+34G= n.3366+34G= c.3877+34G= (n.3877+34G=) c.3925+34G= (n.3925+34G=) c.3985+34G= (n.3985+34G=) c.3535+34G= (n.3535+34G=) c.1837+34G= (n.1837+34G=) c.1654+34G= (n.1654+34G=) c.3886+34G= (n.3886+34G=) c.3838+34G= (n.3838+34G=) c.3607+34G= (n.3607+34G=) c.3508+34G= (n.3508+34G=) c.2689+34G= (n.2689+34G=) n.4240+34G= | |
| 13 | g.51937242C>G | CA2623119009 | ATP7B | c.*1671+34G>C (n.*1671+34G>C) c.*2765+34G>C (n.*2765+34G>C) c.3400+34G>C (n.3400+34G>C) c.4021+34G>C (n.4021+34G>C) c.3688+34G>C (n.3688+34G>C) c.3769+34G>C (n.3769+34G>C) n.1344+34G>C c.3787+34G>C (n.3787+34G>C) n.4160+34G>C n.887+34G>C c.2956+34G>C (n.2956+34G>C) c.2731+34G>C (n.2731+34G>C) c.3826+34G>C (n.3826+34G>C) c.1799+34G>C c.*1122+34G>C (n.*1122+34G>C) n.4765+34G>C n.3366+34G>C c.3877+34G>C (n.3877+34G>C) c.3925+34G>C (n.3925+34G>C) c.3985+34G>C (n.3985+34G>C) c.3535+34G>C (n.3535+34G>C) c.1837+34G>C (n.1837+34G>C) c.1654+34G>C (n.1654+34G>C) c.3886+34G>C (n.3886+34G>C) c.3838+34G>C (n.3838+34G>C) c.3607+34G>C (n.3607+34G>C) c.3508+34G>C (n.3508+34G>C) c.2689+34G>C (n.2689+34G>C) n.4240+34G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937242C>T | CA6988513 | ATP7B | c.*1671+34G>A (n.*1671+34G>A) c.*2765+34G>A (n.*2765+34G>A) c.3400+34G>A (n.3400+34G>A) c.4021+34G>A (n.4021+34G>A) c.3688+34G>A (n.3688+34G>A) c.3769+34G>A (n.3769+34G>A) n.1344+34G>A c.3787+34G>A (n.3787+34G>A) n.4160+34G>A n.887+34G>A c.2956+34G>A (n.2956+34G>A) c.2731+34G>A (n.2731+34G>A) c.3826+34G>A (n.3826+34G>A) c.1799+34G>A c.*1122+34G>A (n.*1122+34G>A) n.4765+34G>A n.3366+34G>A c.3877+34G>A (n.3877+34G>A) c.3925+34G>A (n.3925+34G>A) c.3985+34G>A (n.3985+34G>A) c.3535+34G>A (n.3535+34G>A) c.1837+34G>A (n.1837+34G>A) c.1654+34G>A (n.1654+34G>A) c.3886+34G>A (n.3886+34G>A) c.3838+34G>A (n.3838+34G>A) c.3607+34G>A (n.3607+34G>A) c.3508+34G>A (n.3508+34G>A) c.2689+34G>A (n.2689+34G>A) n.4240+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937243G>A | CA6988515 | ATP7B | c.*1671+33C>T (n.*1671+33C>T) c.*2765+33C>T (n.*2765+33C>T) c.3400+33C>T (n.3400+33C>T) c.4021+33C>T (n.4021+33C>T) c.3688+33C>T (n.3688+33C>T) c.3769+33C>T (n.3769+33C>T) n.1344+33C>T c.3787+33C>T (n.3787+33C>T) n.4160+33C>T n.887+33C>T c.2956+33C>T (n.2956+33C>T) c.2731+33C>T (n.2731+33C>T) c.3826+33C>T (n.3826+33C>T) c.1799+33C>T c.*1122+33C>T (n.*1122+33C>T) n.4765+33C>T n.3366+33C>T c.3877+33C>T (n.3877+33C>T) c.3925+33C>T (n.3925+33C>T) c.3985+33C>T (n.3985+33C>T) c.3535+33C>T (n.3535+33C>T) c.1837+33C>T (n.1837+33C>T) c.1654+33C>T (n.1654+33C>T) c.3886+33C>T (n.3886+33C>T) c.3838+33C>T (n.3838+33C>T) c.3607+33C>T (n.3607+33C>T) c.3508+33C>T (n.3508+33C>T) c.2689+33C>T (n.2689+33C>T) n.4240+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937243G= | CA2091553242 | ATP7B | c.*1671+33C= (n.*1671+33C=) c.*2765+33C= (n.*2765+33C=) c.3400+33C= (n.3400+33C=) c.4021+33C= (n.4021+33C=) c.3688+33C= (n.3688+33C=) c.3769+33C= (n.3769+33C=) n.1344+33C= c.3787+33C= (n.3787+33C=) n.4160+33C= n.887+33C= c.2956+33C= (n.2956+33C=) c.2731+33C= (n.2731+33C=) c.3826+33C= (n.3826+33C=) c.1799+33C= c.*1122+33C= (n.*1122+33C=) n.4765+33C= n.3366+33C= c.3877+33C= (n.3877+33C=) c.3925+33C= (n.3925+33C=) c.3985+33C= (n.3985+33C=) c.3535+33C= (n.3535+33C=) c.1837+33C= (n.1837+33C=) c.1654+33C= (n.1654+33C=) c.3886+33C= (n.3886+33C=) c.3838+33C= (n.3838+33C=) c.3607+33C= (n.3607+33C=) c.3508+33C= (n.3508+33C=) c.2689+33C= (n.2689+33C=) n.4240+33C= | |
| 13 | g.51937243G>T | CA2623119014 | ATP7B | c.*1671+33C>A (n.*1671+33C>A) c.*2765+33C>A (n.*2765+33C>A) c.3400+33C>A (n.3400+33C>A) c.4021+33C>A (n.4021+33C>A) c.3688+33C>A (n.3688+33C>A) c.3769+33C>A (n.3769+33C>A) n.1344+33C>A c.3787+33C>A (n.3787+33C>A) n.4160+33C>A n.887+33C>A c.2956+33C>A (n.2956+33C>A) c.2731+33C>A (n.2731+33C>A) c.3826+33C>A (n.3826+33C>A) c.1799+33C>A c.*1122+33C>A (n.*1122+33C>A) n.4765+33C>A n.3366+33C>A c.3877+33C>A (n.3877+33C>A) c.3925+33C>A (n.3925+33C>A) c.3985+33C>A (n.3985+33C>A) c.3535+33C>A (n.3535+33C>A) c.1837+33C>A (n.1837+33C>A) c.1654+33C>A (n.1654+33C>A) c.3886+33C>A (n.3886+33C>A) c.3838+33C>A (n.3838+33C>A) c.3607+33C>A (n.3607+33C>A) c.3508+33C>A (n.3508+33C>A) c.2689+33C>A (n.2689+33C>A) n.4240+33C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937243_51937244delinsGC | CA2091553239 | ATP7B | c.*1671+32_*1671+33delinsGC (n.*1671+32_*1671+33delinsGC) c.*2765+32_*2765+33delinsGC (n.*2765+32_*2765+33delinsGC) c.3400+32_3400+33delinsGC (n.3400+32_3400+33delinsGC) c.4021+32_4021+33delinsGC (n.4021+32_4021+33delinsGC) c.3688+32_3688+33delinsGC (n.3688+32_3688+33delinsGC) c.3769+32_3769+33delinsGC (n.3769+32_3769+33delinsGC) n.1344+32_1344+33delinsGC c.3787+32_3787+33delinsGC (n.3787+32_3787+33delinsGC) n.4160+32_4160+33delinsGC n.887+32_887+33delinsGC c.2956+32_2956+33delinsGC (n.2956+32_2956+33delinsGC) c.2731+32_2731+33delinsGC (n.2731+32_2731+33delinsGC) c.3826+32_3826+33delinsGC (n.3826+32_3826+33delinsGC) c.1799+32_1799+33delinsGC c.*1122+32_*1122+33delinsGC (n.*1122+32_*1122+33delinsGC) n.4765+32_4765+33delinsGC n.3366+32_3366+33delinsGC c.3877+32_3877+33delinsGC (n.3877+32_3877+33delinsGC) c.3925+32_3925+33delinsGC (n.3925+32_3925+33delinsGC) c.3985+32_3985+33delinsGC (n.3985+32_3985+33delinsGC) c.3535+32_3535+33delinsGC (n.3535+32_3535+33delinsGC) c.1837+32_1837+33delinsGC (n.1837+32_1837+33delinsGC) c.1654+32_1654+33delinsGC (n.1654+32_1654+33delinsGC) c.3886+32_3886+33delinsGC (n.3886+32_3886+33delinsGC) c.3838+32_3838+33delinsGC (n.3838+32_3838+33delinsGC) c.3607+32_3607+33delinsGC (n.3607+32_3607+33delinsGC) c.3508+32_3508+33delinsGC (n.3508+32_3508+33delinsGC) c.2689+32_2689+33delinsGC (n.2689+32_2689+33delinsGC) n.4240+32_4240+33delinsGC | |
| 13 | g.51937244del | CA6988516 | ATP7B | c.*1671+32del (n.*1671+32del) c.*2765+32del (n.*2765+32del) c.3400+32del (n.3400+32del) c.4021+32del (n.4021+32del) c.3688+32del (n.3688+32del) c.3769+32del (n.3769+32del) n.1344+32del c.3787+32del (n.3787+32del) n.4160+32del n.887+32del c.2956+32del (n.2956+32del) c.2731+32del (n.2731+32del) c.3826+32del (n.3826+32del) c.1799+32del c.*1122+32del (n.*1122+32del) n.4765+32del n.3366+32del c.3877+32del (n.3877+32del) c.3925+32del (n.3925+32del) c.3985+32del (n.3985+32del) c.3535+32del (n.3535+32del) c.1837+32del (n.1837+32del) c.1654+32del (n.1654+32del) c.3886+32del (n.3886+32del) c.3838+32del (n.3838+32del) c.3607+32del (n.3607+32del) c.3508+32del (n.3508+32del) c.2689+32del (n.2689+32del) n.4240+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937244dup | CA2091553245 | ATP7B | c.*1671+32dup (n.*1671+32dup) c.*2765+32dup (n.*2765+32dup) c.3400+32dup (n.3400+32dup) c.4021+32dup (n.4021+32dup) c.3688+32dup (n.3688+32dup) c.3769+32dup (n.3769+32dup) n.1344+32dup c.3787+32dup (n.3787+32dup) n.4160+32dup n.887+32dup c.2956+32dup (n.2956+32dup) c.2731+32dup (n.2731+32dup) c.3826+32dup (n.3826+32dup) c.1799+32dup c.*1122+32dup (n.*1122+32dup) n.4765+32dup n.3366+32dup c.3877+32dup (n.3877+32dup) c.3925+32dup (n.3925+32dup) c.3985+32dup (n.3985+32dup) c.3535+32dup (n.3535+32dup) c.1837+32dup (n.1837+32dup) c.1654+32dup (n.1654+32dup) c.3886+32dup (n.3886+32dup) c.3838+32dup (n.3838+32dup) c.3607+32dup (n.3607+32dup) c.3508+32dup (n.3508+32dup) c.2689+32dup (n.2689+32dup) n.4240+32dup | dbSNP |
| 13 | g.51937245A= | CA2091553258 | ATP7B | c.*1671+31T= (n.*1671+31T=) c.*2765+31T= (n.*2765+31T=) c.3400+31T= (n.3400+31T=) c.4021+31T= (n.4021+31T=) c.3688+31T= (n.3688+31T=) c.3769+31T= (n.3769+31T=) n.1344+31T= c.3787+31T= (n.3787+31T=) n.4160+31T= n.887+31T= c.2956+31T= (n.2956+31T=) c.2731+31T= (n.2731+31T=) c.3826+31T= (n.3826+31T=) c.1799+31T= c.*1122+31T= (n.*1122+31T=) n.4765+31T= n.3366+31T= c.3877+31T= (n.3877+31T=) c.3925+31T= (n.3925+31T=) c.3985+31T= (n.3985+31T=) c.3535+31T= (n.3535+31T=) c.1837+31T= (n.1837+31T=) c.1654+31T= (n.1654+31T=) c.3886+31T= (n.3886+31T=) c.3838+31T= (n.3838+31T=) c.3607+31T= (n.3607+31T=) c.3508+31T= (n.3508+31T=) c.2689+31T= (n.2689+31T=) n.4240+31T= | |
| 13 | g.51937245A>C | CA609962637 | ATP7B | c.*1671+31T>G (n.*1671+31T>G) c.*2765+31T>G (n.*2765+31T>G) c.3400+31T>G (n.3400+31T>G) c.4021+31T>G (n.4021+31T>G) c.3688+31T>G (n.3688+31T>G) c.3769+31T>G (n.3769+31T>G) n.1344+31T>G c.3787+31T>G (n.3787+31T>G) n.4160+31T>G n.887+31T>G c.2956+31T>G (n.2956+31T>G) c.2731+31T>G (n.2731+31T>G) c.3826+31T>G (n.3826+31T>G) c.1799+31T>G c.*1122+31T>G (n.*1122+31T>G) n.4765+31T>G n.3366+31T>G c.3877+31T>G (n.3877+31T>G) c.3925+31T>G (n.3925+31T>G) c.3985+31T>G (n.3985+31T>G) c.3535+31T>G (n.3535+31T>G) c.1837+31T>G (n.1837+31T>G) c.1654+31T>G (n.1654+31T>G) c.3886+31T>G (n.3886+31T>G) c.3838+31T>G (n.3838+31T>G) c.3607+31T>G (n.3607+31T>G) c.3508+31T>G (n.3508+31T>G) c.2689+31T>G (n.2689+31T>G) n.4240+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937246G>T | CA2623119018 | ATP7B | c.*1671+30C>A (n.*1671+30C>A) c.*2765+30C>A (n.*2765+30C>A) c.3400+30C>A (n.3400+30C>A) c.4021+30C>A (n.4021+30C>A) c.3688+30C>A (n.3688+30C>A) c.3769+30C>A (n.3769+30C>A) n.1344+30C>A c.3787+30C>A (n.3787+30C>A) n.4160+30C>A n.887+30C>A c.2956+30C>A (n.2956+30C>A) c.2731+30C>A (n.2731+30C>A) c.3826+30C>A (n.3826+30C>A) c.1799+30C>A c.*1122+30C>A (n.*1122+30C>A) n.4765+30C>A n.3366+30C>A c.3877+30C>A (n.3877+30C>A) c.3925+30C>A (n.3925+30C>A) c.3985+30C>A (n.3985+30C>A) c.3535+30C>A (n.3535+30C>A) c.1837+30C>A (n.1837+30C>A) c.1654+30C>A (n.1654+30C>A) c.3886+30C>A (n.3886+30C>A) c.3838+30C>A (n.3838+30C>A) c.3607+30C>A (n.3607+30C>A) c.3508+30C>A (n.3508+30C>A) c.2689+30C>A (n.2689+30C>A) n.4240+30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937247C>A | CA2623119021 | ATP7B | c.*1671+29G>T (n.*1671+29G>T) c.*2765+29G>T (n.*2765+29G>T) c.3400+29G>T (n.3400+29G>T) c.4021+29G>T (n.4021+29G>T) c.3688+29G>T (n.3688+29G>T) c.3769+29G>T (n.3769+29G>T) n.1344+29G>T c.3787+29G>T (n.3787+29G>T) n.4160+29G>T n.887+29G>T c.2956+29G>T (n.2956+29G>T) c.2731+29G>T (n.2731+29G>T) c.3826+29G>T (n.3826+29G>T) c.1799+29G>T c.*1122+29G>T (n.*1122+29G>T) n.4765+29G>T n.3366+29G>T c.3877+29G>T (n.3877+29G>T) c.3925+29G>T (n.3925+29G>T) c.3985+29G>T (n.3985+29G>T) c.3535+29G>T (n.3535+29G>T) c.1837+29G>T (n.1837+29G>T) c.1654+29G>T (n.1654+29G>T) c.3886+29G>T (n.3886+29G>T) c.3838+29G>T (n.3838+29G>T) c.3607+29G>T (n.3607+29G>T) c.3508+29G>T (n.3508+29G>T) c.2689+29G>T (n.2689+29G>T) n.4240+29G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937248T>C | CA698891199 | ATP7B | c.*1671+28A>G (n.*1671+28A>G) c.*2765+28A>G (n.*2765+28A>G) c.3400+28A>G (n.3400+28A>G) c.4021+28A>G (n.4021+28A>G) c.3688+28A>G (n.3688+28A>G) c.3769+28A>G (n.3769+28A>G) n.1344+28A>G c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) n.4160+28A>G n.887+28A>G c.2956+28A>G (n.2956+28A>G) c.2731+28A>G (n.2731+28A>G) c.3826+28A>G (n.3826+28A>G) c.1799+28A>G c.*1122+28A>G (n.*1122+28A>G) n.4765+28A>G n.3366+28A>G c.3877+28A>G (n.3877+28A>G) c.3925+28A>G (n.3925+28A>G) c.3985+28A>G (n.3985+28A>G) c.3535+28A>G (n.3535+28A>G) c.1837+28A>G (n.1837+28A>G) c.1654+28A>G (n.1654+28A>G) c.3886+28A>G (n.3886+28A>G) c.3838+28A>G (n.3838+28A>G) c.3607+28A>G (n.3607+28A>G) c.3508+28A>G (n.3508+28A>G) c.2689+28A>G (n.2689+28A>G) n.4240+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937248T= | CA2091553260 | ATP7B | c.*1671+28A= (n.*1671+28A=) c.*2765+28A= (n.*2765+28A=) c.3400+28A= (n.3400+28A=) c.4021+28A= (n.4021+28A=) c.3688+28A= (n.3688+28A=) c.3769+28A= (n.3769+28A=) n.1344+28A= c.3787+28A= (n.3787+28A=) n.4160+28A= n.887+28A= c.2956+28A= (n.2956+28A=) c.2731+28A= (n.2731+28A=) c.3826+28A= (n.3826+28A=) c.1799+28A= c.*1122+28A= (n.*1122+28A=) n.4765+28A= n.3366+28A= c.3877+28A= (n.3877+28A=) c.3925+28A= (n.3925+28A=) c.3985+28A= (n.3985+28A=) c.3535+28A= (n.3535+28A=) c.1837+28A= (n.1837+28A=) c.1654+28A= (n.1654+28A=) c.3886+28A= (n.3886+28A=) c.3838+28A= (n.3838+28A=) c.3607+28A= (n.3607+28A=) c.3508+28A= (n.3508+28A=) c.2689+28A= (n.2689+28A=) n.4240+28A= | |
| 13 | g.51937249G>C | CA2623119022 | ATP7B | c.*1671+27C>G (n.*1671+27C>G) c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G) c.3400+27C>G (n.3400+27C>G) c.4021+27C>G (n.4021+27C>G) c.3688+27C>G (n.3688+27C>G) c.3769+27C>G (n.3769+27C>G) n.1344+27C>G c.3787+27C>G (n.3787+27C>G) n.4160+27C>G n.887+27C>G c.2956+27C>G (n.2956+27C>G) c.2731+27C>G (n.2731+27C>G) c.3826+27C>G (n.3826+27C>G) c.1799+27C>G c.*1122+27C>G (n.*1122+27C>G) n.4765+27C>G n.3366+27C>G c.3877+27C>G (n.3877+27C>G) c.3925+27C>G (n.3925+27C>G) c.3985+27C>G (n.3985+27C>G) c.3535+27C>G (n.3535+27C>G) c.1837+27C>G (n.1837+27C>G) c.1654+27C>G (n.1654+27C>G) c.3886+27C>G (n.3886+27C>G) c.3838+27C>G (n.3838+27C>G) c.3607+27C>G (n.3607+27C>G) c.3508+27C>G (n.3508+27C>G) c.2689+27C>G (n.2689+27C>G) n.4240+27C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937249G>T | CA2623119024 | ATP7B | c.*1671+27C>A (n.*1671+27C>A) c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A) c.3400+27C>A (n.3400+27C>A) c.4021+27C>A (n.4021+27C>A) c.3688+27C>A (n.3688+27C>A) c.3769+27C>A (n.3769+27C>A) n.1344+27C>A c.3787+27C>A (n.3787+27C>A) n.4160+27C>A n.887+27C>A c.2956+27C>A (n.2956+27C>A) c.2731+27C>A (n.2731+27C>A) c.3826+27C>A (n.3826+27C>A) c.1799+27C>A c.*1122+27C>A (n.*1122+27C>A) n.4765+27C>A n.3366+27C>A c.3877+27C>A (n.3877+27C>A) c.3925+27C>A (n.3925+27C>A) c.3985+27C>A (n.3985+27C>A) c.3535+27C>A (n.3535+27C>A) c.1837+27C>A (n.1837+27C>A) c.1654+27C>A (n.1654+27C>A) c.3886+27C>A (n.3886+27C>A) c.3838+27C>A (n.3838+27C>A) c.3607+27C>A (n.3607+27C>A) c.3508+27C>A (n.3508+27C>A) c.2689+27C>A (n.2689+27C>A) n.4240+27C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937250G>T | CA2623119027 | ATP7B | c.*1671+26C>A (n.*1671+26C>A) c.*2765+26C>A (n.*2765+26C>A) c.3400+26C>A (n.3400+26C>A) c.4021+26C>A (n.4021+26C>A) c.3688+26C>A (n.3688+26C>A) c.3769+26C>A (n.3769+26C>A) n.1344+26C>A c.3787+26C>A (n.3787+26C>A) n.4160+26C>A n.887+26C>A c.2956+26C>A (n.2956+26C>A) c.2731+26C>A (n.2731+26C>A) c.3826+26C>A (n.3826+26C>A) c.1799+26C>A c.*1122+26C>A (n.*1122+26C>A) n.4765+26C>A n.3366+26C>A c.3877+26C>A (n.3877+26C>A) c.3925+26C>A (n.3925+26C>A) c.3985+26C>A (n.3985+26C>A) c.3535+26C>A (n.3535+26C>A) c.1837+26C>A (n.1837+26C>A) c.1654+26C>A (n.1654+26C>A) c.3886+26C>A (n.3886+26C>A) c.3838+26C>A (n.3838+26C>A) c.3607+26C>A (n.3607+26C>A) c.3508+26C>A (n.3508+26C>A) c.2689+26C>A (n.2689+26C>A) n.4240+26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937251A>G | CA2623119028 | ATP7B | c.*1671+25T>C (n.*1671+25T>C) c.*2765+25T>C (n.*2765+25T>C) c.3400+25T>C (n.3400+25T>C) c.4021+25T>C (n.4021+25T>C) c.3688+25T>C (n.3688+25T>C) c.3769+25T>C (n.3769+25T>C) n.1344+25T>C c.3787+25T>C (n.3787+25T>C) n.4160+25T>C n.887+25T>C c.2956+25T>C (n.2956+25T>C) c.2731+25T>C (n.2731+25T>C) c.3826+25T>C (n.3826+25T>C) c.1799+25T>C c.*1122+25T>C (n.*1122+25T>C) n.4765+25T>C n.3366+25T>C c.3877+25T>C (n.3877+25T>C) c.3925+25T>C (n.3925+25T>C) c.3985+25T>C (n.3985+25T>C) c.3535+25T>C (n.3535+25T>C) c.1837+25T>C (n.1837+25T>C) c.1654+25T>C (n.1654+25T>C) c.3886+25T>C (n.3886+25T>C) c.3838+25T>C (n.3838+25T>C) c.3607+25T>C (n.3607+25T>C) c.3508+25T>C (n.3508+25T>C) c.2689+25T>C (n.2689+25T>C) n.4240+25T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937252G>A | CA2623119029 | ATP7B | c.*1671+24C>T (n.*1671+24C>T) c.*2765+24C>T (n.*2765+24C>T) c.3400+24C>T (n.3400+24C>T) c.4021+24C>T (n.4021+24C>T) c.3688+24C>T (n.3688+24C>T) c.3769+24C>T (n.3769+24C>T) n.1344+24C>T c.3787+24C>T (n.3787+24C>T) n.4160+24C>T n.887+24C>T c.2956+24C>T (n.2956+24C>T) c.2731+24C>T (n.2731+24C>T) c.3826+24C>T (n.3826+24C>T) c.1799+24C>T c.*1122+24C>T (n.*1122+24C>T) n.4765+24C>T n.3366+24C>T c.3877+24C>T (n.3877+24C>T) c.3925+24C>T (n.3925+24C>T) c.3985+24C>T (n.3985+24C>T) c.3535+24C>T (n.3535+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1654+24C>T (n.1654+24C>T) c.3886+24C>T (n.3886+24C>T) c.3838+24C>T (n.3838+24C>T) c.3607+24C>T (n.3607+24C>T) c.3508+24C>T (n.3508+24C>T) c.2689+24C>T (n.2689+24C>T) n.4240+24C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937252G>T | CA2623119031 | ATP7B | c.*1671+24C>A (n.*1671+24C>A) c.*2765+24C>A (n.*2765+24C>A) c.3400+24C>A (n.3400+24C>A) c.4021+24C>A (n.4021+24C>A) c.3688+24C>A (n.3688+24C>A) c.3769+24C>A (n.3769+24C>A) n.1344+24C>A c.3787+24C>A (n.3787+24C>A) n.4160+24C>A n.887+24C>A c.2956+24C>A (n.2956+24C>A) c.2731+24C>A (n.2731+24C>A) c.3826+24C>A (n.3826+24C>A) c.1799+24C>A c.*1122+24C>A (n.*1122+24C>A) n.4765+24C>A n.3366+24C>A c.3877+24C>A (n.3877+24C>A) c.3925+24C>A (n.3925+24C>A) c.3985+24C>A (n.3985+24C>A) c.3535+24C>A (n.3535+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1654+24C>A (n.1654+24C>A) c.3886+24C>A (n.3886+24C>A) c.3838+24C>A (n.3838+24C>A) c.3607+24C>A (n.3607+24C>A) c.3508+24C>A (n.3508+24C>A) c.2689+24C>A (n.2689+24C>A) n.4240+24C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937253C= | CA2091553262 | ATP7B | c.*1671+23G= (n.*1671+23G=) c.*2765+23G= (n.*2765+23G=) c.3400+23G= (n.3400+23G=) c.4021+23G= (n.4021+23G=) c.3688+23G= (n.3688+23G=) c.3769+23G= (n.3769+23G=) n.1344+23G= c.3787+23G= (n.3787+23G=) n.4160+23G= n.887+23G= c.2956+23G= (n.2956+23G=) c.2731+23G= (n.2731+23G=) c.3826+23G= (n.3826+23G=) c.1799+23G= c.*1122+23G= (n.*1122+23G=) n.4765+23G= n.3366+23G= c.3877+23G= (n.3877+23G=) c.3925+23G= (n.3925+23G=) c.3985+23G= (n.3985+23G=) c.3535+23G= (n.3535+23G=) c.1837+23G= (n.1837+23G=) c.1654+23G= (n.1654+23G=) c.3886+23G= (n.3886+23G=) c.3838+23G= (n.3838+23G=) c.3607+23G= (n.3607+23G=) c.3508+23G= (n.3508+23G=) c.2689+23G= (n.2689+23G=) n.4240+23G= | |
| 13 | g.51937253C>G | CA609962641 | ATP7B | c.*1671+23G>C (n.*1671+23G>C) c.*2765+23G>C (n.*2765+23G>C) c.3400+23G>C (n.3400+23G>C) c.4021+23G>C (n.4021+23G>C) c.3688+23G>C (n.3688+23G>C) c.3769+23G>C (n.3769+23G>C) n.1344+23G>C c.3787+23G>C (n.3787+23G>C) n.4160+23G>C n.887+23G>C c.2956+23G>C (n.2956+23G>C) c.2731+23G>C (n.2731+23G>C) c.3826+23G>C (n.3826+23G>C) c.1799+23G>C c.*1122+23G>C (n.*1122+23G>C) n.4765+23G>C n.3366+23G>C c.3877+23G>C (n.3877+23G>C) c.3925+23G>C (n.3925+23G>C) c.3985+23G>C (n.3985+23G>C) c.3535+23G>C (n.3535+23G>C) c.1837+23G>C (n.1837+23G>C) c.1654+23G>C (n.1654+23G>C) c.3886+23G>C (n.3886+23G>C) c.3838+23G>C (n.3838+23G>C) c.3607+23G>C (n.3607+23G>C) c.3508+23G>C (n.3508+23G>C) c.2689+23G>C (n.2689+23G>C) n.4240+23G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51937254A>G | CA2623119032 | ATP7B | c.*1671+22T>C (n.*1671+22T>C) c.*2765+22T>C (n.*2765+22T>C) c.3400+22T>C (n.3400+22T>C) c.4021+22T>C (n.4021+22T>C) c.3688+22T>C (n.3688+22T>C) c.3769+22T>C (n.3769+22T>C) n.1344+22T>C c.3787+22T>C (n.3787+22T>C) n.4160+22T>C n.887+22T>C c.2956+22T>C (n.2956+22T>C) c.2731+22T>C (n.2731+22T>C) c.3826+22T>C (n.3826+22T>C) c.1799+22T>C c.*1122+22T>C (n.*1122+22T>C) n.4765+22T>C n.3366+22T>C c.3877+22T>C (n.3877+22T>C) c.3925+22T>C (n.3925+22T>C) c.3985+22T>C (n.3985+22T>C) c.3535+22T>C (n.3535+22T>C) c.1837+22T>C (n.1837+22T>C) c.1654+22T>C (n.1654+22T>C) c.3886+22T>C (n.3886+22T>C) c.3838+22T>C (n.3838+22T>C) c.3607+22T>C (n.3607+22T>C) c.3508+22T>C (n.3508+22T>C) c.2689+22T>C (n.2689+22T>C) n.4240+22T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937256A= | CA2091553266 | ATP7B | c.*1671+20T= (n.*1671+20T=) c.*2765+20T= (n.*2765+20T=) c.3400+20T= (n.3400+20T=) c.4021+20T= (n.4021+20T=) c.3688+20T= (n.3688+20T=) c.3769+20T= (n.3769+20T=) n.1344+20T= c.3787+20T= (n.3787+20T=) n.4160+20T= n.887+20T= c.2956+20T= (n.2956+20T=) c.2731+20T= (n.2731+20T=) c.3826+20T= (n.3826+20T=) c.1799+20T= c.*1122+20T= (n.*1122+20T=) n.4765+20T= n.3366+20T= c.3877+20T= (n.3877+20T=) c.3925+20T= (n.3925+20T=) c.3985+20T= (n.3985+20T=) c.3535+20T= (n.3535+20T=) c.1837+20T= (n.1837+20T=) c.1654+20T= (n.1654+20T=) c.3886+20T= (n.3886+20T=) c.3838+20T= (n.3838+20T=) c.3607+20T= (n.3607+20T=) c.3508+20T= (n.3508+20T=) c.2689+20T= (n.2689+20T=) n.4240+20T= | |
| 13 | g.51937256A>G | CA609962644 | ATP7B | c.*1671+20T>C (n.*1671+20T>C) c.*2765+20T>C (n.*2765+20T>C) c.3400+20T>C (n.3400+20T>C) c.4021+20T>C (n.4021+20T>C) c.3688+20T>C (n.3688+20T>C) c.3769+20T>C (n.3769+20T>C) n.1344+20T>C c.3787+20T>C (n.3787+20T>C) n.4160+20T>C n.887+20T>C c.2956+20T>C (n.2956+20T>C) c.2731+20T>C (n.2731+20T>C) c.3826+20T>C (n.3826+20T>C) c.1799+20T>C c.*1122+20T>C (n.*1122+20T>C) n.4765+20T>C n.3366+20T>C c.3877+20T>C (n.3877+20T>C) c.3925+20T>C (n.3925+20T>C) c.3985+20T>C (n.3985+20T>C) c.3535+20T>C (n.3535+20T>C) c.1837+20T>C (n.1837+20T>C) c.1654+20T>C (n.1654+20T>C) c.3886+20T>C (n.3886+20T>C) c.3838+20T>C (n.3838+20T>C) c.3607+20T>C (n.3607+20T>C) c.3508+20T>C (n.3508+20T>C) c.2689+20T>C (n.2689+20T>C) n.4240+20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51937257G>A | CA609962645 | ATP7B | c.*1671+19C>T (n.*1671+19C>T) c.*2765+19C>T (n.*2765+19C>T) c.3400+19C>T (n.3400+19C>T) c.4021+19C>T (n.4021+19C>T) c.3688+19C>T (n.3688+19C>T) c.3769+19C>T (n.3769+19C>T) n.1344+19C>T c.3787+19C>T (n.3787+19C>T) n.4160+19C>T n.887+19C>T c.2956+19C>T (n.2956+19C>T) c.2731+19C>T (n.2731+19C>T) c.3826+19C>T (n.3826+19C>T) c.1799+19C>T c.*1122+19C>T (n.*1122+19C>T) n.4765+19C>T n.3366+19C>T c.3877+19C>T (n.3877+19C>T) c.3925+19C>T (n.3925+19C>T) c.3985+19C>T (n.3985+19C>T) c.3535+19C>T (n.3535+19C>T) c.1837+19C>T (n.1837+19C>T) c.1654+19C>T (n.1654+19C>T) c.3886+19C>T (n.3886+19C>T) c.3838+19C>T (n.3838+19C>T) c.3607+19C>T (n.3607+19C>T) c.3508+19C>T (n.3508+19C>T) c.2689+19C>T (n.2689+19C>T) n.4240+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937257G= | CA2091553268 | ATP7B | c.*1671+19C= (n.*1671+19C=) c.*2765+19C= (n.*2765+19C=) c.3400+19C= (n.3400+19C=) c.4021+19C= (n.4021+19C=) c.3688+19C= (n.3688+19C=) c.3769+19C= (n.3769+19C=) n.1344+19C= c.3787+19C= (n.3787+19C=) n.4160+19C= n.887+19C= c.2956+19C= (n.2956+19C=) c.2731+19C= (n.2731+19C=) c.3826+19C= (n.3826+19C=) c.1799+19C= c.*1122+19C= (n.*1122+19C=) n.4765+19C= n.3366+19C= c.3877+19C= (n.3877+19C=) c.3925+19C= (n.3925+19C=) c.3985+19C= (n.3985+19C=) c.3535+19C= (n.3535+19C=) c.1837+19C= (n.1837+19C=) c.1654+19C= (n.1654+19C=) c.3886+19C= (n.3886+19C=) c.3838+19C= (n.3838+19C=) c.3607+19C= (n.3607+19C=) c.3508+19C= (n.3508+19C=) c.2689+19C= (n.2689+19C=) n.4240+19C= | |
| 13 | g.51937259G>T | CA2623119034 | ATP7B | c.*1671+17C>A (n.*1671+17C>A) c.*2765+17C>A (n.*2765+17C>A) c.3400+17C>A (n.3400+17C>A) c.4021+17C>A (n.4021+17C>A) c.3688+17C>A (n.3688+17C>A) c.3769+17C>A (n.3769+17C>A) n.1344+17C>A c.3787+17C>A (n.3787+17C>A) n.4160+17C>A n.887+17C>A c.2956+17C>A (n.2956+17C>A) c.2731+17C>A (n.2731+17C>A) c.3826+17C>A (n.3826+17C>A) c.1799+17C>A c.*1122+17C>A (n.*1122+17C>A) n.4765+17C>A n.3366+17C>A c.3877+17C>A (n.3877+17C>A) c.3925+17C>A (n.3925+17C>A) c.3985+17C>A (n.3985+17C>A) c.3535+17C>A (n.3535+17C>A) c.1837+17C>A (n.1837+17C>A) c.1654+17C>A (n.1654+17C>A) c.3886+17C>A (n.3886+17C>A) c.3838+17C>A (n.3838+17C>A) c.3607+17C>A (n.3607+17C>A) c.3508+17C>A (n.3508+17C>A) c.2689+17C>A (n.2689+17C>A) n.4240+17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937261del | CA2575420445 | ATP7B | c.*1671+17del (n.*1671+17del) c.*2765+17del (n.*2765+17del) c.3400+17del (n.3400+17del) c.4021+17del (n.4021+17del) c.3688+17del (n.3688+17del) c.3769+17del (n.3769+17del) n.1344+17del c.3787+17del (n.3787+17del) n.4160+17del n.887+17del c.2956+17del (n.2956+17del) c.2731+17del (n.2731+17del) c.3826+17del (n.3826+17del) c.1799+17del c.*1122+17del (n.*1122+17del) n.4765+17del n.3366+17del c.3877+17del (n.3877+17del) c.3925+17del (n.3925+17del) c.3985+17del (n.3985+17del) c.3535+17del (n.3535+17del) c.1837+17del (n.1837+17del) c.1654+17del (n.1654+17del) c.3886+17del (n.3886+17del) c.3838+17del (n.3838+17del) c.3607+17del (n.3607+17del) c.3508+17del (n.3508+17del) c.2689+17del (n.2689+17del) n.4240+17del | |
| 13 | g.51937260G>T | CA2575420446 | ATP7B | c.*1671+16C>A (n.*1671+16C>A) c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A) c.3400+16C>A (n.3400+16C>A) c.4021+16C>A (n.4021+16C>A) c.3688+16C>A (n.3688+16C>A) c.3769+16C>A (n.3769+16C>A) n.1344+16C>A c.3787+16C>A (n.3787+16C>A) n.4160+16C>A n.887+16C>A c.2956+16C>A (n.2956+16C>A) c.2731+16C>A (n.2731+16C>A) c.3826+16C>A (n.3826+16C>A) c.1799+16C>A c.*1122+16C>A (n.*1122+16C>A) n.4765+16C>A n.3366+16C>A c.3877+16C>A (n.3877+16C>A) c.3925+16C>A (n.3925+16C>A) c.3985+16C>A (n.3985+16C>A) c.3535+16C>A (n.3535+16C>A) c.1837+16C>A (n.1837+16C>A) c.1654+16C>A (n.1654+16C>A) c.3886+16C>A (n.3886+16C>A) c.3838+16C>A (n.3838+16C>A) c.3607+16C>A (n.3607+16C>A) c.3508+16C>A (n.3508+16C>A) c.2689+16C>A (n.2689+16C>A) n.4240+16C>A | |
| 13 | g.51937261G>A | CA2728079058 | ATP7B | c.*1671+15C>T (n.*1671+15C>T) c.*2765+15C>T (n.*2765+15C>T) c.3400+15C>T (n.3400+15C>T) c.4021+15C>T (n.4021+15C>T) c.3688+15C>T (n.3688+15C>T) c.3769+15C>T (n.3769+15C>T) n.1344+15C>T c.3787+15C>T (n.3787+15C>T) n.4160+15C>T n.887+15C>T c.2956+15C>T (n.2956+15C>T) c.2731+15C>T (n.2731+15C>T) c.3826+15C>T (n.3826+15C>T) c.1799+15C>T c.*1122+15C>T (n.*1122+15C>T) n.4765+15C>T n.3366+15C>T c.3877+15C>T (n.3877+15C>T) c.3925+15C>T (n.3925+15C>T) c.3985+15C>T (n.3985+15C>T) c.3535+15C>T (n.3535+15C>T) c.1837+15C>T (n.1837+15C>T) c.1654+15C>T (n.1654+15C>T) c.3886+15C>T (n.3886+15C>T) c.3838+15C>T (n.3838+15C>T) c.3607+15C>T (n.3607+15C>T) c.3508+15C>T (n.3508+15C>T) c.2689+15C>T (n.2689+15C>T) n.4240+15C>T | dbSNP |
| 13 | g.51937261G>C | CA2739277676 | ATP7B | c.*1671+15C>G (n.*1671+15C>G) c.*2765+15C>G (n.*2765+15C>G) c.3400+15C>G (n.3400+15C>G) c.4021+15C>G (n.4021+15C>G) c.3688+15C>G (n.3688+15C>G) c.3769+15C>G (n.3769+15C>G) n.1344+15C>G c.3787+15C>G (n.3787+15C>G) n.4160+15C>G n.887+15C>G c.2956+15C>G (n.2956+15C>G) c.2731+15C>G (n.2731+15C>G) c.3826+15C>G (n.3826+15C>G) c.1799+15C>G c.*1122+15C>G (n.*1122+15C>G) n.4765+15C>G n.3366+15C>G c.3877+15C>G (n.3877+15C>G) c.3925+15C>G (n.3925+15C>G) c.3985+15C>G (n.3985+15C>G) c.3535+15C>G (n.3535+15C>G) c.1837+15C>G (n.1837+15C>G) c.1654+15C>G (n.1654+15C>G) c.3886+15C>G (n.3886+15C>G) c.3838+15C>G (n.3838+15C>G) c.3607+15C>G (n.3607+15C>G) c.3508+15C>G (n.3508+15C>G) c.2689+15C>G (n.2689+15C>G) n.4240+15C>G | ClinVar |
| 13 | g.51937261G= | CA2091553271 | ATP7B | c.*1671+15C= (n.*1671+15C=) c.*2765+15C= (n.*2765+15C=) c.3400+15C= (n.3400+15C=) c.4021+15C= (n.4021+15C=) c.3688+15C= (n.3688+15C=) c.3769+15C= (n.3769+15C=) n.1344+15C= c.3787+15C= (n.3787+15C=) n.4160+15C= n.887+15C= c.2956+15C= (n.2956+15C=) c.2731+15C= (n.2731+15C=) c.3826+15C= (n.3826+15C=) c.1799+15C= c.*1122+15C= (n.*1122+15C=) n.4765+15C= n.3366+15C= c.3877+15C= (n.3877+15C=) c.3925+15C= (n.3925+15C=) c.3985+15C= (n.3985+15C=) c.3535+15C= (n.3535+15C=) c.1837+15C= (n.1837+15C=) c.1654+15C= (n.1654+15C=) c.3886+15C= (n.3886+15C=) c.3838+15C= (n.3838+15C=) c.3607+15C= (n.3607+15C=) c.3508+15C= (n.3508+15C=) c.2689+15C= (n.2689+15C=) n.4240+15C= | |
| 13 | g.51937262T>C | CA2573149689 | ATP7B | c.*1671+14A>G (n.*1671+14A>G) c.*2765+14A>G (n.*2765+14A>G) c.3400+14A>G (n.3400+14A>G) c.4021+14A>G (n.4021+14A>G) c.3688+14A>G (n.3688+14A>G) c.3769+14A>G (n.3769+14A>G) n.1344+14A>G c.3787+14A>G (n.3787+14A>G) n.4160+14A>G n.887+14A>G c.2956+14A>G (n.2956+14A>G) c.2731+14A>G (n.2731+14A>G) c.3826+14A>G (n.3826+14A>G) c.1799+14A>G c.*1122+14A>G (n.*1122+14A>G) n.4765+14A>G n.3366+14A>G c.3877+14A>G (n.3877+14A>G) c.3925+14A>G (n.3925+14A>G) c.3985+14A>G (n.3985+14A>G) c.3535+14A>G (n.3535+14A>G) c.1837+14A>G (n.1837+14A>G) c.1654+14A>G (n.1654+14A>G) c.3886+14A>G (n.3886+14A>G) c.3838+14A>G (n.3838+14A>G) c.3607+14A>G (n.3607+14A>G) c.3508+14A>G (n.3508+14A>G) c.2689+14A>G (n.2689+14A>G) n.4240+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51937262_51937263insCT | CA2091553272 | ATP7B | c.*1671+14_*1671+15insGA (n.*1671+14_*1671+15insGA) c.*2765+14_*2765+15insGA (n.*2765+14_*2765+15insGA) c.3400+14_3400+15insGA (n.3400+14_3400+15insGA) c.4021+14_4021+15insGA (n.4021+14_4021+15insGA) c.3688+14_3688+15insGA (n.3688+14_3688+15insGA) c.3769+14_3769+15insGA (n.3769+14_3769+15insGA) n.1344+14_1344+15insGA c.3787+14_3787+15insGA (n.3787+14_3787+15insGA) n.4160+14_4160+15insGA n.887+14_887+15insGA c.2956+14_2956+15insGA (n.2956+14_2956+15insGA) c.2731+14_2731+15insGA (n.2731+14_2731+15insGA) c.3826+14_3826+15insGA (n.3826+14_3826+15insGA) c.1799+14_1799+15insGA c.*1122+14_*1122+15insGA (n.*1122+14_*1122+15insGA) n.4765+14_4765+15insGA n.3366+14_3366+15insGA c.3877+14_3877+15insGA (n.3877+14_3877+15insGA) c.3925+14_3925+15insGA (n.3925+14_3925+15insGA) c.3985+14_3985+15insGA (n.3985+14_3985+15insGA) c.3535+14_3535+15insGA (n.3535+14_3535+15insGA) c.1837+14_1837+15insGA (n.1837+14_1837+15insGA) c.1654+14_1654+15insGA (n.1654+14_1654+15insGA) c.3886+14_3886+15insGA (n.3886+14_3886+15insGA) c.3838+14_3838+15insGA (n.3838+14_3838+15insGA) c.3607+14_3607+15insGA (n.3607+14_3607+15insGA) c.3508+14_3508+15insGA (n.3508+14_3508+15insGA) c.2689+14_2689+15insGA (n.2689+14_2689+15insGA) n.4240+14_4240+15insGA | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937263A>G | CA2728079164 | ATP7B | c.*1671+13T>C (n.*1671+13T>C) c.*2765+13T>C (n.*2765+13T>C) c.3400+13T>C (n.3400+13T>C) c.4021+13T>C (n.4021+13T>C) c.3688+13T>C (n.3688+13T>C) c.3769+13T>C (n.3769+13T>C) n.1344+13T>C c.3787+13T>C (n.3787+13T>C) n.4160+13T>C n.887+13T>C c.2956+13T>C (n.2956+13T>C) c.2731+13T>C (n.2731+13T>C) c.3826+13T>C (n.3826+13T>C) c.1799+13T>C c.*1122+13T>C (n.*1122+13T>C) n.4765+13T>C n.3366+13T>C c.3877+13T>C (n.3877+13T>C) c.3925+13T>C (n.3925+13T>C) c.3985+13T>C (n.3985+13T>C) c.3535+13T>C (n.3535+13T>C) c.1837+13T>C (n.1837+13T>C) c.1654+13T>C (n.1654+13T>C) c.3886+13T>C (n.3886+13T>C) c.3838+13T>C (n.3838+13T>C) c.3607+13T>C (n.3607+13T>C) c.3508+13T>C (n.3508+13T>C) c.2689+13T>C (n.2689+13T>C) n.4240+13T>C | dbSNP |
| 13 | g.51937264A>C | CA2575420447 | ATP7B | c.*1671+12T>G (n.*1671+12T>G) c.*2765+12T>G (n.*2765+12T>G) c.3400+12T>G (n.3400+12T>G) c.4021+12T>G (n.4021+12T>G) c.3688+12T>G (n.3688+12T>G) c.3769+12T>G (n.3769+12T>G) n.1344+12T>G c.3787+12T>G (n.3787+12T>G) n.4160+12T>G n.887+12T>G c.2956+12T>G (n.2956+12T>G) c.2731+12T>G (n.2731+12T>G) c.3826+12T>G (n.3826+12T>G) c.1799+12T>G c.*1122+12T>G (n.*1122+12T>G) n.4765+12T>G n.3366+12T>G c.3877+12T>G (n.3877+12T>G) c.3925+12T>G (n.3925+12T>G) c.3985+12T>G (n.3985+12T>G) c.3535+12T>G (n.3535+12T>G) c.1837+12T>G (n.1837+12T>G) c.1654+12T>G (n.1654+12T>G) c.3886+12T>G (n.3886+12T>G) c.3838+12T>G (n.3838+12T>G) c.3607+12T>G (n.3607+12T>G) c.3508+12T>G (n.3508+12T>G) c.2689+12T>G (n.2689+12T>G) n.4240+12T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937265G>C | CA956026803 | ATP7B | c.*1671+11C>G (n.*1671+11C>G) c.*2765+11C>G (n.*2765+11C>G) c.3400+11C>G (n.3400+11C>G) c.4021+11C>G (n.4021+11C>G) c.3688+11C>G (n.3688+11C>G) c.3769+11C>G (n.3769+11C>G) n.1344+11C>G c.3787+11C>G (n.3787+11C>G) n.4160+11C>G n.887+11C>G c.2956+11C>G (n.2956+11C>G) c.2731+11C>G (n.2731+11C>G) c.3826+11C>G (n.3826+11C>G) c.1799+11C>G c.*1122+11C>G (n.*1122+11C>G) n.4765+11C>G n.3366+11C>G c.3877+11C>G (n.3877+11C>G) c.3925+11C>G (n.3925+11C>G) c.3985+11C>G (n.3985+11C>G) c.3535+11C>G (n.3535+11C>G) c.1837+11C>G (n.1837+11C>G) c.1654+11C>G (n.1654+11C>G) c.3886+11C>G (n.3886+11C>G) c.3838+11C>G (n.3838+11C>G) c.3607+11C>G (n.3607+11C>G) c.3508+11C>G (n.3508+11C>G) c.2689+11C>G (n.2689+11C>G) n.4240+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937265G= | CA2091553274 | ATP7B | c.*1671+11C= (n.*1671+11C=) c.*2765+11C= (n.*2765+11C=) c.3400+11C= (n.3400+11C=) c.4021+11C= (n.4021+11C=) c.3688+11C= (n.3688+11C=) c.3769+11C= (n.3769+11C=) n.1344+11C= c.3787+11C= (n.3787+11C=) n.4160+11C= n.887+11C= c.2956+11C= (n.2956+11C=) c.2731+11C= (n.2731+11C=) c.3826+11C= (n.3826+11C=) c.1799+11C= c.*1122+11C= (n.*1122+11C=) n.4765+11C= n.3366+11C= c.3877+11C= (n.3877+11C=) c.3925+11C= (n.3925+11C=) c.3985+11C= (n.3985+11C=) c.3535+11C= (n.3535+11C=) c.1837+11C= (n.1837+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.3886+11C= (n.3886+11C=) c.3838+11C= (n.3838+11C=) c.3607+11C= (n.3607+11C=) c.3508+11C= (n.3508+11C=) c.2689+11C= (n.2689+11C=) n.4240+11C= | |
| 13 | g.51937266A= | CA2091553275 | ATP7B | c.*1671+10T= (n.*1671+10T=) c.*2765+10T= (n.*2765+10T=) c.3400+10T= (n.3400+10T=) c.4021+10T= (n.4021+10T=) c.3688+10T= (n.3688+10T=) c.3769+10T= (n.3769+10T=) n.1344+10T= c.3787+10T= (n.3787+10T=) n.4160+10T= n.887+10T= c.2956+10T= (n.2956+10T=) c.2731+10T= (n.2731+10T=) c.3826+10T= (n.3826+10T=) c.1799+10T= c.*1122+10T= (n.*1122+10T=) n.4765+10T= n.3366+10T= c.3877+10T= (n.3877+10T=) c.3925+10T= (n.3925+10T=) c.3985+10T= (n.3985+10T=) c.3535+10T= (n.3535+10T=) c.1837+10T= (n.1837+10T=) c.1654+10T= (n.1654+10T=) c.3886+10T= (n.3886+10T=) c.3838+10T= (n.3838+10T=) c.3607+10T= (n.3607+10T=) c.3508+10T= (n.3508+10T=) c.2689+10T= (n.2689+10T=) n.4240+10T= | |
| 13 | g.51937266A>C | CA2091553276 | ATP7B | c.*1671+10T>G (n.*1671+10T>G) c.*2765+10T>G (n.*2765+10T>G) c.3400+10T>G (n.3400+10T>G) c.4021+10T>G (n.4021+10T>G) c.3688+10T>G (n.3688+10T>G) c.3769+10T>G (n.3769+10T>G) n.1344+10T>G c.3787+10T>G (n.3787+10T>G) n.4160+10T>G n.887+10T>G c.2956+10T>G (n.2956+10T>G) c.2731+10T>G (n.2731+10T>G) c.3826+10T>G (n.3826+10T>G) c.1799+10T>G c.*1122+10T>G (n.*1122+10T>G) n.4765+10T>G n.3366+10T>G c.3877+10T>G (n.3877+10T>G) c.3925+10T>G (n.3925+10T>G) c.3985+10T>G (n.3985+10T>G) c.3535+10T>G (n.3535+10T>G) c.1837+10T>G (n.1837+10T>G) c.1654+10T>G (n.1654+10T>G) c.3886+10T>G (n.3886+10T>G) c.3838+10T>G (n.3838+10T>G) c.3607+10T>G (n.3607+10T>G) c.3508+10T>G (n.3508+10T>G) c.2689+10T>G (n.2689+10T>G) n.4240+10T>G | dbSNP |
| 13 | g.51937267G>A | CA609962648 | ATP7B | c.*1671+9C>T (n.*1671+9C>T) c.*2765+9C>T (n.*2765+9C>T) c.3400+9C>T (n.3400+9C>T) c.4021+9C>T (n.4021+9C>T) c.3688+9C>T (n.3688+9C>T) c.3769+9C>T (n.3769+9C>T) n.1344+9C>T c.3787+9C>T (n.3787+9C>T) n.4160+9C>T n.887+9C>T c.2956+9C>T (n.2956+9C>T) c.2731+9C>T (n.2731+9C>T) c.3826+9C>T (n.3826+9C>T) c.1799+9C>T c.*1122+9C>T (n.*1122+9C>T) n.4765+9C>T n.3366+9C>T c.3877+9C>T (n.3877+9C>T) c.3925+9C>T (n.3925+9C>T) c.3985+9C>T (n.3985+9C>T) c.3535+9C>T (n.3535+9C>T) c.1837+9C>T (n.1837+9C>T) c.1654+9C>T (n.1654+9C>T) c.3886+9C>T (n.3886+9C>T) c.3838+9C>T (n.3838+9C>T) c.3607+9C>T (n.3607+9C>T) c.3508+9C>T (n.3508+9C>T) c.2689+9C>T (n.2689+9C>T) n.4240+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937267G>C | CA609962650 | ATP7B | c.*1671+9C>G (n.*1671+9C>G) c.*2765+9C>G (n.*2765+9C>G) c.3400+9C>G (n.3400+9C>G) c.4021+9C>G (n.4021+9C>G) c.3688+9C>G (n.3688+9C>G) c.3769+9C>G (n.3769+9C>G) n.1344+9C>G c.3787+9C>G (n.3787+9C>G) n.4160+9C>G n.887+9C>G c.2956+9C>G (n.2956+9C>G) c.2731+9C>G (n.2731+9C>G) c.3826+9C>G (n.3826+9C>G) c.1799+9C>G c.*1122+9C>G (n.*1122+9C>G) n.4765+9C>G n.3366+9C>G c.3877+9C>G (n.3877+9C>G) c.3925+9C>G (n.3925+9C>G) c.3985+9C>G (n.3985+9C>G) c.3535+9C>G (n.3535+9C>G) c.1837+9C>G (n.1837+9C>G) c.1654+9C>G (n.1654+9C>G) c.3886+9C>G (n.3886+9C>G) c.3838+9C>G (n.3838+9C>G) c.3607+9C>G (n.3607+9C>G) c.3508+9C>G (n.3508+9C>G) c.2689+9C>G (n.2689+9C>G) n.4240+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937267G= | CA2091553277 | ATP7B | c.*1671+9C= (n.*1671+9C=) c.*2765+9C= (n.*2765+9C=) c.3400+9C= (n.3400+9C=) c.4021+9C= (n.4021+9C=) c.3688+9C= (n.3688+9C=) c.3769+9C= (n.3769+9C=) n.1344+9C= c.3787+9C= (n.3787+9C=) n.4160+9C= n.887+9C= c.2956+9C= (n.2956+9C=) c.2731+9C= (n.2731+9C=) c.3826+9C= (n.3826+9C=) c.1799+9C= c.*1122+9C= (n.*1122+9C=) n.4765+9C= n.3366+9C= c.3877+9C= (n.3877+9C=) c.3925+9C= (n.3925+9C=) c.3985+9C= (n.3985+9C=) c.3535+9C= (n.3535+9C=) c.1837+9C= (n.1837+9C=) c.1654+9C= (n.1654+9C=) c.3886+9C= (n.3886+9C=) c.3838+9C= (n.3838+9C=) c.3607+9C= (n.3607+9C=) c.3508+9C= (n.3508+9C=) c.2689+9C= (n.2689+9C=) n.4240+9C= | |
| 13 | g.51937268C= | CA2091553280 | ATP7B | c.*1671+8G= (n.*1671+8G=) c.*2765+8G= (n.*2765+8G=) c.3400+8G= (n.3400+8G=) c.4021+8G= (n.4021+8G=) c.3688+8G= (n.3688+8G=) c.3769+8G= (n.3769+8G=) n.1344+8G= c.3787+8G= (n.3787+8G=) n.4160+8G= n.887+8G= c.2956+8G= (n.2956+8G=) c.2731+8G= (n.2731+8G=) c.3826+8G= (n.3826+8G=) c.1799+8G= c.*1122+8G= (n.*1122+8G=) n.4765+8G= n.3366+8G= c.3877+8G= (n.3877+8G=) c.3925+8G= (n.3925+8G=) c.3985+8G= (n.3985+8G=) c.3535+8G= (n.3535+8G=) c.1837+8G= (n.1837+8G=) c.1654+8G= (n.1654+8G=) c.3886+8G= (n.3886+8G=) c.3838+8G= (n.3838+8G=) c.3607+8G= (n.3607+8G=) c.3508+8G= (n.3508+8G=) c.2689+8G= (n.2689+8G=) n.4240+8G= | |
| 13 | g.51937268C>T | CA609962651 | ATP7B | c.*1671+8G>A (n.*1671+8G>A) c.*2765+8G>A (n.*2765+8G>A) c.3400+8G>A (n.3400+8G>A) c.4021+8G>A (n.4021+8G>A) c.3688+8G>A (n.3688+8G>A) c.3769+8G>A (n.3769+8G>A) n.1344+8G>A c.3787+8G>A (n.3787+8G>A) n.4160+8G>A n.887+8G>A c.2956+8G>A (n.2956+8G>A) c.2731+8G>A (n.2731+8G>A) c.3826+8G>A (n.3826+8G>A) c.1799+8G>A c.*1122+8G>A (n.*1122+8G>A) n.4765+8G>A n.3366+8G>A c.3877+8G>A (n.3877+8G>A) c.3925+8G>A (n.3925+8G>A) c.3985+8G>A (n.3985+8G>A) c.3535+8G>A (n.3535+8G>A) c.1837+8G>A (n.1837+8G>A) c.1654+8G>A (n.1654+8G>A) c.3886+8G>A (n.3886+8G>A) c.3838+8G>A (n.3838+8G>A) c.3607+8G>A (n.3607+8G>A) c.3508+8G>A (n.3508+8G>A) c.2689+8G>A (n.2689+8G>A) n.4240+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937269del | CA2573149690 | ATP7B | c.*1671+7del (n.*1671+7del) c.*2765+7del (n.*2765+7del) c.3400+7del (n.3400+7del) c.4021+7del (n.4021+7del) c.3688+7del (n.3688+7del) c.3769+7del (n.3769+7del) n.1344+7del c.3787+7del (n.3787+7del) n.4160+7del n.887+7del c.2956+7del (n.2956+7del) c.2731+7del (n.2731+7del) c.3826+7del (n.3826+7del) c.1799+7del c.*1122+7del (n.*1122+7del) n.4765+7del n.3366+7del c.3877+7del (n.3877+7del) c.3925+7del (n.3925+7del) c.3985+7del (n.3985+7del) c.3535+7del (n.3535+7del) c.1837+7del (n.1837+7del) c.1654+7del (n.1654+7del) c.3886+7del (n.3886+7del) c.3838+7del (n.3838+7del) c.3607+7del (n.3607+7del) c.3508+7del (n.3508+7del) c.2689+7del (n.2689+7del) n.4240+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |