UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51937168del | CA2623118885 | ATP7B | c.*1671+111del (n.*1671+111del) c.*2765+111del (n.*2765+111del) c.3400+111del (n.3400+111del) c.4021+111del (n.4021+111del) c.3688+111del (n.3688+111del) c.3769+111del (n.3769+111del) n.1344+111del c.3787+111del (n.3787+111del) n.4160+111del n.887+111del c.2956+111del (n.2956+111del) c.2731+111del (n.2731+111del) c.3826+111del (n.3826+111del) c.1799+111del c.*1122+111del (n.*1122+111del) n.4765+111del n.3366+111del c.3877+111del (n.3877+111del) c.3925+111del (n.3925+111del) c.3985+111del (n.3985+111del) c.3535+111del (n.3535+111del) c.1837+111del (n.1837+111del) c.1654+111del (n.1654+111del) c.3886+111del (n.3886+111del) c.3838+111del (n.3838+111del) c.3607+111del (n.3607+111del) c.3508+111del (n.3508+111del) c.2689+111del (n.2689+111del) n.4240+111del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937167A>C | CA2728078924 | ATP7B | c.*1671+109T>G (n.*1671+109T>G) c.*2765+109T>G (n.*2765+109T>G) c.3400+109T>G (n.3400+109T>G) c.4021+109T>G (n.4021+109T>G) c.3688+109T>G (n.3688+109T>G) c.3769+109T>G (n.3769+109T>G) n.1344+109T>G c.3787+109T>G (n.3787+109T>G) n.4160+109T>G n.887+109T>G c.2956+109T>G (n.2956+109T>G) c.2731+109T>G (n.2731+109T>G) c.3826+109T>G (n.3826+109T>G) c.1799+109T>G c.*1122+109T>G (n.*1122+109T>G) n.4765+109T>G n.3366+109T>G c.3877+109T>G (n.3877+109T>G) c.3925+109T>G (n.3925+109T>G) c.3985+109T>G (n.3985+109T>G) c.3535+109T>G (n.3535+109T>G) c.1837+109T>G (n.1837+109T>G) c.1654+109T>G (n.1654+109T>G) c.3886+109T>G (n.3886+109T>G) c.3838+109T>G (n.3838+109T>G) c.3607+109T>G (n.3607+109T>G) c.3508+109T>G (n.3508+109T>G) c.2689+109T>G (n.2689+109T>G) n.4240+109T>G | dbSNP |
| 13 | g.51937168A>T | CA2623118889 | ATP7B | c.*1671+108T>A (n.*1671+108T>A) c.*2765+108T>A (n.*2765+108T>A) c.3400+108T>A (n.3400+108T>A) c.4021+108T>A (n.4021+108T>A) c.3688+108T>A (n.3688+108T>A) c.3769+108T>A (n.3769+108T>A) n.1344+108T>A c.3787+108T>A (n.3787+108T>A) n.4160+108T>A n.887+108T>A c.2956+108T>A (n.2956+108T>A) c.2731+108T>A (n.2731+108T>A) c.3826+108T>A (n.3826+108T>A) c.1799+108T>A c.*1122+108T>A (n.*1122+108T>A) n.4765+108T>A n.3366+108T>A c.3877+108T>A (n.3877+108T>A) c.3925+108T>A (n.3925+108T>A) c.3985+108T>A (n.3985+108T>A) c.3535+108T>A (n.3535+108T>A) c.1837+108T>A (n.1837+108T>A) c.1654+108T>A (n.1654+108T>A) c.3886+108T>A (n.3886+108T>A) c.3838+108T>A (n.3838+108T>A) c.3607+108T>A (n.3607+108T>A) c.3508+108T>A (n.3508+108T>A) c.2689+108T>A (n.2689+108T>A) n.4240+108T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937169C>A | CA2623118890 | ATP7B | c.*1671+107G>T (n.*1671+107G>T) c.*2765+107G>T (n.*2765+107G>T) c.3400+107G>T (n.3400+107G>T) c.4021+107G>T (n.4021+107G>T) c.3688+107G>T (n.3688+107G>T) c.3769+107G>T (n.3769+107G>T) n.1344+107G>T c.3787+107G>T (n.3787+107G>T) n.4160+107G>T n.887+107G>T c.2956+107G>T (n.2956+107G>T) c.2731+107G>T (n.2731+107G>T) c.3826+107G>T (n.3826+107G>T) c.1799+107G>T c.*1122+107G>T (n.*1122+107G>T) n.4765+107G>T n.3366+107G>T c.3877+107G>T (n.3877+107G>T) c.3925+107G>T (n.3925+107G>T) c.3985+107G>T (n.3985+107G>T) c.3535+107G>T (n.3535+107G>T) c.1837+107G>T (n.1837+107G>T) c.1654+107G>T (n.1654+107G>T) c.3886+107G>T (n.3886+107G>T) c.3838+107G>T (n.3838+107G>T) c.3607+107G>T (n.3607+107G>T) c.3508+107G>T (n.3508+107G>T) c.2689+107G>T (n.2689+107G>T) n.4240+107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937169C= | CA2091553121 | ATP7B | c.*1671+107G= (n.*1671+107G=) c.*2765+107G= (n.*2765+107G=) c.3400+107G= (n.3400+107G=) c.4021+107G= (n.4021+107G=) c.3688+107G= (n.3688+107G=) c.3769+107G= (n.3769+107G=) n.1344+107G= c.3787+107G= (n.3787+107G=) n.4160+107G= n.887+107G= c.2956+107G= (n.2956+107G=) c.2731+107G= (n.2731+107G=) c.3826+107G= (n.3826+107G=) c.1799+107G= c.*1122+107G= (n.*1122+107G=) n.4765+107G= n.3366+107G= c.3877+107G= (n.3877+107G=) c.3925+107G= (n.3925+107G=) c.3985+107G= (n.3985+107G=) c.3535+107G= (n.3535+107G=) c.1837+107G= (n.1837+107G=) c.1654+107G= (n.1654+107G=) c.3886+107G= (n.3886+107G=) c.3838+107G= (n.3838+107G=) c.3607+107G= (n.3607+107G=) c.3508+107G= (n.3508+107G=) c.2689+107G= (n.2689+107G=) n.4240+107G= | |
| 13 | g.51937169C>T | CA250073211 | ATP7B | c.*1671+107G>A (n.*1671+107G>A) c.*2765+107G>A (n.*2765+107G>A) c.3400+107G>A (n.3400+107G>A) c.4021+107G>A (n.4021+107G>A) c.3688+107G>A (n.3688+107G>A) c.3769+107G>A (n.3769+107G>A) n.1344+107G>A c.3787+107G>A (n.3787+107G>A) n.4160+107G>A n.887+107G>A c.2956+107G>A (n.2956+107G>A) c.2731+107G>A (n.2731+107G>A) c.3826+107G>A (n.3826+107G>A) c.1799+107G>A c.*1122+107G>A (n.*1122+107G>A) n.4765+107G>A n.3366+107G>A c.3877+107G>A (n.3877+107G>A) c.3925+107G>A (n.3925+107G>A) c.3985+107G>A (n.3985+107G>A) c.3535+107G>A (n.3535+107G>A) c.1837+107G>A (n.1837+107G>A) c.1654+107G>A (n.1654+107G>A) c.3886+107G>A (n.3886+107G>A) c.3838+107G>A (n.3838+107G>A) c.3607+107G>A (n.3607+107G>A) c.3508+107G>A (n.3508+107G>A) c.2689+107G>A (n.2689+107G>A) n.4240+107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937170G>A | CA250073220 | ATP7B | c.*1671+106C>T (n.*1671+106C>T) c.*2765+106C>T (n.*2765+106C>T) c.3400+106C>T (n.3400+106C>T) c.4021+106C>T (n.4021+106C>T) c.3688+106C>T (n.3688+106C>T) c.3769+106C>T (n.3769+106C>T) n.1344+106C>T c.3787+106C>T (n.3787+106C>T) n.4160+106C>T n.887+106C>T c.2956+106C>T (n.2956+106C>T) c.2731+106C>T (n.2731+106C>T) c.3826+106C>T (n.3826+106C>T) c.1799+106C>T c.*1122+106C>T (n.*1122+106C>T) n.4765+106C>T n.3366+106C>T c.3877+106C>T (n.3877+106C>T) c.3925+106C>T (n.3925+106C>T) c.3985+106C>T (n.3985+106C>T) c.3535+106C>T (n.3535+106C>T) c.1837+106C>T (n.1837+106C>T) c.1654+106C>T (n.1654+106C>T) c.3886+106C>T (n.3886+106C>T) c.3838+106C>T (n.3838+106C>T) c.3607+106C>T (n.3607+106C>T) c.3508+106C>T (n.3508+106C>T) c.2689+106C>T (n.2689+106C>T) n.4240+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937170G>C | CA2623118892 | ATP7B | c.*1671+106C>G (n.*1671+106C>G) c.*2765+106C>G (n.*2765+106C>G) c.3400+106C>G (n.3400+106C>G) c.4021+106C>G (n.4021+106C>G) c.3688+106C>G (n.3688+106C>G) c.3769+106C>G (n.3769+106C>G) n.1344+106C>G c.3787+106C>G (n.3787+106C>G) n.4160+106C>G n.887+106C>G c.2956+106C>G (n.2956+106C>G) c.2731+106C>G (n.2731+106C>G) c.3826+106C>G (n.3826+106C>G) c.1799+106C>G c.*1122+106C>G (n.*1122+106C>G) n.4765+106C>G n.3366+106C>G c.3877+106C>G (n.3877+106C>G) c.3925+106C>G (n.3925+106C>G) c.3985+106C>G (n.3985+106C>G) c.3535+106C>G (n.3535+106C>G) c.1837+106C>G (n.1837+106C>G) c.1654+106C>G (n.1654+106C>G) c.3886+106C>G (n.3886+106C>G) c.3838+106C>G (n.3838+106C>G) c.3607+106C>G (n.3607+106C>G) c.3508+106C>G (n.3508+106C>G) c.2689+106C>G (n.2689+106C>G) n.4240+106C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937170G= | CA2091553124 | ATP7B | c.*1671+106C= (n.*1671+106C=) c.*2765+106C= (n.*2765+106C=) c.3400+106C= (n.3400+106C=) c.4021+106C= (n.4021+106C=) c.3688+106C= (n.3688+106C=) c.3769+106C= (n.3769+106C=) n.1344+106C= c.3787+106C= (n.3787+106C=) n.4160+106C= n.887+106C= c.2956+106C= (n.2956+106C=) c.2731+106C= (n.2731+106C=) c.3826+106C= (n.3826+106C=) c.1799+106C= c.*1122+106C= (n.*1122+106C=) n.4765+106C= n.3366+106C= c.3877+106C= (n.3877+106C=) c.3925+106C= (n.3925+106C=) c.3985+106C= (n.3985+106C=) c.3535+106C= (n.3535+106C=) c.1837+106C= (n.1837+106C=) c.1654+106C= (n.1654+106C=) c.3886+106C= (n.3886+106C=) c.3838+106C= (n.3838+106C=) c.3607+106C= (n.3607+106C=) c.3508+106C= (n.3508+106C=) c.2689+106C= (n.2689+106C=) n.4240+106C= | |
| 13 | g.51937170G>T | CA2623118893 | ATP7B | c.*1671+106C>A (n.*1671+106C>A) c.*2765+106C>A (n.*2765+106C>A) c.3400+106C>A (n.3400+106C>A) c.4021+106C>A (n.4021+106C>A) c.3688+106C>A (n.3688+106C>A) c.3769+106C>A (n.3769+106C>A) n.1344+106C>A c.3787+106C>A (n.3787+106C>A) n.4160+106C>A n.887+106C>A c.2956+106C>A (n.2956+106C>A) c.2731+106C>A (n.2731+106C>A) c.3826+106C>A (n.3826+106C>A) c.1799+106C>A c.*1122+106C>A (n.*1122+106C>A) n.4765+106C>A n.3366+106C>A c.3877+106C>A (n.3877+106C>A) c.3925+106C>A (n.3925+106C>A) c.3985+106C>A (n.3985+106C>A) c.3535+106C>A (n.3535+106C>A) c.1837+106C>A (n.1837+106C>A) c.1654+106C>A (n.1654+106C>A) c.3886+106C>A (n.3886+106C>A) c.3838+106C>A (n.3838+106C>A) c.3607+106C>A (n.3607+106C>A) c.3508+106C>A (n.3508+106C>A) c.2689+106C>A (n.2689+106C>A) n.4240+106C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937171C>A | CA609962611 | ATP7B | c.*1671+105G>T (n.*1671+105G>T) c.*2765+105G>T (n.*2765+105G>T) c.3400+105G>T (n.3400+105G>T) c.4021+105G>T (n.4021+105G>T) c.3688+105G>T (n.3688+105G>T) c.3769+105G>T (n.3769+105G>T) n.1344+105G>T c.3787+105G>T (n.3787+105G>T) n.4160+105G>T n.887+105G>T c.2956+105G>T (n.2956+105G>T) c.2731+105G>T (n.2731+105G>T) c.3826+105G>T (n.3826+105G>T) c.1799+105G>T c.*1122+105G>T (n.*1122+105G>T) n.4765+105G>T n.3366+105G>T c.3877+105G>T (n.3877+105G>T) c.3925+105G>T (n.3925+105G>T) c.3985+105G>T (n.3985+105G>T) c.3535+105G>T (n.3535+105G>T) c.1837+105G>T (n.1837+105G>T) c.1654+105G>T (n.1654+105G>T) c.3886+105G>T (n.3886+105G>T) c.3838+105G>T (n.3838+105G>T) c.3607+105G>T (n.3607+105G>T) c.3508+105G>T (n.3508+105G>T) c.2689+105G>T (n.2689+105G>T) n.4240+105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937171C= | CA2091553126 | ATP7B | c.*1671+105G= (n.*1671+105G=) c.*2765+105G= (n.*2765+105G=) c.3400+105G= (n.3400+105G=) c.4021+105G= (n.4021+105G=) c.3688+105G= (n.3688+105G=) c.3769+105G= (n.3769+105G=) n.1344+105G= c.3787+105G= (n.3787+105G=) n.4160+105G= n.887+105G= c.2956+105G= (n.2956+105G=) c.2731+105G= (n.2731+105G=) c.3826+105G= (n.3826+105G=) c.1799+105G= c.*1122+105G= (n.*1122+105G=) n.4765+105G= n.3366+105G= c.3877+105G= (n.3877+105G=) c.3925+105G= (n.3925+105G=) c.3985+105G= (n.3985+105G=) c.3535+105G= (n.3535+105G=) c.1837+105G= (n.1837+105G=) c.1654+105G= (n.1654+105G=) c.3886+105G= (n.3886+105G=) c.3838+105G= (n.3838+105G=) c.3607+105G= (n.3607+105G=) c.3508+105G= (n.3508+105G=) c.2689+105G= (n.2689+105G=) n.4240+105G= | |
| 13 | g.51937171C>T | CA698891122 | ATP7B | c.*1671+105G>A (n.*1671+105G>A) c.*2765+105G>A (n.*2765+105G>A) c.3400+105G>A (n.3400+105G>A) c.4021+105G>A (n.4021+105G>A) c.3688+105G>A (n.3688+105G>A) c.3769+105G>A (n.3769+105G>A) n.1344+105G>A c.3787+105G>A (n.3787+105G>A) n.4160+105G>A n.887+105G>A c.2956+105G>A (n.2956+105G>A) c.2731+105G>A (n.2731+105G>A) c.3826+105G>A (n.3826+105G>A) c.1799+105G>A c.*1122+105G>A (n.*1122+105G>A) n.4765+105G>A n.3366+105G>A c.3877+105G>A (n.3877+105G>A) c.3925+105G>A (n.3925+105G>A) c.3985+105G>A (n.3985+105G>A) c.3535+105G>A (n.3535+105G>A) c.1837+105G>A (n.1837+105G>A) c.1654+105G>A (n.1654+105G>A) c.3886+105G>A (n.3886+105G>A) c.3838+105G>A (n.3838+105G>A) c.3607+105G>A (n.3607+105G>A) c.3508+105G>A (n.3508+105G>A) c.2689+105G>A (n.2689+105G>A) n.4240+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937172C>A | CA2623118895 | ATP7B | c.*1671+104G>T (n.*1671+104G>T) c.*2765+104G>T (n.*2765+104G>T) c.3400+104G>T (n.3400+104G>T) c.4021+104G>T (n.4021+104G>T) c.3688+104G>T (n.3688+104G>T) c.3769+104G>T (n.3769+104G>T) n.1344+104G>T c.3787+104G>T (n.3787+104G>T) n.4160+104G>T n.887+104G>T c.2956+104G>T (n.2956+104G>T) c.2731+104G>T (n.2731+104G>T) c.3826+104G>T (n.3826+104G>T) c.1799+104G>T c.*1122+104G>T (n.*1122+104G>T) n.4765+104G>T n.3366+104G>T c.3877+104G>T (n.3877+104G>T) c.3925+104G>T (n.3925+104G>T) c.3985+104G>T (n.3985+104G>T) c.3535+104G>T (n.3535+104G>T) c.1837+104G>T (n.1837+104G>T) c.1654+104G>T (n.1654+104G>T) c.3886+104G>T (n.3886+104G>T) c.3838+104G>T (n.3838+104G>T) c.3607+104G>T (n.3607+104G>T) c.3508+104G>T (n.3508+104G>T) c.2689+104G>T (n.2689+104G>T) n.4240+104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937172C= | CA2091553130 | ATP7B | c.*1671+104G= (n.*1671+104G=) c.*2765+104G= (n.*2765+104G=) c.3400+104G= (n.3400+104G=) c.4021+104G= (n.4021+104G=) c.3688+104G= (n.3688+104G=) c.3769+104G= (n.3769+104G=) n.1344+104G= c.3787+104G= (n.3787+104G=) n.4160+104G= n.887+104G= c.2956+104G= (n.2956+104G=) c.2731+104G= (n.2731+104G=) c.3826+104G= (n.3826+104G=) c.1799+104G= c.*1122+104G= (n.*1122+104G=) n.4765+104G= n.3366+104G= c.3877+104G= (n.3877+104G=) c.3925+104G= (n.3925+104G=) c.3985+104G= (n.3985+104G=) c.3535+104G= (n.3535+104G=) c.1837+104G= (n.1837+104G=) c.1654+104G= (n.1654+104G=) c.3886+104G= (n.3886+104G=) c.3838+104G= (n.3838+104G=) c.3607+104G= (n.3607+104G=) c.3508+104G= (n.3508+104G=) c.2689+104G= (n.2689+104G=) n.4240+104G= | |
| 13 | g.51937172C>G | CA2091553132 | ATP7B | c.*1671+104G>C (n.*1671+104G>C) c.*2765+104G>C (n.*2765+104G>C) c.3400+104G>C (n.3400+104G>C) c.4021+104G>C (n.4021+104G>C) c.3688+104G>C (n.3688+104G>C) c.3769+104G>C (n.3769+104G>C) n.1344+104G>C c.3787+104G>C (n.3787+104G>C) n.4160+104G>C n.887+104G>C c.2956+104G>C (n.2956+104G>C) c.2731+104G>C (n.2731+104G>C) c.3826+104G>C (n.3826+104G>C) c.1799+104G>C c.*1122+104G>C (n.*1122+104G>C) n.4765+104G>C n.3366+104G>C c.3877+104G>C (n.3877+104G>C) c.3925+104G>C (n.3925+104G>C) c.3985+104G>C (n.3985+104G>C) c.3535+104G>C (n.3535+104G>C) c.1837+104G>C (n.1837+104G>C) c.1654+104G>C (n.1654+104G>C) c.3886+104G>C (n.3886+104G>C) c.3838+104G>C (n.3838+104G>C) c.3607+104G>C (n.3607+104G>C) c.3508+104G>C (n.3508+104G>C) c.2689+104G>C (n.2689+104G>C) n.4240+104G>C | dbSNP |
| 13 | g.51937172C>T | CA698891139 | ATP7B | c.*1671+104G>A (n.*1671+104G>A) c.*2765+104G>A (n.*2765+104G>A) c.3400+104G>A (n.3400+104G>A) c.4021+104G>A (n.4021+104G>A) c.3688+104G>A (n.3688+104G>A) c.3769+104G>A (n.3769+104G>A) n.1344+104G>A c.3787+104G>A (n.3787+104G>A) n.4160+104G>A n.887+104G>A c.2956+104G>A (n.2956+104G>A) c.2731+104G>A (n.2731+104G>A) c.3826+104G>A (n.3826+104G>A) c.1799+104G>A c.*1122+104G>A (n.*1122+104G>A) n.4765+104G>A n.3366+104G>A c.3877+104G>A (n.3877+104G>A) c.3925+104G>A (n.3925+104G>A) c.3985+104G>A (n.3985+104G>A) c.3535+104G>A (n.3535+104G>A) c.1837+104G>A (n.1837+104G>A) c.1654+104G>A (n.1654+104G>A) c.3886+104G>A (n.3886+104G>A) c.3838+104G>A (n.3838+104G>A) c.3607+104G>A (n.3607+104G>A) c.3508+104G>A (n.3508+104G>A) c.2689+104G>A (n.2689+104G>A) n.4240+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937174_51937175del | CA2799207176 | ATP7B | c.*1671+103_*1671+104del (n.*1671+103_*1671+104del) c.*2765+103_*2765+104del (n.*2765+103_*2765+104del) c.3400+103_3400+104del (n.3400+103_3400+104del) c.4021+103_4021+104del (n.4021+103_4021+104del) c.3688+103_3688+104del (n.3688+103_3688+104del) c.3769+103_3769+104del (n.3769+103_3769+104del) n.1344+103_1344+104del c.3787+103_3787+104del (n.3787+103_3787+104del) n.4160+103_4160+104del n.887+103_887+104del c.2956+103_2956+104del (n.2956+103_2956+104del) c.2731+103_2731+104del (n.2731+103_2731+104del) c.3826+103_3826+104del (n.3826+103_3826+104del) c.1799+103_1799+104del c.*1122+103_*1122+104del (n.*1122+103_*1122+104del) n.4765+103_4765+104del n.3366+103_3366+104del c.3877+103_3877+104del (n.3877+103_3877+104del) c.3925+103_3925+104del (n.3925+103_3925+104del) c.3985+103_3985+104del (n.3985+103_3985+104del) c.3535+103_3535+104del (n.3535+103_3535+104del) c.1837+103_1837+104del (n.1837+103_1837+104del) c.1654+103_1654+104del (n.1654+103_1654+104del) c.3886+103_3886+104del (n.3886+103_3886+104del) c.3838+103_3838+104del (n.3838+103_3838+104del) c.3607+103_3607+104del (n.3607+103_3607+104del) c.3508+103_3508+104del (n.3508+103_3508+104del) c.2689+103_2689+104del (n.2689+103_2689+104del) n.4240+103_4240+104del | |
| 13 | g.51937173T>A | CA2623118897 | ATP7B | c.*1671+103A>T (n.*1671+103A>T) c.*2765+103A>T (n.*2765+103A>T) c.3400+103A>T (n.3400+103A>T) c.4021+103A>T (n.4021+103A>T) c.3688+103A>T (n.3688+103A>T) c.3769+103A>T (n.3769+103A>T) n.1344+103A>T c.3787+103A>T (n.3787+103A>T) n.4160+103A>T n.887+103A>T c.2956+103A>T (n.2956+103A>T) c.2731+103A>T (n.2731+103A>T) c.3826+103A>T (n.3826+103A>T) c.1799+103A>T c.*1122+103A>T (n.*1122+103A>T) n.4765+103A>T n.3366+103A>T c.3877+103A>T (n.3877+103A>T) c.3925+103A>T (n.3925+103A>T) c.3985+103A>T (n.3985+103A>T) c.3535+103A>T (n.3535+103A>T) c.1837+103A>T (n.1837+103A>T) c.1654+103A>T (n.1654+103A>T) c.3886+103A>T (n.3886+103A>T) c.3838+103A>T (n.3838+103A>T) c.3607+103A>T (n.3607+103A>T) c.3508+103A>T (n.3508+103A>T) c.2689+103A>T (n.2689+103A>T) n.4240+103A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937173T>C | CA956026744 | ATP7B | c.*1671+103A>G (n.*1671+103A>G) c.*2765+103A>G (n.*2765+103A>G) c.3400+103A>G (n.3400+103A>G) c.4021+103A>G (n.4021+103A>G) c.3688+103A>G (n.3688+103A>G) c.3769+103A>G (n.3769+103A>G) n.1344+103A>G c.3787+103A>G (n.3787+103A>G) n.4160+103A>G n.887+103A>G c.2956+103A>G (n.2956+103A>G) c.2731+103A>G (n.2731+103A>G) c.3826+103A>G (n.3826+103A>G) c.1799+103A>G c.*1122+103A>G (n.*1122+103A>G) n.4765+103A>G n.3366+103A>G c.3877+103A>G (n.3877+103A>G) c.3925+103A>G (n.3925+103A>G) c.3985+103A>G (n.3985+103A>G) c.3535+103A>G (n.3535+103A>G) c.1837+103A>G (n.1837+103A>G) c.1654+103A>G (n.1654+103A>G) c.3886+103A>G (n.3886+103A>G) c.3838+103A>G (n.3838+103A>G) c.3607+103A>G (n.3607+103A>G) c.3508+103A>G (n.3508+103A>G) c.2689+103A>G (n.2689+103A>G) n.4240+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937173T= | CA2091553135 | ATP7B | c.*1671+103A= (n.*1671+103A=) c.*2765+103A= (n.*2765+103A=) c.3400+103A= (n.3400+103A=) c.4021+103A= (n.4021+103A=) c.3688+103A= (n.3688+103A=) c.3769+103A= (n.3769+103A=) n.1344+103A= c.3787+103A= (n.3787+103A=) n.4160+103A= n.887+103A= c.2956+103A= (n.2956+103A=) c.2731+103A= (n.2731+103A=) c.3826+103A= (n.3826+103A=) c.1799+103A= c.*1122+103A= (n.*1122+103A=) n.4765+103A= n.3366+103A= c.3877+103A= (n.3877+103A=) c.3925+103A= (n.3925+103A=) c.3985+103A= (n.3985+103A=) c.3535+103A= (n.3535+103A=) c.1837+103A= (n.1837+103A=) c.1654+103A= (n.1654+103A=) c.3886+103A= (n.3886+103A=) c.3838+103A= (n.3838+103A=) c.3607+103A= (n.3607+103A=) c.3508+103A= (n.3508+103A=) c.2689+103A= (n.2689+103A=) n.4240+103A= | |
| 13 | g.51937174C>A | CA2623118898 | ATP7B | c.*1671+102G>T (n.*1671+102G>T) c.*2765+102G>T (n.*2765+102G>T) c.3400+102G>T (n.3400+102G>T) c.4021+102G>T (n.4021+102G>T) c.3688+102G>T (n.3688+102G>T) c.3769+102G>T (n.3769+102G>T) n.1344+102G>T c.3787+102G>T (n.3787+102G>T) n.4160+102G>T n.887+102G>T c.2956+102G>T (n.2956+102G>T) c.2731+102G>T (n.2731+102G>T) c.3826+102G>T (n.3826+102G>T) c.1799+102G>T c.*1122+102G>T (n.*1122+102G>T) n.4765+102G>T n.3366+102G>T c.3877+102G>T (n.3877+102G>T) c.3925+102G>T (n.3925+102G>T) c.3985+102G>T (n.3985+102G>T) c.3535+102G>T (n.3535+102G>T) c.1837+102G>T (n.1837+102G>T) c.1654+102G>T (n.1654+102G>T) c.3886+102G>T (n.3886+102G>T) c.3838+102G>T (n.3838+102G>T) c.3607+102G>T (n.3607+102G>T) c.3508+102G>T (n.3508+102G>T) c.2689+102G>T (n.2689+102G>T) n.4240+102G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937174C>T | CA2623118899 | ATP7B | c.*1671+102G>A (n.*1671+102G>A) c.*2765+102G>A (n.*2765+102G>A) c.3400+102G>A (n.3400+102G>A) c.4021+102G>A (n.4021+102G>A) c.3688+102G>A (n.3688+102G>A) c.3769+102G>A (n.3769+102G>A) n.1344+102G>A c.3787+102G>A (n.3787+102G>A) n.4160+102G>A n.887+102G>A c.2956+102G>A (n.2956+102G>A) c.2731+102G>A (n.2731+102G>A) c.3826+102G>A (n.3826+102G>A) c.1799+102G>A c.*1122+102G>A (n.*1122+102G>A) n.4765+102G>A n.3366+102G>A c.3877+102G>A (n.3877+102G>A) c.3925+102G>A (n.3925+102G>A) c.3985+102G>A (n.3985+102G>A) c.3535+102G>A (n.3535+102G>A) c.1837+102G>A (n.1837+102G>A) c.1654+102G>A (n.1654+102G>A) c.3886+102G>A (n.3886+102G>A) c.3838+102G>A (n.3838+102G>A) c.3607+102G>A (n.3607+102G>A) c.3508+102G>A (n.3508+102G>A) c.2689+102G>A (n.2689+102G>A) n.4240+102G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937175T>A | CA2623118902 | ATP7B | c.*1671+101A>T (n.*1671+101A>T) c.*2765+101A>T (n.*2765+101A>T) c.3400+101A>T (n.3400+101A>T) c.4021+101A>T (n.4021+101A>T) c.3688+101A>T (n.3688+101A>T) c.3769+101A>T (n.3769+101A>T) n.1344+101A>T c.3787+101A>T (n.3787+101A>T) n.4160+101A>T n.887+101A>T c.2956+101A>T (n.2956+101A>T) c.2731+101A>T (n.2731+101A>T) c.3826+101A>T (n.3826+101A>T) c.1799+101A>T c.*1122+101A>T (n.*1122+101A>T) n.4765+101A>T n.3366+101A>T c.3877+101A>T (n.3877+101A>T) c.3925+101A>T (n.3925+101A>T) c.3985+101A>T (n.3985+101A>T) c.3535+101A>T (n.3535+101A>T) c.1837+101A>T (n.1837+101A>T) c.1654+101A>T (n.1654+101A>T) c.3886+101A>T (n.3886+101A>T) c.3838+101A>T (n.3838+101A>T) c.3607+101A>T (n.3607+101A>T) c.3508+101A>T (n.3508+101A>T) c.2689+101A>T (n.2689+101A>T) n.4240+101A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937175T>C | CA2623118900 | ATP7B | c.*1671+101A>G (n.*1671+101A>G) c.*2765+101A>G (n.*2765+101A>G) c.3400+101A>G (n.3400+101A>G) c.4021+101A>G (n.4021+101A>G) c.3688+101A>G (n.3688+101A>G) c.3769+101A>G (n.3769+101A>G) n.1344+101A>G c.3787+101A>G (n.3787+101A>G) n.4160+101A>G n.887+101A>G c.2956+101A>G (n.2956+101A>G) c.2731+101A>G (n.2731+101A>G) c.3826+101A>G (n.3826+101A>G) c.1799+101A>G c.*1122+101A>G (n.*1122+101A>G) n.4765+101A>G n.3366+101A>G c.3877+101A>G (n.3877+101A>G) c.3925+101A>G (n.3925+101A>G) c.3985+101A>G (n.3985+101A>G) c.3535+101A>G (n.3535+101A>G) c.1837+101A>G (n.1837+101A>G) c.1654+101A>G (n.1654+101A>G) c.3886+101A>G (n.3886+101A>G) c.3838+101A>G (n.3838+101A>G) c.3607+101A>G (n.3607+101A>G) c.3508+101A>G (n.3508+101A>G) c.2689+101A>G (n.2689+101A>G) n.4240+101A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937176A>G | CA2623118903 | ATP7B | c.*1671+100T>C (n.*1671+100T>C) c.*2765+100T>C (n.*2765+100T>C) c.3400+100T>C (n.3400+100T>C) c.4021+100T>C (n.4021+100T>C) c.3688+100T>C (n.3688+100T>C) c.3769+100T>C (n.3769+100T>C) n.1344+100T>C c.3787+100T>C (n.3787+100T>C) n.4160+100T>C n.887+100T>C c.2956+100T>C (n.2956+100T>C) c.2731+100T>C (n.2731+100T>C) c.3826+100T>C (n.3826+100T>C) c.1799+100T>C c.*1122+100T>C (n.*1122+100T>C) n.4765+100T>C n.3366+100T>C c.3877+100T>C (n.3877+100T>C) c.3925+100T>C (n.3925+100T>C) c.3985+100T>C (n.3985+100T>C) c.3535+100T>C (n.3535+100T>C) c.1837+100T>C (n.1837+100T>C) c.1654+100T>C (n.1654+100T>C) c.3886+100T>C (n.3886+100T>C) c.3838+100T>C (n.3838+100T>C) c.3607+100T>C (n.3607+100T>C) c.3508+100T>C (n.3508+100T>C) c.2689+100T>C (n.2689+100T>C) n.4240+100T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937176A>T | CA2623118904 | ATP7B | c.*1671+100T>A (n.*1671+100T>A) c.*2765+100T>A (n.*2765+100T>A) c.3400+100T>A (n.3400+100T>A) c.4021+100T>A (n.4021+100T>A) c.3688+100T>A (n.3688+100T>A) c.3769+100T>A (n.3769+100T>A) n.1344+100T>A c.3787+100T>A (n.3787+100T>A) n.4160+100T>A n.887+100T>A c.2956+100T>A (n.2956+100T>A) c.2731+100T>A (n.2731+100T>A) c.3826+100T>A (n.3826+100T>A) c.1799+100T>A c.*1122+100T>A (n.*1122+100T>A) n.4765+100T>A n.3366+100T>A c.3877+100T>A (n.3877+100T>A) c.3925+100T>A (n.3925+100T>A) c.3985+100T>A (n.3985+100T>A) c.3535+100T>A (n.3535+100T>A) c.1837+100T>A (n.1837+100T>A) c.1654+100T>A (n.1654+100T>A) c.3886+100T>A (n.3886+100T>A) c.3838+100T>A (n.3838+100T>A) c.3607+100T>A (n.3607+100T>A) c.3508+100T>A (n.3508+100T>A) c.2689+100T>A (n.2689+100T>A) n.4240+100T>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51937177G= | CA2091553136 | ATP7B | c.*1671+99C= (n.*1671+99C=) c.*2765+99C= (n.*2765+99C=) c.3400+99C= (n.3400+99C=) c.4021+99C= (n.4021+99C=) c.3688+99C= (n.3688+99C=) c.3769+99C= (n.3769+99C=) n.1344+99C= c.3787+99C= (n.3787+99C=) n.4160+99C= n.887+99C= c.2956+99C= (n.2956+99C=) c.2731+99C= (n.2731+99C=) c.3826+99C= (n.3826+99C=) c.1799+99C= c.*1122+99C= (n.*1122+99C=) n.4765+99C= n.3366+99C= c.3877+99C= (n.3877+99C=) c.3925+99C= (n.3925+99C=) c.3985+99C= (n.3985+99C=) c.3535+99C= (n.3535+99C=) c.1837+99C= (n.1837+99C=) c.1654+99C= (n.1654+99C=) c.3886+99C= (n.3886+99C=) c.3838+99C= (n.3838+99C=) c.3607+99C= (n.3607+99C=) c.3508+99C= (n.3508+99C=) c.2689+99C= (n.2689+99C=) n.4240+99C= | |
| 13 | g.51937177G>T | CA2091553137 | ATP7B | c.*1671+99C>A (n.*1671+99C>A) c.*2765+99C>A (n.*2765+99C>A) c.3400+99C>A (n.3400+99C>A) c.4021+99C>A (n.4021+99C>A) c.3688+99C>A (n.3688+99C>A) c.3769+99C>A (n.3769+99C>A) n.1344+99C>A c.3787+99C>A (n.3787+99C>A) n.4160+99C>A n.887+99C>A c.2956+99C>A (n.2956+99C>A) c.2731+99C>A (n.2731+99C>A) c.3826+99C>A (n.3826+99C>A) c.1799+99C>A c.*1122+99C>A (n.*1122+99C>A) n.4765+99C>A n.3366+99C>A c.3877+99C>A (n.3877+99C>A) c.3925+99C>A (n.3925+99C>A) c.3985+99C>A (n.3985+99C>A) c.3535+99C>A (n.3535+99C>A) c.1837+99C>A (n.1837+99C>A) c.1654+99C>A (n.1654+99C>A) c.3886+99C>A (n.3886+99C>A) c.3838+99C>A (n.3838+99C>A) c.3607+99C>A (n.3607+99C>A) c.3508+99C>A (n.3508+99C>A) c.2689+99C>A (n.2689+99C>A) n.4240+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937178C>A | CA2623118906 | ATP7B | c.*1671+98G>T (n.*1671+98G>T) c.*2765+98G>T (n.*2765+98G>T) c.3400+98G>T (n.3400+98G>T) c.4021+98G>T (n.4021+98G>T) c.3688+98G>T (n.3688+98G>T) c.3769+98G>T (n.3769+98G>T) n.1344+98G>T c.3787+98G>T (n.3787+98G>T) n.4160+98G>T n.887+98G>T c.2956+98G>T (n.2956+98G>T) c.2731+98G>T (n.2731+98G>T) c.3826+98G>T (n.3826+98G>T) c.1799+98G>T c.*1122+98G>T (n.*1122+98G>T) n.4765+98G>T n.3366+98G>T c.3877+98G>T (n.3877+98G>T) c.3925+98G>T (n.3925+98G>T) c.3985+98G>T (n.3985+98G>T) c.3535+98G>T (n.3535+98G>T) c.1837+98G>T (n.1837+98G>T) c.1654+98G>T (n.1654+98G>T) c.3886+98G>T (n.3886+98G>T) c.3838+98G>T (n.3838+98G>T) c.3607+98G>T (n.3607+98G>T) c.3508+98G>T (n.3508+98G>T) c.2689+98G>T (n.2689+98G>T) n.4240+98G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937178C= | CA2091553138 | ATP7B | c.*1671+98G= (n.*1671+98G=) c.*2765+98G= (n.*2765+98G=) c.3400+98G= (n.3400+98G=) c.4021+98G= (n.4021+98G=) c.3688+98G= (n.3688+98G=) c.3769+98G= (n.3769+98G=) n.1344+98G= c.3787+98G= (n.3787+98G=) n.4160+98G= n.887+98G= c.2956+98G= (n.2956+98G=) c.2731+98G= (n.2731+98G=) c.3826+98G= (n.3826+98G=) c.1799+98G= c.*1122+98G= (n.*1122+98G=) n.4765+98G= n.3366+98G= c.3877+98G= (n.3877+98G=) c.3925+98G= (n.3925+98G=) c.3985+98G= (n.3985+98G=) c.3535+98G= (n.3535+98G=) c.1837+98G= (n.1837+98G=) c.1654+98G= (n.1654+98G=) c.3886+98G= (n.3886+98G=) c.3838+98G= (n.3838+98G=) c.3607+98G= (n.3607+98G=) c.3508+98G= (n.3508+98G=) c.2689+98G= (n.2689+98G=) n.4240+98G= | |
| 13 | g.51937178C>T | CA2091553139 | ATP7B | c.*1671+98G>A (n.*1671+98G>A) c.*2765+98G>A (n.*2765+98G>A) c.3400+98G>A (n.3400+98G>A) c.4021+98G>A (n.4021+98G>A) c.3688+98G>A (n.3688+98G>A) c.3769+98G>A (n.3769+98G>A) n.1344+98G>A c.3787+98G>A (n.3787+98G>A) n.4160+98G>A n.887+98G>A c.2956+98G>A (n.2956+98G>A) c.2731+98G>A (n.2731+98G>A) c.3826+98G>A (n.3826+98G>A) c.1799+98G>A c.*1122+98G>A (n.*1122+98G>A) n.4765+98G>A n.3366+98G>A c.3877+98G>A (n.3877+98G>A) c.3925+98G>A (n.3925+98G>A) c.3985+98G>A (n.3985+98G>A) c.3535+98G>A (n.3535+98G>A) c.1837+98G>A (n.1837+98G>A) c.1654+98G>A (n.1654+98G>A) c.3886+98G>A (n.3886+98G>A) c.3838+98G>A (n.3838+98G>A) c.3607+98G>A (n.3607+98G>A) c.3508+98G>A (n.3508+98G>A) c.2689+98G>A (n.2689+98G>A) n.4240+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.51937179C>T | CA2091553142 | ATP7B | c.*1671+97G>A (n.*1671+97G>A) c.*2765+97G>A (n.*2765+97G>A) c.3400+97G>A (n.3400+97G>A) c.4021+97G>A (n.4021+97G>A) c.3688+97G>A (n.3688+97G>A) c.3769+97G>A (n.3769+97G>A) n.1344+97G>A c.3787+97G>A (n.3787+97G>A) n.4160+97G>A n.887+97G>A c.2956+97G>A (n.2956+97G>A) c.2731+97G>A (n.2731+97G>A) c.3826+97G>A (n.3826+97G>A) c.1799+97G>A c.*1122+97G>A (n.*1122+97G>A) n.4765+97G>A n.3366+97G>A c.3877+97G>A (n.3877+97G>A) c.3925+97G>A (n.3925+97G>A) c.3985+97G>A (n.3985+97G>A) c.3535+97G>A (n.3535+97G>A) c.1837+97G>A (n.1837+97G>A) c.1654+97G>A (n.1654+97G>A) c.3886+97G>A (n.3886+97G>A) c.3838+97G>A (n.3838+97G>A) c.3607+97G>A (n.3607+97G>A) c.3508+97G>A (n.3508+97G>A) c.2689+97G>A (n.2689+97G>A) n.4240+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937180A= | CA2091553143 | ATP7B | c.*1671+96T= (n.*1671+96T=) c.*2765+96T= (n.*2765+96T=) c.3400+96T= (n.3400+96T=) c.4021+96T= (n.4021+96T=) c.3688+96T= (n.3688+96T=) c.3769+96T= (n.3769+96T=) n.1344+96T= c.3787+96T= (n.3787+96T=) n.4160+96T= n.887+96T= c.2956+96T= (n.2956+96T=) c.2731+96T= (n.2731+96T=) c.3826+96T= (n.3826+96T=) c.1799+96T= c.*1122+96T= (n.*1122+96T=) n.4765+96T= n.3366+96T= c.3877+96T= (n.3877+96T=) c.3925+96T= (n.3925+96T=) c.3985+96T= (n.3985+96T=) c.3535+96T= (n.3535+96T=) c.1837+96T= (n.1837+96T=) c.1654+96T= (n.1654+96T=) c.3886+96T= (n.3886+96T=) c.3838+96T= (n.3838+96T=) c.3607+96T= (n.3607+96T=) c.3508+96T= (n.3508+96T=) c.2689+96T= (n.2689+96T=) n.4240+96T= | |
| 13 | g.51937180A>C | CA2091553147 | ATP7B | c.*1671+96T>G (n.*1671+96T>G) c.*2765+96T>G (n.*2765+96T>G) c.3400+96T>G (n.3400+96T>G) c.4021+96T>G (n.4021+96T>G) c.3688+96T>G (n.3688+96T>G) c.3769+96T>G (n.3769+96T>G) n.1344+96T>G c.3787+96T>G (n.3787+96T>G) n.4160+96T>G n.887+96T>G c.2956+96T>G (n.2956+96T>G) c.2731+96T>G (n.2731+96T>G) c.3826+96T>G (n.3826+96T>G) c.1799+96T>G c.*1122+96T>G (n.*1122+96T>G) n.4765+96T>G n.3366+96T>G c.3877+96T>G (n.3877+96T>G) c.3925+96T>G (n.3925+96T>G) c.3985+96T>G (n.3985+96T>G) c.3535+96T>G (n.3535+96T>G) c.1837+96T>G (n.1837+96T>G) c.1654+96T>G (n.1654+96T>G) c.3886+96T>G (n.3886+96T>G) c.3838+96T>G (n.3838+96T>G) c.3607+96T>G (n.3607+96T>G) c.3508+96T>G (n.3508+96T>G) c.2689+96T>G (n.2689+96T>G) n.4240+96T>G | dbSNP |
| 13 | g.51937180A>G | CA250073222 | ATP7B | c.*1671+96T>C (n.*1671+96T>C) c.*2765+96T>C (n.*2765+96T>C) c.3400+96T>C (n.3400+96T>C) c.4021+96T>C (n.4021+96T>C) c.3688+96T>C (n.3688+96T>C) c.3769+96T>C (n.3769+96T>C) n.1344+96T>C c.3787+96T>C (n.3787+96T>C) n.4160+96T>C n.887+96T>C c.2956+96T>C (n.2956+96T>C) c.2731+96T>C (n.2731+96T>C) c.3826+96T>C (n.3826+96T>C) c.1799+96T>C c.*1122+96T>C (n.*1122+96T>C) n.4765+96T>C n.3366+96T>C c.3877+96T>C (n.3877+96T>C) c.3925+96T>C (n.3925+96T>C) c.3985+96T>C (n.3985+96T>C) c.3535+96T>C (n.3535+96T>C) c.1837+96T>C (n.1837+96T>C) c.1654+96T>C (n.1654+96T>C) c.3886+96T>C (n.3886+96T>C) c.3838+96T>C (n.3838+96T>C) c.3607+96T>C (n.3607+96T>C) c.3508+96T>C (n.3508+96T>C) c.2689+96T>C (n.2689+96T>C) n.4240+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937180A>T | CA2623118907 | ATP7B | c.*1671+96T>A (n.*1671+96T>A) c.*2765+96T>A (n.*2765+96T>A) c.3400+96T>A (n.3400+96T>A) c.4021+96T>A (n.4021+96T>A) c.3688+96T>A (n.3688+96T>A) c.3769+96T>A (n.3769+96T>A) n.1344+96T>A c.3787+96T>A (n.3787+96T>A) n.4160+96T>A n.887+96T>A c.2956+96T>A (n.2956+96T>A) c.2731+96T>A (n.2731+96T>A) c.3826+96T>A (n.3826+96T>A) c.1799+96T>A c.*1122+96T>A (n.*1122+96T>A) n.4765+96T>A n.3366+96T>A c.3877+96T>A (n.3877+96T>A) c.3925+96T>A (n.3925+96T>A) c.3985+96T>A (n.3985+96T>A) c.3535+96T>A (n.3535+96T>A) c.1837+96T>A (n.1837+96T>A) c.1654+96T>A (n.1654+96T>A) c.3886+96T>A (n.3886+96T>A) c.3838+96T>A (n.3838+96T>A) c.3607+96T>A (n.3607+96T>A) c.3508+96T>A (n.3508+96T>A) c.2689+96T>A (n.2689+96T>A) n.4240+96T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937181G>A | CA2623118908 | ATP7B | c.*1671+95C>T (n.*1671+95C>T) c.*2765+95C>T (n.*2765+95C>T) c.3400+95C>T (n.3400+95C>T) c.4021+95C>T (n.4021+95C>T) c.3688+95C>T (n.3688+95C>T) c.3769+95C>T (n.3769+95C>T) n.1344+95C>T c.3787+95C>T (n.3787+95C>T) n.4160+95C>T n.887+95C>T c.2956+95C>T (n.2956+95C>T) c.2731+95C>T (n.2731+95C>T) c.3826+95C>T (n.3826+95C>T) c.1799+95C>T c.*1122+95C>T (n.*1122+95C>T) n.4765+95C>T n.3366+95C>T c.3877+95C>T (n.3877+95C>T) c.3925+95C>T (n.3925+95C>T) c.3985+95C>T (n.3985+95C>T) c.3535+95C>T (n.3535+95C>T) c.1837+95C>T (n.1837+95C>T) c.1654+95C>T (n.1654+95C>T) c.3886+95C>T (n.3886+95C>T) c.3838+95C>T (n.3838+95C>T) c.3607+95C>T (n.3607+95C>T) c.3508+95C>T (n.3508+95C>T) c.2689+95C>T (n.2689+95C>T) n.4240+95C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937181G>T | CA2575420417 | ATP7B | c.*1671+95C>A (n.*1671+95C>A) c.*2765+95C>A (n.*2765+95C>A) c.3400+95C>A (n.3400+95C>A) c.4021+95C>A (n.4021+95C>A) c.3688+95C>A (n.3688+95C>A) c.3769+95C>A (n.3769+95C>A) n.1344+95C>A c.3787+95C>A (n.3787+95C>A) n.4160+95C>A n.887+95C>A c.2956+95C>A (n.2956+95C>A) c.2731+95C>A (n.2731+95C>A) c.3826+95C>A (n.3826+95C>A) c.1799+95C>A c.*1122+95C>A (n.*1122+95C>A) n.4765+95C>A n.3366+95C>A c.3877+95C>A (n.3877+95C>A) c.3925+95C>A (n.3925+95C>A) c.3985+95C>A (n.3985+95C>A) c.3535+95C>A (n.3535+95C>A) c.1837+95C>A (n.1837+95C>A) c.1654+95C>A (n.1654+95C>A) c.3886+95C>A (n.3886+95C>A) c.3838+95C>A (n.3838+95C>A) c.3607+95C>A (n.3607+95C>A) c.3508+95C>A (n.3508+95C>A) c.2689+95C>A (n.2689+95C>A) n.4240+95C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937182C>A | CA2575420418 | ATP7B | c.*1671+94G>T (n.*1671+94G>T) c.*2765+94G>T (n.*2765+94G>T) c.3400+94G>T (n.3400+94G>T) c.4021+94G>T (n.4021+94G>T) c.3688+94G>T (n.3688+94G>T) c.3769+94G>T (n.3769+94G>T) n.1344+94G>T c.3787+94G>T (n.3787+94G>T) n.4160+94G>T n.887+94G>T c.2956+94G>T (n.2956+94G>T) c.2731+94G>T (n.2731+94G>T) c.3826+94G>T (n.3826+94G>T) c.1799+94G>T c.*1122+94G>T (n.*1122+94G>T) n.4765+94G>T n.3366+94G>T c.3877+94G>T (n.3877+94G>T) c.3925+94G>T (n.3925+94G>T) c.3985+94G>T (n.3985+94G>T) c.3535+94G>T (n.3535+94G>T) c.1837+94G>T (n.1837+94G>T) c.1654+94G>T (n.1654+94G>T) c.3886+94G>T (n.3886+94G>T) c.3838+94G>T (n.3838+94G>T) c.3607+94G>T (n.3607+94G>T) c.3508+94G>T (n.3508+94G>T) c.2689+94G>T (n.2689+94G>T) n.4240+94G>T | |
| 13 | g.51937182C>T | CA2623118909 | ATP7B | c.*1671+94G>A (n.*1671+94G>A) c.*2765+94G>A (n.*2765+94G>A) c.3400+94G>A (n.3400+94G>A) c.4021+94G>A (n.4021+94G>A) c.3688+94G>A (n.3688+94G>A) c.3769+94G>A (n.3769+94G>A) n.1344+94G>A c.3787+94G>A (n.3787+94G>A) n.4160+94G>A n.887+94G>A c.2956+94G>A (n.2956+94G>A) c.2731+94G>A (n.2731+94G>A) c.3826+94G>A (n.3826+94G>A) c.1799+94G>A c.*1122+94G>A (n.*1122+94G>A) n.4765+94G>A n.3366+94G>A c.3877+94G>A (n.3877+94G>A) c.3925+94G>A (n.3925+94G>A) c.3985+94G>A (n.3985+94G>A) c.3535+94G>A (n.3535+94G>A) c.1837+94G>A (n.1837+94G>A) c.1654+94G>A (n.1654+94G>A) c.3886+94G>A (n.3886+94G>A) c.3838+94G>A (n.3838+94G>A) c.3607+94G>A (n.3607+94G>A) c.3508+94G>A (n.3508+94G>A) c.2689+94G>A (n.2689+94G>A) n.4240+94G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937183C>A | CA2623118911 | ATP7B | c.*1671+93G>T (n.*1671+93G>T) c.*2765+93G>T (n.*2765+93G>T) c.3400+93G>T (n.3400+93G>T) c.4021+93G>T (n.4021+93G>T) c.3688+93G>T (n.3688+93G>T) c.3769+93G>T (n.3769+93G>T) n.1344+93G>T c.3787+93G>T (n.3787+93G>T) n.4160+93G>T n.887+93G>T c.2956+93G>T (n.2956+93G>T) c.2731+93G>T (n.2731+93G>T) c.3826+93G>T (n.3826+93G>T) c.1799+93G>T c.*1122+93G>T (n.*1122+93G>T) n.4765+93G>T n.3366+93G>T c.3877+93G>T (n.3877+93G>T) c.3925+93G>T (n.3925+93G>T) c.3985+93G>T (n.3985+93G>T) c.3535+93G>T (n.3535+93G>T) c.1837+93G>T (n.1837+93G>T) c.1654+93G>T (n.1654+93G>T) c.3886+93G>T (n.3886+93G>T) c.3838+93G>T (n.3838+93G>T) c.3607+93G>T (n.3607+93G>T) c.3508+93G>T (n.3508+93G>T) c.2689+93G>T (n.2689+93G>T) n.4240+93G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937183C= | CA2091553151 | ATP7B | c.*1671+93G= (n.*1671+93G=) c.*2765+93G= (n.*2765+93G=) c.3400+93G= (n.3400+93G=) c.4021+93G= (n.4021+93G=) c.3688+93G= (n.3688+93G=) c.3769+93G= (n.3769+93G=) n.1344+93G= c.3787+93G= (n.3787+93G=) n.4160+93G= n.887+93G= c.2956+93G= (n.2956+93G=) c.2731+93G= (n.2731+93G=) c.3826+93G= (n.3826+93G=) c.1799+93G= c.*1122+93G= (n.*1122+93G=) n.4765+93G= n.3366+93G= c.3877+93G= (n.3877+93G=) c.3925+93G= (n.3925+93G=) c.3985+93G= (n.3985+93G=) c.3535+93G= (n.3535+93G=) c.1837+93G= (n.1837+93G=) c.1654+93G= (n.1654+93G=) c.3886+93G= (n.3886+93G=) c.3838+93G= (n.3838+93G=) c.3607+93G= (n.3607+93G=) c.3508+93G= (n.3508+93G=) c.2689+93G= (n.2689+93G=) n.4240+93G= | |
| 13 | g.51937183C>T | CA2623118910 | ATP7B | c.*1671+93G>A (n.*1671+93G>A) c.*2765+93G>A (n.*2765+93G>A) c.3400+93G>A (n.3400+93G>A) c.4021+93G>A (n.4021+93G>A) c.3688+93G>A (n.3688+93G>A) c.3769+93G>A (n.3769+93G>A) n.1344+93G>A c.3787+93G>A (n.3787+93G>A) n.4160+93G>A n.887+93G>A c.2956+93G>A (n.2956+93G>A) c.2731+93G>A (n.2731+93G>A) c.3826+93G>A (n.3826+93G>A) c.1799+93G>A c.*1122+93G>A (n.*1122+93G>A) n.4765+93G>A n.3366+93G>A c.3877+93G>A (n.3877+93G>A) c.3925+93G>A (n.3925+93G>A) c.3985+93G>A (n.3985+93G>A) c.3535+93G>A (n.3535+93G>A) c.1837+93G>A (n.1837+93G>A) c.1654+93G>A (n.1654+93G>A) c.3886+93G>A (n.3886+93G>A) c.3838+93G>A (n.3838+93G>A) c.3607+93G>A (n.3607+93G>A) c.3508+93G>A (n.3508+93G>A) c.2689+93G>A (n.2689+93G>A) n.4240+93G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51937184A>C | CA2623118912 | ATP7B | c.*1671+92T>G (n.*1671+92T>G) c.*2765+92T>G (n.*2765+92T>G) c.3400+92T>G (n.3400+92T>G) c.4021+92T>G (n.4021+92T>G) c.3688+92T>G (n.3688+92T>G) c.3769+92T>G (n.3769+92T>G) n.1344+92T>G c.3787+92T>G (n.3787+92T>G) n.4160+92T>G n.887+92T>G c.2956+92T>G (n.2956+92T>G) c.2731+92T>G (n.2731+92T>G) c.3826+92T>G (n.3826+92T>G) c.1799+92T>G c.*1122+92T>G (n.*1122+92T>G) n.4765+92T>G n.3366+92T>G c.3877+92T>G (n.3877+92T>G) c.3925+92T>G (n.3925+92T>G) c.3985+92T>G (n.3985+92T>G) c.3535+92T>G (n.3535+92T>G) c.1837+92T>G (n.1837+92T>G) c.1654+92T>G (n.1654+92T>G) c.3886+92T>G (n.3886+92T>G) c.3838+92T>G (n.3838+92T>G) c.3607+92T>G (n.3607+92T>G) c.3508+92T>G (n.3508+92T>G) c.2689+92T>G (n.2689+92T>G) n.4240+92T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937184A>T | CA2575420421 | ATP7B | c.*1671+92T>A (n.*1671+92T>A) c.*2765+92T>A (n.*2765+92T>A) c.3400+92T>A (n.3400+92T>A) c.4021+92T>A (n.4021+92T>A) c.3688+92T>A (n.3688+92T>A) c.3769+92T>A (n.3769+92T>A) n.1344+92T>A c.3787+92T>A (n.3787+92T>A) n.4160+92T>A n.887+92T>A c.2956+92T>A (n.2956+92T>A) c.2731+92T>A (n.2731+92T>A) c.3826+92T>A (n.3826+92T>A) c.1799+92T>A c.*1122+92T>A (n.*1122+92T>A) n.4765+92T>A n.3366+92T>A c.3877+92T>A (n.3877+92T>A) c.3925+92T>A (n.3925+92T>A) c.3985+92T>A (n.3985+92T>A) c.3535+92T>A (n.3535+92T>A) c.1837+92T>A (n.1837+92T>A) c.1654+92T>A (n.1654+92T>A) c.3886+92T>A (n.3886+92T>A) c.3838+92T>A (n.3838+92T>A) c.3607+92T>A (n.3607+92T>A) c.3508+92T>A (n.3508+92T>A) c.2689+92T>A (n.2689+92T>A) n.4240+92T>A | |
| 13 | g.51937184dup | CA956026752 | ATP7B | c.*1671+92dup (n.*1671+92dup) c.*2765+92dup (n.*2765+92dup) c.3400+92dup (n.3400+92dup) c.4021+92dup (n.4021+92dup) c.3688+92dup (n.3688+92dup) c.3769+92dup (n.3769+92dup) n.1344+92dup c.3787+92dup (n.3787+92dup) n.4160+92dup n.887+92dup c.2956+92dup (n.2956+92dup) c.2731+92dup (n.2731+92dup) c.3826+92dup (n.3826+92dup) c.1799+92dup c.*1122+92dup (n.*1122+92dup) n.4765+92dup n.3366+92dup c.3877+92dup (n.3877+92dup) c.3925+92dup (n.3925+92dup) c.3985+92dup (n.3985+92dup) c.3535+92dup (n.3535+92dup) c.1837+92dup (n.1837+92dup) c.1654+92dup (n.1654+92dup) c.3886+92dup (n.3886+92dup) c.3838+92dup (n.3838+92dup) c.3607+92dup (n.3607+92dup) c.3508+92dup (n.3508+92dup) c.2689+92dup (n.2689+92dup) n.4240+92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |