Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51937154dup | CA250073178 | ATP7B | c.*1671+136dup (n.*1671+136dup) c.*2765+136dup (n.*2765+136dup) c.3400+136dup (n.3400+136dup) c.4021+136dup (n.4021+136dup) c.3688+136dup (n.3688+136dup) c.3769+136dup (n.3769+136dup) n.1344+136dup c.3787+136dup (n.3787+136dup) n.4160+136dup n.887+136dup c.2956+136dup (n.2956+136dup) c.2731+136dup (n.2731+136dup) c.3826+136dup (n.3826+136dup) c.1799+136dup c.*1122+136dup (n.*1122+136dup) n.4765+136dup n.3366+136dup c.3877+136dup (n.3877+136dup) c.3925+136dup (n.3925+136dup) c.3985+136dup (n.3985+136dup) c.3535+136dup (n.3535+136dup) c.1837+136dup (n.1837+136dup) c.1654+136dup (n.1654+136dup) c.3886+136dup (n.3886+136dup) c.3838+136dup (n.3838+136dup) c.3607+136dup (n.3607+136dup) c.3508+136dup (n.3508+136dup) c.2689+136dup (n.2689+136dup) n.4240+136dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51937153_51937154dup | CA609962605 | ATP7B | c.*1671+135_*1671+136dup (n.*1671+135_*1671+136dup) c.*2765+135_*2765+136dup (n.*2765+135_*2765+136dup) c.3400+135_3400+136dup (n.3400+135_3400+136dup) c.4021+135_4021+136dup (n.4021+135_4021+136dup) c.3688+135_3688+136dup (n.3688+135_3688+136dup) c.3769+135_3769+136dup (n.3769+135_3769+136dup) n.1344+135_1344+136dup c.3787+135_3787+136dup (n.3787+135_3787+136dup) n.4160+135_4160+136dup n.887+135_887+136dup c.2956+135_2956+136dup (n.2956+135_2956+136dup) c.2731+135_2731+136dup (n.2731+135_2731+136dup) c.3826+135_3826+136dup (n.3826+135_3826+136dup) c.1799+135_1799+136dup c.*1122+135_*1122+136dup (n.*1122+135_*1122+136dup) n.4765+135_4765+136dup n.3366+135_3366+136dup c.3877+135_3877+136dup (n.3877+135_3877+136dup) c.3925+135_3925+136dup (n.3925+135_3925+136dup) c.3985+135_3985+136dup (n.3985+135_3985+136dup) c.3535+135_3535+136dup (n.3535+135_3535+136dup) c.1837+135_1837+136dup (n.1837+135_1837+136dup) c.1654+135_1654+136dup (n.1654+135_1654+136dup) c.3886+135_3886+136dup (n.3886+135_3886+136dup) c.3838+135_3838+136dup (n.3838+135_3838+136dup) c.3607+135_3607+136dup (n.3607+135_3607+136dup) c.3508+135_3508+136dup (n.3508+135_3508+136dup) c.2689+135_2689+136dup (n.2689+135_2689+136dup) n.4240+135_4240+136dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937152_51937154dup | CA956026695 | ATP7B | c.*1671+134_*1671+136dup (n.*1671+134_*1671+136dup) c.*2765+134_*2765+136dup (n.*2765+134_*2765+136dup) c.3400+134_3400+136dup (n.3400+134_3400+136dup) c.4021+134_4021+136dup (n.4021+134_4021+136dup) c.3688+134_3688+136dup (n.3688+134_3688+136dup) c.3769+134_3769+136dup (n.3769+134_3769+136dup) n.1344+134_1344+136dup c.3787+134_3787+136dup (n.3787+134_3787+136dup) n.4160+134_4160+136dup n.887+134_887+136dup c.2956+134_2956+136dup (n.2956+134_2956+136dup) c.2731+134_2731+136dup (n.2731+134_2731+136dup) c.3826+134_3826+136dup (n.3826+134_3826+136dup) c.1799+134_1799+136dup c.*1122+134_*1122+136dup (n.*1122+134_*1122+136dup) n.4765+134_4765+136dup n.3366+134_3366+136dup c.3877+134_3877+136dup (n.3877+134_3877+136dup) c.3925+134_3925+136dup (n.3925+134_3925+136dup) c.3985+134_3985+136dup (n.3985+134_3985+136dup) c.3535+134_3535+136dup (n.3535+134_3535+136dup) c.1837+134_1837+136dup (n.1837+134_1837+136dup) c.1654+134_1654+136dup (n.1654+134_1654+136dup) c.3886+134_3886+136dup (n.3886+134_3886+136dup) c.3838+134_3838+136dup (n.3838+134_3838+136dup) c.3607+134_3607+136dup (n.3607+134_3607+136dup) c.3508+134_3508+136dup (n.3508+134_3508+136dup) c.2689+134_2689+136dup (n.2689+134_2689+136dup) n.4240+134_4240+136dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937151_51937154dup | CA2623118853 | ATP7B | c.*1671+133_*1671+136dup (n.*1671+133_*1671+136dup) c.*2765+133_*2765+136dup (n.*2765+133_*2765+136dup) c.3400+133_3400+136dup (n.3400+133_3400+136dup) c.4021+133_4021+136dup (n.4021+133_4021+136dup) c.3688+133_3688+136dup (n.3688+133_3688+136dup) c.3769+133_3769+136dup (n.3769+133_3769+136dup) n.1344+133_1344+136dup c.3787+133_3787+136dup (n.3787+133_3787+136dup) n.4160+133_4160+136dup n.887+133_887+136dup c.2956+133_2956+136dup (n.2956+133_2956+136dup) c.2731+133_2731+136dup (n.2731+133_2731+136dup) c.3826+133_3826+136dup (n.3826+133_3826+136dup) c.1799+133_1799+136dup c.*1122+133_*1122+136dup (n.*1122+133_*1122+136dup) n.4765+133_4765+136dup n.3366+133_3366+136dup c.3877+133_3877+136dup (n.3877+133_3877+136dup) c.3925+133_3925+136dup (n.3925+133_3925+136dup) c.3985+133_3985+136dup (n.3985+133_3985+136dup) c.3535+133_3535+136dup (n.3535+133_3535+136dup) c.1837+133_1837+136dup (n.1837+133_1837+136dup) c.1654+133_1654+136dup (n.1654+133_1654+136dup) c.3886+133_3886+136dup (n.3886+133_3886+136dup) c.3838+133_3838+136dup (n.3838+133_3838+136dup) c.3607+133_3607+136dup (n.3607+133_3607+136dup) c.3508+133_3508+136dup (n.3508+133_3508+136dup) c.2689+133_2689+136dup (n.2689+133_2689+136dup) n.4240+133_4240+136dup | gnomAD v4 |
13 | g.51937150_51937154dup | CA2623118851 | ATP7B | c.*1671+132_*1671+136dup (n.*1671+132_*1671+136dup) c.*2765+132_*2765+136dup (n.*2765+132_*2765+136dup) c.3400+132_3400+136dup (n.3400+132_3400+136dup) c.4021+132_4021+136dup (n.4021+132_4021+136dup) c.3688+132_3688+136dup (n.3688+132_3688+136dup) c.3769+132_3769+136dup (n.3769+132_3769+136dup) n.1344+132_1344+136dup c.3787+132_3787+136dup (n.3787+132_3787+136dup) n.4160+132_4160+136dup n.887+132_887+136dup c.2956+132_2956+136dup (n.2956+132_2956+136dup) c.2731+132_2731+136dup (n.2731+132_2731+136dup) c.3826+132_3826+136dup (n.3826+132_3826+136dup) c.1799+132_1799+136dup c.*1122+132_*1122+136dup (n.*1122+132_*1122+136dup) n.4765+132_4765+136dup n.3366+132_3366+136dup c.3877+132_3877+136dup (n.3877+132_3877+136dup) c.3925+132_3925+136dup (n.3925+132_3925+136dup) c.3985+132_3985+136dup (n.3985+132_3985+136dup) c.3535+132_3535+136dup (n.3535+132_3535+136dup) c.1837+132_1837+136dup (n.1837+132_1837+136dup) c.1654+132_1654+136dup (n.1654+132_1654+136dup) c.3886+132_3886+136dup (n.3886+132_3886+136dup) c.3838+132_3838+136dup (n.3838+132_3838+136dup) c.3607+132_3607+136dup (n.3607+132_3607+136dup) c.3508+132_3508+136dup (n.3508+132_3508+136dup) c.2689+132_2689+136dup (n.2689+132_2689+136dup) n.4240+132_4240+136dup | gnomAD v4 |
13 | g.51937149_51937154dup | CA2623118850 | ATP7B | c.*1671+131_*1671+136dup (n.*1671+131_*1671+136dup) c.*2765+131_*2765+136dup (n.*2765+131_*2765+136dup) c.3400+131_3400+136dup (n.3400+131_3400+136dup) c.4021+131_4021+136dup (n.4021+131_4021+136dup) c.3688+131_3688+136dup (n.3688+131_3688+136dup) c.3769+131_3769+136dup (n.3769+131_3769+136dup) n.1344+131_1344+136dup c.3787+131_3787+136dup (n.3787+131_3787+136dup) n.4160+131_4160+136dup n.887+131_887+136dup c.2956+131_2956+136dup (n.2956+131_2956+136dup) c.2731+131_2731+136dup (n.2731+131_2731+136dup) c.3826+131_3826+136dup (n.3826+131_3826+136dup) c.1799+131_1799+136dup c.*1122+131_*1122+136dup (n.*1122+131_*1122+136dup) n.4765+131_4765+136dup n.3366+131_3366+136dup c.3877+131_3877+136dup (n.3877+131_3877+136dup) c.3925+131_3925+136dup (n.3925+131_3925+136dup) c.3985+131_3985+136dup (n.3985+131_3985+136dup) c.3535+131_3535+136dup (n.3535+131_3535+136dup) c.1837+131_1837+136dup (n.1837+131_1837+136dup) c.1654+131_1654+136dup (n.1654+131_1654+136dup) c.3886+131_3886+136dup (n.3886+131_3886+136dup) c.3838+131_3838+136dup (n.3838+131_3838+136dup) c.3607+131_3607+136dup (n.3607+131_3607+136dup) c.3508+131_3508+136dup (n.3508+131_3508+136dup) c.2689+131_2689+136dup (n.2689+131_2689+136dup) n.4240+131_4240+136dup | gnomAD v4 |
13 | g.51937154del | CA483893446 | ATP7B | c.*1671+136del (n.*1671+136del) c.*2765+136del (n.*2765+136del) c.3400+136del (n.3400+136del) c.4021+136del (n.4021+136del) c.3688+136del (n.3688+136del) c.3769+136del (n.3769+136del) n.1344+136del c.3787+136del (n.3787+136del) n.4160+136del n.887+136del c.2956+136del (n.2956+136del) c.2731+136del (n.2731+136del) c.3826+136del (n.3826+136del) c.1799+136del c.*1122+136del (n.*1122+136del) n.4765+136del n.3366+136del c.3877+136del (n.3877+136del) c.3925+136del (n.3925+136del) c.3985+136del (n.3985+136del) c.3535+136del (n.3535+136del) c.1837+136del (n.1837+136del) c.1654+136del (n.1654+136del) c.3886+136del (n.3886+136del) c.3838+136del (n.3838+136del) c.3607+136del (n.3607+136del) c.3508+136del (n.3508+136del) c.2689+136del (n.2689+136del) n.4240+136del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51937153_51937154del | CA250073180 | ATP7B | c.*1671+135_*1671+136del (n.*1671+135_*1671+136del) c.*2765+135_*2765+136del (n.*2765+135_*2765+136del) c.3400+135_3400+136del (n.3400+135_3400+136del) c.4021+135_4021+136del (n.4021+135_4021+136del) c.3688+135_3688+136del (n.3688+135_3688+136del) c.3769+135_3769+136del (n.3769+135_3769+136del) n.1344+135_1344+136del c.3787+135_3787+136del (n.3787+135_3787+136del) n.4160+135_4160+136del n.887+135_887+136del c.2956+135_2956+136del (n.2956+135_2956+136del) c.2731+135_2731+136del (n.2731+135_2731+136del) c.3826+135_3826+136del (n.3826+135_3826+136del) c.1799+135_1799+136del c.*1122+135_*1122+136del (n.*1122+135_*1122+136del) n.4765+135_4765+136del n.3366+135_3366+136del c.3877+135_3877+136del (n.3877+135_3877+136del) c.3925+135_3925+136del (n.3925+135_3925+136del) c.3985+135_3985+136del (n.3985+135_3985+136del) c.3535+135_3535+136del (n.3535+135_3535+136del) c.1837+135_1837+136del (n.1837+135_1837+136del) c.1654+135_1654+136del (n.1654+135_1654+136del) c.3886+135_3886+136del (n.3886+135_3886+136del) c.3838+135_3838+136del (n.3838+135_3838+136del) c.3607+135_3607+136del (n.3607+135_3607+136del) c.3508+135_3508+136del (n.3508+135_3508+136del) c.2689+135_2689+136del (n.2689+135_2689+136del) n.4240+135_4240+136del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937152_51937154del | CA250073185 | ATP7B | c.*1671+134_*1671+136del (n.*1671+134_*1671+136del) c.*2765+134_*2765+136del (n.*2765+134_*2765+136del) c.3400+134_3400+136del (n.3400+134_3400+136del) c.4021+134_4021+136del (n.4021+134_4021+136del) c.3688+134_3688+136del (n.3688+134_3688+136del) c.3769+134_3769+136del (n.3769+134_3769+136del) n.1344+134_1344+136del c.3787+134_3787+136del (n.3787+134_3787+136del) n.4160+134_4160+136del n.887+134_887+136del c.2956+134_2956+136del (n.2956+134_2956+136del) c.2731+134_2731+136del (n.2731+134_2731+136del) c.3826+134_3826+136del (n.3826+134_3826+136del) c.1799+134_1799+136del c.*1122+134_*1122+136del (n.*1122+134_*1122+136del) n.4765+134_4765+136del n.3366+134_3366+136del c.3877+134_3877+136del (n.3877+134_3877+136del) c.3925+134_3925+136del (n.3925+134_3925+136del) c.3985+134_3985+136del (n.3985+134_3985+136del) c.3535+134_3535+136del (n.3535+134_3535+136del) c.1837+134_1837+136del (n.1837+134_1837+136del) c.1654+134_1654+136del (n.1654+134_1654+136del) c.3886+134_3886+136del (n.3886+134_3886+136del) c.3838+134_3838+136del (n.3838+134_3838+136del) c.3607+134_3607+136del (n.3607+134_3607+136del) c.3508+134_3508+136del (n.3508+134_3508+136del) c.2689+134_2689+136del (n.2689+134_2689+136del) n.4240+134_4240+136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937151_51937154del | CA956026689 | ATP7B | c.*1671+133_*1671+136del (n.*1671+133_*1671+136del) c.*2765+133_*2765+136del (n.*2765+133_*2765+136del) c.3400+133_3400+136del (n.3400+133_3400+136del) c.4021+133_4021+136del (n.4021+133_4021+136del) c.3688+133_3688+136del (n.3688+133_3688+136del) c.3769+133_3769+136del (n.3769+133_3769+136del) n.1344+133_1344+136del c.3787+133_3787+136del (n.3787+133_3787+136del) n.4160+133_4160+136del n.887+133_887+136del c.2956+133_2956+136del (n.2956+133_2956+136del) c.2731+133_2731+136del (n.2731+133_2731+136del) c.3826+133_3826+136del (n.3826+133_3826+136del) c.1799+133_1799+136del c.*1122+133_*1122+136del (n.*1122+133_*1122+136del) n.4765+133_4765+136del n.3366+133_3366+136del c.3877+133_3877+136del (n.3877+133_3877+136del) c.3925+133_3925+136del (n.3925+133_3925+136del) c.3985+133_3985+136del (n.3985+133_3985+136del) c.3535+133_3535+136del (n.3535+133_3535+136del) c.1837+133_1837+136del (n.1837+133_1837+136del) c.1654+133_1654+136del (n.1654+133_1654+136del) c.3886+133_3886+136del (n.3886+133_3886+136del) c.3838+133_3838+136del (n.3838+133_3838+136del) c.3607+133_3607+136del (n.3607+133_3607+136del) c.3508+133_3508+136del (n.3508+133_3508+136del) c.2689+133_2689+136del (n.2689+133_2689+136del) n.4240+133_4240+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937150_51937154del | CA956026672 | ATP7B | c.*1671+132_*1671+136del (n.*1671+132_*1671+136del) c.*2765+132_*2765+136del (n.*2765+132_*2765+136del) c.3400+132_3400+136del (n.3400+132_3400+136del) c.4021+132_4021+136del (n.4021+132_4021+136del) c.3688+132_3688+136del (n.3688+132_3688+136del) c.3769+132_3769+136del (n.3769+132_3769+136del) n.1344+132_1344+136del c.3787+132_3787+136del (n.3787+132_3787+136del) n.4160+132_4160+136del n.887+132_887+136del c.2956+132_2956+136del (n.2956+132_2956+136del) c.2731+132_2731+136del (n.2731+132_2731+136del) c.3826+132_3826+136del (n.3826+132_3826+136del) c.1799+132_1799+136del c.*1122+132_*1122+136del (n.*1122+132_*1122+136del) n.4765+132_4765+136del n.3366+132_3366+136del c.3877+132_3877+136del (n.3877+132_3877+136del) c.3925+132_3925+136del (n.3925+132_3925+136del) c.3985+132_3985+136del (n.3985+132_3985+136del) c.3535+132_3535+136del (n.3535+132_3535+136del) c.1837+132_1837+136del (n.1837+132_1837+136del) c.1654+132_1654+136del (n.1654+132_1654+136del) c.3886+132_3886+136del (n.3886+132_3886+136del) c.3838+132_3838+136del (n.3838+132_3838+136del) c.3607+132_3607+136del (n.3607+132_3607+136del) c.3508+132_3508+136del (n.3508+132_3508+136del) c.2689+132_2689+136del (n.2689+132_2689+136del) n.4240+132_4240+136del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937149_51937154del | CA2623118849 | ATP7B | c.*1671+131_*1671+136del (n.*1671+131_*1671+136del) c.*2765+131_*2765+136del (n.*2765+131_*2765+136del) c.3400+131_3400+136del (n.3400+131_3400+136del) c.4021+131_4021+136del (n.4021+131_4021+136del) c.3688+131_3688+136del (n.3688+131_3688+136del) c.3769+131_3769+136del (n.3769+131_3769+136del) n.1344+131_1344+136del c.3787+131_3787+136del (n.3787+131_3787+136del) n.4160+131_4160+136del n.887+131_887+136del c.2956+131_2956+136del (n.2956+131_2956+136del) c.2731+131_2731+136del (n.2731+131_2731+136del) c.3826+131_3826+136del (n.3826+131_3826+136del) c.1799+131_1799+136del c.*1122+131_*1122+136del (n.*1122+131_*1122+136del) n.4765+131_4765+136del n.3366+131_3366+136del c.3877+131_3877+136del (n.3877+131_3877+136del) c.3925+131_3925+136del (n.3925+131_3925+136del) c.3985+131_3985+136del (n.3985+131_3985+136del) c.3535+131_3535+136del (n.3535+131_3535+136del) c.1837+131_1837+136del (n.1837+131_1837+136del) c.1654+131_1654+136del (n.1654+131_1654+136del) c.3886+131_3886+136del (n.3886+131_3886+136del) c.3838+131_3838+136del (n.3838+131_3838+136del) c.3607+131_3607+136del (n.3607+131_3607+136del) c.3508+131_3508+136del (n.3508+131_3508+136del) c.2689+131_2689+136del (n.2689+131_2689+136del) n.4240+131_4240+136del | gnomAD v4 |
13 | g.51937151_51937156del | CA2623118858 | ATP7B | c.*1671+121_*1671+126del (n.*1671+121_*1671+126del) c.*2765+121_*2765+126del (n.*2765+121_*2765+126del) c.3400+121_3400+126del (n.3400+121_3400+126del) c.4021+121_4021+126del (n.4021+121_4021+126del) c.3688+121_3688+126del (n.3688+121_3688+126del) c.3769+121_3769+126del (n.3769+121_3769+126del) n.1344+121_1344+126del c.3787+121_3787+126del (n.3787+121_3787+126del) n.4160+121_4160+126del n.887+121_887+126del c.2956+121_2956+126del (n.2956+121_2956+126del) c.2731+121_2731+126del (n.2731+121_2731+126del) c.3826+121_3826+126del (n.3826+121_3826+126del) c.1799+121_1799+126del c.*1122+121_*1122+126del (n.*1122+121_*1122+126del) n.4765+121_4765+126del n.3366+121_3366+126del c.3877+121_3877+126del (n.3877+121_3877+126del) c.3925+121_3925+126del (n.3925+121_3925+126del) c.3985+121_3985+126del (n.3985+121_3985+126del) c.3535+121_3535+126del (n.3535+121_3535+126del) c.1837+121_1837+126del (n.1837+121_1837+126del) c.1654+121_1654+126del (n.1654+121_1654+126del) c.3886+121_3886+126del (n.3886+121_3886+126del) c.3838+121_3838+126del (n.3838+121_3838+126del) c.3607+121_3607+126del (n.3607+121_3607+126del) c.3508+121_3508+126del (n.3508+121_3508+126del) c.2689+121_2689+126del (n.2689+121_2689+126del) n.4240+121_4240+126del | gnomAD v4 |
13 | g.51937152_51937156del | CA2623118861 | ATP7B | c.*1671+121_*1671+125del (n.*1671+121_*1671+125del) c.*2765+121_*2765+125del (n.*2765+121_*2765+125del) c.3400+121_3400+125del (n.3400+121_3400+125del) c.4021+121_4021+125del (n.4021+121_4021+125del) c.3688+121_3688+125del (n.3688+121_3688+125del) c.3769+121_3769+125del (n.3769+121_3769+125del) n.1344+121_1344+125del c.3787+121_3787+125del (n.3787+121_3787+125del) n.4160+121_4160+125del n.887+121_887+125del c.2956+121_2956+125del (n.2956+121_2956+125del) c.2731+121_2731+125del (n.2731+121_2731+125del) c.3826+121_3826+125del (n.3826+121_3826+125del) c.1799+121_1799+125del c.*1122+121_*1122+125del (n.*1122+121_*1122+125del) n.4765+121_4765+125del n.3366+121_3366+125del c.3877+121_3877+125del (n.3877+121_3877+125del) c.3925+121_3925+125del (n.3925+121_3925+125del) c.3985+121_3985+125del (n.3985+121_3985+125del) c.3535+121_3535+125del (n.3535+121_3535+125del) c.1837+121_1837+125del (n.1837+121_1837+125del) c.1654+121_1654+125del (n.1654+121_1654+125del) c.3886+121_3886+125del (n.3886+121_3886+125del) c.3838+121_3838+125del (n.3838+121_3838+125del) c.3607+121_3607+125del (n.3607+121_3607+125del) c.3508+121_3508+125del (n.3508+121_3508+125del) c.2689+121_2689+125del (n.2689+121_2689+125del) n.4240+121_4240+125del | gnomAD v4 |
13 | g.51937152A= | CA2091553101 | ATP7B | c.*1671+124T= (n.*1671+124T=) c.*2765+124T= (n.*2765+124T=) c.3400+124T= (n.3400+124T=) c.4021+124T= (n.4021+124T=) c.3688+124T= (n.3688+124T=) c.3769+124T= (n.3769+124T=) n.1344+124T= c.3787+124T= (n.3787+124T=) n.4160+124T= n.887+124T= c.2956+124T= (n.2956+124T=) c.2731+124T= (n.2731+124T=) c.3826+124T= (n.3826+124T=) c.1799+124T= c.*1122+124T= (n.*1122+124T=) n.4765+124T= n.3366+124T= c.3877+124T= (n.3877+124T=) c.3925+124T= (n.3925+124T=) c.3985+124T= (n.3985+124T=) c.3535+124T= (n.3535+124T=) c.1837+124T= (n.1837+124T=) c.1654+124T= (n.1654+124T=) c.3886+124T= (n.3886+124T=) c.3838+124T= (n.3838+124T=) c.3607+124T= (n.3607+124T=) c.3508+124T= (n.3508+124T=) c.2689+124T= (n.2689+124T=) n.4240+124T= | |
13 | g.51937152A>C | CA2091553102 | ATP7B | c.*1671+124T>G (n.*1671+124T>G) c.*2765+124T>G (n.*2765+124T>G) c.3400+124T>G (n.3400+124T>G) c.4021+124T>G (n.4021+124T>G) c.3688+124T>G (n.3688+124T>G) c.3769+124T>G (n.3769+124T>G) n.1344+124T>G c.3787+124T>G (n.3787+124T>G) n.4160+124T>G n.887+124T>G c.2956+124T>G (n.2956+124T>G) c.2731+124T>G (n.2731+124T>G) c.3826+124T>G (n.3826+124T>G) c.1799+124T>G c.*1122+124T>G (n.*1122+124T>G) n.4765+124T>G n.3366+124T>G c.3877+124T>G (n.3877+124T>G) c.3925+124T>G (n.3925+124T>G) c.3985+124T>G (n.3985+124T>G) c.3535+124T>G (n.3535+124T>G) c.1837+124T>G (n.1837+124T>G) c.1654+124T>G (n.1654+124T>G) c.3886+124T>G (n.3886+124T>G) c.3838+124T>G (n.3838+124T>G) c.3607+124T>G (n.3607+124T>G) c.3508+124T>G (n.3508+124T>G) c.2689+124T>G (n.2689+124T>G) n.4240+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937152A>T | CA956026710 | ATP7B | c.*1671+124T>A (n.*1671+124T>A) c.*2765+124T>A (n.*2765+124T>A) c.3400+124T>A (n.3400+124T>A) c.4021+124T>A (n.4021+124T>A) c.3688+124T>A (n.3688+124T>A) c.3769+124T>A (n.3769+124T>A) n.1344+124T>A c.3787+124T>A (n.3787+124T>A) n.4160+124T>A n.887+124T>A c.2956+124T>A (n.2956+124T>A) c.2731+124T>A (n.2731+124T>A) c.3826+124T>A (n.3826+124T>A) c.1799+124T>A c.*1122+124T>A (n.*1122+124T>A) n.4765+124T>A n.3366+124T>A c.3877+124T>A (n.3877+124T>A) c.3925+124T>A (n.3925+124T>A) c.3985+124T>A (n.3985+124T>A) c.3535+124T>A (n.3535+124T>A) c.1837+124T>A (n.1837+124T>A) c.1654+124T>A (n.1654+124T>A) c.3886+124T>A (n.3886+124T>A) c.3838+124T>A (n.3838+124T>A) c.3607+124T>A (n.3607+124T>A) c.3508+124T>A (n.3508+124T>A) c.2689+124T>A (n.2689+124T>A) n.4240+124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937153_51937156del | CA2623118862 | ATP7B | c.*1671+121_*1671+124del (n.*1671+121_*1671+124del) c.*2765+121_*2765+124del (n.*2765+121_*2765+124del) c.3400+121_3400+124del (n.3400+121_3400+124del) c.4021+121_4021+124del (n.4021+121_4021+124del) c.3688+121_3688+124del (n.3688+121_3688+124del) c.3769+121_3769+124del (n.3769+121_3769+124del) n.1344+121_1344+124del c.3787+121_3787+124del (n.3787+121_3787+124del) n.4160+121_4160+124del n.887+121_887+124del c.2956+121_2956+124del (n.2956+121_2956+124del) c.2731+121_2731+124del (n.2731+121_2731+124del) c.3826+121_3826+124del (n.3826+121_3826+124del) c.1799+121_1799+124del c.*1122+121_*1122+124del (n.*1122+121_*1122+124del) n.4765+121_4765+124del n.3366+121_3366+124del c.3877+121_3877+124del (n.3877+121_3877+124del) c.3925+121_3925+124del (n.3925+121_3925+124del) c.3985+121_3985+124del (n.3985+121_3985+124del) c.3535+121_3535+124del (n.3535+121_3535+124del) c.1837+121_1837+124del (n.1837+121_1837+124del) c.1654+121_1654+124del (n.1654+121_1654+124del) c.3886+121_3886+124del (n.3886+121_3886+124del) c.3838+121_3838+124del (n.3838+121_3838+124del) c.3607+121_3607+124del (n.3607+121_3607+124del) c.3508+121_3508+124del (n.3508+121_3508+124del) c.2689+121_2689+124del (n.2689+121_2689+124del) n.4240+121_4240+124del | gnomAD v4 |
13 | g.51937153A= | CA2091553105 | ATP7B | c.*1671+123T= (n.*1671+123T=) c.*2765+123T= (n.*2765+123T=) c.3400+123T= (n.3400+123T=) c.4021+123T= (n.4021+123T=) c.3688+123T= (n.3688+123T=) c.3769+123T= (n.3769+123T=) n.1344+123T= c.3787+123T= (n.3787+123T=) n.4160+123T= n.887+123T= c.2956+123T= (n.2956+123T=) c.2731+123T= (n.2731+123T=) c.3826+123T= (n.3826+123T=) c.1799+123T= c.*1122+123T= (n.*1122+123T=) n.4765+123T= n.3366+123T= c.3877+123T= (n.3877+123T=) c.3925+123T= (n.3925+123T=) c.3985+123T= (n.3985+123T=) c.3535+123T= (n.3535+123T=) c.1837+123T= (n.1837+123T=) c.1654+123T= (n.1654+123T=) c.3886+123T= (n.3886+123T=) c.3838+123T= (n.3838+123T=) c.3607+123T= (n.3607+123T=) c.3508+123T= (n.3508+123T=) c.2689+123T= (n.2689+123T=) n.4240+123T= | |
13 | g.51937153A>C | CA2091553104 | ATP7B | c.*1671+123T>G (n.*1671+123T>G) c.*2765+123T>G (n.*2765+123T>G) c.3400+123T>G (n.3400+123T>G) c.4021+123T>G (n.4021+123T>G) c.3688+123T>G (n.3688+123T>G) c.3769+123T>G (n.3769+123T>G) n.1344+123T>G c.3787+123T>G (n.3787+123T>G) n.4160+123T>G n.887+123T>G c.2956+123T>G (n.2956+123T>G) c.2731+123T>G (n.2731+123T>G) c.3826+123T>G (n.3826+123T>G) c.1799+123T>G c.*1122+123T>G (n.*1122+123T>G) n.4765+123T>G n.3366+123T>G c.3877+123T>G (n.3877+123T>G) c.3925+123T>G (n.3925+123T>G) c.3985+123T>G (n.3985+123T>G) c.3535+123T>G (n.3535+123T>G) c.1837+123T>G (n.1837+123T>G) c.1654+123T>G (n.1654+123T>G) c.3886+123T>G (n.3886+123T>G) c.3838+123T>G (n.3838+123T>G) c.3607+123T>G (n.3607+123T>G) c.3508+123T>G (n.3508+123T>G) c.2689+123T>G (n.2689+123T>G) n.4240+123T>G | dbSNP |
13 | g.51937154_51937156del | CA2623118864 | ATP7B | c.*1671+121_*1671+123del (n.*1671+121_*1671+123del) c.*2765+121_*2765+123del (n.*2765+121_*2765+123del) c.3400+121_3400+123del (n.3400+121_3400+123del) c.4021+121_4021+123del (n.4021+121_4021+123del) c.3688+121_3688+123del (n.3688+121_3688+123del) c.3769+121_3769+123del (n.3769+121_3769+123del) n.1344+121_1344+123del c.3787+121_3787+123del (n.3787+121_3787+123del) n.4160+121_4160+123del n.887+121_887+123del c.2956+121_2956+123del (n.2956+121_2956+123del) c.2731+121_2731+123del (n.2731+121_2731+123del) c.3826+121_3826+123del (n.3826+121_3826+123del) c.1799+121_1799+123del c.*1122+121_*1122+123del (n.*1122+121_*1122+123del) n.4765+121_4765+123del n.3366+121_3366+123del c.3877+121_3877+123del (n.3877+121_3877+123del) c.3925+121_3925+123del (n.3925+121_3925+123del) c.3985+121_3985+123del (n.3985+121_3985+123del) c.3535+121_3535+123del (n.3535+121_3535+123del) c.1837+121_1837+123del (n.1837+121_1837+123del) c.1654+121_1654+123del (n.1654+121_1654+123del) c.3886+121_3886+123del (n.3886+121_3886+123del) c.3838+121_3838+123del (n.3838+121_3838+123del) c.3607+121_3607+123del (n.3607+121_3607+123del) c.3508+121_3508+123del (n.3508+121_3508+123del) c.2689+121_2689+123del (n.2689+121_2689+123del) n.4240+121_4240+123del | gnomAD v4 |
13 | g.51937154A= | CA2091553109 | ATP7B | c.*1671+122T= (n.*1671+122T=) c.*2765+122T= (n.*2765+122T=) c.3400+122T= (n.3400+122T=) c.4021+122T= (n.4021+122T=) c.3688+122T= (n.3688+122T=) c.3769+122T= (n.3769+122T=) n.1344+122T= c.3787+122T= (n.3787+122T=) n.4160+122T= n.887+122T= c.2956+122T= (n.2956+122T=) c.2731+122T= (n.2731+122T=) c.3826+122T= (n.3826+122T=) c.1799+122T= c.*1122+122T= (n.*1122+122T=) n.4765+122T= n.3366+122T= c.3877+122T= (n.3877+122T=) c.3925+122T= (n.3925+122T=) c.3985+122T= (n.3985+122T=) c.3535+122T= (n.3535+122T=) c.1837+122T= (n.1837+122T=) c.1654+122T= (n.1654+122T=) c.3886+122T= (n.3886+122T=) c.3838+122T= (n.3838+122T=) c.3607+122T= (n.3607+122T=) c.3508+122T= (n.3508+122T=) c.2689+122T= (n.2689+122T=) n.4240+122T= | |
13 | g.51937154A>C | CA250073207 | ATP7B | c.*1671+122T>G (n.*1671+122T>G) c.*2765+122T>G (n.*2765+122T>G) c.3400+122T>G (n.3400+122T>G) c.4021+122T>G (n.4021+122T>G) c.3688+122T>G (n.3688+122T>G) c.3769+122T>G (n.3769+122T>G) n.1344+122T>G c.3787+122T>G (n.3787+122T>G) n.4160+122T>G n.887+122T>G c.2956+122T>G (n.2956+122T>G) c.2731+122T>G (n.2731+122T>G) c.3826+122T>G (n.3826+122T>G) c.1799+122T>G c.*1122+122T>G (n.*1122+122T>G) n.4765+122T>G n.3366+122T>G c.3877+122T>G (n.3877+122T>G) c.3925+122T>G (n.3925+122T>G) c.3985+122T>G (n.3985+122T>G) c.3535+122T>G (n.3535+122T>G) c.1837+122T>G (n.1837+122T>G) c.1654+122T>G (n.1654+122T>G) c.3886+122T>G (n.3886+122T>G) c.3838+122T>G (n.3838+122T>G) c.3607+122T>G (n.3607+122T>G) c.3508+122T>G (n.3508+122T>G) c.2689+122T>G (n.2689+122T>G) n.4240+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937154A>G | CA2623118866 | ATP7B | c.*1671+122T>C (n.*1671+122T>C) c.*2765+122T>C (n.*2765+122T>C) c.3400+122T>C (n.3400+122T>C) c.4021+122T>C (n.4021+122T>C) c.3688+122T>C (n.3688+122T>C) c.3769+122T>C (n.3769+122T>C) n.1344+122T>C c.3787+122T>C (n.3787+122T>C) n.4160+122T>C n.887+122T>C c.2956+122T>C (n.2956+122T>C) c.2731+122T>C (n.2731+122T>C) c.3826+122T>C (n.3826+122T>C) c.1799+122T>C c.*1122+122T>C (n.*1122+122T>C) n.4765+122T>C n.3366+122T>C c.3877+122T>C (n.3877+122T>C) c.3925+122T>C (n.3925+122T>C) c.3985+122T>C (n.3985+122T>C) c.3535+122T>C (n.3535+122T>C) c.1837+122T>C (n.1837+122T>C) c.1654+122T>C (n.1654+122T>C) c.3886+122T>C (n.3886+122T>C) c.3838+122T>C (n.3838+122T>C) c.3607+122T>C (n.3607+122T>C) c.3508+122T>C (n.3508+122T>C) c.2689+122T>C (n.2689+122T>C) n.4240+122T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937155_51937156del | CA2623118865 | ATP7B | c.*1671+121_*1671+122del (n.*1671+121_*1671+122del) c.*2765+121_*2765+122del (n.*2765+121_*2765+122del) c.3400+121_3400+122del (n.3400+121_3400+122del) c.4021+121_4021+122del (n.4021+121_4021+122del) c.3688+121_3688+122del (n.3688+121_3688+122del) c.3769+121_3769+122del (n.3769+121_3769+122del) n.1344+121_1344+122del c.3787+121_3787+122del (n.3787+121_3787+122del) n.4160+121_4160+122del n.887+121_887+122del c.2956+121_2956+122del (n.2956+121_2956+122del) c.2731+121_2731+122del (n.2731+121_2731+122del) c.3826+121_3826+122del (n.3826+121_3826+122del) c.1799+121_1799+122del c.*1122+121_*1122+122del (n.*1122+121_*1122+122del) n.4765+121_4765+122del n.3366+121_3366+122del c.3877+121_3877+122del (n.3877+121_3877+122del) c.3925+121_3925+122del (n.3925+121_3925+122del) c.3985+121_3985+122del (n.3985+121_3985+122del) c.3535+121_3535+122del (n.3535+121_3535+122del) c.1837+121_1837+122del (n.1837+121_1837+122del) c.1654+121_1654+122del (n.1654+121_1654+122del) c.3886+121_3886+122del (n.3886+121_3886+122del) c.3838+121_3838+122del (n.3838+121_3838+122del) c.3607+121_3607+122del (n.3607+121_3607+122del) c.3508+121_3508+122del (n.3508+121_3508+122del) c.2689+121_2689+122del (n.2689+121_2689+122del) n.4240+121_4240+122del | gnomAD v4 |
13 | g.51937155del | CA2623118867 | ATP7B | c.*1671+121del (n.*1671+121del) c.*2765+121del (n.*2765+121del) c.3400+121del (n.3400+121del) c.4021+121del (n.4021+121del) c.3688+121del (n.3688+121del) c.3769+121del (n.3769+121del) n.1344+121del c.3787+121del (n.3787+121del) n.4160+121del n.887+121del c.2956+121del (n.2956+121del) c.2731+121del (n.2731+121del) c.3826+121del (n.3826+121del) c.1799+121del c.*1122+121del (n.*1122+121del) n.4765+121del n.3366+121del c.3877+121del (n.3877+121del) c.3925+121del (n.3925+121del) c.3985+121del (n.3985+121del) c.3535+121del (n.3535+121del) c.1837+121del (n.1837+121del) c.1654+121del (n.1654+121del) c.3886+121del (n.3886+121del) c.3838+121del (n.3838+121del) c.3607+121del (n.3607+121del) c.3508+121del (n.3508+121del) c.2689+121del (n.2689+121del) n.4240+121del | gnomAD v4 |
13 | g.51937155C>A | CA956026717 | ATP7B | c.*1671+121G>T (n.*1671+121G>T) c.*2765+121G>T (n.*2765+121G>T) c.3400+121G>T (n.3400+121G>T) c.4021+121G>T (n.4021+121G>T) c.3688+121G>T (n.3688+121G>T) c.3769+121G>T (n.3769+121G>T) n.1344+121G>T c.3787+121G>T (n.3787+121G>T) n.4160+121G>T n.887+121G>T c.2956+121G>T (n.2956+121G>T) c.2731+121G>T (n.2731+121G>T) c.3826+121G>T (n.3826+121G>T) c.1799+121G>T c.*1122+121G>T (n.*1122+121G>T) n.4765+121G>T n.3366+121G>T c.3877+121G>T (n.3877+121G>T) c.3925+121G>T (n.3925+121G>T) c.3985+121G>T (n.3985+121G>T) c.3535+121G>T (n.3535+121G>T) c.1837+121G>T (n.1837+121G>T) c.1654+121G>T (n.1654+121G>T) c.3886+121G>T (n.3886+121G>T) c.3838+121G>T (n.3838+121G>T) c.3607+121G>T (n.3607+121G>T) c.3508+121G>T (n.3508+121G>T) c.2689+121G>T (n.2689+121G>T) n.4240+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937155C= | CA2091553110 | ATP7B | c.*1671+121G= (n.*1671+121G=) c.*2765+121G= (n.*2765+121G=) c.3400+121G= (n.3400+121G=) c.4021+121G= (n.4021+121G=) c.3688+121G= (n.3688+121G=) c.3769+121G= (n.3769+121G=) n.1344+121G= c.3787+121G= (n.3787+121G=) n.4160+121G= n.887+121G= c.2956+121G= (n.2956+121G=) c.2731+121G= (n.2731+121G=) c.3826+121G= (n.3826+121G=) c.1799+121G= c.*1122+121G= (n.*1122+121G=) n.4765+121G= n.3366+121G= c.3877+121G= (n.3877+121G=) c.3925+121G= (n.3925+121G=) c.3985+121G= (n.3985+121G=) c.3535+121G= (n.3535+121G=) c.1837+121G= (n.1837+121G=) c.1654+121G= (n.1654+121G=) c.3886+121G= (n.3886+121G=) c.3838+121G= (n.3838+121G=) c.3607+121G= (n.3607+121G=) c.3508+121G= (n.3508+121G=) c.2689+121G= (n.2689+121G=) n.4240+121G= | |
13 | g.51937155C>T | CA2623118870 | ATP7B | c.*1671+121G>A (n.*1671+121G>A) c.*2765+121G>A (n.*2765+121G>A) c.3400+121G>A (n.3400+121G>A) c.4021+121G>A (n.4021+121G>A) c.3688+121G>A (n.3688+121G>A) c.3769+121G>A (n.3769+121G>A) n.1344+121G>A c.3787+121G>A (n.3787+121G>A) n.4160+121G>A n.887+121G>A c.2956+121G>A (n.2956+121G>A) c.2731+121G>A (n.2731+121G>A) c.3826+121G>A (n.3826+121G>A) c.1799+121G>A c.*1122+121G>A (n.*1122+121G>A) n.4765+121G>A n.3366+121G>A c.3877+121G>A (n.3877+121G>A) c.3925+121G>A (n.3925+121G>A) c.3985+121G>A (n.3985+121G>A) c.3535+121G>A (n.3535+121G>A) c.1837+121G>A (n.1837+121G>A) c.1654+121G>A (n.1654+121G>A) c.3886+121G>A (n.3886+121G>A) c.3838+121G>A (n.3838+121G>A) c.3607+121G>A (n.3607+121G>A) c.3508+121G>A (n.3508+121G>A) c.2689+121G>A (n.2689+121G>A) n.4240+121G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937155_51937164del | CA2623118868 | ATP7B | c.*1671+112_*1671+121del (n.*1671+112_*1671+121del) c.*2765+112_*2765+121del (n.*2765+112_*2765+121del) c.3400+112_3400+121del (n.3400+112_3400+121del) c.4021+112_4021+121del (n.4021+112_4021+121del) c.3688+112_3688+121del (n.3688+112_3688+121del) c.3769+112_3769+121del (n.3769+112_3769+121del) n.1344+112_1344+121del c.3787+112_3787+121del (n.3787+112_3787+121del) n.4160+112_4160+121del n.887+112_887+121del c.2956+112_2956+121del (n.2956+112_2956+121del) c.2731+112_2731+121del (n.2731+112_2731+121del) c.3826+112_3826+121del (n.3826+112_3826+121del) c.1799+112_1799+121del c.*1122+112_*1122+121del (n.*1122+112_*1122+121del) n.4765+112_4765+121del n.3366+112_3366+121del c.3877+112_3877+121del (n.3877+112_3877+121del) c.3925+112_3925+121del (n.3925+112_3925+121del) c.3985+112_3985+121del (n.3985+112_3985+121del) c.3535+112_3535+121del (n.3535+112_3535+121del) c.1837+112_1837+121del (n.1837+112_1837+121del) c.1654+112_1654+121del (n.1654+112_1654+121del) c.3886+112_3886+121del (n.3886+112_3886+121del) c.3838+112_3838+121del (n.3838+112_3838+121del) c.3607+112_3607+121del (n.3607+112_3607+121del) c.3508+112_3508+121del (n.3508+112_3508+121del) c.2689+112_2689+121del (n.2689+112_2689+121del) n.4240+112_4240+121del | gnomAD v4 |
13 | g.51937156A>C | CA956026718 | ATP7B | c.*1671+120T>G (n.*1671+120T>G) c.*2765+120T>G (n.*2765+120T>G) c.3400+120T>G (n.3400+120T>G) c.4021+120T>G (n.4021+120T>G) c.3688+120T>G (n.3688+120T>G) c.3769+120T>G (n.3769+120T>G) n.1344+120T>G c.3787+120T>G (n.3787+120T>G) n.4160+120T>G n.887+120T>G c.2956+120T>G (n.2956+120T>G) c.2731+120T>G (n.2731+120T>G) c.3826+120T>G (n.3826+120T>G) c.1799+120T>G c.*1122+120T>G (n.*1122+120T>G) n.4765+120T>G n.3366+120T>G c.3877+120T>G (n.3877+120T>G) c.3925+120T>G (n.3925+120T>G) c.3985+120T>G (n.3985+120T>G) c.3535+120T>G (n.3535+120T>G) c.1837+120T>G (n.1837+120T>G) c.1654+120T>G (n.1654+120T>G) c.3886+120T>G (n.3886+120T>G) c.3838+120T>G (n.3838+120T>G) c.3607+120T>G (n.3607+120T>G) c.3508+120T>G (n.3508+120T>G) c.2689+120T>G (n.2689+120T>G) n.4240+120T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937156A>G | CA2623118871 | ATP7B | c.*1671+120T>C (n.*1671+120T>C) c.*2765+120T>C (n.*2765+120T>C) c.3400+120T>C (n.3400+120T>C) c.4021+120T>C (n.4021+120T>C) c.3688+120T>C (n.3688+120T>C) c.3769+120T>C (n.3769+120T>C) n.1344+120T>C c.3787+120T>C (n.3787+120T>C) n.4160+120T>C n.887+120T>C c.2956+120T>C (n.2956+120T>C) c.2731+120T>C (n.2731+120T>C) c.3826+120T>C (n.3826+120T>C) c.1799+120T>C c.*1122+120T>C (n.*1122+120T>C) n.4765+120T>C n.3366+120T>C c.3877+120T>C (n.3877+120T>C) c.3925+120T>C (n.3925+120T>C) c.3985+120T>C (n.3985+120T>C) c.3535+120T>C (n.3535+120T>C) c.1837+120T>C (n.1837+120T>C) c.1654+120T>C (n.1654+120T>C) c.3886+120T>C (n.3886+120T>C) c.3838+120T>C (n.3838+120T>C) c.3607+120T>C (n.3607+120T>C) c.3508+120T>C (n.3508+120T>C) c.2689+120T>C (n.2689+120T>C) n.4240+120T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937157G>A | CA2623118874 | ATP7B | c.*1671+119C>T (n.*1671+119C>T) c.*2765+119C>T (n.*2765+119C>T) c.3400+119C>T (n.3400+119C>T) c.4021+119C>T (n.4021+119C>T) c.3688+119C>T (n.3688+119C>T) c.3769+119C>T (n.3769+119C>T) n.1344+119C>T c.3787+119C>T (n.3787+119C>T) n.4160+119C>T n.887+119C>T c.2956+119C>T (n.2956+119C>T) c.2731+119C>T (n.2731+119C>T) c.3826+119C>T (n.3826+119C>T) c.1799+119C>T c.*1122+119C>T (n.*1122+119C>T) n.4765+119C>T n.3366+119C>T c.3877+119C>T (n.3877+119C>T) c.3925+119C>T (n.3925+119C>T) c.3985+119C>T (n.3985+119C>T) c.3535+119C>T (n.3535+119C>T) c.1837+119C>T (n.1837+119C>T) c.1654+119C>T (n.1654+119C>T) c.3886+119C>T (n.3886+119C>T) c.3838+119C>T (n.3838+119C>T) c.3607+119C>T (n.3607+119C>T) c.3508+119C>T (n.3508+119C>T) c.2689+119C>T (n.2689+119C>T) n.4240+119C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937157G>C | CA2623118872 | ATP7B | c.*1671+119C>G (n.*1671+119C>G) c.*2765+119C>G (n.*2765+119C>G) c.3400+119C>G (n.3400+119C>G) c.4021+119C>G (n.4021+119C>G) c.3688+119C>G (n.3688+119C>G) c.3769+119C>G (n.3769+119C>G) n.1344+119C>G c.3787+119C>G (n.3787+119C>G) n.4160+119C>G n.887+119C>G c.2956+119C>G (n.2956+119C>G) c.2731+119C>G (n.2731+119C>G) c.3826+119C>G (n.3826+119C>G) c.1799+119C>G c.*1122+119C>G (n.*1122+119C>G) n.4765+119C>G n.3366+119C>G c.3877+119C>G (n.3877+119C>G) c.3925+119C>G (n.3925+119C>G) c.3985+119C>G (n.3985+119C>G) c.3535+119C>G (n.3535+119C>G) c.1837+119C>G (n.1837+119C>G) c.1654+119C>G (n.1654+119C>G) c.3886+119C>G (n.3886+119C>G) c.3838+119C>G (n.3838+119C>G) c.3607+119C>G (n.3607+119C>G) c.3508+119C>G (n.3508+119C>G) c.2689+119C>G (n.2689+119C>G) n.4240+119C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937157G>T | CA2623118873 | ATP7B | c.*1671+119C>A (n.*1671+119C>A) c.*2765+119C>A (n.*2765+119C>A) c.3400+119C>A (n.3400+119C>A) c.4021+119C>A (n.4021+119C>A) c.3688+119C>A (n.3688+119C>A) c.3769+119C>A (n.3769+119C>A) n.1344+119C>A c.3787+119C>A (n.3787+119C>A) n.4160+119C>A n.887+119C>A c.2956+119C>A (n.2956+119C>A) c.2731+119C>A (n.2731+119C>A) c.3826+119C>A (n.3826+119C>A) c.1799+119C>A c.*1122+119C>A (n.*1122+119C>A) n.4765+119C>A n.3366+119C>A c.3877+119C>A (n.3877+119C>A) c.3925+119C>A (n.3925+119C>A) c.3985+119C>A (n.3985+119C>A) c.3535+119C>A (n.3535+119C>A) c.1837+119C>A (n.1837+119C>A) c.1654+119C>A (n.1654+119C>A) c.3886+119C>A (n.3886+119C>A) c.3838+119C>A (n.3838+119C>A) c.3607+119C>A (n.3607+119C>A) c.3508+119C>A (n.3508+119C>A) c.2689+119C>A (n.2689+119C>A) n.4240+119C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937158C>A | CA698891112 | ATP7B | c.*1671+118G>T (n.*1671+118G>T) c.*2765+118G>T (n.*2765+118G>T) c.3400+118G>T (n.3400+118G>T) c.4021+118G>T (n.4021+118G>T) c.3688+118G>T (n.3688+118G>T) c.3769+118G>T (n.3769+118G>T) n.1344+118G>T c.3787+118G>T (n.3787+118G>T) n.4160+118G>T n.887+118G>T c.2956+118G>T (n.2956+118G>T) c.2731+118G>T (n.2731+118G>T) c.3826+118G>T (n.3826+118G>T) c.1799+118G>T c.*1122+118G>T (n.*1122+118G>T) n.4765+118G>T n.3366+118G>T c.3877+118G>T (n.3877+118G>T) c.3925+118G>T (n.3925+118G>T) c.3985+118G>T (n.3985+118G>T) c.3535+118G>T (n.3535+118G>T) c.1837+118G>T (n.1837+118G>T) c.1654+118G>T (n.1654+118G>T) c.3886+118G>T (n.3886+118G>T) c.3838+118G>T (n.3838+118G>T) c.3607+118G>T (n.3607+118G>T) c.3508+118G>T (n.3508+118G>T) c.2689+118G>T (n.2689+118G>T) n.4240+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937158C= | CA2091553111 | ATP7B | c.*1671+118G= (n.*1671+118G=) c.*2765+118G= (n.*2765+118G=) c.3400+118G= (n.3400+118G=) c.4021+118G= (n.4021+118G=) c.3688+118G= (n.3688+118G=) c.3769+118G= (n.3769+118G=) n.1344+118G= c.3787+118G= (n.3787+118G=) n.4160+118G= n.887+118G= c.2956+118G= (n.2956+118G=) c.2731+118G= (n.2731+118G=) c.3826+118G= (n.3826+118G=) c.1799+118G= c.*1122+118G= (n.*1122+118G=) n.4765+118G= n.3366+118G= c.3877+118G= (n.3877+118G=) c.3925+118G= (n.3925+118G=) c.3985+118G= (n.3985+118G=) c.3535+118G= (n.3535+118G=) c.1837+118G= (n.1837+118G=) c.1654+118G= (n.1654+118G=) c.3886+118G= (n.3886+118G=) c.3838+118G= (n.3838+118G=) c.3607+118G= (n.3607+118G=) c.3508+118G= (n.3508+118G=) c.2689+118G= (n.2689+118G=) n.4240+118G= | |
13 | g.51937158C>G | CA609962606 | ATP7B | c.*1671+118G>C (n.*1671+118G>C) c.*2765+118G>C (n.*2765+118G>C) c.3400+118G>C (n.3400+118G>C) c.4021+118G>C (n.4021+118G>C) c.3688+118G>C (n.3688+118G>C) c.3769+118G>C (n.3769+118G>C) n.1344+118G>C c.3787+118G>C (n.3787+118G>C) n.4160+118G>C n.887+118G>C c.2956+118G>C (n.2956+118G>C) c.2731+118G>C (n.2731+118G>C) c.3826+118G>C (n.3826+118G>C) c.1799+118G>C c.*1122+118G>C (n.*1122+118G>C) n.4765+118G>C n.3366+118G>C c.3877+118G>C (n.3877+118G>C) c.3925+118G>C (n.3925+118G>C) c.3985+118G>C (n.3985+118G>C) c.3535+118G>C (n.3535+118G>C) c.1837+118G>C (n.1837+118G>C) c.1654+118G>C (n.1654+118G>C) c.3886+118G>C (n.3886+118G>C) c.3838+118G>C (n.3838+118G>C) c.3607+118G>C (n.3607+118G>C) c.3508+118G>C (n.3508+118G>C) c.2689+118G>C (n.2689+118G>C) n.4240+118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937159C>A | CA2623118875 | ATP7B | c.*1671+117G>T (n.*1671+117G>T) c.*2765+117G>T (n.*2765+117G>T) c.3400+117G>T (n.3400+117G>T) c.4021+117G>T (n.4021+117G>T) c.3688+117G>T (n.3688+117G>T) c.3769+117G>T (n.3769+117G>T) n.1344+117G>T c.3787+117G>T (n.3787+117G>T) n.4160+117G>T n.887+117G>T c.2956+117G>T (n.2956+117G>T) c.2731+117G>T (n.2731+117G>T) c.3826+117G>T (n.3826+117G>T) c.1799+117G>T c.*1122+117G>T (n.*1122+117G>T) n.4765+117G>T n.3366+117G>T c.3877+117G>T (n.3877+117G>T) c.3925+117G>T (n.3925+117G>T) c.3985+117G>T (n.3985+117G>T) c.3535+117G>T (n.3535+117G>T) c.1837+117G>T (n.1837+117G>T) c.1654+117G>T (n.1654+117G>T) c.3886+117G>T (n.3886+117G>T) c.3838+117G>T (n.3838+117G>T) c.3607+117G>T (n.3607+117G>T) c.3508+117G>T (n.3508+117G>T) c.2689+117G>T (n.2689+117G>T) n.4240+117G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937159_51937160delinsCT | CA2091553113 | ATP7B | c.*1671+116_*1671+117delinsAG (n.*1671+116_*1671+117delinsAG) c.*2765+116_*2765+117delinsAG (n.*2765+116_*2765+117delinsAG) c.3400+116_3400+117delinsAG (n.3400+116_3400+117delinsAG) c.4021+116_4021+117delinsAG (n.4021+116_4021+117delinsAG) c.3688+116_3688+117delinsAG (n.3688+116_3688+117delinsAG) c.3769+116_3769+117delinsAG (n.3769+116_3769+117delinsAG) n.1344+116_1344+117delinsAG c.3787+116_3787+117delinsAG (n.3787+116_3787+117delinsAG) n.4160+116_4160+117delinsAG n.887+116_887+117delinsAG c.2956+116_2956+117delinsAG (n.2956+116_2956+117delinsAG) c.2731+116_2731+117delinsAG (n.2731+116_2731+117delinsAG) c.3826+116_3826+117delinsAG (n.3826+116_3826+117delinsAG) c.1799+116_1799+117delinsAG c.*1122+116_*1122+117delinsAG (n.*1122+116_*1122+117delinsAG) n.4765+116_4765+117delinsAG n.3366+116_3366+117delinsAG c.3877+116_3877+117delinsAG (n.3877+116_3877+117delinsAG) c.3925+116_3925+117delinsAG (n.3925+116_3925+117delinsAG) c.3985+116_3985+117delinsAG (n.3985+116_3985+117delinsAG) c.3535+116_3535+117delinsAG (n.3535+116_3535+117delinsAG) c.1837+116_1837+117delinsAG (n.1837+116_1837+117delinsAG) c.1654+116_1654+117delinsAG (n.1654+116_1654+117delinsAG) c.3886+116_3886+117delinsAG (n.3886+116_3886+117delinsAG) c.3838+116_3838+117delinsAG (n.3838+116_3838+117delinsAG) c.3607+116_3607+117delinsAG (n.3607+116_3607+117delinsAG) c.3508+116_3508+117delinsAG (n.3508+116_3508+117delinsAG) c.2689+116_2689+117delinsAG (n.2689+116_2689+117delinsAG) n.4240+116_4240+117delinsAG | |
13 | g.51937160T>A | CA2623118877 | ATP7B | c.*1671+116A>T (n.*1671+116A>T) c.*2765+116A>T (n.*2765+116A>T) c.3400+116A>T (n.3400+116A>T) c.4021+116A>T (n.4021+116A>T) c.3688+116A>T (n.3688+116A>T) c.3769+116A>T (n.3769+116A>T) n.1344+116A>T c.3787+116A>T (n.3787+116A>T) n.4160+116A>T n.887+116A>T c.2956+116A>T (n.2956+116A>T) c.2731+116A>T (n.2731+116A>T) c.3826+116A>T (n.3826+116A>T) c.1799+116A>T c.*1122+116A>T (n.*1122+116A>T) n.4765+116A>T n.3366+116A>T c.3877+116A>T (n.3877+116A>T) c.3925+116A>T (n.3925+116A>T) c.3985+116A>T (n.3985+116A>T) c.3535+116A>T (n.3535+116A>T) c.1837+116A>T (n.1837+116A>T) c.1654+116A>T (n.1654+116A>T) c.3886+116A>T (n.3886+116A>T) c.3838+116A>T (n.3838+116A>T) c.3607+116A>T (n.3607+116A>T) c.3508+116A>T (n.3508+116A>T) c.2689+116A>T (n.2689+116A>T) n.4240+116A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937160T>C | CA609962607 | ATP7B | c.*1671+116A>G (n.*1671+116A>G) c.*2765+116A>G (n.*2765+116A>G) c.3400+116A>G (n.3400+116A>G) c.4021+116A>G (n.4021+116A>G) c.3688+116A>G (n.3688+116A>G) c.3769+116A>G (n.3769+116A>G) n.1344+116A>G c.3787+116A>G (n.3787+116A>G) n.4160+116A>G n.887+116A>G c.2956+116A>G (n.2956+116A>G) c.2731+116A>G (n.2731+116A>G) c.3826+116A>G (n.3826+116A>G) c.1799+116A>G c.*1122+116A>G (n.*1122+116A>G) n.4765+116A>G n.3366+116A>G c.3877+116A>G (n.3877+116A>G) c.3925+116A>G (n.3925+116A>G) c.3985+116A>G (n.3985+116A>G) c.3535+116A>G (n.3535+116A>G) c.1837+116A>G (n.1837+116A>G) c.1654+116A>G (n.1654+116A>G) c.3886+116A>G (n.3886+116A>G) c.3838+116A>G (n.3838+116A>G) c.3607+116A>G (n.3607+116A>G) c.3508+116A>G (n.3508+116A>G) c.2689+116A>G (n.2689+116A>G) n.4240+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.51937160T= | CA2091553115 | ATP7B | c.*1671+116A= (n.*1671+116A=) c.*2765+116A= (n.*2765+116A=) c.3400+116A= (n.3400+116A=) c.4021+116A= (n.4021+116A=) c.3688+116A= (n.3688+116A=) c.3769+116A= (n.3769+116A=) n.1344+116A= c.3787+116A= (n.3787+116A=) n.4160+116A= n.887+116A= c.2956+116A= (n.2956+116A=) c.2731+116A= (n.2731+116A=) c.3826+116A= (n.3826+116A=) c.1799+116A= c.*1122+116A= (n.*1122+116A=) n.4765+116A= n.3366+116A= c.3877+116A= (n.3877+116A=) c.3925+116A= (n.3925+116A=) c.3985+116A= (n.3985+116A=) c.3535+116A= (n.3535+116A=) c.1837+116A= (n.1837+116A=) c.1654+116A= (n.1654+116A=) c.3886+116A= (n.3886+116A=) c.3838+116A= (n.3838+116A=) c.3607+116A= (n.3607+116A=) c.3508+116A= (n.3508+116A=) c.2689+116A= (n.2689+116A=) n.4240+116A= | |
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