UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51935586del | CA2575420380 | ATP7B | c.*1774+10del (n.*1774+10del) c.*2868+10del (n.*2868+10del) c.3503+10del (n.3503+10del) c.4124+10del (n.4124+10del) c.3791+10del (n.3791+10del) c.3872+10del (n.3872+10del) n.1447+10del c.3890+10del (n.3890+10del) n.4263+10del n.990+10del c.3059+10del (n.3059+10del) c.2834+10del (n.2834+10del) c.3929+10del (n.3929+10del) c.1902+10del c.*1225+10del (n.*1225+10del) n.4868+10del n.3469+10del c.3980+10del (n.3980+10del) c.4028+10del (n.4028+10del) c.4088+10del (n.4088+10del) c.3638+10del (n.3638+10del) c.1940+10del (n.1940+10del) c.1757+10del (n.1757+10del) c.3989+10del (n.3989+10del) c.3941+10del (n.3941+10del) c.3710+10del (n.3710+10del) c.3611+10del (n.3611+10del) c.2792+10del (n.2792+10del) n.4343+10del | |
| 13 | g.51935585G>A | CA609962126 | ATP7B | c.*1774+8C>T (n.*1774+8C>T) c.*2868+8C>T (n.*2868+8C>T) c.3503+8C>T (n.3503+8C>T) c.4124+8C>T (n.4124+8C>T) c.3791+8C>T (n.3791+8C>T) c.3872+8C>T (n.3872+8C>T) n.1447+8C>T c.3890+8C>T (n.3890+8C>T) n.4263+8C>T n.990+8C>T c.3059+8C>T (n.3059+8C>T) c.2834+8C>T (n.2834+8C>T) c.3929+8C>T (n.3929+8C>T) c.1902+8C>T c.*1225+8C>T (n.*1225+8C>T) n.4868+8C>T n.3469+8C>T c.3980+8C>T (n.3980+8C>T) c.4028+8C>T (n.4028+8C>T) c.4088+8C>T (n.4088+8C>T) c.3638+8C>T (n.3638+8C>T) c.1940+8C>T (n.1940+8C>T) c.1757+8C>T (n.1757+8C>T) c.3989+8C>T (n.3989+8C>T) c.3941+8C>T (n.3941+8C>T) c.3710+8C>T (n.3710+8C>T) c.3611+8C>T (n.3611+8C>T) c.2792+8C>T (n.2792+8C>T) n.4343+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935585G>C | CA915948577 | ATP7B | c.*1774+8C>G (n.*1774+8C>G) c.*2868+8C>G (n.*2868+8C>G) c.3503+8C>G (n.3503+8C>G) c.4124+8C>G (n.4124+8C>G) c.3791+8C>G (n.3791+8C>G) c.3872+8C>G (n.3872+8C>G) n.1447+8C>G c.3890+8C>G (n.3890+8C>G) n.4263+8C>G n.990+8C>G c.3059+8C>G (n.3059+8C>G) c.2834+8C>G (n.2834+8C>G) c.3929+8C>G (n.3929+8C>G) c.1902+8C>G c.*1225+8C>G (n.*1225+8C>G) n.4868+8C>G n.3469+8C>G c.3980+8C>G (n.3980+8C>G) c.4028+8C>G (n.4028+8C>G) c.4088+8C>G (n.4088+8C>G) c.3638+8C>G (n.3638+8C>G) c.1940+8C>G (n.1940+8C>G) c.1757+8C>G (n.1757+8C>G) c.3989+8C>G (n.3989+8C>G) c.3941+8C>G (n.3941+8C>G) c.3710+8C>G (n.3710+8C>G) c.3611+8C>G (n.3611+8C>G) c.2792+8C>G (n.2792+8C>G) n.4343+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935585G= | CA2091551205 | ATP7B | c.*1774+8C= (n.*1774+8C=) c.*2868+8C= (n.*2868+8C=) c.3503+8C= (n.3503+8C=) c.4124+8C= (n.4124+8C=) c.3791+8C= (n.3791+8C=) c.3872+8C= (n.3872+8C=) n.1447+8C= c.3890+8C= (n.3890+8C=) n.4263+8C= n.990+8C= c.3059+8C= (n.3059+8C=) c.2834+8C= (n.2834+8C=) c.3929+8C= (n.3929+8C=) c.1902+8C= c.*1225+8C= (n.*1225+8C=) n.4868+8C= n.3469+8C= c.3980+8C= (n.3980+8C=) c.4028+8C= (n.4028+8C=) c.4088+8C= (n.4088+8C=) c.3638+8C= (n.3638+8C=) c.1940+8C= (n.1940+8C=) c.1757+8C= (n.1757+8C=) c.3989+8C= (n.3989+8C=) c.3941+8C= (n.3941+8C=) c.3710+8C= (n.3710+8C=) c.3611+8C= (n.3611+8C=) c.2792+8C= (n.2792+8C=) n.4343+8C= | |
| 13 | g.51935585G>T | CA2623118378 | ATP7B | c.*1774+8C>A (n.*1774+8C>A) c.*2868+8C>A (n.*2868+8C>A) c.3503+8C>A (n.3503+8C>A) c.4124+8C>A (n.4124+8C>A) c.3791+8C>A (n.3791+8C>A) c.3872+8C>A (n.3872+8C>A) n.1447+8C>A c.3890+8C>A (n.3890+8C>A) n.4263+8C>A n.990+8C>A c.3059+8C>A (n.3059+8C>A) c.2834+8C>A (n.2834+8C>A) c.3929+8C>A (n.3929+8C>A) c.1902+8C>A c.*1225+8C>A (n.*1225+8C>A) n.4868+8C>A n.3469+8C>A c.3980+8C>A (n.3980+8C>A) c.4028+8C>A (n.4028+8C>A) c.4088+8C>A (n.4088+8C>A) c.3638+8C>A (n.3638+8C>A) c.1940+8C>A (n.1940+8C>A) c.1757+8C>A (n.1757+8C>A) c.3989+8C>A (n.3989+8C>A) c.3941+8C>A (n.3941+8C>A) c.3710+8C>A (n.3710+8C>A) c.3611+8C>A (n.3611+8C>A) c.2792+8C>A (n.2792+8C>A) n.4343+8C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935586G>T | CA2623118381 | ATP7B | c.*1774+7C>A (n.*1774+7C>A) c.*2868+7C>A (n.*2868+7C>A) c.3503+7C>A (n.3503+7C>A) c.4124+7C>A (n.4124+7C>A) c.3791+7C>A (n.3791+7C>A) c.3872+7C>A (n.3872+7C>A) n.1447+7C>A c.3890+7C>A (n.3890+7C>A) n.4263+7C>A n.990+7C>A c.3059+7C>A (n.3059+7C>A) c.2834+7C>A (n.2834+7C>A) c.3929+7C>A (n.3929+7C>A) c.1902+7C>A c.*1225+7C>A (n.*1225+7C>A) n.4868+7C>A n.3469+7C>A c.3980+7C>A (n.3980+7C>A) c.4028+7C>A (n.4028+7C>A) c.4088+7C>A (n.4088+7C>A) c.3638+7C>A (n.3638+7C>A) c.1940+7C>A (n.1940+7C>A) c.1757+7C>A (n.1757+7C>A) c.3989+7C>A (n.3989+7C>A) c.3941+7C>A (n.3941+7C>A) c.3710+7C>A (n.3710+7C>A) c.3611+7C>A (n.3611+7C>A) c.2792+7C>A (n.2792+7C>A) n.4343+7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935587A>G | CA2573149687 | ATP7B | c.*1774+6T>C (n.*1774+6T>C) c.*2868+6T>C (n.*2868+6T>C) c.3503+6T>C (n.3503+6T>C) c.4124+6T>C (n.4124+6T>C) c.3791+6T>C (n.3791+6T>C) c.3872+6T>C (n.3872+6T>C) n.1447+6T>C c.3890+6T>C (n.3890+6T>C) n.4263+6T>C n.990+6T>C c.3059+6T>C (n.3059+6T>C) c.2834+6T>C (n.2834+6T>C) c.3929+6T>C (n.3929+6T>C) c.1902+6T>C c.*1225+6T>C (n.*1225+6T>C) n.4868+6T>C n.3469+6T>C c.3980+6T>C (n.3980+6T>C) c.4028+6T>C (n.4028+6T>C) c.4088+6T>C (n.4088+6T>C) c.3638+6T>C (n.3638+6T>C) c.1940+6T>C (n.1940+6T>C) c.1757+6T>C (n.1757+6T>C) c.3989+6T>C (n.3989+6T>C) c.3941+6T>C (n.3941+6T>C) c.3710+6T>C (n.3710+6T>C) c.3611+6T>C (n.3611+6T>C) c.2792+6T>C (n.2792+6T>C) n.4343+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935588C= | CA2091551208 | ATP7B | c.*1774+5G= (n.*1774+5G=) c.*2868+5G= (n.*2868+5G=) c.3503+5G= (n.3503+5G=) c.4124+5G= (n.4124+5G=) c.3791+5G= (n.3791+5G=) c.3872+5G= (n.3872+5G=) n.1447+5G= c.3890+5G= (n.3890+5G=) n.4263+5G= n.990+5G= c.3059+5G= (n.3059+5G=) c.2834+5G= (n.2834+5G=) c.3929+5G= (n.3929+5G=) c.1902+5G= c.*1225+5G= (n.*1225+5G=) n.4868+5G= n.3469+5G= c.3980+5G= (n.3980+5G=) c.4028+5G= (n.4028+5G=) c.4088+5G= (n.4088+5G=) c.3638+5G= (n.3638+5G=) c.1940+5G= (n.1940+5G=) c.1757+5G= (n.1757+5G=) c.3989+5G= (n.3989+5G=) c.3941+5G= (n.3941+5G=) c.3710+5G= (n.3710+5G=) c.3611+5G= (n.3611+5G=) c.2792+5G= (n.2792+5G=) n.4343+5G= | |
| 13 | g.51935588C>T | CA609962127 | ATP7B | c.*1774+5G>A (n.*1774+5G>A) c.*2868+5G>A (n.*2868+5G>A) c.3503+5G>A (n.3503+5G>A) c.4124+5G>A (n.4124+5G>A) c.3791+5G>A (n.3791+5G>A) c.3872+5G>A (n.3872+5G>A) n.1447+5G>A c.3890+5G>A (n.3890+5G>A) n.4263+5G>A n.990+5G>A c.3059+5G>A (n.3059+5G>A) c.2834+5G>A (n.2834+5G>A) c.3929+5G>A (n.3929+5G>A) c.1902+5G>A c.*1225+5G>A (n.*1225+5G>A) n.4868+5G>A n.3469+5G>A c.3980+5G>A (n.3980+5G>A) c.4028+5G>A (n.4028+5G>A) c.4088+5G>A (n.4088+5G>A) c.3638+5G>A (n.3638+5G>A) c.1940+5G>A (n.1940+5G>A) c.1757+5G>A (n.1757+5G>A) c.3989+5G>A (n.3989+5G>A) c.3941+5G>A (n.3941+5G>A) c.3710+5G>A (n.3710+5G>A) c.3611+5G>A (n.3611+5G>A) c.2792+5G>A (n.2792+5G>A) n.4343+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935589T>C | CA2499222482 | ATP7B | c.*1774+4A>G (n.*1774+4A>G) c.*2868+4A>G (n.*2868+4A>G) c.3503+4A>G (n.3503+4A>G) c.4124+4A>G (n.4124+4A>G) c.3791+4A>G (n.3791+4A>G) c.3872+4A>G (n.3872+4A>G) n.1447+4A>G c.3890+4A>G (n.3890+4A>G) n.4263+4A>G n.990+4A>G c.3059+4A>G (n.3059+4A>G) c.2834+4A>G (n.2834+4A>G) c.3929+4A>G (n.3929+4A>G) c.1902+4A>G c.*1225+4A>G (n.*1225+4A>G) n.4868+4A>G n.3469+4A>G c.3980+4A>G (n.3980+4A>G) c.4028+4A>G (n.4028+4A>G) c.4088+4A>G (n.4088+4A>G) c.3638+4A>G (n.3638+4A>G) c.1940+4A>G (n.1940+4A>G) c.1757+4A>G (n.1757+4A>G) c.3989+4A>G (n.3989+4A>G) c.3941+4A>G (n.3941+4A>G) c.3710+4A>G (n.3710+4A>G) c.3611+4A>G (n.3611+4A>G) c.2792+4A>G (n.2792+4A>G) n.4343+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935589T>G | CA2623118385 | ATP7B | c.*1774+4A>C (n.*1774+4A>C) c.*2868+4A>C (n.*2868+4A>C) c.3503+4A>C (n.3503+4A>C) c.4124+4A>C (n.4124+4A>C) c.3791+4A>C (n.3791+4A>C) c.3872+4A>C (n.3872+4A>C) n.1447+4A>C c.3890+4A>C (n.3890+4A>C) n.4263+4A>C n.990+4A>C c.3059+4A>C (n.3059+4A>C) c.2834+4A>C (n.2834+4A>C) c.3929+4A>C (n.3929+4A>C) c.1902+4A>C c.*1225+4A>C (n.*1225+4A>C) n.4868+4A>C n.3469+4A>C c.3980+4A>C (n.3980+4A>C) c.4028+4A>C (n.4028+4A>C) c.4088+4A>C (n.4088+4A>C) c.3638+4A>C (n.3638+4A>C) c.1940+4A>C (n.1940+4A>C) c.1757+4A>C (n.1757+4A>C) c.3989+4A>C (n.3989+4A>C) c.3941+4A>C (n.3941+4A>C) c.3710+4A>C (n.3710+4A>C) c.3611+4A>C (n.3611+4A>C) c.2792+4A>C (n.2792+4A>C) n.4343+4A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935590C>T | CA2623118386 | ATP7B | c.*1774+3G>A (n.*1774+3G>A) c.*2868+3G>A (n.*2868+3G>A) c.3503+3G>A (n.3503+3G>A) c.4124+3G>A (n.4124+3G>A) c.3791+3G>A (n.3791+3G>A) c.3872+3G>A (n.3872+3G>A) n.1447+3G>A c.3890+3G>A (n.3890+3G>A) n.4263+3G>A n.990+3G>A c.3059+3G>A (n.3059+3G>A) c.2834+3G>A (n.2834+3G>A) c.3929+3G>A (n.3929+3G>A) c.1902+3G>A c.*1225+3G>A (n.*1225+3G>A) n.4868+3G>A n.3469+3G>A c.3980+3G>A (n.3980+3G>A) c.4028+3G>A (n.4028+3G>A) c.4088+3G>A (n.4088+3G>A) c.3638+3G>A (n.3638+3G>A) c.1940+3G>A (n.1940+3G>A) c.1757+3G>A (n.1757+3G>A) c.3989+3G>A (n.3989+3G>A) c.3941+3G>A (n.3941+3G>A) c.3710+3G>A (n.3710+3G>A) c.3611+3G>A (n.3611+3G>A) c.2792+3G>A (n.2792+3G>A) n.4343+3G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935591A>C | CA388019919 | ATP7B | c.*1774+2T>G (n.*1774+2T>G) c.*2868+2T>G (n.*2868+2T>G) c.3503+2T>G (n.3503+2T>G) c.4124+2T>G (n.4124+2T>G) c.3791+2T>G (n.3791+2T>G) c.3872+2T>G (n.3872+2T>G) n.1447+2T>G c.3890+2T>G (n.3890+2T>G) n.4263+2T>G n.990+2T>G c.3059+2T>G (n.3059+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.3929+2T>G (n.3929+2T>G) c.1902+2T>G c.*1225+2T>G (n.*1225+2T>G) n.4868+2T>G n.3469+2T>G c.3980+2T>G (n.3980+2T>G) c.4028+2T>G (n.4028+2T>G) c.4088+2T>G (n.4088+2T>G) c.3638+2T>G (n.3638+2T>G) c.1940+2T>G (n.1940+2T>G) c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) c.3989+2T>G (n.3989+2T>G) c.3941+2T>G (n.3941+2T>G) c.3710+2T>G (n.3710+2T>G) c.3611+2T>G (n.3611+2T>G) c.2792+2T>G (n.2792+2T>G) n.4343+2T>G | |
| 13 | g.51935591A>G | CA388019922 | ATP7B | c.*1774+2T>C (n.*1774+2T>C) c.*2868+2T>C (n.*2868+2T>C) c.3503+2T>C (n.3503+2T>C) c.4124+2T>C (n.4124+2T>C) c.3791+2T>C (n.3791+2T>C) c.3872+2T>C (n.3872+2T>C) n.1447+2T>C c.3890+2T>C (n.3890+2T>C) n.4263+2T>C n.990+2T>C c.3059+2T>C (n.3059+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.3929+2T>C (n.3929+2T>C) c.1902+2T>C c.*1225+2T>C (n.*1225+2T>C) n.4868+2T>C n.3469+2T>C c.3980+2T>C (n.3980+2T>C) c.4028+2T>C (n.4028+2T>C) c.4088+2T>C (n.4088+2T>C) c.3638+2T>C (n.3638+2T>C) c.1940+2T>C (n.1940+2T>C) c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) c.3989+2T>C (n.3989+2T>C) c.3941+2T>C (n.3941+2T>C) c.3710+2T>C (n.3710+2T>C) c.3611+2T>C (n.3611+2T>C) c.2792+2T>C (n.2792+2T>C) n.4343+2T>C | |
| 13 | g.51935591A>T | CA388019921 | ATP7B | c.*1774+2T>A (n.*1774+2T>A) c.*2868+2T>A (n.*2868+2T>A) c.3503+2T>A (n.3503+2T>A) c.4124+2T>A (n.4124+2T>A) c.3791+2T>A (n.3791+2T>A) c.3872+2T>A (n.3872+2T>A) n.1447+2T>A c.3890+2T>A (n.3890+2T>A) n.4263+2T>A n.990+2T>A c.3059+2T>A (n.3059+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.3929+2T>A (n.3929+2T>A) c.1902+2T>A c.*1225+2T>A (n.*1225+2T>A) n.4868+2T>A n.3469+2T>A c.3980+2T>A (n.3980+2T>A) c.4028+2T>A (n.4028+2T>A) c.4088+2T>A (n.4088+2T>A) c.3638+2T>A (n.3638+2T>A) c.1940+2T>A (n.1940+2T>A) c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) c.3989+2T>A (n.3989+2T>A) c.3941+2T>A (n.3941+2T>A) c.3710+2T>A (n.3710+2T>A) c.3611+2T>A (n.3611+2T>A) c.2792+2T>A (n.2792+2T>A) n.4343+2T>A | |
| 13 | g.51935592C>A | CA388019923 | ATP7B | c.*1774+1G>T (n.*1774+1G>T) c.*2868+1G>T (n.*2868+1G>T) c.3503+1G>T (n.3503+1G>T) c.4124+1G>T (n.4124+1G>T) c.3791+1G>T (n.3791+1G>T) c.3872+1G>T (n.3872+1G>T) n.1447+1G>T c.3890+1G>T (n.3890+1G>T) n.4263+1G>T n.990+1G>T c.3059+1G>T (n.3059+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.3929+1G>T (n.3929+1G>T) c.1902+1G>T c.*1225+1G>T (n.*1225+1G>T) n.4868+1G>T n.3469+1G>T c.3980+1G>T (n.3980+1G>T) c.4028+1G>T (n.4028+1G>T) c.4088+1G>T (n.4088+1G>T) c.3638+1G>T (n.3638+1G>T) c.1940+1G>T (n.1940+1G>T) c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) c.3989+1G>T (n.3989+1G>T) c.3941+1G>T (n.3941+1G>T) c.3710+1G>T (n.3710+1G>T) c.3611+1G>T (n.3611+1G>T) c.2792+1G>T (n.2792+1G>T) n.4343+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935592C= | CA2091551211 | ATP7B | c.*1774+1G= (n.*1774+1G=) c.*2868+1G= (n.*2868+1G=) c.3503+1G= (n.3503+1G=) c.4124+1G= (n.4124+1G=) c.3791+1G= (n.3791+1G=) c.3872+1G= (n.3872+1G=) n.1447+1G= c.3890+1G= (n.3890+1G=) n.4263+1G= n.990+1G= c.3059+1G= (n.3059+1G=) c.2834+1G= (n.2834+1G=) c.3929+1G= (n.3929+1G=) c.1902+1G= c.*1225+1G= (n.*1225+1G=) n.4868+1G= n.3469+1G= c.3980+1G= (n.3980+1G=) c.4028+1G= (n.4028+1G=) c.4088+1G= (n.4088+1G=) c.3638+1G= (n.3638+1G=) c.1940+1G= (n.1940+1G=) c.1757+1G= (n.1757+1G=) c.3989+1G= (n.3989+1G=) c.3941+1G= (n.3941+1G=) c.3710+1G= (n.3710+1G=) c.3611+1G= (n.3611+1G=) c.2792+1G= (n.2792+1G=) n.4343+1G= | |
| 13 | g.51935592C>G | CA388019926 | ATP7B | c.*1774+1G>C (n.*1774+1G>C) c.*2868+1G>C (n.*2868+1G>C) c.3503+1G>C (n.3503+1G>C) c.4124+1G>C (n.4124+1G>C) c.3791+1G>C (n.3791+1G>C) c.3872+1G>C (n.3872+1G>C) n.1447+1G>C c.3890+1G>C (n.3890+1G>C) n.4263+1G>C n.990+1G>C c.3059+1G>C (n.3059+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.3929+1G>C (n.3929+1G>C) c.1902+1G>C c.*1225+1G>C (n.*1225+1G>C) n.4868+1G>C n.3469+1G>C c.3980+1G>C (n.3980+1G>C) c.4028+1G>C (n.4028+1G>C) c.4088+1G>C (n.4088+1G>C) c.3638+1G>C (n.3638+1G>C) c.1940+1G>C (n.1940+1G>C) c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) c.3989+1G>C (n.3989+1G>C) c.3941+1G>C (n.3941+1G>C) c.3710+1G>C (n.3710+1G>C) c.3611+1G>C (n.3611+1G>C) c.2792+1G>C (n.2792+1G>C) n.4343+1G>C | |
| 13 | g.51935592C>T | CA388019924 | ATP7B | c.*1774+1G>A (n.*1774+1G>A) c.*2868+1G>A (n.*2868+1G>A) c.3503+1G>A (n.3503+1G>A) c.4124+1G>A (n.4124+1G>A) c.3791+1G>A (n.3791+1G>A) c.3872+1G>A (n.3872+1G>A) n.1447+1G>A c.3890+1G>A (n.3890+1G>A) n.4263+1G>A n.990+1G>A c.3059+1G>A (n.3059+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.3929+1G>A (n.3929+1G>A) c.1902+1G>A c.*1225+1G>A (n.*1225+1G>A) n.4868+1G>A n.3469+1G>A c.3980+1G>A (n.3980+1G>A) c.4028+1G>A (n.4028+1G>A) c.4088+1G>A (n.4088+1G>A) c.3638+1G>A (n.3638+1G>A) c.1940+1G>A (n.1940+1G>A) c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) c.3989+1G>A (n.3989+1G>A) c.3941+1G>A (n.3941+1G>A) c.3710+1G>A (n.3710+1G>A) c.3611+1G>A (n.3611+1G>A) c.2792+1G>A (n.2792+1G>A) n.4343+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51935593C>A | CA388019928 | ATP7B | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.4124G>T (p.Cys1375Phe) c.3791G>T (p.Cys1264Phe) c.3872G>T (p.Cys1291Phe) n.1447G>T c.3890G>T (p.Cys1297Phe) n.4263G>T n.990G>T c.3059G>T (p.Cys1020Phe) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.3929G>T (p.Cys1310Phe) c.1902G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.4868G>T n.3469G>T c.3980G>T (p.Cys1327Phe) c.4028G>T (p.Cys1343Phe) c.4088G>T (p.Cys1363Phe) c.3638G>T (p.Cys1213Phe) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.3989G>T (p.Cys1330Phe) c.3941G>T (p.Cys1314Phe) c.3710G>T (p.Cys1237Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.2792G>T (p.Cys931Phe) n.4343G>T | |
| 13 | g.51935593C= | CA2091551215 | ATP7B | c.*1774G= (n.*1774G=) c.*2868G= (n.*2868G=) c.3503G= (p.Cys1168=) c.4124G= (p.Cys1375=) c.3791G= (p.Cys1264=) c.3872G= (p.Cys1291=) n.1447G= c.3890G= (p.Cys1297=) n.4263G= n.990G= c.3059G= (p.Cys1020=) c.2834G= (p.Cys945=) c.3929G= (p.Cys1310=) c.1902G= c.*1225G= (n.*1225G=) n.4868G= n.3469G= c.3980G= (p.Cys1327=) c.4028G= (p.Cys1343=) c.4088G= (p.Cys1363=) c.3638G= (p.Cys1213=) c.1940G= (p.Cys647=) c.1757G= (p.Cys586=) c.3989G= (p.Cys1330=) c.3941G= (p.Cys1314=) c.3710G= (p.Cys1237=) c.3611G= (p.Cys1204=) c.2792G= (p.Cys931=) n.4343G= | |
| 13 | g.51935593C>G | CA388019934 | ATP7B | c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.4124G>C (p.Cys1375Ser) c.3791G>C (p.Cys1264Ser) c.3872G>C (p.Cys1291Ser) n.1447G>C c.3890G>C (p.Cys1297Ser) n.4263G>C n.990G>C c.3059G>C (p.Cys1020Ser) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.3929G>C (p.Cys1310Ser) c.1902G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.4868G>C n.3469G>C c.3980G>C (p.Cys1327Ser) c.4028G>C (p.Cys1343Ser) c.4088G>C (p.Cys1363Ser) c.3638G>C (p.Cys1213Ser) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.3989G>C (p.Cys1330Ser) c.3941G>C (p.Cys1314Ser) c.3710G>C (p.Cys1237Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.2792G>C (p.Cys931Ser) n.4343G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935593C>T | CA388019932 | ATP7B | c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) c.4124G>A (p.Cys1375Tyr) c.3791G>A (p.Cys1264Tyr) c.3872G>A (p.Cys1291Tyr) n.1447G>A c.3890G>A (p.Cys1297Tyr) n.4263G>A n.990G>A c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.3929G>A (p.Cys1310Tyr) c.1902G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.4868G>A n.3469G>A c.3980G>A (p.Cys1327Tyr) c.4028G>A (p.Cys1343Tyr) c.4088G>A (p.Cys1363Tyr) c.3638G>A (p.Cys1213Tyr) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.3989G>A (p.Cys1330Tyr) c.3941G>A (p.Cys1314Tyr) c.3710G>A (p.Cys1237Tyr) c.3611G>A (p.Cys1204Tyr) c.2792G>A (p.Cys931Tyr) n.4343G>A | |
| 13 | g.51935594A>C | CA388019937 | ATP7B | c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.3502T>G (p.Cys1168Gly) c.4123T>G (p.Cys1375Gly) c.3790T>G (p.Cys1264Gly) c.3871T>G (p.Cys1291Gly) n.1446T>G c.3889T>G (p.Cys1297Gly) n.4262T>G n.989T>G c.3058T>G (p.Cys1020Gly) c.2833T>G (p.Cys945Gly) c.3928T>G (p.Cys1310Gly) c.1901T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.4867T>G n.3468T>G c.3979T>G (p.Cys1327Gly) c.4027T>G (p.Cys1343Gly) c.4087T>G (p.Cys1363Gly) c.3637T>G (p.Cys1213Gly) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.3988T>G (p.Cys1330Gly) c.3940T>G (p.Cys1314Gly) c.3709T>G (p.Cys1237Gly) c.3610T>G (p.Cys1204Gly) c.2791T>G (p.Cys931Gly) n.4342T>G | |
| 13 | g.51935594A>G | CA388019938 | ATP7B | c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.3502T>C (p.Cys1168Arg) c.4123T>C (p.Cys1375Arg) c.3790T>C (p.Cys1264Arg) c.3871T>C (p.Cys1291Arg) n.1446T>C c.3889T>C (p.Cys1297Arg) n.4262T>C n.989T>C c.3058T>C (p.Cys1020Arg) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.3928T>C (p.Cys1310Arg) c.1901T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.4867T>C n.3468T>C c.3979T>C (p.Cys1327Arg) c.4027T>C (p.Cys1343Arg) c.4087T>C (p.Cys1363Arg) c.3637T>C (p.Cys1213Arg) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.3988T>C (p.Cys1330Arg) c.3940T>C (p.Cys1314Arg) c.3709T>C (p.Cys1237Arg) c.3610T>C (p.Cys1204Arg) c.2791T>C (p.Cys931Arg) n.4342T>C | |
| 13 | g.51935594A>T | CA388019940 | ATP7B | c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.3502T>A (p.Cys1168Ser) c.4123T>A (p.Cys1375Ser) c.3790T>A (p.Cys1264Ser) c.3871T>A (p.Cys1291Ser) n.1446T>A c.3889T>A (p.Cys1297Ser) n.4262T>A n.989T>A c.3058T>A (p.Cys1020Ser) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.3928T>A (p.Cys1310Ser) c.1901T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.4867T>A n.3468T>A c.3979T>A (p.Cys1327Ser) c.4027T>A (p.Cys1343Ser) c.4087T>A (p.Cys1363Ser) c.3637T>A (p.Cys1213Ser) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.3988T>A (p.Cys1330Ser) c.3940T>A (p.Cys1314Ser) c.3709T>A (p.Cys1237Ser) c.3610T>A (p.Cys1204Ser) c.2791T>A (p.Cys931Ser) n.4342T>A | |
| 13 | g.51935595C>A | CA388019943 | ATP7B | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.3501G>T (p.Lys1167Asn) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.3789G>T (p.Lys1263Asn) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) n.1445G>T c.3888G>T (p.Lys1296Asn) n.4261G>T n.988G>T c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.2832G>T (p.Lys944Asn) c.3927G>T (p.Lys1309Asn) c.1900G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.4866G>T n.3467G>T c.3978G>T (p.Lys1326Asn) c.4026G>T (p.Lys1342Asn) c.4086G>T (p.Lys1362Asn) c.3636G>T (p.Lys1212Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.3987G>T (p.Lys1329Asn) c.3939G>T (p.Lys1313Asn) c.3708G>T (p.Lys1236Asn) c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.2790G>T (p.Lys930Asn) n.4341G>T | |
| 13 | g.51935595C>G | CA388019947 | ATP7B | c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.3501G>C (p.Lys1167Asn) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.3789G>C (p.Lys1263Asn) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) n.1445G>C c.3888G>C (p.Lys1296Asn) n.4261G>C n.988G>C c.3057G>C (p.Lys1019Asn) c.2832G>C (p.Lys944Asn) c.3927G>C (p.Lys1309Asn) c.1900G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.4866G>C n.3467G>C c.3978G>C (p.Lys1326Asn) c.4026G>C (p.Lys1342Asn) c.4086G>C (p.Lys1362Asn) c.3636G>C (p.Lys1212Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.3987G>C (p.Lys1329Asn) c.3939G>C (p.Lys1313Asn) c.3708G>C (p.Lys1236Asn) c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.2790G>C (p.Lys930Asn) n.4341G>C | |
| 13 | g.51935595C>T | CA483892553 | ATP7B | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.3501G>A (p.Lys1167=) c.4122G>A (p.Lys1374=) c.3789G>A (p.Lys1263=) c.3870G>A (p.Lys1290=) n.1445G>A c.3888G>A (p.Lys1296=) n.4261G>A n.988G>A c.3057G>A (p.Lys1019=) c.2832G>A (p.Lys944=) c.3927G>A (p.Lys1309=) c.1900G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.4866G>A n.3467G>A c.3978G>A (p.Lys1326=) c.4026G>A (p.Lys1342=) c.4086G>A (p.Lys1362=) c.3636G>A (p.Lys1212=) c.1938G>A (p.Lys646=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.3987G>A (p.Lys1329=) c.3939G>A (p.Lys1313=) c.3708G>A (p.Lys1236=) c.3609G>A (p.Lys1203=) c.2790G>A (p.Lys930=) n.4341G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935596T>A | CA388019949 | ATP7B | c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.3500A>T (p.Lys1167Met) c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.3788A>T (p.Lys1263Met) c.3869A>T (p.Lys1290Met) n.1444A>T c.3887A>T (p.Lys1296Met) n.4260A>T n.987A>T c.3056A>T (p.Lys1019Met) c.2831A>T (p.Lys944Met) c.3926A>T (p.Lys1309Met) c.1899A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.4865A>T n.3466A>T c.3977A>T (p.Lys1326Met) c.4025A>T (p.Lys1342Met) c.4085A>T (p.Lys1362Met) c.3635A>T (p.Lys1212Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.3986A>T (p.Lys1329Met) c.3938A>T (p.Lys1313Met) c.3707A>T (p.Lys1236Met) c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.2789A>T (p.Lys930Met) n.4340A>T | |
| 13 | g.51935596T>C | CA388019951 | ATP7B | c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.3788A>G (p.Lys1263Arg) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) n.1444A>G c.3887A>G (p.Lys1296Arg) n.4260A>G n.987A>G c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.3926A>G (p.Lys1309Arg) c.1899A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.4865A>G n.3466A>G c.3977A>G (p.Lys1326Arg) c.4025A>G (p.Lys1342Arg) c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.3986A>G (p.Lys1329Arg) c.3938A>G (p.Lys1313Arg) c.3707A>G (p.Lys1236Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.2789A>G (p.Lys930Arg) n.4340A>G | |
| 13 | g.51935596T>G | CA388019953 | ATP7B | c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.3788A>C (p.Lys1263Thr) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) n.1444A>C c.3887A>C (p.Lys1296Thr) n.4260A>C n.987A>C c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.3926A>C (p.Lys1309Thr) c.1899A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.4865A>C n.3466A>C c.3977A>C (p.Lys1326Thr) c.4025A>C (p.Lys1342Thr) c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.3986A>C (p.Lys1329Thr) c.3938A>C (p.Lys1313Thr) c.3707A>C (p.Lys1236Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.2789A>C (p.Lys930Thr) n.4340A>C | |
| 13 | g.51935597T>A | CA388019955 | ATP7B | c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.*2864A>T (n.*2864A>T) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.3787A>T (p.Lys1263Ter) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) n.1443A>T c.3886A>T (p.Lys1296Ter) n.4259A>T n.986A>T c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.3925A>T (p.Lys1309Ter) c.1898A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.4864A>T n.3465A>T c.3976A>T (p.Lys1326Ter) c.4024A>T (p.Lys1342Ter) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.3634A>T (p.Lys1212Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.3985A>T (p.Lys1329Ter) c.3937A>T (p.Lys1313Ter) c.3706A>T (p.Lys1236Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.2788A>T (p.Lys930Ter) n.4339A>T | |
| 13 | g.51935597T>C | CA388019957 | ATP7B | c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.*2864A>G (n.*2864A>G) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.3787A>G (p.Lys1263Glu) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) n.1443A>G c.3886A>G (p.Lys1296Glu) n.4259A>G n.986A>G c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.3925A>G (p.Lys1309Glu) c.1898A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.4864A>G n.3465A>G c.3976A>G (p.Lys1326Glu) c.4024A>G (p.Lys1342Glu) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.3634A>G (p.Lys1212Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.3985A>G (p.Lys1329Glu) c.3937A>G (p.Lys1313Glu) c.3706A>G (p.Lys1236Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.2788A>G (p.Lys930Glu) n.4339A>G | |
| 13 | g.51935597T>G | CA388019959 | ATP7B | c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.*2864A>C (n.*2864A>C) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.3787A>C (p.Lys1263Gln) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) n.1443A>C c.3886A>C (p.Lys1296Gln) n.4259A>C n.986A>C c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.3925A>C (p.Lys1309Gln) c.1898A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.4864A>C n.3465A>C c.3976A>C (p.Lys1326Gln) c.4024A>C (p.Lys1342Gln) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.3634A>C (p.Lys1212Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.3985A>C (p.Lys1329Gln) c.3937A>C (p.Lys1313Gln) c.3706A>C (p.Lys1236Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.2788A>C (p.Lys930Gln) n.4339A>C | |
| 13 | g.51935598G>A | CA483892568 | ATP7B | c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.3498C>T (p.Leu1166=) c.4119C>T (p.Leu1373=) c.3786C>T (p.Leu1262=) c.3867C>T (p.Leu1289=) n.1442C>T c.3885C>T (p.Leu1295=) n.4258C>T n.985C>T c.3054C>T (p.Leu1018=) c.2829C>T (p.Leu943=) c.3924C>T (p.Leu1308=) c.1897C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.4863C>T n.3464C>T c.3975C>T (p.Leu1325=) c.4023C>T (p.Leu1341=) c.4083C>T (p.Leu1361=) c.3633C>T (p.Leu1211=) c.1935C>T (p.Leu645=) c.1752C>T (p.Leu584=) c.3984C>T (p.Leu1328=) c.3936C>T (p.Leu1312=) c.3705C>T (p.Leu1235=) c.3606C>T (p.Leu1202=) c.2787C>T (p.Leu929=) n.4338C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935598G>C | CA483892570 | ATP7B | c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.3498C>G (p.Leu1166=) c.4119C>G (p.Leu1373=) c.3786C>G (p.Leu1262=) c.3867C>G (p.Leu1289=) n.1442C>G c.3885C>G (p.Leu1295=) n.4258C>G n.985C>G c.3054C>G (p.Leu1018=) c.2829C>G (p.Leu943=) c.3924C>G (p.Leu1308=) c.1897C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.4863C>G n.3464C>G c.3975C>G (p.Leu1325=) c.4023C>G (p.Leu1341=) c.4083C>G (p.Leu1361=) c.3633C>G (p.Leu1211=) c.1935C>G (p.Leu645=) c.1752C>G (p.Leu584=) c.3984C>G (p.Leu1328=) c.3936C>G (p.Leu1312=) c.3705C>G (p.Leu1235=) c.3606C>G (p.Leu1202=) c.2787C>G (p.Leu929=) n.4338C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935598G= | CA2091551220 | ATP7B | c.*1769C= (n.*1769C=) c.*2863C= (n.*2863C=) c.3498C= (p.Leu1166=) c.4119C= (p.Leu1373=) c.3786C= (p.Leu1262=) c.3867C= (p.Leu1289=) n.1442C= c.3885C= (p.Leu1295=) n.4258C= n.985C= c.3054C= (p.Leu1018=) c.2829C= (p.Leu943=) c.3924C= (p.Leu1308=) c.1897C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.4863C= n.3464C= c.3975C= (p.Leu1325=) c.4023C= (p.Leu1341=) c.4083C= (p.Leu1361=) c.3633C= (p.Leu1211=) c.1935C= (p.Leu645=) c.1752C= (p.Leu584=) c.3984C= (p.Leu1328=) c.3936C= (p.Leu1312=) c.3705C= (p.Leu1235=) c.3606C= (p.Leu1202=) c.2787C= (p.Leu929=) n.4338C= | |
| 13 | g.51935598G>T | CA483892574 | ATP7B | c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.3498C>A (p.Leu1166=) c.4119C>A (p.Leu1373=) c.3786C>A (p.Leu1262=) c.3867C>A (p.Leu1289=) n.1442C>A c.3885C>A (p.Leu1295=) n.4258C>A n.985C>A c.3054C>A (p.Leu1018=) c.2829C>A (p.Leu943=) c.3924C>A (p.Leu1308=) c.1897C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.4863C>A n.3464C>A c.3975C>A (p.Leu1325=) c.4023C>A (p.Leu1341=) c.4083C>A (p.Leu1361=) c.3633C>A (p.Leu1211=) c.1935C>A (p.Leu645=) c.1752C>A (p.Leu584=) c.3984C>A (p.Leu1328=) c.3936C>A (p.Leu1312=) c.3705C>A (p.Leu1235=) c.3606C>A (p.Leu1202=) c.2787C>A (p.Leu929=) n.4338C>A | |
| 13 | g.51935599A= | CA2091551224 | ATP7B | c.*1768T= (n.*1768T=) c.*2862T= (n.*2862T=) c.3497T= (p.Leu1166=) c.4118T= (p.Leu1373=) c.3785T= (p.Leu1262=) c.3866T= (p.Leu1289=) n.1441T= c.3884T= (p.Leu1295=) n.4257T= n.984T= c.3053T= (p.Leu1018=) c.2828T= (p.Leu943=) c.3923T= (p.Leu1308=) c.1896T= c.*1219T= (n.*1219T=) n.4862T= n.3463T= c.3974T= (p.Leu1325=) c.4022T= (p.Leu1341=) c.4082T= (p.Leu1361=) c.3632T= (p.Leu1211=) c.1934T= (p.Leu645=) c.1751T= (p.Leu584=) c.3983T= (p.Leu1328=) c.3935T= (p.Leu1312=) c.3704T= (p.Leu1235=) c.3605T= (p.Leu1202=) c.2786T= (p.Leu929=) n.4337T= | |
| 13 | g.51935599A>C | CA6988486 | ATP7B | c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*2862T>G (n.*2862T>G) c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.3866T>G (p.Leu1289Arg) n.1441T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) n.4257T>G n.984T>G c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.1896T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.4862T>G n.3463T>G c.3974T>G (p.Leu1325Arg) c.4022T>G (p.Leu1341Arg) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.4337T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935599A>G | CA388019964 | ATP7B | c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.3866T>C (p.Leu1289Pro) n.1441T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) n.4257T>C n.984T>C c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.1896T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.4862T>C n.3463T>C c.3974T>C (p.Leu1325Pro) c.4022T>C (p.Leu1341Pro) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.4337T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935599A>T | CA388019962 | ATP7B | c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*2862T>A (n.*2862T>A) c.3497T>A (p.Leu1166His) c.4118T>A (p.Leu1373His) c.3785T>A (p.Leu1262His) c.3866T>A (p.Leu1289His) n.1441T>A c.3884T>A (p.Leu1295His) n.4257T>A n.984T>A c.3053T>A (p.Leu1018His) c.2828T>A (p.Leu943His) c.3923T>A (p.Leu1308His) c.1896T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.4862T>A n.3463T>A c.3974T>A (p.Leu1325His) c.4022T>A (p.Leu1341His) c.4082T>A (p.Leu1361His) c.3632T>A (p.Leu1211His) c.1934T>A (p.Leu645His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.3983T>A (p.Leu1328His) c.3935T>A (p.Leu1312His) c.3704T>A (p.Leu1235His) c.3605T>A (p.Leu1202His) c.2786T>A (p.Leu929His) n.4337T>A | |
| 13 | g.51935600G>A | CA388019966 | ATP7B | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.3496C>T (p.Leu1166Phe) c.4117C>T (p.Leu1373Phe) c.3784C>T (p.Leu1262Phe) c.3865C>T (p.Leu1289Phe) n.1440C>T c.3883C>T (p.Leu1295Phe) n.4256C>T n.983C>T c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.3922C>T (p.Leu1308Phe) c.1895C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.4861C>T n.3462C>T c.3973C>T (p.Leu1325Phe) c.4021C>T (p.Leu1341Phe) c.4081C>T (p.Leu1361Phe) c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.3982C>T (p.Leu1328Phe) c.3934C>T (p.Leu1312Phe) c.3703C>T (p.Leu1235Phe) c.3604C>T (p.Leu1202Phe) c.2785C>T (p.Leu929Phe) n.4336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935600G>C | CA388019968 | ATP7B | c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.3865C>G (p.Leu1289Val) n.1440C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) n.4256C>G n.983C>G c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.1895C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.4861C>G n.3462C>G c.3973C>G (p.Leu1325Val) c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) n.4336C>G | |
| 13 | g.51935600G= | CA2091551228 | ATP7B | c.*1767C= (n.*1767C=) c.*2861C= (n.*2861C=) c.3496C= (p.Leu1166=) c.4117C= (p.Leu1373=) c.3784C= (p.Leu1262=) c.3865C= (p.Leu1289=) n.1440C= c.3883C= (p.Leu1295=) n.4256C= n.983C= c.3052C= (p.Leu1018=) c.2827C= (p.Leu943=) c.3922C= (p.Leu1308=) c.1895C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.4861C= n.3462C= c.3973C= (p.Leu1325=) c.4021C= (p.Leu1341=) c.4081C= (p.Leu1361=) c.3631C= (p.Leu1211=) c.1933C= (p.Leu645=) c.1750C= (p.Leu584=) c.3982C= (p.Leu1328=) c.3934C= (p.Leu1312=) c.3703C= (p.Leu1235=) c.3604C= (p.Leu1202=) c.2785C= (p.Leu929=) n.4336C= | |
| 13 | g.51935600G>T | CA388019970 | ATP7B | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.3496C>A (p.Leu1166Ile) c.4117C>A (p.Leu1373Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.3865C>A (p.Leu1289Ile) n.1440C>A c.3883C>A (p.Leu1295Ile) n.4256C>A n.983C>A c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.3922C>A (p.Leu1308Ile) c.1895C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.4861C>A n.3462C>A c.3973C>A (p.Leu1325Ile) c.4021C>A (p.Leu1341Ile) c.4081C>A (p.Leu1361Ile) c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.3982C>A (p.Leu1328Ile) c.3934C>A (p.Leu1312Ile) c.3703C>A (p.Leu1235Ile) c.3604C>A (p.Leu1202Ile) c.2785C>A (p.Leu929Ile) n.4336C>A | |
| 13 | g.51935601C>A | CA388019971 | ATP7B | c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.3495G>T (p.Gln1165His) c.4116G>T (p.Gln1372His) c.3783G>T (p.Gln1261His) c.3864G>T (p.Gln1288His) n.1439G>T c.3882G>T (p.Gln1294His) n.4255G>T n.982G>T c.3051G>T (p.Gln1017His) c.2826G>T (p.Gln942His) c.3921G>T (p.Gln1307His) c.1894G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.4860G>T n.3461G>T c.3972G>T (p.Gln1324His) c.4020G>T (p.Gln1340His) c.4080G>T (p.Gln1360His) c.3630G>T (p.Gln1210His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.3981G>T (p.Gln1327His) c.3933G>T (p.Gln1311His) c.3702G>T (p.Gln1234His) c.3603G>T (p.Gln1201His) c.2784G>T (p.Gln928His) n.4335G>T | |
| 13 | g.51935601C= | CA2091551230 | ATP7B | c.*1766G= (n.*1766G=) c.*2860G= (n.*2860G=) c.3495G= (p.Gln1165=) c.4116G= (p.Gln1372=) c.3783G= (p.Gln1261=) c.3864G= (p.Gln1288=) n.1439G= c.3882G= (p.Gln1294=) n.4255G= n.982G= c.3051G= (p.Gln1017=) c.2826G= (p.Gln942=) c.3921G= (p.Gln1307=) c.1894G= c.*1217G= (n.*1217G=) n.4860G= n.3461G= c.3972G= (p.Gln1324=) c.4020G= (p.Gln1340=) c.4080G= (p.Gln1360=) c.3630G= (p.Gln1210=) c.1932G= (p.Gln644=) c.1749G= (p.Gln583=) c.3981G= (p.Gln1327=) c.3933G= (p.Gln1311=) c.3702G= (p.Gln1234=) c.3603G= (p.Gln1201=) c.2784G= (p.Gln928=) n.4335G= | |
| 13 | g.51935601C>G | CA388019972 | ATP7B | c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.3495G>C (p.Gln1165His) c.4116G>C (p.Gln1372His) c.3783G>C (p.Gln1261His) c.3864G>C (p.Gln1288His) n.1439G>C c.3882G>C (p.Gln1294His) n.4255G>C n.982G>C c.3051G>C (p.Gln1017His) c.2826G>C (p.Gln942His) c.3921G>C (p.Gln1307His) c.1894G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.4860G>C n.3461G>C c.3972G>C (p.Gln1324His) c.4020G>C (p.Gln1340His) c.4080G>C (p.Gln1360His) c.3630G>C (p.Gln1210His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.3981G>C (p.Gln1327His) c.3933G>C (p.Gln1311His) c.3702G>C (p.Gln1234His) c.3603G>C (p.Gln1201His) c.2784G>C (p.Gln928His) n.4335G>C | ClinVar |