| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51935566A>T | CA2575420376 | ATP7B | c.*1774+27T>A (n.*1774+27T>A) c.*2868+27T>A (n.*2868+27T>A) c.3503+27T>A (n.3503+27T>A) c.4124+27T>A (n.4124+27T>A) c.3791+27T>A (n.3791+27T>A) c.3872+27T>A (n.3872+27T>A) n.1447+27T>A c.3890+27T>A (n.3890+27T>A) n.4263+27T>A n.990+27T>A c.3059+27T>A (n.3059+27T>A) c.2834+27T>A (n.2834+27T>A) c.3929+27T>A (n.3929+27T>A) c.1902+27T>A c.*1225+27T>A (n.*1225+27T>A) n.4868+27T>A n.3469+27T>A c.3980+27T>A (n.3980+27T>A) c.4028+27T>A (n.4028+27T>A) c.4088+27T>A (n.4088+27T>A) c.3638+27T>A (n.3638+27T>A) c.1940+27T>A (n.1940+27T>A) c.1757+27T>A (n.1757+27T>A) c.3989+27T>A (n.3989+27T>A) c.3941+27T>A (n.3941+27T>A) c.3710+27T>A (n.3710+27T>A) c.3611+27T>A (n.3611+27T>A) c.2792+27T>A (n.2792+27T>A) n.4343+27T>A | |
| 13 | g.51935567C>A | CA6988485 | ATP7B | c.*1774+26G>T (n.*1774+26G>T) c.*2868+26G>T (n.*2868+26G>T) c.3503+26G>T (n.3503+26G>T) c.4124+26G>T (n.4124+26G>T) c.3791+26G>T (n.3791+26G>T) c.3872+26G>T (n.3872+26G>T) n.1447+26G>T c.3890+26G>T (n.3890+26G>T) n.4263+26G>T n.990+26G>T c.3059+26G>T (n.3059+26G>T) c.2834+26G>T (n.2834+26G>T) c.3929+26G>T (n.3929+26G>T) c.1902+26G>T c.*1225+26G>T (n.*1225+26G>T) n.4868+26G>T n.3469+26G>T c.3980+26G>T (n.3980+26G>T) c.4028+26G>T (n.4028+26G>T) c.4088+26G>T (n.4088+26G>T) c.3638+26G>T (n.3638+26G>T) c.1940+26G>T (n.1940+26G>T) c.1757+26G>T (n.1757+26G>T) c.3989+26G>T (n.3989+26G>T) c.3941+26G>T (n.3941+26G>T) c.3710+26G>T (n.3710+26G>T) c.3611+26G>T (n.3611+26G>T) c.2792+26G>T (n.2792+26G>T) n.4343+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935567C= | CA2091551187 | ATP7B | c.*1774+26G= (n.*1774+26G=) c.*2868+26G= (n.*2868+26G=) c.3503+26G= (n.3503+26G=) c.4124+26G= (n.4124+26G=) c.3791+26G= (n.3791+26G=) c.3872+26G= (n.3872+26G=) n.1447+26G= c.3890+26G= (n.3890+26G=) n.4263+26G= n.990+26G= c.3059+26G= (n.3059+26G=) c.2834+26G= (n.2834+26G=) c.3929+26G= (n.3929+26G=) c.1902+26G= c.*1225+26G= (n.*1225+26G=) n.4868+26G= n.3469+26G= c.3980+26G= (n.3980+26G=) c.4028+26G= (n.4028+26G=) c.4088+26G= (n.4088+26G=) c.3638+26G= (n.3638+26G=) c.1940+26G= (n.1940+26G=) c.1757+26G= (n.1757+26G=) c.3989+26G= (n.3989+26G=) c.3941+26G= (n.3941+26G=) c.3710+26G= (n.3710+26G=) c.3611+26G= (n.3611+26G=) c.2792+26G= (n.2792+26G=) n.4343+26G= | |
| 13 | g.51935567C>T | CA2575420378 | ATP7B | c.*1774+26G>A (n.*1774+26G>A) c.*2868+26G>A (n.*2868+26G>A) c.3503+26G>A (n.3503+26G>A) c.4124+26G>A (n.4124+26G>A) c.3791+26G>A (n.3791+26G>A) c.3872+26G>A (n.3872+26G>A) n.1447+26G>A c.3890+26G>A (n.3890+26G>A) n.4263+26G>A n.990+26G>A c.3059+26G>A (n.3059+26G>A) c.2834+26G>A (n.2834+26G>A) c.3929+26G>A (n.3929+26G>A) c.1902+26G>A c.*1225+26G>A (n.*1225+26G>A) n.4868+26G>A n.3469+26G>A c.3980+26G>A (n.3980+26G>A) c.4028+26G>A (n.4028+26G>A) c.4088+26G>A (n.4088+26G>A) c.3638+26G>A (n.3638+26G>A) c.1940+26G>A (n.1940+26G>A) c.1757+26G>A (n.1757+26G>A) c.3989+26G>A (n.3989+26G>A) c.3941+26G>A (n.3941+26G>A) c.3710+26G>A (n.3710+26G>A) c.3611+26G>A (n.3611+26G>A) c.2792+26G>A (n.2792+26G>A) n.4343+26G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935572G>A | CA609962125 | ATP7B | c.*1774+21C>T (n.*1774+21C>T) c.*2868+21C>T (n.*2868+21C>T) c.3503+21C>T (n.3503+21C>T) c.4124+21C>T (n.4124+21C>T) c.3791+21C>T (n.3791+21C>T) c.3872+21C>T (n.3872+21C>T) n.1447+21C>T c.3890+21C>T (n.3890+21C>T) n.4263+21C>T n.990+21C>T c.3059+21C>T (n.3059+21C>T) c.2834+21C>T (n.2834+21C>T) c.3929+21C>T (n.3929+21C>T) c.1902+21C>T c.*1225+21C>T (n.*1225+21C>T) n.4868+21C>T n.3469+21C>T c.3980+21C>T (n.3980+21C>T) c.4028+21C>T (n.4028+21C>T) c.4088+21C>T (n.4088+21C>T) c.3638+21C>T (n.3638+21C>T) c.1940+21C>T (n.1940+21C>T) c.1757+21C>T (n.1757+21C>T) c.3989+21C>T (n.3989+21C>T) c.3941+21C>T (n.3941+21C>T) c.3710+21C>T (n.3710+21C>T) c.3611+21C>T (n.3611+21C>T) c.2792+21C>T (n.2792+21C>T) n.4343+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935572G= | CA2091551190 | ATP7B | c.*1774+21C= (n.*1774+21C=) c.*2868+21C= (n.*2868+21C=) c.3503+21C= (n.3503+21C=) c.4124+21C= (n.4124+21C=) c.3791+21C= (n.3791+21C=) c.3872+21C= (n.3872+21C=) n.1447+21C= c.3890+21C= (n.3890+21C=) n.4263+21C= n.990+21C= c.3059+21C= (n.3059+21C=) c.2834+21C= (n.2834+21C=) c.3929+21C= (n.3929+21C=) c.1902+21C= c.*1225+21C= (n.*1225+21C=) n.4868+21C= n.3469+21C= c.3980+21C= (n.3980+21C=) c.4028+21C= (n.4028+21C=) c.4088+21C= (n.4088+21C=) c.3638+21C= (n.3638+21C=) c.1940+21C= (n.1940+21C=) c.1757+21C= (n.1757+21C=) c.3989+21C= (n.3989+21C=) c.3941+21C= (n.3941+21C=) c.3710+21C= (n.3710+21C=) c.3611+21C= (n.3611+21C=) c.2792+21C= (n.2792+21C=) n.4343+21C= | |
| 13 | g.51935573C>A | CA2623118360 | ATP7B | c.*1774+20G>T (n.*1774+20G>T) c.*2868+20G>T (n.*2868+20G>T) c.3503+20G>T (n.3503+20G>T) c.4124+20G>T (n.4124+20G>T) c.3791+20G>T (n.3791+20G>T) c.3872+20G>T (n.3872+20G>T) n.1447+20G>T c.3890+20G>T (n.3890+20G>T) n.4263+20G>T n.990+20G>T c.3059+20G>T (n.3059+20G>T) c.2834+20G>T (n.2834+20G>T) c.3929+20G>T (n.3929+20G>T) c.1902+20G>T c.*1225+20G>T (n.*1225+20G>T) n.4868+20G>T n.3469+20G>T c.3980+20G>T (n.3980+20G>T) c.4028+20G>T (n.4028+20G>T) c.4088+20G>T (n.4088+20G>T) c.3638+20G>T (n.3638+20G>T) c.1940+20G>T (n.1940+20G>T) c.1757+20G>T (n.1757+20G>T) c.3989+20G>T (n.3989+20G>T) c.3941+20G>T (n.3941+20G>T) c.3710+20G>T (n.3710+20G>T) c.3611+20G>T (n.3611+20G>T) c.2792+20G>T (n.2792+20G>T) n.4343+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51935573C>T | CA2575420379 | ATP7B | c.*1774+20G>A (n.*1774+20G>A) c.*2868+20G>A (n.*2868+20G>A) c.3503+20G>A (n.3503+20G>A) c.4124+20G>A (n.4124+20G>A) c.3791+20G>A (n.3791+20G>A) c.3872+20G>A (n.3872+20G>A) n.1447+20G>A c.3890+20G>A (n.3890+20G>A) n.4263+20G>A n.990+20G>A c.3059+20G>A (n.3059+20G>A) c.2834+20G>A (n.2834+20G>A) c.3929+20G>A (n.3929+20G>A) c.1902+20G>A c.*1225+20G>A (n.*1225+20G>A) n.4868+20G>A n.3469+20G>A c.3980+20G>A (n.3980+20G>A) c.4028+20G>A (n.4028+20G>A) c.4088+20G>A (n.4088+20G>A) c.3638+20G>A (n.3638+20G>A) c.1940+20G>A (n.1940+20G>A) c.1757+20G>A (n.1757+20G>A) c.3989+20G>A (n.3989+20G>A) c.3941+20G>A (n.3941+20G>A) c.3710+20G>A (n.3710+20G>A) c.3611+20G>A (n.3611+20G>A) c.2792+20G>A (n.2792+20G>A) n.4343+20G>A | |
| 13 | g.51935576C= | CA2091551191 | ATP7B | c.*1774+17G= (n.*1774+17G=) c.*2868+17G= (n.*2868+17G=) c.3503+17G= (n.3503+17G=) c.4124+17G= (n.4124+17G=) c.3791+17G= (n.3791+17G=) c.3872+17G= (n.3872+17G=) n.1447+17G= c.3890+17G= (n.3890+17G=) n.4263+17G= n.990+17G= c.3059+17G= (n.3059+17G=) c.2834+17G= (n.2834+17G=) c.3929+17G= (n.3929+17G=) c.1902+17G= c.*1225+17G= (n.*1225+17G=) n.4868+17G= n.3469+17G= c.3980+17G= (n.3980+17G=) c.4028+17G= (n.4028+17G=) c.4088+17G= (n.4088+17G=) c.3638+17G= (n.3638+17G=) c.1940+17G= (n.1940+17G=) c.1757+17G= (n.1757+17G=) c.3989+17G= (n.3989+17G=) c.3941+17G= (n.3941+17G=) c.3710+17G= (n.3710+17G=) c.3611+17G= (n.3611+17G=) c.2792+17G= (n.2792+17G=) n.4343+17G= | |
| 13 | g.51935576C>T | CA2091551193 | ATP7B | c.*1774+17G>A (n.*1774+17G>A) c.*2868+17G>A (n.*2868+17G>A) c.3503+17G>A (n.3503+17G>A) c.4124+17G>A (n.4124+17G>A) c.3791+17G>A (n.3791+17G>A) c.3872+17G>A (n.3872+17G>A) n.1447+17G>A c.3890+17G>A (n.3890+17G>A) n.4263+17G>A n.990+17G>A c.3059+17G>A (n.3059+17G>A) c.2834+17G>A (n.2834+17G>A) c.3929+17G>A (n.3929+17G>A) c.1902+17G>A c.*1225+17G>A (n.*1225+17G>A) n.4868+17G>A n.3469+17G>A c.3980+17G>A (n.3980+17G>A) c.4028+17G>A (n.4028+17G>A) c.4088+17G>A (n.4088+17G>A) c.3638+17G>A (n.3638+17G>A) c.1940+17G>A (n.1940+17G>A) c.1757+17G>A (n.1757+17G>A) c.3989+17G>A (n.3989+17G>A) c.3941+17G>A (n.3941+17G>A) c.3710+17G>A (n.3710+17G>A) c.3611+17G>A (n.3611+17G>A) c.2792+17G>A (n.2792+17G>A) n.4343+17G>A | dbSNP |
| 13 | g.51935577del | CA2728077081 | ATP7B | c.*1774+16del (n.*1774+16del) c.*2868+16del (n.*2868+16del) c.3503+16del (n.3503+16del) c.4124+16del (n.4124+16del) c.3791+16del (n.3791+16del) c.3872+16del (n.3872+16del) n.1447+16del c.3890+16del (n.3890+16del) n.4263+16del n.990+16del c.3059+16del (n.3059+16del) c.2834+16del (n.2834+16del) c.3929+16del (n.3929+16del) c.1902+16del c.*1225+16del (n.*1225+16del) n.4868+16del n.3469+16del c.3980+16del (n.3980+16del) c.4028+16del (n.4028+16del) c.4088+16del (n.4088+16del) c.3638+16del (n.3638+16del) c.1940+16del (n.1940+16del) c.1757+16del (n.1757+16del) c.3989+16del (n.3989+16del) c.3941+16del (n.3941+16del) c.3710+16del (n.3710+16del) c.3611+16del (n.3611+16del) c.2792+16del (n.2792+16del) n.4343+16del | dbSNP |
| 13 | g.51935578C= | CA2091551196 | ATP7B | c.*1774+15G= (n.*1774+15G=) c.*2868+15G= (n.*2868+15G=) c.3503+15G= (n.3503+15G=) c.4124+15G= (n.4124+15G=) c.3791+15G= (n.3791+15G=) c.3872+15G= (n.3872+15G=) n.1447+15G= c.3890+15G= (n.3890+15G=) n.4263+15G= n.990+15G= c.3059+15G= (n.3059+15G=) c.2834+15G= (n.2834+15G=) c.3929+15G= (n.3929+15G=) c.1902+15G= c.*1225+15G= (n.*1225+15G=) n.4868+15G= n.3469+15G= c.3980+15G= (n.3980+15G=) c.4028+15G= (n.4028+15G=) c.4088+15G= (n.4088+15G=) c.3638+15G= (n.3638+15G=) c.1940+15G= (n.1940+15G=) c.1757+15G= (n.1757+15G=) c.3989+15G= (n.3989+15G=) c.3941+15G= (n.3941+15G=) c.3710+15G= (n.3710+15G=) c.3611+15G= (n.3611+15G=) c.2792+15G= (n.2792+15G=) n.4343+15G= | |
| 13 | g.51935578C>T | CA2091551197 | ATP7B | c.*1774+15G>A (n.*1774+15G>A) c.*2868+15G>A (n.*2868+15G>A) c.3503+15G>A (n.3503+15G>A) c.4124+15G>A (n.4124+15G>A) c.3791+15G>A (n.3791+15G>A) c.3872+15G>A (n.3872+15G>A) n.1447+15G>A c.3890+15G>A (n.3890+15G>A) n.4263+15G>A n.990+15G>A c.3059+15G>A (n.3059+15G>A) c.2834+15G>A (n.2834+15G>A) c.3929+15G>A (n.3929+15G>A) c.1902+15G>A c.*1225+15G>A (n.*1225+15G>A) n.4868+15G>A n.3469+15G>A c.3980+15G>A (n.3980+15G>A) c.4028+15G>A (n.4028+15G>A) c.4088+15G>A (n.4088+15G>A) c.3638+15G>A (n.3638+15G>A) c.1940+15G>A (n.1940+15G>A) c.1757+15G>A (n.1757+15G>A) c.3989+15G>A (n.3989+15G>A) c.3941+15G>A (n.3941+15G>A) c.3710+15G>A (n.3710+15G>A) c.3611+15G>A (n.3611+15G>A) c.2792+15G>A (n.2792+15G>A) n.4343+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935579C>T | CA2503477656 | ATP7B | c.*1774+14G>A (n.*1774+14G>A) c.*2868+14G>A (n.*2868+14G>A) c.3503+14G>A (n.3503+14G>A) c.4124+14G>A (n.4124+14G>A) c.3791+14G>A (n.3791+14G>A) c.3872+14G>A (n.3872+14G>A) n.1447+14G>A c.3890+14G>A (n.3890+14G>A) n.4263+14G>A n.990+14G>A c.3059+14G>A (n.3059+14G>A) c.2834+14G>A (n.2834+14G>A) c.3929+14G>A (n.3929+14G>A) c.1902+14G>A c.*1225+14G>A (n.*1225+14G>A) n.4868+14G>A n.3469+14G>A c.3980+14G>A (n.3980+14G>A) c.4028+14G>A (n.4028+14G>A) c.4088+14G>A (n.4088+14G>A) c.3638+14G>A (n.3638+14G>A) c.1940+14G>A (n.1940+14G>A) c.1757+14G>A (n.1757+14G>A) c.3989+14G>A (n.3989+14G>A) c.3941+14G>A (n.3941+14G>A) c.3710+14G>A (n.3710+14G>A) c.3611+14G>A (n.3611+14G>A) c.2792+14G>A (n.2792+14G>A) n.4343+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935580T>C | CA2739277673 | ATP7B | c.*1774+13A>G (n.*1774+13A>G) c.*2868+13A>G (n.*2868+13A>G) c.3503+13A>G (n.3503+13A>G) c.4124+13A>G (n.4124+13A>G) c.3791+13A>G (n.3791+13A>G) c.3872+13A>G (n.3872+13A>G) n.1447+13A>G c.3890+13A>G (n.3890+13A>G) n.4263+13A>G n.990+13A>G c.3059+13A>G (n.3059+13A>G) c.2834+13A>G (n.2834+13A>G) c.3929+13A>G (n.3929+13A>G) c.1902+13A>G c.*1225+13A>G (n.*1225+13A>G) n.4868+13A>G n.3469+13A>G c.3980+13A>G (n.3980+13A>G) c.4028+13A>G (n.4028+13A>G) c.4088+13A>G (n.4088+13A>G) c.3638+13A>G (n.3638+13A>G) c.1940+13A>G (n.1940+13A>G) c.1757+13A>G (n.1757+13A>G) c.3989+13A>G (n.3989+13A>G) c.3941+13A>G (n.3941+13A>G) c.3710+13A>G (n.3710+13A>G) c.3611+13A>G (n.3611+13A>G) c.2792+13A>G (n.2792+13A>G) n.4343+13A>G | ClinVar |
| 13 | g.51935581G>T | CA2623118366 | ATP7B | c.*1774+12C>A (n.*1774+12C>A) c.*2868+12C>A (n.*2868+12C>A) c.3503+12C>A (n.3503+12C>A) c.4124+12C>A (n.4124+12C>A) c.3791+12C>A (n.3791+12C>A) c.3872+12C>A (n.3872+12C>A) n.1447+12C>A c.3890+12C>A (n.3890+12C>A) n.4263+12C>A n.990+12C>A c.3059+12C>A (n.3059+12C>A) c.2834+12C>A (n.2834+12C>A) c.3929+12C>A (n.3929+12C>A) c.1902+12C>A c.*1225+12C>A (n.*1225+12C>A) n.4868+12C>A n.3469+12C>A c.3980+12C>A (n.3980+12C>A) c.4028+12C>A (n.4028+12C>A) c.4088+12C>A (n.4088+12C>A) c.3638+12C>A (n.3638+12C>A) c.1940+12C>A (n.1940+12C>A) c.1757+12C>A (n.1757+12C>A) c.3989+12C>A (n.3989+12C>A) c.3941+12C>A (n.3941+12C>A) c.3710+12C>A (n.3710+12C>A) c.3611+12C>A (n.3611+12C>A) c.2792+12C>A (n.2792+12C>A) n.4343+12C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935583G>A | CA2091551199 | ATP7B | c.*1774+10C>T (n.*1774+10C>T) c.*2868+10C>T (n.*2868+10C>T) c.3503+10C>T (n.3503+10C>T) c.4124+10C>T (n.4124+10C>T) c.3791+10C>T (n.3791+10C>T) c.3872+10C>T (n.3872+10C>T) n.1447+10C>T c.3890+10C>T (n.3890+10C>T) n.4263+10C>T n.990+10C>T c.3059+10C>T (n.3059+10C>T) c.2834+10C>T (n.2834+10C>T) c.3929+10C>T (n.3929+10C>T) c.1902+10C>T c.*1225+10C>T (n.*1225+10C>T) n.4868+10C>T n.3469+10C>T c.3980+10C>T (n.3980+10C>T) c.4028+10C>T (n.4028+10C>T) c.4088+10C>T (n.4088+10C>T) c.3638+10C>T (n.3638+10C>T) c.1940+10C>T (n.1940+10C>T) c.1757+10C>T (n.1757+10C>T) c.3989+10C>T (n.3989+10C>T) c.3941+10C>T (n.3941+10C>T) c.3710+10C>T (n.3710+10C>T) c.3611+10C>T (n.3611+10C>T) c.2792+10C>T (n.2792+10C>T) n.4343+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935583G>C | CA2623118369 | ATP7B | c.*1774+10C>G (n.*1774+10C>G) c.*2868+10C>G (n.*2868+10C>G) c.3503+10C>G (n.3503+10C>G) c.4124+10C>G (n.4124+10C>G) c.3791+10C>G (n.3791+10C>G) c.3872+10C>G (n.3872+10C>G) n.1447+10C>G c.3890+10C>G (n.3890+10C>G) n.4263+10C>G n.990+10C>G c.3059+10C>G (n.3059+10C>G) c.2834+10C>G (n.2834+10C>G) c.3929+10C>G (n.3929+10C>G) c.1902+10C>G c.*1225+10C>G (n.*1225+10C>G) n.4868+10C>G n.3469+10C>G c.3980+10C>G (n.3980+10C>G) c.4028+10C>G (n.4028+10C>G) c.4088+10C>G (n.4088+10C>G) c.3638+10C>G (n.3638+10C>G) c.1940+10C>G (n.1940+10C>G) c.1757+10C>G (n.1757+10C>G) c.3989+10C>G (n.3989+10C>G) c.3941+10C>G (n.3941+10C>G) c.3710+10C>G (n.3710+10C>G) c.3611+10C>G (n.3611+10C>G) c.2792+10C>G (n.2792+10C>G) n.4343+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51935583G= | CA2091551198 | ATP7B | c.*1774+10C= (n.*1774+10C=) c.*2868+10C= (n.*2868+10C=) c.3503+10C= (n.3503+10C=) c.4124+10C= (n.4124+10C=) c.3791+10C= (n.3791+10C=) c.3872+10C= (n.3872+10C=) n.1447+10C= c.3890+10C= (n.3890+10C=) n.4263+10C= n.990+10C= c.3059+10C= (n.3059+10C=) c.2834+10C= (n.2834+10C=) c.3929+10C= (n.3929+10C=) c.1902+10C= c.*1225+10C= (n.*1225+10C=) n.4868+10C= n.3469+10C= c.3980+10C= (n.3980+10C=) c.4028+10C= (n.4028+10C=) c.4088+10C= (n.4088+10C=) c.3638+10C= (n.3638+10C=) c.1940+10C= (n.1940+10C=) c.1757+10C= (n.1757+10C=) c.3989+10C= (n.3989+10C=) c.3941+10C= (n.3941+10C=) c.3710+10C= (n.3710+10C=) c.3611+10C= (n.3611+10C=) c.2792+10C= (n.2792+10C=) n.4343+10C= | |
| 13 | g.51935586del | CA2575420380 | ATP7B | c.*1774+10del (n.*1774+10del) c.*2868+10del (n.*2868+10del) c.3503+10del (n.3503+10del) c.4124+10del (n.4124+10del) c.3791+10del (n.3791+10del) c.3872+10del (n.3872+10del) n.1447+10del c.3890+10del (n.3890+10del) n.4263+10del n.990+10del c.3059+10del (n.3059+10del) c.2834+10del (n.2834+10del) c.3929+10del (n.3929+10del) c.1902+10del c.*1225+10del (n.*1225+10del) n.4868+10del n.3469+10del c.3980+10del (n.3980+10del) c.4028+10del (n.4028+10del) c.4088+10del (n.4088+10del) c.3638+10del (n.3638+10del) c.1940+10del (n.1940+10del) c.1757+10del (n.1757+10del) c.3989+10del (n.3989+10del) c.3941+10del (n.3941+10del) c.3710+10del (n.3710+10del) c.3611+10del (n.3611+10del) c.2792+10del (n.2792+10del) n.4343+10del | |
| 13 | g.51935584G>A | CA2623118372 | ATP7B | c.*1774+9C>T (n.*1774+9C>T) c.*2868+9C>T (n.*2868+9C>T) c.3503+9C>T (n.3503+9C>T) c.4124+9C>T (n.4124+9C>T) c.3791+9C>T (n.3791+9C>T) c.3872+9C>T (n.3872+9C>T) n.1447+9C>T c.3890+9C>T (n.3890+9C>T) n.4263+9C>T n.990+9C>T c.3059+9C>T (n.3059+9C>T) c.2834+9C>T (n.2834+9C>T) c.3929+9C>T (n.3929+9C>T) c.1902+9C>T c.*1225+9C>T (n.*1225+9C>T) n.4868+9C>T n.3469+9C>T c.3980+9C>T (n.3980+9C>T) c.4028+9C>T (n.4028+9C>T) c.4088+9C>T (n.4088+9C>T) c.3638+9C>T (n.3638+9C>T) c.1940+9C>T (n.1940+9C>T) c.1757+9C>T (n.1757+9C>T) c.3989+9C>T (n.3989+9C>T) c.3941+9C>T (n.3941+9C>T) c.3710+9C>T (n.3710+9C>T) c.3611+9C>T (n.3611+9C>T) c.2792+9C>T (n.2792+9C>T) n.4343+9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51935584G>T | CA2623118371 | ATP7B | c.*1774+9C>A (n.*1774+9C>A) c.*2868+9C>A (n.*2868+9C>A) c.3503+9C>A (n.3503+9C>A) c.4124+9C>A (n.4124+9C>A) c.3791+9C>A (n.3791+9C>A) c.3872+9C>A (n.3872+9C>A) n.1447+9C>A c.3890+9C>A (n.3890+9C>A) n.4263+9C>A n.990+9C>A c.3059+9C>A (n.3059+9C>A) c.2834+9C>A (n.2834+9C>A) c.3929+9C>A (n.3929+9C>A) c.1902+9C>A c.*1225+9C>A (n.*1225+9C>A) n.4868+9C>A n.3469+9C>A c.3980+9C>A (n.3980+9C>A) c.4028+9C>A (n.4028+9C>A) c.4088+9C>A (n.4088+9C>A) c.3638+9C>A (n.3638+9C>A) c.1940+9C>A (n.1940+9C>A) c.1757+9C>A (n.1757+9C>A) c.3989+9C>A (n.3989+9C>A) c.3941+9C>A (n.3941+9C>A) c.3710+9C>A (n.3710+9C>A) c.3611+9C>A (n.3611+9C>A) c.2792+9C>A (n.2792+9C>A) n.4343+9C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935585G>A | CA609962126 | ATP7B | c.*1774+8C>T (n.*1774+8C>T) c.*2868+8C>T (n.*2868+8C>T) c.3503+8C>T (n.3503+8C>T) c.4124+8C>T (n.4124+8C>T) c.3791+8C>T (n.3791+8C>T) c.3872+8C>T (n.3872+8C>T) n.1447+8C>T c.3890+8C>T (n.3890+8C>T) n.4263+8C>T n.990+8C>T c.3059+8C>T (n.3059+8C>T) c.2834+8C>T (n.2834+8C>T) c.3929+8C>T (n.3929+8C>T) c.1902+8C>T c.*1225+8C>T (n.*1225+8C>T) n.4868+8C>T n.3469+8C>T c.3980+8C>T (n.3980+8C>T) c.4028+8C>T (n.4028+8C>T) c.4088+8C>T (n.4088+8C>T) c.3638+8C>T (n.3638+8C>T) c.1940+8C>T (n.1940+8C>T) c.1757+8C>T (n.1757+8C>T) c.3989+8C>T (n.3989+8C>T) c.3941+8C>T (n.3941+8C>T) c.3710+8C>T (n.3710+8C>T) c.3611+8C>T (n.3611+8C>T) c.2792+8C>T (n.2792+8C>T) n.4343+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935585G>C | CA915948577 | ATP7B | c.*1774+8C>G (n.*1774+8C>G) c.*2868+8C>G (n.*2868+8C>G) c.3503+8C>G (n.3503+8C>G) c.4124+8C>G (n.4124+8C>G) c.3791+8C>G (n.3791+8C>G) c.3872+8C>G (n.3872+8C>G) n.1447+8C>G c.3890+8C>G (n.3890+8C>G) n.4263+8C>G n.990+8C>G c.3059+8C>G (n.3059+8C>G) c.2834+8C>G (n.2834+8C>G) c.3929+8C>G (n.3929+8C>G) c.1902+8C>G c.*1225+8C>G (n.*1225+8C>G) n.4868+8C>G n.3469+8C>G c.3980+8C>G (n.3980+8C>G) c.4028+8C>G (n.4028+8C>G) c.4088+8C>G (n.4088+8C>G) c.3638+8C>G (n.3638+8C>G) c.1940+8C>G (n.1940+8C>G) c.1757+8C>G (n.1757+8C>G) c.3989+8C>G (n.3989+8C>G) c.3941+8C>G (n.3941+8C>G) c.3710+8C>G (n.3710+8C>G) c.3611+8C>G (n.3611+8C>G) c.2792+8C>G (n.2792+8C>G) n.4343+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935585G= | CA2091551205 | ATP7B | c.*1774+8C= (n.*1774+8C=) c.*2868+8C= (n.*2868+8C=) c.3503+8C= (n.3503+8C=) c.4124+8C= (n.4124+8C=) c.3791+8C= (n.3791+8C=) c.3872+8C= (n.3872+8C=) n.1447+8C= c.3890+8C= (n.3890+8C=) n.4263+8C= n.990+8C= c.3059+8C= (n.3059+8C=) c.2834+8C= (n.2834+8C=) c.3929+8C= (n.3929+8C=) c.1902+8C= c.*1225+8C= (n.*1225+8C=) n.4868+8C= n.3469+8C= c.3980+8C= (n.3980+8C=) c.4028+8C= (n.4028+8C=) c.4088+8C= (n.4088+8C=) c.3638+8C= (n.3638+8C=) c.1940+8C= (n.1940+8C=) c.1757+8C= (n.1757+8C=) c.3989+8C= (n.3989+8C=) c.3941+8C= (n.3941+8C=) c.3710+8C= (n.3710+8C=) c.3611+8C= (n.3611+8C=) c.2792+8C= (n.2792+8C=) n.4343+8C= | |
| 13 | g.51935585G>T | CA2623118378 | ATP7B | c.*1774+8C>A (n.*1774+8C>A) c.*2868+8C>A (n.*2868+8C>A) c.3503+8C>A (n.3503+8C>A) c.4124+8C>A (n.4124+8C>A) c.3791+8C>A (n.3791+8C>A) c.3872+8C>A (n.3872+8C>A) n.1447+8C>A c.3890+8C>A (n.3890+8C>A) n.4263+8C>A n.990+8C>A c.3059+8C>A (n.3059+8C>A) c.2834+8C>A (n.2834+8C>A) c.3929+8C>A (n.3929+8C>A) c.1902+8C>A c.*1225+8C>A (n.*1225+8C>A) n.4868+8C>A n.3469+8C>A c.3980+8C>A (n.3980+8C>A) c.4028+8C>A (n.4028+8C>A) c.4088+8C>A (n.4088+8C>A) c.3638+8C>A (n.3638+8C>A) c.1940+8C>A (n.1940+8C>A) c.1757+8C>A (n.1757+8C>A) c.3989+8C>A (n.3989+8C>A) c.3941+8C>A (n.3941+8C>A) c.3710+8C>A (n.3710+8C>A) c.3611+8C>A (n.3611+8C>A) c.2792+8C>A (n.2792+8C>A) n.4343+8C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935586G>T | CA2623118381 | ATP7B | c.*1774+7C>A (n.*1774+7C>A) c.*2868+7C>A (n.*2868+7C>A) c.3503+7C>A (n.3503+7C>A) c.4124+7C>A (n.4124+7C>A) c.3791+7C>A (n.3791+7C>A) c.3872+7C>A (n.3872+7C>A) n.1447+7C>A c.3890+7C>A (n.3890+7C>A) n.4263+7C>A n.990+7C>A c.3059+7C>A (n.3059+7C>A) c.2834+7C>A (n.2834+7C>A) c.3929+7C>A (n.3929+7C>A) c.1902+7C>A c.*1225+7C>A (n.*1225+7C>A) n.4868+7C>A n.3469+7C>A c.3980+7C>A (n.3980+7C>A) c.4028+7C>A (n.4028+7C>A) c.4088+7C>A (n.4088+7C>A) c.3638+7C>A (n.3638+7C>A) c.1940+7C>A (n.1940+7C>A) c.1757+7C>A (n.1757+7C>A) c.3989+7C>A (n.3989+7C>A) c.3941+7C>A (n.3941+7C>A) c.3710+7C>A (n.3710+7C>A) c.3611+7C>A (n.3611+7C>A) c.2792+7C>A (n.2792+7C>A) n.4343+7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935587A>G | CA2573149687 | ATP7B | c.*1774+6T>C (n.*1774+6T>C) c.*2868+6T>C (n.*2868+6T>C) c.3503+6T>C (n.3503+6T>C) c.4124+6T>C (n.4124+6T>C) c.3791+6T>C (n.3791+6T>C) c.3872+6T>C (n.3872+6T>C) n.1447+6T>C c.3890+6T>C (n.3890+6T>C) n.4263+6T>C n.990+6T>C c.3059+6T>C (n.3059+6T>C) c.2834+6T>C (n.2834+6T>C) c.3929+6T>C (n.3929+6T>C) c.1902+6T>C c.*1225+6T>C (n.*1225+6T>C) n.4868+6T>C n.3469+6T>C c.3980+6T>C (n.3980+6T>C) c.4028+6T>C (n.4028+6T>C) c.4088+6T>C (n.4088+6T>C) c.3638+6T>C (n.3638+6T>C) c.1940+6T>C (n.1940+6T>C) c.1757+6T>C (n.1757+6T>C) c.3989+6T>C (n.3989+6T>C) c.3941+6T>C (n.3941+6T>C) c.3710+6T>C (n.3710+6T>C) c.3611+6T>C (n.3611+6T>C) c.2792+6T>C (n.2792+6T>C) n.4343+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935588C= | CA2091551208 | ATP7B | c.*1774+5G= (n.*1774+5G=) c.*2868+5G= (n.*2868+5G=) c.3503+5G= (n.3503+5G=) c.4124+5G= (n.4124+5G=) c.3791+5G= (n.3791+5G=) c.3872+5G= (n.3872+5G=) n.1447+5G= c.3890+5G= (n.3890+5G=) n.4263+5G= n.990+5G= c.3059+5G= (n.3059+5G=) c.2834+5G= (n.2834+5G=) c.3929+5G= (n.3929+5G=) c.1902+5G= c.*1225+5G= (n.*1225+5G=) n.4868+5G= n.3469+5G= c.3980+5G= (n.3980+5G=) c.4028+5G= (n.4028+5G=) c.4088+5G= (n.4088+5G=) c.3638+5G= (n.3638+5G=) c.1940+5G= (n.1940+5G=) c.1757+5G= (n.1757+5G=) c.3989+5G= (n.3989+5G=) c.3941+5G= (n.3941+5G=) c.3710+5G= (n.3710+5G=) c.3611+5G= (n.3611+5G=) c.2792+5G= (n.2792+5G=) n.4343+5G= | |
| 13 | g.51935588C>T | CA609962127 | ATP7B | c.*1774+5G>A (n.*1774+5G>A) c.*2868+5G>A (n.*2868+5G>A) c.3503+5G>A (n.3503+5G>A) c.4124+5G>A (n.4124+5G>A) c.3791+5G>A (n.3791+5G>A) c.3872+5G>A (n.3872+5G>A) n.1447+5G>A c.3890+5G>A (n.3890+5G>A) n.4263+5G>A n.990+5G>A c.3059+5G>A (n.3059+5G>A) c.2834+5G>A (n.2834+5G>A) c.3929+5G>A (n.3929+5G>A) c.1902+5G>A c.*1225+5G>A (n.*1225+5G>A) n.4868+5G>A n.3469+5G>A c.3980+5G>A (n.3980+5G>A) c.4028+5G>A (n.4028+5G>A) c.4088+5G>A (n.4088+5G>A) c.3638+5G>A (n.3638+5G>A) c.1940+5G>A (n.1940+5G>A) c.1757+5G>A (n.1757+5G>A) c.3989+5G>A (n.3989+5G>A) c.3941+5G>A (n.3941+5G>A) c.3710+5G>A (n.3710+5G>A) c.3611+5G>A (n.3611+5G>A) c.2792+5G>A (n.2792+5G>A) n.4343+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935589T>C | CA2499222482 | ATP7B | c.*1774+4A>G (n.*1774+4A>G) c.*2868+4A>G (n.*2868+4A>G) c.3503+4A>G (n.3503+4A>G) c.4124+4A>G (n.4124+4A>G) c.3791+4A>G (n.3791+4A>G) c.3872+4A>G (n.3872+4A>G) n.1447+4A>G c.3890+4A>G (n.3890+4A>G) n.4263+4A>G n.990+4A>G c.3059+4A>G (n.3059+4A>G) c.2834+4A>G (n.2834+4A>G) c.3929+4A>G (n.3929+4A>G) c.1902+4A>G c.*1225+4A>G (n.*1225+4A>G) n.4868+4A>G n.3469+4A>G c.3980+4A>G (n.3980+4A>G) c.4028+4A>G (n.4028+4A>G) c.4088+4A>G (n.4088+4A>G) c.3638+4A>G (n.3638+4A>G) c.1940+4A>G (n.1940+4A>G) c.1757+4A>G (n.1757+4A>G) c.3989+4A>G (n.3989+4A>G) c.3941+4A>G (n.3941+4A>G) c.3710+4A>G (n.3710+4A>G) c.3611+4A>G (n.3611+4A>G) c.2792+4A>G (n.2792+4A>G) n.4343+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935589T>G | CA2623118385 | ATP7B | c.*1774+4A>C (n.*1774+4A>C) c.*2868+4A>C (n.*2868+4A>C) c.3503+4A>C (n.3503+4A>C) c.4124+4A>C (n.4124+4A>C) c.3791+4A>C (n.3791+4A>C) c.3872+4A>C (n.3872+4A>C) n.1447+4A>C c.3890+4A>C (n.3890+4A>C) n.4263+4A>C n.990+4A>C c.3059+4A>C (n.3059+4A>C) c.2834+4A>C (n.2834+4A>C) c.3929+4A>C (n.3929+4A>C) c.1902+4A>C c.*1225+4A>C (n.*1225+4A>C) n.4868+4A>C n.3469+4A>C c.3980+4A>C (n.3980+4A>C) c.4028+4A>C (n.4028+4A>C) c.4088+4A>C (n.4088+4A>C) c.3638+4A>C (n.3638+4A>C) c.1940+4A>C (n.1940+4A>C) c.1757+4A>C (n.1757+4A>C) c.3989+4A>C (n.3989+4A>C) c.3941+4A>C (n.3941+4A>C) c.3710+4A>C (n.3710+4A>C) c.3611+4A>C (n.3611+4A>C) c.2792+4A>C (n.2792+4A>C) n.4343+4A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935590C>T | CA2623118386 | ATP7B | c.*1774+3G>A (n.*1774+3G>A) c.*2868+3G>A (n.*2868+3G>A) c.3503+3G>A (n.3503+3G>A) c.4124+3G>A (n.4124+3G>A) c.3791+3G>A (n.3791+3G>A) c.3872+3G>A (n.3872+3G>A) n.1447+3G>A c.3890+3G>A (n.3890+3G>A) n.4263+3G>A n.990+3G>A c.3059+3G>A (n.3059+3G>A) c.2834+3G>A (n.2834+3G>A) c.3929+3G>A (n.3929+3G>A) c.1902+3G>A c.*1225+3G>A (n.*1225+3G>A) n.4868+3G>A n.3469+3G>A c.3980+3G>A (n.3980+3G>A) c.4028+3G>A (n.4028+3G>A) c.4088+3G>A (n.4088+3G>A) c.3638+3G>A (n.3638+3G>A) c.1940+3G>A (n.1940+3G>A) c.1757+3G>A (n.1757+3G>A) c.3989+3G>A (n.3989+3G>A) c.3941+3G>A (n.3941+3G>A) c.3710+3G>A (n.3710+3G>A) c.3611+3G>A (n.3611+3G>A) c.2792+3G>A (n.2792+3G>A) n.4343+3G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935591A>C | CA388019919 | ATP7B | c.*1774+2T>G (n.*1774+2T>G) c.*2868+2T>G (n.*2868+2T>G) c.3503+2T>G (n.3503+2T>G) c.4124+2T>G (n.4124+2T>G) c.3791+2T>G (n.3791+2T>G) c.3872+2T>G (n.3872+2T>G) n.1447+2T>G c.3890+2T>G (n.3890+2T>G) n.4263+2T>G n.990+2T>G c.3059+2T>G (n.3059+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.3929+2T>G (n.3929+2T>G) c.1902+2T>G c.*1225+2T>G (n.*1225+2T>G) n.4868+2T>G n.3469+2T>G c.3980+2T>G (n.3980+2T>G) c.4028+2T>G (n.4028+2T>G) c.4088+2T>G (n.4088+2T>G) c.3638+2T>G (n.3638+2T>G) c.1940+2T>G (n.1940+2T>G) c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) c.3989+2T>G (n.3989+2T>G) c.3941+2T>G (n.3941+2T>G) c.3710+2T>G (n.3710+2T>G) c.3611+2T>G (n.3611+2T>G) c.2792+2T>G (n.2792+2T>G) n.4343+2T>G | |
| 13 | g.51935591A>G | CA388019922 | ATP7B | c.*1774+2T>C (n.*1774+2T>C) c.*2868+2T>C (n.*2868+2T>C) c.3503+2T>C (n.3503+2T>C) c.4124+2T>C (n.4124+2T>C) c.3791+2T>C (n.3791+2T>C) c.3872+2T>C (n.3872+2T>C) n.1447+2T>C c.3890+2T>C (n.3890+2T>C) n.4263+2T>C n.990+2T>C c.3059+2T>C (n.3059+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.3929+2T>C (n.3929+2T>C) c.1902+2T>C c.*1225+2T>C (n.*1225+2T>C) n.4868+2T>C n.3469+2T>C c.3980+2T>C (n.3980+2T>C) c.4028+2T>C (n.4028+2T>C) c.4088+2T>C (n.4088+2T>C) c.3638+2T>C (n.3638+2T>C) c.1940+2T>C (n.1940+2T>C) c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) c.3989+2T>C (n.3989+2T>C) c.3941+2T>C (n.3941+2T>C) c.3710+2T>C (n.3710+2T>C) c.3611+2T>C (n.3611+2T>C) c.2792+2T>C (n.2792+2T>C) n.4343+2T>C | |
| 13 | g.51935591A>T | CA388019921 | ATP7B | c.*1774+2T>A (n.*1774+2T>A) c.*2868+2T>A (n.*2868+2T>A) c.3503+2T>A (n.3503+2T>A) c.4124+2T>A (n.4124+2T>A) c.3791+2T>A (n.3791+2T>A) c.3872+2T>A (n.3872+2T>A) n.1447+2T>A c.3890+2T>A (n.3890+2T>A) n.4263+2T>A n.990+2T>A c.3059+2T>A (n.3059+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.3929+2T>A (n.3929+2T>A) c.1902+2T>A c.*1225+2T>A (n.*1225+2T>A) n.4868+2T>A n.3469+2T>A c.3980+2T>A (n.3980+2T>A) c.4028+2T>A (n.4028+2T>A) c.4088+2T>A (n.4088+2T>A) c.3638+2T>A (n.3638+2T>A) c.1940+2T>A (n.1940+2T>A) c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) c.3989+2T>A (n.3989+2T>A) c.3941+2T>A (n.3941+2T>A) c.3710+2T>A (n.3710+2T>A) c.3611+2T>A (n.3611+2T>A) c.2792+2T>A (n.2792+2T>A) n.4343+2T>A | |
| 13 | g.51935592C>A | CA388019923 | ATP7B | c.*1774+1G>T (n.*1774+1G>T) c.*2868+1G>T (n.*2868+1G>T) c.3503+1G>T (n.3503+1G>T) c.4124+1G>T (n.4124+1G>T) c.3791+1G>T (n.3791+1G>T) c.3872+1G>T (n.3872+1G>T) n.1447+1G>T c.3890+1G>T (n.3890+1G>T) n.4263+1G>T n.990+1G>T c.3059+1G>T (n.3059+1G>T) c.2834+1G>T (n.2834+1G>T) c.3929+1G>T (n.3929+1G>T) c.1902+1G>T c.*1225+1G>T (n.*1225+1G>T) n.4868+1G>T n.3469+1G>T c.3980+1G>T (n.3980+1G>T) c.4028+1G>T (n.4028+1G>T) c.4088+1G>T (n.4088+1G>T) c.3638+1G>T (n.3638+1G>T) c.1940+1G>T (n.1940+1G>T) c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) c.3989+1G>T (n.3989+1G>T) c.3941+1G>T (n.3941+1G>T) c.3710+1G>T (n.3710+1G>T) c.3611+1G>T (n.3611+1G>T) c.2792+1G>T (n.2792+1G>T) n.4343+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51935592C= | CA2091551211 | ATP7B | c.*1774+1G= (n.*1774+1G=) c.*2868+1G= (n.*2868+1G=) c.3503+1G= (n.3503+1G=) c.4124+1G= (n.4124+1G=) c.3791+1G= (n.3791+1G=) c.3872+1G= (n.3872+1G=) n.1447+1G= c.3890+1G= (n.3890+1G=) n.4263+1G= n.990+1G= c.3059+1G= (n.3059+1G=) c.2834+1G= (n.2834+1G=) c.3929+1G= (n.3929+1G=) c.1902+1G= c.*1225+1G= (n.*1225+1G=) n.4868+1G= n.3469+1G= c.3980+1G= (n.3980+1G=) c.4028+1G= (n.4028+1G=) c.4088+1G= (n.4088+1G=) c.3638+1G= (n.3638+1G=) c.1940+1G= (n.1940+1G=) c.1757+1G= (n.1757+1G=) c.3989+1G= (n.3989+1G=) c.3941+1G= (n.3941+1G=) c.3710+1G= (n.3710+1G=) c.3611+1G= (n.3611+1G=) c.2792+1G= (n.2792+1G=) n.4343+1G= | |
| 13 | g.51935592C>G | CA388019926 | ATP7B | c.*1774+1G>C (n.*1774+1G>C) c.*2868+1G>C (n.*2868+1G>C) c.3503+1G>C (n.3503+1G>C) c.4124+1G>C (n.4124+1G>C) c.3791+1G>C (n.3791+1G>C) c.3872+1G>C (n.3872+1G>C) n.1447+1G>C c.3890+1G>C (n.3890+1G>C) n.4263+1G>C n.990+1G>C c.3059+1G>C (n.3059+1G>C) c.2834+1G>C (n.2834+1G>C) c.3929+1G>C (n.3929+1G>C) c.1902+1G>C c.*1225+1G>C (n.*1225+1G>C) n.4868+1G>C n.3469+1G>C c.3980+1G>C (n.3980+1G>C) c.4028+1G>C (n.4028+1G>C) c.4088+1G>C (n.4088+1G>C) c.3638+1G>C (n.3638+1G>C) c.1940+1G>C (n.1940+1G>C) c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) c.3989+1G>C (n.3989+1G>C) c.3941+1G>C (n.3941+1G>C) c.3710+1G>C (n.3710+1G>C) c.3611+1G>C (n.3611+1G>C) c.2792+1G>C (n.2792+1G>C) n.4343+1G>C | |
| 13 | g.51935592C>T | CA388019924 | ATP7B | c.*1774+1G>A (n.*1774+1G>A) c.*2868+1G>A (n.*2868+1G>A) c.3503+1G>A (n.3503+1G>A) c.4124+1G>A (n.4124+1G>A) c.3791+1G>A (n.3791+1G>A) c.3872+1G>A (n.3872+1G>A) n.1447+1G>A c.3890+1G>A (n.3890+1G>A) n.4263+1G>A n.990+1G>A c.3059+1G>A (n.3059+1G>A) c.2834+1G>A (n.2834+1G>A) c.3929+1G>A (n.3929+1G>A) c.1902+1G>A c.*1225+1G>A (n.*1225+1G>A) n.4868+1G>A n.3469+1G>A c.3980+1G>A (n.3980+1G>A) c.4028+1G>A (n.4028+1G>A) c.4088+1G>A (n.4088+1G>A) c.3638+1G>A (n.3638+1G>A) c.1940+1G>A (n.1940+1G>A) c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) c.3989+1G>A (n.3989+1G>A) c.3941+1G>A (n.3941+1G>A) c.3710+1G>A (n.3710+1G>A) c.3611+1G>A (n.3611+1G>A) c.2792+1G>A (n.2792+1G>A) n.4343+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51935593C>A | CA388019928 | ATP7B | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.4124G>T (p.Cys1375Phe) c.3791G>T (p.Cys1264Phe) c.3872G>T (p.Cys1291Phe) n.1447G>T c.3890G>T (p.Cys1297Phe) n.4263G>T n.990G>T c.3059G>T (p.Cys1020Phe) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.3929G>T (p.Cys1310Phe) c.1902G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.4868G>T n.3469G>T c.3980G>T (p.Cys1327Phe) c.4028G>T (p.Cys1343Phe) c.4088G>T (p.Cys1363Phe) c.3638G>T (p.Cys1213Phe) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.3989G>T (p.Cys1330Phe) c.3941G>T (p.Cys1314Phe) c.3710G>T (p.Cys1237Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.2792G>T (p.Cys931Phe) n.4343G>T | |
| 13 | g.51935593C= | CA2091551215 | ATP7B | c.*1774G= (n.*1774G=) c.*2868G= (n.*2868G=) c.3503G= (p.Cys1168=) c.4124G= (p.Cys1375=) c.3791G= (p.Cys1264=) c.3872G= (p.Cys1291=) n.1447G= c.3890G= (p.Cys1297=) n.4263G= n.990G= c.3059G= (p.Cys1020=) c.2834G= (p.Cys945=) c.3929G= (p.Cys1310=) c.1902G= c.*1225G= (n.*1225G=) n.4868G= n.3469G= c.3980G= (p.Cys1327=) c.4028G= (p.Cys1343=) c.4088G= (p.Cys1363=) c.3638G= (p.Cys1213=) c.1940G= (p.Cys647=) c.1757G= (p.Cys586=) c.3989G= (p.Cys1330=) c.3941G= (p.Cys1314=) c.3710G= (p.Cys1237=) c.3611G= (p.Cys1204=) c.2792G= (p.Cys931=) n.4343G= | |
| 13 | g.51935593C>G | CA388019934 | ATP7B | c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.4124G>C (p.Cys1375Ser) c.3791G>C (p.Cys1264Ser) c.3872G>C (p.Cys1291Ser) n.1447G>C c.3890G>C (p.Cys1297Ser) n.4263G>C n.990G>C c.3059G>C (p.Cys1020Ser) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.3929G>C (p.Cys1310Ser) c.1902G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.4868G>C n.3469G>C c.3980G>C (p.Cys1327Ser) c.4028G>C (p.Cys1343Ser) c.4088G>C (p.Cys1363Ser) c.3638G>C (p.Cys1213Ser) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.3989G>C (p.Cys1330Ser) c.3941G>C (p.Cys1314Ser) c.3710G>C (p.Cys1237Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.2792G>C (p.Cys931Ser) n.4343G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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