UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51935475_51935524del | CA2623118209 | ATP7B | c.*1774+75_*1774+124del (n.*1774+75_*1774+124del) c.*2868+75_*2868+124del (n.*2868+75_*2868+124del) c.3503+75_3503+124del (n.3503+75_3503+124del) c.4124+75_4124+124del (n.4124+75_4124+124del) c.3791+75_3791+124del (n.3791+75_3791+124del) c.3872+75_3872+124del (n.3872+75_3872+124del) n.1447+75_1447+124del c.3890+75_3890+124del (n.3890+75_3890+124del) n.4263+75_4263+124del n.990+75_990+124del c.3059+75_3059+124del (n.3059+75_3059+124del) c.2834+75_2834+124del (n.2834+75_2834+124del) c.3929+75_3929+124del (n.3929+75_3929+124del) c.1902+75_1902+124del c.*1225+75_*1225+124del (n.*1225+75_*1225+124del) n.4868+75_4868+124del n.3469+75_3469+124del c.3980+75_3980+124del (n.3980+75_3980+124del) c.4028+75_4028+124del (n.4028+75_4028+124del) c.4088+75_4088+124del (n.4088+75_4088+124del) c.3638+75_3638+124del (n.3638+75_3638+124del) c.1940+75_1940+124del (n.1940+75_1940+124del) c.1757+75_1757+124del (n.1757+75_1757+124del) c.3989+75_3989+124del (n.3989+75_3989+124del) c.3941+75_3941+124del (n.3941+75_3941+124del) c.3710+75_3710+124del (n.3710+75_3710+124del) c.3611+75_3611+124del (n.3611+75_3611+124del) c.2792+75_2792+124del (n.2792+75_2792+124del) n.4343+75_4343+124del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935483G>T | CA2623118224 | ATP7B | c.*1774+110C>A (n.*1774+110C>A) c.*2868+110C>A (n.*2868+110C>A) c.3503+110C>A (n.3503+110C>A) c.4124+110C>A (n.4124+110C>A) c.3791+110C>A (n.3791+110C>A) c.3872+110C>A (n.3872+110C>A) n.1447+110C>A c.3890+110C>A (n.3890+110C>A) n.4263+110C>A n.990+110C>A c.3059+110C>A (n.3059+110C>A) c.2834+110C>A (n.2834+110C>A) c.3929+110C>A (n.3929+110C>A) c.1902+110C>A c.*1225+110C>A (n.*1225+110C>A) n.4868+110C>A n.3469+110C>A c.3980+110C>A (n.3980+110C>A) c.4028+110C>A (n.4028+110C>A) c.4088+110C>A (n.4088+110C>A) c.3638+110C>A (n.3638+110C>A) c.1940+110C>A (n.1940+110C>A) c.1757+110C>A (n.1757+110C>A) c.3989+110C>A (n.3989+110C>A) c.3941+110C>A (n.3941+110C>A) c.3710+110C>A (n.3710+110C>A) c.3611+110C>A (n.3611+110C>A) c.2792+110C>A (n.2792+110C>A) n.4343+110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935484T>C | CA2623118226 | ATP7B | c.*1774+109A>G (n.*1774+109A>G) c.*2868+109A>G (n.*2868+109A>G) c.3503+109A>G (n.3503+109A>G) c.4124+109A>G (n.4124+109A>G) c.3791+109A>G (n.3791+109A>G) c.3872+109A>G (n.3872+109A>G) n.1447+109A>G c.3890+109A>G (n.3890+109A>G) n.4263+109A>G n.990+109A>G c.3059+109A>G (n.3059+109A>G) c.2834+109A>G (n.2834+109A>G) c.3929+109A>G (n.3929+109A>G) c.1902+109A>G c.*1225+109A>G (n.*1225+109A>G) n.4868+109A>G n.3469+109A>G c.3980+109A>G (n.3980+109A>G) c.4028+109A>G (n.4028+109A>G) c.4088+109A>G (n.4088+109A>G) c.3638+109A>G (n.3638+109A>G) c.1940+109A>G (n.1940+109A>G) c.1757+109A>G (n.1757+109A>G) c.3989+109A>G (n.3989+109A>G) c.3941+109A>G (n.3941+109A>G) c.3710+109A>G (n.3710+109A>G) c.3611+109A>G (n.3611+109A>G) c.2792+109A>G (n.2792+109A>G) n.4343+109A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935485C>A | CA2623118228 | ATP7B | c.*1774+108G>T (n.*1774+108G>T) c.*2868+108G>T (n.*2868+108G>T) c.3503+108G>T (n.3503+108G>T) c.4124+108G>T (n.4124+108G>T) c.3791+108G>T (n.3791+108G>T) c.3872+108G>T (n.3872+108G>T) n.1447+108G>T c.3890+108G>T (n.3890+108G>T) n.4263+108G>T n.990+108G>T c.3059+108G>T (n.3059+108G>T) c.2834+108G>T (n.2834+108G>T) c.3929+108G>T (n.3929+108G>T) c.1902+108G>T c.*1225+108G>T (n.*1225+108G>T) n.4868+108G>T n.3469+108G>T c.3980+108G>T (n.3980+108G>T) c.4028+108G>T (n.4028+108G>T) c.4088+108G>T (n.4088+108G>T) c.3638+108G>T (n.3638+108G>T) c.1940+108G>T (n.1940+108G>T) c.1757+108G>T (n.1757+108G>T) c.3989+108G>T (n.3989+108G>T) c.3941+108G>T (n.3941+108G>T) c.3710+108G>T (n.3710+108G>T) c.3611+108G>T (n.3611+108G>T) c.2792+108G>T (n.2792+108G>T) n.4343+108G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935486C>A | CA2623118230 | ATP7B | c.*1774+107G>T (n.*1774+107G>T) c.*2868+107G>T (n.*2868+107G>T) c.3503+107G>T (n.3503+107G>T) c.4124+107G>T (n.4124+107G>T) c.3791+107G>T (n.3791+107G>T) c.3872+107G>T (n.3872+107G>T) n.1447+107G>T c.3890+107G>T (n.3890+107G>T) n.4263+107G>T n.990+107G>T c.3059+107G>T (n.3059+107G>T) c.2834+107G>T (n.2834+107G>T) c.3929+107G>T (n.3929+107G>T) c.1902+107G>T c.*1225+107G>T (n.*1225+107G>T) n.4868+107G>T n.3469+107G>T c.3980+107G>T (n.3980+107G>T) c.4028+107G>T (n.4028+107G>T) c.4088+107G>T (n.4088+107G>T) c.3638+107G>T (n.3638+107G>T) c.1940+107G>T (n.1940+107G>T) c.1757+107G>T (n.1757+107G>T) c.3989+107G>T (n.3989+107G>T) c.3941+107G>T (n.3941+107G>T) c.3710+107G>T (n.3710+107G>T) c.3611+107G>T (n.3611+107G>T) c.2792+107G>T (n.2792+107G>T) n.4343+107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935486C>T | CA2623118231 | ATP7B | c.*1774+107G>A (n.*1774+107G>A) c.*2868+107G>A (n.*2868+107G>A) c.3503+107G>A (n.3503+107G>A) c.4124+107G>A (n.4124+107G>A) c.3791+107G>A (n.3791+107G>A) c.3872+107G>A (n.3872+107G>A) n.1447+107G>A c.3890+107G>A (n.3890+107G>A) n.4263+107G>A n.990+107G>A c.3059+107G>A (n.3059+107G>A) c.2834+107G>A (n.2834+107G>A) c.3929+107G>A (n.3929+107G>A) c.1902+107G>A c.*1225+107G>A (n.*1225+107G>A) n.4868+107G>A n.3469+107G>A c.3980+107G>A (n.3980+107G>A) c.4028+107G>A (n.4028+107G>A) c.4088+107G>A (n.4088+107G>A) c.3638+107G>A (n.3638+107G>A) c.1940+107G>A (n.1940+107G>A) c.1757+107G>A (n.1757+107G>A) c.3989+107G>A (n.3989+107G>A) c.3941+107G>A (n.3941+107G>A) c.3710+107G>A (n.3710+107G>A) c.3611+107G>A (n.3611+107G>A) c.2792+107G>A (n.2792+107G>A) n.4343+107G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935487C>A | CA2623118235 | ATP7B | c.*1774+106G>T (n.*1774+106G>T) c.*2868+106G>T (n.*2868+106G>T) c.3503+106G>T (n.3503+106G>T) c.4124+106G>T (n.4124+106G>T) c.3791+106G>T (n.3791+106G>T) c.3872+106G>T (n.3872+106G>T) n.1447+106G>T c.3890+106G>T (n.3890+106G>T) n.4263+106G>T n.990+106G>T c.3059+106G>T (n.3059+106G>T) c.2834+106G>T (n.2834+106G>T) c.3929+106G>T (n.3929+106G>T) c.1902+106G>T c.*1225+106G>T (n.*1225+106G>T) n.4868+106G>T n.3469+106G>T c.3980+106G>T (n.3980+106G>T) c.4028+106G>T (n.4028+106G>T) c.4088+106G>T (n.4088+106G>T) c.3638+106G>T (n.3638+106G>T) c.1940+106G>T (n.1940+106G>T) c.1757+106G>T (n.1757+106G>T) c.3989+106G>T (n.3989+106G>T) c.3941+106G>T (n.3941+106G>T) c.3710+106G>T (n.3710+106G>T) c.3611+106G>T (n.3611+106G>T) c.2792+106G>T (n.2792+106G>T) n.4343+106G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935487C= | CA2091551140 | ATP7B | c.*1774+106G= (n.*1774+106G=) c.*2868+106G= (n.*2868+106G=) c.3503+106G= (n.3503+106G=) c.4124+106G= (n.4124+106G=) c.3791+106G= (n.3791+106G=) c.3872+106G= (n.3872+106G=) n.1447+106G= c.3890+106G= (n.3890+106G=) n.4263+106G= n.990+106G= c.3059+106G= (n.3059+106G=) c.2834+106G= (n.2834+106G=) c.3929+106G= (n.3929+106G=) c.1902+106G= c.*1225+106G= (n.*1225+106G=) n.4868+106G= n.3469+106G= c.3980+106G= (n.3980+106G=) c.4028+106G= (n.4028+106G=) c.4088+106G= (n.4088+106G=) c.3638+106G= (n.3638+106G=) c.1940+106G= (n.1940+106G=) c.1757+106G= (n.1757+106G=) c.3989+106G= (n.3989+106G=) c.3941+106G= (n.3941+106G=) c.3710+106G= (n.3710+106G=) c.3611+106G= (n.3611+106G=) c.2792+106G= (n.2792+106G=) n.4343+106G= | |
| 13 | g.51935487C>G | CA609962119 | ATP7B | c.*1774+106G>C (n.*1774+106G>C) c.*2868+106G>C (n.*2868+106G>C) c.3503+106G>C (n.3503+106G>C) c.4124+106G>C (n.4124+106G>C) c.3791+106G>C (n.3791+106G>C) c.3872+106G>C (n.3872+106G>C) n.1447+106G>C c.3890+106G>C (n.3890+106G>C) n.4263+106G>C n.990+106G>C c.3059+106G>C (n.3059+106G>C) c.2834+106G>C (n.2834+106G>C) c.3929+106G>C (n.3929+106G>C) c.1902+106G>C c.*1225+106G>C (n.*1225+106G>C) n.4868+106G>C n.3469+106G>C c.3980+106G>C (n.3980+106G>C) c.4028+106G>C (n.4028+106G>C) c.4088+106G>C (n.4088+106G>C) c.3638+106G>C (n.3638+106G>C) c.1940+106G>C (n.1940+106G>C) c.1757+106G>C (n.1757+106G>C) c.3989+106G>C (n.3989+106G>C) c.3941+106G>C (n.3941+106G>C) c.3710+106G>C (n.3710+106G>C) c.3611+106G>C (n.3611+106G>C) c.2792+106G>C (n.2792+106G>C) n.4343+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935488A>G | CA2623118237 | ATP7B | c.*1774+105T>C (n.*1774+105T>C) c.*2868+105T>C (n.*2868+105T>C) c.3503+105T>C (n.3503+105T>C) c.4124+105T>C (n.4124+105T>C) c.3791+105T>C (n.3791+105T>C) c.3872+105T>C (n.3872+105T>C) n.1447+105T>C c.3890+105T>C (n.3890+105T>C) n.4263+105T>C n.990+105T>C c.3059+105T>C (n.3059+105T>C) c.2834+105T>C (n.2834+105T>C) c.3929+105T>C (n.3929+105T>C) c.1902+105T>C c.*1225+105T>C (n.*1225+105T>C) n.4868+105T>C n.3469+105T>C c.3980+105T>C (n.3980+105T>C) c.4028+105T>C (n.4028+105T>C) c.4088+105T>C (n.4088+105T>C) c.3638+105T>C (n.3638+105T>C) c.1940+105T>C (n.1940+105T>C) c.1757+105T>C (n.1757+105T>C) c.3989+105T>C (n.3989+105T>C) c.3941+105T>C (n.3941+105T>C) c.3710+105T>C (n.3710+105T>C) c.3611+105T>C (n.3611+105T>C) c.2792+105T>C (n.2792+105T>C) n.4343+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935488A>T | CA2623118240 | ATP7B | c.*1774+105T>A (n.*1774+105T>A) c.*2868+105T>A (n.*2868+105T>A) c.3503+105T>A (n.3503+105T>A) c.4124+105T>A (n.4124+105T>A) c.3791+105T>A (n.3791+105T>A) c.3872+105T>A (n.3872+105T>A) n.1447+105T>A c.3890+105T>A (n.3890+105T>A) n.4263+105T>A n.990+105T>A c.3059+105T>A (n.3059+105T>A) c.2834+105T>A (n.2834+105T>A) c.3929+105T>A (n.3929+105T>A) c.1902+105T>A c.*1225+105T>A (n.*1225+105T>A) n.4868+105T>A n.3469+105T>A c.3980+105T>A (n.3980+105T>A) c.4028+105T>A (n.4028+105T>A) c.4088+105T>A (n.4088+105T>A) c.3638+105T>A (n.3638+105T>A) c.1940+105T>A (n.1940+105T>A) c.1757+105T>A (n.1757+105T>A) c.3989+105T>A (n.3989+105T>A) c.3941+105T>A (n.3941+105T>A) c.3710+105T>A (n.3710+105T>A) c.3611+105T>A (n.3611+105T>A) c.2792+105T>A (n.2792+105T>A) n.4343+105T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935489G>A | CA2623118242 | ATP7B | c.*1774+104C>T (n.*1774+104C>T) c.*2868+104C>T (n.*2868+104C>T) c.3503+104C>T (n.3503+104C>T) c.4124+104C>T (n.4124+104C>T) c.3791+104C>T (n.3791+104C>T) c.3872+104C>T (n.3872+104C>T) n.1447+104C>T c.3890+104C>T (n.3890+104C>T) n.4263+104C>T n.990+104C>T c.3059+104C>T (n.3059+104C>T) c.2834+104C>T (n.2834+104C>T) c.3929+104C>T (n.3929+104C>T) c.1902+104C>T c.*1225+104C>T (n.*1225+104C>T) n.4868+104C>T n.3469+104C>T c.3980+104C>T (n.3980+104C>T) c.4028+104C>T (n.4028+104C>T) c.4088+104C>T (n.4088+104C>T) c.3638+104C>T (n.3638+104C>T) c.1940+104C>T (n.1940+104C>T) c.1757+104C>T (n.1757+104C>T) c.3989+104C>T (n.3989+104C>T) c.3941+104C>T (n.3941+104C>T) c.3710+104C>T (n.3710+104C>T) c.3611+104C>T (n.3611+104C>T) c.2792+104C>T (n.2792+104C>T) n.4343+104C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935489G>C | CA698889694 | ATP7B | c.*1774+104C>G (n.*1774+104C>G) c.*2868+104C>G (n.*2868+104C>G) c.3503+104C>G (n.3503+104C>G) c.4124+104C>G (n.4124+104C>G) c.3791+104C>G (n.3791+104C>G) c.3872+104C>G (n.3872+104C>G) n.1447+104C>G c.3890+104C>G (n.3890+104C>G) n.4263+104C>G n.990+104C>G c.3059+104C>G (n.3059+104C>G) c.2834+104C>G (n.2834+104C>G) c.3929+104C>G (n.3929+104C>G) c.1902+104C>G c.*1225+104C>G (n.*1225+104C>G) n.4868+104C>G n.3469+104C>G c.3980+104C>G (n.3980+104C>G) c.4028+104C>G (n.4028+104C>G) c.4088+104C>G (n.4088+104C>G) c.3638+104C>G (n.3638+104C>G) c.1940+104C>G (n.1940+104C>G) c.1757+104C>G (n.1757+104C>G) c.3989+104C>G (n.3989+104C>G) c.3941+104C>G (n.3941+104C>G) c.3710+104C>G (n.3710+104C>G) c.3611+104C>G (n.3611+104C>G) c.2792+104C>G (n.2792+104C>G) n.4343+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935489G= | CA2091551143 | ATP7B | c.*1774+104C= (n.*1774+104C=) c.*2868+104C= (n.*2868+104C=) c.3503+104C= (n.3503+104C=) c.4124+104C= (n.4124+104C=) c.3791+104C= (n.3791+104C=) c.3872+104C= (n.3872+104C=) n.1447+104C= c.3890+104C= (n.3890+104C=) n.4263+104C= n.990+104C= c.3059+104C= (n.3059+104C=) c.2834+104C= (n.2834+104C=) c.3929+104C= (n.3929+104C=) c.1902+104C= c.*1225+104C= (n.*1225+104C=) n.4868+104C= n.3469+104C= c.3980+104C= (n.3980+104C=) c.4028+104C= (n.4028+104C=) c.4088+104C= (n.4088+104C=) c.3638+104C= (n.3638+104C=) c.1940+104C= (n.1940+104C=) c.1757+104C= (n.1757+104C=) c.3989+104C= (n.3989+104C=) c.3941+104C= (n.3941+104C=) c.3710+104C= (n.3710+104C=) c.3611+104C= (n.3611+104C=) c.2792+104C= (n.2792+104C=) n.4343+104C= | |
| 13 | g.51935489G>T | CA698889695 | ATP7B | c.*1774+104C>A (n.*1774+104C>A) c.*2868+104C>A (n.*2868+104C>A) c.3503+104C>A (n.3503+104C>A) c.4124+104C>A (n.4124+104C>A) c.3791+104C>A (n.3791+104C>A) c.3872+104C>A (n.3872+104C>A) n.1447+104C>A c.3890+104C>A (n.3890+104C>A) n.4263+104C>A n.990+104C>A c.3059+104C>A (n.3059+104C>A) c.2834+104C>A (n.2834+104C>A) c.3929+104C>A (n.3929+104C>A) c.1902+104C>A c.*1225+104C>A (n.*1225+104C>A) n.4868+104C>A n.3469+104C>A c.3980+104C>A (n.3980+104C>A) c.4028+104C>A (n.4028+104C>A) c.4088+104C>A (n.4088+104C>A) c.3638+104C>A (n.3638+104C>A) c.1940+104C>A (n.1940+104C>A) c.1757+104C>A (n.1757+104C>A) c.3989+104C>A (n.3989+104C>A) c.3941+104C>A (n.3941+104C>A) c.3710+104C>A (n.3710+104C>A) c.3611+104C>A (n.3611+104C>A) c.2792+104C>A (n.2792+104C>A) n.4343+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935490G>T | CA2623118246 | ATP7B | c.*1774+103C>A (n.*1774+103C>A) c.*2868+103C>A (n.*2868+103C>A) c.3503+103C>A (n.3503+103C>A) c.4124+103C>A (n.4124+103C>A) c.3791+103C>A (n.3791+103C>A) c.3872+103C>A (n.3872+103C>A) n.1447+103C>A c.3890+103C>A (n.3890+103C>A) n.4263+103C>A n.990+103C>A c.3059+103C>A (n.3059+103C>A) c.2834+103C>A (n.2834+103C>A) c.3929+103C>A (n.3929+103C>A) c.1902+103C>A c.*1225+103C>A (n.*1225+103C>A) n.4868+103C>A n.3469+103C>A c.3980+103C>A (n.3980+103C>A) c.4028+103C>A (n.4028+103C>A) c.4088+103C>A (n.4088+103C>A) c.3638+103C>A (n.3638+103C>A) c.1940+103C>A (n.1940+103C>A) c.1757+103C>A (n.1757+103C>A) c.3989+103C>A (n.3989+103C>A) c.3941+103C>A (n.3941+103C>A) c.3710+103C>A (n.3710+103C>A) c.3611+103C>A (n.3611+103C>A) c.2792+103C>A (n.2792+103C>A) n.4343+103C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935492G>T | CA2623118247 | ATP7B | c.*1774+101C>A (n.*1774+101C>A) c.*2868+101C>A (n.*2868+101C>A) c.3503+101C>A (n.3503+101C>A) c.4124+101C>A (n.4124+101C>A) c.3791+101C>A (n.3791+101C>A) c.3872+101C>A (n.3872+101C>A) n.1447+101C>A c.3890+101C>A (n.3890+101C>A) n.4263+101C>A n.990+101C>A c.3059+101C>A (n.3059+101C>A) c.2834+101C>A (n.2834+101C>A) c.3929+101C>A (n.3929+101C>A) c.1902+101C>A c.*1225+101C>A (n.*1225+101C>A) n.4868+101C>A n.3469+101C>A c.3980+101C>A (n.3980+101C>A) c.4028+101C>A (n.4028+101C>A) c.4088+101C>A (n.4088+101C>A) c.3638+101C>A (n.3638+101C>A) c.1940+101C>A (n.1940+101C>A) c.1757+101C>A (n.1757+101C>A) c.3989+101C>A (n.3989+101C>A) c.3941+101C>A (n.3941+101C>A) c.3710+101C>A (n.3710+101C>A) c.3611+101C>A (n.3611+101C>A) c.2792+101C>A (n.2792+101C>A) n.4343+101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935493A>T | CA2575420362 | ATP7B | c.*1774+100T>A (n.*1774+100T>A) c.*2868+100T>A (n.*2868+100T>A) c.3503+100T>A (n.3503+100T>A) c.4124+100T>A (n.4124+100T>A) c.3791+100T>A (n.3791+100T>A) c.3872+100T>A (n.3872+100T>A) n.1447+100T>A c.3890+100T>A (n.3890+100T>A) n.4263+100T>A n.990+100T>A c.3059+100T>A (n.3059+100T>A) c.2834+100T>A (n.2834+100T>A) c.3929+100T>A (n.3929+100T>A) c.1902+100T>A c.*1225+100T>A (n.*1225+100T>A) n.4868+100T>A n.3469+100T>A c.3980+100T>A (n.3980+100T>A) c.4028+100T>A (n.4028+100T>A) c.4088+100T>A (n.4088+100T>A) c.3638+100T>A (n.3638+100T>A) c.1940+100T>A (n.1940+100T>A) c.1757+100T>A (n.1757+100T>A) c.3989+100T>A (n.3989+100T>A) c.3941+100T>A (n.3941+100T>A) c.3710+100T>A (n.3710+100T>A) c.3611+100T>A (n.3611+100T>A) c.2792+100T>A (n.2792+100T>A) n.4343+100T>A | |
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| 13 | g.51935496G>C | CA2091551150 | ATP7B | c.*1774+97C>G (n.*1774+97C>G) c.*2868+97C>G (n.*2868+97C>G) c.3503+97C>G (n.3503+97C>G) c.4124+97C>G (n.4124+97C>G) c.3791+97C>G (n.3791+97C>G) c.3872+97C>G (n.3872+97C>G) n.1447+97C>G c.3890+97C>G (n.3890+97C>G) n.4263+97C>G n.990+97C>G c.3059+97C>G (n.3059+97C>G) c.2834+97C>G (n.2834+97C>G) c.3929+97C>G (n.3929+97C>G) c.1902+97C>G c.*1225+97C>G (n.*1225+97C>G) n.4868+97C>G n.3469+97C>G c.3980+97C>G (n.3980+97C>G) c.4028+97C>G (n.4028+97C>G) c.4088+97C>G (n.4088+97C>G) c.3638+97C>G (n.3638+97C>G) c.1940+97C>G (n.1940+97C>G) c.1757+97C>G (n.1757+97C>G) c.3989+97C>G (n.3989+97C>G) c.3941+97C>G (n.3941+97C>G) c.3710+97C>G (n.3710+97C>G) c.3611+97C>G (n.3611+97C>G) c.2792+97C>G (n.2792+97C>G) n.4343+97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.51935496G>T | CA2623118250 | ATP7B | c.*1774+97C>A (n.*1774+97C>A) c.*2868+97C>A (n.*2868+97C>A) c.3503+97C>A (n.3503+97C>A) c.4124+97C>A (n.4124+97C>A) c.3791+97C>A (n.3791+97C>A) c.3872+97C>A (n.3872+97C>A) n.1447+97C>A c.3890+97C>A (n.3890+97C>A) n.4263+97C>A n.990+97C>A c.3059+97C>A (n.3059+97C>A) c.2834+97C>A (n.2834+97C>A) c.3929+97C>A (n.3929+97C>A) c.1902+97C>A c.*1225+97C>A (n.*1225+97C>A) n.4868+97C>A n.3469+97C>A c.3980+97C>A (n.3980+97C>A) c.4028+97C>A (n.4028+97C>A) c.4088+97C>A (n.4088+97C>A) c.3638+97C>A (n.3638+97C>A) c.1940+97C>A (n.1940+97C>A) c.1757+97C>A (n.1757+97C>A) c.3989+97C>A (n.3989+97C>A) c.3941+97C>A (n.3941+97C>A) c.3710+97C>A (n.3710+97C>A) c.3611+97C>A (n.3611+97C>A) c.2792+97C>A (n.2792+97C>A) n.4343+97C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935497A>T | CA2623118252 | ATP7B | c.*1774+96T>A (n.*1774+96T>A) c.*2868+96T>A (n.*2868+96T>A) c.3503+96T>A (n.3503+96T>A) c.4124+96T>A (n.4124+96T>A) c.3791+96T>A (n.3791+96T>A) c.3872+96T>A (n.3872+96T>A) n.1447+96T>A c.3890+96T>A (n.3890+96T>A) n.4263+96T>A n.990+96T>A c.3059+96T>A (n.3059+96T>A) c.2834+96T>A (n.2834+96T>A) c.3929+96T>A (n.3929+96T>A) c.1902+96T>A c.*1225+96T>A (n.*1225+96T>A) n.4868+96T>A n.3469+96T>A c.3980+96T>A (n.3980+96T>A) c.4028+96T>A (n.4028+96T>A) c.4088+96T>A (n.4088+96T>A) c.3638+96T>A (n.3638+96T>A) c.1940+96T>A (n.1940+96T>A) c.1757+96T>A (n.1757+96T>A) c.3989+96T>A (n.3989+96T>A) c.3941+96T>A (n.3941+96T>A) c.3710+96T>A (n.3710+96T>A) c.3611+96T>A (n.3611+96T>A) c.2792+96T>A (n.2792+96T>A) n.4343+96T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935498del | CA2623118251 | ATP7B | c.*1774+96del (n.*1774+96del) c.*2868+96del (n.*2868+96del) c.3503+96del (n.3503+96del) c.4124+96del (n.4124+96del) c.3791+96del (n.3791+96del) c.3872+96del (n.3872+96del) n.1447+96del c.3890+96del (n.3890+96del) n.4263+96del n.990+96del c.3059+96del (n.3059+96del) c.2834+96del (n.2834+96del) c.3929+96del (n.3929+96del) c.1902+96del c.*1225+96del (n.*1225+96del) n.4868+96del n.3469+96del c.3980+96del (n.3980+96del) c.4028+96del (n.4028+96del) c.4088+96del (n.4088+96del) c.3638+96del (n.3638+96del) c.1940+96del (n.1940+96del) c.1757+96del (n.1757+96del) c.3989+96del (n.3989+96del) c.3941+96del (n.3941+96del) c.3710+96del (n.3710+96del) c.3611+96del (n.3611+96del) c.2792+96del (n.2792+96del) n.4343+96del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935499T>C | CA2091551153 | ATP7B | c.*1774+94A>G (n.*1774+94A>G) c.*2868+94A>G (n.*2868+94A>G) c.3503+94A>G (n.3503+94A>G) c.4124+94A>G (n.4124+94A>G) c.3791+94A>G (n.3791+94A>G) c.3872+94A>G (n.3872+94A>G) n.1447+94A>G c.3890+94A>G (n.3890+94A>G) n.4263+94A>G n.990+94A>G c.3059+94A>G (n.3059+94A>G) c.2834+94A>G (n.2834+94A>G) c.3929+94A>G (n.3929+94A>G) c.1902+94A>G c.*1225+94A>G (n.*1225+94A>G) n.4868+94A>G n.3469+94A>G c.3980+94A>G (n.3980+94A>G) c.4028+94A>G (n.4028+94A>G) c.4088+94A>G (n.4088+94A>G) c.3638+94A>G (n.3638+94A>G) c.1940+94A>G (n.1940+94A>G) c.1757+94A>G (n.1757+94A>G) c.3989+94A>G (n.3989+94A>G) c.3941+94A>G (n.3941+94A>G) c.3710+94A>G (n.3710+94A>G) c.3611+94A>G (n.3611+94A>G) c.2792+94A>G (n.2792+94A>G) n.4343+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935499T= | CA2091551152 | ATP7B | c.*1774+94A= (n.*1774+94A=) c.*2868+94A= (n.*2868+94A=) c.3503+94A= (n.3503+94A=) c.4124+94A= (n.4124+94A=) c.3791+94A= (n.3791+94A=) c.3872+94A= (n.3872+94A=) n.1447+94A= c.3890+94A= (n.3890+94A=) n.4263+94A= n.990+94A= c.3059+94A= (n.3059+94A=) c.2834+94A= (n.2834+94A=) c.3929+94A= (n.3929+94A=) c.1902+94A= c.*1225+94A= (n.*1225+94A=) n.4868+94A= n.3469+94A= c.3980+94A= (n.3980+94A=) c.4028+94A= (n.4028+94A=) c.4088+94A= (n.4088+94A=) c.3638+94A= (n.3638+94A=) c.1940+94A= (n.1940+94A=) c.1757+94A= (n.1757+94A=) c.3989+94A= (n.3989+94A=) c.3941+94A= (n.3941+94A=) c.3710+94A= (n.3710+94A=) c.3611+94A= (n.3611+94A=) c.2792+94A= (n.2792+94A=) n.4343+94A= | |
| 13 | g.51935500G>T | CA2623118253 | ATP7B | c.*1774+93C>A (n.*1774+93C>A) c.*2868+93C>A (n.*2868+93C>A) c.3503+93C>A (n.3503+93C>A) c.4124+93C>A (n.4124+93C>A) c.3791+93C>A (n.3791+93C>A) c.3872+93C>A (n.3872+93C>A) n.1447+93C>A c.3890+93C>A (n.3890+93C>A) n.4263+93C>A n.990+93C>A c.3059+93C>A (n.3059+93C>A) c.2834+93C>A (n.2834+93C>A) c.3929+93C>A (n.3929+93C>A) c.1902+93C>A c.*1225+93C>A (n.*1225+93C>A) n.4868+93C>A n.3469+93C>A c.3980+93C>A (n.3980+93C>A) c.4028+93C>A (n.4028+93C>A) c.4088+93C>A (n.4088+93C>A) c.3638+93C>A (n.3638+93C>A) c.1940+93C>A (n.1940+93C>A) c.1757+93C>A (n.1757+93C>A) c.3989+93C>A (n.3989+93C>A) c.3941+93C>A (n.3941+93C>A) c.3710+93C>A (n.3710+93C>A) c.3611+93C>A (n.3611+93C>A) c.2792+93C>A (n.2792+93C>A) n.4343+93C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935501G>C | CA698889698 | ATP7B | c.*1774+92C>G (n.*1774+92C>G) c.*2868+92C>G (n.*2868+92C>G) c.3503+92C>G (n.3503+92C>G) c.4124+92C>G (n.4124+92C>G) c.3791+92C>G (n.3791+92C>G) c.3872+92C>G (n.3872+92C>G) n.1447+92C>G c.3890+92C>G (n.3890+92C>G) n.4263+92C>G n.990+92C>G c.3059+92C>G (n.3059+92C>G) c.2834+92C>G (n.2834+92C>G) c.3929+92C>G (n.3929+92C>G) c.1902+92C>G c.*1225+92C>G (n.*1225+92C>G) n.4868+92C>G n.3469+92C>G c.3980+92C>G (n.3980+92C>G) c.4028+92C>G (n.4028+92C>G) c.4088+92C>G (n.4088+92C>G) c.3638+92C>G (n.3638+92C>G) c.1940+92C>G (n.1940+92C>G) c.1757+92C>G (n.1757+92C>G) c.3989+92C>G (n.3989+92C>G) c.3941+92C>G (n.3941+92C>G) c.3710+92C>G (n.3710+92C>G) c.3611+92C>G (n.3611+92C>G) c.2792+92C>G (n.2792+92C>G) n.4343+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51935501G= | CA2091551155 | ATP7B | c.*1774+92C= (n.*1774+92C=) c.*2868+92C= (n.*2868+92C=) c.3503+92C= (n.3503+92C=) c.4124+92C= (n.4124+92C=) c.3791+92C= (n.3791+92C=) c.3872+92C= (n.3872+92C=) n.1447+92C= c.3890+92C= (n.3890+92C=) n.4263+92C= n.990+92C= c.3059+92C= (n.3059+92C=) c.2834+92C= (n.2834+92C=) c.3929+92C= (n.3929+92C=) c.1902+92C= c.*1225+92C= (n.*1225+92C=) n.4868+92C= n.3469+92C= c.3980+92C= (n.3980+92C=) c.4028+92C= (n.4028+92C=) c.4088+92C= (n.4088+92C=) c.3638+92C= (n.3638+92C=) c.1940+92C= (n.1940+92C=) c.1757+92C= (n.1757+92C=) c.3989+92C= (n.3989+92C=) c.3941+92C= (n.3941+92C=) c.3710+92C= (n.3710+92C=) c.3611+92C= (n.3611+92C=) c.2792+92C= (n.2792+92C=) n.4343+92C= | |
| 13 | g.51935501G>T | CA2623118254 | ATP7B | c.*1774+92C>A (n.*1774+92C>A) c.*2868+92C>A (n.*2868+92C>A) c.3503+92C>A (n.3503+92C>A) c.4124+92C>A (n.4124+92C>A) c.3791+92C>A (n.3791+92C>A) c.3872+92C>A (n.3872+92C>A) n.1447+92C>A c.3890+92C>A (n.3890+92C>A) n.4263+92C>A n.990+92C>A c.3059+92C>A (n.3059+92C>A) c.2834+92C>A (n.2834+92C>A) c.3929+92C>A (n.3929+92C>A) c.1902+92C>A c.*1225+92C>A (n.*1225+92C>A) n.4868+92C>A n.3469+92C>A c.3980+92C>A (n.3980+92C>A) c.4028+92C>A (n.4028+92C>A) c.4088+92C>A (n.4088+92C>A) c.3638+92C>A (n.3638+92C>A) c.1940+92C>A (n.1940+92C>A) c.1757+92C>A (n.1757+92C>A) c.3989+92C>A (n.3989+92C>A) c.3941+92C>A (n.3941+92C>A) c.3710+92C>A (n.3710+92C>A) c.3611+92C>A (n.3611+92C>A) c.2792+92C>A (n.2792+92C>A) n.4343+92C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935502G>A | CA250072031 | ATP7B | c.*1774+91C>T (n.*1774+91C>T) c.*2868+91C>T (n.*2868+91C>T) c.3503+91C>T (n.3503+91C>T) c.4124+91C>T (n.4124+91C>T) c.3791+91C>T (n.3791+91C>T) c.3872+91C>T (n.3872+91C>T) n.1447+91C>T c.3890+91C>T (n.3890+91C>T) n.4263+91C>T n.990+91C>T c.3059+91C>T (n.3059+91C>T) c.2834+91C>T (n.2834+91C>T) c.3929+91C>T (n.3929+91C>T) c.1902+91C>T c.*1225+91C>T (n.*1225+91C>T) n.4868+91C>T n.3469+91C>T c.3980+91C>T (n.3980+91C>T) c.4028+91C>T (n.4028+91C>T) c.4088+91C>T (n.4088+91C>T) c.3638+91C>T (n.3638+91C>T) c.1940+91C>T (n.1940+91C>T) c.1757+91C>T (n.1757+91C>T) c.3989+91C>T (n.3989+91C>T) c.3941+91C>T (n.3941+91C>T) c.3710+91C>T (n.3710+91C>T) c.3611+91C>T (n.3611+91C>T) c.2792+91C>T (n.2792+91C>T) n.4343+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935502G= | CA2091551157 | ATP7B | c.*1774+91C= (n.*1774+91C=) c.*2868+91C= (n.*2868+91C=) c.3503+91C= (n.3503+91C=) c.4124+91C= (n.4124+91C=) c.3791+91C= (n.3791+91C=) c.3872+91C= (n.3872+91C=) n.1447+91C= c.3890+91C= (n.3890+91C=) n.4263+91C= n.990+91C= c.3059+91C= (n.3059+91C=) c.2834+91C= (n.2834+91C=) c.3929+91C= (n.3929+91C=) c.1902+91C= c.*1225+91C= (n.*1225+91C=) n.4868+91C= n.3469+91C= c.3980+91C= (n.3980+91C=) c.4028+91C= (n.4028+91C=) c.4088+91C= (n.4088+91C=) c.3638+91C= (n.3638+91C=) c.1940+91C= (n.1940+91C=) c.1757+91C= (n.1757+91C=) c.3989+91C= (n.3989+91C=) c.3941+91C= (n.3941+91C=) c.3710+91C= (n.3710+91C=) c.3611+91C= (n.3611+91C=) c.2792+91C= (n.2792+91C=) n.4343+91C= | |
| 13 | g.51935503A>G | CA2728077071 | ATP7B | c.*1774+90T>C (n.*1774+90T>C) c.*2868+90T>C (n.*2868+90T>C) c.3503+90T>C (n.3503+90T>C) c.4124+90T>C (n.4124+90T>C) c.3791+90T>C (n.3791+90T>C) c.3872+90T>C (n.3872+90T>C) n.1447+90T>C c.3890+90T>C (n.3890+90T>C) n.4263+90T>C n.990+90T>C c.3059+90T>C (n.3059+90T>C) c.2834+90T>C (n.2834+90T>C) c.3929+90T>C (n.3929+90T>C) c.1902+90T>C c.*1225+90T>C (n.*1225+90T>C) n.4868+90T>C n.3469+90T>C c.3980+90T>C (n.3980+90T>C) c.4028+90T>C (n.4028+90T>C) c.4088+90T>C (n.4088+90T>C) c.3638+90T>C (n.3638+90T>C) c.1940+90T>C (n.1940+90T>C) c.1757+90T>C (n.1757+90T>C) c.3989+90T>C (n.3989+90T>C) c.3941+90T>C (n.3941+90T>C) c.3710+90T>C (n.3710+90T>C) c.3611+90T>C (n.3611+90T>C) c.2792+90T>C (n.2792+90T>C) n.4343+90T>C | dbSNP |
| 13 | g.51935505A= | CA2091551161 | ATP7B | c.*1774+88T= (n.*1774+88T=) c.*2868+88T= (n.*2868+88T=) c.3503+88T= (n.3503+88T=) c.4124+88T= (n.4124+88T=) c.3791+88T= (n.3791+88T=) c.3872+88T= (n.3872+88T=) n.1447+88T= c.3890+88T= (n.3890+88T=) n.4263+88T= n.990+88T= c.3059+88T= (n.3059+88T=) c.2834+88T= (n.2834+88T=) c.3929+88T= (n.3929+88T=) c.1902+88T= c.*1225+88T= (n.*1225+88T=) n.4868+88T= n.3469+88T= c.3980+88T= (n.3980+88T=) c.4028+88T= (n.4028+88T=) c.4088+88T= (n.4088+88T=) c.3638+88T= (n.3638+88T=) c.1940+88T= (n.1940+88T=) c.1757+88T= (n.1757+88T=) c.3989+88T= (n.3989+88T=) c.3941+88T= (n.3941+88T=) c.3710+88T= (n.3710+88T=) c.3611+88T= (n.3611+88T=) c.2792+88T= (n.2792+88T=) n.4343+88T= | |
| 13 | g.51935505A>G | CA698889709 | ATP7B | c.*1774+88T>C (n.*1774+88T>C) c.*2868+88T>C (n.*2868+88T>C) c.3503+88T>C (n.3503+88T>C) c.4124+88T>C (n.4124+88T>C) c.3791+88T>C (n.3791+88T>C) c.3872+88T>C (n.3872+88T>C) n.1447+88T>C c.3890+88T>C (n.3890+88T>C) n.4263+88T>C n.990+88T>C c.3059+88T>C (n.3059+88T>C) c.2834+88T>C (n.2834+88T>C) c.3929+88T>C (n.3929+88T>C) c.1902+88T>C c.*1225+88T>C (n.*1225+88T>C) n.4868+88T>C n.3469+88T>C c.3980+88T>C (n.3980+88T>C) c.4028+88T>C (n.4028+88T>C) c.4088+88T>C (n.4088+88T>C) c.3638+88T>C (n.3638+88T>C) c.1940+88T>C (n.1940+88T>C) c.1757+88T>C (n.1757+88T>C) c.3989+88T>C (n.3989+88T>C) c.3941+88T>C (n.3941+88T>C) c.3710+88T>C (n.3710+88T>C) c.3611+88T>C (n.3611+88T>C) c.2792+88T>C (n.2792+88T>C) n.4343+88T>C | dbSNP |
| 13 | g.51935506T>A | CA2623118255 | ATP7B | c.*1774+87A>T (n.*1774+87A>T) c.*2868+87A>T (n.*2868+87A>T) c.3503+87A>T (n.3503+87A>T) c.4124+87A>T (n.4124+87A>T) c.3791+87A>T (n.3791+87A>T) c.3872+87A>T (n.3872+87A>T) n.1447+87A>T c.3890+87A>T (n.3890+87A>T) n.4263+87A>T n.990+87A>T c.3059+87A>T (n.3059+87A>T) c.2834+87A>T (n.2834+87A>T) c.3929+87A>T (n.3929+87A>T) c.1902+87A>T c.*1225+87A>T (n.*1225+87A>T) n.4868+87A>T n.3469+87A>T c.3980+87A>T (n.3980+87A>T) c.4028+87A>T (n.4028+87A>T) c.4088+87A>T (n.4088+87A>T) c.3638+87A>T (n.3638+87A>T) c.1940+87A>T (n.1940+87A>T) c.1757+87A>T (n.1757+87A>T) c.3989+87A>T (n.3989+87A>T) c.3941+87A>T (n.3941+87A>T) c.3710+87A>T (n.3710+87A>T) c.3611+87A>T (n.3611+87A>T) c.2792+87A>T (n.2792+87A>T) n.4343+87A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935506T>C | CA698889710 | ATP7B | c.*1774+87A>G (n.*1774+87A>G) c.*2868+87A>G (n.*2868+87A>G) c.3503+87A>G (n.3503+87A>G) c.4124+87A>G (n.4124+87A>G) c.3791+87A>G (n.3791+87A>G) c.3872+87A>G (n.3872+87A>G) n.1447+87A>G c.3890+87A>G (n.3890+87A>G) n.4263+87A>G n.990+87A>G c.3059+87A>G (n.3059+87A>G) c.2834+87A>G (n.2834+87A>G) c.3929+87A>G (n.3929+87A>G) c.1902+87A>G c.*1225+87A>G (n.*1225+87A>G) n.4868+87A>G n.3469+87A>G c.3980+87A>G (n.3980+87A>G) c.4028+87A>G (n.4028+87A>G) c.4088+87A>G (n.4088+87A>G) c.3638+87A>G (n.3638+87A>G) c.1940+87A>G (n.1940+87A>G) c.1757+87A>G (n.1757+87A>G) c.3989+87A>G (n.3989+87A>G) c.3941+87A>G (n.3941+87A>G) c.3710+87A>G (n.3710+87A>G) c.3611+87A>G (n.3611+87A>G) c.2792+87A>G (n.2792+87A>G) n.4343+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935506T= | CA2091551162 | ATP7B | c.*1774+87A= (n.*1774+87A=) c.*2868+87A= (n.*2868+87A=) c.3503+87A= (n.3503+87A=) c.4124+87A= (n.4124+87A=) c.3791+87A= (n.3791+87A=) c.3872+87A= (n.3872+87A=) n.1447+87A= c.3890+87A= (n.3890+87A=) n.4263+87A= n.990+87A= c.3059+87A= (n.3059+87A=) c.2834+87A= (n.2834+87A=) c.3929+87A= (n.3929+87A=) c.1902+87A= c.*1225+87A= (n.*1225+87A=) n.4868+87A= n.3469+87A= c.3980+87A= (n.3980+87A=) c.4028+87A= (n.4028+87A=) c.4088+87A= (n.4088+87A=) c.3638+87A= (n.3638+87A=) c.1940+87A= (n.1940+87A=) c.1757+87A= (n.1757+87A=) c.3989+87A= (n.3989+87A=) c.3941+87A= (n.3941+87A=) c.3710+87A= (n.3710+87A=) c.3611+87A= (n.3611+87A=) c.2792+87A= (n.2792+87A=) n.4343+87A= | |
| 13 | g.51935506_51935508delinsTGA | CA2091551163 | ATP7B | c.*1774+85_*1774+87delinsTCA (n.*1774+85_*1774+87delinsTCA) c.*2868+85_*2868+87delinsTCA (n.*2868+85_*2868+87delinsTCA) c.3503+85_3503+87delinsTCA (n.3503+85_3503+87delinsTCA) c.4124+85_4124+87delinsTCA (n.4124+85_4124+87delinsTCA) c.3791+85_3791+87delinsTCA (n.3791+85_3791+87delinsTCA) c.3872+85_3872+87delinsTCA (n.3872+85_3872+87delinsTCA) n.1447+85_1447+87delinsTCA c.3890+85_3890+87delinsTCA (n.3890+85_3890+87delinsTCA) n.4263+85_4263+87delinsTCA n.990+85_990+87delinsTCA c.3059+85_3059+87delinsTCA (n.3059+85_3059+87delinsTCA) c.2834+85_2834+87delinsTCA (n.2834+85_2834+87delinsTCA) c.3929+85_3929+87delinsTCA (n.3929+85_3929+87delinsTCA) c.1902+85_1902+87delinsTCA c.*1225+85_*1225+87delinsTCA (n.*1225+85_*1225+87delinsTCA) n.4868+85_4868+87delinsTCA n.3469+85_3469+87delinsTCA c.3980+85_3980+87delinsTCA (n.3980+85_3980+87delinsTCA) c.4028+85_4028+87delinsTCA (n.4028+85_4028+87delinsTCA) c.4088+85_4088+87delinsTCA (n.4088+85_4088+87delinsTCA) c.3638+85_3638+87delinsTCA (n.3638+85_3638+87delinsTCA) c.1940+85_1940+87delinsTCA (n.1940+85_1940+87delinsTCA) c.1757+85_1757+87delinsTCA (n.1757+85_1757+87delinsTCA) c.3989+85_3989+87delinsTCA (n.3989+85_3989+87delinsTCA) c.3941+85_3941+87delinsTCA (n.3941+85_3941+87delinsTCA) c.3710+85_3710+87delinsTCA (n.3710+85_3710+87delinsTCA) c.3611+85_3611+87delinsTCA (n.3611+85_3611+87delinsTCA) c.2792+85_2792+87delinsTCA (n.2792+85_2792+87delinsTCA) n.4343+85_4343+87delinsTCA | |
| 13 | g.51935507G>A | CA2623118259 | ATP7B | c.*1774+86C>T (n.*1774+86C>T) c.*2868+86C>T (n.*2868+86C>T) c.3503+86C>T (n.3503+86C>T) c.4124+86C>T (n.4124+86C>T) c.3791+86C>T (n.3791+86C>T) c.3872+86C>T (n.3872+86C>T) n.1447+86C>T c.3890+86C>T (n.3890+86C>T) n.4263+86C>T n.990+86C>T c.3059+86C>T (n.3059+86C>T) c.2834+86C>T (n.2834+86C>T) c.3929+86C>T (n.3929+86C>T) c.1902+86C>T c.*1225+86C>T (n.*1225+86C>T) n.4868+86C>T n.3469+86C>T c.3980+86C>T (n.3980+86C>T) c.4028+86C>T (n.4028+86C>T) c.4088+86C>T (n.4088+86C>T) c.3638+86C>T (n.3638+86C>T) c.1940+86C>T (n.1940+86C>T) c.1757+86C>T (n.1757+86C>T) c.3989+86C>T (n.3989+86C>T) c.3941+86C>T (n.3941+86C>T) c.3710+86C>T (n.3710+86C>T) c.3611+86C>T (n.3611+86C>T) c.2792+86C>T (n.2792+86C>T) n.4343+86C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935507G>T | CA2623118260 | ATP7B | c.*1774+86C>A (n.*1774+86C>A) c.*2868+86C>A (n.*2868+86C>A) c.3503+86C>A (n.3503+86C>A) c.4124+86C>A (n.4124+86C>A) c.3791+86C>A (n.3791+86C>A) c.3872+86C>A (n.3872+86C>A) n.1447+86C>A c.3890+86C>A (n.3890+86C>A) n.4263+86C>A n.990+86C>A c.3059+86C>A (n.3059+86C>A) c.2834+86C>A (n.2834+86C>A) c.3929+86C>A (n.3929+86C>A) c.1902+86C>A c.*1225+86C>A (n.*1225+86C>A) n.4868+86C>A n.3469+86C>A c.3980+86C>A (n.3980+86C>A) c.4028+86C>A (n.4028+86C>A) c.4088+86C>A (n.4088+86C>A) c.3638+86C>A (n.3638+86C>A) c.1940+86C>A (n.1940+86C>A) c.1757+86C>A (n.1757+86C>A) c.3989+86C>A (n.3989+86C>A) c.3941+86C>A (n.3941+86C>A) c.3710+86C>A (n.3710+86C>A) c.3611+86C>A (n.3611+86C>A) c.2792+86C>A (n.2792+86C>A) n.4343+86C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935510_51935511del | CA956025317 | ATP7B | c.*1774+85_*1774+86del (n.*1774+85_*1774+86del) c.*2868+85_*2868+86del (n.*2868+85_*2868+86del) c.3503+85_3503+86del (n.3503+85_3503+86del) c.4124+85_4124+86del (n.4124+85_4124+86del) c.3791+85_3791+86del (n.3791+85_3791+86del) c.3872+85_3872+86del (n.3872+85_3872+86del) n.1447+85_1447+86del c.3890+85_3890+86del (n.3890+85_3890+86del) n.4263+85_4263+86del n.990+85_990+86del c.3059+85_3059+86del (n.3059+85_3059+86del) c.2834+85_2834+86del (n.2834+85_2834+86del) c.3929+85_3929+86del (n.3929+85_3929+86del) c.1902+85_1902+86del c.*1225+85_*1225+86del (n.*1225+85_*1225+86del) n.4868+85_4868+86del n.3469+85_3469+86del c.3980+85_3980+86del (n.3980+85_3980+86del) c.4028+85_4028+86del (n.4028+85_4028+86del) c.4088+85_4088+86del (n.4088+85_4088+86del) c.3638+85_3638+86del (n.3638+85_3638+86del) c.1940+85_1940+86del (n.1940+85_1940+86del) c.1757+85_1757+86del (n.1757+85_1757+86del) c.3989+85_3989+86del (n.3989+85_3989+86del) c.3941+85_3941+86del (n.3941+85_3941+86del) c.3710+85_3710+86del (n.3710+85_3710+86del) c.3611+85_3611+86del (n.3611+85_3611+86del) c.2792+85_2792+86del (n.2792+85_2792+86del) n.4343+85_4343+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51935509G>A | CA2623118261 | ATP7B | c.*1774+84C>T (n.*1774+84C>T) c.*2868+84C>T (n.*2868+84C>T) c.3503+84C>T (n.3503+84C>T) c.4124+84C>T (n.4124+84C>T) c.3791+84C>T (n.3791+84C>T) c.3872+84C>T (n.3872+84C>T) n.1447+84C>T c.3890+84C>T (n.3890+84C>T) n.4263+84C>T n.990+84C>T c.3059+84C>T (n.3059+84C>T) c.2834+84C>T (n.2834+84C>T) c.3929+84C>T (n.3929+84C>T) c.1902+84C>T c.*1225+84C>T (n.*1225+84C>T) n.4868+84C>T n.3469+84C>T c.3980+84C>T (n.3980+84C>T) c.4028+84C>T (n.4028+84C>T) c.4088+84C>T (n.4088+84C>T) c.3638+84C>T (n.3638+84C>T) c.1940+84C>T (n.1940+84C>T) c.1757+84C>T (n.1757+84C>T) c.3989+84C>T (n.3989+84C>T) c.3941+84C>T (n.3941+84C>T) c.3710+84C>T (n.3710+84C>T) c.3611+84C>T (n.3611+84C>T) c.2792+84C>T (n.2792+84C>T) n.4343+84C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935509G>C | CA2623118262 | ATP7B | c.*1774+84C>G (n.*1774+84C>G) c.*2868+84C>G (n.*2868+84C>G) c.3503+84C>G (n.3503+84C>G) c.4124+84C>G (n.4124+84C>G) c.3791+84C>G (n.3791+84C>G) c.3872+84C>G (n.3872+84C>G) n.1447+84C>G c.3890+84C>G (n.3890+84C>G) n.4263+84C>G n.990+84C>G c.3059+84C>G (n.3059+84C>G) c.2834+84C>G (n.2834+84C>G) c.3929+84C>G (n.3929+84C>G) c.1902+84C>G c.*1225+84C>G (n.*1225+84C>G) n.4868+84C>G n.3469+84C>G c.3980+84C>G (n.3980+84C>G) c.4028+84C>G (n.4028+84C>G) c.4088+84C>G (n.4088+84C>G) c.3638+84C>G (n.3638+84C>G) c.1940+84C>G (n.1940+84C>G) c.1757+84C>G (n.1757+84C>G) c.3989+84C>G (n.3989+84C>G) c.3941+84C>G (n.3941+84C>G) c.3710+84C>G (n.3710+84C>G) c.3611+84C>G (n.3611+84C>G) c.2792+84C>G (n.2792+84C>G) n.4343+84C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935509G>T | CA2623118263 | ATP7B | c.*1774+84C>A (n.*1774+84C>A) c.*2868+84C>A (n.*2868+84C>A) c.3503+84C>A (n.3503+84C>A) c.4124+84C>A (n.4124+84C>A) c.3791+84C>A (n.3791+84C>A) c.3872+84C>A (n.3872+84C>A) n.1447+84C>A c.3890+84C>A (n.3890+84C>A) n.4263+84C>A n.990+84C>A c.3059+84C>A (n.3059+84C>A) c.2834+84C>A (n.2834+84C>A) c.3929+84C>A (n.3929+84C>A) c.1902+84C>A c.*1225+84C>A (n.*1225+84C>A) n.4868+84C>A n.3469+84C>A c.3980+84C>A (n.3980+84C>A) c.4028+84C>A (n.4028+84C>A) c.4088+84C>A (n.4088+84C>A) c.3638+84C>A (n.3638+84C>A) c.1940+84C>A (n.1940+84C>A) c.1757+84C>A (n.1757+84C>A) c.3989+84C>A (n.3989+84C>A) c.3941+84C>A (n.3941+84C>A) c.3710+84C>A (n.3710+84C>A) c.3611+84C>A (n.3611+84C>A) c.2792+84C>A (n.2792+84C>A) n.4343+84C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935511G>T | CA2623118266 | ATP7B | c.*1774+82C>A (n.*1774+82C>A) c.*2868+82C>A (n.*2868+82C>A) c.3503+82C>A (n.3503+82C>A) c.4124+82C>A (n.4124+82C>A) c.3791+82C>A (n.3791+82C>A) c.3872+82C>A (n.3872+82C>A) n.1447+82C>A c.3890+82C>A (n.3890+82C>A) n.4263+82C>A n.990+82C>A c.3059+82C>A (n.3059+82C>A) c.2834+82C>A (n.2834+82C>A) c.3929+82C>A (n.3929+82C>A) c.1902+82C>A c.*1225+82C>A (n.*1225+82C>A) n.4868+82C>A n.3469+82C>A c.3980+82C>A (n.3980+82C>A) c.4028+82C>A (n.4028+82C>A) c.4088+82C>A (n.4088+82C>A) c.3638+82C>A (n.3638+82C>A) c.1940+82C>A (n.1940+82C>A) c.1757+82C>A (n.1757+82C>A) c.3989+82C>A (n.3989+82C>A) c.3941+82C>A (n.3941+82C>A) c.3710+82C>A (n.3710+82C>A) c.3611+82C>A (n.3611+82C>A) c.2792+82C>A (n.2792+82C>A) n.4343+82C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51935512G>A | CA250072032 | ATP7B | c.*1774+81C>T (n.*1774+81C>T) c.*2868+81C>T (n.*2868+81C>T) c.3503+81C>T (n.3503+81C>T) c.4124+81C>T (n.4124+81C>T) c.3791+81C>T (n.3791+81C>T) c.3872+81C>T (n.3872+81C>T) n.1447+81C>T c.3890+81C>T (n.3890+81C>T) n.4263+81C>T n.990+81C>T c.3059+81C>T (n.3059+81C>T) c.2834+81C>T (n.2834+81C>T) c.3929+81C>T (n.3929+81C>T) c.1902+81C>T c.*1225+81C>T (n.*1225+81C>T) n.4868+81C>T n.3469+81C>T c.3980+81C>T (n.3980+81C>T) c.4028+81C>T (n.4028+81C>T) c.4088+81C>T (n.4088+81C>T) c.3638+81C>T (n.3638+81C>T) c.1940+81C>T (n.1940+81C>T) c.1757+81C>T (n.1757+81C>T) c.3989+81C>T (n.3989+81C>T) c.3941+81C>T (n.3941+81C>T) c.3710+81C>T (n.3710+81C>T) c.3611+81C>T (n.3611+81C>T) c.2792+81C>T (n.2792+81C>T) n.4343+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |