Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51250194dup | CA698924188 | FAM124A | c.101-1274dup (n.101-1274dup) c.209-1274dup (n.209-1274dup) c.89-1274dup (n.89-1274dup) | dbSNP |
13 | g.51250194del | CA2593191663 | FAM124A | c.101-1274del (n.101-1274del) c.209-1274del (n.209-1274del) c.89-1274del (n.89-1274del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250192A= | CA2091241819 | FAM124A | c.101-1276A= (n.101-1276A=) c.209-1276A= (n.209-1276A=) c.89-1276A= (n.89-1276A=) | |
13 | g.51250192A>C | CA698924190 | FAM124A | c.101-1276A>C (n.101-1276A>C) c.209-1276A>C (n.209-1276A>C) c.89-1276A>C (n.89-1276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250192A>G | CA15772030 | FAM124A | c.101-1276A>G (n.101-1276A>G) c.209-1276A>G (n.209-1276A>G) c.89-1276A>G (n.89-1276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250192A>T | CA2739302397 | FAM124A | c.101-1276A>T (n.101-1276A>T) c.209-1276A>T (n.209-1276A>T) c.89-1276A>T (n.89-1276A>T) | |
13 | g.51250194A= | CA2091241820 | FAM124A | c.101-1274A= (n.101-1274A=) c.209-1274A= (n.209-1274A=) c.89-1274A= (n.89-1274A=) | |
13 | g.51250194A>G | CA249421573 | FAM124A | c.101-1274A>G (n.101-1274A>G) c.209-1274A>G (n.209-1274A>G) c.89-1274A>G (n.89-1274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250196T>G | CA698924194 | FAM124A | c.101-1272T>G (n.101-1272T>G) c.209-1272T>G (n.209-1272T>G) c.89-1272T>G (n.89-1272T>G) | dbSNP |
13 | g.51250196T= | CA2091241821 | FAM124A | c.101-1272T= (n.101-1272T=) c.209-1272T= (n.209-1272T=) c.89-1272T= (n.89-1272T=) | |
13 | g.51250198T>C | CA249421579 | FAM124A | c.101-1270T>C (n.101-1270T>C) c.209-1270T>C (n.209-1270T>C) c.89-1270T>C (n.89-1270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250198T= | CA2091241822 | FAM124A | c.101-1270T= (n.101-1270T=) c.209-1270T= (n.209-1270T=) c.89-1270T= (n.89-1270T=) | |
13 | g.51250200A= | CA2091241824 | FAM124A | c.101-1268A= (n.101-1268A=) c.209-1268A= (n.209-1268A=) c.89-1268A= (n.89-1268A=) | |
13 | g.51250200A>T | CA2091241825 | FAM124A | c.101-1268A>T (n.101-1268A>T) c.209-1268A>T (n.209-1268A>T) c.89-1268A>T (n.89-1268A>T) | dbSNP |
13 | g.51250200_51250201delinsAT | CA2091241823 | FAM124A | c.101-1268_101-1267delinsAT (n.101-1268_101-1267delinsAT) c.209-1268_209-1267delinsAT (n.209-1268_209-1267delinsAT) c.89-1268_89-1267delinsAT (n.89-1268_89-1267delinsAT) | |
13 | g.51250201del | CA249421581 | FAM124A | c.101-1267del (n.101-1267del) c.209-1267del (n.209-1267del) c.89-1267del (n.89-1267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250201T>C | CA698924200 | FAM124A | c.101-1267T>C (n.101-1267T>C) c.209-1267T>C (n.209-1267T>C) c.89-1267T>C (n.89-1267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250201T= | CA2091241826 | FAM124A | c.101-1267T= (n.101-1267T=) c.209-1267T= (n.209-1267T=) c.89-1267T= (n.89-1267T=) | |
13 | g.51250210T>C | CA955978904 | FAM124A | c.101-1258T>C (n.101-1258T>C) c.209-1258T>C (n.209-1258T>C) c.89-1258T>C (n.89-1258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250210T= | CA2091241827 | FAM124A | c.101-1258T= (n.101-1258T=) c.209-1258T= (n.209-1258T=) c.89-1258T= (n.89-1258T=) | |
13 | g.51250218G>A | CA698924202 | FAM124A | c.101-1250G>A (n.101-1250G>A) c.209-1250G>A (n.209-1250G>A) c.89-1250G>A (n.89-1250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250218G= | CA2091241828 | FAM124A | c.101-1250G= (n.101-1250G=) c.209-1250G= (n.209-1250G=) c.89-1250G= (n.89-1250G=) | |
13 | g.51250220T>C | CA609624287 | FAM124A | c.101-1248T>C (n.101-1248T>C) c.209-1248T>C (n.209-1248T>C) c.89-1248T>C (n.89-1248T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51250220T= | CA2091241829 | FAM124A | c.101-1248T= (n.101-1248T=) c.209-1248T= (n.209-1248T=) c.89-1248T= (n.89-1248T=) | |
13 | g.51250222A= | CA2091241830 | FAM124A | c.101-1246A= (n.101-1246A=) c.209-1246A= (n.209-1246A=) c.89-1246A= (n.89-1246A=) | |
13 | g.51250222A>G | CA698924206 | FAM124A | c.101-1246A>G (n.101-1246A>G) c.209-1246A>G (n.209-1246A>G) c.89-1246A>G (n.89-1246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250225_51250226delinsAT | CA2091241831 | FAM124A | c.101-1243_101-1242delinsAT (n.101-1243_101-1242delinsAT) c.209-1243_209-1242delinsAT (n.209-1243_209-1242delinsAT) c.89-1243_89-1242delinsAT (n.89-1243_89-1242delinsAT) | |
13 | g.51250227del | CA955978906 | FAM124A | c.101-1241del (n.101-1241del) c.209-1241del (n.209-1241del) c.89-1241del (n.89-1241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250233A= | CA2091241832 | FAM124A | c.101-1235A= (n.101-1235A=) c.209-1235A= (n.209-1235A=) c.89-1235A= (n.89-1235A=) | |
13 | g.51250233A>G | CA249421590 | FAM124A | c.101-1235A>G (n.101-1235A>G) c.209-1235A>G (n.209-1235A>G) c.89-1235A>G (n.89-1235A>G) | dbSNP |
13 | g.51250237A= | CA2091241833 | FAM124A | c.101-1231A= (n.101-1231A=) c.209-1231A= (n.209-1231A=) c.89-1231A= (n.89-1231A=) | |
13 | g.51250237A>G | CA249421594 | FAM124A | c.101-1231A>G (n.101-1231A>G) c.209-1231A>G (n.209-1231A>G) c.89-1231A>G (n.89-1231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250237_51250240delinsACAC | CA2091241834 | FAM124A | c.101-1231_101-1228delinsACAC (n.101-1231_101-1228delinsACAC) c.209-1231_209-1228delinsACAC (n.209-1231_209-1228delinsACAC) c.89-1231_89-1228delinsACAC (n.89-1231_89-1228delinsACAC) | |
13 | g.51250238C= | CA2091241835 | FAM124A | c.101-1230C= (n.101-1230C=) c.209-1230C= (n.209-1230C=) c.89-1230C= (n.89-1230C=) | |
13 | g.51250238C>T | CA249421597 | FAM124A | c.101-1230C>T (n.101-1230C>T) c.209-1230C>T (n.209-1230C>T) c.89-1230C>T (n.89-1230C>T) | dbSNP |
13 | g.51250241_51250243del | CA698924216 | FAM124A | c.101-1227_101-1225del (n.101-1227_101-1225del) c.209-1227_209-1225del (n.209-1227_209-1225del) c.89-1227_89-1225del (n.89-1227_89-1225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250240C= | CA2091241836 | FAM124A | c.101-1228C= (n.101-1228C=) c.209-1228C= (n.209-1228C=) c.89-1228C= (n.89-1228C=) | |
13 | g.51250240C>T | CA249421599 | FAM124A | c.101-1228C>T (n.101-1228C>T) c.209-1228C>T (n.209-1228C>T) c.89-1228C>T (n.89-1228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250244A= | CA2091241837 | FAM124A | c.101-1224A= (n.101-1224A=) c.209-1224A= (n.209-1224A=) c.89-1224A= (n.89-1224A=) | |
13 | g.51250244A>G | CA698924221 | FAM124A | c.101-1224A>G (n.101-1224A>G) c.209-1224A>G (n.209-1224A>G) c.89-1224A>G (n.89-1224A>G) | dbSNP |
13 | g.51250247G>A | CA249421602 | FAM124A | c.101-1221G>A (n.101-1221G>A) c.209-1221G>A (n.209-1221G>A) c.89-1221G>A (n.89-1221G>A) | dbSNP |
13 | g.51250247G= | CA2091241838 | FAM124A | c.101-1221G= (n.101-1221G=) c.209-1221G= (n.209-1221G=) c.89-1221G= (n.89-1221G=) | |
13 | g.51250250A= | CA2091241839 | FAM124A | c.101-1218A= (n.101-1218A=) c.209-1218A= (n.209-1218A=) c.89-1218A= (n.89-1218A=) | |
13 | g.51250250A>G | CA2091241840 | FAM124A | c.101-1218A>G (n.101-1218A>G) c.209-1218A>G (n.209-1218A>G) c.89-1218A>G (n.89-1218A>G) | dbSNP |
13 | g.51250251G= | CA2091241841 | FAM124A | c.101-1217G= (n.101-1217G=) c.209-1217G= (n.209-1217G=) c.89-1217G= (n.89-1217G=) | |
13 | g.51250251G>T | CA249421605 | FAM124A | c.101-1217G>T (n.101-1217G>T) c.209-1217G>T (n.209-1217G>T) c.89-1217G>T (n.89-1217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51250254C= | CA2091241842 | FAM124A | c.101-1214C= (n.101-1214C=) c.209-1214C= (n.209-1214C=) c.89-1214C= (n.89-1214C=) | |
13 | g.51250254C>G | CA249421612 | FAM124A | c.101-1214C>G (n.101-1214C>G) c.209-1214C>G (n.209-1214C>G) c.89-1214C>G (n.89-1214C>G) | dbSNP |
13 | g.51250254C>T | CA698924228 | FAM124A | c.101-1214C>T (n.101-1214C>T) c.209-1214C>T (n.209-1214C>T) c.89-1214C>T (n.89-1214C>T) | dbSNP |
13 | g.51250255A= | CA2091241843 | FAM124A | c.101-1213A= (n.101-1213A=) c.209-1213A= (n.209-1213A=) c.89-1213A= (n.89-1213A=) |