Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50947957_50947976delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG | CA2091111439 | RNASEH2B | c.617-30_617-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.617-30_617-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.300-30_300-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.628-30_628-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.527-30_527-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.527-30_527-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.356-30_356-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.500-30_500-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.500-30_500-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.487-30_487-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.265-30_265-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.130-30_130-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.581-30_581-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.581-30_581-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.65-30_65-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.65-30_65-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.507-30_507-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.507-30_507-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.*475-30_*475-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.*475-30_*475-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.643-30_643-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.568-30_568-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.*484-30_*484-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.*484-30_*484-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.608-30_608-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.608-30_608-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.14-30_14-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.549-30_549-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.452-30_452-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.452-30_452-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.641-30_641-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.914-30_914-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.279-30_279-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.279-30_279-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.1256-30_1256-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.2679-30_2679-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.205-30_205-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.599-30_599-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.599-30_599-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.455-30_455-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.455-30_455-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.209-30_209-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.209-30_209-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) | |
13 | g.50947958_50947976del | CA609913667 | RNASEH2B | c.617-29_617-11del (n.617-29_617-11del) n.300-29_300-11del n.628-29_628-11del c.527-29_527-11del (n.527-29_527-11del) c.356-29_356-11del c.500-29_500-11del (n.500-29_500-11del) c.487-29_487-11del c.265-29_265-11del c.130-29_130-11del c.581-29_581-11del (n.581-29_581-11del) c.65-29_65-11del (n.65-29_65-11del) c.507-29_507-11del (n.507-29_507-11del) c.*475-29_*475-11del (n.*475-29_*475-11del) n.643-29_643-11del c.568-29_568-11del c.*484-29_*484-11del (n.*484-29_*484-11del) c.608-29_608-11del (n.608-29_608-11del) n.14-29_14-11del n.549-29_549-11del c.452-29_452-11del (n.452-29_452-11del) n.641-29_641-11del n.914-29_914-11del c.279-29_279-11del (n.279-29_279-11del) n.1256-29_1256-11del n.2679-29_2679-11del n.205-29_205-11del c.599-29_599-11del (n.599-29_599-11del) c.455-29_455-11del (n.455-29_455-11del) c.209-29_209-11del (n.209-29_209-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947963_50947976del | CA609913680 | RNASEH2B | c.617-24_617-11del (n.617-24_617-11del) n.300-24_300-11del n.628-24_628-11del c.527-24_527-11del (n.527-24_527-11del) c.356-24_356-11del c.500-24_500-11del (n.500-24_500-11del) c.487-24_487-11del c.265-24_265-11del c.130-24_130-11del c.581-24_581-11del (n.581-24_581-11del) c.65-24_65-11del (n.65-24_65-11del) c.507-24_507-11del (n.507-24_507-11del) c.*475-24_*475-11del (n.*475-24_*475-11del) n.643-24_643-11del c.568-24_568-11del c.*484-24_*484-11del (n.*484-24_*484-11del) c.608-24_608-11del (n.608-24_608-11del) n.14-24_14-11del n.549-24_549-11del c.452-24_452-11del (n.452-24_452-11del) n.641-24_641-11del n.914-24_914-11del c.279-24_279-11del (n.279-24_279-11del) n.1256-24_1256-11del n.2679-24_2679-11del n.205-24_205-11del c.599-24_599-11del (n.599-24_599-11del) c.455-24_455-11del (n.455-24_455-11del) c.209-24_209-11del (n.209-24_209-11del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947970_50947973delinsCCTT | CA2091111480 | RNASEH2B | c.617-17_617-14delinsCCTT (n.617-17_617-14delinsCCTT) n.300-17_300-14delinsCCTT n.628-17_628-14delinsCCTT c.527-17_527-14delinsCCTT (n.527-17_527-14delinsCCTT) c.356-17_356-14delinsCCTT c.500-17_500-14delinsCCTT (n.500-17_500-14delinsCCTT) c.487-17_487-14delinsCCTT c.265-17_265-14delinsCCTT c.130-17_130-14delinsCCTT c.581-17_581-14delinsCCTT (n.581-17_581-14delinsCCTT) c.65-17_65-14delinsCCTT (n.65-17_65-14delinsCCTT) c.507-17_507-14delinsCCTT (n.507-17_507-14delinsCCTT) c.*475-17_*475-14delinsCCTT (n.*475-17_*475-14delinsCCTT) n.643-17_643-14delinsCCTT c.568-17_568-14delinsCCTT c.*484-17_*484-14delinsCCTT (n.*484-17_*484-14delinsCCTT) c.608-17_608-14delinsCCTT (n.608-17_608-14delinsCCTT) n.14-17_14-14delinsCCTT n.549-17_549-14delinsCCTT c.452-17_452-14delinsCCTT (n.452-17_452-14delinsCCTT) n.641-17_641-14delinsCCTT n.914-17_914-14delinsCCTT c.279-17_279-14delinsCCTT (n.279-17_279-14delinsCCTT) n.1256-17_1256-14delinsCCTT n.2679-17_2679-14delinsCCTT n.205-17_205-14delinsCCTT c.599-17_599-14delinsCCTT (n.599-17_599-14delinsCCTT) c.455-17_455-14delinsCCTT (n.455-17_455-14delinsCCTT) c.209-17_209-14delinsCCTT (n.209-17_209-14delinsCCTT) | |
13 | g.50947973_50947975del | CA2091111483 | RNASEH2B | c.617-14_617-12del (n.617-14_617-12del) n.300-14_300-12del n.628-14_628-12del c.527-14_527-12del (n.527-14_527-12del) c.356-14_356-12del c.500-14_500-12del (n.500-14_500-12del) c.487-14_487-12del c.265-14_265-12del c.130-14_130-12del c.581-14_581-12del (n.581-14_581-12del) c.65-14_65-12del (n.65-14_65-12del) c.507-14_507-12del (n.507-14_507-12del) c.*475-14_*475-12del (n.*475-14_*475-12del) n.643-14_643-12del c.568-14_568-12del c.*484-14_*484-12del (n.*484-14_*484-12del) c.608-14_608-12del (n.608-14_608-12del) n.14-14_14-12del n.549-14_549-12del c.452-14_452-12del (n.452-14_452-12del) n.641-14_641-12del n.914-14_914-12del c.279-14_279-12del (n.279-14_279-12del) n.1256-14_1256-12del n.2679-14_2679-12del n.205-14_205-12del c.599-14_599-12del (n.599-14_599-12del) c.455-14_455-12del (n.455-14_455-12del) c.209-14_209-12del (n.209-14_209-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50947973_50947974insTTTTTTTTTTTT | CA609913708 | RNASEH2B | c.617-14_617-13insTTTTTTTTTTTT (n.617-14_617-13insTTTTTTTTTTTT) n.300-14_300-13insTTTTTTTTTTTT n.628-14_628-13insTTTTTTTTTTTT c.527-14_527-13insTTTTTTTTTTTT (n.527-14_527-13insTTTTTTTTTTTT) c.356-14_356-13insTTTTTTTTTTTT c.500-14_500-13insTTTTTTTTTTTT (n.500-14_500-13insTTTTTTTTTTTT) c.487-14_487-13insTTTTTTTTTTTT c.265-14_265-13insTTTTTTTTTTTT c.130-14_130-13insTTTTTTTTTTTT c.581-14_581-13insTTTTTTTTTTTT (n.581-14_581-13insTTTTTTTTTTTT) c.65-14_65-13insTTTTTTTTTTTT (n.65-14_65-13insTTTTTTTTTTTT) c.507-14_507-13insTTTTTTTTTTTT (n.507-14_507-13insTTTTTTTTTTTT) c.*475-14_*475-13insTTTTTTTTTTTT (n.*475-14_*475-13insTTTTTTTTTTTT) n.643-14_643-13insTTTTTTTTTTTT c.568-14_568-13insTTTTTTTTTTTT c.*484-14_*484-13insTTTTTTTTTTTT (n.*484-14_*484-13insTTTTTTTTTTTT) c.608-14_608-13insTTTTTTTTTTTT (n.608-14_608-13insTTTTTTTTTTTT) n.14-14_14-13insTTTTTTTTTTTT n.549-14_549-13insTTTTTTTTTTTT c.452-14_452-13insTTTTTTTTTTTT (n.452-14_452-13insTTTTTTTTTTTT) n.641-14_641-13insTTTTTTTTTTTT n.914-14_914-13insTTTTTTTTTTTT c.279-14_279-13insTTTTTTTTTTTT (n.279-14_279-13insTTTTTTTTTTTT) n.1256-14_1256-13insTTTTTTTTTTTT n.2679-14_2679-13insTTTTTTTTTTTT n.205-14_205-13insTTTTTTTTTTTT c.599-14_599-13insTTTTTTTTTTTT (n.599-14_599-13insTTTTTTTTTTTT) c.455-14_455-13insTTTTTTTTTTTT (n.455-14_455-13insTTTTTTTTTTTT) c.209-14_209-13insTTTTTTTTTTTT (n.209-14_209-13insTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
13 | g.50947973T>C | CA6985643 | RNASEH2B | c.617-14T>C (n.617-14T>C) n.300-14T>C n.628-14T>C c.527-14T>C (n.527-14T>C) c.356-14T>C c.500-14T>C (n.500-14T>C) c.487-14T>C c.265-14T>C c.130-14T>C c.581-14T>C (n.581-14T>C) c.65-14T>C (n.65-14T>C) c.507-14T>C (n.507-14T>C) c.*475-14T>C (n.*475-14T>C) n.643-14T>C c.568-14T>C c.*484-14T>C (n.*484-14T>C) c.608-14T>C (n.608-14T>C) n.14-14T>C n.549-14T>C c.452-14T>C (n.452-14T>C) n.641-14T>C n.914-14T>C c.279-14T>C (n.279-14T>C) n.1256-14T>C n.2679-14T>C n.205-14T>C c.599-14T>C (n.599-14T>C) c.455-14T>C (n.455-14T>C) c.209-14T>C (n.209-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947973T= | CA2091111485 | RNASEH2B | c.617-14T= (n.617-14T=) n.300-14T= n.628-14T= c.527-14T= (n.527-14T=) c.356-14T= c.500-14T= (n.500-14T=) c.487-14T= c.265-14T= c.130-14T= c.581-14T= (n.581-14T=) c.65-14T= (n.65-14T=) c.507-14T= (n.507-14T=) c.*475-14T= (n.*475-14T=) n.643-14T= c.568-14T= c.*484-14T= (n.*484-14T=) c.608-14T= (n.608-14T=) n.14-14T= n.549-14T= c.452-14T= (n.452-14T=) n.641-14T= n.914-14T= c.279-14T= (n.279-14T=) n.1256-14T= n.2679-14T= n.205-14T= c.599-14T= (n.599-14T=) c.455-14T= (n.455-14T=) c.209-14T= (n.209-14T=) | |
13 | g.50947974del | CA609913714 | RNASEH2B | c.617-13del (n.617-13del) n.300-13del n.628-13del c.527-13del (n.527-13del) c.356-13del c.500-13del (n.500-13del) c.487-13del c.265-13del c.130-13del c.581-13del (n.581-13del) c.65-13del (n.65-13del) c.507-13del (n.507-13del) c.*475-13del (n.*475-13del) n.643-13del c.568-13del c.*484-13del (n.*484-13del) c.608-13del (n.608-13del) n.14-13del n.549-13del c.452-13del (n.452-13del) n.641-13del n.914-13del c.279-13del (n.279-13del) n.1256-13del n.2679-13del n.205-13del c.599-13del (n.599-13del) c.455-13del (n.455-13del) c.209-13del (n.209-13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947974C>A | CA2623068026 | RNASEH2B | c.617-13C>A (n.617-13C>A) n.300-13C>A n.628-13C>A c.527-13C>A (n.527-13C>A) c.356-13C>A c.500-13C>A (n.500-13C>A) c.487-13C>A c.265-13C>A c.130-13C>A c.581-13C>A (n.581-13C>A) c.65-13C>A (n.65-13C>A) c.507-13C>A (n.507-13C>A) c.*475-13C>A (n.*475-13C>A) n.643-13C>A c.568-13C>A c.*484-13C>A (n.*484-13C>A) c.608-13C>A (n.608-13C>A) n.14-13C>A n.549-13C>A c.452-13C>A (n.452-13C>A) n.641-13C>A n.914-13C>A c.279-13C>A (n.279-13C>A) n.1256-13C>A n.2679-13C>A n.205-13C>A c.599-13C>A (n.599-13C>A) c.455-13C>A (n.455-13C>A) c.209-13C>A (n.209-13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50947974C>T | CA609913717 | RNASEH2B | c.617-13C>T (n.617-13C>T) n.300-13C>T n.628-13C>T c.527-13C>T (n.527-13C>T) c.356-13C>T c.500-13C>T (n.500-13C>T) c.487-13C>T c.265-13C>T c.130-13C>T c.581-13C>T (n.581-13C>T) c.65-13C>T (n.65-13C>T) c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.*475-13C>T (n.*475-13C>T) n.643-13C>T c.568-13C>T c.*484-13C>T (n.*484-13C>T) c.608-13C>T (n.608-13C>T) n.14-13C>T n.549-13C>T c.452-13C>T (n.452-13C>T) n.641-13C>T n.914-13C>T c.279-13C>T (n.279-13C>T) n.1256-13C>T n.2679-13C>T n.205-13C>T c.599-13C>T (n.599-13C>T) c.455-13C>T (n.455-13C>T) c.209-13C>T (n.209-13C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947974_50947975delinsCT | CA2091111490 | RNASEH2B | c.617-13_617-12delinsCT (n.617-13_617-12delinsCT) n.300-13_300-12delinsCT n.628-13_628-12delinsCT c.527-13_527-12delinsCT (n.527-13_527-12delinsCT) c.356-13_356-12delinsCT c.500-13_500-12delinsCT (n.500-13_500-12delinsCT) c.487-13_487-12delinsCT c.265-13_265-12delinsCT c.130-13_130-12delinsCT c.581-13_581-12delinsCT (n.581-13_581-12delinsCT) c.65-13_65-12delinsCT (n.65-13_65-12delinsCT) c.507-13_507-12delinsCT (n.507-13_507-12delinsCT) c.*475-13_*475-12delinsCT (n.*475-13_*475-12delinsCT) n.643-13_643-12delinsCT c.568-13_568-12delinsCT c.*484-13_*484-12delinsCT (n.*484-13_*484-12delinsCT) c.608-13_608-12delinsCT (n.608-13_608-12delinsCT) n.14-13_14-12delinsCT n.549-13_549-12delinsCT c.452-13_452-12delinsCT (n.452-13_452-12delinsCT) n.641-13_641-12delinsCT n.914-13_914-12delinsCT c.279-13_279-12delinsCT (n.279-13_279-12delinsCT) n.1256-13_1256-12delinsCT n.2679-13_2679-12delinsCT n.205-13_205-12delinsCT c.599-13_599-12delinsCT (n.599-13_599-12delinsCT) c.455-13_455-12delinsCT (n.455-13_455-12delinsCT) c.209-13_209-12delinsCT (n.209-13_209-12delinsCT) | |
13 | g.50947974_50947976del | CA609913715 | RNASEH2B | c.617-13_617-11del (n.617-13_617-11del) n.300-13_300-11del n.628-13_628-11del c.527-13_527-11del (n.527-13_527-11del) c.356-13_356-11del c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del) c.487-13_487-11del c.265-13_265-11del c.130-13_130-11del c.581-13_581-11del (n.581-13_581-11del) c.65-13_65-11del (n.65-13_65-11del) c.507-13_507-11del (n.507-13_507-11del) c.*475-13_*475-11del (n.*475-13_*475-11del) n.643-13_643-11del c.568-13_568-11del c.*484-13_*484-11del (n.*484-13_*484-11del) c.608-13_608-11del (n.608-13_608-11del) n.14-13_14-11del n.549-13_549-11del c.452-13_452-11del (n.452-13_452-11del) n.641-13_641-11del n.914-13_914-11del c.279-13_279-11del (n.279-13_279-11del) n.1256-13_1256-11del n.2679-13_2679-11del n.205-13_205-11del c.599-13_599-11del (n.599-13_599-11del) c.455-13_455-11del (n.455-13_455-11del) c.209-13_209-11del (n.209-13_209-11del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947974_50947980del | CA609913713 | RNASEH2B | c.617-13_617-7del (n.617-13_617-7del) n.300-13_300-7del n.628-13_628-7del c.527-13_527-7del (n.527-13_527-7del) c.356-13_356-7del c.500-13_500-7del (n.500-13_500-7del) c.487-13_487-7del c.265-13_265-7del c.130-13_130-7del c.581-13_581-7del (n.581-13_581-7del) c.65-13_65-7del (n.65-13_65-7del) c.507-13_507-7del (n.507-13_507-7del) c.*475-13_*475-7del (n.*475-13_*475-7del) n.643-13_643-7del c.568-13_568-7del c.*484-13_*484-7del (n.*484-13_*484-7del) c.608-13_608-7del (n.608-13_608-7del) n.14-13_14-7del n.549-13_549-7del c.452-13_452-7del (n.452-13_452-7del) n.641-13_641-7del n.914-13_914-7del c.279-13_279-7del (n.279-13_279-7del) n.1256-13_1256-7del n.2679-13_2679-7del n.205-13_205-7del c.599-13_599-7del (n.599-13_599-7del) c.455-13_455-7del (n.455-13_455-7del) c.209-13_209-7del (n.209-13_209-7del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947975del | CA609913718 | RNASEH2B | c.617-12del (n.617-12del) n.300-12del n.628-12del c.527-12del (n.527-12del) c.356-12del c.500-12del (n.500-12del) c.487-12del c.265-12del c.130-12del c.581-12del (n.581-12del) c.65-12del (n.65-12del) c.507-12del (n.507-12del) c.*475-12del (n.*475-12del) n.643-12del c.568-12del c.*484-12del (n.*484-12del) c.608-12del (n.608-12del) n.14-12del n.549-12del c.452-12del (n.452-12del) n.641-12del n.914-12del c.279-12del (n.279-12del) n.1256-12del n.2679-12del n.205-12del c.599-12del (n.599-12del) c.455-12del (n.455-12del) c.209-12del (n.209-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947976G>A | CA2573149686 | RNASEH2B | c.617-11G>A (n.617-11G>A) n.300-11G>A n.628-11G>A c.527-11G>A (n.527-11G>A) c.356-11G>A c.500-11G>A (n.500-11G>A) c.487-11G>A c.265-11G>A c.130-11G>A c.581-11G>A (n.581-11G>A) c.65-11G>A (n.65-11G>A) c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.*475-11G>A (n.*475-11G>A) n.643-11G>A c.568-11G>A c.*484-11G>A (n.*484-11G>A) c.608-11G>A (n.608-11G>A) n.14-11G>A n.549-11G>A c.452-11G>A (n.452-11G>A) n.641-11G>A n.914-11G>A c.279-11G>A (n.279-11G>A) n.1256-11G>A n.2679-11G>A n.205-11G>A c.599-11G>A (n.599-11G>A) c.455-11G>A (n.455-11G>A) c.209-11G>A (n.209-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947976G>C | CA6985644 | RNASEH2B | c.617-11G>C (n.617-11G>C) n.300-11G>C n.628-11G>C c.527-11G>C (n.527-11G>C) c.356-11G>C c.500-11G>C (n.500-11G>C) c.487-11G>C c.265-11G>C c.130-11G>C c.581-11G>C (n.581-11G>C) c.65-11G>C (n.65-11G>C) c.507-11G>C (n.507-11G>C) c.*475-11G>C (n.*475-11G>C) n.643-11G>C c.568-11G>C c.*484-11G>C (n.*484-11G>C) c.608-11G>C (n.608-11G>C) n.14-11G>C n.549-11G>C c.452-11G>C (n.452-11G>C) n.641-11G>C n.914-11G>C c.279-11G>C (n.279-11G>C) n.1256-11G>C n.2679-11G>C n.205-11G>C c.599-11G>C (n.599-11G>C) c.455-11G>C (n.455-11G>C) c.209-11G>C (n.209-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947976G= | CA2091111496 | RNASEH2B | c.617-11G= (n.617-11G=) n.300-11G= n.628-11G= c.527-11G= (n.527-11G=) c.356-11G= c.500-11G= (n.500-11G=) c.487-11G= c.265-11G= c.130-11G= c.581-11G= (n.581-11G=) c.65-11G= (n.65-11G=) c.507-11G= (n.507-11G=) c.*475-11G= (n.*475-11G=) n.643-11G= c.568-11G= c.*484-11G= (n.*484-11G=) c.608-11G= (n.608-11G=) n.14-11G= n.549-11G= c.452-11G= (n.452-11G=) n.641-11G= n.914-11G= c.279-11G= (n.279-11G=) n.1256-11G= n.2679-11G= n.205-11G= c.599-11G= (n.599-11G=) c.455-11G= (n.455-11G=) c.209-11G= (n.209-11G=) | |
13 | g.50947976G>T | CA609913720 | RNASEH2B | c.617-11G>T (n.617-11G>T) n.300-11G>T n.628-11G>T c.527-11G>T (n.527-11G>T) c.356-11G>T c.500-11G>T (n.500-11G>T) c.487-11G>T c.265-11G>T c.130-11G>T c.581-11G>T (n.581-11G>T) c.65-11G>T (n.65-11G>T) c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.*475-11G>T (n.*475-11G>T) n.643-11G>T c.568-11G>T c.*484-11G>T (n.*484-11G>T) c.608-11G>T (n.608-11G>T) n.14-11G>T n.549-11G>T c.452-11G>T (n.452-11G>T) n.641-11G>T n.914-11G>T c.279-11G>T (n.279-11G>T) n.1256-11G>T n.2679-11G>T n.205-11G>T c.599-11G>T (n.599-11G>T) c.455-11G>T (n.455-11G>T) c.209-11G>T (n.209-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947976_50947978delinsGTT | CA2091111495 | RNASEH2B | c.617-11_617-9delinsGTT (n.617-11_617-9delinsGTT) n.300-11_300-9delinsGTT n.628-11_628-9delinsGTT c.527-11_527-9delinsGTT (n.527-11_527-9delinsGTT) c.356-11_356-9delinsGTT c.500-11_500-9delinsGTT (n.500-11_500-9delinsGTT) c.487-11_487-9delinsGTT c.265-11_265-9delinsGTT c.130-11_130-9delinsGTT c.581-11_581-9delinsGTT (n.581-11_581-9delinsGTT) c.65-11_65-9delinsGTT (n.65-11_65-9delinsGTT) c.507-11_507-9delinsGTT (n.507-11_507-9delinsGTT) c.*475-11_*475-9delinsGTT (n.*475-11_*475-9delinsGTT) n.643-11_643-9delinsGTT c.568-11_568-9delinsGTT c.*484-11_*484-9delinsGTT (n.*484-11_*484-9delinsGTT) c.608-11_608-9delinsGTT (n.608-11_608-9delinsGTT) n.14-11_14-9delinsGTT n.549-11_549-9delinsGTT c.452-11_452-9delinsGTT (n.452-11_452-9delinsGTT) n.641-11_641-9delinsGTT n.914-11_914-9delinsGTT c.279-11_279-9delinsGTT (n.279-11_279-9delinsGTT) n.1256-11_1256-9delinsGTT n.2679-11_2679-9delinsGTT n.205-11_205-9delinsGTT c.599-11_599-9delinsGTT (n.599-11_599-9delinsGTT) c.455-11_455-9delinsGTT (n.455-11_455-9delinsGTT) c.209-11_209-9delinsGTT (n.209-11_209-9delinsGTT) | |
13 | g.50947977T>G | CA6985645 | RNASEH2B | c.617-10T>G (n.617-10T>G) n.300-10T>G n.628-10T>G c.527-10T>G (n.527-10T>G) c.356-10T>G c.500-10T>G (n.500-10T>G) c.487-10T>G c.265-10T>G c.130-10T>G c.581-10T>G (n.581-10T>G) c.65-10T>G (n.65-10T>G) c.507-10T>G (n.507-10T>G) c.*475-10T>G (n.*475-10T>G) n.643-10T>G c.568-10T>G c.*484-10T>G (n.*484-10T>G) c.608-10T>G (n.608-10T>G) n.14-10T>G n.549-10T>G c.452-10T>G (n.452-10T>G) n.641-10T>G n.914-10T>G c.279-10T>G (n.279-10T>G) n.1256-10T>G n.2679-10T>G n.205-10T>G c.599-10T>G (n.599-10T>G) c.455-10T>G (n.455-10T>G) c.209-10T>G (n.209-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947977T= | CA2091111500 | RNASEH2B | c.617-10T= (n.617-10T=) n.300-10T= n.628-10T= c.527-10T= (n.527-10T=) c.356-10T= c.500-10T= (n.500-10T=) c.487-10T= c.265-10T= c.130-10T= c.581-10T= (n.581-10T=) c.65-10T= (n.65-10T=) c.507-10T= (n.507-10T=) c.*475-10T= (n.*475-10T=) n.643-10T= c.568-10T= c.*484-10T= (n.*484-10T=) c.608-10T= (n.608-10T=) n.14-10T= n.549-10T= c.452-10T= (n.452-10T=) n.641-10T= n.914-10T= c.279-10T= (n.279-10T=) n.1256-10T= n.2679-10T= n.205-10T= c.599-10T= (n.599-10T=) c.455-10T= (n.455-10T=) c.209-10T= (n.209-10T=) | |
13 | g.50947978_50947979del | CA2091111499 | RNASEH2B | c.617-9_617-8del (n.617-9_617-8del) n.300-9_300-8del n.628-9_628-8del c.527-9_527-8del (n.527-9_527-8del) c.356-9_356-8del c.500-9_500-8del (n.500-9_500-8del) c.487-9_487-8del c.265-9_265-8del c.130-9_130-8del c.581-9_581-8del (n.581-9_581-8del) c.65-9_65-8del (n.65-9_65-8del) c.507-9_507-8del (n.507-9_507-8del) c.*475-9_*475-8del (n.*475-9_*475-8del) n.643-9_643-8del c.568-9_568-8del c.*484-9_*484-8del (n.*484-9_*484-8del) c.608-9_608-8del (n.608-9_608-8del) n.14-9_14-8del n.549-9_549-8del c.452-9_452-8del (n.452-9_452-8del) n.641-9_641-8del n.914-9_914-8del c.279-9_279-8del (n.279-9_279-8del) n.1256-9_1256-8del n.2679-9_2679-8del n.205-9_205-8del c.599-9_599-8del (n.599-9_599-8del) c.455-9_455-8del (n.455-9_455-8del) c.209-9_209-8del (n.209-9_209-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947979_50947980delinsTC | CA2091111501 | RNASEH2B | c.617-8_617-7delinsTC (n.617-8_617-7delinsTC) n.300-8_300-7delinsTC n.628-8_628-7delinsTC c.527-8_527-7delinsTC (n.527-8_527-7delinsTC) c.356-8_356-7delinsTC c.500-8_500-7delinsTC (n.500-8_500-7delinsTC) c.487-8_487-7delinsTC c.265-8_265-7delinsTC c.130-8_130-7delinsTC c.581-8_581-7delinsTC (n.581-8_581-7delinsTC) c.65-8_65-7delinsTC (n.65-8_65-7delinsTC) c.507-8_507-7delinsTC (n.507-8_507-7delinsTC) c.*475-8_*475-7delinsTC (n.*475-8_*475-7delinsTC) n.643-8_643-7delinsTC c.568-8_568-7delinsTC c.*484-8_*484-7delinsTC (n.*484-8_*484-7delinsTC) c.608-8_608-7delinsTC (n.608-8_608-7delinsTC) n.14-8_14-7delinsTC n.549-8_549-7delinsTC c.452-8_452-7delinsTC (n.452-8_452-7delinsTC) n.641-8_641-7delinsTC n.914-8_914-7delinsTC c.279-8_279-7delinsTC (n.279-8_279-7delinsTC) n.1256-8_1256-7delinsTC n.2679-8_2679-7delinsTC n.205-8_205-7delinsTC c.599-8_599-7delinsTC (n.599-8_599-7delinsTC) c.455-8_455-7delinsTC (n.455-8_455-7delinsTC) c.209-8_209-7delinsTC (n.209-8_209-7delinsTC) | |
13 | g.50947980del | CA609913724 | RNASEH2B | c.617-7del (n.617-7del) n.300-7del n.628-7del c.527-7del (n.527-7del) c.356-7del c.500-7del (n.500-7del) c.487-7del c.265-7del c.130-7del c.581-7del (n.581-7del) c.65-7del (n.65-7del) c.507-7del (n.507-7del) c.*475-7del (n.*475-7del) n.643-7del c.568-7del c.*484-7del (n.*484-7del) c.608-7del (n.608-7del) n.14-7del n.549-7del c.452-7del (n.452-7del) n.641-7del n.914-7del c.279-7del (n.279-7del) n.1256-7del n.2679-7del n.205-7del c.599-7del (n.599-7del) c.455-7del (n.455-7del) c.209-7del (n.209-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947980C= | CA2091111503 | RNASEH2B | c.617-7C= (n.617-7C=) n.300-7C= n.628-7C= c.527-7C= (n.527-7C=) c.356-7C= c.500-7C= (n.500-7C=) c.487-7C= c.265-7C= c.130-7C= c.581-7C= (n.581-7C=) c.65-7C= (n.65-7C=) c.507-7C= (n.507-7C=) c.*475-7C= (n.*475-7C=) n.643-7C= c.568-7C= c.*484-7C= (n.*484-7C=) c.608-7C= (n.608-7C=) n.14-7C= n.549-7C= c.452-7C= (n.452-7C=) n.641-7C= n.914-7C= c.279-7C= (n.279-7C=) n.1256-7C= n.2679-7C= n.205-7C= c.599-7C= (n.599-7C=) c.455-7C= (n.455-7C=) c.209-7C= (n.209-7C=) | |
13 | g.50947980C>G | CA249998456 | RNASEH2B | c.617-7C>G (n.617-7C>G) n.300-7C>G n.628-7C>G c.527-7C>G (n.527-7C>G) c.356-7C>G c.500-7C>G (n.500-7C>G) c.487-7C>G c.265-7C>G c.130-7C>G c.581-7C>G (n.581-7C>G) c.65-7C>G (n.65-7C>G) c.507-7C>G (n.507-7C>G) c.*475-7C>G (n.*475-7C>G) n.643-7C>G c.568-7C>G c.*484-7C>G (n.*484-7C>G) c.608-7C>G (n.608-7C>G) n.14-7C>G n.549-7C>G c.452-7C>G (n.452-7C>G) n.641-7C>G n.914-7C>G c.279-7C>G (n.279-7C>G) n.1256-7C>G n.2679-7C>G n.205-7C>G c.599-7C>G (n.599-7C>G) c.455-7C>G (n.455-7C>G) c.209-7C>G (n.209-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947980C>T | CA609913728 | RNASEH2B | c.617-7C>T (n.617-7C>T) n.300-7C>T n.628-7C>T c.527-7C>T (n.527-7C>T) c.356-7C>T c.500-7C>T (n.500-7C>T) c.487-7C>T c.265-7C>T c.130-7C>T c.581-7C>T (n.581-7C>T) c.65-7C>T (n.65-7C>T) c.507-7C>T (n.507-7C>T) c.*475-7C>T (n.*475-7C>T) n.643-7C>T c.568-7C>T c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) c.608-7C>T (n.608-7C>T) n.14-7C>T n.549-7C>T c.452-7C>T (n.452-7C>T) n.641-7C>T n.914-7C>T c.279-7C>T (n.279-7C>T) n.1256-7C>T n.2679-7C>T n.205-7C>T c.599-7C>T (n.599-7C>T) c.455-7C>T (n.455-7C>T) c.209-7C>T (n.209-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947981T>A | CA2580087629 | RNASEH2B | c.617-6T>A (n.617-6T>A) n.300-6T>A n.628-6T>A c.527-6T>A (n.527-6T>A) c.356-6T>A c.500-6T>A (n.500-6T>A) c.487-6T>A c.265-6T>A c.130-6T>A c.581-6T>A (n.581-6T>A) c.65-6T>A (n.65-6T>A) c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.*475-6T>A (n.*475-6T>A) n.643-6T>A c.568-6T>A c.*484-6T>A (n.*484-6T>A) c.608-6T>A (n.608-6T>A) n.14-6T>A n.549-6T>A c.452-6T>A (n.452-6T>A) n.641-6T>A n.914-6T>A c.279-6T>A (n.279-6T>A) n.1256-6T>A n.2679-6T>A n.205-6T>A c.599-6T>A (n.599-6T>A) c.455-6T>A (n.455-6T>A) c.209-6T>A (n.209-6T>A) | ClinVar |
13 | g.50947982T>C | CA2623068027 | RNASEH2B | c.617-5T>C (n.617-5T>C) n.300-5T>C n.628-5T>C c.527-5T>C (n.527-5T>C) c.356-5T>C c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.487-5T>C c.265-5T>C c.130-5T>C c.581-5T>C (n.581-5T>C) c.65-5T>C (n.65-5T>C) c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.*475-5T>C (n.*475-5T>C) n.643-5T>C c.568-5T>C c.*484-5T>C (n.*484-5T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) n.14-5T>C n.549-5T>C c.452-5T>C (n.452-5T>C) n.641-5T>C n.914-5T>C c.279-5T>C (n.279-5T>C) n.1256-5T>C n.2679-5T>C n.205-5T>C c.599-5T>C (n.599-5T>C) c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50947983T>C | CA2091111507 | RNASEH2B | c.617-4T>C (n.617-4T>C) n.300-4T>C n.628-4T>C c.527-4T>C (n.527-4T>C) c.356-4T>C c.500-4T>C (n.500-4T>C) c.487-4T>C c.265-4T>C c.130-4T>C c.581-4T>C (n.581-4T>C) c.65-4T>C (n.65-4T>C) c.507-4T>C (n.507-4T>C) c.*475-4T>C (n.*475-4T>C) n.643-4T>C c.568-4T>C c.*484-4T>C (n.*484-4T>C) c.608-4T>C (n.608-4T>C) n.14-4T>C n.549-4T>C c.452-4T>C (n.452-4T>C) n.641-4T>C n.914-4T>C c.279-4T>C (n.279-4T>C) n.1256-4T>C n.2679-4T>C n.205-4T>C c.599-4T>C (n.599-4T>C) c.455-4T>C (n.455-4T>C) c.209-4T>C (n.209-4T>C) | dbSNP |
13 | g.50947983T= | CA2091111506 | RNASEH2B | c.617-4T= (n.617-4T=) n.300-4T= n.628-4T= c.527-4T= (n.527-4T=) c.356-4T= c.500-4T= (n.500-4T=) c.487-4T= c.265-4T= c.130-4T= c.581-4T= (n.581-4T=) c.65-4T= (n.65-4T=) c.507-4T= (n.507-4T=) c.*475-4T= (n.*475-4T=) n.643-4T= c.568-4T= c.*484-4T= (n.*484-4T=) c.608-4T= (n.608-4T=) n.14-4T= n.549-4T= c.452-4T= (n.452-4T=) n.641-4T= n.914-4T= c.279-4T= (n.279-4T=) n.1256-4T= n.2679-4T= n.205-4T= c.599-4T= (n.599-4T=) c.455-4T= (n.455-4T=) c.209-4T= (n.209-4T=) | |
13 | g.50947984C>T | CA955971254 | RNASEH2B | c.617-3C>T (n.617-3C>T) n.300-3C>T n.628-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.356-3C>T c.500-3C>T (n.500-3C>T) c.487-3C>T c.265-3C>T c.130-3C>T c.581-3C>T (n.581-3C>T) c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.*475-3C>T (n.*475-3C>T) n.643-3C>T c.568-3C>T c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) n.14-3C>T n.549-3C>T c.452-3C>T (n.452-3C>T) n.641-3C>T n.914-3C>T c.279-3C>T (n.279-3C>T) n.1256-3C>T n.2679-3C>T n.205-3C>T c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.455-3C>T (n.455-3C>T) c.209-3C>T (n.209-3C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50947984_50947990del | CA955971253 | RNASEH2B | c.617-3_620del n.300-3_303del n.628-3_631del c.527-3_530del c.356-3_359del c.500-3_503del c.487-3_490del c.265-3_268del c.130-3_133del c.581-3_584del c.65-3_68del c.507-3_510del c.*475-3_*478del n.643-3_646del c.568-3_571del c.*484-3_*487del c.608-3_611del n.14-3_17del n.549-3_552del c.452-3_455del n.641-3_644del n.914-3_917del c.279-3_282del n.1256-3_1259del n.2679-3_2682del n.205-3_208del c.599-3_602del c.455-3_458del c.209-3_212del | |
13 | g.50947985A= | CA2091111510 | RNASEH2B | c.617-2A= (n.617-2A=) n.300-2A= n.628-2A= c.527-2A= (n.527-2A=) c.356-2A= c.500-2A= (n.500-2A=) c.487-2A= c.265-2A= c.130-2A= c.581-2A= (n.581-2A=) c.65-2A= (n.65-2A=) c.507-2A= (n.507-2A=) c.*475-2A= (n.*475-2A=) n.643-2A= c.568-2A= c.*484-2A= (n.*484-2A=) c.608-2A= (n.608-2A=) n.14-2A= n.549-2A= c.452-2A= (n.452-2A=) n.641-2A= n.914-2A= c.279-2A= (n.279-2A=) n.1256-2A= n.2679-2A= n.205-2A= c.599-2A= (n.599-2A=) c.455-2A= (n.455-2A=) c.209-2A= (n.209-2A=) | |
13 | g.50947985A>C | CA388259769 | RNASEH2B | c.617-2A>C (n.617-2A>C) n.300-2A>C n.628-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.356-2A>C c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.487-2A>C c.265-2A>C c.130-2A>C c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) n.643-2A>C c.568-2A>C c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) n.14-2A>C n.549-2A>C c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.641-2A>C n.914-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.1256-2A>C n.2679-2A>C n.205-2A>C c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
13 | g.50947985A>G | CA6985646 | RNASEH2B | c.617-2A>G (n.617-2A>G) n.300-2A>G n.628-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.356-2A>G c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.487-2A>G c.265-2A>G c.130-2A>G c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) n.643-2A>G c.568-2A>G c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) n.14-2A>G n.549-2A>G c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.641-2A>G n.914-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.1256-2A>G n.2679-2A>G n.205-2A>G c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947985A>T | CA388259770 | RNASEH2B | c.617-2A>T (n.617-2A>T) n.300-2A>T n.628-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.356-2A>T c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.487-2A>T c.265-2A>T c.130-2A>T c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) n.643-2A>T c.568-2A>T c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) n.14-2A>T n.549-2A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.641-2A>T n.914-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.1256-2A>T n.2679-2A>T n.205-2A>T c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
13 | g.50947986G>A | CA249998457 | RNASEH2B | c.617-1G>A (n.617-1G>A) n.300-1G>A n.628-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.356-1G>A c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.487-1G>A c.265-1G>A c.130-1G>A c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) n.643-1G>A c.568-1G>A c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) n.14-1G>A n.549-1G>A c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.641-1G>A n.914-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.1256-1G>A n.2679-1G>A n.205-1G>A c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | dbSNP |
13 | g.50947986G>C | CA388259771 | RNASEH2B | c.617-1G>C (n.617-1G>C) n.300-1G>C n.628-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.356-1G>C c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.487-1G>C c.265-1G>C c.130-1G>C c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) n.643-1G>C c.568-1G>C c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) n.14-1G>C n.549-1G>C c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.641-1G>C n.914-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.1256-1G>C n.2679-1G>C n.205-1G>C c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | |
13 | g.50947986G= | CA2091111515 | RNASEH2B | c.617-1G= (n.617-1G=) n.300-1G= n.628-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) c.356-1G= c.500-1G= (n.500-1G=) c.487-1G= c.265-1G= c.130-1G= c.581-1G= (n.581-1G=) c.65-1G= (n.65-1G=) c.507-1G= (n.507-1G=) c.*475-1G= (n.*475-1G=) n.643-1G= c.568-1G= c.*484-1G= (n.*484-1G=) c.608-1G= (n.608-1G=) n.14-1G= n.549-1G= c.452-1G= (n.452-1G=) n.641-1G= n.914-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) n.1256-1G= n.2679-1G= n.205-1G= c.599-1G= (n.599-1G=) c.455-1G= (n.455-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
13 | g.50947986G>T | CA388259772 | RNASEH2B | c.617-1G>T (n.617-1G>T) n.300-1G>T n.628-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.356-1G>T c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.487-1G>T c.265-1G>T c.130-1G>T c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) n.643-1G>T c.568-1G>T c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) n.14-1G>T n.549-1G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.641-1G>T n.914-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.1256-1G>T n.2679-1G>T n.205-1G>T c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50947987A= | CA2091111518 | RNASEH2B | c.617A= (p.Glu206=) n.300A= n.628A= c.527A= (p.Glu176=) c.356A= c.500A= (p.Glu167=) c.487A= c.265A= c.130A= c.581A= (p.Glu194=) c.65A= (p.Glu22=) c.507A= (n.507A=) c.*475A= (n.*475A=) n.643A= c.568A= c.*484A= (n.*484A=) c.608A= (p.Glu203=) n.14A= n.549A= c.452A= (p.Glu151=) n.641A= n.914A= c.279A= (n.279A=) n.1256A= n.2679A= n.205A= c.599A= (p.Glu200=) c.455A= (p.Glu152=) c.209A= (p.Glu70=) | |
13 | g.50947987A>C | CA249998458 | RNASEH2B | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.300A>C n.628A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.356A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.487A>C c.265A>C c.130A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.643A>C c.568A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.14A>C n.549A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.641A>C n.914A>C c.279A>C (n.279A>C) n.1256A>C n.2679A>C n.205A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947987A>G | CA388259774 | RNASEH2B | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.300A>G n.628A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.356A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.487A>G c.265A>G c.130A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.643A>G c.568A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.14A>G n.549A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.641A>G n.914A>G c.279A>G (n.279A>G) n.1256A>G n.2679A>G n.205A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
13 | g.50947987A>T | CA388259773 | RNASEH2B | c.617A>T (p.Glu206Val) n.300A>T n.628A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.356A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.487A>T c.265A>T c.130A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.507A>T (n.507A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.643A>T c.568A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) n.14A>T n.549A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.641A>T n.914A>T c.279A>T (n.279A>T) n.1256A>T n.2679A>T n.205A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
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