UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50943372C>A | CA388259477 | RNASEH2B | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.171C>A n.499C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.227C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.358C>A c.136C>A c.1C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.65-4615C>A (n.65-4615C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.514C>A c.439C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.420C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) n.512C>A n.785C>A c.150C>A (n.150C>A) n.1127C>A n.2550C>A n.76C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
| 13 | g.50943372C= | CA2091107496 | RNASEH2B | c.488C= (p.Thr163=) n.171C= n.499C= c.398C= (p.Thr133=) c.227C= c.371C= (p.Thr124=) c.358C= c.136C= c.1C= c.452C= (p.Thr151=) c.65-4615C= (n.65-4615C=) c.378C= (n.378C=) c.*346C= (n.*346C=) n.514C= c.439C= c.*355C= (n.*355C=) c.479C= (p.Thr160=) n.420C= c.323C= (p.Thr108=) n.512C= n.785C= c.150C= (n.150C=) n.1127C= n.2550C= n.76C= c.470C= (p.Thr157=) c.326C= (p.Thr109=) c.80C= (p.Thr27=) | |
| 13 | g.50943372C>G | CA388259478 | RNASEH2B | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.171C>G n.499C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.227C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.358C>G c.136C>G c.1C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.65-4615C>G (n.65-4615C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.514C>G c.439C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.420C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) n.512C>G n.785C>G c.150C>G (n.150C>G) n.1127C>G n.2550C>G n.76C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
| 13 | g.50943372C>T | CA249998007 | RNASEH2B | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.171C>T n.499C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.227C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.358C>T c.136C>T c.1C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.65-4615C>T (n.65-4615C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.514C>T c.439C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.420C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.512C>T n.785C>T c.150C>T (n.150C>T) n.1127C>T n.2550C>T n.76C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50943373A= | CA2091107500 | RNASEH2B | c.489A= (p.Thr163=) n.172A= n.500A= c.399A= (p.Thr133=) c.228A= c.372A= (p.Thr124=) c.359A= c.137A= c.2A= c.453A= (p.Thr151=) c.65-4614A= (n.65-4614A=) c.379A= (n.379A=) c.*347A= (n.*347A=) n.515A= c.440A= c.*356A= (n.*356A=) c.480A= (p.Thr160=) n.421A= c.324A= (p.Thr108=) n.513A= n.786A= c.151A= (n.151A=) n.1128A= n.2551A= n.77A= c.471A= (p.Thr157=) c.327A= (p.Thr109=) c.81A= (p.Thr27=) | |
| 13 | g.50943373A>C | CA483840459 | RNASEH2B | c.489A>C (p.Thr163=) n.172A>C n.500A>C c.399A>C (p.Thr133=) c.228A>C c.372A>C (p.Thr124=) c.359A>C c.137A>C c.2A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.65-4614A>C (n.65-4614A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.515A>C c.440A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.480A>C (p.Thr160=) n.421A>C c.324A>C (p.Thr108=) n.513A>C n.786A>C c.151A>C (n.151A>C) n.1128A>C n.2551A>C n.77A>C c.471A>C (p.Thr157=) c.327A>C (p.Thr109=) c.81A>C (p.Thr27=) | |
| 13 | g.50943373A>G | CA483840461 | RNASEH2B | c.489A>G (p.Thr163=) n.172A>G n.500A>G c.399A>G (p.Thr133=) c.228A>G c.372A>G (p.Thr124=) c.359A>G c.137A>G c.2A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.65-4614A>G (n.65-4614A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.515A>G c.440A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.480A>G (p.Thr160=) n.421A>G c.324A>G (p.Thr108=) n.513A>G n.786A>G c.151A>G (n.151A>G) n.1128A>G n.2551A>G n.77A>G c.471A>G (p.Thr157=) c.327A>G (p.Thr109=) c.81A>G (p.Thr27=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.50943373A>T | CA483840460 | RNASEH2B | c.489A>T (p.Thr163=) n.172A>T n.500A>T c.399A>T (p.Thr133=) c.228A>T c.372A>T (p.Thr124=) c.359A>T c.137A>T c.2A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.65-4614A>T (n.65-4614A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.515A>T c.440A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.480A>T (p.Thr160=) n.421A>T c.324A>T (p.Thr108=) n.513A>T n.786A>T c.151A>T (n.151A>T) n.1128A>T n.2551A>T n.77A>T c.471A>T (p.Thr157=) c.327A>T (p.Thr109=) c.81A>T (p.Thr27=) | |
| 13 | g.50943374T>A | CA388259479 | RNASEH2B | c.490T>A (p.Leu164Ile) n.173T>A n.501T>A c.400T>A (p.Leu134Ile) c.229T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) c.360T>A c.138T>A c.3T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) c.65-4613T>A (n.65-4613T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.516T>A c.441T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.422T>A c.325T>A (p.Leu109Ile) n.514T>A n.787T>A c.152T>A (n.152T>A) n.1129T>A n.2552T>A n.78T>A c.472T>A (p.Leu158Ile) c.328T>A (p.Leu110Ile) c.82T>A (p.Leu28Ile) | |
| 13 | g.50943374T>C | CA483840462 | RNASEH2B | c.490T>C (p.Leu164=) n.173T>C n.501T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.229T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.360T>C c.138T>C c.3T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.65-4613T>C (n.65-4613T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.516T>C c.441T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.481T>C (p.Leu161=) n.422T>C c.325T>C (p.Leu109=) n.514T>C n.787T>C c.152T>C (n.152T>C) n.1129T>C n.2552T>C n.78T>C c.472T>C (p.Leu158=) c.328T>C (p.Leu110=) c.82T>C (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50943374T>G | CA388259480 | RNASEH2B | c.490T>G (p.Leu164Val) n.173T>G n.501T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.229T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.360T>G c.138T>G c.3T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.65-4613T>G (n.65-4613T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.516T>G c.441T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) n.422T>G c.325T>G (p.Leu109Val) n.514T>G n.787T>G c.152T>G (n.152T>G) n.1129T>G n.2552T>G n.78T>G c.472T>G (p.Leu158Val) c.328T>G (p.Leu110Val) c.82T>G (p.Leu28Val) | |
| 13 | g.50943375dup | CA1139663316 | RNASEH2B | c.491dup (p.Leu164PhefsTer9) n.174dup n.502dup c.401dup (p.Leu134PhefsTer9) c.230dup c.374dup (p.Leu125PhefsTer9) c.361dup c.139dup c.4dup c.455dup (p.Leu152PhefsTer9) c.65-4612dup (n.65-4612dup) c.381dup (n.381dup) c.*349dup (n.*349dup) n.517dup c.442dup c.*358dup (n.*358dup) c.482dup (p.Leu161PhefsTer9) n.423dup c.326dup (p.Leu109PhefsTer9) n.515dup n.788dup c.153dup (n.153dup) n.1130dup n.2553dup n.79dup c.473dup (p.Leu158PhefsTer9) c.329dup (p.Leu110PhefsTer9) c.83dup (p.Leu28PhefsTer9) c.491dup (p.Leu164PhefsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50943375T>A | CA388259481 | RNASEH2B | c.491T>A (p.Leu164Ter) n.174T>A n.502T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.230T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.361T>A c.139T>A c.4T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.65-4612T>A (n.65-4612T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.517T>A c.442T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.423T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) n.515T>A n.788T>A c.153T>A (n.153T>A) n.1130T>A n.2553T>A n.79T>A c.473T>A (p.Leu158Ter) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) | |
| 13 | g.50943375T>C | CA388259483 | RNASEH2B | c.491T>C (p.Leu164Ser) n.174T>C n.502T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.230T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.361T>C c.139T>C c.4T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.65-4612T>C (n.65-4612T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.517T>C c.442T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.423T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) n.515T>C n.788T>C c.153T>C (n.153T>C) n.1130T>C n.2553T>C n.79T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) | |
| 13 | g.50943375T>G | CA388259482 | RNASEH2B | c.491T>G (p.Leu164Ter) n.174T>G n.502T>G c.401T>G (p.Leu134Ter) c.230T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) c.361T>G c.139T>G c.4T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) c.65-4612T>G (n.65-4612T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.517T>G c.442T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.423T>G c.326T>G (p.Leu109Ter) n.515T>G n.788T>G c.153T>G (n.153T>G) n.1130T>G n.2553T>G n.79T>G c.473T>G (p.Leu158Ter) c.329T>G (p.Leu110Ter) c.83T>G (p.Leu28Ter) | |
| 13 | g.50943376A= | CA2091107511 | RNASEH2B | c.492A= (p.Leu164=) n.175A= n.503A= c.402A= (p.Leu134=) c.231A= c.375A= (p.Leu125=) c.362A= c.140A= c.5A= c.456A= (p.Leu152=) c.65-4611A= (n.65-4611A=) c.382A= (n.382A=) c.*350A= (n.*350A=) n.518A= c.443A= c.*359A= (n.*359A=) c.483A= (p.Leu161=) n.424A= c.327A= (p.Leu109=) n.516A= n.789A= c.154A= (n.154A=) n.1131A= n.2554A= n.80A= c.474A= (p.Leu158=) c.330A= (p.Leu110=) c.84A= (p.Leu28=) | |
| 13 | g.50943376A>C | CA388259484 | RNASEH2B | c.492A>C (p.Leu164Phe) n.175A>C n.503A>C c.402A>C (p.Leu134Phe) c.231A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) c.362A>C c.140A>C c.5A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) c.65-4611A>C (n.65-4611A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.518A>C c.443A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.424A>C c.327A>C (p.Leu109Phe) n.516A>C n.789A>C c.154A>C (n.154A>C) n.1131A>C n.2554A>C n.80A>C c.474A>C (p.Leu158Phe) c.330A>C (p.Leu110Phe) c.84A>C (p.Leu28Phe) | |
| 13 | g.50943376A>G | CA483840463 | RNASEH2B | c.492A>G (p.Leu164=) n.175A>G n.503A>G c.402A>G (p.Leu134=) c.231A>G c.375A>G (p.Leu125=) c.362A>G c.140A>G c.5A>G c.456A>G (p.Leu152=) c.65-4611A>G (n.65-4611A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.518A>G c.443A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.483A>G (p.Leu161=) n.424A>G c.327A>G (p.Leu109=) n.516A>G n.789A>G c.154A>G (n.154A>G) n.1131A>G n.2554A>G n.80A>G c.474A>G (p.Leu158=) c.330A>G (p.Leu110=) c.84A>G (p.Leu28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50943376A>T | CA388259485 | RNASEH2B | c.492A>T (p.Leu164Phe) n.175A>T n.503A>T c.402A>T (p.Leu134Phe) c.231A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) c.362A>T c.140A>T c.5A>T c.456A>T (p.Leu152Phe) c.65-4611A>T (n.65-4611A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.518A>T c.443A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.424A>T c.327A>T (p.Leu109Phe) n.516A>T n.789A>T c.154A>T (n.154A>T) n.1131A>T n.2554A>T n.80A>T c.474A>T (p.Leu158Phe) c.330A>T (p.Leu110Phe) c.84A>T (p.Leu28Phe) | |
| 13 | g.50943377A>C | CA388259486 | RNASEH2B | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.176A>C n.504A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.232A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.363A>C c.141A>C c.6A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.65-4610A>C (n.65-4610A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.519A>C c.444A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.425A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.517A>C n.790A>C c.155A>C (n.155A>C) n.1132A>C n.2555A>C n.81A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
| 13 | g.50943377A>G | CA388259487 | RNASEH2B | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.176A>G n.504A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.232A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.363A>G c.141A>G c.6A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.65-4610A>G (n.65-4610A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.519A>G c.444A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.425A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.517A>G n.790A>G c.155A>G (n.155A>G) n.1132A>G n.2555A>G n.81A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) | |
| 13 | g.50943377A>T | CA388259488 | RNASEH2B | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.176A>T n.504A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.232A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.363A>T c.141A>T c.6A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.65-4610A>T (n.65-4610A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.519A>T c.444A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.425A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.517A>T n.790A>T c.155A>T (n.155A>T) n.1132A>T n.2555A>T n.81A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
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| 13 | g.50943378A>C | CA388259489 | RNASEH2B | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.177A>C n.505A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.233A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.364A>C c.142A>C c.7A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.65-4609A>C (n.65-4609A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.520A>C c.445A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.426A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.518A>C n.791A>C c.156A>C (n.156A>C) n.1133A>C n.2556A>C n.82A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) | dbSNP |
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| 13 | g.50943378A>T | CA388259491 | RNASEH2B | c.494A>T (p.Lys165Met) n.177A>T n.505A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.233A>T c.377A>T (p.Lys126Met) c.364A>T c.142A>T c.7A>T c.458A>T (p.Lys153Met) c.65-4609A>T (n.65-4609A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.520A>T c.445A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.485A>T (p.Lys162Met) n.426A>T c.329A>T (p.Lys110Met) n.518A>T n.791A>T c.156A>T (n.156A>T) n.1133A>T n.2556A>T n.82A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.86A>T (p.Lys29Met) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.50943379G>A | CA483840464 | RNASEH2B | c.495G>A (p.Lys165=) n.178G>A n.506G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.234G>A c.378G>A (p.Lys126=) c.365G>A c.143G>A c.8G>A c.459G>A (p.Lys153=) c.65-4608G>A (n.65-4608G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.521G>A c.446G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.486G>A (p.Lys162=) n.427G>A c.330G>A (p.Lys110=) n.519G>A n.792G>A c.157G>A (n.157G>A) n.1134G>A n.2557G>A n.83G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.333G>A (p.Lys111=) c.87G>A (p.Lys29=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.50943379G>T | CA388259493 | RNASEH2B | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.178G>T n.506G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.234G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) c.365G>T c.143G>T c.8G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) c.65-4608G>T (n.65-4608G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.521G>T c.446G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.427G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) n.519G>T n.792G>T c.157G>T (n.157G>T) n.1134G>T n.2557G>T n.83G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) | |
| 13 | g.50943379_50943386del | CA609912320 | RNASEH2B | c.495_502del (p.Trp166LysfsTer4) n.178_185del n.506_513del c.405_412del (p.Trp136LysfsTer4) c.234_241del c.378_385del (p.Trp127LysfsTer4) c.365_372del c.143_150del c.8_15del c.459_466del (p.Trp154LysfsTer4) c.65-4608_65-4601del (n.65-4608_65-4601del) c.385_392del (n.385_392del) c.*353_*360del (n.*353_*360del) n.521_528del c.446_453del c.*362_*369del (n.*362_*369del) c.486_493del (p.Trp163LysfsTer4) n.427_434del c.330_337del (p.Trp111LysfsTer4) n.519_526del n.792_799del c.157_164del (n.157_164del) n.1134_1141del n.2557_2564del n.83_90del c.477_484del (p.Trp160LysfsTer4) c.333_340del (p.Trp112LysfsTer4) c.87_94del (p.Trp30LysfsTer4) c.495_502del (p.Trp166LysfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.50943380T>A | CA388259494 | RNASEH2B | c.496T>A (p.Trp166Arg) n.179T>A n.507T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.235T>A c.379T>A (p.Trp127Arg) c.366T>A c.144T>A c.9T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.65-4607T>A (n.65-4607T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.522T>A c.447T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) n.428T>A c.331T>A (p.Trp111Arg) n.520T>A n.793T>A c.158T>A (n.158T>A) n.1135T>A n.2558T>A n.84T>A c.478T>A (p.Trp160Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) | |
| 13 | g.50943380T>C | CA388259495 | RNASEH2B | c.496T>C (p.Trp166Arg) n.179T>C n.507T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.235T>C c.379T>C (p.Trp127Arg) c.366T>C c.144T>C c.9T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.65-4607T>C (n.65-4607T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.522T>C c.447T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) n.428T>C c.331T>C (p.Trp111Arg) n.520T>C n.793T>C c.158T>C (n.158T>C) n.1135T>C n.2558T>C n.84T>C c.478T>C (p.Trp160Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) | |
| 13 | g.50943380T>G | CA388259496 | RNASEH2B | c.496T>G (p.Trp166Gly) n.179T>G n.507T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.235T>G c.379T>G (p.Trp127Gly) c.366T>G c.144T>G c.9T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.65-4607T>G (n.65-4607T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.522T>G c.447T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) n.428T>G c.331T>G (p.Trp111Gly) n.520T>G n.793T>G c.158T>G (n.158T>G) n.1135T>G n.2558T>G n.84T>G c.478T>G (p.Trp160Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) | |
| 13 | g.50943381G>A | CA388259499 | RNASEH2B | c.497G>A (p.Trp166Ter) n.180G>A n.508G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.236G>A c.380G>A (p.Trp127Ter) c.367G>A c.145G>A c.10G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.65-4606G>A (n.65-4606G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.523G>A c.448G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) n.429G>A c.332G>A (p.Trp111Ter) n.521G>A n.794G>A c.159G>A (n.159G>A) n.1136G>A n.2559G>A n.85G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) | |
| 13 | g.50943381G>C | CA388259497 | RNASEH2B | c.497G>C (p.Trp166Ser) n.180G>C n.508G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.236G>C c.380G>C (p.Trp127Ser) c.367G>C c.145G>C c.10G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.65-4606G>C (n.65-4606G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.523G>C c.448G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) n.429G>C c.332G>C (p.Trp111Ser) n.521G>C n.794G>C c.159G>C (n.159G>C) n.1136G>C n.2559G>C n.85G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) | |
| 13 | g.50943381G>T | CA388259498 | RNASEH2B | c.497G>T (p.Trp166Leu) n.180G>T n.508G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.236G>T c.380G>T (p.Trp127Leu) c.367G>T c.145G>T c.10G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.65-4606G>T (n.65-4606G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.523G>T c.448G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) n.429G>T c.332G>T (p.Trp111Leu) n.521G>T n.794G>T c.159G>T (n.159G>T) n.1136G>T n.2559G>T n.85G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) | |
| 13 | g.50943382G>A | CA388259500 | RNASEH2B | c.498G>A (p.Trp166Ter) n.181G>A n.509G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.237G>A c.381G>A (p.Trp127Ter) c.368G>A c.146G>A c.11G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.65-4605G>A (n.65-4605G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.524G>A c.449G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) n.430G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) n.522G>A n.795G>A c.160G>A (n.160G>A) n.1137G>A n.2560G>A n.86G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) | |
| 13 | g.50943382G>C | CA388259501 | RNASEH2B | c.498G>C (p.Trp166Cys) n.181G>C n.509G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.237G>C c.381G>C (p.Trp127Cys) c.368G>C c.146G>C c.11G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.65-4605G>C (n.65-4605G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.524G>C c.449G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) n.430G>C c.333G>C (p.Trp111Cys) n.522G>C n.795G>C c.160G>C (n.160G>C) n.1137G>C n.2560G>C n.86G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) | |
| 13 | g.50943382G= | CA2091107539 | RNASEH2B | c.498G= (p.Trp166=) n.181G= n.509G= c.408G= (p.Trp136=) c.237G= c.381G= (p.Trp127=) c.368G= c.146G= c.11G= c.462G= (p.Trp154=) c.65-4605G= (n.65-4605G=) c.388G= (n.388G=) c.*356G= (n.*356G=) n.524G= c.449G= c.*365G= (n.*365G=) c.489G= (p.Trp163=) n.430G= c.333G= (p.Trp111=) n.522G= n.795G= c.160G= (n.160G=) n.1137G= n.2560G= n.86G= c.480G= (p.Trp160=) c.336G= (p.Trp112=) c.90G= (p.Trp30=) | |
| 13 | g.50943382G>T | CA6985591 | RNASEH2B | c.498G>T (p.Trp166Cys) n.181G>T n.509G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.237G>T c.381G>T (p.Trp127Cys) c.368G>T c.146G>T c.11G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.65-4605G>T (n.65-4605G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.524G>T c.449G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) n.430G>T c.333G>T (p.Trp111Cys) n.522G>T n.795G>T c.160G>T (n.160G>T) n.1137G>T n.2560G>T n.86G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50943383C>A | CA388259502 | RNASEH2B | c.499C>A (p.Leu167Met) n.182C>A n.510C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.238C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.369C>A c.147C>A c.12C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.65-4604C>A (n.65-4604C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.525C>A c.450C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) n.431C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.523C>A n.796C>A c.161C>A (n.161C>A) n.1138C>A n.2561C>A n.87C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.91C>A (p.Leu31Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.50943383C= | CA2091107543 | RNASEH2B | c.499C= (p.Leu167=) n.182C= n.510C= c.409C= (p.Leu137=) c.238C= c.382C= (p.Leu128=) c.369C= c.147C= c.12C= c.463C= (p.Leu155=) c.65-4604C= (n.65-4604C=) c.389C= (n.389C=) c.*357C= (n.*357C=) n.525C= c.450C= c.*366C= (n.*366C=) c.490C= (p.Leu164=) n.431C= c.334C= (p.Leu112=) n.523C= n.796C= c.161C= (n.161C=) n.1138C= n.2561C= n.87C= c.481C= (p.Leu161=) c.337C= (p.Leu113=) c.91C= (p.Leu31=) | |
| 13 | g.50943383C>G | CA388259503 | RNASEH2B | c.499C>G (p.Leu167Val) n.182C>G n.510C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.238C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.369C>G c.147C>G c.12C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.65-4604C>G (n.65-4604C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.525C>G c.450C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.431C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.523C>G n.796C>G c.161C>G (n.161C>G) n.1138C>G n.2561C>G n.87C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.91C>G (p.Leu31Val) | |
| 13 | g.50943383C>T | CA483840465 | RNASEH2B | c.499C>T (p.Leu167=) n.182C>T n.510C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.238C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.369C>T c.147C>T c.12C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.65-4604C>T (n.65-4604C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.525C>T c.450C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.490C>T (p.Leu164=) n.431C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.523C>T n.796C>T c.161C>T (n.161C>T) n.1138C>T n.2561C>T n.87C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.337C>T (p.Leu113=) c.91C>T (p.Leu31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50943384T>A | CA388259504 | RNASEH2B | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.183T>A n.511T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.239T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.370T>A c.148T>A c.13T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.65-4603T>A (n.65-4603T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.526T>A c.451T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.432T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.524T>A n.797T>A c.162T>A (n.162T>A) n.1139T>A n.2562T>A n.88T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) | |
| 13 | g.50943384T>C | CA388259505 | RNASEH2B | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.183T>C n.511T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.239T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.370T>C c.148T>C c.13T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.65-4603T>C (n.65-4603T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.526T>C c.451T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.432T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.524T>C n.797T>C c.162T>C (n.162T>C) n.1139T>C n.2562T>C n.88T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
| 13 | g.50943384T>G | CA388259506 | RNASEH2B | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.183T>G n.511T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.239T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.370T>G c.148T>G c.13T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.65-4603T>G (n.65-4603T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.526T>G c.451T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.432T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.524T>G n.797T>G c.162T>G (n.162T>G) n.1139T>G n.2562T>G n.88T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
| 13 | g.50943385G>A | CA483840466 | RNASEH2B | c.501G>A (p.Leu167=) n.184G>A n.512G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.240G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.371G>A c.149G>A c.14G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.65-4602G>A (n.65-4602G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.527G>A c.452G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.492G>A (p.Leu164=) n.433G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.525G>A n.798G>A c.163G>A (n.163G>A) n.1140G>A n.2563G>A n.89G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.339G>A (p.Leu113=) c.93G>A (p.Leu31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |