Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50930707dup | CA6985517 | RNASEH2B | c.269dup (p.Val91CysfsTer15) n.67dup n.280dup c.179dup (p.Val61CysfsTer15) c.123dup c.161dup (p.Val55CysfsTer15) c.139dup c.*84dup (n.*84dup) c.233dup (p.Val79CysfsTer15) c.65-17280dup (n.65-17280dup) c.211+1125dup (n.211+1125dup) c.*136dup (n.*136dup) n.295dup c.220dup n.201dup c.104dup (p.Val36CysfsTer15) n.533dup n.302dup n.566dup c.251dup (p.Val85CysfsTer15) c.107dup (p.Val37CysfsTer15) c.-345dup (n.-345dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930707C>A | CA388258967 | RNASEH2B | c.269C>A (p.Pro90His) n.67C>A n.280C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.123C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.139C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.65-17280C>A (n.65-17280C>A) c.211+1125C>A (n.211+1125C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.295C>A c.220C>A n.201C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.533C>A n.302C>A n.566C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.107C>A (p.Pro36His) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
13 | g.50930707C= | CA2091101787 | RNASEH2B | c.269C= (p.Pro90=) n.67C= n.280C= c.179C= (p.Pro60=) c.123C= c.161C= (p.Pro54=) c.139C= c.*84C= (n.*84C=) c.233C= (p.Pro78=) c.65-17280C= (n.65-17280C=) c.211+1125C= (n.211+1125C=) c.*136C= (n.*136C=) n.295C= c.220C= n.201C= c.104C= (p.Pro35=) n.533C= n.302C= n.566C= c.251C= (p.Pro84=) c.107C= (p.Pro36=) c.-345C= (n.-345C=) | |
13 | g.50930707C>G | CA6985520 | RNASEH2B | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.67C>G n.280C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.123C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.139C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.65-17280C>G (n.65-17280C>G) c.211+1125C>G (n.211+1125C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.295C>G c.220C>G n.201C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.533C>G n.302C>G n.566C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930707C>T | CA6985519 | RNASEH2B | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.67C>T n.280C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.123C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.139C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.65-17280C>T (n.65-17280C>T) c.211+1125C>T (n.211+1125C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.295C>T c.220C>T n.201C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.533C>T n.302C>T n.566C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930707_50930713delinsCTGTGGA | CA2091101788 | RNASEH2B | c.269_275delinsCTGTGGA (p.Pro90=) n.67_73delinsCTGTGGA n.280_286delinsCTGTGGA c.179_185delinsCTGTGGA (p.Pro60=) c.123_129delinsCTGTGGA c.161_167delinsCTGTGGA (p.Pro54=) c.139_145delinsCTGTGGA c.*84_*90delinsCTGTGGA (n.*84_*90delinsCTGTGGA) c.233_239delinsCTGTGGA (p.Pro78=) c.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA (n.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA) c.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA (n.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA) c.*136_*142delinsCTGTGGA (n.*136_*142delinsCTGTGGA) n.295_301delinsCTGTGGA c.220_226delinsCTGTGGA n.201_207delinsCTGTGGA c.104_110delinsCTGTGGA (p.Pro35=) n.533_539delinsCTGTGGA n.302_308delinsCTGTGGA n.566_572delinsCTGTGGA c.251_257delinsCTGTGGA (p.Pro84=) c.107_113delinsCTGTGGA (p.Pro36=) c.-345_-339delinsCTGTGGA (n.-345_-339delinsCTGTGGA) | |
13 | g.50930708T>A | CA483839506 | RNASEH2B | c.270T>A (p.Pro90=) n.68T>A n.281T>A c.180T>A (p.Pro60=) c.124T>A c.162T>A (p.Pro54=) c.140T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.65-17279T>A (n.65-17279T>A) c.211+1126T>A (n.211+1126T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.296T>A c.221T>A n.202T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.534T>A n.303T>A n.567T>A c.252T>A (p.Pro84=) c.108T>A (p.Pro36=) c.-344T>A (n.-344T>A) | |
13 | g.50930708T>C | CA483839507 | RNASEH2B | c.270T>C (p.Pro90=) n.68T>C n.281T>C c.180T>C (p.Pro60=) c.124T>C c.162T>C (p.Pro54=) c.140T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.65-17279T>C (n.65-17279T>C) c.211+1126T>C (n.211+1126T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.296T>C c.221T>C n.202T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.534T>C n.303T>C n.567T>C c.252T>C (p.Pro84=) c.108T>C (p.Pro36=) c.-344T>C (n.-344T>C) | |
13 | g.50930708T>G | CA483839508 | RNASEH2B | c.270T>G (p.Pro90=) n.68T>G n.281T>G c.180T>G (p.Pro60=) c.124T>G c.162T>G (p.Pro54=) c.140T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.65-17279T>G (n.65-17279T>G) c.211+1126T>G (n.211+1126T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.296T>G c.221T>G n.202T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.534T>G n.303T>G n.567T>G c.252T>G (p.Pro84=) c.108T>G (p.Pro36=) c.-344T>G (n.-344T>G) | |
13 | g.50930709_50930714del | CA2091101789 | RNASEH2B | c.271_276del (p.Val91_Asp92del) n.69_74del n.282_287del c.181_186del (p.Val61_Asp62del) c.125_130del c.163_168del (p.Val55_Asp56del) c.141_146del c.*86_*91del (n.*86_*91del) c.235_240del (p.Val79_Asp80del) c.65-17278_65-17273del (n.65-17278_65-17273del) c.211+1127_211+1132del (n.211+1127_211+1132del) c.*138_*143del (n.*138_*143del) n.297_302del c.222_227del n.203_208del c.106_111del (p.Val36_Asp37del) n.535_540del n.304_309del n.568_573del c.253_258del (p.Val85_Asp86del) c.109_114del (p.Val37_Asp38del) c.-343_-338del (n.-343_-338del) | dbSNP |
13 | g.50930709G>A | CA249996734 | RNASEH2B | c.271G>A (p.Val91Met) n.69G>A n.282G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.125G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.141G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.65-17278G>A (n.65-17278G>A) c.211+1127G>A (n.211+1127G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.297G>A c.222G>A n.203G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.535G>A n.304G>A n.568G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.-343G>A (n.-343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930709G>C | CA388258968 | RNASEH2B | c.271G>C (p.Val91Leu) n.69G>C n.282G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.125G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.141G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.65-17278G>C (n.65-17278G>C) c.211+1127G>C (n.211+1127G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.297G>C c.222G>C n.203G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.535G>C n.304G>C n.568G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
13 | g.50930709G= | CA2091101790 | RNASEH2B | c.271G= (p.Val91=) n.69G= n.282G= c.181G= (p.Val61=) c.125G= c.163G= (p.Val55=) c.141G= c.*86G= (n.*86G=) c.235G= (p.Val79=) c.65-17278G= (n.65-17278G=) c.211+1127G= (n.211+1127G=) c.*138G= (n.*138G=) n.297G= c.222G= n.203G= c.106G= (p.Val36=) n.535G= n.304G= n.568G= c.253G= (p.Val85=) c.109G= (p.Val37=) c.-343G= (n.-343G=) | |
13 | g.50930709G>T | CA388258969 | RNASEH2B | c.271G>T (p.Val91Leu) n.69G>T n.282G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.125G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.141G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.65-17278G>T (n.65-17278G>T) c.211+1127G>T (n.211+1127G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.297G>T c.222G>T n.203G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.535G>T n.304G>T n.568G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
13 | g.50930710T>A | CA388258972 | RNASEH2B | c.272T>A (p.Val91Glu) n.70T>A n.283T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.126T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.142T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.65-17277T>A (n.65-17277T>A) c.211+1128T>A (n.211+1128T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.298T>A c.223T>A n.204T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.536T>A n.305T>A n.569T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
13 | g.50930710T>C | CA388258970 | RNASEH2B | c.272T>C (p.Val91Ala) n.70T>C n.283T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.126T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.142T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.65-17277T>C (n.65-17277T>C) c.211+1128T>C (n.211+1128T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.298T>C c.223T>C n.204T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.536T>C n.305T>C n.569T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.-342T>C (n.-342T>C) | |
13 | g.50930710T>G | CA388258971 | RNASEH2B | c.272T>G (p.Val91Gly) n.70T>G n.283T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.126T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.142T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.65-17277T>G (n.65-17277T>G) c.211+1128T>G (n.211+1128T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.298T>G c.223T>G n.204T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.536T>G n.305T>G n.569T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.-342T>G (n.-342T>G) | |
13 | g.50930711G>A | CA483839509 | RNASEH2B | c.273G>A (p.Val91=) n.71G>A n.284G>A c.183G>A (p.Val61=) c.127G>A c.165G>A (p.Val55=) c.143G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.65-17276G>A (n.65-17276G>A) c.211+1129G>A (n.211+1129G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.299G>A c.224G>A n.205G>A c.108G>A (p.Val36=) n.537G>A n.306G>A n.570G>A c.255G>A (p.Val85=) c.111G>A (p.Val37=) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
13 | g.50930711G>C | CA483839510 | RNASEH2B | c.273G>C (p.Val91=) n.71G>C n.284G>C c.183G>C (p.Val61=) c.127G>C c.165G>C (p.Val55=) c.143G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.65-17276G>C (n.65-17276G>C) c.211+1129G>C (n.211+1129G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.299G>C c.224G>C n.205G>C c.108G>C (p.Val36=) n.537G>C n.306G>C n.570G>C c.255G>C (p.Val85=) c.111G>C (p.Val37=) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
13 | g.50930711G= | CA2091101791 | RNASEH2B | c.273G= (p.Val91=) n.71G= n.284G= c.183G= (p.Val61=) c.127G= c.165G= (p.Val55=) c.143G= c.*88G= (n.*88G=) c.237G= (p.Val79=) c.65-17276G= (n.65-17276G=) c.211+1129G= (n.211+1129G=) c.*140G= (n.*140G=) n.299G= c.224G= n.205G= c.108G= (p.Val36=) n.537G= n.306G= n.570G= c.255G= (p.Val85=) c.111G= (p.Val37=) c.-341G= (n.-341G=) | |
13 | g.50930711G>T | CA6985521 | RNASEH2B | c.273G>T (p.Val91=) n.71G>T n.284G>T c.183G>T (p.Val61=) c.127G>T c.165G>T (p.Val55=) c.143G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.65-17276G>T (n.65-17276G>T) c.211+1129G>T (n.211+1129G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.299G>T c.224G>T n.205G>T c.108G>T (p.Val36=) n.537G>T n.306G>T n.570G>T c.255G>T (p.Val85=) c.111G>T (p.Val37=) c.-341G>T (n.-341G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.50930712G>A | CA388258973 | RNASEH2B | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.72G>A n.285G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.128G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.144G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.65-17275G>A (n.65-17275G>A) c.211+1130G>A (n.211+1130G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.300G>A c.225G>A n.206G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.538G>A n.307G>A n.571G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP |
13 | g.50930712G>C | CA388258974 | RNASEH2B | c.274G>C (p.Asp92His) n.72G>C n.285G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.128G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.144G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.65-17275G>C (n.65-17275G>C) c.211+1130G>C (n.211+1130G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.300G>C c.225G>C n.206G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.538G>C n.307G>C n.571G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-340G>C (n.-340G>C) | |
13 | g.50930712G= | CA2091101792 | RNASEH2B | c.274G= (p.Asp92=) n.72G= n.285G= c.184G= (p.Asp62=) c.128G= c.166G= (p.Asp56=) c.144G= c.*89G= (n.*89G=) c.238G= (p.Asp80=) c.65-17275G= (n.65-17275G=) c.211+1130G= (n.211+1130G=) c.*141G= (n.*141G=) n.300G= c.225G= n.206G= c.109G= (p.Asp37=) n.538G= n.307G= n.571G= c.256G= (p.Asp86=) c.112G= (p.Asp38=) c.-340G= (n.-340G=) | |
13 | g.50930712G>T | CA388258975 | RNASEH2B | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.72G>T n.285G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.128G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.144G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.65-17275G>T (n.65-17275G>T) c.211+1130G>T (n.211+1130G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.300G>T c.225G>T n.206G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.538G>T n.307G>T n.571G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-340G>T (n.-340G>T) | |
13 | g.50930713A= | CA2091101793 | RNASEH2B | c.275A= (p.Asp92=) n.73A= n.286A= c.185A= (p.Asp62=) c.129A= c.167A= (p.Asp56=) c.145A= c.*90A= (n.*90A=) c.239A= (p.Asp80=) c.65-17274A= (n.65-17274A=) c.211+1131A= (n.211+1131A=) c.*142A= (n.*142A=) n.301A= c.226A= n.207A= c.110A= (p.Asp37=) n.539A= n.308A= n.572A= c.257A= (p.Asp86=) c.113A= (p.Asp38=) c.-339A= (n.-339A=) | |
13 | g.50930713A>C | CA388258976 | RNASEH2B | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.73A>C n.286A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.129A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.145A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.65-17274A>C (n.65-17274A>C) c.211+1131A>C (n.211+1131A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.301A>C c.226A>C n.207A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.539A>C n.308A>C n.572A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
13 | g.50930713A>G | CA388258977 | RNASEH2B | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.73A>G n.286A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.129A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.145A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.65-17274A>G (n.65-17274A>G) c.211+1131A>G (n.211+1131A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.301A>G c.226A>G n.207A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.539A>G n.308A>G n.572A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
13 | g.50930713A>T | CA388258978 | RNASEH2B | c.275A>T (p.Asp92Val) n.73A>T n.286A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.129A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.145A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.65-17274A>T (n.65-17274A>T) c.211+1131A>T (n.211+1131A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.301A>T c.226A>T n.207A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.539A>T n.308A>T n.572A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-339A>T (n.-339A>T) | dbSNP |
13 | g.50930714T>A | CA388258979 | RNASEH2B | c.276T>A (p.Asp92Glu) n.74T>A n.287T>A c.186T>A (p.Asp62Glu) c.130T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) c.146T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.65-17273T>A (n.65-17273T>A) c.211+1132T>A (n.211+1132T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.302T>A c.227T>A n.208T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.540T>A n.309T>A n.573T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.-338T>A (n.-338T>A) | |
13 | g.50930714T>C | CA483839511 | RNASEH2B | c.276T>C (p.Asp92=) n.74T>C n.287T>C c.186T>C (p.Asp62=) c.130T>C c.168T>C (p.Asp56=) c.146T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.240T>C (p.Asp80=) c.65-17273T>C (n.65-17273T>C) c.211+1132T>C (n.211+1132T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.302T>C c.227T>C n.208T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.540T>C n.309T>C n.573T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.114T>C (p.Asp38=) c.-338T>C (n.-338T>C) | |
13 | g.50930714T>G | CA388258980 | RNASEH2B | c.276T>G (p.Asp92Glu) n.74T>G n.287T>G c.186T>G (p.Asp62Glu) c.130T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) c.146T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.65-17273T>G (n.65-17273T>G) c.211+1132T>G (n.211+1132T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.302T>G c.227T>G n.208T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.540T>G n.309T>G n.573T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.-338T>G (n.-338T>G) | |
13 | g.50930715C>A | CA388258981 | RNASEH2B | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.75C>A n.288C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.131C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.147C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.65-17272C>A (n.65-17272C>A) c.211+1133C>A (n.211+1133C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.303C>A c.228C>A n.209C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.541C>A n.310C>A n.574C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-337C>A (n.-337C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930715C= | CA2091101794 | RNASEH2B | c.277C= (p.Pro93=) n.75C= n.288C= c.187C= (p.Pro63=) c.131C= c.169C= (p.Pro57=) c.147C= c.*92C= (n.*92C=) c.241C= (p.Pro81=) c.65-17272C= (n.65-17272C=) c.211+1133C= (n.211+1133C=) c.*144C= (n.*144C=) n.303C= c.228C= n.209C= c.112C= (p.Pro38=) n.541C= n.310C= n.574C= c.259C= (p.Pro87=) c.115C= (p.Pro39=) c.-337C= (n.-337C=) | |
13 | g.50930715C>G | CA6985522 | RNASEH2B | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.75C>G n.288C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.131C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.147C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.65-17272C>G (n.65-17272C>G) c.211+1133C>G (n.211+1133C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.303C>G c.228C>G n.209C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.541C>G n.310C>G n.574C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-337C>G (n.-337C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930715C>T | CA388258982 | RNASEH2B | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.75C>T n.288C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.131C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.147C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.65-17272C>T (n.65-17272C>T) c.211+1133C>T (n.211+1133C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.303C>T c.228C>T n.209C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.541C>T n.310C>T n.574C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-337C>T (n.-337C>T) | |
13 | g.50930716C>A | CA388258984 | RNASEH2B | c.278C>A (p.Pro93His) n.76C>A n.289C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.132C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.148C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.242C>A (p.Pro81His) c.65-17271C>A (n.65-17271C>A) c.211+1134C>A (n.211+1134C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.304C>A c.229C>A n.210C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.542C>A n.311C>A n.575C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.116C>A (p.Pro39His) c.-336C>A (n.-336C>A) | |
13 | g.50930716C>G | CA388258985 | RNASEH2B | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.76C>G n.289C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.132C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.148C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.65-17271C>G (n.65-17271C>G) c.211+1134C>G (n.211+1134C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.304C>G c.229C>G n.210C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.542C>G n.311C>G n.575C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-336C>G (n.-336C>G) | |
13 | g.50930716C>T | CA388258983 | RNASEH2B | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.76C>T n.289C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.132C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.148C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.65-17271C>T (n.65-17271C>T) c.211+1134C>T (n.211+1134C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.304C>T c.229C>T n.210C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.542C>T n.311C>T n.575C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-336C>T (n.-336C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930717T>A | CA483839514 | RNASEH2B | c.279T>A (p.Pro93=) n.77T>A n.290T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.133T>A c.171T>A (p.Pro57=) c.149T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.243T>A (p.Pro81=) c.65-17270T>A (n.65-17270T>A) c.211+1135T>A (n.211+1135T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.305T>A c.230T>A n.211T>A c.114T>A (p.Pro38=) n.543T>A n.312T>A n.576T>A c.261T>A (p.Pro87=) c.117T>A (p.Pro39=) c.-335T>A (n.-335T>A) | |
13 | g.50930717T>C | CA483839512 | RNASEH2B | c.279T>C (p.Pro93=) n.77T>C n.290T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.133T>C c.171T>C (p.Pro57=) c.149T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.243T>C (p.Pro81=) c.65-17270T>C (n.65-17270T>C) c.211+1135T>C (n.211+1135T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.305T>C c.230T>C n.211T>C c.114T>C (p.Pro38=) n.543T>C n.312T>C n.576T>C c.261T>C (p.Pro87=) c.117T>C (p.Pro39=) c.-335T>C (n.-335T>C) | |
13 | g.50930717T>G | CA483839513 | RNASEH2B | c.279T>G (p.Pro93=) n.77T>G n.290T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.133T>G c.171T>G (p.Pro57=) c.149T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.243T>G (p.Pro81=) c.65-17270T>G (n.65-17270T>G) c.211+1135T>G (n.211+1135T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.305T>G c.230T>G n.211T>G c.114T>G (p.Pro38=) n.543T>G n.312T>G n.576T>G c.261T>G (p.Pro87=) c.117T>G (p.Pro39=) c.-335T>G (n.-335T>G) | |
13 | g.50930718C>A | CA388258987 | RNASEH2B | c.280C>A (p.Leu94Ile) n.78C>A n.291C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.134C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.150C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.65-17269C>A (n.65-17269C>A) c.211+1136C>A (n.211+1136C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.306C>A c.231C>A n.212C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.544C>A n.313C>A n.577C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-334C>A (n.-334C>A) | |
13 | g.50930718C>G | CA388258986 | RNASEH2B | c.280C>G (p.Leu94Val) n.78C>G n.291C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.134C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.150C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.65-17269C>G (n.65-17269C>G) c.211+1136C>G (n.211+1136C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.306C>G c.231C>G n.212C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.544C>G n.313C>G n.577C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
13 | g.50930718C>T | CA483839515 | RNASEH2B | c.280C>T (p.Leu94=) n.78C>T n.291C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.134C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.150C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.65-17269C>T (n.65-17269C>T) c.211+1136C>T (n.211+1136C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.306C>T c.231C>T n.212C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.544C>T n.313C>T n.577C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.118C>T (p.Leu40=) c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
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13 | g.50930719T>G | CA388258990 | RNASEH2B | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.79T>G n.292T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.135T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.151T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.65-17268T>G (n.65-17268T>G) c.211+1137T>G (n.211+1137T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.307T>G c.232T>G n.213T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.545T>G n.314T>G n.578T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
13 | g.50930720A>C | CA483839516 | RNASEH2B | c.282A>C (p.Leu94=) n.80A>C n.293A>C c.192A>C (p.Leu64=) c.136A>C c.174A>C (p.Leu58=) c.152A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.246A>C (p.Leu82=) c.65-17267A>C (n.65-17267A>C) c.211+1138A>C (n.211+1138A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.308A>C c.233A>C n.214A>C c.117A>C (p.Leu39=) n.546A>C n.315A>C n.579A>C c.264A>C (p.Leu88=) c.120A>C (p.Leu40=) c.-332A>C (n.-332A>C) | |
13 | g.50930720A>G | CA483839517 | RNASEH2B | c.282A>G (p.Leu94=) n.80A>G n.293A>G c.192A>G (p.Leu64=) c.136A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.152A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.65-17267A>G (n.65-17267A>G) c.211+1138A>G (n.211+1138A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.308A>G c.233A>G n.214A>G c.117A>G (p.Leu39=) n.546A>G n.315A>G n.579A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.120A>G (p.Leu40=) c.-332A>G (n.-332A>G) | ClinVar |