| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.50930696T>C | CA483839497 | RNASEH2B | c.258T>C (p.His86=) n.56T>C n.269T>C c.168T>C (p.His56=) c.112T>C c.150T>C (p.His50=) c.128T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.222T>C (p.His74=) c.65-17291T>C (n.65-17291T>C) c.211+1114T>C (n.211+1114T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.284T>C c.209T>C n.190T>C c.93T>C (p.His31=) n.522T>C n.291T>C n.555T>C c.240T>C (p.His80=) c.96T>C (p.His32=) c.-356T>C (n.-356T>C) | |
| 13 | g.50930696T>G | CA388258945 | RNASEH2B | c.258T>G (p.His86Gln) n.56T>G n.269T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.112T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.128T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.222T>G (p.His74Gln) c.65-17291T>G (n.65-17291T>G) c.211+1114T>G (n.211+1114T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.284T>G c.209T>G n.190T>G c.93T>G (p.His31Gln) n.522T>G n.291T>G n.555T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.96T>G (p.His32Gln) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
| 13 | g.50930696T= | CA2091101783 | RNASEH2B | c.258T= (p.His86=) n.56T= n.269T= c.168T= (p.His56=) c.112T= c.150T= (p.His50=) c.128T= c.*73T= (n.*73T=) c.222T= (p.His74=) c.65-17291T= (n.65-17291T=) c.211+1114T= (n.211+1114T=) c.*125T= (n.*125T=) n.284T= c.209T= n.190T= c.93T= (p.His31=) n.522T= n.291T= n.555T= c.240T= (p.His80=) c.96T= (p.His32=) c.-356T= (n.-356T=) | |
| 13 | g.50930697T>A | CA388258948 | RNASEH2B | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.57T>A n.270T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.113T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.129T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.65-17290T>A (n.65-17290T>A) c.211+1115T>A (n.211+1115T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.285T>A c.210T>A n.191T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.523T>A n.292T>A n.556T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-355T>A (n.-355T>A) | |
| 13 | g.50930697T>C | CA388258947 | RNASEH2B | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.57T>C n.270T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.113T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.129T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.65-17290T>C (n.65-17290T>C) c.211+1115T>C (n.211+1115T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.285T>C c.210T>C n.191T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.523T>C n.292T>C n.556T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-355T>C (n.-355T>C) | |
| 13 | g.50930697T>G | CA388258946 | RNASEH2B | c.259T>G (p.Phe87Val) n.57T>G n.270T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.113T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.129T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.65-17290T>G (n.65-17290T>G) c.211+1115T>G (n.211+1115T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.285T>G c.210T>G n.191T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.523T>G n.292T>G n.556T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.97T>G (p.Phe33Val) c.-355T>G (n.-355T>G) | |
| 13 | g.50930698T>A | CA388258949 | RNASEH2B | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.58T>A n.271T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.114T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.130T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.65-17289T>A (n.65-17289T>A) c.211+1116T>A (n.211+1116T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.286T>A c.211T>A n.192T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.524T>A n.293T>A n.557T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-354T>A (n.-354T>A) | |
| 13 | g.50930698T>C | CA388258950 | RNASEH2B | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.58T>C n.271T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.114T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.130T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.65-17289T>C (n.65-17289T>C) c.211+1116T>C (n.211+1116T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.286T>C c.211T>C n.192T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.524T>C n.293T>C n.557T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) | |
| 13 | g.50930698T>G | CA388258951 | RNASEH2B | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.58T>G n.271T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.114T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.130T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.65-17289T>G (n.65-17289T>G) c.211+1116T>G (n.211+1116T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.286T>G c.211T>G n.192T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.524T>G n.293T>G n.557T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-354T>G (n.-354T>G) | |
| 13 | g.50930698_50930699insCTTC | CA2538142169 | RNASEH2B | c.260_261insCTTC (p.Ala88PhefsTer19) n.58_59insCTTC n.271_272insCTTC c.170_171insCTTC (p.Ala58PhefsTer19) c.114_115insCTTC c.152_153insCTTC (p.Ala52PhefsTer19) c.130_131insCTTC c.*75_*76insCTTC (n.*75_*76insCTTC) c.224_225insCTTC (p.Ala76PhefsTer19) c.65-17289_65-17288insCTTC (n.65-17289_65-17288insCTTC) c.211+1116_211+1117insCTTC (n.211+1116_211+1117insCTTC) c.*127_*128insCTTC (n.*127_*128insCTTC) n.286_287insCTTC c.211_212insCTTC n.192_193insCTTC c.95_96insCTTC (p.Ala33PhefsTer19) n.524_525insCTTC n.293_294insCTTC n.557_558insCTTC c.242_243insCTTC (p.Ala82PhefsTer19) c.98_99insCTTC (p.Ala34PhefsTer19) c.-354_-353insCTTC (n.-354_-353insCTTC) | |
| 13 | g.50930699T>A | CA388258952 | RNASEH2B | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.59T>A n.272T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) c.115T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.131T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.65-17288T>A (n.65-17288T>A) c.211+1117T>A (n.211+1117T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.287T>A c.212T>A n.193T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.525T>A n.294T>A n.558T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.99T>A (p.Phe33Leu) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 13 | g.50930699T>C | CA483839498 | RNASEH2B | c.261T>C (p.Phe87=) n.59T>C n.272T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.115T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.131T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.65-17288T>C (n.65-17288T>C) c.211+1117T>C (n.211+1117T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.287T>C c.212T>C n.193T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.525T>C n.294T>C n.558T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.99T>C (p.Phe33=) c.-353T>C (n.-353T>C) | |
| 13 | g.50930699T>G | CA388258953 | RNASEH2B | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.59T>G n.272T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.115T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.131T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.65-17288T>G (n.65-17288T>G) c.211+1117T>G (n.211+1117T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.287T>G c.212T>G n.193T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.525T>G n.294T>G n.558T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.99T>G (p.Phe33Leu) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| 13 | g.50930700G>A | CA388258954 | RNASEH2B | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.60G>A n.273G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.116G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.132G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.65-17287G>A (n.65-17287G>A) c.211+1118G>A (n.211+1118G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.288G>A c.213G>A n.194G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.526G>A n.295G>A n.559G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-352G>A (n.-352G>A) | |
| 13 | g.50930700G>C | CA388258955 | RNASEH2B | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.60G>C n.273G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.116G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.132G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.65-17287G>C (n.65-17287G>C) c.211+1118G>C (n.211+1118G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.288G>C c.213G>C n.194G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.526G>C n.295G>C n.559G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-352G>C (n.-352G>C) | |
| 13 | g.50930700G>T | CA388258956 | RNASEH2B | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.60G>T n.273G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.116G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.132G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.65-17287G>T (n.65-17287G>T) c.211+1118G>T (n.211+1118G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.288G>T c.213G>T n.194G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.526G>T n.295G>T n.559G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930701C>A | CA388258957 | RNASEH2B | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.61C>A n.274C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.117C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.133C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.65-17286C>A (n.65-17286C>A) c.211+1119C>A (n.211+1119C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.289C>A c.214C>A n.195C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.527C>A n.296C>A n.560C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| 13 | g.50930701C= | CA2091101784 | RNASEH2B | c.263C= (p.Ala88=) n.61C= n.274C= c.173C= (p.Ala58=) c.117C= c.155C= (p.Ala52=) c.133C= c.*78C= (n.*78C=) c.227C= (p.Ala76=) c.65-17286C= (n.65-17286C=) c.211+1119C= (n.211+1119C=) c.*130C= (n.*130C=) n.289C= c.214C= n.195C= c.98C= (p.Ala33=) n.527C= n.296C= n.560C= c.245C= (p.Ala82=) c.101C= (p.Ala34=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| 13 | g.50930701C>G | CA6985516 | RNASEH2B | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.61C>G n.274C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.117C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.133C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.65-17286C>G (n.65-17286C>G) c.211+1119C>G (n.211+1119C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.289C>G c.214C>G n.195C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.527C>G n.296C>G n.560C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-351C>G (n.-351C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930701C>T | CA388258958 | RNASEH2B | c.263C>T (p.Ala88Val) n.61C>T n.274C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.117C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.133C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.65-17286C>T (n.65-17286C>T) c.211+1119C>T (n.211+1119C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.289C>T c.214C>T n.195C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.527C>T n.296C>T n.560C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-351C>T (n.-351C>T) | |
| 13 | g.50930702C>A | CA483839501 | RNASEH2B | c.264C>A (p.Ala88=) n.62C>A n.275C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.118C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.134C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.65-17285C>A (n.65-17285C>A) c.211+1120C>A (n.211+1120C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.290C>A c.215C>A n.196C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.528C>A n.297C>A n.561C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.102C>A (p.Ala34=) c.-350C>A (n.-350C>A) | |
| 13 | g.50930702C>G | CA483839499 | RNASEH2B | c.264C>G (p.Ala88=) n.62C>G n.275C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.118C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.134C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.65-17285C>G (n.65-17285C>G) c.211+1120C>G (n.211+1120C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.290C>G c.215C>G n.196C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.528C>G n.297C>G n.561C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.102C>G (p.Ala34=) c.-350C>G (n.-350C>G) | |
| 13 | g.50930702C>T | CA483839500 | RNASEH2B | c.264C>T (p.Ala88=) n.62C>T n.275C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.118C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.134C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.65-17285C>T (n.65-17285C>T) c.211+1120C>T (n.211+1120C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.290C>T c.215C>T n.196C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.528C>T n.297C>T n.561C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.102C>T (p.Ala34=) c.-350C>T (n.-350C>T) | |
| 13 | g.50930703A>C | CA388258961 | RNASEH2B | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.63A>C n.276A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.119A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.135A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.65-17284A>C (n.65-17284A>C) c.211+1121A>C (n.211+1121A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.291A>C c.216A>C n.197A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.529A>C n.298A>C n.562A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-349A>C (n.-349A>C) | |
| 13 | g.50930703A>G | CA388258960 | RNASEH2B | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.63A>G n.276A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.119A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.135A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.65-17284A>G (n.65-17284A>G) c.211+1121A>G (n.211+1121A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.291A>G c.216A>G n.197A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.529A>G n.298A>G n.562A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-349A>G (n.-349A>G) | |
| 13 | g.50930703A>T | CA388258959 | RNASEH2B | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.63A>T n.276A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.119A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.135A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.65-17284A>T (n.65-17284A>T) c.211+1121A>T (n.211+1121A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.291A>T c.216A>T n.197A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.529A>T n.298A>T n.562A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
| 13 | g.50930704C>A | CA388258962 | RNASEH2B | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.64C>A n.277C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.120C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) c.136C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.65-17283C>A (n.65-17283C>A) c.211+1122C>A (n.211+1122C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.292C>A c.217C>A n.198C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) n.530C>A n.299C>A n.563C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| 13 | g.50930704C>G | CA388258963 | RNASEH2B | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.64C>G n.277C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.120C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) c.136C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.65-17283C>G (n.65-17283C>G) c.211+1122C>G (n.211+1122C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.292C>G c.217C>G n.198C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) n.530C>G n.299C>G n.563C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
| 13 | g.50930704C>T | CA388258964 | RNASEH2B | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.64C>T n.277C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.120C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.136C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.65-17283C>T (n.65-17283C>T) c.211+1122C>T (n.211+1122C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.292C>T c.217C>T n.198C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.530C>T n.299C>T n.563C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930705A= | CA2091101785 | RNASEH2B | c.267A= (p.Thr89=) n.65A= n.278A= c.177A= (p.Thr59=) c.121A= c.159A= (p.Thr53=) c.137A= c.*82A= (n.*82A=) c.231A= (p.Thr77=) c.65-17282A= (n.65-17282A=) c.211+1123A= (n.211+1123A=) c.*134A= (n.*134A=) n.293A= c.218A= n.199A= c.102A= (p.Thr34=) n.531A= n.300A= n.564A= c.249A= (p.Thr83=) c.105A= (p.Thr35=) c.-347A= (n.-347A=) | |
| 13 | g.50930705A>C | CA483839503 | RNASEH2B | c.267A>C (p.Thr89=) n.65A>C n.278A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.121A>C c.159A>C (p.Thr53=) c.137A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.231A>C (p.Thr77=) c.65-17282A>C (n.65-17282A>C) c.211+1123A>C (n.211+1123A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.293A>C c.218A>C n.199A>C c.102A>C (p.Thr34=) n.531A>C n.300A>C n.564A>C c.249A>C (p.Thr83=) c.105A>C (p.Thr35=) c.-347A>C (n.-347A>C) | |
| 13 | g.50930705A>G | CA483839505 | RNASEH2B | c.267A>G (p.Thr89=) n.65A>G n.278A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.121A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.137A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.231A>G (p.Thr77=) c.65-17282A>G (n.65-17282A>G) c.211+1123A>G (n.211+1123A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.293A>G c.218A>G n.199A>G c.102A>G (p.Thr34=) n.531A>G n.300A>G n.564A>G c.249A>G (p.Thr83=) c.105A>G (p.Thr35=) c.-347A>G (n.-347A>G) | |
| 13 | g.50930705A>T | CA483839504 | RNASEH2B | c.267A>T (p.Thr89=) n.65A>T n.278A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.121A>T c.159A>T (p.Thr53=) c.137A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.231A>T (p.Thr77=) c.65-17282A>T (n.65-17282A>T) c.211+1123A>T (n.211+1123A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.293A>T c.218A>T n.199A>T c.102A>T (p.Thr34=) n.531A>T n.300A>T n.564A>T c.249A>T (p.Thr83=) c.105A>T (p.Thr35=) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
| 13 | g.50930706C>A | CA388258965 | RNASEH2B | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.66C>A n.279C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.122C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.138C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.65-17281C>A (n.65-17281C>A) c.211+1124C>A (n.211+1124C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.294C>A c.219C>A n.200C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.532C>A n.301C>A n.565C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
| 13 | g.50930706C= | CA2091101786 | RNASEH2B | c.268C= (p.Pro90=) n.66C= n.279C= c.178C= (p.Pro60=) c.122C= c.160C= (p.Pro54=) c.138C= c.*83C= (n.*83C=) c.232C= (p.Pro78=) c.65-17281C= (n.65-17281C=) c.211+1124C= (n.211+1124C=) c.*135C= (n.*135C=) n.294C= c.219C= n.200C= c.103C= (p.Pro35=) n.532C= n.301C= n.565C= c.250C= (p.Pro84=) c.106C= (p.Pro36=) c.-346C= (n.-346C=) | |
| 13 | g.50930706C>G | CA388258966 | RNASEH2B | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.66C>G n.279C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.122C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.138C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.65-17281C>G (n.65-17281C>G) c.211+1124C>G (n.211+1124C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.294C>G c.219C>G n.200C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.532C>G n.301C>G n.565C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-346C>G (n.-346C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930706C>T | CA6985518 | RNASEH2B | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.66C>T n.279C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.122C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.138C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.65-17281C>T (n.65-17281C>T) c.211+1124C>T (n.211+1124C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.294C>T c.219C>T n.200C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.532C>T n.301C>T n.565C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707dup | CA6985517 | RNASEH2B | c.269dup (p.Val91CysfsTer15) n.67dup n.280dup c.179dup (p.Val61CysfsTer15) c.123dup c.161dup (p.Val55CysfsTer15) c.139dup c.*84dup (n.*84dup) c.233dup (p.Val79CysfsTer15) c.65-17280dup (n.65-17280dup) c.211+1125dup (n.211+1125dup) c.*136dup (n.*136dup) n.295dup c.220dup n.201dup c.104dup (p.Val36CysfsTer15) n.533dup n.302dup n.566dup c.251dup (p.Val85CysfsTer15) c.107dup (p.Val37CysfsTer15) c.-345dup (n.-345dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707C>A | CA388258967 | RNASEH2B | c.269C>A (p.Pro90His) n.67C>A n.280C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.123C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.139C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.65-17280C>A (n.65-17280C>A) c.211+1125C>A (n.211+1125C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.295C>A c.220C>A n.201C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.533C>A n.302C>A n.566C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.107C>A (p.Pro36His) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
| 13 | g.50930707C= | CA2091101787 | RNASEH2B | c.269C= (p.Pro90=) n.67C= n.280C= c.179C= (p.Pro60=) c.123C= c.161C= (p.Pro54=) c.139C= c.*84C= (n.*84C=) c.233C= (p.Pro78=) c.65-17280C= (n.65-17280C=) c.211+1125C= (n.211+1125C=) c.*136C= (n.*136C=) n.295C= c.220C= n.201C= c.104C= (p.Pro35=) n.533C= n.302C= n.566C= c.251C= (p.Pro84=) c.107C= (p.Pro36=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 13 | g.50930707C>G | CA6985520 | RNASEH2B | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.67C>G n.280C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.123C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.139C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.65-17280C>G (n.65-17280C>G) c.211+1125C>G (n.211+1125C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.295C>G c.220C>G n.201C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.533C>G n.302C>G n.566C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707C>T | CA6985519 | RNASEH2B | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.67C>T n.280C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.123C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.139C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.65-17280C>T (n.65-17280C>T) c.211+1125C>T (n.211+1125C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.295C>T c.220C>T n.201C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.533C>T n.302C>T n.566C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707_50930713delinsCTGTGGA | CA2091101788 | RNASEH2B | c.269_275delinsCTGTGGA (p.Pro90=) n.67_73delinsCTGTGGA n.280_286delinsCTGTGGA c.179_185delinsCTGTGGA (p.Pro60=) c.123_129delinsCTGTGGA c.161_167delinsCTGTGGA (p.Pro54=) c.139_145delinsCTGTGGA c.*84_*90delinsCTGTGGA (n.*84_*90delinsCTGTGGA) c.233_239delinsCTGTGGA (p.Pro78=) c.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA (n.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA) c.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA (n.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA) c.*136_*142delinsCTGTGGA (n.*136_*142delinsCTGTGGA) n.295_301delinsCTGTGGA c.220_226delinsCTGTGGA n.201_207delinsCTGTGGA c.104_110delinsCTGTGGA (p.Pro35=) n.533_539delinsCTGTGGA n.302_308delinsCTGTGGA n.566_572delinsCTGTGGA c.251_257delinsCTGTGGA (p.Pro84=) c.107_113delinsCTGTGGA (p.Pro36=) c.-345_-339delinsCTGTGGA (n.-345_-339delinsCTGTGGA) | |
| 13 | g.50930708T>A | CA483839506 | RNASEH2B | c.270T>A (p.Pro90=) n.68T>A n.281T>A c.180T>A (p.Pro60=) c.124T>A c.162T>A (p.Pro54=) c.140T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.65-17279T>A (n.65-17279T>A) c.211+1126T>A (n.211+1126T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.296T>A c.221T>A n.202T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.534T>A n.303T>A n.567T>A c.252T>A (p.Pro84=) c.108T>A (p.Pro36=) c.-344T>A (n.-344T>A) | |
| 13 | g.50930708T>C | CA483839507 | RNASEH2B | c.270T>C (p.Pro90=) n.68T>C n.281T>C c.180T>C (p.Pro60=) c.124T>C c.162T>C (p.Pro54=) c.140T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.65-17279T>C (n.65-17279T>C) c.211+1126T>C (n.211+1126T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.296T>C c.221T>C n.202T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.534T>C n.303T>C n.567T>C c.252T>C (p.Pro84=) c.108T>C (p.Pro36=) c.-344T>C (n.-344T>C) | |
| 13 | g.50930708T>G | CA483839508 | RNASEH2B | c.270T>G (p.Pro90=) n.68T>G n.281T>G c.180T>G (p.Pro60=) c.124T>G c.162T>G (p.Pro54=) c.140T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.65-17279T>G (n.65-17279T>G) c.211+1126T>G (n.211+1126T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.296T>G c.221T>G n.202T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.534T>G n.303T>G n.567T>G c.252T>G (p.Pro84=) c.108T>G (p.Pro36=) c.-344T>G (n.-344T>G) | |
| 13 | g.50930709_50930714del | CA2091101789 | RNASEH2B | c.271_276del (p.Val91_Asp92del) n.69_74del n.282_287del c.181_186del (p.Val61_Asp62del) c.125_130del c.163_168del (p.Val55_Asp56del) c.141_146del c.*86_*91del (n.*86_*91del) c.235_240del (p.Val79_Asp80del) c.65-17278_65-17273del (n.65-17278_65-17273del) c.211+1127_211+1132del (n.211+1127_211+1132del) c.*138_*143del (n.*138_*143del) n.297_302del c.222_227del n.203_208del c.106_111del (p.Val36_Asp37del) n.535_540del n.304_309del n.568_573del c.253_258del (p.Val85_Asp86del) c.109_114del (p.Val37_Asp38del) c.-343_-338del (n.-343_-338del) | dbSNP |
| 13 | g.50930709G>A | CA249996734 | RNASEH2B | c.271G>A (p.Val91Met) n.69G>A n.282G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.125G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.141G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.65-17278G>A (n.65-17278G>A) c.211+1127G>A (n.211+1127G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.297G>A c.222G>A n.203G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.535G>A n.304G>A n.568G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.-343G>A (n.-343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930709G>C | CA388258968 | RNASEH2B | c.271G>C (p.Val91Leu) n.69G>C n.282G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.125G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.141G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.65-17278G>C (n.65-17278G>C) c.211+1127G>C (n.211+1127G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.297G>C c.222G>C n.203G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.535G>C n.304G>C n.568G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.-343G>C (n.-343G>C) |